Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17402602C>A | CA2574768034 | ABCC8 | n.3219+59G>T c.229+59G>T n.1989+59G>T n.1382+59G>T n.3719+59G>T n.93+59G>T n.1149+59G>T n.3666+59G>T c.3647+59G>T (n.3647+59G>T) n.4955+59G>T c.*1788+59G>T (n.*1788+59G>T) n.3716+59G>T c.*2081+59G>T (n.*2081+59G>T) n.3939+59G>T n.3796+59G>T n.3663+59G>T c.*72+59G>T (n.*72+59G>T) n.3818+59G>T n.3875+59G>T n.3821+59G>T c.*787+59G>T (n.*787+59G>T) c.*1819+59G>T (n.*1819+59G>T) c.3650+59G>T (n.3650+59G>T) n.3714+59G>T n.3622+59G>T c.*1822+59G>T (n.*1822+59G>T) n.3151+59G>T n.3792+59G>T n.3825+59G>T n.3762+59G>T c.*1862+59G>T (n.*1862+59G>T) c.3491+59G>T (n.3491+59G>T) c.*3355+59G>T (n.*3355+59G>T) c.*2046+59G>T (n.*2046+59G>T) c.3653+59G>T (n.3653+59G>T) c.1734+59G>T n.3604+59G>T c.3432+59G>T c.*1626+59G>T (n.*1626+59G>T) c.1774+59G>T c.2006+59G>T (n.2006+59G>T) c.*1905+59G>T (n.*1905+59G>T) c.*1935+59G>T (n.*1935+59G>T) c.3716+59G>T (n.3716+59G>T) n.789+59G>T c.2849+59G>T c.816+59G>T c.*1914+59G>T (n.*1914+59G>T) c.3925+59G>T c.*1606+59G>T (n.*1606+59G>T) c.*2117+59G>T (n.*2117+59G>T) c.*1923+59G>T (n.*1923+59G>T) c.2956+59G>T c.3656+59G>T (n.3656+59G>T) c.3401+59G>T (n.3401+59G>T) c.*3380+59G>T (n.*3380+59G>T) c.*1791+59G>T (n.*1791+59G>T) c.*526+59G>T (n.*526+59G>T) c.120+59G>T n.143+59G>T c.18+59G>T c.2150+59G>T (n.2150+59G>T) n.3616+59G>T n.3613+59G>T n.3799+59G>T c.3719+59G>T (n.3719+59G>T) c.2216+59G>T (n.2216+59G>T) c.1607+59G>T (n.1607+59G>T) c.2018+59G>T (n.2018+59G>T) n.3791+59G>T n.3722+59G>T n.3871+59G>T | |
11 | g.17402602C= | CA1955126660 | ABCC8 | n.3219+59G= c.229+59G= n.1989+59G= n.1382+59G= n.3719+59G= n.93+59G= n.1149+59G= n.3666+59G= c.3647+59G= (n.3647+59G=) n.4955+59G= c.*1788+59G= (n.*1788+59G=) n.3716+59G= c.*2081+59G= (n.*2081+59G=) n.3939+59G= n.3796+59G= n.3663+59G= c.*72+59G= (n.*72+59G=) n.3818+59G= n.3875+59G= n.3821+59G= c.*787+59G= (n.*787+59G=) c.*1819+59G= (n.*1819+59G=) c.3650+59G= (n.3650+59G=) n.3714+59G= n.3622+59G= c.*1822+59G= (n.*1822+59G=) n.3151+59G= n.3792+59G= n.3825+59G= n.3762+59G= c.*1862+59G= (n.*1862+59G=) c.3491+59G= (n.3491+59G=) c.*3355+59G= (n.*3355+59G=) c.*2046+59G= (n.*2046+59G=) c.3653+59G= (n.3653+59G=) c.1734+59G= n.3604+59G= c.3432+59G= c.*1626+59G= (n.*1626+59G=) c.1774+59G= c.2006+59G= (n.2006+59G=) c.*1905+59G= (n.*1905+59G=) c.*1935+59G= (n.*1935+59G=) c.3716+59G= (n.3716+59G=) n.789+59G= c.2849+59G= c.816+59G= c.*1914+59G= (n.*1914+59G=) c.3925+59G= c.*1606+59G= (n.*1606+59G=) c.*2117+59G= (n.*2117+59G=) c.*1923+59G= (n.*1923+59G=) c.2956+59G= c.3656+59G= (n.3656+59G=) c.3401+59G= (n.3401+59G=) c.*3380+59G= (n.*3380+59G=) c.*1791+59G= (n.*1791+59G=) c.*526+59G= (n.*526+59G=) c.120+59G= n.143+59G= c.18+59G= c.2150+59G= (n.2150+59G=) n.3616+59G= n.3613+59G= n.3799+59G= c.3719+59G= (n.3719+59G=) c.2216+59G= (n.2216+59G=) c.1607+59G= (n.1607+59G=) c.2018+59G= (n.2018+59G=) n.3791+59G= n.3722+59G= n.3871+59G= | |
11 | g.17402602C>G | CA674180641 | ABCC8 | n.3219+59G>C c.229+59G>C n.1989+59G>C n.1382+59G>C n.3719+59G>C n.93+59G>C n.1149+59G>C n.3666+59G>C c.3647+59G>C (n.3647+59G>C) n.4955+59G>C c.*1788+59G>C (n.*1788+59G>C) n.3716+59G>C c.*2081+59G>C (n.*2081+59G>C) n.3939+59G>C n.3796+59G>C n.3663+59G>C c.*72+59G>C (n.*72+59G>C) n.3818+59G>C n.3875+59G>C n.3821+59G>C c.*787+59G>C (n.*787+59G>C) c.*1819+59G>C (n.*1819+59G>C) c.3650+59G>C (n.3650+59G>C) n.3714+59G>C n.3622+59G>C c.*1822+59G>C (n.*1822+59G>C) n.3151+59G>C n.3792+59G>C n.3825+59G>C n.3762+59G>C c.*1862+59G>C (n.*1862+59G>C) c.3491+59G>C (n.3491+59G>C) c.*3355+59G>C (n.*3355+59G>C) c.*2046+59G>C (n.*2046+59G>C) c.3653+59G>C (n.3653+59G>C) c.1734+59G>C n.3604+59G>C c.3432+59G>C c.*1626+59G>C (n.*1626+59G>C) c.1774+59G>C c.2006+59G>C (n.2006+59G>C) c.*1905+59G>C (n.*1905+59G>C) c.*1935+59G>C (n.*1935+59G>C) c.3716+59G>C (n.3716+59G>C) n.789+59G>C c.2849+59G>C c.816+59G>C c.*1914+59G>C (n.*1914+59G>C) c.3925+59G>C c.*1606+59G>C (n.*1606+59G>C) c.*2117+59G>C (n.*2117+59G>C) c.*1923+59G>C (n.*1923+59G>C) c.2956+59G>C c.3656+59G>C (n.3656+59G>C) c.3401+59G>C (n.3401+59G>C) c.*3380+59G>C (n.*3380+59G>C) c.*1791+59G>C (n.*1791+59G>C) c.*526+59G>C (n.*526+59G>C) c.120+59G>C n.143+59G>C c.18+59G>C c.2150+59G>C (n.2150+59G>C) n.3616+59G>C n.3613+59G>C n.3799+59G>C c.3719+59G>C (n.3719+59G>C) c.2216+59G>C (n.2216+59G>C) c.1607+59G>C (n.1607+59G>C) c.2018+59G>C (n.2018+59G>C) n.3791+59G>C n.3722+59G>C n.3871+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17402603T>A | CA2612660971 | ABCC8 | n.3219+58A>T c.229+58A>T n.1989+58A>T n.1382+58A>T n.3719+58A>T n.93+58A>T n.1149+58A>T n.3666+58A>T c.3647+58A>T (n.3647+58A>T) n.4955+58A>T c.*1788+58A>T (n.*1788+58A>T) n.3716+58A>T c.*2081+58A>T (n.*2081+58A>T) n.3939+58A>T n.3796+58A>T n.3663+58A>T c.*72+58A>T (n.*72+58A>T) n.3818+58A>T n.3875+58A>T n.3821+58A>T c.*787+58A>T (n.*787+58A>T) c.*1819+58A>T (n.*1819+58A>T) c.3650+58A>T (n.3650+58A>T) n.3714+58A>T n.3622+58A>T c.*1822+58A>T (n.*1822+58A>T) n.3151+58A>T n.3792+58A>T n.3825+58A>T n.3762+58A>T c.*1862+58A>T (n.*1862+58A>T) c.3491+58A>T (n.3491+58A>T) c.*3355+58A>T (n.*3355+58A>T) c.*2046+58A>T (n.*2046+58A>T) c.3653+58A>T (n.3653+58A>T) c.1734+58A>T n.3604+58A>T c.3432+58A>T c.*1626+58A>T (n.*1626+58A>T) c.1774+58A>T c.2006+58A>T (n.2006+58A>T) c.*1905+58A>T (n.*1905+58A>T) c.*1935+58A>T (n.*1935+58A>T) c.3716+58A>T (n.3716+58A>T) n.789+58A>T c.2849+58A>T c.816+58A>T c.*1914+58A>T (n.*1914+58A>T) c.3925+58A>T c.*1606+58A>T (n.*1606+58A>T) c.*2117+58A>T (n.*2117+58A>T) c.*1923+58A>T (n.*1923+58A>T) c.2956+58A>T c.3656+58A>T (n.3656+58A>T) c.3401+58A>T (n.3401+58A>T) c.*3380+58A>T (n.*3380+58A>T) c.*1791+58A>T (n.*1791+58A>T) c.*526+58A>T (n.*526+58A>T) c.120+58A>T n.143+58A>T c.18+58A>T c.2150+58A>T (n.2150+58A>T) n.3616+58A>T n.3613+58A>T n.3799+58A>T c.3719+58A>T (n.3719+58A>T) c.2216+58A>T (n.2216+58A>T) c.1607+58A>T (n.1607+58A>T) c.2018+58A>T (n.2018+58A>T) n.3791+58A>T n.3722+58A>T n.3871+58A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17402604G>A | CA2612660972 | ABCC8 | n.3219+57C>T c.229+57C>T n.1989+57C>T n.1382+57C>T n.3719+57C>T n.93+57C>T n.1149+57C>T n.3666+57C>T c.3647+57C>T (n.3647+57C>T) n.4955+57C>T c.*1788+57C>T (n.*1788+57C>T) n.3716+57C>T c.*2081+57C>T (n.*2081+57C>T) n.3939+57C>T n.3796+57C>T n.3663+57C>T c.*72+57C>T (n.*72+57C>T) n.3818+57C>T n.3875+57C>T n.3821+57C>T c.*787+57C>T (n.*787+57C>T) c.*1819+57C>T (n.*1819+57C>T) c.3650+57C>T (n.3650+57C>T) n.3714+57C>T n.3622+57C>T c.*1822+57C>T (n.*1822+57C>T) n.3151+57C>T n.3792+57C>T n.3825+57C>T n.3762+57C>T c.*1862+57C>T (n.*1862+57C>T) c.3491+57C>T (n.3491+57C>T) c.*3355+57C>T (n.*3355+57C>T) c.*2046+57C>T (n.*2046+57C>T) c.3653+57C>T (n.3653+57C>T) c.1734+57C>T n.3604+57C>T c.3432+57C>T c.*1626+57C>T (n.*1626+57C>T) c.1774+57C>T c.2006+57C>T (n.2006+57C>T) c.*1905+57C>T (n.*1905+57C>T) c.*1935+57C>T (n.*1935+57C>T) c.3716+57C>T (n.3716+57C>T) n.789+57C>T c.2849+57C>T c.816+57C>T c.*1914+57C>T (n.*1914+57C>T) c.3925+57C>T c.*1606+57C>T (n.*1606+57C>T) c.*2117+57C>T (n.*2117+57C>T) c.*1923+57C>T (n.*1923+57C>T) c.2956+57C>T c.3656+57C>T (n.3656+57C>T) c.3401+57C>T (n.3401+57C>T) c.*3380+57C>T (n.*3380+57C>T) c.*1791+57C>T (n.*1791+57C>T) c.*526+57C>T (n.*526+57C>T) c.120+57C>T n.143+57C>T c.18+57C>T c.2150+57C>T (n.2150+57C>T) n.3616+57C>T n.3613+57C>T n.3799+57C>T c.3719+57C>T (n.3719+57C>T) c.2216+57C>T (n.2216+57C>T) c.1607+57C>T (n.1607+57C>T) c.2018+57C>T (n.2018+57C>T) n.3791+57C>T n.3722+57C>T n.3871+57C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17402606G>A | CA2612660973 | ABCC8 | n.3219+55C>T c.229+55C>T n.1989+55C>T n.1382+55C>T n.3719+55C>T n.93+55C>T n.1149+55C>T n.3666+55C>T c.3647+55C>T (n.3647+55C>T) n.4955+55C>T c.*1788+55C>T (n.*1788+55C>T) n.3716+55C>T c.*2081+55C>T (n.*2081+55C>T) n.3939+55C>T n.3796+55C>T n.3663+55C>T c.*72+55C>T (n.*72+55C>T) n.3818+55C>T n.3875+55C>T n.3821+55C>T c.*787+55C>T (n.*787+55C>T) c.*1819+55C>T (n.*1819+55C>T) c.3650+55C>T (n.3650+55C>T) n.3714+55C>T n.3622+55C>T c.*1822+55C>T (n.*1822+55C>T) n.3151+55C>T n.3792+55C>T n.3825+55C>T n.3762+55C>T c.*1862+55C>T (n.*1862+55C>T) c.3491+55C>T (n.3491+55C>T) c.*3355+55C>T (n.*3355+55C>T) c.*2046+55C>T (n.*2046+55C>T) c.3653+55C>T (n.3653+55C>T) c.1734+55C>T n.3604+55C>T c.3432+55C>T c.*1626+55C>T (n.*1626+55C>T) c.1774+55C>T c.2006+55C>T (n.2006+55C>T) c.*1905+55C>T (n.*1905+55C>T) c.*1935+55C>T (n.*1935+55C>T) c.3716+55C>T (n.3716+55C>T) n.789+55C>T c.2849+55C>T c.816+55C>T c.*1914+55C>T (n.*1914+55C>T) c.3925+55C>T c.*1606+55C>T (n.*1606+55C>T) c.*2117+55C>T (n.*2117+55C>T) c.*1923+55C>T (n.*1923+55C>T) c.2956+55C>T c.3656+55C>T (n.3656+55C>T) c.3401+55C>T (n.3401+55C>T) c.*3380+55C>T (n.*3380+55C>T) c.*1791+55C>T (n.*1791+55C>T) c.*526+55C>T (n.*526+55C>T) c.120+55C>T n.143+55C>T c.18+55C>T c.2150+55C>T (n.2150+55C>T) n.3616+55C>T n.3613+55C>T n.3799+55C>T c.3719+55C>T (n.3719+55C>T) c.2216+55C>T (n.2216+55C>T) c.1607+55C>T (n.1607+55C>T) c.2018+55C>T (n.2018+55C>T) n.3791+55C>T n.3722+55C>T n.3871+55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17402606dup | CA2574768038 | ABCC8 | n.3219+55dup c.229+55dup n.1989+55dup n.1382+55dup n.3719+55dup n.93+55dup n.1149+55dup n.3666+55dup c.3647+55dup (n.3647+55dup) n.4955+55dup c.*1788+55dup (n.*1788+55dup) n.3716+55dup c.*2081+55dup (n.*2081+55dup) n.3939+55dup n.3796+55dup n.3663+55dup c.*72+55dup (n.*72+55dup) n.3818+55dup n.3875+55dup n.3821+55dup c.*787+55dup (n.*787+55dup) c.*1819+55dup (n.*1819+55dup) c.3650+55dup (n.3650+55dup) n.3714+55dup n.3622+55dup c.*1822+55dup (n.*1822+55dup) n.3151+55dup n.3792+55dup n.3825+55dup n.3762+55dup c.*1862+55dup (n.*1862+55dup) c.3491+55dup (n.3491+55dup) c.*3355+55dup (n.*3355+55dup) c.*2046+55dup (n.*2046+55dup) c.3653+55dup (n.3653+55dup) c.1734+55dup n.3604+55dup c.3432+55dup c.*1626+55dup (n.*1626+55dup) c.1774+55dup c.2006+55dup (n.2006+55dup) c.*1905+55dup (n.*1905+55dup) c.*1935+55dup (n.*1935+55dup) c.3716+55dup (n.3716+55dup) n.789+55dup c.2849+55dup c.816+55dup c.*1914+55dup (n.*1914+55dup) c.3925+55dup c.*1606+55dup (n.*1606+55dup) c.*2117+55dup (n.*2117+55dup) c.*1923+55dup (n.*1923+55dup) c.2956+55dup c.3656+55dup (n.3656+55dup) c.3401+55dup (n.3401+55dup) c.*3380+55dup (n.*3380+55dup) c.*1791+55dup (n.*1791+55dup) c.*526+55dup (n.*526+55dup) c.120+55dup n.143+55dup c.18+55dup c.2150+55dup (n.2150+55dup) n.3616+55dup n.3613+55dup n.3799+55dup c.3719+55dup (n.3719+55dup) c.2216+55dup (n.2216+55dup) c.1607+55dup (n.1607+55dup) c.2018+55dup (n.2018+55dup) n.3791+55dup n.3722+55dup n.3871+55dup | gnomAD v4 |
11 | g.17402607C>A | CA1955126662 | ABCC8 | n.3219+54G>T c.229+54G>T n.1989+54G>T n.1382+54G>T n.3719+54G>T n.93+54G>T n.1149+54G>T n.3666+54G>T c.3647+54G>T (n.3647+54G>T) n.4955+54G>T c.*1788+54G>T (n.*1788+54G>T) n.3716+54G>T c.*2081+54G>T (n.*2081+54G>T) n.3939+54G>T n.3796+54G>T n.3663+54G>T c.*72+54G>T (n.*72+54G>T) n.3818+54G>T n.3875+54G>T n.3821+54G>T c.*787+54G>T (n.*787+54G>T) c.*1819+54G>T (n.*1819+54G>T) c.3650+54G>T (n.3650+54G>T) n.3714+54G>T n.3622+54G>T c.*1822+54G>T (n.*1822+54G>T) n.3151+54G>T n.3792+54G>T n.3825+54G>T n.3762+54G>T c.*1862+54G>T (n.*1862+54G>T) c.3491+54G>T (n.3491+54G>T) c.*3355+54G>T (n.*3355+54G>T) c.*2046+54G>T (n.*2046+54G>T) c.3653+54G>T (n.3653+54G>T) c.1734+54G>T n.3604+54G>T c.3432+54G>T c.*1626+54G>T (n.*1626+54G>T) c.1774+54G>T c.2006+54G>T (n.2006+54G>T) c.*1905+54G>T (n.*1905+54G>T) c.*1935+54G>T (n.*1935+54G>T) c.3716+54G>T (n.3716+54G>T) n.789+54G>T c.2849+54G>T c.816+54G>T c.*1914+54G>T (n.*1914+54G>T) c.3925+54G>T c.*1606+54G>T (n.*1606+54G>T) c.*2117+54G>T (n.*2117+54G>T) c.*1923+54G>T (n.*1923+54G>T) c.2956+54G>T c.3656+54G>T (n.3656+54G>T) c.3401+54G>T (n.3401+54G>T) c.*3380+54G>T (n.*3380+54G>T) c.*1791+54G>T (n.*1791+54G>T) c.*526+54G>T (n.*526+54G>T) c.120+54G>T n.143+54G>T c.18+54G>T c.2150+54G>T (n.2150+54G>T) n.3616+54G>T n.3613+54G>T n.3799+54G>T c.3719+54G>T (n.3719+54G>T) c.2216+54G>T (n.2216+54G>T) c.1607+54G>T (n.1607+54G>T) c.2018+54G>T (n.2018+54G>T) n.3791+54G>T n.3722+54G>T n.3871+54G>T | dbSNP |
11 | g.17402607C= | CA1955126661 | ABCC8 | n.3219+54G= c.229+54G= n.1989+54G= n.1382+54G= n.3719+54G= n.93+54G= n.1149+54G= n.3666+54G= c.3647+54G= (n.3647+54G=) n.4955+54G= c.*1788+54G= (n.*1788+54G=) n.3716+54G= c.*2081+54G= (n.*2081+54G=) n.3939+54G= n.3796+54G= n.3663+54G= c.*72+54G= (n.*72+54G=) n.3818+54G= n.3875+54G= n.3821+54G= c.*787+54G= (n.*787+54G=) c.*1819+54G= (n.*1819+54G=) c.3650+54G= (n.3650+54G=) n.3714+54G= n.3622+54G= c.*1822+54G= (n.*1822+54G=) n.3151+54G= n.3792+54G= n.3825+54G= n.3762+54G= c.*1862+54G= (n.*1862+54G=) c.3491+54G= (n.3491+54G=) c.*3355+54G= (n.*3355+54G=) c.*2046+54G= (n.*2046+54G=) c.3653+54G= (n.3653+54G=) c.1734+54G= n.3604+54G= c.3432+54G= c.*1626+54G= (n.*1626+54G=) c.1774+54G= c.2006+54G= (n.2006+54G=) c.*1905+54G= (n.*1905+54G=) c.*1935+54G= (n.*1935+54G=) c.3716+54G= (n.3716+54G=) n.789+54G= c.2849+54G= c.816+54G= c.*1914+54G= (n.*1914+54G=) c.3925+54G= c.*1606+54G= (n.*1606+54G=) c.*2117+54G= (n.*2117+54G=) c.*1923+54G= (n.*1923+54G=) c.2956+54G= c.3656+54G= (n.3656+54G=) c.3401+54G= (n.3401+54G=) c.*3380+54G= (n.*3380+54G=) c.*1791+54G= (n.*1791+54G=) c.*526+54G= (n.*526+54G=) c.120+54G= n.143+54G= c.18+54G= c.2150+54G= (n.2150+54G=) n.3616+54G= n.3613+54G= n.3799+54G= c.3719+54G= (n.3719+54G=) c.2216+54G= (n.2216+54G=) c.1607+54G= (n.1607+54G=) c.2018+54G= (n.2018+54G=) n.3791+54G= n.3722+54G= n.3871+54G= | |
11 | g.17402607C>T | CA2612660974 | ABCC8 | n.3219+54G>A c.229+54G>A n.1989+54G>A n.1382+54G>A n.3719+54G>A n.93+54G>A n.1149+54G>A n.3666+54G>A c.3647+54G>A (n.3647+54G>A) n.4955+54G>A c.*1788+54G>A (n.*1788+54G>A) n.3716+54G>A c.*2081+54G>A (n.*2081+54G>A) n.3939+54G>A n.3796+54G>A n.3663+54G>A c.*72+54G>A (n.*72+54G>A) n.3818+54G>A n.3875+54G>A n.3821+54G>A c.*787+54G>A (n.*787+54G>A) c.*1819+54G>A (n.*1819+54G>A) c.3650+54G>A (n.3650+54G>A) n.3714+54G>A n.3622+54G>A c.*1822+54G>A (n.*1822+54G>A) n.3151+54G>A n.3792+54G>A n.3825+54G>A n.3762+54G>A c.*1862+54G>A (n.*1862+54G>A) c.3491+54G>A (n.3491+54G>A) c.*3355+54G>A (n.*3355+54G>A) c.*2046+54G>A (n.*2046+54G>A) c.3653+54G>A (n.3653+54G>A) c.1734+54G>A n.3604+54G>A c.3432+54G>A c.*1626+54G>A (n.*1626+54G>A) c.1774+54G>A c.2006+54G>A (n.2006+54G>A) c.*1905+54G>A (n.*1905+54G>A) c.*1935+54G>A (n.*1935+54G>A) c.3716+54G>A (n.3716+54G>A) n.789+54G>A c.2849+54G>A c.816+54G>A c.*1914+54G>A (n.*1914+54G>A) c.3925+54G>A c.*1606+54G>A (n.*1606+54G>A) c.*2117+54G>A (n.*2117+54G>A) c.*1923+54G>A (n.*1923+54G>A) c.2956+54G>A c.3656+54G>A (n.3656+54G>A) c.3401+54G>A (n.3401+54G>A) c.*3380+54G>A (n.*3380+54G>A) c.*1791+54G>A (n.*1791+54G>A) c.*526+54G>A (n.*526+54G>A) c.120+54G>A n.143+54G>A c.18+54G>A c.2150+54G>A (n.2150+54G>A) n.3616+54G>A n.3613+54G>A n.3799+54G>A c.3719+54G>A (n.3719+54G>A) c.2216+54G>A (n.2216+54G>A) c.1607+54G>A (n.1607+54G>A) c.2018+54G>A (n.2018+54G>A) n.3791+54G>A n.3722+54G>A n.3871+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17402608C>G | CA2574768040 | ABCC8 | n.3219+53G>C c.229+53G>C n.1989+53G>C n.1382+53G>C n.3719+53G>C n.93+53G>C n.1149+53G>C n.3666+53G>C c.3647+53G>C (n.3647+53G>C) n.4955+53G>C c.*1788+53G>C (n.*1788+53G>C) n.3716+53G>C c.*2081+53G>C (n.*2081+53G>C) n.3939+53G>C n.3796+53G>C n.3663+53G>C c.*72+53G>C (n.*72+53G>C) n.3818+53G>C n.3875+53G>C n.3821+53G>C c.*787+53G>C (n.*787+53G>C) c.*1819+53G>C (n.*1819+53G>C) c.3650+53G>C (n.3650+53G>C) n.3714+53G>C n.3622+53G>C c.*1822+53G>C (n.*1822+53G>C) n.3151+53G>C n.3792+53G>C n.3825+53G>C n.3762+53G>C c.*1862+53G>C (n.*1862+53G>C) c.3491+53G>C (n.3491+53G>C) c.*3355+53G>C (n.*3355+53G>C) c.*2046+53G>C (n.*2046+53G>C) c.3653+53G>C (n.3653+53G>C) c.1734+53G>C n.3604+53G>C c.3432+53G>C c.*1626+53G>C (n.*1626+53G>C) c.1774+53G>C c.2006+53G>C (n.2006+53G>C) c.*1905+53G>C (n.*1905+53G>C) c.*1935+53G>C (n.*1935+53G>C) c.3716+53G>C (n.3716+53G>C) n.789+53G>C c.2849+53G>C c.816+53G>C c.*1914+53G>C (n.*1914+53G>C) c.3925+53G>C c.*1606+53G>C (n.*1606+53G>C) c.*2117+53G>C (n.*2117+53G>C) c.*1923+53G>C (n.*1923+53G>C) c.2956+53G>C c.3656+53G>C (n.3656+53G>C) c.3401+53G>C (n.3401+53G>C) c.*3380+53G>C (n.*3380+53G>C) c.*1791+53G>C (n.*1791+53G>C) c.*526+53G>C (n.*526+53G>C) c.120+53G>C n.143+53G>C c.18+53G>C c.2150+53G>C (n.2150+53G>C) n.3616+53G>C n.3613+53G>C n.3799+53G>C c.3719+53G>C (n.3719+53G>C) c.2216+53G>C (n.2216+53G>C) c.1607+53G>C (n.1607+53G>C) c.2018+53G>C (n.2018+53G>C) n.3791+53G>C n.3722+53G>C n.3871+53G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17402609C>A | CA2612660975 | ABCC8 | n.3219+52G>T c.229+52G>T n.1989+52G>T n.1382+52G>T n.3719+52G>T n.93+52G>T n.1149+52G>T n.3666+52G>T c.3647+52G>T (n.3647+52G>T) n.4955+52G>T c.*1788+52G>T (n.*1788+52G>T) n.3716+52G>T c.*2081+52G>T (n.*2081+52G>T) n.3939+52G>T n.3796+52G>T n.3663+52G>T c.*72+52G>T (n.*72+52G>T) n.3818+52G>T n.3875+52G>T n.3821+52G>T c.*787+52G>T (n.*787+52G>T) c.*1819+52G>T (n.*1819+52G>T) c.3650+52G>T (n.3650+52G>T) n.3714+52G>T n.3622+52G>T c.*1822+52G>T (n.*1822+52G>T) n.3151+52G>T n.3792+52G>T n.3825+52G>T n.3762+52G>T c.*1862+52G>T (n.*1862+52G>T) c.3491+52G>T (n.3491+52G>T) c.*3355+52G>T (n.*3355+52G>T) c.*2046+52G>T (n.*2046+52G>T) c.3653+52G>T (n.3653+52G>T) c.1734+52G>T n.3604+52G>T c.3432+52G>T c.*1626+52G>T (n.*1626+52G>T) c.1774+52G>T c.2006+52G>T (n.2006+52G>T) c.*1905+52G>T (n.*1905+52G>T) c.*1935+52G>T (n.*1935+52G>T) c.3716+52G>T (n.3716+52G>T) n.789+52G>T c.2849+52G>T c.816+52G>T c.*1914+52G>T (n.*1914+52G>T) c.3925+52G>T c.*1606+52G>T (n.*1606+52G>T) c.*2117+52G>T (n.*2117+52G>T) c.*1923+52G>T (n.*1923+52G>T) c.2956+52G>T c.3656+52G>T (n.3656+52G>T) c.3401+52G>T (n.3401+52G>T) c.*3380+52G>T (n.*3380+52G>T) c.*1791+52G>T (n.*1791+52G>T) c.*526+52G>T (n.*526+52G>T) c.120+52G>T n.143+52G>T c.18+52G>T c.2150+52G>T (n.2150+52G>T) n.3616+52G>T n.3613+52G>T n.3799+52G>T c.3719+52G>T (n.3719+52G>T) c.2216+52G>T (n.2216+52G>T) c.1607+52G>T (n.1607+52G>T) c.2018+52G>T (n.2018+52G>T) n.3791+52G>T n.3722+52G>T n.3871+52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17402609C>T | CA2612660976 | ABCC8 | n.3219+52G>A c.229+52G>A n.1989+52G>A n.1382+52G>A n.3719+52G>A n.93+52G>A n.1149+52G>A n.3666+52G>A c.3647+52G>A (n.3647+52G>A) n.4955+52G>A c.*1788+52G>A (n.*1788+52G>A) n.3716+52G>A c.*2081+52G>A (n.*2081+52G>A) n.3939+52G>A n.3796+52G>A n.3663+52G>A c.*72+52G>A (n.*72+52G>A) n.3818+52G>A n.3875+52G>A n.3821+52G>A c.*787+52G>A (n.*787+52G>A) c.*1819+52G>A (n.*1819+52G>A) c.3650+52G>A (n.3650+52G>A) n.3714+52G>A n.3622+52G>A c.*1822+52G>A (n.*1822+52G>A) n.3151+52G>A n.3792+52G>A n.3825+52G>A n.3762+52G>A c.*1862+52G>A (n.*1862+52G>A) c.3491+52G>A (n.3491+52G>A) c.*3355+52G>A (n.*3355+52G>A) c.*2046+52G>A (n.*2046+52G>A) c.3653+52G>A (n.3653+52G>A) c.1734+52G>A n.3604+52G>A c.3432+52G>A c.*1626+52G>A (n.*1626+52G>A) c.1774+52G>A c.2006+52G>A (n.2006+52G>A) c.*1905+52G>A (n.*1905+52G>A) c.*1935+52G>A (n.*1935+52G>A) c.3716+52G>A (n.3716+52G>A) n.789+52G>A c.2849+52G>A c.816+52G>A c.*1914+52G>A (n.*1914+52G>A) c.3925+52G>A c.*1606+52G>A (n.*1606+52G>A) c.*2117+52G>A (n.*2117+52G>A) c.*1923+52G>A (n.*1923+52G>A) c.2956+52G>A c.3656+52G>A (n.3656+52G>A) c.3401+52G>A (n.3401+52G>A) c.*3380+52G>A (n.*3380+52G>A) c.*1791+52G>A (n.*1791+52G>A) c.*526+52G>A (n.*526+52G>A) c.120+52G>A n.143+52G>A c.18+52G>A c.2150+52G>A (n.2150+52G>A) n.3616+52G>A n.3613+52G>A n.3799+52G>A c.3719+52G>A (n.3719+52G>A) c.2216+52G>A (n.2216+52G>A) c.1607+52G>A (n.1607+52G>A) c.2018+52G>A (n.2018+52G>A) n.3791+52G>A n.3722+52G>A n.3871+52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17402610C>T | CA2790588717 | ABCC8 | n.3219+51G>A c.229+51G>A n.1989+51G>A n.1382+51G>A n.3719+51G>A n.93+51G>A n.1149+51G>A n.3666+51G>A c.3647+51G>A (n.3647+51G>A) n.4955+51G>A c.*1788+51G>A (n.*1788+51G>A) n.3716+51G>A c.*2081+51G>A (n.*2081+51G>A) n.3939+51G>A n.3796+51G>A n.3663+51G>A c.*72+51G>A (n.*72+51G>A) n.3818+51G>A n.3875+51G>A n.3821+51G>A c.*787+51G>A (n.*787+51G>A) c.*1819+51G>A (n.*1819+51G>A) c.3650+51G>A (n.3650+51G>A) n.3714+51G>A n.3622+51G>A c.*1822+51G>A (n.*1822+51G>A) n.3151+51G>A n.3792+51G>A n.3825+51G>A n.3762+51G>A c.*1862+51G>A (n.*1862+51G>A) c.3491+51G>A (n.3491+51G>A) c.*3355+51G>A (n.*3355+51G>A) c.*2046+51G>A (n.*2046+51G>A) c.3653+51G>A (n.3653+51G>A) c.1734+51G>A n.3604+51G>A c.3432+51G>A c.*1626+51G>A (n.*1626+51G>A) c.1774+51G>A c.2006+51G>A (n.2006+51G>A) c.*1905+51G>A (n.*1905+51G>A) c.*1935+51G>A (n.*1935+51G>A) c.3716+51G>A (n.3716+51G>A) n.789+51G>A c.2849+51G>A c.816+51G>A c.*1914+51G>A (n.*1914+51G>A) c.3925+51G>A c.*1606+51G>A (n.*1606+51G>A) c.*2117+51G>A (n.*2117+51G>A) c.*1923+51G>A (n.*1923+51G>A) c.2956+51G>A c.3656+51G>A (n.3656+51G>A) c.3401+51G>A (n.3401+51G>A) c.*3380+51G>A (n.*3380+51G>A) c.*1791+51G>A (n.*1791+51G>A) c.*526+51G>A (n.*526+51G>A) c.120+51G>A n.143+51G>A c.18+51G>A c.2150+51G>A (n.2150+51G>A) n.3616+51G>A n.3613+51G>A n.3799+51G>A c.3719+51G>A (n.3719+51G>A) c.2216+51G>A (n.2216+51G>A) c.1607+51G>A (n.1607+51G>A) c.2018+51G>A (n.2018+51G>A) n.3791+51G>A n.3722+51G>A n.3871+51G>A | |
11 | g.17402611_17402612delinsCT | CA1955126663 | ABCC8 | n.3219+49_3219+50delinsAG c.229+49_229+50delinsAG n.1989+49_1989+50delinsAG n.1382+49_1382+50delinsAG n.3719+49_3719+50delinsAG n.93+49_93+50delinsAG n.1149+49_1149+50delinsAG n.3666+49_3666+50delinsAG c.3647+49_3647+50delinsAG (n.3647+49_3647+50delinsAG) n.4955+49_4955+50delinsAG c.*1788+49_*1788+50delinsAG (n.*1788+49_*1788+50delinsAG) n.3716+49_3716+50delinsAG c.*2081+49_*2081+50delinsAG (n.*2081+49_*2081+50delinsAG) n.3939+49_3939+50delinsAG n.3796+49_3796+50delinsAG n.3663+49_3663+50delinsAG c.*72+49_*72+50delinsAG (n.*72+49_*72+50delinsAG) n.3818+49_3818+50delinsAG n.3875+49_3875+50delinsAG n.3821+49_3821+50delinsAG c.*787+49_*787+50delinsAG (n.*787+49_*787+50delinsAG) c.*1819+49_*1819+50delinsAG (n.*1819+49_*1819+50delinsAG) c.3650+49_3650+50delinsAG (n.3650+49_3650+50delinsAG) n.3714+49_3714+50delinsAG n.3622+49_3622+50delinsAG c.*1822+49_*1822+50delinsAG (n.*1822+49_*1822+50delinsAG) n.3151+49_3151+50delinsAG n.3792+49_3792+50delinsAG n.3825+49_3825+50delinsAG n.3762+49_3762+50delinsAG c.*1862+49_*1862+50delinsAG (n.*1862+49_*1862+50delinsAG) c.3491+49_3491+50delinsAG (n.3491+49_3491+50delinsAG) c.*3355+49_*3355+50delinsAG (n.*3355+49_*3355+50delinsAG) c.*2046+49_*2046+50delinsAG (n.*2046+49_*2046+50delinsAG) c.3653+49_3653+50delinsAG (n.3653+49_3653+50delinsAG) c.1734+49_1734+50delinsAG n.3604+49_3604+50delinsAG c.3432+49_3432+50delinsAG c.*1626+49_*1626+50delinsAG (n.*1626+49_*1626+50delinsAG) c.1774+49_1774+50delinsAG c.2006+49_2006+50delinsAG (n.2006+49_2006+50delinsAG) c.*1905+49_*1905+50delinsAG (n.*1905+49_*1905+50delinsAG) c.*1935+49_*1935+50delinsAG (n.*1935+49_*1935+50delinsAG) c.3716+49_3716+50delinsAG (n.3716+49_3716+50delinsAG) n.789+49_789+50delinsAG c.2849+49_2849+50delinsAG c.816+49_816+50delinsAG c.*1914+49_*1914+50delinsAG (n.*1914+49_*1914+50delinsAG) c.3925+49_3925+50delinsAG c.*1606+49_*1606+50delinsAG (n.*1606+49_*1606+50delinsAG) c.*2117+49_*2117+50delinsAG (n.*2117+49_*2117+50delinsAG) c.*1923+49_*1923+50delinsAG (n.*1923+49_*1923+50delinsAG) c.2956+49_2956+50delinsAG c.3656+49_3656+50delinsAG (n.3656+49_3656+50delinsAG) c.3401+49_3401+50delinsAG (n.3401+49_3401+50delinsAG) c.*3380+49_*3380+50delinsAG (n.*3380+49_*3380+50delinsAG) c.*1791+49_*1791+50delinsAG (n.*1791+49_*1791+50delinsAG) c.*526+49_*526+50delinsAG (n.*526+49_*526+50delinsAG) c.120+49_120+50delinsAG n.143+49_143+50delinsAG c.18+49_18+50delinsAG c.2150+49_2150+50delinsAG (n.2150+49_2150+50delinsAG) n.3616+49_3616+50delinsAG n.3613+49_3613+50delinsAG n.3799+49_3799+50delinsAG c.3719+49_3719+50delinsAG (n.3719+49_3719+50delinsAG) c.2216+49_2216+50delinsAG (n.2216+49_2216+50delinsAG) c.1607+49_1607+50delinsAG (n.1607+49_1607+50delinsAG) c.2018+49_2018+50delinsAG (n.2018+49_2018+50delinsAG) n.3791+49_3791+50delinsAG n.3722+49_3722+50delinsAG n.3871+49_3871+50delinsAG | |
11 | g.17402612del | CA218415448 | ABCC8 | n.3219+49del c.229+49del n.1989+49del n.1382+49del n.3719+49del n.93+49del n.1149+49del n.3666+49del c.3647+49del (n.3647+49del) n.4955+49del c.*1788+49del (n.*1788+49del) n.3716+49del c.*2081+49del (n.*2081+49del) n.3939+49del n.3796+49del n.3663+49del c.*72+49del (n.*72+49del) n.3818+49del n.3875+49del n.3821+49del c.*787+49del (n.*787+49del) c.*1819+49del (n.*1819+49del) c.3650+49del (n.3650+49del) n.3714+49del n.3622+49del c.*1822+49del (n.*1822+49del) n.3151+49del n.3792+49del n.3825+49del n.3762+49del c.*1862+49del (n.*1862+49del) c.3491+49del (n.3491+49del) c.*3355+49del (n.*3355+49del) c.*2046+49del (n.*2046+49del) c.3653+49del (n.3653+49del) c.1734+49del n.3604+49del c.3432+49del c.*1626+49del (n.*1626+49del) c.1774+49del c.2006+49del (n.2006+49del) c.*1905+49del (n.*1905+49del) c.*1935+49del (n.*1935+49del) c.3716+49del (n.3716+49del) n.789+49del c.2849+49del c.816+49del c.*1914+49del (n.*1914+49del) c.3925+49del c.*1606+49del (n.*1606+49del) c.*2117+49del (n.*2117+49del) c.*1923+49del (n.*1923+49del) c.2956+49del c.3656+49del (n.3656+49del) c.3401+49del (n.3401+49del) c.*3380+49del (n.*3380+49del) c.*1791+49del (n.*1791+49del) c.*526+49del (n.*526+49del) c.120+49del n.143+49del c.18+49del c.2150+49del (n.2150+49del) n.3616+49del n.3613+49del n.3799+49del c.3719+49del (n.3719+49del) c.2216+49del (n.2216+49del) c.1607+49del (n.1607+49del) c.2018+49del (n.2018+49del) n.3791+49del n.3722+49del n.3871+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17402612T>C | CA2612660977 | ABCC8 | n.3219+49A>G c.229+49A>G n.1989+49A>G n.1382+49A>G n.3719+49A>G n.93+49A>G n.1149+49A>G n.3666+49A>G c.3647+49A>G (n.3647+49A>G) n.4955+49A>G c.*1788+49A>G (n.*1788+49A>G) n.3716+49A>G c.*2081+49A>G (n.*2081+49A>G) n.3939+49A>G n.3796+49A>G n.3663+49A>G c.*72+49A>G (n.*72+49A>G) n.3818+49A>G n.3875+49A>G n.3821+49A>G c.*787+49A>G (n.*787+49A>G) c.*1819+49A>G (n.*1819+49A>G) c.3650+49A>G (n.3650+49A>G) n.3714+49A>G n.3622+49A>G c.*1822+49A>G (n.*1822+49A>G) n.3151+49A>G n.3792+49A>G n.3825+49A>G n.3762+49A>G c.*1862+49A>G (n.*1862+49A>G) c.3491+49A>G (n.3491+49A>G) c.*3355+49A>G (n.*3355+49A>G) c.*2046+49A>G (n.*2046+49A>G) c.3653+49A>G (n.3653+49A>G) c.1734+49A>G n.3604+49A>G c.3432+49A>G c.*1626+49A>G (n.*1626+49A>G) c.1774+49A>G c.2006+49A>G (n.2006+49A>G) c.*1905+49A>G (n.*1905+49A>G) c.*1935+49A>G (n.*1935+49A>G) c.3716+49A>G (n.3716+49A>G) n.789+49A>G c.2849+49A>G c.816+49A>G c.*1914+49A>G (n.*1914+49A>G) c.3925+49A>G c.*1606+49A>G (n.*1606+49A>G) c.*2117+49A>G (n.*2117+49A>G) c.*1923+49A>G (n.*1923+49A>G) c.2956+49A>G c.3656+49A>G (n.3656+49A>G) c.3401+49A>G (n.3401+49A>G) c.*3380+49A>G (n.*3380+49A>G) c.*1791+49A>G (n.*1791+49A>G) c.*526+49A>G (n.*526+49A>G) c.120+49A>G n.143+49A>G c.18+49A>G c.2150+49A>G (n.2150+49A>G) n.3616+49A>G n.3613+49A>G n.3799+49A>G c.3719+49A>G (n.3719+49A>G) c.2216+49A>G (n.2216+49A>G) c.1607+49A>G (n.1607+49A>G) c.2018+49A>G (n.2018+49A>G) n.3791+49A>G n.3722+49A>G n.3871+49A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17402612_17402613delinsTG | CA1955126664 | ABCC8 | n.3219+48_3219+49delinsCA c.229+48_229+49delinsCA n.1989+48_1989+49delinsCA n.1382+48_1382+49delinsCA n.3719+48_3719+49delinsCA n.93+48_93+49delinsCA n.1149+48_1149+49delinsCA n.3666+48_3666+49delinsCA c.3647+48_3647+49delinsCA (n.3647+48_3647+49delinsCA) n.4955+48_4955+49delinsCA c.*1788+48_*1788+49delinsCA (n.*1788+48_*1788+49delinsCA) n.3716+48_3716+49delinsCA c.*2081+48_*2081+49delinsCA (n.*2081+48_*2081+49delinsCA) n.3939+48_3939+49delinsCA n.3796+48_3796+49delinsCA n.3663+48_3663+49delinsCA c.*72+48_*72+49delinsCA (n.*72+48_*72+49delinsCA) n.3818+48_3818+49delinsCA n.3875+48_3875+49delinsCA n.3821+48_3821+49delinsCA c.*787+48_*787+49delinsCA (n.*787+48_*787+49delinsCA) c.*1819+48_*1819+49delinsCA (n.*1819+48_*1819+49delinsCA) c.3650+48_3650+49delinsCA (n.3650+48_3650+49delinsCA) n.3714+48_3714+49delinsCA n.3622+48_3622+49delinsCA c.*1822+48_*1822+49delinsCA (n.*1822+48_*1822+49delinsCA) n.3151+48_3151+49delinsCA n.3792+48_3792+49delinsCA n.3825+48_3825+49delinsCA n.3762+48_3762+49delinsCA c.*1862+48_*1862+49delinsCA (n.*1862+48_*1862+49delinsCA) c.3491+48_3491+49delinsCA (n.3491+48_3491+49delinsCA) c.*3355+48_*3355+49delinsCA (n.*3355+48_*3355+49delinsCA) c.*2046+48_*2046+49delinsCA (n.*2046+48_*2046+49delinsCA) c.3653+48_3653+49delinsCA (n.3653+48_3653+49delinsCA) c.1734+48_1734+49delinsCA n.3604+48_3604+49delinsCA c.3432+48_3432+49delinsCA c.*1626+48_*1626+49delinsCA (n.*1626+48_*1626+49delinsCA) c.1774+48_1774+49delinsCA c.2006+48_2006+49delinsCA (n.2006+48_2006+49delinsCA) c.*1905+48_*1905+49delinsCA (n.*1905+48_*1905+49delinsCA) c.*1935+48_*1935+49delinsCA (n.*1935+48_*1935+49delinsCA) c.3716+48_3716+49delinsCA (n.3716+48_3716+49delinsCA) n.789+48_789+49delinsCA c.2849+48_2849+49delinsCA c.816+48_816+49delinsCA c.*1914+48_*1914+49delinsCA (n.*1914+48_*1914+49delinsCA) c.3925+48_3925+49delinsCA c.*1606+48_*1606+49delinsCA (n.*1606+48_*1606+49delinsCA) c.*2117+48_*2117+49delinsCA (n.*2117+48_*2117+49delinsCA) c.*1923+48_*1923+49delinsCA (n.*1923+48_*1923+49delinsCA) c.2956+48_2956+49delinsCA c.3656+48_3656+49delinsCA (n.3656+48_3656+49delinsCA) c.3401+48_3401+49delinsCA (n.3401+48_3401+49delinsCA) c.*3380+48_*3380+49delinsCA (n.*3380+48_*3380+49delinsCA) c.*1791+48_*1791+49delinsCA (n.*1791+48_*1791+49delinsCA) c.*526+48_*526+49delinsCA (n.*526+48_*526+49delinsCA) c.120+48_120+49delinsCA n.143+48_143+49delinsCA c.18+48_18+49delinsCA c.2150+48_2150+49delinsCA (n.2150+48_2150+49delinsCA) n.3616+48_3616+49delinsCA n.3613+48_3613+49delinsCA n.3799+48_3799+49delinsCA c.3719+48_3719+49delinsCA (n.3719+48_3719+49delinsCA) c.2216+48_2216+49delinsCA (n.2216+48_2216+49delinsCA) c.1607+48_1607+49delinsCA (n.1607+48_1607+49delinsCA) c.2018+48_2018+49delinsCA (n.2018+48_2018+49delinsCA) n.3791+48_3791+49delinsCA n.3722+48_3722+49delinsCA n.3871+48_3871+49delinsCA | |
11 | g.17402613G>A | CA2612660978 | ABCC8 | n.3219+48C>T c.229+48C>T n.1989+48C>T n.1382+48C>T n.3719+48C>T n.93+48C>T n.1149+48C>T n.3666+48C>T c.3647+48C>T (n.3647+48C>T) n.4955+48C>T c.*1788+48C>T (n.*1788+48C>T) n.3716+48C>T c.*2081+48C>T (n.*2081+48C>T) n.3939+48C>T n.3796+48C>T n.3663+48C>T c.*72+48C>T (n.*72+48C>T) n.3818+48C>T n.3875+48C>T n.3821+48C>T c.*787+48C>T (n.*787+48C>T) c.*1819+48C>T (n.*1819+48C>T) c.3650+48C>T (n.3650+48C>T) n.3714+48C>T n.3622+48C>T c.*1822+48C>T (n.*1822+48C>T) n.3151+48C>T n.3792+48C>T n.3825+48C>T n.3762+48C>T c.*1862+48C>T (n.*1862+48C>T) c.3491+48C>T (n.3491+48C>T) c.*3355+48C>T (n.*3355+48C>T) c.*2046+48C>T (n.*2046+48C>T) c.3653+48C>T (n.3653+48C>T) c.1734+48C>T n.3604+48C>T c.3432+48C>T c.*1626+48C>T (n.*1626+48C>T) c.1774+48C>T c.2006+48C>T (n.2006+48C>T) c.*1905+48C>T (n.*1905+48C>T) c.*1935+48C>T (n.*1935+48C>T) c.3716+48C>T (n.3716+48C>T) n.789+48C>T c.2849+48C>T c.816+48C>T c.*1914+48C>T (n.*1914+48C>T) c.3925+48C>T c.*1606+48C>T (n.*1606+48C>T) c.*2117+48C>T (n.*2117+48C>T) c.*1923+48C>T (n.*1923+48C>T) c.2956+48C>T c.3656+48C>T (n.3656+48C>T) c.3401+48C>T (n.3401+48C>T) c.*3380+48C>T (n.*3380+48C>T) c.*1791+48C>T (n.*1791+48C>T) c.*526+48C>T (n.*526+48C>T) c.120+48C>T n.143+48C>T c.18+48C>T c.2150+48C>T (n.2150+48C>T) n.3616+48C>T n.3613+48C>T n.3799+48C>T c.3719+48C>T (n.3719+48C>T) c.2216+48C>T (n.2216+48C>T) c.1607+48C>T (n.1607+48C>T) c.2018+48C>T (n.2018+48C>T) n.3791+48C>T n.3722+48C>T n.3871+48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17402614del | CA674180646 | ABCC8 | n.3219+48del c.229+48del n.1989+48del n.1382+48del n.3719+48del n.93+48del n.1149+48del n.3666+48del c.3647+48del (n.3647+48del) n.4955+48del c.*1788+48del (n.*1788+48del) n.3716+48del c.*2081+48del (n.*2081+48del) n.3939+48del n.3796+48del n.3663+48del c.*72+48del (n.*72+48del) n.3818+48del n.3875+48del n.3821+48del c.*787+48del (n.*787+48del) c.*1819+48del (n.*1819+48del) c.3650+48del (n.3650+48del) n.3714+48del n.3622+48del c.*1822+48del (n.*1822+48del) n.3151+48del n.3792+48del n.3825+48del n.3762+48del c.*1862+48del (n.*1862+48del) c.3491+48del (n.3491+48del) c.*3355+48del (n.*3355+48del) c.*2046+48del (n.*2046+48del) c.3653+48del (n.3653+48del) c.1734+48del n.3604+48del c.3432+48del c.*1626+48del (n.*1626+48del) c.1774+48del c.2006+48del (n.2006+48del) c.*1905+48del (n.*1905+48del) c.*1935+48del (n.*1935+48del) c.3716+48del (n.3716+48del) n.789+48del c.2849+48del c.816+48del c.*1914+48del (n.*1914+48del) c.3925+48del c.*1606+48del (n.*1606+48del) c.*2117+48del (n.*2117+48del) c.*1923+48del (n.*1923+48del) c.2956+48del c.3656+48del (n.3656+48del) c.3401+48del (n.3401+48del) c.*3380+48del (n.*3380+48del) c.*1791+48del (n.*1791+48del) c.*526+48del (n.*526+48del) c.120+48del n.143+48del c.18+48del c.2150+48del (n.2150+48del) n.3616+48del n.3613+48del n.3799+48del c.3719+48del (n.3719+48del) c.2216+48del (n.2216+48del) c.1607+48del (n.1607+48del) c.2018+48del (n.2018+48del) n.3791+48del n.3722+48del n.3871+48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17402614G>A | CA597665137 | ABCC8 | n.3219+47C>T c.229+47C>T n.1989+47C>T n.1382+47C>T n.3719+47C>T n.93+47C>T n.1149+47C>T n.3666+47C>T c.3647+47C>T (n.3647+47C>T) n.4955+47C>T c.*1788+47C>T (n.*1788+47C>T) n.3716+47C>T c.*2081+47C>T (n.*2081+47C>T) n.3939+47C>T n.3796+47C>T n.3663+47C>T c.*72+47C>T (n.*72+47C>T) n.3818+47C>T n.3875+47C>T n.3821+47C>T c.*787+47C>T (n.*787+47C>T) c.*1819+47C>T (n.*1819+47C>T) c.3650+47C>T (n.3650+47C>T) n.3714+47C>T n.3622+47C>T c.*1822+47C>T (n.*1822+47C>T) n.3151+47C>T n.3792+47C>T n.3825+47C>T n.3762+47C>T c.*1862+47C>T (n.*1862+47C>T) c.3491+47C>T (n.3491+47C>T) c.*3355+47C>T (n.*3355+47C>T) c.*2046+47C>T (n.*2046+47C>T) c.3653+47C>T (n.3653+47C>T) c.1734+47C>T n.3604+47C>T c.3432+47C>T c.*1626+47C>T (n.*1626+47C>T) c.1774+47C>T c.2006+47C>T (n.2006+47C>T) c.*1905+47C>T (n.*1905+47C>T) c.*1935+47C>T (n.*1935+47C>T) c.3716+47C>T (n.3716+47C>T) n.789+47C>T c.2849+47C>T c.816+47C>T c.*1914+47C>T (n.*1914+47C>T) c.3925+47C>T c.*1606+47C>T (n.*1606+47C>T) c.*2117+47C>T (n.*2117+47C>T) c.*1923+47C>T (n.*1923+47C>T) c.2956+47C>T c.3656+47C>T (n.3656+47C>T) c.3401+47C>T (n.3401+47C>T) c.*3380+47C>T (n.*3380+47C>T) c.*1791+47C>T (n.*1791+47C>T) c.*526+47C>T (n.*526+47C>T) c.120+47C>T n.143+47C>T c.18+47C>T c.2150+47C>T (n.2150+47C>T) n.3616+47C>T n.3613+47C>T n.3799+47C>T c.3719+47C>T (n.3719+47C>T) c.2216+47C>T (n.2216+47C>T) c.1607+47C>T (n.1607+47C>T) c.2018+47C>T (n.2018+47C>T) n.3791+47C>T n.3722+47C>T n.3871+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17402614G= | CA1955126665 | ABCC8 | n.3219+47C= c.229+47C= n.1989+47C= n.1382+47C= n.3719+47C= n.93+47C= n.1149+47C= n.3666+47C= c.3647+47C= (n.3647+47C=) n.4955+47C= c.*1788+47C= (n.*1788+47C=) n.3716+47C= c.*2081+47C= (n.*2081+47C=) n.3939+47C= n.3796+47C= n.3663+47C= c.*72+47C= (n.*72+47C=) n.3818+47C= n.3875+47C= n.3821+47C= c.*787+47C= (n.*787+47C=) c.*1819+47C= (n.*1819+47C=) c.3650+47C= (n.3650+47C=) n.3714+47C= n.3622+47C= c.*1822+47C= (n.*1822+47C=) n.3151+47C= n.3792+47C= n.3825+47C= n.3762+47C= c.*1862+47C= (n.*1862+47C=) c.3491+47C= (n.3491+47C=) c.*3355+47C= (n.*3355+47C=) c.*2046+47C= (n.*2046+47C=) c.3653+47C= (n.3653+47C=) c.1734+47C= n.3604+47C= c.3432+47C= c.*1626+47C= (n.*1626+47C=) c.1774+47C= c.2006+47C= (n.2006+47C=) c.*1905+47C= (n.*1905+47C=) c.*1935+47C= (n.*1935+47C=) c.3716+47C= (n.3716+47C=) n.789+47C= c.2849+47C= c.816+47C= c.*1914+47C= (n.*1914+47C=) c.3925+47C= c.*1606+47C= (n.*1606+47C=) c.*2117+47C= (n.*2117+47C=) c.*1923+47C= (n.*1923+47C=) c.2956+47C= c.3656+47C= (n.3656+47C=) c.3401+47C= (n.3401+47C=) c.*3380+47C= (n.*3380+47C=) c.*1791+47C= (n.*1791+47C=) c.*526+47C= (n.*526+47C=) c.120+47C= n.143+47C= c.18+47C= c.2150+47C= (n.2150+47C=) n.3616+47C= n.3613+47C= n.3799+47C= c.3719+47C= (n.3719+47C=) c.2216+47C= (n.2216+47C=) c.1607+47C= (n.1607+47C=) c.2018+47C= (n.2018+47C=) n.3791+47C= n.3722+47C= n.3871+47C= | |
11 | g.17402615C>A | CA1955126667 | ABCC8 | n.3219+46G>T c.229+46G>T n.1989+46G>T n.1382+46G>T n.3719+46G>T n.93+46G>T n.1149+46G>T n.3666+46G>T c.3647+46G>T (n.3647+46G>T) n.4955+46G>T c.*1788+46G>T (n.*1788+46G>T) n.3716+46G>T c.*2081+46G>T (n.*2081+46G>T) n.3939+46G>T n.3796+46G>T n.3663+46G>T c.*72+46G>T (n.*72+46G>T) n.3818+46G>T n.3875+46G>T n.3821+46G>T c.*787+46G>T (n.*787+46G>T) c.*1819+46G>T (n.*1819+46G>T) c.3650+46G>T (n.3650+46G>T) n.3714+46G>T n.3622+46G>T c.*1822+46G>T (n.*1822+46G>T) n.3151+46G>T n.3792+46G>T n.3825+46G>T n.3762+46G>T c.*1862+46G>T (n.*1862+46G>T) c.3491+46G>T (n.3491+46G>T) c.*3355+46G>T (n.*3355+46G>T) c.*2046+46G>T (n.*2046+46G>T) c.3653+46G>T (n.3653+46G>T) c.1734+46G>T n.3604+46G>T c.3432+46G>T c.*1626+46G>T (n.*1626+46G>T) c.1774+46G>T c.2006+46G>T (n.2006+46G>T) c.*1905+46G>T (n.*1905+46G>T) c.*1935+46G>T (n.*1935+46G>T) c.3716+46G>T (n.3716+46G>T) n.789+46G>T c.2849+46G>T c.816+46G>T c.*1914+46G>T (n.*1914+46G>T) c.3925+46G>T c.*1606+46G>T (n.*1606+46G>T) c.*2117+46G>T (n.*2117+46G>T) c.*1923+46G>T (n.*1923+46G>T) c.2956+46G>T c.3656+46G>T (n.3656+46G>T) c.3401+46G>T (n.3401+46G>T) c.*3380+46G>T (n.*3380+46G>T) c.*1791+46G>T (n.*1791+46G>T) c.*526+46G>T (n.*526+46G>T) c.120+46G>T n.143+46G>T c.18+46G>T c.2150+46G>T (n.2150+46G>T) n.3616+46G>T n.3613+46G>T n.3799+46G>T c.3719+46G>T (n.3719+46G>T) c.2216+46G>T (n.2216+46G>T) c.1607+46G>T (n.1607+46G>T) c.2018+46G>T (n.2018+46G>T) n.3791+46G>T n.3722+46G>T n.3871+46G>T | dbSNP |
11 | g.17402615C= | CA1955126668 | ABCC8 | n.3219+46G= c.229+46G= n.1989+46G= n.1382+46G= n.3719+46G= n.93+46G= n.1149+46G= n.3666+46G= c.3647+46G= (n.3647+46G=) n.4955+46G= c.*1788+46G= (n.*1788+46G=) n.3716+46G= c.*2081+46G= (n.*2081+46G=) n.3939+46G= n.3796+46G= n.3663+46G= c.*72+46G= (n.*72+46G=) n.3818+46G= n.3875+46G= n.3821+46G= c.*787+46G= (n.*787+46G=) c.*1819+46G= (n.*1819+46G=) c.3650+46G= (n.3650+46G=) n.3714+46G= n.3622+46G= c.*1822+46G= (n.*1822+46G=) n.3151+46G= n.3792+46G= n.3825+46G= n.3762+46G= c.*1862+46G= (n.*1862+46G=) c.3491+46G= (n.3491+46G=) c.*3355+46G= (n.*3355+46G=) c.*2046+46G= (n.*2046+46G=) c.3653+46G= (n.3653+46G=) c.1734+46G= n.3604+46G= c.3432+46G= c.*1626+46G= (n.*1626+46G=) c.1774+46G= c.2006+46G= (n.2006+46G=) c.*1905+46G= (n.*1905+46G=) c.*1935+46G= (n.*1935+46G=) c.3716+46G= (n.3716+46G=) n.789+46G= c.2849+46G= c.816+46G= c.*1914+46G= (n.*1914+46G=) c.3925+46G= c.*1606+46G= (n.*1606+46G=) c.*2117+46G= (n.*2117+46G=) c.*1923+46G= (n.*1923+46G=) c.2956+46G= c.3656+46G= (n.3656+46G=) c.3401+46G= (n.3401+46G=) c.*3380+46G= (n.*3380+46G=) c.*1791+46G= (n.*1791+46G=) c.*526+46G= (n.*526+46G=) c.120+46G= n.143+46G= c.18+46G= c.2150+46G= (n.2150+46G=) n.3616+46G= n.3613+46G= n.3799+46G= c.3719+46G= (n.3719+46G=) c.2216+46G= (n.2216+46G=) c.1607+46G= (n.1607+46G=) c.2018+46G= (n.2018+46G=) n.3791+46G= n.3722+46G= n.3871+46G= | |
11 | g.17402615C>T | CA1955126666 | ABCC8 | n.3219+46G>A c.229+46G>A n.1989+46G>A n.1382+46G>A n.3719+46G>A n.93+46G>A n.1149+46G>A n.3666+46G>A c.3647+46G>A (n.3647+46G>A) n.4955+46G>A c.*1788+46G>A (n.*1788+46G>A) n.3716+46G>A c.*2081+46G>A (n.*2081+46G>A) n.3939+46G>A n.3796+46G>A n.3663+46G>A c.*72+46G>A (n.*72+46G>A) n.3818+46G>A n.3875+46G>A n.3821+46G>A c.*787+46G>A (n.*787+46G>A) c.*1819+46G>A (n.*1819+46G>A) c.3650+46G>A (n.3650+46G>A) n.3714+46G>A n.3622+46G>A c.*1822+46G>A (n.*1822+46G>A) n.3151+46G>A n.3792+46G>A n.3825+46G>A n.3762+46G>A c.*1862+46G>A (n.*1862+46G>A) c.3491+46G>A (n.3491+46G>A) c.*3355+46G>A (n.*3355+46G>A) c.*2046+46G>A (n.*2046+46G>A) c.3653+46G>A (n.3653+46G>A) c.1734+46G>A n.3604+46G>A c.3432+46G>A c.*1626+46G>A (n.*1626+46G>A) c.1774+46G>A c.2006+46G>A (n.2006+46G>A) c.*1905+46G>A (n.*1905+46G>A) c.*1935+46G>A (n.*1935+46G>A) c.3716+46G>A (n.3716+46G>A) n.789+46G>A c.2849+46G>A c.816+46G>A c.*1914+46G>A (n.*1914+46G>A) c.3925+46G>A c.*1606+46G>A (n.*1606+46G>A) c.*2117+46G>A (n.*2117+46G>A) c.*1923+46G>A (n.*1923+46G>A) c.2956+46G>A c.3656+46G>A (n.3656+46G>A) c.3401+46G>A (n.3401+46G>A) c.*3380+46G>A (n.*3380+46G>A) c.*1791+46G>A (n.*1791+46G>A) c.*526+46G>A (n.*526+46G>A) c.120+46G>A n.143+46G>A c.18+46G>A c.2150+46G>A (n.2150+46G>A) n.3616+46G>A n.3613+46G>A n.3799+46G>A c.3719+46G>A (n.3719+46G>A) c.2216+46G>A (n.2216+46G>A) c.1607+46G>A (n.1607+46G>A) c.2018+46G>A (n.2018+46G>A) n.3791+46G>A n.3722+46G>A n.3871+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17402618dup | CA2790588718 | ABCC8 | n.3219+46dup c.229+46dup n.1989+46dup n.1382+46dup n.3719+46dup n.93+46dup n.1149+46dup n.3666+46dup c.3647+46dup (n.3647+46dup) n.4955+46dup c.*1788+46dup (n.*1788+46dup) n.3716+46dup c.*2081+46dup (n.*2081+46dup) n.3939+46dup n.3796+46dup n.3663+46dup c.*72+46dup (n.*72+46dup) n.3818+46dup n.3875+46dup n.3821+46dup c.*787+46dup (n.*787+46dup) c.*1819+46dup (n.*1819+46dup) c.3650+46dup (n.3650+46dup) n.3714+46dup n.3622+46dup c.*1822+46dup (n.*1822+46dup) n.3151+46dup n.3792+46dup n.3825+46dup n.3762+46dup c.*1862+46dup (n.*1862+46dup) c.3491+46dup (n.3491+46dup) c.*3355+46dup (n.*3355+46dup) c.*2046+46dup (n.*2046+46dup) c.3653+46dup (n.3653+46dup) c.1734+46dup n.3604+46dup c.3432+46dup c.*1626+46dup (n.*1626+46dup) c.1774+46dup c.2006+46dup (n.2006+46dup) c.*1905+46dup (n.*1905+46dup) c.*1935+46dup (n.*1935+46dup) c.3716+46dup (n.3716+46dup) n.789+46dup c.2849+46dup c.816+46dup c.*1914+46dup (n.*1914+46dup) c.3925+46dup c.*1606+46dup (n.*1606+46dup) c.*2117+46dup (n.*2117+46dup) c.*1923+46dup (n.*1923+46dup) c.2956+46dup c.3656+46dup (n.3656+46dup) c.3401+46dup (n.3401+46dup) c.*3380+46dup (n.*3380+46dup) c.*1791+46dup (n.*1791+46dup) c.*526+46dup (n.*526+46dup) c.120+46dup n.143+46dup c.18+46dup c.2150+46dup (n.2150+46dup) n.3616+46dup n.3613+46dup n.3799+46dup c.3719+46dup (n.3719+46dup) c.2216+46dup (n.2216+46dup) c.1607+46dup (n.1607+46dup) c.2018+46dup (n.2018+46dup) n.3791+46dup n.3722+46dup n.3871+46dup | |
11 | g.17402616C>A | CA597665138 | ABCC8 | n.3219+45G>T c.229+45G>T n.1989+45G>T n.1382+45G>T n.3719+45G>T n.93+45G>T n.1149+45G>T n.3666+45G>T c.3647+45G>T (n.3647+45G>T) n.4955+45G>T c.*1788+45G>T (n.*1788+45G>T) n.3716+45G>T c.*2081+45G>T (n.*2081+45G>T) n.3939+45G>T n.3796+45G>T n.3663+45G>T c.*72+45G>T (n.*72+45G>T) n.3818+45G>T n.3875+45G>T n.3821+45G>T c.*787+45G>T (n.*787+45G>T) c.*1819+45G>T (n.*1819+45G>T) c.3650+45G>T (n.3650+45G>T) n.3714+45G>T n.3622+45G>T c.*1822+45G>T (n.*1822+45G>T) n.3151+45G>T n.3792+45G>T n.3825+45G>T n.3762+45G>T c.*1862+45G>T (n.*1862+45G>T) c.3491+45G>T (n.3491+45G>T) c.*3355+45G>T (n.*3355+45G>T) c.*2046+45G>T (n.*2046+45G>T) c.3653+45G>T (n.3653+45G>T) c.1734+45G>T n.3604+45G>T c.3432+45G>T c.*1626+45G>T (n.*1626+45G>T) c.1774+45G>T c.2006+45G>T (n.2006+45G>T) c.*1905+45G>T (n.*1905+45G>T) c.*1935+45G>T (n.*1935+45G>T) c.3716+45G>T (n.3716+45G>T) n.789+45G>T c.2849+45G>T c.816+45G>T c.*1914+45G>T (n.*1914+45G>T) c.3925+45G>T c.*1606+45G>T (n.*1606+45G>T) c.*2117+45G>T (n.*2117+45G>T) c.*1923+45G>T (n.*1923+45G>T) c.2956+45G>T c.3656+45G>T (n.3656+45G>T) c.3401+45G>T (n.3401+45G>T) c.*3380+45G>T (n.*3380+45G>T) c.*1791+45G>T (n.*1791+45G>T) c.*526+45G>T (n.*526+45G>T) c.120+45G>T n.143+45G>T c.18+45G>T c.2150+45G>T (n.2150+45G>T) n.3616+45G>T n.3613+45G>T n.3799+45G>T c.3719+45G>T (n.3719+45G>T) c.2216+45G>T (n.2216+45G>T) c.1607+45G>T (n.1607+45G>T) c.2018+45G>T (n.2018+45G>T) n.3791+45G>T n.3722+45G>T n.3871+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17402616C= | CA1955126669 | ABCC8 | n.3219+45G= c.229+45G= n.1989+45G= n.1382+45G= n.3719+45G= n.93+45G= n.1149+45G= n.3666+45G= c.3647+45G= (n.3647+45G=) n.4955+45G= c.*1788+45G= (n.*1788+45G=) n.3716+45G= c.*2081+45G= (n.*2081+45G=) n.3939+45G= n.3796+45G= n.3663+45G= c.*72+45G= (n.*72+45G=) n.3818+45G= n.3875+45G= n.3821+45G= c.*787+45G= (n.*787+45G=) c.*1819+45G= (n.*1819+45G=) c.3650+45G= (n.3650+45G=) n.3714+45G= n.3622+45G= c.*1822+45G= (n.*1822+45G=) n.3151+45G= n.3792+45G= n.3825+45G= n.3762+45G= c.*1862+45G= (n.*1862+45G=) c.3491+45G= (n.3491+45G=) c.*3355+45G= (n.*3355+45G=) c.*2046+45G= (n.*2046+45G=) c.3653+45G= (n.3653+45G=) c.1734+45G= n.3604+45G= c.3432+45G= c.*1626+45G= (n.*1626+45G=) c.1774+45G= c.2006+45G= (n.2006+45G=) c.*1905+45G= (n.*1905+45G=) c.*1935+45G= (n.*1935+45G=) c.3716+45G= (n.3716+45G=) n.789+45G= c.2849+45G= c.816+45G= c.*1914+45G= (n.*1914+45G=) c.3925+45G= c.*1606+45G= (n.*1606+45G=) c.*2117+45G= (n.*2117+45G=) c.*1923+45G= (n.*1923+45G=) c.2956+45G= c.3656+45G= (n.3656+45G=) c.3401+45G= (n.3401+45G=) c.*3380+45G= (n.*3380+45G=) c.*1791+45G= (n.*1791+45G=) c.*526+45G= (n.*526+45G=) c.120+45G= n.143+45G= c.18+45G= c.2150+45G= (n.2150+45G=) n.3616+45G= n.3613+45G= n.3799+45G= c.3719+45G= (n.3719+45G=) c.2216+45G= (n.2216+45G=) c.1607+45G= (n.1607+45G=) c.2018+45G= (n.2018+45G=) n.3791+45G= n.3722+45G= n.3871+45G= | |
11 | g.17402620C= | CA1955126670 | ABCC8 | n.3219+41G= c.229+41G= n.1989+41G= n.1382+41G= n.3719+41G= n.93+41G= n.1149+41G= n.3666+41G= c.3647+41G= (n.3647+41G=) n.4955+41G= c.*1788+41G= (n.*1788+41G=) n.3716+41G= c.*2081+41G= (n.*2081+41G=) n.3939+41G= n.3796+41G= n.3663+41G= c.*72+41G= (n.*72+41G=) n.3818+41G= n.3875+41G= n.3821+41G= c.*787+41G= (n.*787+41G=) c.*1819+41G= (n.*1819+41G=) c.3650+41G= (n.3650+41G=) n.3714+41G= n.3622+41G= c.*1822+41G= (n.*1822+41G=) n.3151+41G= n.3792+41G= n.3825+41G= n.3762+41G= c.*1862+41G= (n.*1862+41G=) c.3491+41G= (n.3491+41G=) c.*3355+41G= (n.*3355+41G=) c.*2046+41G= (n.*2046+41G=) c.3653+41G= (n.3653+41G=) c.1734+41G= n.3604+41G= c.3432+41G= c.*1626+41G= (n.*1626+41G=) c.1774+41G= c.2006+41G= (n.2006+41G=) c.*1905+41G= (n.*1905+41G=) c.*1935+41G= (n.*1935+41G=) c.3716+41G= (n.3716+41G=) n.789+41G= c.2849+41G= c.816+41G= c.*1914+41G= (n.*1914+41G=) c.3925+41G= c.*1606+41G= (n.*1606+41G=) c.*2117+41G= (n.*2117+41G=) c.*1923+41G= (n.*1923+41G=) c.2956+41G= c.3656+41G= (n.3656+41G=) c.3401+41G= (n.3401+41G=) c.*3380+41G= (n.*3380+41G=) c.*1791+41G= (n.*1791+41G=) c.*526+41G= (n.*526+41G=) c.120+41G= n.143+41G= c.18+41G= c.2150+41G= (n.2150+41G=) n.3616+41G= n.3613+41G= n.3799+41G= c.3719+41G= (n.3719+41G=) c.2216+41G= (n.2216+41G=) c.1607+41G= (n.1607+41G=) c.2018+41G= (n.2018+41G=) n.3791+41G= n.3722+41G= n.3871+41G= | |
11 | g.17402620C>T | CA597665139 | ABCC8 | n.3219+41G>A c.229+41G>A n.1989+41G>A n.1382+41G>A n.3719+41G>A n.93+41G>A n.1149+41G>A n.3666+41G>A c.3647+41G>A (n.3647+41G>A) n.4955+41G>A c.*1788+41G>A (n.*1788+41G>A) n.3716+41G>A c.*2081+41G>A (n.*2081+41G>A) n.3939+41G>A n.3796+41G>A n.3663+41G>A c.*72+41G>A (n.*72+41G>A) n.3818+41G>A n.3875+41G>A n.3821+41G>A c.*787+41G>A (n.*787+41G>A) c.*1819+41G>A (n.*1819+41G>A) c.3650+41G>A (n.3650+41G>A) n.3714+41G>A n.3622+41G>A c.*1822+41G>A (n.*1822+41G>A) n.3151+41G>A n.3792+41G>A n.3825+41G>A n.3762+41G>A c.*1862+41G>A (n.*1862+41G>A) c.3491+41G>A (n.3491+41G>A) c.*3355+41G>A (n.*3355+41G>A) c.*2046+41G>A (n.*2046+41G>A) c.3653+41G>A (n.3653+41G>A) c.1734+41G>A n.3604+41G>A c.3432+41G>A c.*1626+41G>A (n.*1626+41G>A) c.1774+41G>A c.2006+41G>A (n.2006+41G>A) c.*1905+41G>A (n.*1905+41G>A) c.*1935+41G>A (n.*1935+41G>A) c.3716+41G>A (n.3716+41G>A) n.789+41G>A c.2849+41G>A c.816+41G>A c.*1914+41G>A (n.*1914+41G>A) c.3925+41G>A c.*1606+41G>A (n.*1606+41G>A) c.*2117+41G>A (n.*2117+41G>A) c.*1923+41G>A (n.*1923+41G>A) c.2956+41G>A c.3656+41G>A (n.3656+41G>A) c.3401+41G>A (n.3401+41G>A) c.*3380+41G>A (n.*3380+41G>A) c.*1791+41G>A (n.*1791+41G>A) c.*526+41G>A (n.*526+41G>A) c.120+41G>A n.143+41G>A c.18+41G>A c.2150+41G>A (n.2150+41G>A) n.3616+41G>A n.3613+41G>A n.3799+41G>A c.3719+41G>A (n.3719+41G>A) c.2216+41G>A (n.2216+41G>A) c.1607+41G>A (n.1607+41G>A) c.2018+41G>A (n.2018+41G>A) n.3791+41G>A n.3722+41G>A n.3871+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17402622C= | CA1955126671 | ABCC8 | n.3219+39G= c.229+39G= n.1989+39G= n.1382+39G= n.3719+39G= n.93+39G= n.1149+39G= n.3666+39G= c.3647+39G= (n.3647+39G=) n.4955+39G= c.*1788+39G= (n.*1788+39G=) n.3716+39G= c.*2081+39G= (n.*2081+39G=) n.3939+39G= n.3796+39G= n.3663+39G= c.*72+39G= (n.*72+39G=) n.3818+39G= n.3875+39G= n.3821+39G= c.*787+39G= (n.*787+39G=) c.*1819+39G= (n.*1819+39G=) c.3650+39G= (n.3650+39G=) n.3714+39G= n.3622+39G= c.*1822+39G= (n.*1822+39G=) n.3151+39G= n.3792+39G= n.3825+39G= n.3762+39G= c.*1862+39G= (n.*1862+39G=) c.3491+39G= (n.3491+39G=) c.*3355+39G= (n.*3355+39G=) c.*2046+39G= (n.*2046+39G=) c.3653+39G= (n.3653+39G=) c.1734+39G= n.3604+39G= c.3432+39G= c.*1626+39G= (n.*1626+39G=) c.1774+39G= c.2006+39G= (n.2006+39G=) c.*1905+39G= (n.*1905+39G=) c.*1935+39G= (n.*1935+39G=) c.3716+39G= (n.3716+39G=) n.789+39G= c.2849+39G= c.816+39G= c.*1914+39G= (n.*1914+39G=) c.3925+39G= c.*1606+39G= (n.*1606+39G=) c.*2117+39G= (n.*2117+39G=) c.*1923+39G= (n.*1923+39G=) c.2956+39G= c.3656+39G= (n.3656+39G=) c.3401+39G= (n.3401+39G=) c.*3380+39G= (n.*3380+39G=) c.*1791+39G= (n.*1791+39G=) c.*526+39G= (n.*526+39G=) c.120+39G= n.143+39G= c.18+39G= c.2150+39G= (n.2150+39G=) n.3616+39G= n.3613+39G= n.3799+39G= c.3719+39G= (n.3719+39G=) c.2216+39G= (n.2216+39G=) c.1607+39G= (n.1607+39G=) c.2018+39G= (n.2018+39G=) n.3791+39G= n.3722+39G= n.3871+39G= | |
11 | g.17402622C>T | CA597665140 | ABCC8 | n.3219+39G>A c.229+39G>A n.1989+39G>A n.1382+39G>A n.3719+39G>A n.93+39G>A n.1149+39G>A n.3666+39G>A c.3647+39G>A (n.3647+39G>A) n.4955+39G>A c.*1788+39G>A (n.*1788+39G>A) n.3716+39G>A c.*2081+39G>A (n.*2081+39G>A) n.3939+39G>A n.3796+39G>A n.3663+39G>A c.*72+39G>A (n.*72+39G>A) n.3818+39G>A n.3875+39G>A n.3821+39G>A c.*787+39G>A (n.*787+39G>A) c.*1819+39G>A (n.*1819+39G>A) c.3650+39G>A (n.3650+39G>A) n.3714+39G>A n.3622+39G>A c.*1822+39G>A (n.*1822+39G>A) n.3151+39G>A n.3792+39G>A n.3825+39G>A n.3762+39G>A c.*1862+39G>A (n.*1862+39G>A) c.3491+39G>A (n.3491+39G>A) c.*3355+39G>A (n.*3355+39G>A) c.*2046+39G>A (n.*2046+39G>A) c.3653+39G>A (n.3653+39G>A) c.1734+39G>A n.3604+39G>A c.3432+39G>A c.*1626+39G>A (n.*1626+39G>A) c.1774+39G>A c.2006+39G>A (n.2006+39G>A) c.*1905+39G>A (n.*1905+39G>A) c.*1935+39G>A (n.*1935+39G>A) c.3716+39G>A (n.3716+39G>A) n.789+39G>A c.2849+39G>A c.816+39G>A c.*1914+39G>A (n.*1914+39G>A) c.3925+39G>A c.*1606+39G>A (n.*1606+39G>A) c.*2117+39G>A (n.*2117+39G>A) c.*1923+39G>A (n.*1923+39G>A) c.2956+39G>A c.3656+39G>A (n.3656+39G>A) c.3401+39G>A (n.3401+39G>A) c.*3380+39G>A (n.*3380+39G>A) c.*1791+39G>A (n.*1791+39G>A) c.*526+39G>A (n.*526+39G>A) c.120+39G>A n.143+39G>A c.18+39G>A c.2150+39G>A (n.2150+39G>A) n.3616+39G>A n.3613+39G>A n.3799+39G>A c.3719+39G>A (n.3719+39G>A) c.2216+39G>A (n.2216+39G>A) c.1607+39G>A (n.1607+39G>A) c.2018+39G>A (n.2018+39G>A) n.3791+39G>A n.3722+39G>A n.3871+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17402622_17402624delinsCCT | CA1955126672 | ABCC8 | n.3219+37_3219+39delinsAGG c.229+37_229+39delinsAGG n.1989+37_1989+39delinsAGG n.1382+37_1382+39delinsAGG n.3719+37_3719+39delinsAGG n.93+37_93+39delinsAGG n.1149+37_1149+39delinsAGG n.3666+37_3666+39delinsAGG c.3647+37_3647+39delinsAGG (n.3647+37_3647+39delinsAGG) n.4955+37_4955+39delinsAGG c.*1788+37_*1788+39delinsAGG (n.*1788+37_*1788+39delinsAGG) n.3716+37_3716+39delinsAGG c.*2081+37_*2081+39delinsAGG (n.*2081+37_*2081+39delinsAGG) n.3939+37_3939+39delinsAGG n.3796+37_3796+39delinsAGG n.3663+37_3663+39delinsAGG c.*72+37_*72+39delinsAGG (n.*72+37_*72+39delinsAGG) n.3818+37_3818+39delinsAGG n.3875+37_3875+39delinsAGG n.3821+37_3821+39delinsAGG c.*787+37_*787+39delinsAGG (n.*787+37_*787+39delinsAGG) c.*1819+37_*1819+39delinsAGG (n.*1819+37_*1819+39delinsAGG) c.3650+37_3650+39delinsAGG (n.3650+37_3650+39delinsAGG) n.3714+37_3714+39delinsAGG n.3622+37_3622+39delinsAGG c.*1822+37_*1822+39delinsAGG (n.*1822+37_*1822+39delinsAGG) n.3151+37_3151+39delinsAGG n.3792+37_3792+39delinsAGG n.3825+37_3825+39delinsAGG n.3762+37_3762+39delinsAGG c.*1862+37_*1862+39delinsAGG (n.*1862+37_*1862+39delinsAGG) c.3491+37_3491+39delinsAGG (n.3491+37_3491+39delinsAGG) c.*3355+37_*3355+39delinsAGG (n.*3355+37_*3355+39delinsAGG) c.*2046+37_*2046+39delinsAGG (n.*2046+37_*2046+39delinsAGG) c.3653+37_3653+39delinsAGG (n.3653+37_3653+39delinsAGG) c.1734+37_1734+39delinsAGG n.3604+37_3604+39delinsAGG c.3432+37_3432+39delinsAGG c.*1626+37_*1626+39delinsAGG (n.*1626+37_*1626+39delinsAGG) c.1774+37_1774+39delinsAGG c.2006+37_2006+39delinsAGG (n.2006+37_2006+39delinsAGG) c.*1905+37_*1905+39delinsAGG (n.*1905+37_*1905+39delinsAGG) c.*1935+37_*1935+39delinsAGG (n.*1935+37_*1935+39delinsAGG) c.3716+37_3716+39delinsAGG (n.3716+37_3716+39delinsAGG) n.789+37_789+39delinsAGG c.2849+37_2849+39delinsAGG c.816+37_816+39delinsAGG c.*1914+37_*1914+39delinsAGG (n.*1914+37_*1914+39delinsAGG) c.3925+37_3925+39delinsAGG c.*1606+37_*1606+39delinsAGG (n.*1606+37_*1606+39delinsAGG) c.*2117+37_*2117+39delinsAGG (n.*2117+37_*2117+39delinsAGG) c.*1923+37_*1923+39delinsAGG (n.*1923+37_*1923+39delinsAGG) c.2956+37_2956+39delinsAGG c.3656+37_3656+39delinsAGG (n.3656+37_3656+39delinsAGG) c.3401+37_3401+39delinsAGG (n.3401+37_3401+39delinsAGG) c.*3380+37_*3380+39delinsAGG (n.*3380+37_*3380+39delinsAGG) c.*1791+37_*1791+39delinsAGG (n.*1791+37_*1791+39delinsAGG) c.*526+37_*526+39delinsAGG (n.*526+37_*526+39delinsAGG) c.120+37_120+39delinsAGG n.143+37_143+39delinsAGG c.18+37_18+39delinsAGG c.2150+37_2150+39delinsAGG (n.2150+37_2150+39delinsAGG) n.3616+37_3616+39delinsAGG n.3613+37_3613+39delinsAGG n.3799+37_3799+39delinsAGG c.3719+37_3719+39delinsAGG (n.3719+37_3719+39delinsAGG) c.2216+37_2216+39delinsAGG (n.2216+37_2216+39delinsAGG) c.1607+37_1607+39delinsAGG (n.1607+37_1607+39delinsAGG) c.2018+37_2018+39delinsAGG (n.2018+37_2018+39delinsAGG) n.3791+37_3791+39delinsAGG n.3722+37_3722+39delinsAGG n.3871+37_3871+39delinsAGG | |
11 | g.17402623C>A | CA2567634243 | ABCC8 | n.3219+38G>T c.229+38G>T n.1989+38G>T n.1382+38G>T n.3719+38G>T n.93+38G>T n.1149+38G>T n.3666+38G>T c.3647+38G>T (n.3647+38G>T) n.4955+38G>T c.*1788+38G>T (n.*1788+38G>T) n.3716+38G>T c.*2081+38G>T (n.*2081+38G>T) n.3939+38G>T n.3796+38G>T n.3663+38G>T c.*72+38G>T (n.*72+38G>T) n.3818+38G>T n.3875+38G>T n.3821+38G>T c.*787+38G>T (n.*787+38G>T) c.*1819+38G>T (n.*1819+38G>T) c.3650+38G>T (n.3650+38G>T) n.3714+38G>T n.3622+38G>T c.*1822+38G>T (n.*1822+38G>T) n.3151+38G>T n.3792+38G>T n.3825+38G>T n.3762+38G>T c.*1862+38G>T (n.*1862+38G>T) c.3491+38G>T (n.3491+38G>T) c.*3355+38G>T (n.*3355+38G>T) c.*2046+38G>T (n.*2046+38G>T) c.3653+38G>T (n.3653+38G>T) c.1734+38G>T n.3604+38G>T c.3432+38G>T c.*1626+38G>T (n.*1626+38G>T) c.1774+38G>T c.2006+38G>T (n.2006+38G>T) c.*1905+38G>T (n.*1905+38G>T) c.*1935+38G>T (n.*1935+38G>T) c.3716+38G>T (n.3716+38G>T) n.789+38G>T c.2849+38G>T c.816+38G>T c.*1914+38G>T (n.*1914+38G>T) c.3925+38G>T c.*1606+38G>T (n.*1606+38G>T) c.*2117+38G>T (n.*2117+38G>T) c.*1923+38G>T (n.*1923+38G>T) c.2956+38G>T c.3656+38G>T (n.3656+38G>T) c.3401+38G>T (n.3401+38G>T) c.*3380+38G>T (n.*3380+38G>T) c.*1791+38G>T (n.*1791+38G>T) c.*526+38G>T (n.*526+38G>T) c.120+38G>T n.143+38G>T c.18+38G>T c.2150+38G>T (n.2150+38G>T) n.3616+38G>T n.3613+38G>T n.3799+38G>T c.3719+38G>T (n.3719+38G>T) c.2216+38G>T (n.2216+38G>T) c.1607+38G>T (n.1607+38G>T) c.2018+38G>T (n.2018+38G>T) n.3791+38G>T n.3722+38G>T n.3871+38G>T | |
11 | g.17402623_17402624del | CA674180653 | ABCC8 | n.3219+37_3219+38del c.229+37_229+38del n.1989+37_1989+38del n.1382+37_1382+38del n.3719+37_3719+38del n.93+37_93+38del n.1149+37_1149+38del n.3666+37_3666+38del c.3647+37_3647+38del (n.3647+37_3647+38del) n.4955+37_4955+38del c.*1788+37_*1788+38del (n.*1788+37_*1788+38del) n.3716+37_3716+38del c.*2081+37_*2081+38del (n.*2081+37_*2081+38del) n.3939+37_3939+38del n.3796+37_3796+38del n.3663+37_3663+38del c.*72+37_*72+38del (n.*72+37_*72+38del) n.3818+37_3818+38del n.3875+37_3875+38del n.3821+37_3821+38del c.*787+37_*787+38del (n.*787+37_*787+38del) c.*1819+37_*1819+38del (n.*1819+37_*1819+38del) c.3650+37_3650+38del (n.3650+37_3650+38del) n.3714+37_3714+38del n.3622+37_3622+38del c.*1822+37_*1822+38del (n.*1822+37_*1822+38del) n.3151+37_3151+38del n.3792+37_3792+38del n.3825+37_3825+38del n.3762+37_3762+38del c.*1862+37_*1862+38del (n.*1862+37_*1862+38del) c.3491+37_3491+38del (n.3491+37_3491+38del) c.*3355+37_*3355+38del (n.*3355+37_*3355+38del) c.*2046+37_*2046+38del (n.*2046+37_*2046+38del) c.3653+37_3653+38del (n.3653+37_3653+38del) c.1734+37_1734+38del n.3604+37_3604+38del c.3432+37_3432+38del c.*1626+37_*1626+38del (n.*1626+37_*1626+38del) c.1774+37_1774+38del c.2006+37_2006+38del (n.2006+37_2006+38del) c.*1905+37_*1905+38del (n.*1905+37_*1905+38del) c.*1935+37_*1935+38del (n.*1935+37_*1935+38del) c.3716+37_3716+38del (n.3716+37_3716+38del) n.789+37_789+38del c.2849+37_2849+38del c.816+37_816+38del c.*1914+37_*1914+38del (n.*1914+37_*1914+38del) c.3925+37_3925+38del c.*1606+37_*1606+38del (n.*1606+37_*1606+38del) c.*2117+37_*2117+38del (n.*2117+37_*2117+38del) c.*1923+37_*1923+38del (n.*1923+37_*1923+38del) c.2956+37_2956+38del c.3656+37_3656+38del (n.3656+37_3656+38del) c.3401+37_3401+38del (n.3401+37_3401+38del) c.*3380+37_*3380+38del (n.*3380+37_*3380+38del) c.*1791+37_*1791+38del (n.*1791+37_*1791+38del) c.*526+37_*526+38del (n.*526+37_*526+38del) c.120+37_120+38del n.143+37_143+38del c.18+37_18+38del c.2150+37_2150+38del (n.2150+37_2150+38del) n.3616+37_3616+38del n.3613+37_3613+38del n.3799+37_3799+38del c.3719+37_3719+38del (n.3719+37_3719+38del) c.2216+37_2216+38del (n.2216+37_2216+38del) c.1607+37_1607+38del (n.1607+37_1607+38del) c.2018+37_2018+38del (n.2018+37_2018+38del) n.3791+37_3791+38del n.3722+37_3722+38del n.3871+37_3871+38del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17402625G>A | CA2574768041 | ABCC8 | n.3219+36C>T c.229+36C>T n.1989+36C>T n.1382+36C>T n.3719+36C>T n.93+36C>T n.1149+36C>T n.3666+36C>T c.3647+36C>T (n.3647+36C>T) n.4955+36C>T c.*1788+36C>T (n.*1788+36C>T) n.3716+36C>T c.*2081+36C>T (n.*2081+36C>T) n.3939+36C>T n.3796+36C>T n.3663+36C>T c.*72+36C>T (n.*72+36C>T) n.3818+36C>T n.3875+36C>T n.3821+36C>T c.*787+36C>T (n.*787+36C>T) c.*1819+36C>T (n.*1819+36C>T) c.3650+36C>T (n.3650+36C>T) n.3714+36C>T n.3622+36C>T c.*1822+36C>T (n.*1822+36C>T) n.3151+36C>T n.3792+36C>T n.3825+36C>T n.3762+36C>T c.*1862+36C>T (n.*1862+36C>T) c.3491+36C>T (n.3491+36C>T) c.*3355+36C>T (n.*3355+36C>T) c.*2046+36C>T (n.*2046+36C>T) c.3653+36C>T (n.3653+36C>T) c.1734+36C>T n.3604+36C>T c.3432+36C>T c.*1626+36C>T (n.*1626+36C>T) c.1774+36C>T c.2006+36C>T (n.2006+36C>T) c.*1905+36C>T (n.*1905+36C>T) c.*1935+36C>T (n.*1935+36C>T) c.3716+36C>T (n.3716+36C>T) n.789+36C>T c.2849+36C>T c.816+36C>T c.*1914+36C>T (n.*1914+36C>T) c.3925+36C>T c.*1606+36C>T (n.*1606+36C>T) c.*2117+36C>T (n.*2117+36C>T) c.*1923+36C>T (n.*1923+36C>T) c.2956+36C>T c.3656+36C>T (n.3656+36C>T) c.3401+36C>T (n.3401+36C>T) c.*3380+36C>T (n.*3380+36C>T) c.*1791+36C>T (n.*1791+36C>T) c.*526+36C>T (n.*526+36C>T) c.120+36C>T n.143+36C>T c.18+36C>T c.2150+36C>T (n.2150+36C>T) n.3616+36C>T n.3613+36C>T n.3799+36C>T c.3719+36C>T (n.3719+36C>T) c.2216+36C>T (n.2216+36C>T) c.1607+36C>T (n.1607+36C>T) c.2018+36C>T (n.2018+36C>T) n.3791+36C>T n.3722+36C>T n.3871+36C>T | |
11 | g.17402625G>C | CA2574768042 | ABCC8 | n.3219+36C>G c.229+36C>G n.1989+36C>G n.1382+36C>G n.3719+36C>G n.93+36C>G n.1149+36C>G n.3666+36C>G c.3647+36C>G (n.3647+36C>G) n.4955+36C>G c.*1788+36C>G (n.*1788+36C>G) n.3716+36C>G c.*2081+36C>G (n.*2081+36C>G) n.3939+36C>G n.3796+36C>G n.3663+36C>G c.*72+36C>G (n.*72+36C>G) n.3818+36C>G n.3875+36C>G n.3821+36C>G c.*787+36C>G (n.*787+36C>G) c.*1819+36C>G (n.*1819+36C>G) c.3650+36C>G (n.3650+36C>G) n.3714+36C>G n.3622+36C>G c.*1822+36C>G (n.*1822+36C>G) n.3151+36C>G n.3792+36C>G n.3825+36C>G n.3762+36C>G c.*1862+36C>G (n.*1862+36C>G) c.3491+36C>G (n.3491+36C>G) c.*3355+36C>G (n.*3355+36C>G) c.*2046+36C>G (n.*2046+36C>G) c.3653+36C>G (n.3653+36C>G) c.1734+36C>G n.3604+36C>G c.3432+36C>G c.*1626+36C>G (n.*1626+36C>G) c.1774+36C>G c.2006+36C>G (n.2006+36C>G) c.*1905+36C>G (n.*1905+36C>G) c.*1935+36C>G (n.*1935+36C>G) c.3716+36C>G (n.3716+36C>G) n.789+36C>G c.2849+36C>G c.816+36C>G c.*1914+36C>G (n.*1914+36C>G) c.3925+36C>G c.*1606+36C>G (n.*1606+36C>G) c.*2117+36C>G (n.*2117+36C>G) c.*1923+36C>G (n.*1923+36C>G) c.2956+36C>G c.3656+36C>G (n.3656+36C>G) c.3401+36C>G (n.3401+36C>G) c.*3380+36C>G (n.*3380+36C>G) c.*1791+36C>G (n.*1791+36C>G) c.*526+36C>G (n.*526+36C>G) c.120+36C>G n.143+36C>G c.18+36C>G c.2150+36C>G (n.2150+36C>G) n.3616+36C>G n.3613+36C>G n.3799+36C>G c.3719+36C>G (n.3719+36C>G) c.2216+36C>G (n.2216+36C>G) c.1607+36C>G (n.1607+36C>G) c.2018+36C>G (n.2018+36C>G) n.3791+36C>G n.3722+36C>G n.3871+36C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17402627T>C | CA218415450 | ABCC8 | n.3219+34A>G c.229+34A>G n.1989+34A>G n.1382+34A>G n.3719+34A>G n.93+34A>G n.1149+34A>G n.3666+34A>G c.3647+34A>G (n.3647+34A>G) n.4955+34A>G c.*1788+34A>G (n.*1788+34A>G) n.3716+34A>G c.*2081+34A>G (n.*2081+34A>G) n.3939+34A>G n.3796+34A>G n.3663+34A>G c.*72+34A>G (n.*72+34A>G) n.3818+34A>G n.3875+34A>G n.3821+34A>G c.*787+34A>G (n.*787+34A>G) c.*1819+34A>G (n.*1819+34A>G) c.3650+34A>G (n.3650+34A>G) n.3714+34A>G n.3622+34A>G c.*1822+34A>G (n.*1822+34A>G) n.3151+34A>G n.3792+34A>G n.3825+34A>G n.3762+34A>G c.*1862+34A>G (n.*1862+34A>G) c.3491+34A>G (n.3491+34A>G) c.*3355+34A>G (n.*3355+34A>G) c.*2046+34A>G (n.*2046+34A>G) c.3653+34A>G (n.3653+34A>G) c.1734+34A>G n.3604+34A>G c.3432+34A>G c.*1626+34A>G (n.*1626+34A>G) c.1774+34A>G c.2006+34A>G (n.2006+34A>G) c.*1905+34A>G (n.*1905+34A>G) c.*1935+34A>G (n.*1935+34A>G) c.3716+34A>G (n.3716+34A>G) n.789+34A>G c.2849+34A>G c.816+34A>G c.*1914+34A>G (n.*1914+34A>G) c.3925+34A>G c.*1606+34A>G (n.*1606+34A>G) c.*2117+34A>G (n.*2117+34A>G) c.*1923+34A>G (n.*1923+34A>G) c.2956+34A>G c.3656+34A>G (n.3656+34A>G) c.3401+34A>G (n.3401+34A>G) c.*3380+34A>G (n.*3380+34A>G) c.*1791+34A>G (n.*1791+34A>G) c.*526+34A>G (n.*526+34A>G) c.120+34A>G n.143+34A>G c.18+34A>G c.2150+34A>G (n.2150+34A>G) n.3616+34A>G n.3613+34A>G n.3799+34A>G c.3719+34A>G (n.3719+34A>G) c.2216+34A>G (n.2216+34A>G) c.1607+34A>G (n.1607+34A>G) c.2018+34A>G (n.2018+34A>G) n.3791+34A>G n.3722+34A>G n.3871+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17402627T= | CA1955126673 | ABCC8 | n.3219+34A= c.229+34A= n.1989+34A= n.1382+34A= n.3719+34A= n.93+34A= n.1149+34A= n.3666+34A= c.3647+34A= (n.3647+34A=) n.4955+34A= c.*1788+34A= (n.*1788+34A=) n.3716+34A= c.*2081+34A= (n.*2081+34A=) n.3939+34A= n.3796+34A= n.3663+34A= c.*72+34A= (n.*72+34A=) n.3818+34A= n.3875+34A= n.3821+34A= c.*787+34A= (n.*787+34A=) c.*1819+34A= (n.*1819+34A=) c.3650+34A= (n.3650+34A=) n.3714+34A= n.3622+34A= c.*1822+34A= (n.*1822+34A=) n.3151+34A= n.3792+34A= n.3825+34A= n.3762+34A= c.*1862+34A= (n.*1862+34A=) c.3491+34A= (n.3491+34A=) c.*3355+34A= (n.*3355+34A=) c.*2046+34A= (n.*2046+34A=) c.3653+34A= (n.3653+34A=) c.1734+34A= n.3604+34A= c.3432+34A= c.*1626+34A= (n.*1626+34A=) c.1774+34A= c.2006+34A= (n.2006+34A=) c.*1905+34A= (n.*1905+34A=) c.*1935+34A= (n.*1935+34A=) c.3716+34A= (n.3716+34A=) n.789+34A= c.2849+34A= c.816+34A= c.*1914+34A= (n.*1914+34A=) c.3925+34A= c.*1606+34A= (n.*1606+34A=) c.*2117+34A= (n.*2117+34A=) c.*1923+34A= (n.*1923+34A=) c.2956+34A= c.3656+34A= (n.3656+34A=) c.3401+34A= (n.3401+34A=) c.*3380+34A= (n.*3380+34A=) c.*1791+34A= (n.*1791+34A=) c.*526+34A= (n.*526+34A=) c.120+34A= n.143+34A= c.18+34A= c.2150+34A= (n.2150+34A=) n.3616+34A= n.3613+34A= n.3799+34A= c.3719+34A= (n.3719+34A=) c.2216+34A= (n.2216+34A=) c.1607+34A= (n.1607+34A=) c.2018+34A= (n.2018+34A=) n.3791+34A= n.3722+34A= n.3871+34A= | |
11 | g.17402628C= | CA1955126674 | ABCC8 | n.3219+33G= c.229+33G= n.1989+33G= n.1382+33G= n.3719+33G= n.93+33G= n.1149+33G= n.3666+33G= c.3647+33G= (n.3647+33G=) n.4955+33G= c.*1788+33G= (n.*1788+33G=) n.3716+33G= c.*2081+33G= (n.*2081+33G=) n.3939+33G= n.3796+33G= n.3663+33G= c.*72+33G= (n.*72+33G=) n.3818+33G= n.3875+33G= n.3821+33G= c.*787+33G= (n.*787+33G=) c.*1819+33G= (n.*1819+33G=) c.3650+33G= (n.3650+33G=) n.3714+33G= n.3622+33G= c.*1822+33G= (n.*1822+33G=) n.3151+33G= n.3792+33G= n.3825+33G= n.3762+33G= c.*1862+33G= (n.*1862+33G=) c.3491+33G= (n.3491+33G=) c.*3355+33G= (n.*3355+33G=) c.*2046+33G= (n.*2046+33G=) c.3653+33G= (n.3653+33G=) c.1734+33G= n.3604+33G= c.3432+33G= c.*1626+33G= (n.*1626+33G=) c.1774+33G= c.2006+33G= (n.2006+33G=) c.*1905+33G= (n.*1905+33G=) c.*1935+33G= (n.*1935+33G=) c.3716+33G= (n.3716+33G=) n.789+33G= c.2849+33G= c.816+33G= c.*1914+33G= (n.*1914+33G=) c.3925+33G= c.*1606+33G= (n.*1606+33G=) c.*2117+33G= (n.*2117+33G=) c.*1923+33G= (n.*1923+33G=) c.2956+33G= c.3656+33G= (n.3656+33G=) c.3401+33G= (n.3401+33G=) c.*3380+33G= (n.*3380+33G=) c.*1791+33G= (n.*1791+33G=) c.*526+33G= (n.*526+33G=) c.120+33G= n.143+33G= c.18+33G= c.2150+33G= (n.2150+33G=) n.3616+33G= n.3613+33G= n.3799+33G= c.3719+33G= (n.3719+33G=) c.2216+33G= (n.2216+33G=) c.1607+33G= (n.1607+33G=) c.2018+33G= (n.2018+33G=) n.3791+33G= n.3722+33G= n.3871+33G= | |
11 | g.17402628C>T | CA935528113 | ABCC8 | n.3219+33G>A c.229+33G>A n.1989+33G>A n.1382+33G>A n.3719+33G>A n.93+33G>A n.1149+33G>A n.3666+33G>A c.3647+33G>A (n.3647+33G>A) n.4955+33G>A c.*1788+33G>A (n.*1788+33G>A) n.3716+33G>A c.*2081+33G>A (n.*2081+33G>A) n.3939+33G>A n.3796+33G>A n.3663+33G>A c.*72+33G>A (n.*72+33G>A) n.3818+33G>A n.3875+33G>A n.3821+33G>A c.*787+33G>A (n.*787+33G>A) c.*1819+33G>A (n.*1819+33G>A) c.3650+33G>A (n.3650+33G>A) n.3714+33G>A n.3622+33G>A c.*1822+33G>A (n.*1822+33G>A) n.3151+33G>A n.3792+33G>A n.3825+33G>A n.3762+33G>A c.*1862+33G>A (n.*1862+33G>A) c.3491+33G>A (n.3491+33G>A) c.*3355+33G>A (n.*3355+33G>A) c.*2046+33G>A (n.*2046+33G>A) c.3653+33G>A (n.3653+33G>A) c.1734+33G>A n.3604+33G>A c.3432+33G>A c.*1626+33G>A (n.*1626+33G>A) c.1774+33G>A c.2006+33G>A (n.2006+33G>A) c.*1905+33G>A (n.*1905+33G>A) c.*1935+33G>A (n.*1935+33G>A) c.3716+33G>A (n.3716+33G>A) n.789+33G>A c.2849+33G>A c.816+33G>A c.*1914+33G>A (n.*1914+33G>A) c.3925+33G>A c.*1606+33G>A (n.*1606+33G>A) c.*2117+33G>A (n.*2117+33G>A) c.*1923+33G>A (n.*1923+33G>A) c.2956+33G>A c.3656+33G>A (n.3656+33G>A) c.3401+33G>A (n.3401+33G>A) c.*3380+33G>A (n.*3380+33G>A) c.*1791+33G>A (n.*1791+33G>A) c.*526+33G>A (n.*526+33G>A) c.120+33G>A n.143+33G>A c.18+33G>A c.2150+33G>A (n.2150+33G>A) n.3616+33G>A n.3613+33G>A n.3799+33G>A c.3719+33G>A (n.3719+33G>A) c.2216+33G>A (n.2216+33G>A) c.1607+33G>A (n.1607+33G>A) c.2018+33G>A (n.2018+33G>A) n.3791+33G>A n.3722+33G>A n.3871+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17402629C>T | CA2612660979 | ABCC8 | n.3219+32G>A c.229+32G>A n.1989+32G>A n.1382+32G>A n.3719+32G>A n.93+32G>A n.1149+32G>A n.3666+32G>A c.3647+32G>A (n.3647+32G>A) n.4955+32G>A c.*1788+32G>A (n.*1788+32G>A) n.3716+32G>A c.*2081+32G>A (n.*2081+32G>A) n.3939+32G>A n.3796+32G>A n.3663+32G>A c.*72+32G>A (n.*72+32G>A) n.3818+32G>A n.3875+32G>A n.3821+32G>A c.*787+32G>A (n.*787+32G>A) c.*1819+32G>A (n.*1819+32G>A) c.3650+32G>A (n.3650+32G>A) n.3714+32G>A n.3622+32G>A c.*1822+32G>A (n.*1822+32G>A) n.3151+32G>A n.3792+32G>A n.3825+32G>A n.3762+32G>A c.*1862+32G>A (n.*1862+32G>A) c.3491+32G>A (n.3491+32G>A) c.*3355+32G>A (n.*3355+32G>A) c.*2046+32G>A (n.*2046+32G>A) c.3653+32G>A (n.3653+32G>A) c.1734+32G>A n.3604+32G>A c.3432+32G>A c.*1626+32G>A (n.*1626+32G>A) c.1774+32G>A c.2006+32G>A (n.2006+32G>A) c.*1905+32G>A (n.*1905+32G>A) c.*1935+32G>A (n.*1935+32G>A) c.3716+32G>A (n.3716+32G>A) n.789+32G>A c.2849+32G>A c.816+32G>A c.*1914+32G>A (n.*1914+32G>A) c.3925+32G>A c.*1606+32G>A (n.*1606+32G>A) c.*2117+32G>A (n.*2117+32G>A) c.*1923+32G>A (n.*1923+32G>A) c.2956+32G>A c.3656+32G>A (n.3656+32G>A) c.3401+32G>A (n.3401+32G>A) c.*3380+32G>A (n.*3380+32G>A) c.*1791+32G>A (n.*1791+32G>A) c.*526+32G>A (n.*526+32G>A) c.120+32G>A n.143+32G>A c.18+32G>A c.2150+32G>A (n.2150+32G>A) n.3616+32G>A n.3613+32G>A n.3799+32G>A c.3719+32G>A (n.3719+32G>A) c.2216+32G>A (n.2216+32G>A) c.1607+32G>A (n.1607+32G>A) c.2018+32G>A (n.2018+32G>A) n.3791+32G>A n.3722+32G>A n.3871+32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17402630A>C | CA2723212853 | ABCC8 | n.3219+31T>G c.229+31T>G n.1989+31T>G n.1382+31T>G n.3719+31T>G n.93+31T>G n.1149+31T>G n.3666+31T>G c.3647+31T>G (n.3647+31T>G) n.4955+31T>G c.*1788+31T>G (n.*1788+31T>G) n.3716+31T>G c.*2081+31T>G (n.*2081+31T>G) n.3939+31T>G n.3796+31T>G n.3663+31T>G c.*72+31T>G (n.*72+31T>G) n.3818+31T>G n.3875+31T>G n.3821+31T>G c.*787+31T>G (n.*787+31T>G) c.*1819+31T>G (n.*1819+31T>G) c.3650+31T>G (n.3650+31T>G) n.3714+31T>G n.3622+31T>G c.*1822+31T>G (n.*1822+31T>G) n.3151+31T>G n.3792+31T>G n.3825+31T>G n.3762+31T>G c.*1862+31T>G (n.*1862+31T>G) c.3491+31T>G (n.3491+31T>G) c.*3355+31T>G (n.*3355+31T>G) c.*2046+31T>G (n.*2046+31T>G) c.3653+31T>G (n.3653+31T>G) c.1734+31T>G n.3604+31T>G c.3432+31T>G c.*1626+31T>G (n.*1626+31T>G) c.1774+31T>G c.2006+31T>G (n.2006+31T>G) c.*1905+31T>G (n.*1905+31T>G) c.*1935+31T>G (n.*1935+31T>G) c.3716+31T>G (n.3716+31T>G) n.789+31T>G c.2849+31T>G c.816+31T>G c.*1914+31T>G (n.*1914+31T>G) c.3925+31T>G c.*1606+31T>G (n.*1606+31T>G) c.*2117+31T>G (n.*2117+31T>G) c.*1923+31T>G (n.*1923+31T>G) c.2956+31T>G c.3656+31T>G (n.3656+31T>G) c.3401+31T>G (n.3401+31T>G) c.*3380+31T>G (n.*3380+31T>G) c.*1791+31T>G (n.*1791+31T>G) c.*526+31T>G (n.*526+31T>G) c.120+31T>G n.143+31T>G c.18+31T>G c.2150+31T>G (n.2150+31T>G) n.3616+31T>G n.3613+31T>G n.3799+31T>G c.3719+31T>G (n.3719+31T>G) c.2216+31T>G (n.2216+31T>G) c.1607+31T>G (n.1607+31T>G) c.2018+31T>G (n.2018+31T>G) n.3791+31T>G n.3722+31T>G n.3871+31T>G | dbSNP |
11 | g.17402631C>T | CA2612660980 | ABCC8 | n.3219+30G>A c.229+30G>A n.1989+30G>A n.1382+30G>A n.3719+30G>A n.93+30G>A n.1149+30G>A n.3666+30G>A c.3647+30G>A (n.3647+30G>A) n.4955+30G>A c.*1788+30G>A (n.*1788+30G>A) n.3716+30G>A c.*2081+30G>A (n.*2081+30G>A) n.3939+30G>A n.3796+30G>A n.3663+30G>A c.*72+30G>A (n.*72+30G>A) n.3818+30G>A n.3875+30G>A n.3821+30G>A c.*787+30G>A (n.*787+30G>A) c.*1819+30G>A (n.*1819+30G>A) c.3650+30G>A (n.3650+30G>A) n.3714+30G>A n.3622+30G>A c.*1822+30G>A (n.*1822+30G>A) n.3151+30G>A n.3792+30G>A n.3825+30G>A n.3762+30G>A c.*1862+30G>A (n.*1862+30G>A) c.3491+30G>A (n.3491+30G>A) c.*3355+30G>A (n.*3355+30G>A) c.*2046+30G>A (n.*2046+30G>A) c.3653+30G>A (n.3653+30G>A) c.1734+30G>A n.3604+30G>A c.3432+30G>A c.*1626+30G>A (n.*1626+30G>A) c.1774+30G>A c.2006+30G>A (n.2006+30G>A) c.*1905+30G>A (n.*1905+30G>A) c.*1935+30G>A (n.*1935+30G>A) c.3716+30G>A (n.3716+30G>A) n.789+30G>A c.2849+30G>A c.816+30G>A c.*1914+30G>A (n.*1914+30G>A) c.3925+30G>A c.*1606+30G>A (n.*1606+30G>A) c.*2117+30G>A (n.*2117+30G>A) c.*1923+30G>A (n.*1923+30G>A) c.2956+30G>A c.3656+30G>A (n.3656+30G>A) c.3401+30G>A (n.3401+30G>A) c.*3380+30G>A (n.*3380+30G>A) c.*1791+30G>A (n.*1791+30G>A) c.*526+30G>A (n.*526+30G>A) c.120+30G>A n.143+30G>A c.18+30G>A c.2150+30G>A (n.2150+30G>A) n.3616+30G>A n.3613+30G>A n.3799+30G>A c.3719+30G>A (n.3719+30G>A) c.2216+30G>A (n.2216+30G>A) c.1607+30G>A (n.1607+30G>A) c.2018+30G>A (n.2018+30G>A) n.3791+30G>A n.3722+30G>A n.3871+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17402632T>A | CA2612660981 | ABCC8 | n.3219+29A>T c.229+29A>T n.1989+29A>T n.1382+29A>T n.3719+29A>T n.93+29A>T n.1149+29A>T n.3666+29A>T c.3647+29A>T (n.3647+29A>T) n.4955+29A>T c.*1788+29A>T (n.*1788+29A>T) n.3716+29A>T c.*2081+29A>T (n.*2081+29A>T) n.3939+29A>T n.3796+29A>T n.3663+29A>T c.*72+29A>T (n.*72+29A>T) n.3818+29A>T n.3875+29A>T n.3821+29A>T c.*787+29A>T (n.*787+29A>T) c.*1819+29A>T (n.*1819+29A>T) c.3650+29A>T (n.3650+29A>T) n.3714+29A>T n.3622+29A>T c.*1822+29A>T (n.*1822+29A>T) n.3151+29A>T n.3792+29A>T n.3825+29A>T n.3762+29A>T c.*1862+29A>T (n.*1862+29A>T) c.3491+29A>T (n.3491+29A>T) c.*3355+29A>T (n.*3355+29A>T) c.*2046+29A>T (n.*2046+29A>T) c.3653+29A>T (n.3653+29A>T) c.1734+29A>T n.3604+29A>T c.3432+29A>T c.*1626+29A>T (n.*1626+29A>T) c.1774+29A>T c.2006+29A>T (n.2006+29A>T) c.*1905+29A>T (n.*1905+29A>T) c.*1935+29A>T (n.*1935+29A>T) c.3716+29A>T (n.3716+29A>T) n.789+29A>T c.2849+29A>T c.816+29A>T c.*1914+29A>T (n.*1914+29A>T) c.3925+29A>T c.*1606+29A>T (n.*1606+29A>T) c.*2117+29A>T (n.*2117+29A>T) c.*1923+29A>T (n.*1923+29A>T) c.2956+29A>T c.3656+29A>T (n.3656+29A>T) c.3401+29A>T (n.3401+29A>T) c.*3380+29A>T (n.*3380+29A>T) c.*1791+29A>T (n.*1791+29A>T) c.*526+29A>T (n.*526+29A>T) c.120+29A>T n.143+29A>T c.18+29A>T c.2150+29A>T (n.2150+29A>T) n.3616+29A>T n.3613+29A>T n.3799+29A>T c.3719+29A>T (n.3719+29A>T) c.2216+29A>T (n.2216+29A>T) c.1607+29A>T (n.1607+29A>T) c.2018+29A>T (n.2018+29A>T) n.3791+29A>T n.3722+29A>T n.3871+29A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17402632T>G | CA2574768045 | ABCC8 | n.3219+29A>C c.229+29A>C n.1989+29A>C n.1382+29A>C n.3719+29A>C n.93+29A>C n.1149+29A>C n.3666+29A>C c.3647+29A>C (n.3647+29A>C) n.4955+29A>C c.*1788+29A>C (n.*1788+29A>C) n.3716+29A>C c.*2081+29A>C (n.*2081+29A>C) n.3939+29A>C n.3796+29A>C n.3663+29A>C c.*72+29A>C (n.*72+29A>C) n.3818+29A>C n.3875+29A>C n.3821+29A>C c.*787+29A>C (n.*787+29A>C) c.*1819+29A>C (n.*1819+29A>C) c.3650+29A>C (n.3650+29A>C) n.3714+29A>C n.3622+29A>C c.*1822+29A>C (n.*1822+29A>C) n.3151+29A>C n.3792+29A>C n.3825+29A>C n.3762+29A>C c.*1862+29A>C (n.*1862+29A>C) c.3491+29A>C (n.3491+29A>C) c.*3355+29A>C (n.*3355+29A>C) c.*2046+29A>C (n.*2046+29A>C) c.3653+29A>C (n.3653+29A>C) c.1734+29A>C n.3604+29A>C c.3432+29A>C c.*1626+29A>C (n.*1626+29A>C) c.1774+29A>C c.2006+29A>C (n.2006+29A>C) c.*1905+29A>C (n.*1905+29A>C) c.*1935+29A>C (n.*1935+29A>C) c.3716+29A>C (n.3716+29A>C) n.789+29A>C c.2849+29A>C c.816+29A>C c.*1914+29A>C (n.*1914+29A>C) c.3925+29A>C c.*1606+29A>C (n.*1606+29A>C) c.*2117+29A>C (n.*2117+29A>C) c.*1923+29A>C (n.*1923+29A>C) c.2956+29A>C c.3656+29A>C (n.3656+29A>C) c.3401+29A>C (n.3401+29A>C) c.*3380+29A>C (n.*3380+29A>C) c.*1791+29A>C (n.*1791+29A>C) c.*526+29A>C (n.*526+29A>C) c.120+29A>C n.143+29A>C c.18+29A>C c.2150+29A>C (n.2150+29A>C) n.3616+29A>C n.3613+29A>C n.3799+29A>C c.3719+29A>C (n.3719+29A>C) c.2216+29A>C (n.2216+29A>C) c.1607+29A>C (n.1607+29A>C) c.2018+29A>C (n.2018+29A>C) n.3791+29A>C n.3722+29A>C n.3871+29A>C | |
11 | g.17402633C= | CA1955126675 | ABCC8 | n.3219+28G= c.229+28G= n.1989+28G= n.1382+28G= n.3719+28G= n.93+28G= n.1149+28G= n.3666+28G= c.3647+28G= (n.3647+28G=) n.4955+28G= c.*1788+28G= (n.*1788+28G=) n.3716+28G= c.*2081+28G= (n.*2081+28G=) n.3939+28G= n.3796+28G= n.3663+28G= c.*72+28G= (n.*72+28G=) n.3818+28G= n.3875+28G= n.3821+28G= c.*787+28G= (n.*787+28G=) c.*1819+28G= (n.*1819+28G=) c.3650+28G= (n.3650+28G=) n.3714+28G= n.3622+28G= c.*1822+28G= (n.*1822+28G=) n.3151+28G= n.3792+28G= n.3825+28G= n.3762+28G= c.*1862+28G= (n.*1862+28G=) c.3491+28G= (n.3491+28G=) c.*3355+28G= (n.*3355+28G=) c.*2046+28G= (n.*2046+28G=) c.3653+28G= (n.3653+28G=) c.1734+28G= n.3604+28G= c.3432+28G= c.*1626+28G= (n.*1626+28G=) c.1774+28G= c.2006+28G= (n.2006+28G=) c.*1905+28G= (n.*1905+28G=) c.*1935+28G= (n.*1935+28G=) c.3716+28G= (n.3716+28G=) n.789+28G= c.2849+28G= c.816+28G= c.*1914+28G= (n.*1914+28G=) c.3925+28G= c.*1606+28G= (n.*1606+28G=) c.*2117+28G= (n.*2117+28G=) c.*1923+28G= (n.*1923+28G=) c.2956+28G= c.3656+28G= (n.3656+28G=) c.3401+28G= (n.3401+28G=) c.*3380+28G= (n.*3380+28G=) c.*1791+28G= (n.*1791+28G=) c.*526+28G= (n.*526+28G=) c.120+28G= n.143+28G= c.18+28G= c.2150+28G= (n.2150+28G=) n.3616+28G= n.3613+28G= n.3799+28G= c.3719+28G= (n.3719+28G=) c.2216+28G= (n.2216+28G=) c.1607+28G= (n.1607+28G=) c.2018+28G= (n.2018+28G=) n.3791+28G= n.3722+28G= n.3871+28G= | |
11 | g.17402633C>T | CA5902744 | ABCC8 | n.3219+28G>A c.229+28G>A n.1989+28G>A n.1382+28G>A n.3719+28G>A n.93+28G>A n.1149+28G>A n.3666+28G>A c.3647+28G>A (n.3647+28G>A) n.4955+28G>A c.*1788+28G>A (n.*1788+28G>A) n.3716+28G>A c.*2081+28G>A (n.*2081+28G>A) n.3939+28G>A n.3796+28G>A n.3663+28G>A c.*72+28G>A (n.*72+28G>A) n.3818+28G>A n.3875+28G>A n.3821+28G>A c.*787+28G>A (n.*787+28G>A) c.*1819+28G>A (n.*1819+28G>A) c.3650+28G>A (n.3650+28G>A) n.3714+28G>A n.3622+28G>A c.*1822+28G>A (n.*1822+28G>A) n.3151+28G>A n.3792+28G>A n.3825+28G>A n.3762+28G>A c.*1862+28G>A (n.*1862+28G>A) c.3491+28G>A (n.3491+28G>A) c.*3355+28G>A (n.*3355+28G>A) c.*2046+28G>A (n.*2046+28G>A) c.3653+28G>A (n.3653+28G>A) c.1734+28G>A n.3604+28G>A c.3432+28G>A c.*1626+28G>A (n.*1626+28G>A) c.1774+28G>A c.2006+28G>A (n.2006+28G>A) c.*1905+28G>A (n.*1905+28G>A) c.*1935+28G>A (n.*1935+28G>A) c.3716+28G>A (n.3716+28G>A) n.789+28G>A c.2849+28G>A c.816+28G>A c.*1914+28G>A (n.*1914+28G>A) c.3925+28G>A c.*1606+28G>A (n.*1606+28G>A) c.*2117+28G>A (n.*2117+28G>A) c.*1923+28G>A (n.*1923+28G>A) c.2956+28G>A c.3656+28G>A (n.3656+28G>A) c.3401+28G>A (n.3401+28G>A) c.*3380+28G>A (n.*3380+28G>A) c.*1791+28G>A (n.*1791+28G>A) c.*526+28G>A (n.*526+28G>A) c.120+28G>A n.143+28G>A c.18+28G>A c.2150+28G>A (n.2150+28G>A) n.3616+28G>A n.3613+28G>A n.3799+28G>A c.3719+28G>A (n.3719+28G>A) c.2216+28G>A (n.2216+28G>A) c.1607+28G>A (n.1607+28G>A) c.2018+28G>A (n.2018+28G>A) n.3791+28G>A n.3722+28G>A n.3871+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17402634C= | CA1955126676 | ABCC8 | n.3219+27G= c.229+27G= n.1989+27G= n.1382+27G= n.3719+27G= n.93+27G= n.1149+27G= n.3666+27G= c.3647+27G= (n.3647+27G=) n.4955+27G= c.*1788+27G= (n.*1788+27G=) n.3716+27G= c.*2081+27G= (n.*2081+27G=) n.3939+27G= n.3796+27G= n.3663+27G= c.*72+27G= (n.*72+27G=) n.3818+27G= n.3875+27G= n.3821+27G= c.*787+27G= (n.*787+27G=) c.*1819+27G= (n.*1819+27G=) c.3650+27G= (n.3650+27G=) n.3714+27G= n.3622+27G= c.*1822+27G= (n.*1822+27G=) n.3151+27G= n.3792+27G= n.3825+27G= n.3762+27G= c.*1862+27G= (n.*1862+27G=) c.3491+27G= (n.3491+27G=) c.*3355+27G= (n.*3355+27G=) c.*2046+27G= (n.*2046+27G=) c.3653+27G= (n.3653+27G=) c.1734+27G= n.3604+27G= c.3432+27G= c.*1626+27G= (n.*1626+27G=) c.1774+27G= c.2006+27G= (n.2006+27G=) c.*1905+27G= (n.*1905+27G=) c.*1935+27G= (n.*1935+27G=) c.3716+27G= (n.3716+27G=) n.789+27G= c.2849+27G= c.816+27G= c.*1914+27G= (n.*1914+27G=) c.3925+27G= c.*1606+27G= (n.*1606+27G=) c.*2117+27G= (n.*2117+27G=) c.*1923+27G= (n.*1923+27G=) c.2956+27G= c.3656+27G= (n.3656+27G=) c.3401+27G= (n.3401+27G=) c.*3380+27G= (n.*3380+27G=) c.*1791+27G= (n.*1791+27G=) c.*526+27G= (n.*526+27G=) c.120+27G= n.143+27G= c.18+27G= c.2150+27G= (n.2150+27G=) n.3616+27G= n.3613+27G= n.3799+27G= c.3719+27G= (n.3719+27G=) c.2216+27G= (n.2216+27G=) c.1607+27G= (n.1607+27G=) c.2018+27G= (n.2018+27G=) n.3791+27G= n.3722+27G= n.3871+27G= | |
11 | g.17402634C>G | CA2612660982 | ABCC8 | n.3219+27G>C c.229+27G>C n.1989+27G>C n.1382+27G>C n.3719+27G>C n.93+27G>C n.1149+27G>C n.3666+27G>C c.3647+27G>C (n.3647+27G>C) n.4955+27G>C c.*1788+27G>C (n.*1788+27G>C) n.3716+27G>C c.*2081+27G>C (n.*2081+27G>C) n.3939+27G>C n.3796+27G>C n.3663+27G>C c.*72+27G>C (n.*72+27G>C) n.3818+27G>C n.3875+27G>C n.3821+27G>C c.*787+27G>C (n.*787+27G>C) c.*1819+27G>C (n.*1819+27G>C) c.3650+27G>C (n.3650+27G>C) n.3714+27G>C n.3622+27G>C c.*1822+27G>C (n.*1822+27G>C) n.3151+27G>C n.3792+27G>C n.3825+27G>C n.3762+27G>C c.*1862+27G>C (n.*1862+27G>C) c.3491+27G>C (n.3491+27G>C) c.*3355+27G>C (n.*3355+27G>C) c.*2046+27G>C (n.*2046+27G>C) c.3653+27G>C (n.3653+27G>C) c.1734+27G>C n.3604+27G>C c.3432+27G>C c.*1626+27G>C (n.*1626+27G>C) c.1774+27G>C c.2006+27G>C (n.2006+27G>C) c.*1905+27G>C (n.*1905+27G>C) c.*1935+27G>C (n.*1935+27G>C) c.3716+27G>C (n.3716+27G>C) n.789+27G>C c.2849+27G>C c.816+27G>C c.*1914+27G>C (n.*1914+27G>C) c.3925+27G>C c.*1606+27G>C (n.*1606+27G>C) c.*2117+27G>C (n.*2117+27G>C) c.*1923+27G>C (n.*1923+27G>C) c.2956+27G>C c.3656+27G>C (n.3656+27G>C) c.3401+27G>C (n.3401+27G>C) c.*3380+27G>C (n.*3380+27G>C) c.*1791+27G>C (n.*1791+27G>C) c.*526+27G>C (n.*526+27G>C) c.120+27G>C n.143+27G>C c.18+27G>C c.2150+27G>C (n.2150+27G>C) n.3616+27G>C n.3613+27G>C n.3799+27G>C c.3719+27G>C (n.3719+27G>C) c.2216+27G>C (n.2216+27G>C) c.1607+27G>C (n.1607+27G>C) c.2018+27G>C (n.2018+27G>C) n.3791+27G>C n.3722+27G>C n.3871+27G>C | gnomAD v4 |