WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17404348del | CA674181583 | ABCC8 | n.3126+166del c.136+166del n.1896+166del n.1289+166del n.3626+166del n.1056+166del n.3573+166del c.3554+166del (n.3554+166del) n.4862+166del c.*1695+166del (n.*1695+166del) n.3623+166del c.*1988+166del (n.*1988+166del) n.3846+166del n.3703+166del n.3570+166del c.3396+1148del (n.3396+1148del) n.3725+166del n.3782+166del n.3728+166del c.*694+166del (n.*694+166del) c.*1726+166del (n.*1726+166del) c.3557+166del (n.3557+166del) n.3621+166del n.3529+166del c.*1729+166del (n.*1729+166del) n.3058+166del n.3699+166del n.3732+166del n.3669+166del c.*1769+166del (n.*1769+166del) c.3398+166del (n.3398+166del) c.*3262+166del (n.*3262+166del) c.*1953+166del (n.*1953+166del) c.3560+166del (n.3560+166del) c.1641+166del n.3511+166del c.3339+166del c.*1533+166del (n.*1533+166del) c.1681+166del c.1913+166del (n.1913+166del) c.*1812+166del (n.*1812+166del) c.*1842+166del (n.*1842+166del) c.3623+166del (n.3623+166del) n.696+166del c.2756+166del c.723+166del c.*1821+166del (n.*1821+166del) c.3832+166del c.*1513+166del (n.*1513+166del) c.*2024+166del (n.*2024+166del) c.*1830+166del (n.*1830+166del) c.2863+166del c.3563+166del (n.3563+166del) c.3308+166del (n.3308+166del) c.*3287+166del (n.*3287+166del) c.*1698+166del (n.*1698+166del) n.689+166del c.*433+166del (n.*433+166del) c.27+166del n.50+166del c.2057+166del (n.2057+166del) n.3523+166del n.3520+166del n.3706+166del c.3626+166del (n.3626+166del) c.2123+166del (n.2123+166del) c.1514+166del (n.1514+166del) c.1925+166del (n.1925+166del) n.3698+166del n.3629+166del n.3778+166del | dbSNP |
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| 11 | g.17404349C>T | CA218416867 | ABCC8 | n.3126+163G>A c.136+163G>A n.1896+163G>A n.1289+163G>A n.3626+163G>A n.1056+163G>A n.3573+163G>A c.3554+163G>A (n.3554+163G>A) n.4862+163G>A c.*1695+163G>A (n.*1695+163G>A) n.3623+163G>A c.*1988+163G>A (n.*1988+163G>A) n.3846+163G>A n.3703+163G>A n.3570+163G>A c.3396+1145G>A (n.3396+1145G>A) n.3725+163G>A n.3782+163G>A n.3728+163G>A c.*694+163G>A (n.*694+163G>A) c.*1726+163G>A (n.*1726+163G>A) c.3557+163G>A (n.3557+163G>A) n.3621+163G>A n.3529+163G>A c.*1729+163G>A (n.*1729+163G>A) n.3058+163G>A n.3699+163G>A n.3732+163G>A n.3669+163G>A c.*1769+163G>A (n.*1769+163G>A) c.3398+163G>A (n.3398+163G>A) c.*3262+163G>A (n.*3262+163G>A) c.*1953+163G>A (n.*1953+163G>A) c.3560+163G>A (n.3560+163G>A) c.1641+163G>A n.3511+163G>A c.3339+163G>A c.*1533+163G>A (n.*1533+163G>A) c.1681+163G>A c.1913+163G>A (n.1913+163G>A) c.*1812+163G>A (n.*1812+163G>A) c.*1842+163G>A (n.*1842+163G>A) c.3623+163G>A (n.3623+163G>A) n.696+163G>A c.2756+163G>A c.723+163G>A c.*1821+163G>A (n.*1821+163G>A) c.3832+163G>A c.*1513+163G>A (n.*1513+163G>A) c.*2024+163G>A (n.*2024+163G>A) c.*1830+163G>A (n.*1830+163G>A) c.2863+163G>A c.3563+163G>A (n.3563+163G>A) c.3308+163G>A (n.3308+163G>A) c.*3287+163G>A (n.*3287+163G>A) c.*1698+163G>A (n.*1698+163G>A) n.689+163G>A c.*433+163G>A (n.*433+163G>A) c.27+163G>A n.50+163G>A c.2057+163G>A (n.2057+163G>A) n.3523+163G>A n.3520+163G>A n.3706+163G>A c.3626+163G>A (n.3626+163G>A) c.2123+163G>A (n.2123+163G>A) c.1514+163G>A (n.1514+163G>A) c.1925+163G>A (n.1925+163G>A) n.3698+163G>A n.3629+163G>A n.3778+163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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