UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17402471A>C | CA2723212767 | ABCC8 | n.3219+190T>G c.229+190T>G n.1989+190T>G n.1382+190T>G n.3719+190T>G n.93+190T>G n.1149+190T>G n.3666+190T>G c.3647+190T>G (n.3647+190T>G) n.4955+190T>G c.*1788+190T>G (n.*1788+190T>G) n.3716+190T>G c.*2081+190T>G (n.*2081+190T>G) n.3939+190T>G n.3796+190T>G n.3663+190T>G c.*72+190T>G (n.*72+190T>G) n.3818+190T>G n.3875+190T>G n.3821+190T>G c.*787+190T>G (n.*787+190T>G) c.*1819+190T>G (n.*1819+190T>G) c.3650+190T>G (n.3650+190T>G) n.3714+190T>G n.3622+190T>G c.*1822+190T>G (n.*1822+190T>G) n.3151+190T>G n.3792+190T>G n.3825+190T>G n.3762+190T>G c.*1862+190T>G (n.*1862+190T>G) c.3491+190T>G (n.3491+190T>G) c.*3355+190T>G (n.*3355+190T>G) c.*2046+190T>G (n.*2046+190T>G) c.3653+190T>G (n.3653+190T>G) c.1734+190T>G n.3604+190T>G c.3432+190T>G c.*1626+190T>G (n.*1626+190T>G) c.1774+190T>G c.2006+190T>G (n.2006+190T>G) c.*1905+190T>G (n.*1905+190T>G) c.*1935+190T>G (n.*1935+190T>G) c.3716+190T>G (n.3716+190T>G) n.789+190T>G c.2849+190T>G c.816+190T>G c.*1914+190T>G (n.*1914+190T>G) c.3925+190T>G c.*1606+190T>G (n.*1606+190T>G) c.*2117+190T>G (n.*2117+190T>G) c.*1923+190T>G (n.*1923+190T>G) c.2956+190T>G c.3656+190T>G (n.3656+190T>G) c.3401+190T>G (n.3401+190T>G) c.*3380+190T>G (n.*3380+190T>G) c.*1791+190T>G (n.*1791+190T>G) c.*526+190T>G (n.*526+190T>G) c.120+190T>G n.143+190T>G c.18+190T>G c.2150+190T>G (n.2150+190T>G) n.3616+190T>G n.3613+190T>G n.3799+190T>G c.3719+190T>G (n.3719+190T>G) c.2216+190T>G (n.2216+190T>G) c.1607+190T>G (n.1607+190T>G) c.2018+190T>G (n.2018+190T>G) n.3791+190T>G n.3722+190T>G n.3871+190T>G | dbSNP |
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