UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17402494C= | CA1955126620 | ABCC8 | n.3219+167G= c.229+167G= n.1989+167G= n.1382+167G= n.3719+167G= n.93+167G= n.1149+167G= n.3666+167G= c.3647+167G= (n.3647+167G=) n.4955+167G= c.*1788+167G= (n.*1788+167G=) n.3716+167G= c.*2081+167G= (n.*2081+167G=) n.3939+167G= n.3796+167G= n.3663+167G= c.*72+167G= (n.*72+167G=) n.3818+167G= n.3875+167G= n.3821+167G= c.*787+167G= (n.*787+167G=) c.*1819+167G= (n.*1819+167G=) c.3650+167G= (n.3650+167G=) n.3714+167G= n.3622+167G= c.*1822+167G= (n.*1822+167G=) n.3151+167G= n.3792+167G= n.3825+167G= n.3762+167G= c.*1862+167G= (n.*1862+167G=) c.3491+167G= (n.3491+167G=) c.*3355+167G= (n.*3355+167G=) c.*2046+167G= (n.*2046+167G=) c.3653+167G= (n.3653+167G=) c.1734+167G= n.3604+167G= c.3432+167G= c.*1626+167G= (n.*1626+167G=) c.1774+167G= c.2006+167G= (n.2006+167G=) c.*1905+167G= (n.*1905+167G=) c.*1935+167G= (n.*1935+167G=) c.3716+167G= (n.3716+167G=) n.789+167G= c.2849+167G= c.816+167G= c.*1914+167G= (n.*1914+167G=) c.3925+167G= c.*1606+167G= (n.*1606+167G=) c.*2117+167G= (n.*2117+167G=) c.*1923+167G= (n.*1923+167G=) c.2956+167G= c.3656+167G= (n.3656+167G=) c.3401+167G= (n.3401+167G=) c.*3380+167G= (n.*3380+167G=) c.*1791+167G= (n.*1791+167G=) c.*526+167G= (n.*526+167G=) c.120+167G= n.143+167G= c.18+167G= c.2150+167G= (n.2150+167G=) n.3616+167G= n.3613+167G= n.3799+167G= c.3719+167G= (n.3719+167G=) c.2216+167G= (n.2216+167G=) c.1607+167G= (n.1607+167G=) c.2018+167G= (n.2018+167G=) n.3791+167G= n.3722+167G= n.3871+167G= | |
| 11 | g.17402494C>T | CA674180562 | ABCC8 | n.3219+167G>A c.229+167G>A n.1989+167G>A n.1382+167G>A n.3719+167G>A n.93+167G>A n.1149+167G>A n.3666+167G>A c.3647+167G>A (n.3647+167G>A) n.4955+167G>A c.*1788+167G>A (n.*1788+167G>A) n.3716+167G>A c.*2081+167G>A (n.*2081+167G>A) n.3939+167G>A n.3796+167G>A n.3663+167G>A c.*72+167G>A (n.*72+167G>A) n.3818+167G>A n.3875+167G>A n.3821+167G>A c.*787+167G>A (n.*787+167G>A) c.*1819+167G>A (n.*1819+167G>A) c.3650+167G>A (n.3650+167G>A) n.3714+167G>A n.3622+167G>A c.*1822+167G>A (n.*1822+167G>A) n.3151+167G>A n.3792+167G>A n.3825+167G>A n.3762+167G>A c.*1862+167G>A (n.*1862+167G>A) c.3491+167G>A (n.3491+167G>A) c.*3355+167G>A (n.*3355+167G>A) c.*2046+167G>A (n.*2046+167G>A) c.3653+167G>A (n.3653+167G>A) c.1734+167G>A n.3604+167G>A c.3432+167G>A c.*1626+167G>A (n.*1626+167G>A) c.1774+167G>A c.2006+167G>A (n.2006+167G>A) c.*1905+167G>A (n.*1905+167G>A) c.*1935+167G>A (n.*1935+167G>A) c.3716+167G>A (n.3716+167G>A) n.789+167G>A c.2849+167G>A c.816+167G>A c.*1914+167G>A (n.*1914+167G>A) c.3925+167G>A c.*1606+167G>A (n.*1606+167G>A) c.*2117+167G>A (n.*2117+167G>A) c.*1923+167G>A (n.*1923+167G>A) c.2956+167G>A c.3656+167G>A (n.3656+167G>A) c.3401+167G>A (n.3401+167G>A) c.*3380+167G>A (n.*3380+167G>A) c.*1791+167G>A (n.*1791+167G>A) c.*526+167G>A (n.*526+167G>A) c.120+167G>A n.143+167G>A c.18+167G>A c.2150+167G>A (n.2150+167G>A) n.3616+167G>A n.3613+167G>A n.3799+167G>A c.3719+167G>A (n.3719+167G>A) c.2216+167G>A (n.2216+167G>A) c.1607+167G>A (n.1607+167G>A) c.2018+167G>A (n.2018+167G>A) n.3791+167G>A n.3722+167G>A n.3871+167G>A | dbSNP |
| 11 | g.17402495C= | CA1955126621 | ABCC8 | n.3219+166G= c.229+166G= n.1989+166G= n.1382+166G= n.3719+166G= n.93+166G= n.1149+166G= n.3666+166G= c.3647+166G= (n.3647+166G=) n.4955+166G= c.*1788+166G= (n.*1788+166G=) n.3716+166G= c.*2081+166G= (n.*2081+166G=) n.3939+166G= n.3796+166G= n.3663+166G= c.*72+166G= (n.*72+166G=) n.3818+166G= n.3875+166G= n.3821+166G= c.*787+166G= (n.*787+166G=) c.*1819+166G= (n.*1819+166G=) c.3650+166G= (n.3650+166G=) n.3714+166G= n.3622+166G= c.*1822+166G= (n.*1822+166G=) n.3151+166G= n.3792+166G= n.3825+166G= n.3762+166G= c.*1862+166G= (n.*1862+166G=) c.3491+166G= (n.3491+166G=) c.*3355+166G= (n.*3355+166G=) c.*2046+166G= (n.*2046+166G=) c.3653+166G= (n.3653+166G=) c.1734+166G= n.3604+166G= c.3432+166G= c.*1626+166G= (n.*1626+166G=) c.1774+166G= c.2006+166G= (n.2006+166G=) c.*1905+166G= (n.*1905+166G=) c.*1935+166G= (n.*1935+166G=) c.3716+166G= (n.3716+166G=) n.789+166G= c.2849+166G= c.816+166G= c.*1914+166G= (n.*1914+166G=) c.3925+166G= c.*1606+166G= (n.*1606+166G=) c.*2117+166G= (n.*2117+166G=) c.*1923+166G= (n.*1923+166G=) c.2956+166G= c.3656+166G= (n.3656+166G=) c.3401+166G= (n.3401+166G=) c.*3380+166G= (n.*3380+166G=) c.*1791+166G= (n.*1791+166G=) c.*526+166G= (n.*526+166G=) c.120+166G= n.143+166G= c.18+166G= c.2150+166G= (n.2150+166G=) n.3616+166G= n.3613+166G= n.3799+166G= c.3719+166G= (n.3719+166G=) c.2216+166G= (n.2216+166G=) c.1607+166G= (n.1607+166G=) c.2018+166G= (n.2018+166G=) n.3791+166G= n.3722+166G= n.3871+166G= | |
| 11 | g.17402495C>G | CA218415338 | ABCC8 | n.3219+166G>C c.229+166G>C n.1989+166G>C n.1382+166G>C n.3719+166G>C n.93+166G>C n.1149+166G>C n.3666+166G>C c.3647+166G>C (n.3647+166G>C) n.4955+166G>C c.*1788+166G>C (n.*1788+166G>C) n.3716+166G>C c.*2081+166G>C (n.*2081+166G>C) n.3939+166G>C n.3796+166G>C n.3663+166G>C c.*72+166G>C (n.*72+166G>C) n.3818+166G>C n.3875+166G>C n.3821+166G>C c.*787+166G>C (n.*787+166G>C) c.*1819+166G>C (n.*1819+166G>C) c.3650+166G>C (n.3650+166G>C) n.3714+166G>C n.3622+166G>C c.*1822+166G>C (n.*1822+166G>C) n.3151+166G>C n.3792+166G>C n.3825+166G>C n.3762+166G>C c.*1862+166G>C (n.*1862+166G>C) c.3491+166G>C (n.3491+166G>C) c.*3355+166G>C (n.*3355+166G>C) c.*2046+166G>C (n.*2046+166G>C) c.3653+166G>C (n.3653+166G>C) c.1734+166G>C n.3604+166G>C c.3432+166G>C c.*1626+166G>C (n.*1626+166G>C) c.1774+166G>C c.2006+166G>C (n.2006+166G>C) c.*1905+166G>C (n.*1905+166G>C) c.*1935+166G>C (n.*1935+166G>C) c.3716+166G>C (n.3716+166G>C) n.789+166G>C c.2849+166G>C c.816+166G>C c.*1914+166G>C (n.*1914+166G>C) c.3925+166G>C c.*1606+166G>C (n.*1606+166G>C) c.*2117+166G>C (n.*2117+166G>C) c.*1923+166G>C (n.*1923+166G>C) c.2956+166G>C c.3656+166G>C (n.3656+166G>C) c.3401+166G>C (n.3401+166G>C) c.*3380+166G>C (n.*3380+166G>C) c.*1791+166G>C (n.*1791+166G>C) c.*526+166G>C (n.*526+166G>C) c.120+166G>C n.143+166G>C c.18+166G>C c.2150+166G>C (n.2150+166G>C) n.3616+166G>C n.3613+166G>C n.3799+166G>C c.3719+166G>C (n.3719+166G>C) c.2216+166G>C (n.2216+166G>C) c.1607+166G>C (n.1607+166G>C) c.2018+166G>C (n.2018+166G>C) n.3791+166G>C n.3722+166G>C n.3871+166G>C | dbSNP |
| 11 | g.17402498T>C | CA1955126622 | ABCC8 | n.3219+163A>G c.229+163A>G n.1989+163A>G n.1382+163A>G n.3719+163A>G n.93+163A>G n.1149+163A>G n.3666+163A>G c.3647+163A>G (n.3647+163A>G) n.4955+163A>G c.*1788+163A>G (n.*1788+163A>G) n.3716+163A>G c.*2081+163A>G (n.*2081+163A>G) n.3939+163A>G n.3796+163A>G n.3663+163A>G c.*72+163A>G (n.*72+163A>G) n.3818+163A>G n.3875+163A>G n.3821+163A>G c.*787+163A>G (n.*787+163A>G) c.*1819+163A>G (n.*1819+163A>G) c.3650+163A>G (n.3650+163A>G) n.3714+163A>G n.3622+163A>G c.*1822+163A>G (n.*1822+163A>G) n.3151+163A>G n.3792+163A>G n.3825+163A>G n.3762+163A>G c.*1862+163A>G (n.*1862+163A>G) c.3491+163A>G (n.3491+163A>G) c.*3355+163A>G (n.*3355+163A>G) c.*2046+163A>G (n.*2046+163A>G) c.3653+163A>G (n.3653+163A>G) c.1734+163A>G n.3604+163A>G c.3432+163A>G c.*1626+163A>G (n.*1626+163A>G) c.1774+163A>G c.2006+163A>G (n.2006+163A>G) c.*1905+163A>G (n.*1905+163A>G) c.*1935+163A>G (n.*1935+163A>G) c.3716+163A>G (n.3716+163A>G) n.789+163A>G c.2849+163A>G c.816+163A>G c.*1914+163A>G (n.*1914+163A>G) c.3925+163A>G c.*1606+163A>G (n.*1606+163A>G) c.*2117+163A>G (n.*2117+163A>G) c.*1923+163A>G (n.*1923+163A>G) c.2956+163A>G c.3656+163A>G (n.3656+163A>G) c.3401+163A>G (n.3401+163A>G) c.*3380+163A>G (n.*3380+163A>G) c.*1791+163A>G (n.*1791+163A>G) c.*526+163A>G (n.*526+163A>G) c.120+163A>G n.143+163A>G c.18+163A>G c.2150+163A>G (n.2150+163A>G) n.3616+163A>G n.3613+163A>G n.3799+163A>G c.3719+163A>G (n.3719+163A>G) c.2216+163A>G (n.2216+163A>G) c.1607+163A>G (n.1607+163A>G) c.2018+163A>G (n.2018+163A>G) n.3791+163A>G n.3722+163A>G n.3871+163A>G | dbSNP |
| 11 | g.17402498T= | CA1955126623 | ABCC8 | n.3219+163A= c.229+163A= n.1989+163A= n.1382+163A= n.3719+163A= n.93+163A= n.1149+163A= n.3666+163A= c.3647+163A= (n.3647+163A=) n.4955+163A= c.*1788+163A= (n.*1788+163A=) n.3716+163A= c.*2081+163A= (n.*2081+163A=) n.3939+163A= n.3796+163A= n.3663+163A= c.*72+163A= (n.*72+163A=) n.3818+163A= n.3875+163A= n.3821+163A= c.*787+163A= (n.*787+163A=) c.*1819+163A= (n.*1819+163A=) c.3650+163A= (n.3650+163A=) n.3714+163A= n.3622+163A= c.*1822+163A= (n.*1822+163A=) n.3151+163A= n.3792+163A= n.3825+163A= n.3762+163A= c.*1862+163A= (n.*1862+163A=) c.3491+163A= (n.3491+163A=) c.*3355+163A= (n.*3355+163A=) c.*2046+163A= (n.*2046+163A=) c.3653+163A= (n.3653+163A=) c.1734+163A= n.3604+163A= c.3432+163A= c.*1626+163A= (n.*1626+163A=) c.1774+163A= c.2006+163A= (n.2006+163A=) c.*1905+163A= (n.*1905+163A=) c.*1935+163A= (n.*1935+163A=) c.3716+163A= (n.3716+163A=) n.789+163A= c.2849+163A= c.816+163A= c.*1914+163A= (n.*1914+163A=) c.3925+163A= c.*1606+163A= (n.*1606+163A=) c.*2117+163A= (n.*2117+163A=) c.*1923+163A= (n.*1923+163A=) c.2956+163A= c.3656+163A= (n.3656+163A=) c.3401+163A= (n.3401+163A=) c.*3380+163A= (n.*3380+163A=) c.*1791+163A= (n.*1791+163A=) c.*526+163A= (n.*526+163A=) c.120+163A= n.143+163A= c.18+163A= c.2150+163A= (n.2150+163A=) n.3616+163A= n.3613+163A= n.3799+163A= c.3719+163A= (n.3719+163A=) c.2216+163A= (n.2216+163A=) c.1607+163A= (n.1607+163A=) c.2018+163A= (n.2018+163A=) n.3791+163A= n.3722+163A= n.3871+163A= | |
| 11 | g.17402505T>C | CA935528072 | ABCC8 | n.3219+156A>G c.229+156A>G n.1989+156A>G n.1382+156A>G n.3719+156A>G n.93+156A>G n.1149+156A>G n.3666+156A>G c.3647+156A>G (n.3647+156A>G) n.4955+156A>G c.*1788+156A>G (n.*1788+156A>G) n.3716+156A>G c.*2081+156A>G (n.*2081+156A>G) n.3939+156A>G n.3796+156A>G n.3663+156A>G c.*72+156A>G (n.*72+156A>G) n.3818+156A>G n.3875+156A>G n.3821+156A>G c.*787+156A>G (n.*787+156A>G) c.*1819+156A>G (n.*1819+156A>G) c.3650+156A>G (n.3650+156A>G) n.3714+156A>G n.3622+156A>G c.*1822+156A>G (n.*1822+156A>G) n.3151+156A>G n.3792+156A>G n.3825+156A>G n.3762+156A>G c.*1862+156A>G (n.*1862+156A>G) c.3491+156A>G (n.3491+156A>G) c.*3355+156A>G (n.*3355+156A>G) c.*2046+156A>G (n.*2046+156A>G) c.3653+156A>G (n.3653+156A>G) c.1734+156A>G n.3604+156A>G c.3432+156A>G c.*1626+156A>G (n.*1626+156A>G) c.1774+156A>G c.2006+156A>G (n.2006+156A>G) c.*1905+156A>G (n.*1905+156A>G) c.*1935+156A>G (n.*1935+156A>G) c.3716+156A>G (n.3716+156A>G) n.789+156A>G c.2849+156A>G c.816+156A>G c.*1914+156A>G (n.*1914+156A>G) c.3925+156A>G c.*1606+156A>G (n.*1606+156A>G) c.*2117+156A>G (n.*2117+156A>G) c.*1923+156A>G (n.*1923+156A>G) c.2956+156A>G c.3656+156A>G (n.3656+156A>G) c.3401+156A>G (n.3401+156A>G) c.*3380+156A>G (n.*3380+156A>G) c.*1791+156A>G (n.*1791+156A>G) c.*526+156A>G (n.*526+156A>G) c.120+156A>G n.143+156A>G c.18+156A>G c.2150+156A>G (n.2150+156A>G) n.3616+156A>G n.3613+156A>G n.3799+156A>G c.3719+156A>G (n.3719+156A>G) c.2216+156A>G (n.2216+156A>G) c.1607+156A>G (n.1607+156A>G) c.2018+156A>G (n.2018+156A>G) n.3791+156A>G n.3722+156A>G n.3871+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17402505T= | CA1955126624 | ABCC8 | n.3219+156A= c.229+156A= n.1989+156A= n.1382+156A= n.3719+156A= n.93+156A= n.1149+156A= n.3666+156A= c.3647+156A= (n.3647+156A=) n.4955+156A= c.*1788+156A= (n.*1788+156A=) n.3716+156A= c.*2081+156A= (n.*2081+156A=) n.3939+156A= n.3796+156A= n.3663+156A= c.*72+156A= (n.*72+156A=) n.3818+156A= n.3875+156A= n.3821+156A= c.*787+156A= (n.*787+156A=) c.*1819+156A= (n.*1819+156A=) c.3650+156A= (n.3650+156A=) n.3714+156A= n.3622+156A= c.*1822+156A= (n.*1822+156A=) n.3151+156A= n.3792+156A= n.3825+156A= n.3762+156A= c.*1862+156A= (n.*1862+156A=) c.3491+156A= (n.3491+156A=) c.*3355+156A= (n.*3355+156A=) c.*2046+156A= (n.*2046+156A=) c.3653+156A= (n.3653+156A=) c.1734+156A= n.3604+156A= c.3432+156A= c.*1626+156A= (n.*1626+156A=) c.1774+156A= c.2006+156A= (n.2006+156A=) c.*1905+156A= (n.*1905+156A=) c.*1935+156A= (n.*1935+156A=) c.3716+156A= (n.3716+156A=) n.789+156A= c.2849+156A= c.816+156A= c.*1914+156A= (n.*1914+156A=) c.3925+156A= c.*1606+156A= (n.*1606+156A=) c.*2117+156A= (n.*2117+156A=) c.*1923+156A= (n.*1923+156A=) c.2956+156A= c.3656+156A= (n.3656+156A=) c.3401+156A= (n.3401+156A=) c.*3380+156A= (n.*3380+156A=) c.*1791+156A= (n.*1791+156A=) c.*526+156A= (n.*526+156A=) c.120+156A= n.143+156A= c.18+156A= c.2150+156A= (n.2150+156A=) n.3616+156A= n.3613+156A= n.3799+156A= c.3719+156A= (n.3719+156A=) c.2216+156A= (n.2216+156A=) c.1607+156A= (n.1607+156A=) c.2018+156A= (n.2018+156A=) n.3791+156A= n.3722+156A= n.3871+156A= | |
| 11 | g.17402507G>A | CA218415354 | ABCC8 | n.3219+154C>T c.229+154C>T n.1989+154C>T n.1382+154C>T n.3719+154C>T n.93+154C>T n.1149+154C>T n.3666+154C>T c.3647+154C>T (n.3647+154C>T) n.4955+154C>T c.*1788+154C>T (n.*1788+154C>T) n.3716+154C>T c.*2081+154C>T (n.*2081+154C>T) n.3939+154C>T n.3796+154C>T n.3663+154C>T c.*72+154C>T (n.*72+154C>T) n.3818+154C>T n.3875+154C>T n.3821+154C>T c.*787+154C>T (n.*787+154C>T) c.*1819+154C>T (n.*1819+154C>T) c.3650+154C>T (n.3650+154C>T) n.3714+154C>T n.3622+154C>T c.*1822+154C>T (n.*1822+154C>T) n.3151+154C>T n.3792+154C>T n.3825+154C>T n.3762+154C>T c.*1862+154C>T (n.*1862+154C>T) c.3491+154C>T (n.3491+154C>T) c.*3355+154C>T (n.*3355+154C>T) c.*2046+154C>T (n.*2046+154C>T) c.3653+154C>T (n.3653+154C>T) c.1734+154C>T n.3604+154C>T c.3432+154C>T c.*1626+154C>T (n.*1626+154C>T) c.1774+154C>T c.2006+154C>T (n.2006+154C>T) c.*1905+154C>T (n.*1905+154C>T) c.*1935+154C>T (n.*1935+154C>T) c.3716+154C>T (n.3716+154C>T) n.789+154C>T c.2849+154C>T c.816+154C>T c.*1914+154C>T (n.*1914+154C>T) c.3925+154C>T c.*1606+154C>T (n.*1606+154C>T) c.*2117+154C>T (n.*2117+154C>T) c.*1923+154C>T (n.*1923+154C>T) c.2956+154C>T c.3656+154C>T (n.3656+154C>T) c.3401+154C>T (n.3401+154C>T) c.*3380+154C>T (n.*3380+154C>T) c.*1791+154C>T (n.*1791+154C>T) c.*526+154C>T (n.*526+154C>T) c.120+154C>T n.143+154C>T c.18+154C>T c.2150+154C>T (n.2150+154C>T) n.3616+154C>T n.3613+154C>T n.3799+154C>T c.3719+154C>T (n.3719+154C>T) c.2216+154C>T (n.2216+154C>T) c.1607+154C>T (n.1607+154C>T) c.2018+154C>T (n.2018+154C>T) n.3791+154C>T n.3722+154C>T n.3871+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17402507G= | CA1955126625 | ABCC8 | n.3219+154C= c.229+154C= n.1989+154C= n.1382+154C= n.3719+154C= n.93+154C= n.1149+154C= n.3666+154C= c.3647+154C= (n.3647+154C=) n.4955+154C= c.*1788+154C= (n.*1788+154C=) n.3716+154C= c.*2081+154C= (n.*2081+154C=) n.3939+154C= n.3796+154C= n.3663+154C= c.*72+154C= (n.*72+154C=) n.3818+154C= n.3875+154C= n.3821+154C= c.*787+154C= (n.*787+154C=) c.*1819+154C= (n.*1819+154C=) c.3650+154C= (n.3650+154C=) n.3714+154C= n.3622+154C= c.*1822+154C= (n.*1822+154C=) n.3151+154C= n.3792+154C= n.3825+154C= n.3762+154C= c.*1862+154C= (n.*1862+154C=) c.3491+154C= (n.3491+154C=) c.*3355+154C= (n.*3355+154C=) c.*2046+154C= (n.*2046+154C=) c.3653+154C= (n.3653+154C=) c.1734+154C= n.3604+154C= c.3432+154C= c.*1626+154C= (n.*1626+154C=) c.1774+154C= c.2006+154C= (n.2006+154C=) c.*1905+154C= (n.*1905+154C=) c.*1935+154C= (n.*1935+154C=) c.3716+154C= (n.3716+154C=) n.789+154C= c.2849+154C= c.816+154C= c.*1914+154C= (n.*1914+154C=) c.3925+154C= c.*1606+154C= (n.*1606+154C=) c.*2117+154C= (n.*2117+154C=) c.*1923+154C= (n.*1923+154C=) c.2956+154C= c.3656+154C= (n.3656+154C=) c.3401+154C= (n.3401+154C=) c.*3380+154C= (n.*3380+154C=) c.*1791+154C= (n.*1791+154C=) c.*526+154C= (n.*526+154C=) c.120+154C= n.143+154C= c.18+154C= c.2150+154C= (n.2150+154C=) n.3616+154C= n.3613+154C= n.3799+154C= c.3719+154C= (n.3719+154C=) c.2216+154C= (n.2216+154C=) c.1607+154C= (n.1607+154C=) c.2018+154C= (n.2018+154C=) n.3791+154C= n.3722+154C= n.3871+154C= | |
| 11 | g.17402509G>A | CA218415359 | ABCC8 | n.3219+152C>T c.229+152C>T n.1989+152C>T n.1382+152C>T n.3719+152C>T n.93+152C>T n.1149+152C>T n.3666+152C>T c.3647+152C>T (n.3647+152C>T) n.4955+152C>T c.*1788+152C>T (n.*1788+152C>T) n.3716+152C>T c.*2081+152C>T (n.*2081+152C>T) n.3939+152C>T n.3796+152C>T n.3663+152C>T c.*72+152C>T (n.*72+152C>T) n.3818+152C>T n.3875+152C>T n.3821+152C>T c.*787+152C>T (n.*787+152C>T) c.*1819+152C>T (n.*1819+152C>T) c.3650+152C>T (n.3650+152C>T) n.3714+152C>T n.3622+152C>T c.*1822+152C>T (n.*1822+152C>T) n.3151+152C>T n.3792+152C>T n.3825+152C>T n.3762+152C>T c.*1862+152C>T (n.*1862+152C>T) c.3491+152C>T (n.3491+152C>T) c.*3355+152C>T (n.*3355+152C>T) c.*2046+152C>T (n.*2046+152C>T) c.3653+152C>T (n.3653+152C>T) c.1734+152C>T n.3604+152C>T c.3432+152C>T c.*1626+152C>T (n.*1626+152C>T) c.1774+152C>T c.2006+152C>T (n.2006+152C>T) c.*1905+152C>T (n.*1905+152C>T) c.*1935+152C>T (n.*1935+152C>T) c.3716+152C>T (n.3716+152C>T) n.789+152C>T c.2849+152C>T c.816+152C>T c.*1914+152C>T (n.*1914+152C>T) c.3925+152C>T c.*1606+152C>T (n.*1606+152C>T) c.*2117+152C>T (n.*2117+152C>T) c.*1923+152C>T (n.*1923+152C>T) c.2956+152C>T c.3656+152C>T (n.3656+152C>T) c.3401+152C>T (n.3401+152C>T) c.*3380+152C>T (n.*3380+152C>T) c.*1791+152C>T (n.*1791+152C>T) c.*526+152C>T (n.*526+152C>T) c.120+152C>T n.143+152C>T c.18+152C>T c.2150+152C>T (n.2150+152C>T) n.3616+152C>T n.3613+152C>T n.3799+152C>T c.3719+152C>T (n.3719+152C>T) c.2216+152C>T (n.2216+152C>T) c.1607+152C>T (n.1607+152C>T) c.2018+152C>T (n.2018+152C>T) n.3791+152C>T n.3722+152C>T n.3871+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17402509G= | CA1955126626 | ABCC8 | n.3219+152C= c.229+152C= n.1989+152C= n.1382+152C= n.3719+152C= n.93+152C= n.1149+152C= n.3666+152C= c.3647+152C= (n.3647+152C=) n.4955+152C= c.*1788+152C= (n.*1788+152C=) n.3716+152C= c.*2081+152C= (n.*2081+152C=) n.3939+152C= n.3796+152C= n.3663+152C= c.*72+152C= (n.*72+152C=) n.3818+152C= n.3875+152C= n.3821+152C= c.*787+152C= (n.*787+152C=) c.*1819+152C= (n.*1819+152C=) c.3650+152C= (n.3650+152C=) n.3714+152C= n.3622+152C= c.*1822+152C= (n.*1822+152C=) n.3151+152C= n.3792+152C= n.3825+152C= n.3762+152C= c.*1862+152C= (n.*1862+152C=) c.3491+152C= (n.3491+152C=) c.*3355+152C= (n.*3355+152C=) c.*2046+152C= (n.*2046+152C=) c.3653+152C= (n.3653+152C=) c.1734+152C= n.3604+152C= c.3432+152C= c.*1626+152C= (n.*1626+152C=) c.1774+152C= c.2006+152C= (n.2006+152C=) c.*1905+152C= (n.*1905+152C=) c.*1935+152C= (n.*1935+152C=) c.3716+152C= (n.3716+152C=) n.789+152C= c.2849+152C= c.816+152C= c.*1914+152C= (n.*1914+152C=) c.3925+152C= c.*1606+152C= (n.*1606+152C=) c.*2117+152C= (n.*2117+152C=) c.*1923+152C= (n.*1923+152C=) c.2956+152C= c.3656+152C= (n.3656+152C=) c.3401+152C= (n.3401+152C=) c.*3380+152C= (n.*3380+152C=) c.*1791+152C= (n.*1791+152C=) c.*526+152C= (n.*526+152C=) c.120+152C= n.143+152C= c.18+152C= c.2150+152C= (n.2150+152C=) n.3616+152C= n.3613+152C= n.3799+152C= c.3719+152C= (n.3719+152C=) c.2216+152C= (n.2216+152C=) c.1607+152C= (n.1607+152C=) c.2018+152C= (n.2018+152C=) n.3791+152C= n.3722+152C= n.3871+152C= | |
| 11 | g.17402509G>T | CA2612660925 | ABCC8 | n.3219+152C>A c.229+152C>A n.1989+152C>A n.1382+152C>A n.3719+152C>A n.93+152C>A n.1149+152C>A n.3666+152C>A c.3647+152C>A (n.3647+152C>A) n.4955+152C>A c.*1788+152C>A (n.*1788+152C>A) n.3716+152C>A c.*2081+152C>A (n.*2081+152C>A) n.3939+152C>A n.3796+152C>A n.3663+152C>A c.*72+152C>A (n.*72+152C>A) n.3818+152C>A n.3875+152C>A n.3821+152C>A c.*787+152C>A (n.*787+152C>A) c.*1819+152C>A (n.*1819+152C>A) c.3650+152C>A (n.3650+152C>A) n.3714+152C>A n.3622+152C>A c.*1822+152C>A (n.*1822+152C>A) n.3151+152C>A n.3792+152C>A n.3825+152C>A n.3762+152C>A c.*1862+152C>A (n.*1862+152C>A) c.3491+152C>A (n.3491+152C>A) c.*3355+152C>A (n.*3355+152C>A) c.*2046+152C>A (n.*2046+152C>A) c.3653+152C>A (n.3653+152C>A) c.1734+152C>A n.3604+152C>A c.3432+152C>A c.*1626+152C>A (n.*1626+152C>A) c.1774+152C>A c.2006+152C>A (n.2006+152C>A) c.*1905+152C>A (n.*1905+152C>A) c.*1935+152C>A (n.*1935+152C>A) c.3716+152C>A (n.3716+152C>A) n.789+152C>A c.2849+152C>A c.816+152C>A c.*1914+152C>A (n.*1914+152C>A) c.3925+152C>A c.*1606+152C>A (n.*1606+152C>A) c.*2117+152C>A (n.*2117+152C>A) c.*1923+152C>A (n.*1923+152C>A) c.2956+152C>A c.3656+152C>A (n.3656+152C>A) c.3401+152C>A (n.3401+152C>A) c.*3380+152C>A (n.*3380+152C>A) c.*1791+152C>A (n.*1791+152C>A) c.*526+152C>A (n.*526+152C>A) c.120+152C>A n.143+152C>A c.18+152C>A c.2150+152C>A (n.2150+152C>A) n.3616+152C>A n.3613+152C>A n.3799+152C>A c.3719+152C>A (n.3719+152C>A) c.2216+152C>A (n.2216+152C>A) c.1607+152C>A (n.1607+152C>A) c.2018+152C>A (n.2018+152C>A) n.3791+152C>A n.3722+152C>A n.3871+152C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402510G>A | CA2612660926 | ABCC8 | n.3219+151C>T c.229+151C>T n.1989+151C>T n.1382+151C>T n.3719+151C>T n.93+151C>T n.1149+151C>T n.3666+151C>T c.3647+151C>T (n.3647+151C>T) n.4955+151C>T c.*1788+151C>T (n.*1788+151C>T) n.3716+151C>T c.*2081+151C>T (n.*2081+151C>T) n.3939+151C>T n.3796+151C>T n.3663+151C>T c.*72+151C>T (n.*72+151C>T) n.3818+151C>T n.3875+151C>T n.3821+151C>T c.*787+151C>T (n.*787+151C>T) c.*1819+151C>T (n.*1819+151C>T) c.3650+151C>T (n.3650+151C>T) n.3714+151C>T n.3622+151C>T c.*1822+151C>T (n.*1822+151C>T) n.3151+151C>T n.3792+151C>T n.3825+151C>T n.3762+151C>T c.*1862+151C>T (n.*1862+151C>T) c.3491+151C>T (n.3491+151C>T) c.*3355+151C>T (n.*3355+151C>T) c.*2046+151C>T (n.*2046+151C>T) c.3653+151C>T (n.3653+151C>T) c.1734+151C>T n.3604+151C>T c.3432+151C>T c.*1626+151C>T (n.*1626+151C>T) c.1774+151C>T c.2006+151C>T (n.2006+151C>T) c.*1905+151C>T (n.*1905+151C>T) c.*1935+151C>T (n.*1935+151C>T) c.3716+151C>T (n.3716+151C>T) n.789+151C>T c.2849+151C>T c.816+151C>T c.*1914+151C>T (n.*1914+151C>T) c.3925+151C>T c.*1606+151C>T (n.*1606+151C>T) c.*2117+151C>T (n.*2117+151C>T) c.*1923+151C>T (n.*1923+151C>T) c.2956+151C>T c.3656+151C>T (n.3656+151C>T) c.3401+151C>T (n.3401+151C>T) c.*3380+151C>T (n.*3380+151C>T) c.*1791+151C>T (n.*1791+151C>T) c.*526+151C>T (n.*526+151C>T) c.120+151C>T n.143+151C>T c.18+151C>T c.2150+151C>T (n.2150+151C>T) n.3616+151C>T n.3613+151C>T n.3799+151C>T c.3719+151C>T (n.3719+151C>T) c.2216+151C>T (n.2216+151C>T) c.1607+151C>T (n.1607+151C>T) c.2018+151C>T (n.2018+151C>T) n.3791+151C>T n.3722+151C>T n.3871+151C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402511A= | CA1955126627 | ABCC8 | n.3219+150T= c.229+150T= n.1989+150T= n.1382+150T= n.3719+150T= n.93+150T= n.1149+150T= n.3666+150T= c.3647+150T= (n.3647+150T=) n.4955+150T= c.*1788+150T= (n.*1788+150T=) n.3716+150T= c.*2081+150T= (n.*2081+150T=) n.3939+150T= n.3796+150T= n.3663+150T= c.*72+150T= (n.*72+150T=) n.3818+150T= n.3875+150T= n.3821+150T= c.*787+150T= (n.*787+150T=) c.*1819+150T= (n.*1819+150T=) c.3650+150T= (n.3650+150T=) n.3714+150T= n.3622+150T= c.*1822+150T= (n.*1822+150T=) n.3151+150T= n.3792+150T= n.3825+150T= n.3762+150T= c.*1862+150T= (n.*1862+150T=) c.3491+150T= (n.3491+150T=) c.*3355+150T= (n.*3355+150T=) c.*2046+150T= (n.*2046+150T=) c.3653+150T= (n.3653+150T=) c.1734+150T= n.3604+150T= c.3432+150T= c.*1626+150T= (n.*1626+150T=) c.1774+150T= c.2006+150T= (n.2006+150T=) c.*1905+150T= (n.*1905+150T=) c.*1935+150T= (n.*1935+150T=) c.3716+150T= (n.3716+150T=) n.789+150T= c.2849+150T= c.816+150T= c.*1914+150T= (n.*1914+150T=) c.3925+150T= c.*1606+150T= (n.*1606+150T=) c.*2117+150T= (n.*2117+150T=) c.*1923+150T= (n.*1923+150T=) c.2956+150T= c.3656+150T= (n.3656+150T=) c.3401+150T= (n.3401+150T=) c.*3380+150T= (n.*3380+150T=) c.*1791+150T= (n.*1791+150T=) c.*526+150T= (n.*526+150T=) c.120+150T= n.143+150T= c.18+150T= c.2150+150T= (n.2150+150T=) n.3616+150T= n.3613+150T= n.3799+150T= c.3719+150T= (n.3719+150T=) c.2216+150T= (n.2216+150T=) c.1607+150T= (n.1607+150T=) c.2018+150T= (n.2018+150T=) n.3791+150T= n.3722+150T= n.3871+150T= | |
| 11 | g.17402511A>C | CA674180567 | ABCC8 | n.3219+150T>G c.229+150T>G n.1989+150T>G n.1382+150T>G n.3719+150T>G n.93+150T>G n.1149+150T>G n.3666+150T>G c.3647+150T>G (n.3647+150T>G) n.4955+150T>G c.*1788+150T>G (n.*1788+150T>G) n.3716+150T>G c.*2081+150T>G (n.*2081+150T>G) n.3939+150T>G n.3796+150T>G n.3663+150T>G c.*72+150T>G (n.*72+150T>G) n.3818+150T>G n.3875+150T>G n.3821+150T>G c.*787+150T>G (n.*787+150T>G) c.*1819+150T>G (n.*1819+150T>G) c.3650+150T>G (n.3650+150T>G) n.3714+150T>G n.3622+150T>G c.*1822+150T>G (n.*1822+150T>G) n.3151+150T>G n.3792+150T>G n.3825+150T>G n.3762+150T>G c.*1862+150T>G (n.*1862+150T>G) c.3491+150T>G (n.3491+150T>G) c.*3355+150T>G (n.*3355+150T>G) c.*2046+150T>G (n.*2046+150T>G) c.3653+150T>G (n.3653+150T>G) c.1734+150T>G n.3604+150T>G c.3432+150T>G c.*1626+150T>G (n.*1626+150T>G) c.1774+150T>G c.2006+150T>G (n.2006+150T>G) c.*1905+150T>G (n.*1905+150T>G) c.*1935+150T>G (n.*1935+150T>G) c.3716+150T>G (n.3716+150T>G) n.789+150T>G c.2849+150T>G c.816+150T>G c.*1914+150T>G (n.*1914+150T>G) c.3925+150T>G c.*1606+150T>G (n.*1606+150T>G) c.*2117+150T>G (n.*2117+150T>G) c.*1923+150T>G (n.*1923+150T>G) c.2956+150T>G c.3656+150T>G (n.3656+150T>G) c.3401+150T>G (n.3401+150T>G) c.*3380+150T>G (n.*3380+150T>G) c.*1791+150T>G (n.*1791+150T>G) c.*526+150T>G (n.*526+150T>G) c.120+150T>G n.143+150T>G c.18+150T>G c.2150+150T>G (n.2150+150T>G) n.3616+150T>G n.3613+150T>G n.3799+150T>G c.3719+150T>G (n.3719+150T>G) c.2216+150T>G (n.2216+150T>G) c.1607+150T>G (n.1607+150T>G) c.2018+150T>G (n.2018+150T>G) n.3791+150T>G n.3722+150T>G n.3871+150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17402512T>C | CA2612660927 | ABCC8 | n.3219+149A>G c.229+149A>G n.1989+149A>G n.1382+149A>G n.3719+149A>G n.93+149A>G n.1149+149A>G n.3666+149A>G c.3647+149A>G (n.3647+149A>G) n.4955+149A>G c.*1788+149A>G (n.*1788+149A>G) n.3716+149A>G c.*2081+149A>G (n.*2081+149A>G) n.3939+149A>G n.3796+149A>G n.3663+149A>G c.*72+149A>G (n.*72+149A>G) n.3818+149A>G n.3875+149A>G n.3821+149A>G c.*787+149A>G (n.*787+149A>G) c.*1819+149A>G (n.*1819+149A>G) c.3650+149A>G (n.3650+149A>G) n.3714+149A>G n.3622+149A>G c.*1822+149A>G (n.*1822+149A>G) n.3151+149A>G n.3792+149A>G n.3825+149A>G n.3762+149A>G c.*1862+149A>G (n.*1862+149A>G) c.3491+149A>G (n.3491+149A>G) c.*3355+149A>G (n.*3355+149A>G) c.*2046+149A>G (n.*2046+149A>G) c.3653+149A>G (n.3653+149A>G) c.1734+149A>G n.3604+149A>G c.3432+149A>G c.*1626+149A>G (n.*1626+149A>G) c.1774+149A>G c.2006+149A>G (n.2006+149A>G) c.*1905+149A>G (n.*1905+149A>G) c.*1935+149A>G (n.*1935+149A>G) c.3716+149A>G (n.3716+149A>G) n.789+149A>G c.2849+149A>G c.816+149A>G c.*1914+149A>G (n.*1914+149A>G) c.3925+149A>G c.*1606+149A>G (n.*1606+149A>G) c.*2117+149A>G (n.*2117+149A>G) c.*1923+149A>G (n.*1923+149A>G) c.2956+149A>G c.3656+149A>G (n.3656+149A>G) c.3401+149A>G (n.3401+149A>G) c.*3380+149A>G (n.*3380+149A>G) c.*1791+149A>G (n.*1791+149A>G) c.*526+149A>G (n.*526+149A>G) c.120+149A>G n.143+149A>G c.18+149A>G c.2150+149A>G (n.2150+149A>G) n.3616+149A>G n.3613+149A>G n.3799+149A>G c.3719+149A>G (n.3719+149A>G) c.2216+149A>G (n.2216+149A>G) c.1607+149A>G (n.1607+149A>G) c.2018+149A>G (n.2018+149A>G) n.3791+149A>G n.3722+149A>G n.3871+149A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402513A= | CA1955126628 | ABCC8 | n.3219+148T= c.229+148T= n.1989+148T= n.1382+148T= n.3719+148T= n.93+148T= n.1149+148T= n.3666+148T= c.3647+148T= (n.3647+148T=) n.4955+148T= c.*1788+148T= (n.*1788+148T=) n.3716+148T= c.*2081+148T= (n.*2081+148T=) n.3939+148T= n.3796+148T= n.3663+148T= c.*72+148T= (n.*72+148T=) n.3818+148T= n.3875+148T= n.3821+148T= c.*787+148T= (n.*787+148T=) c.*1819+148T= (n.*1819+148T=) c.3650+148T= (n.3650+148T=) n.3714+148T= n.3622+148T= c.*1822+148T= (n.*1822+148T=) n.3151+148T= n.3792+148T= n.3825+148T= n.3762+148T= c.*1862+148T= (n.*1862+148T=) c.3491+148T= (n.3491+148T=) c.*3355+148T= (n.*3355+148T=) c.*2046+148T= (n.*2046+148T=) c.3653+148T= (n.3653+148T=) c.1734+148T= n.3604+148T= c.3432+148T= c.*1626+148T= (n.*1626+148T=) c.1774+148T= c.2006+148T= (n.2006+148T=) c.*1905+148T= (n.*1905+148T=) c.*1935+148T= (n.*1935+148T=) c.3716+148T= (n.3716+148T=) n.789+148T= c.2849+148T= c.816+148T= c.*1914+148T= (n.*1914+148T=) c.3925+148T= c.*1606+148T= (n.*1606+148T=) c.*2117+148T= (n.*2117+148T=) c.*1923+148T= (n.*1923+148T=) c.2956+148T= c.3656+148T= (n.3656+148T=) c.3401+148T= (n.3401+148T=) c.*3380+148T= (n.*3380+148T=) c.*1791+148T= (n.*1791+148T=) c.*526+148T= (n.*526+148T=) c.120+148T= n.143+148T= c.18+148T= c.2150+148T= (n.2150+148T=) n.3616+148T= n.3613+148T= n.3799+148T= c.3719+148T= (n.3719+148T=) c.2216+148T= (n.2216+148T=) c.1607+148T= (n.1607+148T=) c.2018+148T= (n.2018+148T=) n.3791+148T= n.3722+148T= n.3871+148T= | |
| 11 | g.17402513A>G | CA1955126629 | ABCC8 | n.3219+148T>C c.229+148T>C n.1989+148T>C n.1382+148T>C n.3719+148T>C n.93+148T>C n.1149+148T>C n.3666+148T>C c.3647+148T>C (n.3647+148T>C) n.4955+148T>C c.*1788+148T>C (n.*1788+148T>C) n.3716+148T>C c.*2081+148T>C (n.*2081+148T>C) n.3939+148T>C n.3796+148T>C n.3663+148T>C c.*72+148T>C (n.*72+148T>C) n.3818+148T>C n.3875+148T>C n.3821+148T>C c.*787+148T>C (n.*787+148T>C) c.*1819+148T>C (n.*1819+148T>C) c.3650+148T>C (n.3650+148T>C) n.3714+148T>C n.3622+148T>C c.*1822+148T>C (n.*1822+148T>C) n.3151+148T>C n.3792+148T>C n.3825+148T>C n.3762+148T>C c.*1862+148T>C (n.*1862+148T>C) c.3491+148T>C (n.3491+148T>C) c.*3355+148T>C (n.*3355+148T>C) c.*2046+148T>C (n.*2046+148T>C) c.3653+148T>C (n.3653+148T>C) c.1734+148T>C n.3604+148T>C c.3432+148T>C c.*1626+148T>C (n.*1626+148T>C) c.1774+148T>C c.2006+148T>C (n.2006+148T>C) c.*1905+148T>C (n.*1905+148T>C) c.*1935+148T>C (n.*1935+148T>C) c.3716+148T>C (n.3716+148T>C) n.789+148T>C c.2849+148T>C c.816+148T>C c.*1914+148T>C (n.*1914+148T>C) c.3925+148T>C c.*1606+148T>C (n.*1606+148T>C) c.*2117+148T>C (n.*2117+148T>C) c.*1923+148T>C (n.*1923+148T>C) c.2956+148T>C c.3656+148T>C (n.3656+148T>C) c.3401+148T>C (n.3401+148T>C) c.*3380+148T>C (n.*3380+148T>C) c.*1791+148T>C (n.*1791+148T>C) c.*526+148T>C (n.*526+148T>C) c.120+148T>C n.143+148T>C c.18+148T>C c.2150+148T>C (n.2150+148T>C) n.3616+148T>C n.3613+148T>C n.3799+148T>C c.3719+148T>C (n.3719+148T>C) c.2216+148T>C (n.2216+148T>C) c.1607+148T>C (n.1607+148T>C) c.2018+148T>C (n.2018+148T>C) n.3791+148T>C n.3722+148T>C n.3871+148T>C | dbSNP |
| 11 | g.17402514T>C | CA2612660928 | ABCC8 | n.3219+147A>G c.229+147A>G n.1989+147A>G n.1382+147A>G n.3719+147A>G n.93+147A>G n.1149+147A>G n.3666+147A>G c.3647+147A>G (n.3647+147A>G) n.4955+147A>G c.*1788+147A>G (n.*1788+147A>G) n.3716+147A>G c.*2081+147A>G (n.*2081+147A>G) n.3939+147A>G n.3796+147A>G n.3663+147A>G c.*72+147A>G (n.*72+147A>G) n.3818+147A>G n.3875+147A>G n.3821+147A>G c.*787+147A>G (n.*787+147A>G) c.*1819+147A>G (n.*1819+147A>G) c.3650+147A>G (n.3650+147A>G) n.3714+147A>G n.3622+147A>G c.*1822+147A>G (n.*1822+147A>G) n.3151+147A>G n.3792+147A>G n.3825+147A>G n.3762+147A>G c.*1862+147A>G (n.*1862+147A>G) c.3491+147A>G (n.3491+147A>G) c.*3355+147A>G (n.*3355+147A>G) c.*2046+147A>G (n.*2046+147A>G) c.3653+147A>G (n.3653+147A>G) c.1734+147A>G n.3604+147A>G c.3432+147A>G c.*1626+147A>G (n.*1626+147A>G) c.1774+147A>G c.2006+147A>G (n.2006+147A>G) c.*1905+147A>G (n.*1905+147A>G) c.*1935+147A>G (n.*1935+147A>G) c.3716+147A>G (n.3716+147A>G) n.789+147A>G c.2849+147A>G c.816+147A>G c.*1914+147A>G (n.*1914+147A>G) c.3925+147A>G c.*1606+147A>G (n.*1606+147A>G) c.*2117+147A>G (n.*2117+147A>G) c.*1923+147A>G (n.*1923+147A>G) c.2956+147A>G c.3656+147A>G (n.3656+147A>G) c.3401+147A>G (n.3401+147A>G) c.*3380+147A>G (n.*3380+147A>G) c.*1791+147A>G (n.*1791+147A>G) c.*526+147A>G (n.*526+147A>G) c.120+147A>G n.143+147A>G c.18+147A>G c.2150+147A>G (n.2150+147A>G) n.3616+147A>G n.3613+147A>G n.3799+147A>G c.3719+147A>G (n.3719+147A>G) c.2216+147A>G (n.2216+147A>G) c.1607+147A>G (n.1607+147A>G) c.2018+147A>G (n.2018+147A>G) n.3791+147A>G n.3722+147A>G n.3871+147A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402515C>A | CA2612660929 | ABCC8 | n.3219+146G>T c.229+146G>T n.1989+146G>T n.1382+146G>T n.3719+146G>T n.93+146G>T n.1149+146G>T n.3666+146G>T c.3647+146G>T (n.3647+146G>T) n.4955+146G>T c.*1788+146G>T (n.*1788+146G>T) n.3716+146G>T c.*2081+146G>T (n.*2081+146G>T) n.3939+146G>T n.3796+146G>T n.3663+146G>T c.*72+146G>T (n.*72+146G>T) n.3818+146G>T n.3875+146G>T n.3821+146G>T c.*787+146G>T (n.*787+146G>T) c.*1819+146G>T (n.*1819+146G>T) c.3650+146G>T (n.3650+146G>T) n.3714+146G>T n.3622+146G>T c.*1822+146G>T (n.*1822+146G>T) n.3151+146G>T n.3792+146G>T n.3825+146G>T n.3762+146G>T c.*1862+146G>T (n.*1862+146G>T) c.3491+146G>T (n.3491+146G>T) c.*3355+146G>T (n.*3355+146G>T) c.*2046+146G>T (n.*2046+146G>T) c.3653+146G>T (n.3653+146G>T) c.1734+146G>T n.3604+146G>T c.3432+146G>T c.*1626+146G>T (n.*1626+146G>T) c.1774+146G>T c.2006+146G>T (n.2006+146G>T) c.*1905+146G>T (n.*1905+146G>T) c.*1935+146G>T (n.*1935+146G>T) c.3716+146G>T (n.3716+146G>T) n.789+146G>T c.2849+146G>T c.816+146G>T c.*1914+146G>T (n.*1914+146G>T) c.3925+146G>T c.*1606+146G>T (n.*1606+146G>T) c.*2117+146G>T (n.*2117+146G>T) c.*1923+146G>T (n.*1923+146G>T) c.2956+146G>T c.3656+146G>T (n.3656+146G>T) c.3401+146G>T (n.3401+146G>T) c.*3380+146G>T (n.*3380+146G>T) c.*1791+146G>T (n.*1791+146G>T) c.*526+146G>T (n.*526+146G>T) c.120+146G>T n.143+146G>T c.18+146G>T c.2150+146G>T (n.2150+146G>T) n.3616+146G>T n.3613+146G>T n.3799+146G>T c.3719+146G>T (n.3719+146G>T) c.2216+146G>T (n.2216+146G>T) c.1607+146G>T (n.1607+146G>T) c.2018+146G>T (n.2018+146G>T) n.3791+146G>T n.3722+146G>T n.3871+146G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402517del | CA2612660930 | ABCC8 | n.3219+146del c.229+146del n.1989+146del n.1382+146del n.3719+146del n.93+146del n.1149+146del n.3666+146del c.3647+146del (n.3647+146del) n.4955+146del c.*1788+146del (n.*1788+146del) n.3716+146del c.*2081+146del (n.*2081+146del) n.3939+146del n.3796+146del n.3663+146del c.*72+146del (n.*72+146del) n.3818+146del n.3875+146del n.3821+146del c.*787+146del (n.*787+146del) c.*1819+146del (n.*1819+146del) c.3650+146del (n.3650+146del) n.3714+146del n.3622+146del c.*1822+146del (n.*1822+146del) n.3151+146del n.3792+146del n.3825+146del n.3762+146del c.*1862+146del (n.*1862+146del) c.3491+146del (n.3491+146del) c.*3355+146del (n.*3355+146del) c.*2046+146del (n.*2046+146del) c.3653+146del (n.3653+146del) c.1734+146del n.3604+146del c.3432+146del c.*1626+146del (n.*1626+146del) c.1774+146del c.2006+146del (n.2006+146del) c.*1905+146del (n.*1905+146del) c.*1935+146del (n.*1935+146del) c.3716+146del (n.3716+146del) n.789+146del c.2849+146del c.816+146del c.*1914+146del (n.*1914+146del) c.3925+146del c.*1606+146del (n.*1606+146del) c.*2117+146del (n.*2117+146del) c.*1923+146del (n.*1923+146del) c.2956+146del c.3656+146del (n.3656+146del) c.3401+146del (n.3401+146del) c.*3380+146del (n.*3380+146del) c.*1791+146del (n.*1791+146del) c.*526+146del (n.*526+146del) c.120+146del n.143+146del c.18+146del c.2150+146del (n.2150+146del) n.3616+146del n.3613+146del n.3799+146del c.3719+146del (n.3719+146del) c.2216+146del (n.2216+146del) c.1607+146del (n.1607+146del) c.2018+146del (n.2018+146del) n.3791+146del n.3722+146del n.3871+146del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402516C>T | CA2612660931 | ABCC8 | n.3219+145G>A c.229+145G>A n.1989+145G>A n.1382+145G>A n.3719+145G>A n.93+145G>A n.1149+145G>A n.3666+145G>A c.3647+145G>A (n.3647+145G>A) n.4955+145G>A c.*1788+145G>A (n.*1788+145G>A) n.3716+145G>A c.*2081+145G>A (n.*2081+145G>A) n.3939+145G>A n.3796+145G>A n.3663+145G>A c.*72+145G>A (n.*72+145G>A) n.3818+145G>A n.3875+145G>A n.3821+145G>A c.*787+145G>A (n.*787+145G>A) c.*1819+145G>A (n.*1819+145G>A) c.3650+145G>A (n.3650+145G>A) n.3714+145G>A n.3622+145G>A c.*1822+145G>A (n.*1822+145G>A) n.3151+145G>A n.3792+145G>A n.3825+145G>A n.3762+145G>A c.*1862+145G>A (n.*1862+145G>A) c.3491+145G>A (n.3491+145G>A) c.*3355+145G>A (n.*3355+145G>A) c.*2046+145G>A (n.*2046+145G>A) c.3653+145G>A (n.3653+145G>A) c.1734+145G>A n.3604+145G>A c.3432+145G>A c.*1626+145G>A (n.*1626+145G>A) c.1774+145G>A c.2006+145G>A (n.2006+145G>A) c.*1905+145G>A (n.*1905+145G>A) c.*1935+145G>A (n.*1935+145G>A) c.3716+145G>A (n.3716+145G>A) n.789+145G>A c.2849+145G>A c.816+145G>A c.*1914+145G>A (n.*1914+145G>A) c.3925+145G>A c.*1606+145G>A (n.*1606+145G>A) c.*2117+145G>A (n.*2117+145G>A) c.*1923+145G>A (n.*1923+145G>A) c.2956+145G>A c.3656+145G>A (n.3656+145G>A) c.3401+145G>A (n.3401+145G>A) c.*3380+145G>A (n.*3380+145G>A) c.*1791+145G>A (n.*1791+145G>A) c.*526+145G>A (n.*526+145G>A) c.120+145G>A n.143+145G>A c.18+145G>A c.2150+145G>A (n.2150+145G>A) n.3616+145G>A n.3613+145G>A n.3799+145G>A c.3719+145G>A (n.3719+145G>A) c.2216+145G>A (n.2216+145G>A) c.1607+145G>A (n.1607+145G>A) c.2018+145G>A (n.2018+145G>A) n.3791+145G>A n.3722+145G>A n.3871+145G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402517C>A | CA2612660932 | ABCC8 | n.3219+144G>T c.229+144G>T n.1989+144G>T n.1382+144G>T n.3719+144G>T n.93+144G>T n.1149+144G>T n.3666+144G>T c.3647+144G>T (n.3647+144G>T) n.4955+144G>T c.*1788+144G>T (n.*1788+144G>T) n.3716+144G>T c.*2081+144G>T (n.*2081+144G>T) n.3939+144G>T n.3796+144G>T n.3663+144G>T c.*72+144G>T (n.*72+144G>T) n.3818+144G>T n.3875+144G>T n.3821+144G>T c.*787+144G>T (n.*787+144G>T) c.*1819+144G>T (n.*1819+144G>T) c.3650+144G>T (n.3650+144G>T) n.3714+144G>T n.3622+144G>T c.*1822+144G>T (n.*1822+144G>T) n.3151+144G>T n.3792+144G>T n.3825+144G>T n.3762+144G>T c.*1862+144G>T (n.*1862+144G>T) c.3491+144G>T (n.3491+144G>T) c.*3355+144G>T (n.*3355+144G>T) c.*2046+144G>T (n.*2046+144G>T) c.3653+144G>T (n.3653+144G>T) c.1734+144G>T n.3604+144G>T c.3432+144G>T c.*1626+144G>T (n.*1626+144G>T) c.1774+144G>T c.2006+144G>T (n.2006+144G>T) c.*1905+144G>T (n.*1905+144G>T) c.*1935+144G>T (n.*1935+144G>T) c.3716+144G>T (n.3716+144G>T) n.789+144G>T c.2849+144G>T c.816+144G>T c.*1914+144G>T (n.*1914+144G>T) c.3925+144G>T c.*1606+144G>T (n.*1606+144G>T) c.*2117+144G>T (n.*2117+144G>T) c.*1923+144G>T (n.*1923+144G>T) c.2956+144G>T c.3656+144G>T (n.3656+144G>T) c.3401+144G>T (n.3401+144G>T) c.*3380+144G>T (n.*3380+144G>T) c.*1791+144G>T (n.*1791+144G>T) c.*526+144G>T (n.*526+144G>T) c.120+144G>T n.143+144G>T c.18+144G>T c.2150+144G>T (n.2150+144G>T) n.3616+144G>T n.3613+144G>T n.3799+144G>T c.3719+144G>T (n.3719+144G>T) c.2216+144G>T (n.2216+144G>T) c.1607+144G>T (n.1607+144G>T) c.2018+144G>T (n.2018+144G>T) n.3791+144G>T n.3722+144G>T n.3871+144G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402517C= | CA1955126631 | ABCC8 | n.3219+144G= c.229+144G= n.1989+144G= n.1382+144G= n.3719+144G= n.93+144G= n.1149+144G= n.3666+144G= c.3647+144G= (n.3647+144G=) n.4955+144G= c.*1788+144G= (n.*1788+144G=) n.3716+144G= c.*2081+144G= (n.*2081+144G=) n.3939+144G= n.3796+144G= n.3663+144G= c.*72+144G= (n.*72+144G=) n.3818+144G= n.3875+144G= n.3821+144G= c.*787+144G= (n.*787+144G=) c.*1819+144G= (n.*1819+144G=) c.3650+144G= (n.3650+144G=) n.3714+144G= n.3622+144G= c.*1822+144G= (n.*1822+144G=) n.3151+144G= n.3792+144G= n.3825+144G= n.3762+144G= c.*1862+144G= (n.*1862+144G=) c.3491+144G= (n.3491+144G=) c.*3355+144G= (n.*3355+144G=) c.*2046+144G= (n.*2046+144G=) c.3653+144G= (n.3653+144G=) c.1734+144G= n.3604+144G= c.3432+144G= c.*1626+144G= (n.*1626+144G=) c.1774+144G= c.2006+144G= (n.2006+144G=) c.*1905+144G= (n.*1905+144G=) c.*1935+144G= (n.*1935+144G=) c.3716+144G= (n.3716+144G=) n.789+144G= c.2849+144G= c.816+144G= c.*1914+144G= (n.*1914+144G=) c.3925+144G= c.*1606+144G= (n.*1606+144G=) c.*2117+144G= (n.*2117+144G=) c.*1923+144G= (n.*1923+144G=) c.2956+144G= c.3656+144G= (n.3656+144G=) c.3401+144G= (n.3401+144G=) c.*3380+144G= (n.*3380+144G=) c.*1791+144G= (n.*1791+144G=) c.*526+144G= (n.*526+144G=) c.120+144G= n.143+144G= c.18+144G= c.2150+144G= (n.2150+144G=) n.3616+144G= n.3613+144G= n.3799+144G= c.3719+144G= (n.3719+144G=) c.2216+144G= (n.2216+144G=) c.1607+144G= (n.1607+144G=) c.2018+144G= (n.2018+144G=) n.3791+144G= n.3722+144G= n.3871+144G= | |
| 11 | g.17402517C>T | CA1955126630 | ABCC8 | n.3219+144G>A c.229+144G>A n.1989+144G>A n.1382+144G>A n.3719+144G>A n.93+144G>A n.1149+144G>A n.3666+144G>A c.3647+144G>A (n.3647+144G>A) n.4955+144G>A c.*1788+144G>A (n.*1788+144G>A) n.3716+144G>A c.*2081+144G>A (n.*2081+144G>A) n.3939+144G>A n.3796+144G>A n.3663+144G>A c.*72+144G>A (n.*72+144G>A) n.3818+144G>A n.3875+144G>A n.3821+144G>A c.*787+144G>A (n.*787+144G>A) c.*1819+144G>A (n.*1819+144G>A) c.3650+144G>A (n.3650+144G>A) n.3714+144G>A n.3622+144G>A c.*1822+144G>A (n.*1822+144G>A) n.3151+144G>A n.3792+144G>A n.3825+144G>A n.3762+144G>A c.*1862+144G>A (n.*1862+144G>A) c.3491+144G>A (n.3491+144G>A) c.*3355+144G>A (n.*3355+144G>A) c.*2046+144G>A (n.*2046+144G>A) c.3653+144G>A (n.3653+144G>A) c.1734+144G>A n.3604+144G>A c.3432+144G>A c.*1626+144G>A (n.*1626+144G>A) c.1774+144G>A c.2006+144G>A (n.2006+144G>A) c.*1905+144G>A (n.*1905+144G>A) c.*1935+144G>A (n.*1935+144G>A) c.3716+144G>A (n.3716+144G>A) n.789+144G>A c.2849+144G>A c.816+144G>A c.*1914+144G>A (n.*1914+144G>A) c.3925+144G>A c.*1606+144G>A (n.*1606+144G>A) c.*2117+144G>A (n.*2117+144G>A) c.*1923+144G>A (n.*1923+144G>A) c.2956+144G>A c.3656+144G>A (n.3656+144G>A) c.3401+144G>A (n.3401+144G>A) c.*3380+144G>A (n.*3380+144G>A) c.*1791+144G>A (n.*1791+144G>A) c.*526+144G>A (n.*526+144G>A) c.120+144G>A n.143+144G>A c.18+144G>A c.2150+144G>A (n.2150+144G>A) n.3616+144G>A n.3613+144G>A n.3799+144G>A c.3719+144G>A (n.3719+144G>A) c.2216+144G>A (n.2216+144G>A) c.1607+144G>A (n.1607+144G>A) c.2018+144G>A (n.2018+144G>A) n.3791+144G>A n.3722+144G>A n.3871+144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17402518T>C | CA2612660933 | ABCC8 | n.3219+143A>G c.229+143A>G n.1989+143A>G n.1382+143A>G n.3719+143A>G n.93+143A>G n.1149+143A>G n.3666+143A>G c.3647+143A>G (n.3647+143A>G) n.4955+143A>G c.*1788+143A>G (n.*1788+143A>G) n.3716+143A>G c.*2081+143A>G (n.*2081+143A>G) n.3939+143A>G n.3796+143A>G n.3663+143A>G c.*72+143A>G (n.*72+143A>G) n.3818+143A>G n.3875+143A>G n.3821+143A>G c.*787+143A>G (n.*787+143A>G) c.*1819+143A>G (n.*1819+143A>G) c.3650+143A>G (n.3650+143A>G) n.3714+143A>G n.3622+143A>G c.*1822+143A>G (n.*1822+143A>G) n.3151+143A>G n.3792+143A>G n.3825+143A>G n.3762+143A>G c.*1862+143A>G (n.*1862+143A>G) c.3491+143A>G (n.3491+143A>G) c.*3355+143A>G (n.*3355+143A>G) c.*2046+143A>G (n.*2046+143A>G) c.3653+143A>G (n.3653+143A>G) c.1734+143A>G n.3604+143A>G c.3432+143A>G c.*1626+143A>G (n.*1626+143A>G) c.1774+143A>G c.2006+143A>G (n.2006+143A>G) c.*1905+143A>G (n.*1905+143A>G) c.*1935+143A>G (n.*1935+143A>G) c.3716+143A>G (n.3716+143A>G) n.789+143A>G c.2849+143A>G c.816+143A>G c.*1914+143A>G (n.*1914+143A>G) c.3925+143A>G c.*1606+143A>G (n.*1606+143A>G) c.*2117+143A>G (n.*2117+143A>G) c.*1923+143A>G (n.*1923+143A>G) c.2956+143A>G c.3656+143A>G (n.3656+143A>G) c.3401+143A>G (n.3401+143A>G) c.*3380+143A>G (n.*3380+143A>G) c.*1791+143A>G (n.*1791+143A>G) c.*526+143A>G (n.*526+143A>G) c.120+143A>G n.143+143A>G c.18+143A>G c.2150+143A>G (n.2150+143A>G) n.3616+143A>G n.3613+143A>G n.3799+143A>G c.3719+143A>G (n.3719+143A>G) c.2216+143A>G (n.2216+143A>G) c.1607+143A>G (n.1607+143A>G) c.2018+143A>G (n.2018+143A>G) n.3791+143A>G n.3722+143A>G n.3871+143A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402518T>G | CA1955126633 | ABCC8 | n.3219+143A>C c.229+143A>C n.1989+143A>C n.1382+143A>C n.3719+143A>C n.93+143A>C n.1149+143A>C n.3666+143A>C c.3647+143A>C (n.3647+143A>C) n.4955+143A>C c.*1788+143A>C (n.*1788+143A>C) n.3716+143A>C c.*2081+143A>C (n.*2081+143A>C) n.3939+143A>C n.3796+143A>C n.3663+143A>C c.*72+143A>C (n.*72+143A>C) n.3818+143A>C n.3875+143A>C n.3821+143A>C c.*787+143A>C (n.*787+143A>C) c.*1819+143A>C (n.*1819+143A>C) c.3650+143A>C (n.3650+143A>C) n.3714+143A>C n.3622+143A>C c.*1822+143A>C (n.*1822+143A>C) n.3151+143A>C n.3792+143A>C n.3825+143A>C n.3762+143A>C c.*1862+143A>C (n.*1862+143A>C) c.3491+143A>C (n.3491+143A>C) c.*3355+143A>C (n.*3355+143A>C) c.*2046+143A>C (n.*2046+143A>C) c.3653+143A>C (n.3653+143A>C) c.1734+143A>C n.3604+143A>C c.3432+143A>C c.*1626+143A>C (n.*1626+143A>C) c.1774+143A>C c.2006+143A>C (n.2006+143A>C) c.*1905+143A>C (n.*1905+143A>C) c.*1935+143A>C (n.*1935+143A>C) c.3716+143A>C (n.3716+143A>C) n.789+143A>C c.2849+143A>C c.816+143A>C c.*1914+143A>C (n.*1914+143A>C) c.3925+143A>C c.*1606+143A>C (n.*1606+143A>C) c.*2117+143A>C (n.*2117+143A>C) c.*1923+143A>C (n.*1923+143A>C) c.2956+143A>C c.3656+143A>C (n.3656+143A>C) c.3401+143A>C (n.3401+143A>C) c.*3380+143A>C (n.*3380+143A>C) c.*1791+143A>C (n.*1791+143A>C) c.*526+143A>C (n.*526+143A>C) c.120+143A>C n.143+143A>C c.18+143A>C c.2150+143A>C (n.2150+143A>C) n.3616+143A>C n.3613+143A>C n.3799+143A>C c.3719+143A>C (n.3719+143A>C) c.2216+143A>C (n.2216+143A>C) c.1607+143A>C (n.1607+143A>C) c.2018+143A>C (n.2018+143A>C) n.3791+143A>C n.3722+143A>C n.3871+143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17402518T= | CA1955126632 | ABCC8 | n.3219+143A= c.229+143A= n.1989+143A= n.1382+143A= n.3719+143A= n.93+143A= n.1149+143A= n.3666+143A= c.3647+143A= (n.3647+143A=) n.4955+143A= c.*1788+143A= (n.*1788+143A=) n.3716+143A= c.*2081+143A= (n.*2081+143A=) n.3939+143A= n.3796+143A= n.3663+143A= c.*72+143A= (n.*72+143A=) n.3818+143A= n.3875+143A= n.3821+143A= c.*787+143A= (n.*787+143A=) c.*1819+143A= (n.*1819+143A=) c.3650+143A= (n.3650+143A=) n.3714+143A= n.3622+143A= c.*1822+143A= (n.*1822+143A=) n.3151+143A= n.3792+143A= n.3825+143A= n.3762+143A= c.*1862+143A= (n.*1862+143A=) c.3491+143A= (n.3491+143A=) c.*3355+143A= (n.*3355+143A=) c.*2046+143A= (n.*2046+143A=) c.3653+143A= (n.3653+143A=) c.1734+143A= n.3604+143A= c.3432+143A= c.*1626+143A= (n.*1626+143A=) c.1774+143A= c.2006+143A= (n.2006+143A=) c.*1905+143A= (n.*1905+143A=) c.*1935+143A= (n.*1935+143A=) c.3716+143A= (n.3716+143A=) n.789+143A= c.2849+143A= c.816+143A= c.*1914+143A= (n.*1914+143A=) c.3925+143A= c.*1606+143A= (n.*1606+143A=) c.*2117+143A= (n.*2117+143A=) c.*1923+143A= (n.*1923+143A=) c.2956+143A= c.3656+143A= (n.3656+143A=) c.3401+143A= (n.3401+143A=) c.*3380+143A= (n.*3380+143A=) c.*1791+143A= (n.*1791+143A=) c.*526+143A= (n.*526+143A=) c.120+143A= n.143+143A= c.18+143A= c.2150+143A= (n.2150+143A=) n.3616+143A= n.3613+143A= n.3799+143A= c.3719+143A= (n.3719+143A=) c.2216+143A= (n.2216+143A=) c.1607+143A= (n.1607+143A=) c.2018+143A= (n.2018+143A=) n.3791+143A= n.3722+143A= n.3871+143A= | |
| 11 | g.17402519T>G | CA935528084 | ABCC8 | n.3219+142A>C c.229+142A>C n.1989+142A>C n.1382+142A>C n.3719+142A>C n.93+142A>C n.1149+142A>C n.3666+142A>C c.3647+142A>C (n.3647+142A>C) n.4955+142A>C c.*1788+142A>C (n.*1788+142A>C) n.3716+142A>C c.*2081+142A>C (n.*2081+142A>C) n.3939+142A>C n.3796+142A>C n.3663+142A>C c.*72+142A>C (n.*72+142A>C) n.3818+142A>C n.3875+142A>C n.3821+142A>C c.*787+142A>C (n.*787+142A>C) c.*1819+142A>C (n.*1819+142A>C) c.3650+142A>C (n.3650+142A>C) n.3714+142A>C n.3622+142A>C c.*1822+142A>C (n.*1822+142A>C) n.3151+142A>C n.3792+142A>C n.3825+142A>C n.3762+142A>C c.*1862+142A>C (n.*1862+142A>C) c.3491+142A>C (n.3491+142A>C) c.*3355+142A>C (n.*3355+142A>C) c.*2046+142A>C (n.*2046+142A>C) c.3653+142A>C (n.3653+142A>C) c.1734+142A>C n.3604+142A>C c.3432+142A>C c.*1626+142A>C (n.*1626+142A>C) c.1774+142A>C c.2006+142A>C (n.2006+142A>C) c.*1905+142A>C (n.*1905+142A>C) c.*1935+142A>C (n.*1935+142A>C) c.3716+142A>C (n.3716+142A>C) n.789+142A>C c.2849+142A>C c.816+142A>C c.*1914+142A>C (n.*1914+142A>C) c.3925+142A>C c.*1606+142A>C (n.*1606+142A>C) c.*2117+142A>C (n.*2117+142A>C) c.*1923+142A>C (n.*1923+142A>C) c.2956+142A>C c.3656+142A>C (n.3656+142A>C) c.3401+142A>C (n.3401+142A>C) c.*3380+142A>C (n.*3380+142A>C) c.*1791+142A>C (n.*1791+142A>C) c.*526+142A>C (n.*526+142A>C) c.120+142A>C n.143+142A>C c.18+142A>C c.2150+142A>C (n.2150+142A>C) n.3616+142A>C n.3613+142A>C n.3799+142A>C c.3719+142A>C (n.3719+142A>C) c.2216+142A>C (n.2216+142A>C) c.1607+142A>C (n.1607+142A>C) c.2018+142A>C (n.2018+142A>C) n.3791+142A>C n.3722+142A>C n.3871+142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17402519T= | CA1955126634 | ABCC8 | n.3219+142A= c.229+142A= n.1989+142A= n.1382+142A= n.3719+142A= n.93+142A= n.1149+142A= n.3666+142A= c.3647+142A= (n.3647+142A=) n.4955+142A= c.*1788+142A= (n.*1788+142A=) n.3716+142A= c.*2081+142A= (n.*2081+142A=) n.3939+142A= n.3796+142A= n.3663+142A= c.*72+142A= (n.*72+142A=) n.3818+142A= n.3875+142A= n.3821+142A= c.*787+142A= (n.*787+142A=) c.*1819+142A= (n.*1819+142A=) c.3650+142A= (n.3650+142A=) n.3714+142A= n.3622+142A= c.*1822+142A= (n.*1822+142A=) n.3151+142A= n.3792+142A= n.3825+142A= n.3762+142A= c.*1862+142A= (n.*1862+142A=) c.3491+142A= (n.3491+142A=) c.*3355+142A= (n.*3355+142A=) c.*2046+142A= (n.*2046+142A=) c.3653+142A= (n.3653+142A=) c.1734+142A= n.3604+142A= c.3432+142A= c.*1626+142A= (n.*1626+142A=) c.1774+142A= c.2006+142A= (n.2006+142A=) c.*1905+142A= (n.*1905+142A=) c.*1935+142A= (n.*1935+142A=) c.3716+142A= (n.3716+142A=) n.789+142A= c.2849+142A= c.816+142A= c.*1914+142A= (n.*1914+142A=) c.3925+142A= c.*1606+142A= (n.*1606+142A=) c.*2117+142A= (n.*2117+142A=) c.*1923+142A= (n.*1923+142A=) c.2956+142A= c.3656+142A= (n.3656+142A=) c.3401+142A= (n.3401+142A=) c.*3380+142A= (n.*3380+142A=) c.*1791+142A= (n.*1791+142A=) c.*526+142A= (n.*526+142A=) c.120+142A= n.143+142A= c.18+142A= c.2150+142A= (n.2150+142A=) n.3616+142A= n.3613+142A= n.3799+142A= c.3719+142A= (n.3719+142A=) c.2216+142A= (n.2216+142A=) c.1607+142A= (n.1607+142A=) c.2018+142A= (n.2018+142A=) n.3791+142A= n.3722+142A= n.3871+142A= | |
| 11 | g.17402520G>T | CA2612660934 | ABCC8 | n.3219+141C>A c.229+141C>A n.1989+141C>A n.1382+141C>A n.3719+141C>A n.93+141C>A n.1149+141C>A n.3666+141C>A c.3647+141C>A (n.3647+141C>A) n.4955+141C>A c.*1788+141C>A (n.*1788+141C>A) n.3716+141C>A c.*2081+141C>A (n.*2081+141C>A) n.3939+141C>A n.3796+141C>A n.3663+141C>A c.*72+141C>A (n.*72+141C>A) n.3818+141C>A n.3875+141C>A n.3821+141C>A c.*787+141C>A (n.*787+141C>A) c.*1819+141C>A (n.*1819+141C>A) c.3650+141C>A (n.3650+141C>A) n.3714+141C>A n.3622+141C>A c.*1822+141C>A (n.*1822+141C>A) n.3151+141C>A n.3792+141C>A n.3825+141C>A n.3762+141C>A c.*1862+141C>A (n.*1862+141C>A) c.3491+141C>A (n.3491+141C>A) c.*3355+141C>A (n.*3355+141C>A) c.*2046+141C>A (n.*2046+141C>A) c.3653+141C>A (n.3653+141C>A) c.1734+141C>A n.3604+141C>A c.3432+141C>A c.*1626+141C>A (n.*1626+141C>A) c.1774+141C>A c.2006+141C>A (n.2006+141C>A) c.*1905+141C>A (n.*1905+141C>A) c.*1935+141C>A (n.*1935+141C>A) c.3716+141C>A (n.3716+141C>A) n.789+141C>A c.2849+141C>A c.816+141C>A c.*1914+141C>A (n.*1914+141C>A) c.3925+141C>A c.*1606+141C>A (n.*1606+141C>A) c.*2117+141C>A (n.*2117+141C>A) c.*1923+141C>A (n.*1923+141C>A) c.2956+141C>A c.3656+141C>A (n.3656+141C>A) c.3401+141C>A (n.3401+141C>A) c.*3380+141C>A (n.*3380+141C>A) c.*1791+141C>A (n.*1791+141C>A) c.*526+141C>A (n.*526+141C>A) c.120+141C>A n.143+141C>A c.18+141C>A c.2150+141C>A (n.2150+141C>A) n.3616+141C>A n.3613+141C>A n.3799+141C>A c.3719+141C>A (n.3719+141C>A) c.2216+141C>A (n.2216+141C>A) c.1607+141C>A (n.1607+141C>A) c.2018+141C>A (n.2018+141C>A) n.3791+141C>A n.3722+141C>A n.3871+141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402521G= | CA1955126635 | ABCC8 | n.3219+140C= c.229+140C= n.1989+140C= n.1382+140C= n.3719+140C= n.93+140C= n.1149+140C= n.3666+140C= c.3647+140C= (n.3647+140C=) n.4955+140C= c.*1788+140C= (n.*1788+140C=) n.3716+140C= c.*2081+140C= (n.*2081+140C=) n.3939+140C= n.3796+140C= n.3663+140C= c.*72+140C= (n.*72+140C=) n.3818+140C= n.3875+140C= n.3821+140C= c.*787+140C= (n.*787+140C=) c.*1819+140C= (n.*1819+140C=) c.3650+140C= (n.3650+140C=) n.3714+140C= n.3622+140C= c.*1822+140C= (n.*1822+140C=) n.3151+140C= n.3792+140C= n.3825+140C= n.3762+140C= c.*1862+140C= (n.*1862+140C=) c.3491+140C= (n.3491+140C=) c.*3355+140C= (n.*3355+140C=) c.*2046+140C= (n.*2046+140C=) c.3653+140C= (n.3653+140C=) c.1734+140C= n.3604+140C= c.3432+140C= c.*1626+140C= (n.*1626+140C=) c.1774+140C= c.2006+140C= (n.2006+140C=) c.*1905+140C= (n.*1905+140C=) c.*1935+140C= (n.*1935+140C=) c.3716+140C= (n.3716+140C=) n.789+140C= c.2849+140C= c.816+140C= c.*1914+140C= (n.*1914+140C=) c.3925+140C= c.*1606+140C= (n.*1606+140C=) c.*2117+140C= (n.*2117+140C=) c.*1923+140C= (n.*1923+140C=) c.2956+140C= c.3656+140C= (n.3656+140C=) c.3401+140C= (n.3401+140C=) c.*3380+140C= (n.*3380+140C=) c.*1791+140C= (n.*1791+140C=) c.*526+140C= (n.*526+140C=) c.120+140C= n.143+140C= c.18+140C= c.2150+140C= (n.2150+140C=) n.3616+140C= n.3613+140C= n.3799+140C= c.3719+140C= (n.3719+140C=) c.2216+140C= (n.2216+140C=) c.1607+140C= (n.1607+140C=) c.2018+140C= (n.2018+140C=) n.3791+140C= n.3722+140C= n.3871+140C= | |
| 11 | g.17402521G>T | CA1955126636 | ABCC8 | n.3219+140C>A c.229+140C>A n.1989+140C>A n.1382+140C>A n.3719+140C>A n.93+140C>A n.1149+140C>A n.3666+140C>A c.3647+140C>A (n.3647+140C>A) n.4955+140C>A c.*1788+140C>A (n.*1788+140C>A) n.3716+140C>A c.*2081+140C>A (n.*2081+140C>A) n.3939+140C>A n.3796+140C>A n.3663+140C>A c.*72+140C>A (n.*72+140C>A) n.3818+140C>A n.3875+140C>A n.3821+140C>A c.*787+140C>A (n.*787+140C>A) c.*1819+140C>A (n.*1819+140C>A) c.3650+140C>A (n.3650+140C>A) n.3714+140C>A n.3622+140C>A c.*1822+140C>A (n.*1822+140C>A) n.3151+140C>A n.3792+140C>A n.3825+140C>A n.3762+140C>A c.*1862+140C>A (n.*1862+140C>A) c.3491+140C>A (n.3491+140C>A) c.*3355+140C>A (n.*3355+140C>A) c.*2046+140C>A (n.*2046+140C>A) c.3653+140C>A (n.3653+140C>A) c.1734+140C>A n.3604+140C>A c.3432+140C>A c.*1626+140C>A (n.*1626+140C>A) c.1774+140C>A c.2006+140C>A (n.2006+140C>A) c.*1905+140C>A (n.*1905+140C>A) c.*1935+140C>A (n.*1935+140C>A) c.3716+140C>A (n.3716+140C>A) n.789+140C>A c.2849+140C>A c.816+140C>A c.*1914+140C>A (n.*1914+140C>A) c.3925+140C>A c.*1606+140C>A (n.*1606+140C>A) c.*2117+140C>A (n.*2117+140C>A) c.*1923+140C>A (n.*1923+140C>A) c.2956+140C>A c.3656+140C>A (n.3656+140C>A) c.3401+140C>A (n.3401+140C>A) c.*3380+140C>A (n.*3380+140C>A) c.*1791+140C>A (n.*1791+140C>A) c.*526+140C>A (n.*526+140C>A) c.120+140C>A n.143+140C>A c.18+140C>A c.2150+140C>A (n.2150+140C>A) n.3616+140C>A n.3613+140C>A n.3799+140C>A c.3719+140C>A (n.3719+140C>A) c.2216+140C>A (n.2216+140C>A) c.1607+140C>A (n.1607+140C>A) c.2018+140C>A (n.2018+140C>A) n.3791+140C>A n.3722+140C>A n.3871+140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17402522G>T | CA2612660935 | ABCC8 | n.3219+139C>A c.229+139C>A n.1989+139C>A n.1382+139C>A n.3719+139C>A n.93+139C>A n.1149+139C>A n.3666+139C>A c.3647+139C>A (n.3647+139C>A) n.4955+139C>A c.*1788+139C>A (n.*1788+139C>A) n.3716+139C>A c.*2081+139C>A (n.*2081+139C>A) n.3939+139C>A n.3796+139C>A n.3663+139C>A c.*72+139C>A (n.*72+139C>A) n.3818+139C>A n.3875+139C>A n.3821+139C>A c.*787+139C>A (n.*787+139C>A) c.*1819+139C>A (n.*1819+139C>A) c.3650+139C>A (n.3650+139C>A) n.3714+139C>A n.3622+139C>A c.*1822+139C>A (n.*1822+139C>A) n.3151+139C>A n.3792+139C>A n.3825+139C>A n.3762+139C>A c.*1862+139C>A (n.*1862+139C>A) c.3491+139C>A (n.3491+139C>A) c.*3355+139C>A (n.*3355+139C>A) c.*2046+139C>A (n.*2046+139C>A) c.3653+139C>A (n.3653+139C>A) c.1734+139C>A n.3604+139C>A c.3432+139C>A c.*1626+139C>A (n.*1626+139C>A) c.1774+139C>A c.2006+139C>A (n.2006+139C>A) c.*1905+139C>A (n.*1905+139C>A) c.*1935+139C>A (n.*1935+139C>A) c.3716+139C>A (n.3716+139C>A) n.789+139C>A c.2849+139C>A c.816+139C>A c.*1914+139C>A (n.*1914+139C>A) c.3925+139C>A c.*1606+139C>A (n.*1606+139C>A) c.*2117+139C>A (n.*2117+139C>A) c.*1923+139C>A (n.*1923+139C>A) c.2956+139C>A c.3656+139C>A (n.3656+139C>A) c.3401+139C>A (n.3401+139C>A) c.*3380+139C>A (n.*3380+139C>A) c.*1791+139C>A (n.*1791+139C>A) c.*526+139C>A (n.*526+139C>A) c.120+139C>A n.143+139C>A c.18+139C>A c.2150+139C>A (n.2150+139C>A) n.3616+139C>A n.3613+139C>A n.3799+139C>A c.3719+139C>A (n.3719+139C>A) c.2216+139C>A (n.2216+139C>A) c.1607+139C>A (n.1607+139C>A) c.2018+139C>A (n.2018+139C>A) n.3791+139C>A n.3722+139C>A n.3871+139C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402523C>A | CA2612660936 | ABCC8 | n.3219+138G>T c.229+138G>T n.1989+138G>T n.1382+138G>T n.3719+138G>T n.93+138G>T n.1149+138G>T n.3666+138G>T c.3647+138G>T (n.3647+138G>T) n.4955+138G>T c.*1788+138G>T (n.*1788+138G>T) n.3716+138G>T c.*2081+138G>T (n.*2081+138G>T) n.3939+138G>T n.3796+138G>T n.3663+138G>T c.*72+138G>T (n.*72+138G>T) n.3818+138G>T n.3875+138G>T n.3821+138G>T c.*787+138G>T (n.*787+138G>T) c.*1819+138G>T (n.*1819+138G>T) c.3650+138G>T (n.3650+138G>T) n.3714+138G>T n.3622+138G>T c.*1822+138G>T (n.*1822+138G>T) n.3151+138G>T n.3792+138G>T n.3825+138G>T n.3762+138G>T c.*1862+138G>T (n.*1862+138G>T) c.3491+138G>T (n.3491+138G>T) c.*3355+138G>T (n.*3355+138G>T) c.*2046+138G>T (n.*2046+138G>T) c.3653+138G>T (n.3653+138G>T) c.1734+138G>T n.3604+138G>T c.3432+138G>T c.*1626+138G>T (n.*1626+138G>T) c.1774+138G>T c.2006+138G>T (n.2006+138G>T) c.*1905+138G>T (n.*1905+138G>T) c.*1935+138G>T (n.*1935+138G>T) c.3716+138G>T (n.3716+138G>T) n.789+138G>T c.2849+138G>T c.816+138G>T c.*1914+138G>T (n.*1914+138G>T) c.3925+138G>T c.*1606+138G>T (n.*1606+138G>T) c.*2117+138G>T (n.*2117+138G>T) c.*1923+138G>T (n.*1923+138G>T) c.2956+138G>T c.3656+138G>T (n.3656+138G>T) c.3401+138G>T (n.3401+138G>T) c.*3380+138G>T (n.*3380+138G>T) c.*1791+138G>T (n.*1791+138G>T) c.*526+138G>T (n.*526+138G>T) c.120+138G>T n.143+138G>T c.18+138G>T c.2150+138G>T (n.2150+138G>T) n.3616+138G>T n.3613+138G>T n.3799+138G>T c.3719+138G>T (n.3719+138G>T) c.2216+138G>T (n.2216+138G>T) c.1607+138G>T (n.1607+138G>T) c.2018+138G>T (n.2018+138G>T) n.3791+138G>T n.3722+138G>T n.3871+138G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402523C>T | CA2612660937 | ABCC8 | n.3219+138G>A c.229+138G>A n.1989+138G>A n.1382+138G>A n.3719+138G>A n.93+138G>A n.1149+138G>A n.3666+138G>A c.3647+138G>A (n.3647+138G>A) n.4955+138G>A c.*1788+138G>A (n.*1788+138G>A) n.3716+138G>A c.*2081+138G>A (n.*2081+138G>A) n.3939+138G>A n.3796+138G>A n.3663+138G>A c.*72+138G>A (n.*72+138G>A) n.3818+138G>A n.3875+138G>A n.3821+138G>A c.*787+138G>A (n.*787+138G>A) c.*1819+138G>A (n.*1819+138G>A) c.3650+138G>A (n.3650+138G>A) n.3714+138G>A n.3622+138G>A c.*1822+138G>A (n.*1822+138G>A) n.3151+138G>A n.3792+138G>A n.3825+138G>A n.3762+138G>A c.*1862+138G>A (n.*1862+138G>A) c.3491+138G>A (n.3491+138G>A) c.*3355+138G>A (n.*3355+138G>A) c.*2046+138G>A (n.*2046+138G>A) c.3653+138G>A (n.3653+138G>A) c.1734+138G>A n.3604+138G>A c.3432+138G>A c.*1626+138G>A (n.*1626+138G>A) c.1774+138G>A c.2006+138G>A (n.2006+138G>A) c.*1905+138G>A (n.*1905+138G>A) c.*1935+138G>A (n.*1935+138G>A) c.3716+138G>A (n.3716+138G>A) n.789+138G>A c.2849+138G>A c.816+138G>A c.*1914+138G>A (n.*1914+138G>A) c.3925+138G>A c.*1606+138G>A (n.*1606+138G>A) c.*2117+138G>A (n.*2117+138G>A) c.*1923+138G>A (n.*1923+138G>A) c.2956+138G>A c.3656+138G>A (n.3656+138G>A) c.3401+138G>A (n.3401+138G>A) c.*3380+138G>A (n.*3380+138G>A) c.*1791+138G>A (n.*1791+138G>A) c.*526+138G>A (n.*526+138G>A) c.120+138G>A n.143+138G>A c.18+138G>A c.2150+138G>A (n.2150+138G>A) n.3616+138G>A n.3613+138G>A n.3799+138G>A c.3719+138G>A (n.3719+138G>A) c.2216+138G>A (n.2216+138G>A) c.1607+138G>A (n.1607+138G>A) c.2018+138G>A (n.2018+138G>A) n.3791+138G>A n.3722+138G>A n.3871+138G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402524C= | CA1955126637 | ABCC8 | n.3219+137G= c.229+137G= n.1989+137G= n.1382+137G= n.3719+137G= n.93+137G= n.1149+137G= n.3666+137G= c.3647+137G= (n.3647+137G=) n.4955+137G= c.*1788+137G= (n.*1788+137G=) n.3716+137G= c.*2081+137G= (n.*2081+137G=) n.3939+137G= n.3796+137G= n.3663+137G= c.*72+137G= (n.*72+137G=) n.3818+137G= n.3875+137G= n.3821+137G= c.*787+137G= (n.*787+137G=) c.*1819+137G= (n.*1819+137G=) c.3650+137G= (n.3650+137G=) n.3714+137G= n.3622+137G= c.*1822+137G= (n.*1822+137G=) n.3151+137G= n.3792+137G= n.3825+137G= n.3762+137G= c.*1862+137G= (n.*1862+137G=) c.3491+137G= (n.3491+137G=) c.*3355+137G= (n.*3355+137G=) c.*2046+137G= (n.*2046+137G=) c.3653+137G= (n.3653+137G=) c.1734+137G= n.3604+137G= c.3432+137G= c.*1626+137G= (n.*1626+137G=) c.1774+137G= c.2006+137G= (n.2006+137G=) c.*1905+137G= (n.*1905+137G=) c.*1935+137G= (n.*1935+137G=) c.3716+137G= (n.3716+137G=) n.789+137G= c.2849+137G= c.816+137G= c.*1914+137G= (n.*1914+137G=) c.3925+137G= c.*1606+137G= (n.*1606+137G=) c.*2117+137G= (n.*2117+137G=) c.*1923+137G= (n.*1923+137G=) c.2956+137G= c.3656+137G= (n.3656+137G=) c.3401+137G= (n.3401+137G=) c.*3380+137G= (n.*3380+137G=) c.*1791+137G= (n.*1791+137G=) c.*526+137G= (n.*526+137G=) c.120+137G= n.143+137G= c.18+137G= c.2150+137G= (n.2150+137G=) n.3616+137G= n.3613+137G= n.3799+137G= c.3719+137G= (n.3719+137G=) c.2216+137G= (n.2216+137G=) c.1607+137G= (n.1607+137G=) c.2018+137G= (n.2018+137G=) n.3791+137G= n.3722+137G= n.3871+137G= | |
| 11 | g.17402524C>G | CA218415361 | ABCC8 | n.3219+137G>C c.229+137G>C n.1989+137G>C n.1382+137G>C n.3719+137G>C n.93+137G>C n.1149+137G>C n.3666+137G>C c.3647+137G>C (n.3647+137G>C) n.4955+137G>C c.*1788+137G>C (n.*1788+137G>C) n.3716+137G>C c.*2081+137G>C (n.*2081+137G>C) n.3939+137G>C n.3796+137G>C n.3663+137G>C c.*72+137G>C (n.*72+137G>C) n.3818+137G>C n.3875+137G>C n.3821+137G>C c.*787+137G>C (n.*787+137G>C) c.*1819+137G>C (n.*1819+137G>C) c.3650+137G>C (n.3650+137G>C) n.3714+137G>C n.3622+137G>C c.*1822+137G>C (n.*1822+137G>C) n.3151+137G>C n.3792+137G>C n.3825+137G>C n.3762+137G>C c.*1862+137G>C (n.*1862+137G>C) c.3491+137G>C (n.3491+137G>C) c.*3355+137G>C (n.*3355+137G>C) c.*2046+137G>C (n.*2046+137G>C) c.3653+137G>C (n.3653+137G>C) c.1734+137G>C n.3604+137G>C c.3432+137G>C c.*1626+137G>C (n.*1626+137G>C) c.1774+137G>C c.2006+137G>C (n.2006+137G>C) c.*1905+137G>C (n.*1905+137G>C) c.*1935+137G>C (n.*1935+137G>C) c.3716+137G>C (n.3716+137G>C) n.789+137G>C c.2849+137G>C c.816+137G>C c.*1914+137G>C (n.*1914+137G>C) c.3925+137G>C c.*1606+137G>C (n.*1606+137G>C) c.*2117+137G>C (n.*2117+137G>C) c.*1923+137G>C (n.*1923+137G>C) c.2956+137G>C c.3656+137G>C (n.3656+137G>C) c.3401+137G>C (n.3401+137G>C) c.*3380+137G>C (n.*3380+137G>C) c.*1791+137G>C (n.*1791+137G>C) c.*526+137G>C (n.*526+137G>C) c.120+137G>C n.143+137G>C c.18+137G>C c.2150+137G>C (n.2150+137G>C) n.3616+137G>C n.3613+137G>C n.3799+137G>C c.3719+137G>C (n.3719+137G>C) c.2216+137G>C (n.2216+137G>C) c.1607+137G>C (n.1607+137G>C) c.2018+137G>C (n.2018+137G>C) n.3791+137G>C n.3722+137G>C n.3871+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17402524C>T | CA218415377 | ABCC8 | n.3219+137G>A c.229+137G>A n.1989+137G>A n.1382+137G>A n.3719+137G>A n.93+137G>A n.1149+137G>A n.3666+137G>A c.3647+137G>A (n.3647+137G>A) n.4955+137G>A c.*1788+137G>A (n.*1788+137G>A) n.3716+137G>A c.*2081+137G>A (n.*2081+137G>A) n.3939+137G>A n.3796+137G>A n.3663+137G>A c.*72+137G>A (n.*72+137G>A) n.3818+137G>A n.3875+137G>A n.3821+137G>A c.*787+137G>A (n.*787+137G>A) c.*1819+137G>A (n.*1819+137G>A) c.3650+137G>A (n.3650+137G>A) n.3714+137G>A n.3622+137G>A c.*1822+137G>A (n.*1822+137G>A) n.3151+137G>A n.3792+137G>A n.3825+137G>A n.3762+137G>A c.*1862+137G>A (n.*1862+137G>A) c.3491+137G>A (n.3491+137G>A) c.*3355+137G>A (n.*3355+137G>A) c.*2046+137G>A (n.*2046+137G>A) c.3653+137G>A (n.3653+137G>A) c.1734+137G>A n.3604+137G>A c.3432+137G>A c.*1626+137G>A (n.*1626+137G>A) c.1774+137G>A c.2006+137G>A (n.2006+137G>A) c.*1905+137G>A (n.*1905+137G>A) c.*1935+137G>A (n.*1935+137G>A) c.3716+137G>A (n.3716+137G>A) n.789+137G>A c.2849+137G>A c.816+137G>A c.*1914+137G>A (n.*1914+137G>A) c.3925+137G>A c.*1606+137G>A (n.*1606+137G>A) c.*2117+137G>A (n.*2117+137G>A) c.*1923+137G>A (n.*1923+137G>A) c.2956+137G>A c.3656+137G>A (n.3656+137G>A) c.3401+137G>A (n.3401+137G>A) c.*3380+137G>A (n.*3380+137G>A) c.*1791+137G>A (n.*1791+137G>A) c.*526+137G>A (n.*526+137G>A) c.120+137G>A n.143+137G>A c.18+137G>A c.2150+137G>A (n.2150+137G>A) n.3616+137G>A n.3613+137G>A n.3799+137G>A c.3719+137G>A (n.3719+137G>A) c.2216+137G>A (n.2216+137G>A) c.1607+137G>A (n.1607+137G>A) c.2018+137G>A (n.2018+137G>A) n.3791+137G>A n.3722+137G>A n.3871+137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17402525T>C | CA2612660938 | ABCC8 | n.3219+136A>G c.229+136A>G n.1989+136A>G n.1382+136A>G n.3719+136A>G n.93+136A>G n.1149+136A>G n.3666+136A>G c.3647+136A>G (n.3647+136A>G) n.4955+136A>G c.*1788+136A>G (n.*1788+136A>G) n.3716+136A>G c.*2081+136A>G (n.*2081+136A>G) n.3939+136A>G n.3796+136A>G n.3663+136A>G c.*72+136A>G (n.*72+136A>G) n.3818+136A>G n.3875+136A>G n.3821+136A>G c.*787+136A>G (n.*787+136A>G) c.*1819+136A>G (n.*1819+136A>G) c.3650+136A>G (n.3650+136A>G) n.3714+136A>G n.3622+136A>G c.*1822+136A>G (n.*1822+136A>G) n.3151+136A>G n.3792+136A>G n.3825+136A>G n.3762+136A>G c.*1862+136A>G (n.*1862+136A>G) c.3491+136A>G (n.3491+136A>G) c.*3355+136A>G (n.*3355+136A>G) c.*2046+136A>G (n.*2046+136A>G) c.3653+136A>G (n.3653+136A>G) c.1734+136A>G n.3604+136A>G c.3432+136A>G c.*1626+136A>G (n.*1626+136A>G) c.1774+136A>G c.2006+136A>G (n.2006+136A>G) c.*1905+136A>G (n.*1905+136A>G) c.*1935+136A>G (n.*1935+136A>G) c.3716+136A>G (n.3716+136A>G) n.789+136A>G c.2849+136A>G c.816+136A>G c.*1914+136A>G (n.*1914+136A>G) c.3925+136A>G c.*1606+136A>G (n.*1606+136A>G) c.*2117+136A>G (n.*2117+136A>G) c.*1923+136A>G (n.*1923+136A>G) c.2956+136A>G c.3656+136A>G (n.3656+136A>G) c.3401+136A>G (n.3401+136A>G) c.*3380+136A>G (n.*3380+136A>G) c.*1791+136A>G (n.*1791+136A>G) c.*526+136A>G (n.*526+136A>G) c.120+136A>G n.143+136A>G c.18+136A>G c.2150+136A>G (n.2150+136A>G) n.3616+136A>G n.3613+136A>G n.3799+136A>G c.3719+136A>G (n.3719+136A>G) c.2216+136A>G (n.2216+136A>G) c.1607+136A>G (n.1607+136A>G) c.2018+136A>G (n.2018+136A>G) n.3791+136A>G n.3722+136A>G n.3871+136A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402526T>C | CA2612660939 | ABCC8 | n.3219+135A>G c.229+135A>G n.1989+135A>G n.1382+135A>G n.3719+135A>G n.93+135A>G n.1149+135A>G n.3666+135A>G c.3647+135A>G (n.3647+135A>G) n.4955+135A>G c.*1788+135A>G (n.*1788+135A>G) n.3716+135A>G c.*2081+135A>G (n.*2081+135A>G) n.3939+135A>G n.3796+135A>G n.3663+135A>G c.*72+135A>G (n.*72+135A>G) n.3818+135A>G n.3875+135A>G n.3821+135A>G c.*787+135A>G (n.*787+135A>G) c.*1819+135A>G (n.*1819+135A>G) c.3650+135A>G (n.3650+135A>G) n.3714+135A>G n.3622+135A>G c.*1822+135A>G (n.*1822+135A>G) n.3151+135A>G n.3792+135A>G n.3825+135A>G n.3762+135A>G c.*1862+135A>G (n.*1862+135A>G) c.3491+135A>G (n.3491+135A>G) c.*3355+135A>G (n.*3355+135A>G) c.*2046+135A>G (n.*2046+135A>G) c.3653+135A>G (n.3653+135A>G) c.1734+135A>G n.3604+135A>G c.3432+135A>G c.*1626+135A>G (n.*1626+135A>G) c.1774+135A>G c.2006+135A>G (n.2006+135A>G) c.*1905+135A>G (n.*1905+135A>G) c.*1935+135A>G (n.*1935+135A>G) c.3716+135A>G (n.3716+135A>G) n.789+135A>G c.2849+135A>G c.816+135A>G c.*1914+135A>G (n.*1914+135A>G) c.3925+135A>G c.*1606+135A>G (n.*1606+135A>G) c.*2117+135A>G (n.*2117+135A>G) c.*1923+135A>G (n.*1923+135A>G) c.2956+135A>G c.3656+135A>G (n.3656+135A>G) c.3401+135A>G (n.3401+135A>G) c.*3380+135A>G (n.*3380+135A>G) c.*1791+135A>G (n.*1791+135A>G) c.*526+135A>G (n.*526+135A>G) c.120+135A>G n.143+135A>G c.18+135A>G c.2150+135A>G (n.2150+135A>G) n.3616+135A>G n.3613+135A>G n.3799+135A>G c.3719+135A>G (n.3719+135A>G) c.2216+135A>G (n.2216+135A>G) c.1607+135A>G (n.1607+135A>G) c.2018+135A>G (n.2018+135A>G) n.3791+135A>G n.3722+135A>G n.3871+135A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402526T>G | CA2612660940 | ABCC8 | n.3219+135A>C c.229+135A>C n.1989+135A>C n.1382+135A>C n.3719+135A>C n.93+135A>C n.1149+135A>C n.3666+135A>C c.3647+135A>C (n.3647+135A>C) n.4955+135A>C c.*1788+135A>C (n.*1788+135A>C) n.3716+135A>C c.*2081+135A>C (n.*2081+135A>C) n.3939+135A>C n.3796+135A>C n.3663+135A>C c.*72+135A>C (n.*72+135A>C) n.3818+135A>C n.3875+135A>C n.3821+135A>C c.*787+135A>C (n.*787+135A>C) c.*1819+135A>C (n.*1819+135A>C) c.3650+135A>C (n.3650+135A>C) n.3714+135A>C n.3622+135A>C c.*1822+135A>C (n.*1822+135A>C) n.3151+135A>C n.3792+135A>C n.3825+135A>C n.3762+135A>C c.*1862+135A>C (n.*1862+135A>C) c.3491+135A>C (n.3491+135A>C) c.*3355+135A>C (n.*3355+135A>C) c.*2046+135A>C (n.*2046+135A>C) c.3653+135A>C (n.3653+135A>C) c.1734+135A>C n.3604+135A>C c.3432+135A>C c.*1626+135A>C (n.*1626+135A>C) c.1774+135A>C c.2006+135A>C (n.2006+135A>C) c.*1905+135A>C (n.*1905+135A>C) c.*1935+135A>C (n.*1935+135A>C) c.3716+135A>C (n.3716+135A>C) n.789+135A>C c.2849+135A>C c.816+135A>C c.*1914+135A>C (n.*1914+135A>C) c.3925+135A>C c.*1606+135A>C (n.*1606+135A>C) c.*2117+135A>C (n.*2117+135A>C) c.*1923+135A>C (n.*1923+135A>C) c.2956+135A>C c.3656+135A>C (n.3656+135A>C) c.3401+135A>C (n.3401+135A>C) c.*3380+135A>C (n.*3380+135A>C) c.*1791+135A>C (n.*1791+135A>C) c.*526+135A>C (n.*526+135A>C) c.120+135A>C n.143+135A>C c.18+135A>C c.2150+135A>C (n.2150+135A>C) n.3616+135A>C n.3613+135A>C n.3799+135A>C c.3719+135A>C (n.3719+135A>C) c.2216+135A>C (n.2216+135A>C) c.1607+135A>C (n.1607+135A>C) c.2018+135A>C (n.2018+135A>C) n.3791+135A>C n.3722+135A>C n.3871+135A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402528G>A | CA597665136 | ABCC8 | n.3219+133C>T c.229+133C>T n.1989+133C>T n.1382+133C>T n.3719+133C>T n.93+133C>T n.1149+133C>T n.3666+133C>T c.3647+133C>T (n.3647+133C>T) n.4955+133C>T c.*1788+133C>T (n.*1788+133C>T) n.3716+133C>T c.*2081+133C>T (n.*2081+133C>T) n.3939+133C>T n.3796+133C>T n.3663+133C>T c.*72+133C>T (n.*72+133C>T) n.3818+133C>T n.3875+133C>T n.3821+133C>T c.*787+133C>T (n.*787+133C>T) c.*1819+133C>T (n.*1819+133C>T) c.3650+133C>T (n.3650+133C>T) n.3714+133C>T n.3622+133C>T c.*1822+133C>T (n.*1822+133C>T) n.3151+133C>T n.3792+133C>T n.3825+133C>T n.3762+133C>T c.*1862+133C>T (n.*1862+133C>T) c.3491+133C>T (n.3491+133C>T) c.*3355+133C>T (n.*3355+133C>T) c.*2046+133C>T (n.*2046+133C>T) c.3653+133C>T (n.3653+133C>T) c.1734+133C>T n.3604+133C>T c.3432+133C>T c.*1626+133C>T (n.*1626+133C>T) c.1774+133C>T c.2006+133C>T (n.2006+133C>T) c.*1905+133C>T (n.*1905+133C>T) c.*1935+133C>T (n.*1935+133C>T) c.3716+133C>T (n.3716+133C>T) n.789+133C>T c.2849+133C>T c.816+133C>T c.*1914+133C>T (n.*1914+133C>T) c.3925+133C>T c.*1606+133C>T (n.*1606+133C>T) c.*2117+133C>T (n.*2117+133C>T) c.*1923+133C>T (n.*1923+133C>T) c.2956+133C>T c.3656+133C>T (n.3656+133C>T) c.3401+133C>T (n.3401+133C>T) c.*3380+133C>T (n.*3380+133C>T) c.*1791+133C>T (n.*1791+133C>T) c.*526+133C>T (n.*526+133C>T) c.120+133C>T n.143+133C>T c.18+133C>T c.2150+133C>T (n.2150+133C>T) n.3616+133C>T n.3613+133C>T n.3799+133C>T c.3719+133C>T (n.3719+133C>T) c.2216+133C>T (n.2216+133C>T) c.1607+133C>T (n.1607+133C>T) c.2018+133C>T (n.2018+133C>T) n.3791+133C>T n.3722+133C>T n.3871+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17402528G= | CA1955126638 | ABCC8 | n.3219+133C= c.229+133C= n.1989+133C= n.1382+133C= n.3719+133C= n.93+133C= n.1149+133C= n.3666+133C= c.3647+133C= (n.3647+133C=) n.4955+133C= c.*1788+133C= (n.*1788+133C=) n.3716+133C= c.*2081+133C= (n.*2081+133C=) n.3939+133C= n.3796+133C= n.3663+133C= c.*72+133C= (n.*72+133C=) n.3818+133C= n.3875+133C= n.3821+133C= c.*787+133C= (n.*787+133C=) c.*1819+133C= (n.*1819+133C=) c.3650+133C= (n.3650+133C=) n.3714+133C= n.3622+133C= c.*1822+133C= (n.*1822+133C=) n.3151+133C= n.3792+133C= n.3825+133C= n.3762+133C= c.*1862+133C= (n.*1862+133C=) c.3491+133C= (n.3491+133C=) c.*3355+133C= (n.*3355+133C=) c.*2046+133C= (n.*2046+133C=) c.3653+133C= (n.3653+133C=) c.1734+133C= n.3604+133C= c.3432+133C= c.*1626+133C= (n.*1626+133C=) c.1774+133C= c.2006+133C= (n.2006+133C=) c.*1905+133C= (n.*1905+133C=) c.*1935+133C= (n.*1935+133C=) c.3716+133C= (n.3716+133C=) n.789+133C= c.2849+133C= c.816+133C= c.*1914+133C= (n.*1914+133C=) c.3925+133C= c.*1606+133C= (n.*1606+133C=) c.*2117+133C= (n.*2117+133C=) c.*1923+133C= (n.*1923+133C=) c.2956+133C= c.3656+133C= (n.3656+133C=) c.3401+133C= (n.3401+133C=) c.*3380+133C= (n.*3380+133C=) c.*1791+133C= (n.*1791+133C=) c.*526+133C= (n.*526+133C=) c.120+133C= n.143+133C= c.18+133C= c.2150+133C= (n.2150+133C=) n.3616+133C= n.3613+133C= n.3799+133C= c.3719+133C= (n.3719+133C=) c.2216+133C= (n.2216+133C=) c.1607+133C= (n.1607+133C=) c.2018+133C= (n.2018+133C=) n.3791+133C= n.3722+133C= n.3871+133C= | |
| 11 | g.17402530A>C | CA2612660941 | ABCC8 | n.3219+131T>G c.229+131T>G n.1989+131T>G n.1382+131T>G n.3719+131T>G n.93+131T>G n.1149+131T>G n.3666+131T>G c.3647+131T>G (n.3647+131T>G) n.4955+131T>G c.*1788+131T>G (n.*1788+131T>G) n.3716+131T>G c.*2081+131T>G (n.*2081+131T>G) n.3939+131T>G n.3796+131T>G n.3663+131T>G c.*72+131T>G (n.*72+131T>G) n.3818+131T>G n.3875+131T>G n.3821+131T>G c.*787+131T>G (n.*787+131T>G) c.*1819+131T>G (n.*1819+131T>G) c.3650+131T>G (n.3650+131T>G) n.3714+131T>G n.3622+131T>G c.*1822+131T>G (n.*1822+131T>G) n.3151+131T>G n.3792+131T>G n.3825+131T>G n.3762+131T>G c.*1862+131T>G (n.*1862+131T>G) c.3491+131T>G (n.3491+131T>G) c.*3355+131T>G (n.*3355+131T>G) c.*2046+131T>G (n.*2046+131T>G) c.3653+131T>G (n.3653+131T>G) c.1734+131T>G n.3604+131T>G c.3432+131T>G c.*1626+131T>G (n.*1626+131T>G) c.1774+131T>G c.2006+131T>G (n.2006+131T>G) c.*1905+131T>G (n.*1905+131T>G) c.*1935+131T>G (n.*1935+131T>G) c.3716+131T>G (n.3716+131T>G) n.789+131T>G c.2849+131T>G c.816+131T>G c.*1914+131T>G (n.*1914+131T>G) c.3925+131T>G c.*1606+131T>G (n.*1606+131T>G) c.*2117+131T>G (n.*2117+131T>G) c.*1923+131T>G (n.*1923+131T>G) c.2956+131T>G c.3656+131T>G (n.3656+131T>G) c.3401+131T>G (n.3401+131T>G) c.*3380+131T>G (n.*3380+131T>G) c.*1791+131T>G (n.*1791+131T>G) c.*526+131T>G (n.*526+131T>G) c.120+131T>G n.143+131T>G c.18+131T>G c.2150+131T>G (n.2150+131T>G) n.3616+131T>G n.3613+131T>G n.3799+131T>G c.3719+131T>G (n.3719+131T>G) c.2216+131T>G (n.2216+131T>G) c.1607+131T>G (n.1607+131T>G) c.2018+131T>G (n.2018+131T>G) n.3791+131T>G n.3722+131T>G n.3871+131T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402530A>G | CA2723212769 | ABCC8 | n.3219+131T>C c.229+131T>C n.1989+131T>C n.1382+131T>C n.3719+131T>C n.93+131T>C n.1149+131T>C n.3666+131T>C c.3647+131T>C (n.3647+131T>C) n.4955+131T>C c.*1788+131T>C (n.*1788+131T>C) n.3716+131T>C c.*2081+131T>C (n.*2081+131T>C) n.3939+131T>C n.3796+131T>C n.3663+131T>C c.*72+131T>C (n.*72+131T>C) n.3818+131T>C n.3875+131T>C n.3821+131T>C c.*787+131T>C (n.*787+131T>C) c.*1819+131T>C (n.*1819+131T>C) c.3650+131T>C (n.3650+131T>C) n.3714+131T>C n.3622+131T>C c.*1822+131T>C (n.*1822+131T>C) n.3151+131T>C n.3792+131T>C n.3825+131T>C n.3762+131T>C c.*1862+131T>C (n.*1862+131T>C) c.3491+131T>C (n.3491+131T>C) c.*3355+131T>C (n.*3355+131T>C) c.*2046+131T>C (n.*2046+131T>C) c.3653+131T>C (n.3653+131T>C) c.1734+131T>C n.3604+131T>C c.3432+131T>C c.*1626+131T>C (n.*1626+131T>C) c.1774+131T>C c.2006+131T>C (n.2006+131T>C) c.*1905+131T>C (n.*1905+131T>C) c.*1935+131T>C (n.*1935+131T>C) c.3716+131T>C (n.3716+131T>C) n.789+131T>C c.2849+131T>C c.816+131T>C c.*1914+131T>C (n.*1914+131T>C) c.3925+131T>C c.*1606+131T>C (n.*1606+131T>C) c.*2117+131T>C (n.*2117+131T>C) c.*1923+131T>C (n.*1923+131T>C) c.2956+131T>C c.3656+131T>C (n.3656+131T>C) c.3401+131T>C (n.3401+131T>C) c.*3380+131T>C (n.*3380+131T>C) c.*1791+131T>C (n.*1791+131T>C) c.*526+131T>C (n.*526+131T>C) c.120+131T>C n.143+131T>C c.18+131T>C c.2150+131T>C (n.2150+131T>C) n.3616+131T>C n.3613+131T>C n.3799+131T>C c.3719+131T>C (n.3719+131T>C) c.2216+131T>C (n.2216+131T>C) c.1607+131T>C (n.1607+131T>C) c.2018+131T>C (n.2018+131T>C) n.3791+131T>C n.3722+131T>C n.3871+131T>C | dbSNP |
| 11 | g.17402532C>A | CA2612660942 | ABCC8 | n.3219+129G>T c.229+129G>T n.1989+129G>T n.1382+129G>T n.3719+129G>T n.93+129G>T n.1149+129G>T n.3666+129G>T c.3647+129G>T (n.3647+129G>T) n.4955+129G>T c.*1788+129G>T (n.*1788+129G>T) n.3716+129G>T c.*2081+129G>T (n.*2081+129G>T) n.3939+129G>T n.3796+129G>T n.3663+129G>T c.*72+129G>T (n.*72+129G>T) n.3818+129G>T n.3875+129G>T n.3821+129G>T c.*787+129G>T (n.*787+129G>T) c.*1819+129G>T (n.*1819+129G>T) c.3650+129G>T (n.3650+129G>T) n.3714+129G>T n.3622+129G>T c.*1822+129G>T (n.*1822+129G>T) n.3151+129G>T n.3792+129G>T n.3825+129G>T n.3762+129G>T c.*1862+129G>T (n.*1862+129G>T) c.3491+129G>T (n.3491+129G>T) c.*3355+129G>T (n.*3355+129G>T) c.*2046+129G>T (n.*2046+129G>T) c.3653+129G>T (n.3653+129G>T) c.1734+129G>T n.3604+129G>T c.3432+129G>T c.*1626+129G>T (n.*1626+129G>T) c.1774+129G>T c.2006+129G>T (n.2006+129G>T) c.*1905+129G>T (n.*1905+129G>T) c.*1935+129G>T (n.*1935+129G>T) c.3716+129G>T (n.3716+129G>T) n.789+129G>T c.2849+129G>T c.816+129G>T c.*1914+129G>T (n.*1914+129G>T) c.3925+129G>T c.*1606+129G>T (n.*1606+129G>T) c.*2117+129G>T (n.*2117+129G>T) c.*1923+129G>T (n.*1923+129G>T) c.2956+129G>T c.3656+129G>T (n.3656+129G>T) c.3401+129G>T (n.3401+129G>T) c.*3380+129G>T (n.*3380+129G>T) c.*1791+129G>T (n.*1791+129G>T) c.*526+129G>T (n.*526+129G>T) c.120+129G>T n.143+129G>T c.18+129G>T c.2150+129G>T (n.2150+129G>T) n.3616+129G>T n.3613+129G>T n.3799+129G>T c.3719+129G>T (n.3719+129G>T) c.2216+129G>T (n.2216+129G>T) c.1607+129G>T (n.1607+129G>T) c.2018+129G>T (n.2018+129G>T) n.3791+129G>T n.3722+129G>T n.3871+129G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17402532C= | CA1955126639 | ABCC8 | n.3219+129G= c.229+129G= n.1989+129G= n.1382+129G= n.3719+129G= n.93+129G= n.1149+129G= n.3666+129G= c.3647+129G= (n.3647+129G=) n.4955+129G= c.*1788+129G= (n.*1788+129G=) n.3716+129G= c.*2081+129G= (n.*2081+129G=) n.3939+129G= n.3796+129G= n.3663+129G= c.*72+129G= (n.*72+129G=) n.3818+129G= n.3875+129G= n.3821+129G= c.*787+129G= (n.*787+129G=) c.*1819+129G= (n.*1819+129G=) c.3650+129G= (n.3650+129G=) n.3714+129G= n.3622+129G= c.*1822+129G= (n.*1822+129G=) n.3151+129G= n.3792+129G= n.3825+129G= n.3762+129G= c.*1862+129G= (n.*1862+129G=) c.3491+129G= (n.3491+129G=) c.*3355+129G= (n.*3355+129G=) c.*2046+129G= (n.*2046+129G=) c.3653+129G= (n.3653+129G=) c.1734+129G= n.3604+129G= c.3432+129G= c.*1626+129G= (n.*1626+129G=) c.1774+129G= c.2006+129G= (n.2006+129G=) c.*1905+129G= (n.*1905+129G=) c.*1935+129G= (n.*1935+129G=) c.3716+129G= (n.3716+129G=) n.789+129G= c.2849+129G= c.816+129G= c.*1914+129G= (n.*1914+129G=) c.3925+129G= c.*1606+129G= (n.*1606+129G=) c.*2117+129G= (n.*2117+129G=) c.*1923+129G= (n.*1923+129G=) c.2956+129G= c.3656+129G= (n.3656+129G=) c.3401+129G= (n.3401+129G=) c.*3380+129G= (n.*3380+129G=) c.*1791+129G= (n.*1791+129G=) c.*526+129G= (n.*526+129G=) c.120+129G= n.143+129G= c.18+129G= c.2150+129G= (n.2150+129G=) n.3616+129G= n.3613+129G= n.3799+129G= c.3719+129G= (n.3719+129G=) c.2216+129G= (n.2216+129G=) c.1607+129G= (n.1607+129G=) c.2018+129G= (n.2018+129G=) n.3791+129G= n.3722+129G= n.3871+129G= | |
| 11 | g.17402532C>T | CA674180576 | ABCC8 | n.3219+129G>A c.229+129G>A n.1989+129G>A n.1382+129G>A n.3719+129G>A n.93+129G>A n.1149+129G>A n.3666+129G>A c.3647+129G>A (n.3647+129G>A) n.4955+129G>A c.*1788+129G>A (n.*1788+129G>A) n.3716+129G>A c.*2081+129G>A (n.*2081+129G>A) n.3939+129G>A n.3796+129G>A n.3663+129G>A c.*72+129G>A (n.*72+129G>A) n.3818+129G>A n.3875+129G>A n.3821+129G>A c.*787+129G>A (n.*787+129G>A) c.*1819+129G>A (n.*1819+129G>A) c.3650+129G>A (n.3650+129G>A) n.3714+129G>A n.3622+129G>A c.*1822+129G>A (n.*1822+129G>A) n.3151+129G>A n.3792+129G>A n.3825+129G>A n.3762+129G>A c.*1862+129G>A (n.*1862+129G>A) c.3491+129G>A (n.3491+129G>A) c.*3355+129G>A (n.*3355+129G>A) c.*2046+129G>A (n.*2046+129G>A) c.3653+129G>A (n.3653+129G>A) c.1734+129G>A n.3604+129G>A c.3432+129G>A c.*1626+129G>A (n.*1626+129G>A) c.1774+129G>A c.2006+129G>A (n.2006+129G>A) c.*1905+129G>A (n.*1905+129G>A) c.*1935+129G>A (n.*1935+129G>A) c.3716+129G>A (n.3716+129G>A) n.789+129G>A c.2849+129G>A c.816+129G>A c.*1914+129G>A (n.*1914+129G>A) c.3925+129G>A c.*1606+129G>A (n.*1606+129G>A) c.*2117+129G>A (n.*2117+129G>A) c.*1923+129G>A (n.*1923+129G>A) c.2956+129G>A c.3656+129G>A (n.3656+129G>A) c.3401+129G>A (n.3401+129G>A) c.*3380+129G>A (n.*3380+129G>A) c.*1791+129G>A (n.*1791+129G>A) c.*526+129G>A (n.*526+129G>A) c.120+129G>A n.143+129G>A c.18+129G>A c.2150+129G>A (n.2150+129G>A) n.3616+129G>A n.3613+129G>A n.3799+129G>A c.3719+129G>A (n.3719+129G>A) c.2216+129G>A (n.2216+129G>A) c.1607+129G>A (n.1607+129G>A) c.2018+129G>A (n.2018+129G>A) n.3791+129G>A n.3722+129G>A n.3871+129G>A | dbSNP |