UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17396809T>C | CA2607688786 | ABCC8 | n.3720+107A>G c.710+107A>G n.2458+107A>G n.2474A>G n.4441A>G n.562+107A>G n.1618+107A>G n.4281+107A>G n.4334+107A>G c.3985+384A>G (n.3985+384A>G) n.5424+107A>G c.*2257+107A>G (n.*2257+107A>G) n.4701+107A>G c.*2550+107A>G (n.*2550+107A>G) n.4554+107A>G n.4411+107A>G n.4278+107A>G n.4739+69A>G c.*541+107A>G (n.*541+107A>G) n.4540A>G c.4002+107A>G (n.4002+107A>G) n.4376+107A>G n.4436+107A>G c.*1256+107A>G (n.*1256+107A>G) c.*2288+107A>G (n.*2288+107A>G) n.4888A>G c.4119+107A>G (n.4119+107A>G) n.4329+107A>G n.4237+107A>G c.*2291+107A>G (n.*2291+107A>G) n.3766+107A>G n.4407+107A>G n.4440+107A>G n.4484A>G n.4558+107A>G c.*2331+107A>G (n.*2331+107A>G) c.3960+107A>G (n.3960+107A>G) c.*3824+107A>G (n.*3824+107A>G) c.*2515+107A>G (n.*2515+107A>G) c.4122+107A>G (n.4122+107A>G) c.4116+107A>G (n.4116+107A>G) c.2173+107A>G n.4326A>G c.3901+107A>G c.*2241+107A>G (n.*2241+107A>G) c.2759+107A>G n.196+107A>G c.*2627A>G (n.*2627A>G) c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.4185+107A>G (n.4185+107A>G) n.1812+69A>G c.3318+107A>G c.1307+107A>G c.*3006A>G (n.*3006A>G) c.4540+107A>G c.*1402+107A>G (n.*1402+107A>G) c.*2221+107A>G (n.*2221+107A>G) c.*2956+107A>G (n.*2956+107A>G) c.*2645A>G (n.*2645A>G) c.3425+107A>G c.4086+107A>G (n.4086+107A>G) c.*2661+107A>G (n.*2661+107A>G) c.4125+107A>G (n.4125+107A>G) c.3870+107A>G (n.3870+107A>G) c.*3705+107A>G (n.*3705+107A>G) c.*2406+107A>G (n.*2406+107A>G) c.601+107A>G n.593+107A>G c.2619+107A>G (n.2619+107A>G) n.4185+107A>G n.4414+107A>G c.4188+107A>G (n.4188+107A>G) c.2685+107A>G (n.2685+107A>G) c.2076+107A>G (n.2076+107A>G) c.2487+107A>G (n.2487+107A>G) n.4260+107A>G n.4191+107A>G n.4963A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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