Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17396737A>GCA2612642102ABCC8n.3720+179T>C
c.710+179T>C
n.2458+179T>C
n.2546T>C
n.4513T>C
n.562+179T>C
n.1618+179T>C
n.4281+179T>C
n.4334+179T>C
c.3985+456T>C (n.3985+456T>C)
n.5424+179T>C
c.*2257+179T>C (n.*2257+179T>C)
n.4701+179T>C
c.*2550+179T>C (n.*2550+179T>C)
n.4554+179T>C
n.4411+179T>C
n.4278+179T>C
n.4739+141T>C
c.*541+179T>C (n.*541+179T>C)
n.4612T>C
c.4002+179T>C (n.4002+179T>C)
n.4376+179T>C
n.4436+179T>C
c.*1256+179T>C (n.*1256+179T>C)
c.*2288+179T>C (n.*2288+179T>C)
n.4960T>C
c.4119+179T>C (n.4119+179T>C)
n.4329+179T>C
n.4237+179T>C
c.*2291+179T>C (n.*2291+179T>C)
n.3766+179T>C
n.4407+179T>C
n.4440+179T>C
n.4556T>C
n.4558+179T>C
c.*2331+179T>C (n.*2331+179T>C)
c.3960+179T>C (n.3960+179T>C)
c.*3824+179T>C (n.*3824+179T>C)
c.*2515+179T>C (n.*2515+179T>C)
c.4122+179T>C (n.4122+179T>C)
c.4116+179T>C (n.4116+179T>C)
c.2173+179T>C
n.4398T>C
c.3901+179T>C
c.*2241+179T>C (n.*2241+179T>C)
c.2759+179T>C
n.196+179T>C
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
c.*2729T>C (n.*2729T>C)
c.4185+179T>C (n.4185+179T>C)
n.1812+141T>C
c.3318+179T>C
c.1307+179T>C
c.*3078T>C (n.*3078T>C)
c.4540+179T>C
c.*1402+179T>C (n.*1402+179T>C)
c.*2221+179T>C (n.*2221+179T>C)
c.*2956+179T>C (n.*2956+179T>C)
c.*2717T>C (n.*2717T>C)
c.3425+179T>C
c.4086+179T>C (n.4086+179T>C)
c.*2661+179T>C (n.*2661+179T>C)
c.4125+179T>C (n.4125+179T>C)
c.3870+179T>C (n.3870+179T>C)
c.*3705+179T>C (n.*3705+179T>C)
c.*2406+179T>C (n.*2406+179T>C)
c.601+179T>C
n.593+179T>C
c.2619+179T>C (n.2619+179T>C)
n.4185+179T>C
n.4414+179T>C
c.4188+179T>C (n.4188+179T>C)
c.2685+179T>C (n.2685+179T>C)
c.2076+179T>C (n.2076+179T>C)
c.2487+179T>C (n.2487+179T>C)
n.4260+179T>C
n.4191+179T>C
n.5035T>C
gnomAD v4
11g.17396739A>GCA2612642104ABCC8n.3720+177T>C
c.710+177T>C
n.2458+177T>C
n.2544T>C
n.4511T>C
n.562+177T>C
n.1618+177T>C
n.4281+177T>C
n.4334+177T>C
c.3985+454T>C (n.3985+454T>C)
n.5424+177T>C
c.*2257+177T>C (n.*2257+177T>C)
n.4701+177T>C
c.*2550+177T>C (n.*2550+177T>C)
n.4554+177T>C
n.4411+177T>C
n.4278+177T>C
n.4739+139T>C
c.*541+177T>C (n.*541+177T>C)
n.4610T>C
c.4002+177T>C (n.4002+177T>C)
n.4376+177T>C
n.4436+177T>C
c.*1256+177T>C (n.*1256+177T>C)
c.*2288+177T>C (n.*2288+177T>C)
n.4958T>C
c.4119+177T>C (n.4119+177T>C)
n.4329+177T>C
n.4237+177T>C
c.*2291+177T>C (n.*2291+177T>C)
n.3766+177T>C
n.4407+177T>C
n.4440+177T>C
n.4554T>C
n.4558+177T>C
c.*2331+177T>C (n.*2331+177T>C)
c.3960+177T>C (n.3960+177T>C)
c.*3824+177T>C (n.*3824+177T>C)
c.*2515+177T>C (n.*2515+177T>C)
c.4122+177T>C (n.4122+177T>C)
c.4116+177T>C (n.4116+177T>C)
c.2173+177T>C
n.4396T>C
c.3901+177T>C
c.*2241+177T>C (n.*2241+177T>C)
c.2759+177T>C
n.196+177T>C
c.*2697T>C (n.*2697T>C)
c.*2727T>C (n.*2727T>C)
c.4185+177T>C (n.4185+177T>C)
n.1812+139T>C
c.3318+177T>C
c.1307+177T>C
c.*3076T>C (n.*3076T>C)
c.4540+177T>C
c.*1402+177T>C (n.*1402+177T>C)
c.*2221+177T>C (n.*2221+177T>C)
c.*2956+177T>C (n.*2956+177T>C)
c.*2715T>C (n.*2715T>C)
c.3425+177T>C
c.4086+177T>C (n.4086+177T>C)
c.*2661+177T>C (n.*2661+177T>C)
c.4125+177T>C (n.4125+177T>C)
c.3870+177T>C (n.3870+177T>C)
c.*3705+177T>C (n.*3705+177T>C)
c.*2406+177T>C (n.*2406+177T>C)
c.601+177T>C
n.593+177T>C
c.2619+177T>C (n.2619+177T>C)
n.4185+177T>C
n.4414+177T>C
c.4188+177T>C (n.4188+177T>C)
c.2685+177T>C (n.2685+177T>C)
c.2076+177T>C (n.2076+177T>C)
c.2487+177T>C (n.2487+177T>C)
n.4260+177T>C
n.4191+177T>C
n.5033T>C
gnomAD v4
11g.17396741_17396743delCA2612642105ABCC8n.3720+175_3720+177del
c.710+175_710+177del
n.2458+175_2458+177del
n.2542_2544del
n.4509_4511del
n.562+175_562+177del
n.1618+175_1618+177del
n.4281+175_4281+177del
n.4334+175_4334+177del
c.3985+452_3985+454del (n.3985+452_3985+454del)
n.5424+175_5424+177del
c.*2257+175_*2257+177del (n.*2257+175_*2257+177del)
n.4701+175_4701+177del
c.*2550+175_*2550+177del (n.*2550+175_*2550+177del)
n.4554+175_4554+177del
n.4411+175_4411+177del
n.4278+175_4278+177del
n.4739+137_4739+139del
c.*541+175_*541+177del (n.*541+175_*541+177del)
n.4608_4610del
c.4002+175_4002+177del (n.4002+175_4002+177del)
n.4376+175_4376+177del
n.4436+175_4436+177del
c.*1256+175_*1256+177del (n.*1256+175_*1256+177del)
c.*2288+175_*2288+177del (n.*2288+175_*2288+177del)
n.4956_4958del
c.4119+175_4119+177del (n.4119+175_4119+177del)
n.4329+175_4329+177del
n.4237+175_4237+177del
c.*2291+175_*2291+177del (n.*2291+175_*2291+177del)
n.3766+175_3766+177del
n.4407+175_4407+177del
n.4440+175_4440+177del
n.4552_4554del
n.4558+175_4558+177del
c.*2331+175_*2331+177del (n.*2331+175_*2331+177del)
c.3960+175_3960+177del (n.3960+175_3960+177del)
c.*3824+175_*3824+177del (n.*3824+175_*3824+177del)
c.*2515+175_*2515+177del (n.*2515+175_*2515+177del)
c.4122+175_4122+177del (n.4122+175_4122+177del)
c.4116+175_4116+177del (n.4116+175_4116+177del)
c.2173+175_2173+177del
n.4394_4396del
c.3901+175_3901+177del
c.*2241+175_*2241+177del (n.*2241+175_*2241+177del)
c.2759+175_2759+177del
n.196+175_196+177del
c.*2695_*2697del (n.*2695_*2697del)
c.*2725_*2727del (n.*2725_*2727del)
c.4185+175_4185+177del (n.4185+175_4185+177del)
n.1812+137_1812+139del
c.3318+175_3318+177del
c.1307+175_1307+177del
c.*3074_*3076del (n.*3074_*3076del)
c.4540+175_4540+177del
c.*1402+175_*1402+177del (n.*1402+175_*1402+177del)
c.*2221+175_*2221+177del (n.*2221+175_*2221+177del)
c.*2956+175_*2956+177del (n.*2956+175_*2956+177del)
c.*2713_*2715del (n.*2713_*2715del)
c.3425+175_3425+177del
c.4086+175_4086+177del (n.4086+175_4086+177del)
c.*2661+175_*2661+177del (n.*2661+175_*2661+177del)
c.4125+175_4125+177del (n.4125+175_4125+177del)
c.3870+175_3870+177del (n.3870+175_3870+177del)
c.*3705+175_*3705+177del (n.*3705+175_*3705+177del)
c.*2406+175_*2406+177del (n.*2406+175_*2406+177del)
c.601+175_601+177del
n.593+175_593+177del
c.2619+175_2619+177del (n.2619+175_2619+177del)
n.4185+175_4185+177del
n.4414+175_4414+177del
c.4188+175_4188+177del (n.4188+175_4188+177del)
c.2685+175_2685+177del (n.2685+175_2685+177del)
c.2076+175_2076+177del (n.2076+175_2076+177del)
c.2487+175_2487+177del (n.2487+175_2487+177del)
n.4260+175_4260+177del
n.4191+175_4191+177del
n.5031_5033del
gnomAD v4
11g.17396740G>TCA2612642108ABCC8n.3720+176C>A
c.710+176C>A
n.2458+176C>A
n.2543C>A
n.4510C>A
n.562+176C>A
n.1618+176C>A
n.4281+176C>A
n.4334+176C>A
c.3985+453C>A (n.3985+453C>A)
n.5424+176C>A
c.*2257+176C>A (n.*2257+176C>A)
n.4701+176C>A
c.*2550+176C>A (n.*2550+176C>A)
n.4554+176C>A
n.4411+176C>A
n.4278+176C>A
n.4739+138C>A
c.*541+176C>A (n.*541+176C>A)
n.4609C>A
c.4002+176C>A (n.4002+176C>A)
n.4376+176C>A
n.4436+176C>A
c.*1256+176C>A (n.*1256+176C>A)
c.*2288+176C>A (n.*2288+176C>A)
n.4957C>A
c.4119+176C>A (n.4119+176C>A)
n.4329+176C>A
n.4237+176C>A
c.*2291+176C>A (n.*2291+176C>A)
n.3766+176C>A
n.4407+176C>A
n.4440+176C>A
n.4553C>A
n.4558+176C>A
c.*2331+176C>A (n.*2331+176C>A)
c.3960+176C>A (n.3960+176C>A)
c.*3824+176C>A (n.*3824+176C>A)
c.*2515+176C>A (n.*2515+176C>A)
c.4122+176C>A (n.4122+176C>A)
c.4116+176C>A (n.4116+176C>A)
c.2173+176C>A
n.4395C>A
c.3901+176C>A
c.*2241+176C>A (n.*2241+176C>A)
c.2759+176C>A
n.196+176C>A
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
c.*2726C>A (n.*2726C>A)
c.4185+176C>A (n.4185+176C>A)
n.1812+138C>A
c.3318+176C>A
c.1307+176C>A
c.*3075C>A (n.*3075C>A)
c.4540+176C>A
c.*1402+176C>A (n.*1402+176C>A)
c.*2221+176C>A (n.*2221+176C>A)
c.*2956+176C>A (n.*2956+176C>A)
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
c.3425+176C>A
c.4086+176C>A (n.4086+176C>A)
c.*2661+176C>A (n.*2661+176C>A)
c.4125+176C>A (n.4125+176C>A)
c.3870+176C>A (n.3870+176C>A)
c.*3705+176C>A (n.*3705+176C>A)
c.*2406+176C>A (n.*2406+176C>A)
c.601+176C>A
n.593+176C>A
c.2619+176C>A (n.2619+176C>A)
n.4185+176C>A
n.4414+176C>A
c.4188+176C>A (n.4188+176C>A)
c.2685+176C>A (n.2685+176C>A)
c.2076+176C>A (n.2076+176C>A)
c.2487+176C>A (n.2487+176C>A)
n.4260+176C>A
n.4191+176C>A
n.5032C>A
gnomAD v4
11g.17396741A>GCA2612642109ABCC8n.3720+175T>C
c.710+175T>C
n.2458+175T>C
n.2542T>C
n.4509T>C
n.562+175T>C
n.1618+175T>C
n.4281+175T>C
n.4334+175T>C
c.3985+452T>C (n.3985+452T>C)
n.5424+175T>C
c.*2257+175T>C (n.*2257+175T>C)
n.4701+175T>C
c.*2550+175T>C (n.*2550+175T>C)
n.4554+175T>C
n.4411+175T>C
n.4278+175T>C
n.4739+137T>C
c.*541+175T>C (n.*541+175T>C)
n.4608T>C
c.4002+175T>C (n.4002+175T>C)
n.4376+175T>C
n.4436+175T>C
c.*1256+175T>C (n.*1256+175T>C)
c.*2288+175T>C (n.*2288+175T>C)
n.4956T>C
c.4119+175T>C (n.4119+175T>C)
n.4329+175T>C
n.4237+175T>C
c.*2291+175T>C (n.*2291+175T>C)
n.3766+175T>C
n.4407+175T>C
n.4440+175T>C
n.4552T>C
n.4558+175T>C
c.*2331+175T>C (n.*2331+175T>C)
c.3960+175T>C (n.3960+175T>C)
c.*3824+175T>C (n.*3824+175T>C)
c.*2515+175T>C (n.*2515+175T>C)
c.4122+175T>C (n.4122+175T>C)
c.4116+175T>C (n.4116+175T>C)
c.2173+175T>C
n.4394T>C
c.3901+175T>C
c.*2241+175T>C (n.*2241+175T>C)
c.2759+175T>C
n.196+175T>C
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.*2725T>C (n.*2725T>C)
c.4185+175T>C (n.4185+175T>C)
n.1812+137T>C
c.3318+175T>C
c.1307+175T>C
c.*3074T>C (n.*3074T>C)
c.4540+175T>C
c.*1402+175T>C (n.*1402+175T>C)
c.*2221+175T>C (n.*2221+175T>C)
c.*2956+175T>C (n.*2956+175T>C)
c.*2713T>C (n.*2713T>C)
c.3425+175T>C
c.4086+175T>C (n.4086+175T>C)
c.*2661+175T>C (n.*2661+175T>C)
c.4125+175T>C (n.4125+175T>C)
c.3870+175T>C (n.3870+175T>C)
c.*3705+175T>C (n.*3705+175T>C)
c.*2406+175T>C (n.*2406+175T>C)
c.601+175T>C
n.593+175T>C
c.2619+175T>C (n.2619+175T>C)
n.4185+175T>C
n.4414+175T>C
c.4188+175T>C (n.4188+175T>C)
c.2685+175T>C (n.2685+175T>C)
c.2076+175T>C (n.2076+175T>C)
c.2487+175T>C (n.2487+175T>C)
n.4260+175T>C
n.4191+175T>C
n.5031T>C
gnomAD v4
11g.17396741A>TCA2612642110ABCC8n.3720+175T>A
c.710+175T>A
n.2458+175T>A
n.2542T>A
n.4509T>A
n.562+175T>A
n.1618+175T>A
n.4281+175T>A
n.4334+175T>A
c.3985+452T>A (n.3985+452T>A)
n.5424+175T>A
c.*2257+175T>A (n.*2257+175T>A)
n.4701+175T>A
c.*2550+175T>A (n.*2550+175T>A)
n.4554+175T>A
n.4411+175T>A
n.4278+175T>A
n.4739+137T>A
c.*541+175T>A (n.*541+175T>A)
n.4608T>A
c.4002+175T>A (n.4002+175T>A)
n.4376+175T>A
n.4436+175T>A
c.*1256+175T>A (n.*1256+175T>A)
c.*2288+175T>A (n.*2288+175T>A)
n.4956T>A
c.4119+175T>A (n.4119+175T>A)
n.4329+175T>A
n.4237+175T>A
c.*2291+175T>A (n.*2291+175T>A)
n.3766+175T>A
n.4407+175T>A
n.4440+175T>A
n.4552T>A
n.4558+175T>A
c.*2331+175T>A (n.*2331+175T>A)
c.3960+175T>A (n.3960+175T>A)
c.*3824+175T>A (n.*3824+175T>A)
c.*2515+175T>A (n.*2515+175T>A)
c.4122+175T>A (n.4122+175T>A)
c.4116+175T>A (n.4116+175T>A)
c.2173+175T>A
n.4394T>A
c.3901+175T>A
c.*2241+175T>A (n.*2241+175T>A)
c.2759+175T>A
n.196+175T>A
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.*2725T>A (n.*2725T>A)
c.4185+175T>A (n.4185+175T>A)
n.1812+137T>A
c.3318+175T>A
c.1307+175T>A
c.*3074T>A (n.*3074T>A)
c.4540+175T>A
c.*1402+175T>A (n.*1402+175T>A)
c.*2221+175T>A (n.*2221+175T>A)
c.*2956+175T>A (n.*2956+175T>A)
c.*2713T>A (n.*2713T>A)
c.3425+175T>A
c.4086+175T>A (n.4086+175T>A)
c.*2661+175T>A (n.*2661+175T>A)
c.4125+175T>A (n.4125+175T>A)
c.3870+175T>A (n.3870+175T>A)
c.*3705+175T>A (n.*3705+175T>A)
c.*2406+175T>A (n.*2406+175T>A)
c.601+175T>A
n.593+175T>A
c.2619+175T>A (n.2619+175T>A)
n.4185+175T>A
n.4414+175T>A
c.4188+175T>A (n.4188+175T>A)
c.2685+175T>A (n.2685+175T>A)
c.2076+175T>A (n.2076+175T>A)
c.2487+175T>A (n.2487+175T>A)
n.4260+175T>A
n.4191+175T>A
n.5031T>A
gnomAD v4
11g.17396742A=CA1955123794ABCC8n.3720+174T=
c.710+174T=
n.2458+174T=
n.2541T=
n.4508T=
n.562+174T=
n.1618+174T=
n.4281+174T=
n.4334+174T=
c.3985+451T= (n.3985+451T=)
n.5424+174T=
c.*2257+174T= (n.*2257+174T=)
n.4701+174T=
c.*2550+174T= (n.*2550+174T=)
n.4554+174T=
n.4411+174T=
n.4278+174T=
n.4739+136T=
c.*541+174T= (n.*541+174T=)
n.4607T=
c.4002+174T= (n.4002+174T=)
n.4376+174T=
n.4436+174T=
c.*1256+174T= (n.*1256+174T=)
c.*2288+174T= (n.*2288+174T=)
n.4955T=
c.4119+174T= (n.4119+174T=)
n.4329+174T=
n.4237+174T=
c.*2291+174T= (n.*2291+174T=)
n.3766+174T=
n.4407+174T=
n.4440+174T=
n.4551T=
n.4558+174T=
c.*2331+174T= (n.*2331+174T=)
c.3960+174T= (n.3960+174T=)
c.*3824+174T= (n.*3824+174T=)
c.*2515+174T= (n.*2515+174T=)
c.4122+174T= (n.4122+174T=)
c.4116+174T= (n.4116+174T=)
c.2173+174T=
n.4393T=
c.3901+174T=
c.*2241+174T= (n.*2241+174T=)
c.2759+174T=
n.196+174T=
c.*2694T= (n.*2694T=)
c.*2724T= (n.*2724T=)
c.4185+174T= (n.4185+174T=)
n.1812+136T=
c.3318+174T=
c.1307+174T=
c.*3073T= (n.*3073T=)
c.4540+174T=
c.*1402+174T= (n.*1402+174T=)
c.*2221+174T= (n.*2221+174T=)
c.*2956+174T= (n.*2956+174T=)
c.*2712T= (n.*2712T=)
c.3425+174T=
c.4086+174T= (n.4086+174T=)
c.*2661+174T= (n.*2661+174T=)
c.4125+174T= (n.4125+174T=)
c.3870+174T= (n.3870+174T=)
c.*3705+174T= (n.*3705+174T=)
c.*2406+174T= (n.*2406+174T=)
c.601+174T=
n.593+174T=
c.2619+174T= (n.2619+174T=)
n.4185+174T=
n.4414+174T=
c.4188+174T= (n.4188+174T=)
c.2685+174T= (n.2685+174T=)
c.2076+174T= (n.2076+174T=)
c.2487+174T= (n.2487+174T=)
n.4260+174T=
n.4191+174T=
n.5030T=
11g.17396742A>GCA2612642111ABCC8n.3720+174T>C
c.710+174T>C
n.2458+174T>C
n.2541T>C
n.4508T>C
n.562+174T>C
n.1618+174T>C
n.4281+174T>C
n.4334+174T>C
c.3985+451T>C (n.3985+451T>C)
n.5424+174T>C
c.*2257+174T>C (n.*2257+174T>C)
n.4701+174T>C
c.*2550+174T>C (n.*2550+174T>C)
n.4554+174T>C
n.4411+174T>C
n.4278+174T>C
n.4739+136T>C
c.*541+174T>C (n.*541+174T>C)
n.4607T>C
c.4002+174T>C (n.4002+174T>C)
n.4376+174T>C
n.4436+174T>C
c.*1256+174T>C (n.*1256+174T>C)
c.*2288+174T>C (n.*2288+174T>C)
n.4955T>C
c.4119+174T>C (n.4119+174T>C)
n.4329+174T>C
n.4237+174T>C
c.*2291+174T>C (n.*2291+174T>C)
n.3766+174T>C
n.4407+174T>C
n.4440+174T>C
n.4551T>C
n.4558+174T>C
c.*2331+174T>C (n.*2331+174T>C)
c.3960+174T>C (n.3960+174T>C)
c.*3824+174T>C (n.*3824+174T>C)
c.*2515+174T>C (n.*2515+174T>C)
c.4122+174T>C (n.4122+174T>C)
c.4116+174T>C (n.4116+174T>C)
c.2173+174T>C
n.4393T>C
c.3901+174T>C
c.*2241+174T>C (n.*2241+174T>C)
c.2759+174T>C
n.196+174T>C
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.*2724T>C (n.*2724T>C)
c.4185+174T>C (n.4185+174T>C)
n.1812+136T>C
c.3318+174T>C
c.1307+174T>C
c.*3073T>C (n.*3073T>C)
c.4540+174T>C
c.*1402+174T>C (n.*1402+174T>C)
c.*2221+174T>C (n.*2221+174T>C)
c.*2956+174T>C (n.*2956+174T>C)
c.*2712T>C (n.*2712T>C)
c.3425+174T>C
c.4086+174T>C (n.4086+174T>C)
c.*2661+174T>C (n.*2661+174T>C)
c.4125+174T>C (n.4125+174T>C)
c.3870+174T>C (n.3870+174T>C)
c.*3705+174T>C (n.*3705+174T>C)
c.*2406+174T>C (n.*2406+174T>C)
c.601+174T>C
n.593+174T>C
c.2619+174T>C (n.2619+174T>C)
n.4185+174T>C
n.4414+174T>C
c.4188+174T>C (n.4188+174T>C)
c.2685+174T>C (n.2685+174T>C)
c.2076+174T>C (n.2076+174T>C)
c.2487+174T>C (n.2487+174T>C)
n.4260+174T>C
n.4191+174T>C
n.5030T>C
gnomAD v4
11g.17396742A>TCA1955123795ABCC8n.3720+174T>A
c.710+174T>A
n.2458+174T>A
n.2541T>A
n.4508T>A
n.562+174T>A
n.1618+174T>A
n.4281+174T>A
n.4334+174T>A
c.3985+451T>A (n.3985+451T>A)
n.5424+174T>A
c.*2257+174T>A (n.*2257+174T>A)
n.4701+174T>A
c.*2550+174T>A (n.*2550+174T>A)
n.4554+174T>A
n.4411+174T>A
n.4278+174T>A
n.4739+136T>A
c.*541+174T>A (n.*541+174T>A)
n.4607T>A
c.4002+174T>A (n.4002+174T>A)
n.4376+174T>A
n.4436+174T>A
c.*1256+174T>A (n.*1256+174T>A)
c.*2288+174T>A (n.*2288+174T>A)
n.4955T>A
c.4119+174T>A (n.4119+174T>A)
n.4329+174T>A
n.4237+174T>A
c.*2291+174T>A (n.*2291+174T>A)
n.3766+174T>A
n.4407+174T>A
n.4440+174T>A
n.4551T>A
n.4558+174T>A
c.*2331+174T>A (n.*2331+174T>A)
c.3960+174T>A (n.3960+174T>A)
c.*3824+174T>A (n.*3824+174T>A)
c.*2515+174T>A (n.*2515+174T>A)
c.4122+174T>A (n.4122+174T>A)
c.4116+174T>A (n.4116+174T>A)
c.2173+174T>A
n.4393T>A
c.3901+174T>A
c.*2241+174T>A (n.*2241+174T>A)
c.2759+174T>A
n.196+174T>A
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.*2724T>A (n.*2724T>A)
c.4185+174T>A (n.4185+174T>A)
n.1812+136T>A
c.3318+174T>A
c.1307+174T>A
c.*3073T>A (n.*3073T>A)
c.4540+174T>A
c.*1402+174T>A (n.*1402+174T>A)
c.*2221+174T>A (n.*2221+174T>A)
c.*2956+174T>A (n.*2956+174T>A)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
c.3425+174T>A
c.4086+174T>A (n.4086+174T>A)
c.*2661+174T>A (n.*2661+174T>A)
c.4125+174T>A (n.4125+174T>A)
c.3870+174T>A (n.3870+174T>A)
c.*3705+174T>A (n.*3705+174T>A)
c.*2406+174T>A (n.*2406+174T>A)
c.601+174T>A
n.593+174T>A
c.2619+174T>A (n.2619+174T>A)
n.4185+174T>A
n.4414+174T>A
c.4188+174T>A (n.4188+174T>A)
c.2685+174T>A (n.2685+174T>A)
c.2076+174T>A (n.2076+174T>A)
c.2487+174T>A (n.2487+174T>A)
n.4260+174T>A
n.4191+174T>A
n.5030T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17396743G>ACA1955123796ABCC8n.3720+173C>T
c.710+173C>T
n.2458+173C>T
n.2540C>T
n.4507C>T
n.562+173C>T
n.1618+173C>T
n.4281+173C>T
n.4334+173C>T
c.3985+450C>T (n.3985+450C>T)
n.5424+173C>T
c.*2257+173C>T (n.*2257+173C>T)
n.4701+173C>T
c.*2550+173C>T (n.*2550+173C>T)
n.4554+173C>T
n.4411+173C>T
n.4278+173C>T
n.4739+135C>T
c.*541+173C>T (n.*541+173C>T)
n.4606C>T
c.4002+173C>T (n.4002+173C>T)
n.4376+173C>T
n.4436+173C>T
c.*1256+173C>T (n.*1256+173C>T)
c.*2288+173C>T (n.*2288+173C>T)
n.4954C>T
c.4119+173C>T (n.4119+173C>T)
n.4329+173C>T
n.4237+173C>T
c.*2291+173C>T (n.*2291+173C>T)
n.3766+173C>T
n.4407+173C>T
n.4440+173C>T
n.4550C>T
n.4558+173C>T
c.*2331+173C>T (n.*2331+173C>T)
c.3960+173C>T (n.3960+173C>T)
c.*3824+173C>T (n.*3824+173C>T)
c.*2515+173C>T (n.*2515+173C>T)
c.4122+173C>T (n.4122+173C>T)
c.4116+173C>T (n.4116+173C>T)
c.2173+173C>T
n.4392C>T
c.3901+173C>T
c.*2241+173C>T (n.*2241+173C>T)
c.2759+173C>T
n.196+173C>T
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.4185+173C>T (n.4185+173C>T)
n.1812+135C>T
c.3318+173C>T
c.1307+173C>T
c.*3072C>T (n.*3072C>T)
c.4540+173C>T
c.*1402+173C>T (n.*1402+173C>T)
c.*2221+173C>T (n.*2221+173C>T)
c.*2956+173C>T (n.*2956+173C>T)
c.*2711C>T (n.*2711C>T)
c.3425+173C>T
c.4086+173C>T (n.4086+173C>T)
c.*2661+173C>T (n.*2661+173C>T)
c.4125+173C>T (n.4125+173C>T)
c.3870+173C>T (n.3870+173C>T)
c.*3705+173C>T (n.*3705+173C>T)
c.*2406+173C>T (n.*2406+173C>T)
c.601+173C>T
n.593+173C>T
c.2619+173C>T (n.2619+173C>T)
n.4185+173C>T
n.4414+173C>T
c.4188+173C>T (n.4188+173C>T)
c.2685+173C>T (n.2685+173C>T)
c.2076+173C>T (n.2076+173C>T)
c.2487+173C>T (n.2487+173C>T)
n.4260+173C>T
n.4191+173C>T
n.5029C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396743G=CA1955123797ABCC8n.3720+173C=
c.710+173C=
n.2458+173C=
n.2540C=
n.4507C=
n.562+173C=
n.1618+173C=
n.4281+173C=
n.4334+173C=
c.3985+450C= (n.3985+450C=)
n.5424+173C=
c.*2257+173C= (n.*2257+173C=)
n.4701+173C=
c.*2550+173C= (n.*2550+173C=)
n.4554+173C=
n.4411+173C=
n.4278+173C=
n.4739+135C=
c.*541+173C= (n.*541+173C=)
n.4606C=
c.4002+173C= (n.4002+173C=)
n.4376+173C=
n.4436+173C=
c.*1256+173C= (n.*1256+173C=)
c.*2288+173C= (n.*2288+173C=)
n.4954C=
c.4119+173C= (n.4119+173C=)
n.4329+173C=
n.4237+173C=
c.*2291+173C= (n.*2291+173C=)
n.3766+173C=
n.4407+173C=
n.4440+173C=
n.4550C=
n.4558+173C=
c.*2331+173C= (n.*2331+173C=)
c.3960+173C= (n.3960+173C=)
c.*3824+173C= (n.*3824+173C=)
c.*2515+173C= (n.*2515+173C=)
c.4122+173C= (n.4122+173C=)
c.4116+173C= (n.4116+173C=)
c.2173+173C=
n.4392C=
c.3901+173C=
c.*2241+173C= (n.*2241+173C=)
c.2759+173C=
n.196+173C=
c.*2693C= (n.*2693C=)
c.*2723C= (n.*2723C=)
c.4185+173C= (n.4185+173C=)
n.1812+135C=
c.3318+173C=
c.1307+173C=
c.*3072C= (n.*3072C=)
c.4540+173C=
c.*1402+173C= (n.*1402+173C=)
c.*2221+173C= (n.*2221+173C=)
c.*2956+173C= (n.*2956+173C=)
c.*2711C= (n.*2711C=)
c.3425+173C=
c.4086+173C= (n.4086+173C=)
c.*2661+173C= (n.*2661+173C=)
c.4125+173C= (n.4125+173C=)
c.3870+173C= (n.3870+173C=)
c.*3705+173C= (n.*3705+173C=)
c.*2406+173C= (n.*2406+173C=)
c.601+173C=
n.593+173C=
c.2619+173C= (n.2619+173C=)
n.4185+173C=
n.4414+173C=
c.4188+173C= (n.4188+173C=)
c.2685+173C= (n.2685+173C=)
c.2076+173C= (n.2076+173C=)
c.2487+173C= (n.2487+173C=)
n.4260+173C=
n.4191+173C=
n.5029C=
11g.17396743G>TCA2612642114ABCC8n.3720+173C>A
c.710+173C>A
n.2458+173C>A
n.2540C>A
n.4507C>A
n.562+173C>A
n.1618+173C>A
n.4281+173C>A
n.4334+173C>A
c.3985+450C>A (n.3985+450C>A)
n.5424+173C>A
c.*2257+173C>A (n.*2257+173C>A)
n.4701+173C>A
c.*2550+173C>A (n.*2550+173C>A)
n.4554+173C>A
n.4411+173C>A
n.4278+173C>A
n.4739+135C>A
c.*541+173C>A (n.*541+173C>A)
n.4606C>A
c.4002+173C>A (n.4002+173C>A)
n.4376+173C>A
n.4436+173C>A
c.*1256+173C>A (n.*1256+173C>A)
c.*2288+173C>A (n.*2288+173C>A)
n.4954C>A
c.4119+173C>A (n.4119+173C>A)
n.4329+173C>A
n.4237+173C>A
c.*2291+173C>A (n.*2291+173C>A)
n.3766+173C>A
n.4407+173C>A
n.4440+173C>A
n.4550C>A
n.4558+173C>A
c.*2331+173C>A (n.*2331+173C>A)
c.3960+173C>A (n.3960+173C>A)
c.*3824+173C>A (n.*3824+173C>A)
c.*2515+173C>A (n.*2515+173C>A)
c.4122+173C>A (n.4122+173C>A)
c.4116+173C>A (n.4116+173C>A)
c.2173+173C>A
n.4392C>A
c.3901+173C>A
c.*2241+173C>A (n.*2241+173C>A)
c.2759+173C>A
n.196+173C>A
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.4185+173C>A (n.4185+173C>A)
n.1812+135C>A
c.3318+173C>A
c.1307+173C>A
c.*3072C>A (n.*3072C>A)
c.4540+173C>A
c.*1402+173C>A (n.*1402+173C>A)
c.*2221+173C>A (n.*2221+173C>A)
c.*2956+173C>A (n.*2956+173C>A)
c.*2711C>A (n.*2711C>A)
c.3425+173C>A
c.4086+173C>A (n.4086+173C>A)
c.*2661+173C>A (n.*2661+173C>A)
c.4125+173C>A (n.4125+173C>A)
c.3870+173C>A (n.3870+173C>A)
c.*3705+173C>A (n.*3705+173C>A)
c.*2406+173C>A (n.*2406+173C>A)
c.601+173C>A
n.593+173C>A
c.2619+173C>A (n.2619+173C>A)
n.4185+173C>A
n.4414+173C>A
c.4188+173C>A (n.4188+173C>A)
c.2685+173C>A (n.2685+173C>A)
c.2076+173C>A (n.2076+173C>A)
c.2487+173C>A (n.2487+173C>A)
n.4260+173C>A
n.4191+173C>A
n.5029C>A
gnomAD v4
11g.17396744G>CCA2612642115ABCC8n.3720+172C>G
c.710+172C>G
n.2458+172C>G
n.2539C>G
n.4506C>G
n.562+172C>G
n.1618+172C>G
n.4281+172C>G
n.4334+172C>G
c.3985+449C>G (n.3985+449C>G)
n.5424+172C>G
c.*2257+172C>G (n.*2257+172C>G)
n.4701+172C>G
c.*2550+172C>G (n.*2550+172C>G)
n.4554+172C>G
n.4411+172C>G
n.4278+172C>G
n.4739+134C>G
c.*541+172C>G (n.*541+172C>G)
n.4605C>G
c.4002+172C>G (n.4002+172C>G)
n.4376+172C>G
n.4436+172C>G
c.*1256+172C>G (n.*1256+172C>G)
c.*2288+172C>G (n.*2288+172C>G)
n.4953C>G
c.4119+172C>G (n.4119+172C>G)
n.4329+172C>G
n.4237+172C>G
c.*2291+172C>G (n.*2291+172C>G)
n.3766+172C>G
n.4407+172C>G
n.4440+172C>G
n.4549C>G
n.4558+172C>G
c.*2331+172C>G (n.*2331+172C>G)
c.3960+172C>G (n.3960+172C>G)
c.*3824+172C>G (n.*3824+172C>G)
c.*2515+172C>G (n.*2515+172C>G)
c.4122+172C>G (n.4122+172C>G)
c.4116+172C>G (n.4116+172C>G)
c.2173+172C>G
n.4391C>G
c.3901+172C>G
c.*2241+172C>G (n.*2241+172C>G)
c.2759+172C>G
n.196+172C>G
c.*2692C>G (n.*2692C>G)
c.*2722C>G (n.*2722C>G)
c.4185+172C>G (n.4185+172C>G)
n.1812+134C>G
c.3318+172C>G
c.1307+172C>G
c.*3071C>G (n.*3071C>G)
c.4540+172C>G
c.*1402+172C>G (n.*1402+172C>G)
c.*2221+172C>G (n.*2221+172C>G)
c.*2956+172C>G (n.*2956+172C>G)
c.*2710C>G (n.*2710C>G)
c.3425+172C>G
c.4086+172C>G (n.4086+172C>G)
c.*2661+172C>G (n.*2661+172C>G)
c.4125+172C>G (n.4125+172C>G)
c.3870+172C>G (n.3870+172C>G)
c.*3705+172C>G (n.*3705+172C>G)
c.*2406+172C>G (n.*2406+172C>G)
c.601+172C>G
n.593+172C>G
c.2619+172C>G (n.2619+172C>G)
n.4185+172C>G
n.4414+172C>G
c.4188+172C>G (n.4188+172C>G)
c.2685+172C>G (n.2685+172C>G)
c.2076+172C>G (n.2076+172C>G)
c.2487+172C>G (n.2487+172C>G)
n.4260+172C>G
n.4191+172C>G
n.5028C>G
gnomAD v4
11g.17396744G>TCA2612642116ABCC8n.3720+172C>A
c.710+172C>A
n.2458+172C>A
n.2539C>A
n.4506C>A
n.562+172C>A
n.1618+172C>A
n.4281+172C>A
n.4334+172C>A
c.3985+449C>A (n.3985+449C>A)
n.5424+172C>A
c.*2257+172C>A (n.*2257+172C>A)
n.4701+172C>A
c.*2550+172C>A (n.*2550+172C>A)
n.4554+172C>A
n.4411+172C>A
n.4278+172C>A
n.4739+134C>A
c.*541+172C>A (n.*541+172C>A)
n.4605C>A
c.4002+172C>A (n.4002+172C>A)
n.4376+172C>A
n.4436+172C>A
c.*1256+172C>A (n.*1256+172C>A)
c.*2288+172C>A (n.*2288+172C>A)
n.4953C>A
c.4119+172C>A (n.4119+172C>A)
n.4329+172C>A
n.4237+172C>A
c.*2291+172C>A (n.*2291+172C>A)
n.3766+172C>A
n.4407+172C>A
n.4440+172C>A
n.4549C>A
n.4558+172C>A
c.*2331+172C>A (n.*2331+172C>A)
c.3960+172C>A (n.3960+172C>A)
c.*3824+172C>A (n.*3824+172C>A)
c.*2515+172C>A (n.*2515+172C>A)
c.4122+172C>A (n.4122+172C>A)
c.4116+172C>A (n.4116+172C>A)
c.2173+172C>A
n.4391C>A
c.3901+172C>A
c.*2241+172C>A (n.*2241+172C>A)
c.2759+172C>A
n.196+172C>A
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.4185+172C>A (n.4185+172C>A)
n.1812+134C>A
c.3318+172C>A
c.1307+172C>A
c.*3071C>A (n.*3071C>A)
c.4540+172C>A
c.*1402+172C>A (n.*1402+172C>A)
c.*2221+172C>A (n.*2221+172C>A)
c.*2956+172C>A (n.*2956+172C>A)
c.*2710C>A (n.*2710C>A)
c.3425+172C>A
c.4086+172C>A (n.4086+172C>A)
c.*2661+172C>A (n.*2661+172C>A)
c.4125+172C>A (n.4125+172C>A)
c.3870+172C>A (n.3870+172C>A)
c.*3705+172C>A (n.*3705+172C>A)
c.*2406+172C>A (n.*2406+172C>A)
c.601+172C>A
n.593+172C>A
c.2619+172C>A (n.2619+172C>A)
n.4185+172C>A
n.4414+172C>A
c.4188+172C>A (n.4188+172C>A)
c.2685+172C>A (n.2685+172C>A)
c.2076+172C>A (n.2076+172C>A)
c.2487+172C>A (n.2487+172C>A)
n.4260+172C>A
n.4191+172C>A
n.5028C>A
gnomAD v4
11g.17396745A>GCA2612642119ABCC8n.3720+171T>C
c.710+171T>C
n.2458+171T>C
n.2538T>C
n.4505T>C
n.562+171T>C
n.1618+171T>C
n.4281+171T>C
n.4334+171T>C
c.3985+448T>C (n.3985+448T>C)
n.5424+171T>C
c.*2257+171T>C (n.*2257+171T>C)
n.4701+171T>C
c.*2550+171T>C (n.*2550+171T>C)
n.4554+171T>C
n.4411+171T>C
n.4278+171T>C
n.4739+133T>C
c.*541+171T>C (n.*541+171T>C)
n.4604T>C
c.4002+171T>C (n.4002+171T>C)
n.4376+171T>C
n.4436+171T>C
c.*1256+171T>C (n.*1256+171T>C)
c.*2288+171T>C (n.*2288+171T>C)
n.4952T>C
c.4119+171T>C (n.4119+171T>C)
n.4329+171T>C
n.4237+171T>C
c.*2291+171T>C (n.*2291+171T>C)
n.3766+171T>C
n.4407+171T>C
n.4440+171T>C
n.4548T>C
n.4558+171T>C
c.*2331+171T>C (n.*2331+171T>C)
c.3960+171T>C (n.3960+171T>C)
c.*3824+171T>C (n.*3824+171T>C)
c.*2515+171T>C (n.*2515+171T>C)
c.4122+171T>C (n.4122+171T>C)
c.4116+171T>C (n.4116+171T>C)
c.2173+171T>C
n.4390T>C
c.3901+171T>C
c.*2241+171T>C (n.*2241+171T>C)
c.2759+171T>C
n.196+171T>C
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
c.4185+171T>C (n.4185+171T>C)
n.1812+133T>C
c.3318+171T>C
c.1307+171T>C
c.*3070T>C (n.*3070T>C)
c.4540+171T>C
c.*1402+171T>C (n.*1402+171T>C)
c.*2221+171T>C (n.*2221+171T>C)
c.*2956+171T>C (n.*2956+171T>C)
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
c.3425+171T>C
c.4086+171T>C (n.4086+171T>C)
c.*2661+171T>C (n.*2661+171T>C)
c.4125+171T>C (n.4125+171T>C)
c.3870+171T>C (n.3870+171T>C)
c.*3705+171T>C (n.*3705+171T>C)
c.*2406+171T>C (n.*2406+171T>C)
c.601+171T>C
n.593+171T>C
c.2619+171T>C (n.2619+171T>C)
n.4185+171T>C
n.4414+171T>C
c.4188+171T>C (n.4188+171T>C)
c.2685+171T>C (n.2685+171T>C)
c.2076+171T>C (n.2076+171T>C)
c.2487+171T>C (n.2487+171T>C)
n.4260+171T>C
n.4191+171T>C
n.5027T>C
gnomAD v4
11g.17396745A>TCA2790588378ABCC8n.3720+171T>A
c.710+171T>A
n.2458+171T>A
n.2538T>A
n.4505T>A
n.562+171T>A
n.1618+171T>A
n.4281+171T>A
n.4334+171T>A
c.3985+448T>A (n.3985+448T>A)
n.5424+171T>A
c.*2257+171T>A (n.*2257+171T>A)
n.4701+171T>A
c.*2550+171T>A (n.*2550+171T>A)
n.4554+171T>A
n.4411+171T>A
n.4278+171T>A
n.4739+133T>A
c.*541+171T>A (n.*541+171T>A)
n.4604T>A
c.4002+171T>A (n.4002+171T>A)
n.4376+171T>A
n.4436+171T>A
c.*1256+171T>A (n.*1256+171T>A)
c.*2288+171T>A (n.*2288+171T>A)
n.4952T>A
c.4119+171T>A (n.4119+171T>A)
n.4329+171T>A
n.4237+171T>A
c.*2291+171T>A (n.*2291+171T>A)
n.3766+171T>A
n.4407+171T>A
n.4440+171T>A
n.4548T>A
n.4558+171T>A
c.*2331+171T>A (n.*2331+171T>A)
c.3960+171T>A (n.3960+171T>A)
c.*3824+171T>A (n.*3824+171T>A)
c.*2515+171T>A (n.*2515+171T>A)
c.4122+171T>A (n.4122+171T>A)
c.4116+171T>A (n.4116+171T>A)
c.2173+171T>A
n.4390T>A
c.3901+171T>A
c.*2241+171T>A (n.*2241+171T>A)
c.2759+171T>A
n.196+171T>A
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
c.4185+171T>A (n.4185+171T>A)
n.1812+133T>A
c.3318+171T>A
c.1307+171T>A
c.*3070T>A (n.*3070T>A)
c.4540+171T>A
c.*1402+171T>A (n.*1402+171T>A)
c.*2221+171T>A (n.*2221+171T>A)
c.*2956+171T>A (n.*2956+171T>A)
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
c.3425+171T>A
c.4086+171T>A (n.4086+171T>A)
c.*2661+171T>A (n.*2661+171T>A)
c.4125+171T>A (n.4125+171T>A)
c.3870+171T>A (n.3870+171T>A)
c.*3705+171T>A (n.*3705+171T>A)
c.*2406+171T>A (n.*2406+171T>A)
c.601+171T>A
n.593+171T>A
c.2619+171T>A (n.2619+171T>A)
n.4185+171T>A
n.4414+171T>A
c.4188+171T>A (n.4188+171T>A)
c.2685+171T>A (n.2685+171T>A)
c.2076+171T>A (n.2076+171T>A)
c.2487+171T>A (n.2487+171T>A)
n.4260+171T>A
n.4191+171T>A
n.5027T>A
11g.17396746G>ACA2612642121ABCC8n.3720+170C>T
c.710+170C>T
n.2458+170C>T
n.2537C>T
n.4504C>T
n.562+170C>T
n.1618+170C>T
n.4281+170C>T
n.4334+170C>T
c.3985+447C>T (n.3985+447C>T)
n.5424+170C>T
c.*2257+170C>T (n.*2257+170C>T)
n.4701+170C>T
c.*2550+170C>T (n.*2550+170C>T)
n.4554+170C>T
n.4411+170C>T
n.4278+170C>T
n.4739+132C>T
c.*541+170C>T (n.*541+170C>T)
n.4603C>T
c.4002+170C>T (n.4002+170C>T)
n.4376+170C>T
n.4436+170C>T
c.*1256+170C>T (n.*1256+170C>T)
c.*2288+170C>T (n.*2288+170C>T)
n.4951C>T
c.4119+170C>T (n.4119+170C>T)
n.4329+170C>T
n.4237+170C>T
c.*2291+170C>T (n.*2291+170C>T)
n.3766+170C>T
n.4407+170C>T
n.4440+170C>T
n.4547C>T
n.4558+170C>T
c.*2331+170C>T (n.*2331+170C>T)
c.3960+170C>T (n.3960+170C>T)
c.*3824+170C>T (n.*3824+170C>T)
c.*2515+170C>T (n.*2515+170C>T)
c.4122+170C>T (n.4122+170C>T)
c.4116+170C>T (n.4116+170C>T)
c.2173+170C>T
n.4389C>T
c.3901+170C>T
c.*2241+170C>T (n.*2241+170C>T)
c.2759+170C>T
n.196+170C>T
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
c.4185+170C>T (n.4185+170C>T)
n.1812+132C>T
c.3318+170C>T
c.1307+170C>T
c.*3069C>T (n.*3069C>T)
c.4540+170C>T
c.*1402+170C>T (n.*1402+170C>T)
c.*2221+170C>T (n.*2221+170C>T)
c.*2956+170C>T (n.*2956+170C>T)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.3425+170C>T
c.4086+170C>T (n.4086+170C>T)
c.*2661+170C>T (n.*2661+170C>T)
c.4125+170C>T (n.4125+170C>T)
c.3870+170C>T (n.3870+170C>T)
c.*3705+170C>T (n.*3705+170C>T)
c.*2406+170C>T (n.*2406+170C>T)
c.601+170C>T
n.593+170C>T
c.2619+170C>T (n.2619+170C>T)
n.4185+170C>T
n.4414+170C>T
c.4188+170C>T (n.4188+170C>T)
c.2685+170C>T (n.2685+170C>T)
c.2076+170C>T (n.2076+170C>T)
c.2487+170C>T (n.2487+170C>T)
n.4260+170C>T
n.4191+170C>T
n.5026C>T
gnomAD v4
11g.17396746G>CCA2612642123ABCC8n.3720+170C>G
c.710+170C>G
n.2458+170C>G
n.2537C>G
n.4504C>G
n.562+170C>G
n.1618+170C>G
n.4281+170C>G
n.4334+170C>G
c.3985+447C>G (n.3985+447C>G)
n.5424+170C>G
c.*2257+170C>G (n.*2257+170C>G)
n.4701+170C>G
c.*2550+170C>G (n.*2550+170C>G)
n.4554+170C>G
n.4411+170C>G
n.4278+170C>G
n.4739+132C>G
c.*541+170C>G (n.*541+170C>G)
n.4603C>G
c.4002+170C>G (n.4002+170C>G)
n.4376+170C>G
n.4436+170C>G
c.*1256+170C>G (n.*1256+170C>G)
c.*2288+170C>G (n.*2288+170C>G)
n.4951C>G
c.4119+170C>G (n.4119+170C>G)
n.4329+170C>G
n.4237+170C>G
c.*2291+170C>G (n.*2291+170C>G)
n.3766+170C>G
n.4407+170C>G
n.4440+170C>G
n.4547C>G
n.4558+170C>G
c.*2331+170C>G (n.*2331+170C>G)
c.3960+170C>G (n.3960+170C>G)
c.*3824+170C>G (n.*3824+170C>G)
c.*2515+170C>G (n.*2515+170C>G)
c.4122+170C>G (n.4122+170C>G)
c.4116+170C>G (n.4116+170C>G)
c.2173+170C>G
n.4389C>G
c.3901+170C>G
c.*2241+170C>G (n.*2241+170C>G)
c.2759+170C>G
n.196+170C>G
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
c.4185+170C>G (n.4185+170C>G)
n.1812+132C>G
c.3318+170C>G
c.1307+170C>G
c.*3069C>G (n.*3069C>G)
c.4540+170C>G
c.*1402+170C>G (n.*1402+170C>G)
c.*2221+170C>G (n.*2221+170C>G)
c.*2956+170C>G (n.*2956+170C>G)
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.3425+170C>G
c.4086+170C>G (n.4086+170C>G)
c.*2661+170C>G (n.*2661+170C>G)
c.4125+170C>G (n.4125+170C>G)
c.3870+170C>G (n.3870+170C>G)
c.*3705+170C>G (n.*3705+170C>G)
c.*2406+170C>G (n.*2406+170C>G)
c.601+170C>G
n.593+170C>G
c.2619+170C>G (n.2619+170C>G)
n.4185+170C>G
n.4414+170C>G
c.4188+170C>G (n.4188+170C>G)
c.2685+170C>G (n.2685+170C>G)
c.2076+170C>G (n.2076+170C>G)
c.2487+170C>G (n.2487+170C>G)
n.4260+170C>G
n.4191+170C>G
n.5026C>G
gnomAD v4
11g.17396746G>TCA2612642126ABCC8n.3720+170C>A
c.710+170C>A
n.2458+170C>A
n.2537C>A
n.4504C>A
n.562+170C>A
n.1618+170C>A
n.4281+170C>A
n.4334+170C>A
c.3985+447C>A (n.3985+447C>A)
n.5424+170C>A
c.*2257+170C>A (n.*2257+170C>A)
n.4701+170C>A
c.*2550+170C>A (n.*2550+170C>A)
n.4554+170C>A
n.4411+170C>A
n.4278+170C>A
n.4739+132C>A
c.*541+170C>A (n.*541+170C>A)
n.4603C>A
c.4002+170C>A (n.4002+170C>A)
n.4376+170C>A
n.4436+170C>A
c.*1256+170C>A (n.*1256+170C>A)
c.*2288+170C>A (n.*2288+170C>A)
n.4951C>A
c.4119+170C>A (n.4119+170C>A)
n.4329+170C>A
n.4237+170C>A
c.*2291+170C>A (n.*2291+170C>A)
n.3766+170C>A
n.4407+170C>A
n.4440+170C>A
n.4547C>A
n.4558+170C>A
c.*2331+170C>A (n.*2331+170C>A)
c.3960+170C>A (n.3960+170C>A)
c.*3824+170C>A (n.*3824+170C>A)
c.*2515+170C>A (n.*2515+170C>A)
c.4122+170C>A (n.4122+170C>A)
c.4116+170C>A (n.4116+170C>A)
c.2173+170C>A
n.4389C>A
c.3901+170C>A
c.*2241+170C>A (n.*2241+170C>A)
c.2759+170C>A
n.196+170C>A
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
c.4185+170C>A (n.4185+170C>A)
n.1812+132C>A
c.3318+170C>A
c.1307+170C>A
c.*3069C>A (n.*3069C>A)
c.4540+170C>A
c.*1402+170C>A (n.*1402+170C>A)
c.*2221+170C>A (n.*2221+170C>A)
c.*2956+170C>A (n.*2956+170C>A)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.3425+170C>A
c.4086+170C>A (n.4086+170C>A)
c.*2661+170C>A (n.*2661+170C>A)
c.4125+170C>A (n.4125+170C>A)
c.3870+170C>A (n.3870+170C>A)
c.*3705+170C>A (n.*3705+170C>A)
c.*2406+170C>A (n.*2406+170C>A)
c.601+170C>A
n.593+170C>A
c.2619+170C>A (n.2619+170C>A)
n.4185+170C>A
n.4414+170C>A
c.4188+170C>A (n.4188+170C>A)
c.2685+170C>A (n.2685+170C>A)
c.2076+170C>A (n.2076+170C>A)
c.2487+170C>A (n.2487+170C>A)
n.4260+170C>A
n.4191+170C>A
n.5026C>A
gnomAD v4
11g.17396748G>ACA674176503ABCC8n.3720+168C>T
c.710+168C>T
n.2458+168C>T
n.2535C>T
n.4502C>T
n.562+168C>T
n.1618+168C>T
n.4281+168C>T
n.4334+168C>T
c.3985+445C>T (n.3985+445C>T)
n.5424+168C>T
c.*2257+168C>T (n.*2257+168C>T)
n.4701+168C>T
c.*2550+168C>T (n.*2550+168C>T)
n.4554+168C>T
n.4411+168C>T
n.4278+168C>T
n.4739+130C>T
c.*541+168C>T (n.*541+168C>T)
n.4601C>T
c.4002+168C>T (n.4002+168C>T)
n.4376+168C>T
n.4436+168C>T
c.*1256+168C>T (n.*1256+168C>T)
c.*2288+168C>T (n.*2288+168C>T)
n.4949C>T
c.4119+168C>T (n.4119+168C>T)
n.4329+168C>T
n.4237+168C>T
c.*2291+168C>T (n.*2291+168C>T)
n.3766+168C>T
n.4407+168C>T
n.4440+168C>T
n.4545C>T
n.4558+168C>T
c.*2331+168C>T (n.*2331+168C>T)
c.3960+168C>T (n.3960+168C>T)
c.*3824+168C>T (n.*3824+168C>T)
c.*2515+168C>T (n.*2515+168C>T)
c.4122+168C>T (n.4122+168C>T)
c.4116+168C>T (n.4116+168C>T)
c.2173+168C>T
n.4387C>T
c.3901+168C>T
c.*2241+168C>T (n.*2241+168C>T)
c.2759+168C>T
n.196+168C>T
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.4185+168C>T (n.4185+168C>T)
n.1812+130C>T
c.3318+168C>T
c.1307+168C>T
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
c.4540+168C>T
c.*1402+168C>T (n.*1402+168C>T)
c.*2221+168C>T (n.*2221+168C>T)
c.*2956+168C>T (n.*2956+168C>T)
c.*2706C>T (n.*2706C>T)
c.3425+168C>T
c.4086+168C>T (n.4086+168C>T)
c.*2661+168C>T (n.*2661+168C>T)
c.4125+168C>T (n.4125+168C>T)
c.3870+168C>T (n.3870+168C>T)
c.*3705+168C>T (n.*3705+168C>T)
c.*2406+168C>T (n.*2406+168C>T)
c.601+168C>T
n.593+168C>T
c.2619+168C>T (n.2619+168C>T)
n.4185+168C>T
n.4414+168C>T
c.4188+168C>T (n.4188+168C>T)
c.2685+168C>T (n.2685+168C>T)
c.2076+168C>T (n.2076+168C>T)
c.2487+168C>T (n.2487+168C>T)
n.4260+168C>T
n.4191+168C>T
n.5024C>T
dbSNP
11g.17396748G>CCA935525551ABCC8n.3720+168C>G
c.710+168C>G
n.2458+168C>G
n.2535C>G
n.4502C>G
n.562+168C>G
n.1618+168C>G
n.4281+168C>G
n.4334+168C>G
c.3985+445C>G (n.3985+445C>G)
n.5424+168C>G
c.*2257+168C>G (n.*2257+168C>G)
n.4701+168C>G
c.*2550+168C>G (n.*2550+168C>G)
n.4554+168C>G
n.4411+168C>G
n.4278+168C>G
n.4739+130C>G
c.*541+168C>G (n.*541+168C>G)
n.4601C>G
c.4002+168C>G (n.4002+168C>G)
n.4376+168C>G
n.4436+168C>G
c.*1256+168C>G (n.*1256+168C>G)
c.*2288+168C>G (n.*2288+168C>G)
n.4949C>G
c.4119+168C>G (n.4119+168C>G)
n.4329+168C>G
n.4237+168C>G
c.*2291+168C>G (n.*2291+168C>G)
n.3766+168C>G
n.4407+168C>G
n.4440+168C>G
n.4545C>G
n.4558+168C>G
c.*2331+168C>G (n.*2331+168C>G)
c.3960+168C>G (n.3960+168C>G)
c.*3824+168C>G (n.*3824+168C>G)
c.*2515+168C>G (n.*2515+168C>G)
c.4122+168C>G (n.4122+168C>G)
c.4116+168C>G (n.4116+168C>G)
c.2173+168C>G
n.4387C>G
c.3901+168C>G
c.*2241+168C>G (n.*2241+168C>G)
c.2759+168C>G
n.196+168C>G
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
c.4185+168C>G (n.4185+168C>G)
n.1812+130C>G
c.3318+168C>G
c.1307+168C>G
c.*3067C>G (n.*3067C>G)
c.4540+168C>G
c.*1402+168C>G (n.*1402+168C>G)
c.*2221+168C>G (n.*2221+168C>G)
c.*2956+168C>G (n.*2956+168C>G)
c.*2706C>G (n.*2706C>G)
c.3425+168C>G
c.4086+168C>G (n.4086+168C>G)
c.*2661+168C>G (n.*2661+168C>G)
c.4125+168C>G (n.4125+168C>G)
c.3870+168C>G (n.3870+168C>G)
c.*3705+168C>G (n.*3705+168C>G)
c.*2406+168C>G (n.*2406+168C>G)
c.601+168C>G
n.593+168C>G
c.2619+168C>G (n.2619+168C>G)
n.4185+168C>G
n.4414+168C>G
c.4188+168C>G (n.4188+168C>G)
c.2685+168C>G (n.2685+168C>G)
c.2076+168C>G (n.2076+168C>G)
c.2487+168C>G (n.2487+168C>G)
n.4260+168C>G
n.4191+168C>G
n.5024C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396748G=CA1955123798ABCC8n.3720+168C=
c.710+168C=
n.2458+168C=
n.2535C=
n.4502C=
n.562+168C=
n.1618+168C=
n.4281+168C=
n.4334+168C=
c.3985+445C= (n.3985+445C=)
n.5424+168C=
c.*2257+168C= (n.*2257+168C=)
n.4701+168C=
c.*2550+168C= (n.*2550+168C=)
n.4554+168C=
n.4411+168C=
n.4278+168C=
n.4739+130C=
c.*541+168C= (n.*541+168C=)
n.4601C=
c.4002+168C= (n.4002+168C=)
n.4376+168C=
n.4436+168C=
c.*1256+168C= (n.*1256+168C=)
c.*2288+168C= (n.*2288+168C=)
n.4949C=
c.4119+168C= (n.4119+168C=)
n.4329+168C=
n.4237+168C=
c.*2291+168C= (n.*2291+168C=)
n.3766+168C=
n.4407+168C=
n.4440+168C=
n.4545C=
n.4558+168C=
c.*2331+168C= (n.*2331+168C=)
c.3960+168C= (n.3960+168C=)
c.*3824+168C= (n.*3824+168C=)
c.*2515+168C= (n.*2515+168C=)
c.4122+168C= (n.4122+168C=)
c.4116+168C= (n.4116+168C=)
c.2173+168C=
n.4387C=
c.3901+168C=
c.*2241+168C= (n.*2241+168C=)
c.2759+168C=
n.196+168C=
c.*2688C= (n.*2688C=)
c.*2718C= (n.*2718C=)
c.4185+168C= (n.4185+168C=)
n.1812+130C=
c.3318+168C=
c.1307+168C=
c.*3067C= (n.*3067C=)
c.4540+168C=
c.*1402+168C= (n.*1402+168C=)
c.*2221+168C= (n.*2221+168C=)
c.*2956+168C= (n.*2956+168C=)
c.*2706C= (n.*2706C=)
c.3425+168C=
c.4086+168C= (n.4086+168C=)
c.*2661+168C= (n.*2661+168C=)
c.4125+168C= (n.4125+168C=)
c.3870+168C= (n.3870+168C=)
c.*3705+168C= (n.*3705+168C=)
c.*2406+168C= (n.*2406+168C=)
c.601+168C=
n.593+168C=
c.2619+168C= (n.2619+168C=)
n.4185+168C=
n.4414+168C=
c.4188+168C= (n.4188+168C=)
c.2685+168C= (n.2685+168C=)
c.2076+168C= (n.2076+168C=)
c.2487+168C= (n.2487+168C=)
n.4260+168C=
n.4191+168C=
n.5024C=
11g.17396748G>TCA2612642132ABCC8n.3720+168C>A
c.710+168C>A
n.2458+168C>A
n.2535C>A
n.4502C>A
n.562+168C>A
n.1618+168C>A
n.4281+168C>A
n.4334+168C>A
c.3985+445C>A (n.3985+445C>A)
n.5424+168C>A
c.*2257+168C>A (n.*2257+168C>A)
n.4701+168C>A
c.*2550+168C>A (n.*2550+168C>A)
n.4554+168C>A
n.4411+168C>A
n.4278+168C>A
n.4739+130C>A
c.*541+168C>A (n.*541+168C>A)
n.4601C>A
c.4002+168C>A (n.4002+168C>A)
n.4376+168C>A
n.4436+168C>A
c.*1256+168C>A (n.*1256+168C>A)
c.*2288+168C>A (n.*2288+168C>A)
n.4949C>A
c.4119+168C>A (n.4119+168C>A)
n.4329+168C>A
n.4237+168C>A
c.*2291+168C>A (n.*2291+168C>A)
n.3766+168C>A
n.4407+168C>A
n.4440+168C>A
n.4545C>A
n.4558+168C>A
c.*2331+168C>A (n.*2331+168C>A)
c.3960+168C>A (n.3960+168C>A)
c.*3824+168C>A (n.*3824+168C>A)
c.*2515+168C>A (n.*2515+168C>A)
c.4122+168C>A (n.4122+168C>A)
c.4116+168C>A (n.4116+168C>A)
c.2173+168C>A
n.4387C>A
c.3901+168C>A
c.*2241+168C>A (n.*2241+168C>A)
c.2759+168C>A
n.196+168C>A
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.4185+168C>A (n.4185+168C>A)
n.1812+130C>A
c.3318+168C>A
c.1307+168C>A
c.*3067C>A (n.*3067C>A)
c.4540+168C>A
c.*1402+168C>A (n.*1402+168C>A)
c.*2221+168C>A (n.*2221+168C>A)
c.*2956+168C>A (n.*2956+168C>A)
c.*2706C>A (n.*2706C>A)
c.3425+168C>A
c.4086+168C>A (n.4086+168C>A)
c.*2661+168C>A (n.*2661+168C>A)
c.4125+168C>A (n.4125+168C>A)
c.3870+168C>A (n.3870+168C>A)
c.*3705+168C>A (n.*3705+168C>A)
c.*2406+168C>A (n.*2406+168C>A)
c.601+168C>A
n.593+168C>A
c.2619+168C>A (n.2619+168C>A)
n.4185+168C>A
n.4414+168C>A
c.4188+168C>A (n.4188+168C>A)
c.2685+168C>A (n.2685+168C>A)
c.2076+168C>A (n.2076+168C>A)
c.2487+168C>A (n.2487+168C>A)
n.4260+168C>A
n.4191+168C>A
n.5024C>A
gnomAD v4
11g.17396749G>ACA2612642136ABCC8n.3720+167C>T
c.710+167C>T
n.2458+167C>T
n.2534C>T
n.4501C>T
n.562+167C>T
n.1618+167C>T
n.4281+167C>T
n.4334+167C>T
c.3985+444C>T (n.3985+444C>T)
n.5424+167C>T
c.*2257+167C>T (n.*2257+167C>T)
n.4701+167C>T
c.*2550+167C>T (n.*2550+167C>T)
n.4554+167C>T
n.4411+167C>T
n.4278+167C>T
n.4739+129C>T
c.*541+167C>T (n.*541+167C>T)
n.4600C>T
c.4002+167C>T (n.4002+167C>T)
n.4376+167C>T
n.4436+167C>T
c.*1256+167C>T (n.*1256+167C>T)
c.*2288+167C>T (n.*2288+167C>T)
n.4948C>T
c.4119+167C>T (n.4119+167C>T)
n.4329+167C>T
n.4237+167C>T
c.*2291+167C>T (n.*2291+167C>T)
n.3766+167C>T
n.4407+167C>T
n.4440+167C>T
n.4544C>T
n.4558+167C>T
c.*2331+167C>T (n.*2331+167C>T)
c.3960+167C>T (n.3960+167C>T)
c.*3824+167C>T (n.*3824+167C>T)
c.*2515+167C>T (n.*2515+167C>T)
c.4122+167C>T (n.4122+167C>T)
c.4116+167C>T (n.4116+167C>T)
c.2173+167C>T
n.4386C>T
c.3901+167C>T
c.*2241+167C>T (n.*2241+167C>T)
c.2759+167C>T
n.196+167C>T
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
c.4185+167C>T (n.4185+167C>T)
n.1812+129C>T
c.3318+167C>T
c.1307+167C>T
c.*3066C>T (n.*3066C>T)
c.4540+167C>T
c.*1402+167C>T (n.*1402+167C>T)
c.*2221+167C>T (n.*2221+167C>T)
c.*2956+167C>T (n.*2956+167C>T)
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
c.3425+167C>T
c.4086+167C>T (n.4086+167C>T)
c.*2661+167C>T (n.*2661+167C>T)
c.4125+167C>T (n.4125+167C>T)
c.3870+167C>T (n.3870+167C>T)
c.*3705+167C>T (n.*3705+167C>T)
c.*2406+167C>T (n.*2406+167C>T)
c.601+167C>T
n.593+167C>T
c.2619+167C>T (n.2619+167C>T)
n.4185+167C>T
n.4414+167C>T
c.4188+167C>T (n.4188+167C>T)
c.2685+167C>T (n.2685+167C>T)
c.2076+167C>T (n.2076+167C>T)
c.2487+167C>T (n.2487+167C>T)
n.4260+167C>T
n.4191+167C>T
n.5023C>T
gnomAD v4
11g.17396749G>TCA2612642139ABCC8n.3720+167C>A
c.710+167C>A
n.2458+167C>A
n.2534C>A
n.4501C>A
n.562+167C>A
n.1618+167C>A
n.4281+167C>A
n.4334+167C>A
c.3985+444C>A (n.3985+444C>A)
n.5424+167C>A
c.*2257+167C>A (n.*2257+167C>A)
n.4701+167C>A
c.*2550+167C>A (n.*2550+167C>A)
n.4554+167C>A
n.4411+167C>A
n.4278+167C>A
n.4739+129C>A
c.*541+167C>A (n.*541+167C>A)
n.4600C>A
c.4002+167C>A (n.4002+167C>A)
n.4376+167C>A
n.4436+167C>A
c.*1256+167C>A (n.*1256+167C>A)
c.*2288+167C>A (n.*2288+167C>A)
n.4948C>A
c.4119+167C>A (n.4119+167C>A)
n.4329+167C>A
n.4237+167C>A
c.*2291+167C>A (n.*2291+167C>A)
n.3766+167C>A
n.4407+167C>A
n.4440+167C>A
n.4544C>A
n.4558+167C>A
c.*2331+167C>A (n.*2331+167C>A)
c.3960+167C>A (n.3960+167C>A)
c.*3824+167C>A (n.*3824+167C>A)
c.*2515+167C>A (n.*2515+167C>A)
c.4122+167C>A (n.4122+167C>A)
c.4116+167C>A (n.4116+167C>A)
c.2173+167C>A
n.4386C>A
c.3901+167C>A
c.*2241+167C>A (n.*2241+167C>A)
c.2759+167C>A
n.196+167C>A
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
c.4185+167C>A (n.4185+167C>A)
n.1812+129C>A
c.3318+167C>A
c.1307+167C>A
c.*3066C>A (n.*3066C>A)
c.4540+167C>A
c.*1402+167C>A (n.*1402+167C>A)
c.*2221+167C>A (n.*2221+167C>A)
c.*2956+167C>A (n.*2956+167C>A)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
c.3425+167C>A
c.4086+167C>A (n.4086+167C>A)
c.*2661+167C>A (n.*2661+167C>A)
c.4125+167C>A (n.4125+167C>A)
c.3870+167C>A (n.3870+167C>A)
c.*3705+167C>A (n.*3705+167C>A)
c.*2406+167C>A (n.*2406+167C>A)
c.601+167C>A
n.593+167C>A
c.2619+167C>A (n.2619+167C>A)
n.4185+167C>A
n.4414+167C>A
c.4188+167C>A (n.4188+167C>A)
c.2685+167C>A (n.2685+167C>A)
c.2076+167C>A (n.2076+167C>A)
c.2487+167C>A (n.2487+167C>A)
n.4260+167C>A
n.4191+167C>A
n.5023C>A
gnomAD v4
11g.17396750A>GCA2612642140ABCC8n.3720+166T>C
c.710+166T>C
n.2458+166T>C
n.2533T>C
n.4500T>C
n.562+166T>C
n.1618+166T>C
n.4281+166T>C
n.4334+166T>C
c.3985+443T>C (n.3985+443T>C)
n.5424+166T>C
c.*2257+166T>C (n.*2257+166T>C)
n.4701+166T>C
c.*2550+166T>C (n.*2550+166T>C)
n.4554+166T>C
n.4411+166T>C
n.4278+166T>C
n.4739+128T>C
c.*541+166T>C (n.*541+166T>C)
n.4599T>C
c.4002+166T>C (n.4002+166T>C)
n.4376+166T>C
n.4436+166T>C
c.*1256+166T>C (n.*1256+166T>C)
c.*2288+166T>C (n.*2288+166T>C)
n.4947T>C
c.4119+166T>C (n.4119+166T>C)
n.4329+166T>C
n.4237+166T>C
c.*2291+166T>C (n.*2291+166T>C)
n.3766+166T>C
n.4407+166T>C
n.4440+166T>C
n.4543T>C
n.4558+166T>C
c.*2331+166T>C (n.*2331+166T>C)
c.3960+166T>C (n.3960+166T>C)
c.*3824+166T>C (n.*3824+166T>C)
c.*2515+166T>C (n.*2515+166T>C)
c.4122+166T>C (n.4122+166T>C)
c.4116+166T>C (n.4116+166T>C)
c.2173+166T>C
n.4385T>C
c.3901+166T>C
c.*2241+166T>C (n.*2241+166T>C)
c.2759+166T>C
n.196+166T>C
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.4185+166T>C (n.4185+166T>C)
n.1812+128T>C
c.3318+166T>C
c.1307+166T>C
c.*3065T>C (n.*3065T>C)
c.4540+166T>C
c.*1402+166T>C (n.*1402+166T>C)
c.*2221+166T>C (n.*2221+166T>C)
c.*2956+166T>C (n.*2956+166T>C)
c.*2704T>C (n.*2704T>C)
c.3425+166T>C
c.4086+166T>C (n.4086+166T>C)
c.*2661+166T>C (n.*2661+166T>C)
c.4125+166T>C (n.4125+166T>C)
c.3870+166T>C (n.3870+166T>C)
c.*3705+166T>C (n.*3705+166T>C)
c.*2406+166T>C (n.*2406+166T>C)
c.601+166T>C
n.593+166T>C
c.2619+166T>C (n.2619+166T>C)
n.4185+166T>C
n.4414+166T>C
c.4188+166T>C (n.4188+166T>C)
c.2685+166T>C (n.2685+166T>C)
c.2076+166T>C (n.2076+166T>C)
c.2487+166T>C (n.2487+166T>C)
n.4260+166T>C
n.4191+166T>C
n.5022T>C
gnomAD v4
11g.17396753G>CCA218409272ABCC8n.3720+163C>G
c.710+163C>G
n.2458+163C>G
n.2530C>G
n.4497C>G
n.562+163C>G
n.1618+163C>G
n.4281+163C>G
n.4334+163C>G
c.3985+440C>G (n.3985+440C>G)
n.5424+163C>G
c.*2257+163C>G (n.*2257+163C>G)
n.4701+163C>G
c.*2550+163C>G (n.*2550+163C>G)
n.4554+163C>G
n.4411+163C>G
n.4278+163C>G
n.4739+125C>G
c.*541+163C>G (n.*541+163C>G)
n.4596C>G
c.4002+163C>G (n.4002+163C>G)
n.4376+163C>G
n.4436+163C>G
c.*1256+163C>G (n.*1256+163C>G)
c.*2288+163C>G (n.*2288+163C>G)
n.4944C>G
c.4119+163C>G (n.4119+163C>G)
n.4329+163C>G
n.4237+163C>G
c.*2291+163C>G (n.*2291+163C>G)
n.3766+163C>G
n.4407+163C>G
n.4440+163C>G
n.4540C>G
n.4558+163C>G
c.*2331+163C>G (n.*2331+163C>G)
c.3960+163C>G (n.3960+163C>G)
c.*3824+163C>G (n.*3824+163C>G)
c.*2515+163C>G (n.*2515+163C>G)
c.4122+163C>G (n.4122+163C>G)
c.4116+163C>G (n.4116+163C>G)
c.2173+163C>G
n.4382C>G
c.3901+163C>G
c.*2241+163C>G (n.*2241+163C>G)
c.2759+163C>G
n.196+163C>G
c.*2683C>G (n.*2683C>G)
c.*2713C>G (n.*2713C>G)
c.4185+163C>G (n.4185+163C>G)
n.1812+125C>G
c.3318+163C>G
c.1307+163C>G
c.*3062C>G (n.*3062C>G)
c.4540+163C>G
c.*1402+163C>G (n.*1402+163C>G)
c.*2221+163C>G (n.*2221+163C>G)
c.*2956+163C>G (n.*2956+163C>G)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
c.3425+163C>G
c.4086+163C>G (n.4086+163C>G)
c.*2661+163C>G (n.*2661+163C>G)
c.4125+163C>G (n.4125+163C>G)
c.3870+163C>G (n.3870+163C>G)
c.*3705+163C>G (n.*3705+163C>G)
c.*2406+163C>G (n.*2406+163C>G)
c.601+163C>G
n.593+163C>G
c.2619+163C>G (n.2619+163C>G)
n.4185+163C>G
n.4414+163C>G
c.4188+163C>G (n.4188+163C>G)
c.2685+163C>G (n.2685+163C>G)
c.2076+163C>G (n.2076+163C>G)
c.2487+163C>G (n.2487+163C>G)
n.4260+163C>G
n.4191+163C>G
n.5019C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17396753G=CA1955123799ABCC8n.3720+163C=
c.710+163C=
n.2458+163C=
n.2530C=
n.4497C=
n.562+163C=
n.1618+163C=
n.4281+163C=
n.4334+163C=
c.3985+440C= (n.3985+440C=)
n.5424+163C=
c.*2257+163C= (n.*2257+163C=)
n.4701+163C=
c.*2550+163C= (n.*2550+163C=)
n.4554+163C=
n.4411+163C=
n.4278+163C=
n.4739+125C=
c.*541+163C= (n.*541+163C=)
n.4596C=
c.4002+163C= (n.4002+163C=)
n.4376+163C=
n.4436+163C=
c.*1256+163C= (n.*1256+163C=)
c.*2288+163C= (n.*2288+163C=)
n.4944C=
c.4119+163C= (n.4119+163C=)
n.4329+163C=
n.4237+163C=
c.*2291+163C= (n.*2291+163C=)
n.3766+163C=
n.4407+163C=
n.4440+163C=
n.4540C=
n.4558+163C=
c.*2331+163C= (n.*2331+163C=)
c.3960+163C= (n.3960+163C=)
c.*3824+163C= (n.*3824+163C=)
c.*2515+163C= (n.*2515+163C=)
c.4122+163C= (n.4122+163C=)
c.4116+163C= (n.4116+163C=)
c.2173+163C=
n.4382C=
c.3901+163C=
c.*2241+163C= (n.*2241+163C=)
c.2759+163C=
n.196+163C=
c.*2683C= (n.*2683C=)
c.*2713C= (n.*2713C=)
c.4185+163C= (n.4185+163C=)
n.1812+125C=
c.3318+163C=
c.1307+163C=
c.*3062C= (n.*3062C=)
c.4540+163C=
c.*1402+163C= (n.*1402+163C=)
c.*2221+163C= (n.*2221+163C=)
c.*2956+163C= (n.*2956+163C=)
c.*2701C= (n.*2701C=)
c.3425+163C=
c.4086+163C= (n.4086+163C=)
c.*2661+163C= (n.*2661+163C=)
c.4125+163C= (n.4125+163C=)
c.3870+163C= (n.3870+163C=)
c.*3705+163C= (n.*3705+163C=)
c.*2406+163C= (n.*2406+163C=)
c.601+163C=
n.593+163C=
c.2619+163C= (n.2619+163C=)
n.4185+163C=
n.4414+163C=
c.4188+163C= (n.4188+163C=)
c.2685+163C= (n.2685+163C=)
c.2076+163C= (n.2076+163C=)
c.2487+163C= (n.2487+163C=)
n.4260+163C=
n.4191+163C=
n.5019C=
11g.17396753G>TCA2612642142ABCC8n.3720+163C>A
c.710+163C>A
n.2458+163C>A
n.2530C>A
n.4497C>A
n.562+163C>A
n.1618+163C>A
n.4281+163C>A
n.4334+163C>A
c.3985+440C>A (n.3985+440C>A)
n.5424+163C>A
c.*2257+163C>A (n.*2257+163C>A)
n.4701+163C>A
c.*2550+163C>A (n.*2550+163C>A)
n.4554+163C>A
n.4411+163C>A
n.4278+163C>A
n.4739+125C>A
c.*541+163C>A (n.*541+163C>A)
n.4596C>A
c.4002+163C>A (n.4002+163C>A)
n.4376+163C>A
n.4436+163C>A
c.*1256+163C>A (n.*1256+163C>A)
c.*2288+163C>A (n.*2288+163C>A)
n.4944C>A
c.4119+163C>A (n.4119+163C>A)
n.4329+163C>A
n.4237+163C>A
c.*2291+163C>A (n.*2291+163C>A)
n.3766+163C>A
n.4407+163C>A
n.4440+163C>A
n.4540C>A
n.4558+163C>A
c.*2331+163C>A (n.*2331+163C>A)
c.3960+163C>A (n.3960+163C>A)
c.*3824+163C>A (n.*3824+163C>A)
c.*2515+163C>A (n.*2515+163C>A)
c.4122+163C>A (n.4122+163C>A)
c.4116+163C>A (n.4116+163C>A)
c.2173+163C>A
n.4382C>A
c.3901+163C>A
c.*2241+163C>A (n.*2241+163C>A)
c.2759+163C>A
n.196+163C>A
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.*2713C>A (n.*2713C>A)
c.4185+163C>A (n.4185+163C>A)
n.1812+125C>A
c.3318+163C>A
c.1307+163C>A
c.*3062C>A (n.*3062C>A)
c.4540+163C>A
c.*1402+163C>A (n.*1402+163C>A)
c.*2221+163C>A (n.*2221+163C>A)
c.*2956+163C>A (n.*2956+163C>A)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.3425+163C>A
c.4086+163C>A (n.4086+163C>A)
c.*2661+163C>A (n.*2661+163C>A)
c.4125+163C>A (n.4125+163C>A)
c.3870+163C>A (n.3870+163C>A)
c.*3705+163C>A (n.*3705+163C>A)
c.*2406+163C>A (n.*2406+163C>A)
c.601+163C>A
n.593+163C>A
c.2619+163C>A (n.2619+163C>A)
n.4185+163C>A
n.4414+163C>A
c.4188+163C>A (n.4188+163C>A)
c.2685+163C>A (n.2685+163C>A)
c.2076+163C>A (n.2076+163C>A)
c.2487+163C>A (n.2487+163C>A)
n.4260+163C>A
n.4191+163C>A
n.5019C>A
gnomAD v4
11g.17396754A>TCA2612642144ABCC8n.3720+162T>A
c.710+162T>A
n.2458+162T>A
n.2529T>A
n.4496T>A
n.562+162T>A
n.1618+162T>A
n.4281+162T>A
n.4334+162T>A
c.3985+439T>A (n.3985+439T>A)
n.5424+162T>A
c.*2257+162T>A (n.*2257+162T>A)
n.4701+162T>A
c.*2550+162T>A (n.*2550+162T>A)
n.4554+162T>A
n.4411+162T>A
n.4278+162T>A
n.4739+124T>A
c.*541+162T>A (n.*541+162T>A)
n.4595T>A
c.4002+162T>A (n.4002+162T>A)
n.4376+162T>A
n.4436+162T>A
c.*1256+162T>A (n.*1256+162T>A)
c.*2288+162T>A (n.*2288+162T>A)
n.4943T>A
c.4119+162T>A (n.4119+162T>A)
n.4329+162T>A
n.4237+162T>A
c.*2291+162T>A (n.*2291+162T>A)
n.3766+162T>A
n.4407+162T>A
n.4440+162T>A
n.4539T>A
n.4558+162T>A
c.*2331+162T>A (n.*2331+162T>A)
c.3960+162T>A (n.3960+162T>A)
c.*3824+162T>A (n.*3824+162T>A)
c.*2515+162T>A (n.*2515+162T>A)
c.4122+162T>A (n.4122+162T>A)
c.4116+162T>A (n.4116+162T>A)
c.2173+162T>A
n.4381T>A
c.3901+162T>A
c.*2241+162T>A (n.*2241+162T>A)
c.2759+162T>A
n.196+162T>A
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
c.4185+162T>A (n.4185+162T>A)
n.1812+124T>A
c.3318+162T>A
c.1307+162T>A
c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.4540+162T>A
c.*1402+162T>A (n.*1402+162T>A)
c.*2221+162T>A (n.*2221+162T>A)
c.*2956+162T>A (n.*2956+162T>A)
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.3425+162T>A
c.4086+162T>A (n.4086+162T>A)
c.*2661+162T>A (n.*2661+162T>A)
c.4125+162T>A (n.4125+162T>A)
c.3870+162T>A (n.3870+162T>A)
c.*3705+162T>A (n.*3705+162T>A)
c.*2406+162T>A (n.*2406+162T>A)
c.601+162T>A
n.593+162T>A
c.2619+162T>A (n.2619+162T>A)
n.4185+162T>A
n.4414+162T>A
c.4188+162T>A (n.4188+162T>A)
c.2685+162T>A (n.2685+162T>A)
c.2076+162T>A (n.2076+162T>A)
c.2487+162T>A (n.2487+162T>A)
n.4260+162T>A
n.4191+162T>A
n.5018T>A
gnomAD v4
11g.17396756G>ACA2612642147ABCC8n.3720+160C>T
c.710+160C>T
n.2458+160C>T
n.2527C>T
n.4494C>T
n.562+160C>T
n.1618+160C>T
n.4281+160C>T
n.4334+160C>T
c.3985+437C>T (n.3985+437C>T)
n.5424+160C>T
c.*2257+160C>T (n.*2257+160C>T)
n.4701+160C>T
c.*2550+160C>T (n.*2550+160C>T)
n.4554+160C>T
n.4411+160C>T
n.4278+160C>T
n.4739+122C>T
c.*541+160C>T (n.*541+160C>T)
n.4593C>T
c.4002+160C>T (n.4002+160C>T)
n.4376+160C>T
n.4436+160C>T
c.*1256+160C>T (n.*1256+160C>T)
c.*2288+160C>T (n.*2288+160C>T)
n.4941C>T
c.4119+160C>T (n.4119+160C>T)
n.4329+160C>T
n.4237+160C>T
c.*2291+160C>T (n.*2291+160C>T)
n.3766+160C>T
n.4407+160C>T
n.4440+160C>T
n.4537C>T
n.4558+160C>T
c.*2331+160C>T (n.*2331+160C>T)
c.3960+160C>T (n.3960+160C>T)
c.*3824+160C>T (n.*3824+160C>T)
c.*2515+160C>T (n.*2515+160C>T)
c.4122+160C>T (n.4122+160C>T)
c.4116+160C>T (n.4116+160C>T)
c.2173+160C>T
n.4379C>T
c.3901+160C>T
c.*2241+160C>T (n.*2241+160C>T)
c.2759+160C>T
n.196+160C>T
c.*2680C>T (n.*2680C>T)
c.*2710C>T (n.*2710C>T)
c.4185+160C>T (n.4185+160C>T)
n.1812+122C>T
c.3318+160C>T
c.1307+160C>T
c.*3059C>T (n.*3059C>T)
c.4540+160C>T
c.*1402+160C>T (n.*1402+160C>T)
c.*2221+160C>T (n.*2221+160C>T)
c.*2956+160C>T (n.*2956+160C>T)
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.3425+160C>T
c.4086+160C>T (n.4086+160C>T)
c.*2661+160C>T (n.*2661+160C>T)
c.4125+160C>T (n.4125+160C>T)
c.3870+160C>T (n.3870+160C>T)
c.*3705+160C>T (n.*3705+160C>T)
c.*2406+160C>T (n.*2406+160C>T)
c.601+160C>T
n.593+160C>T
c.2619+160C>T (n.2619+160C>T)
n.4185+160C>T
n.4414+160C>T
c.4188+160C>T (n.4188+160C>T)
c.2685+160C>T (n.2685+160C>T)
c.2076+160C>T (n.2076+160C>T)
c.2487+160C>T (n.2487+160C>T)
n.4260+160C>T
n.4191+160C>T
n.5016C>T
gnomAD v4
11g.17396756G>TCA2612642150ABCC8n.3720+160C>A
c.710+160C>A
n.2458+160C>A
n.2527C>A
n.4494C>A
n.562+160C>A
n.1618+160C>A
n.4281+160C>A
n.4334+160C>A
c.3985+437C>A (n.3985+437C>A)
n.5424+160C>A
c.*2257+160C>A (n.*2257+160C>A)
n.4701+160C>A
c.*2550+160C>A (n.*2550+160C>A)
n.4554+160C>A
n.4411+160C>A
n.4278+160C>A
n.4739+122C>A
c.*541+160C>A (n.*541+160C>A)
n.4593C>A
c.4002+160C>A (n.4002+160C>A)
n.4376+160C>A
n.4436+160C>A
c.*1256+160C>A (n.*1256+160C>A)
c.*2288+160C>A (n.*2288+160C>A)
n.4941C>A
c.4119+160C>A (n.4119+160C>A)
n.4329+160C>A
n.4237+160C>A
c.*2291+160C>A (n.*2291+160C>A)
n.3766+160C>A
n.4407+160C>A
n.4440+160C>A
n.4537C>A
n.4558+160C>A
c.*2331+160C>A (n.*2331+160C>A)
c.3960+160C>A (n.3960+160C>A)
c.*3824+160C>A (n.*3824+160C>A)
c.*2515+160C>A (n.*2515+160C>A)
c.4122+160C>A (n.4122+160C>A)
c.4116+160C>A (n.4116+160C>A)
c.2173+160C>A
n.4379C>A
c.3901+160C>A
c.*2241+160C>A (n.*2241+160C>A)
c.2759+160C>A
n.196+160C>A
c.*2680C>A (n.*2680C>A)
c.*2710C>A (n.*2710C>A)
c.4185+160C>A (n.4185+160C>A)
n.1812+122C>A
c.3318+160C>A
c.1307+160C>A
c.*3059C>A (n.*3059C>A)
c.4540+160C>A
c.*1402+160C>A (n.*1402+160C>A)
c.*2221+160C>A (n.*2221+160C>A)
c.*2956+160C>A (n.*2956+160C>A)
c.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.3425+160C>A
c.4086+160C>A (n.4086+160C>A)
c.*2661+160C>A (n.*2661+160C>A)
c.4125+160C>A (n.4125+160C>A)
c.3870+160C>A (n.3870+160C>A)
c.*3705+160C>A (n.*3705+160C>A)
c.*2406+160C>A (n.*2406+160C>A)
c.601+160C>A
n.593+160C>A
c.2619+160C>A (n.2619+160C>A)
n.4185+160C>A
n.4414+160C>A
c.4188+160C>A (n.4188+160C>A)
c.2685+160C>A (n.2685+160C>A)
c.2076+160C>A (n.2076+160C>A)
c.2487+160C>A (n.2487+160C>A)
n.4260+160C>A
n.4191+160C>A
n.5016C>A
gnomAD v4
11g.17396758delCA2612642145ABCC8n.3720+160del
c.710+160del
n.2458+160del
n.2527del
n.4494del
n.562+160del
n.1618+160del
n.4281+160del
n.4334+160del
c.3985+437del (n.3985+437del)
n.5424+160del
c.*2257+160del (n.*2257+160del)
n.4701+160del
c.*2550+160del (n.*2550+160del)
n.4554+160del
n.4411+160del
n.4278+160del
n.4739+122del
c.*541+160del (n.*541+160del)
n.4593del
c.4002+160del (n.4002+160del)
n.4376+160del
n.4436+160del
c.*1256+160del (n.*1256+160del)
c.*2288+160del (n.*2288+160del)
n.4941del
c.4119+160del (n.4119+160del)
n.4329+160del
n.4237+160del
c.*2291+160del (n.*2291+160del)
n.3766+160del
n.4407+160del
n.4440+160del
n.4537del
n.4558+160del
c.*2331+160del (n.*2331+160del)
c.3960+160del (n.3960+160del)
c.*3824+160del (n.*3824+160del)
c.*2515+160del (n.*2515+160del)
c.4122+160del (n.4122+160del)
c.4116+160del (n.4116+160del)
c.2173+160del
n.4379del
c.3901+160del
c.*2241+160del (n.*2241+160del)
c.2759+160del
n.196+160del
c.*2680del (n.*2680del)
c.*2710del (n.*2710del)
c.4185+160del (n.4185+160del)
n.1812+122del
c.3318+160del
c.1307+160del
c.*3059del (n.*3059del)
c.4540+160del
c.*1402+160del (n.*1402+160del)
c.*2221+160del (n.*2221+160del)
c.*2956+160del (n.*2956+160del)
c.*2698del (n.*2698del)
c.3425+160del
c.4086+160del (n.4086+160del)
c.*2661+160del (n.*2661+160del)
c.4125+160del (n.4125+160del)
c.3870+160del (n.3870+160del)
c.*3705+160del (n.*3705+160del)
c.*2406+160del (n.*2406+160del)
c.601+160del
n.593+160del
c.2619+160del (n.2619+160del)
n.4185+160del
n.4414+160del
c.4188+160del (n.4188+160del)
c.2685+160del (n.2685+160del)
c.2076+160del (n.2076+160del)
c.2487+160del (n.2487+160del)
n.4260+160del
n.4191+160del
n.5016del
gnomAD v4
11g.17396757G>ACA2612642153ABCC8n.3720+159C>T
c.710+159C>T
n.2458+159C>T
n.2526C>T
n.4493C>T
n.562+159C>T
n.1618+159C>T
n.4281+159C>T
n.4334+159C>T
c.3985+436C>T (n.3985+436C>T)
n.5424+159C>T
c.*2257+159C>T (n.*2257+159C>T)
n.4701+159C>T
c.*2550+159C>T (n.*2550+159C>T)
n.4554+159C>T
n.4411+159C>T
n.4278+159C>T
n.4739+121C>T
c.*541+159C>T (n.*541+159C>T)
n.4592C>T
c.4002+159C>T (n.4002+159C>T)
n.4376+159C>T
n.4436+159C>T
c.*1256+159C>T (n.*1256+159C>T)
c.*2288+159C>T (n.*2288+159C>T)
n.4940C>T
c.4119+159C>T (n.4119+159C>T)
n.4329+159C>T
n.4237+159C>T
c.*2291+159C>T (n.*2291+159C>T)
n.3766+159C>T
n.4407+159C>T
n.4440+159C>T
n.4536C>T
n.4558+159C>T
c.*2331+159C>T (n.*2331+159C>T)
c.3960+159C>T (n.3960+159C>T)
c.*3824+159C>T (n.*3824+159C>T)
c.*2515+159C>T (n.*2515+159C>T)
c.4122+159C>T (n.4122+159C>T)
c.4116+159C>T (n.4116+159C>T)
c.2173+159C>T
n.4378C>T
c.3901+159C>T
c.*2241+159C>T (n.*2241+159C>T)
c.2759+159C>T
n.196+159C>T
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.*2709C>T (n.*2709C>T)
c.4185+159C>T (n.4185+159C>T)
n.1812+121C>T
c.3318+159C>T
c.1307+159C>T
c.*3058C>T (n.*3058C>T)
c.4540+159C>T
c.*1402+159C>T (n.*1402+159C>T)
c.*2221+159C>T (n.*2221+159C>T)
c.*2956+159C>T (n.*2956+159C>T)
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
c.3425+159C>T
c.4086+159C>T (n.4086+159C>T)
c.*2661+159C>T (n.*2661+159C>T)
c.4125+159C>T (n.4125+159C>T)
c.3870+159C>T (n.3870+159C>T)
c.*3705+159C>T (n.*3705+159C>T)
c.*2406+159C>T (n.*2406+159C>T)
c.601+159C>T
n.593+159C>T
c.2619+159C>T (n.2619+159C>T)
n.4185+159C>T
n.4414+159C>T
c.4188+159C>T (n.4188+159C>T)
c.2685+159C>T (n.2685+159C>T)
c.2076+159C>T (n.2076+159C>T)
c.2487+159C>T (n.2487+159C>T)
n.4260+159C>T
n.4191+159C>T
n.5015C>T
gnomAD v4
11g.17396757G>CCA2612642154ABCC8n.3720+159C>G
c.710+159C>G
n.2458+159C>G
n.2526C>G
n.4493C>G
n.562+159C>G
n.1618+159C>G
n.4281+159C>G
n.4334+159C>G
c.3985+436C>G (n.3985+436C>G)
n.5424+159C>G
c.*2257+159C>G (n.*2257+159C>G)
n.4701+159C>G
c.*2550+159C>G (n.*2550+159C>G)
n.4554+159C>G
n.4411+159C>G
n.4278+159C>G
n.4739+121C>G
c.*541+159C>G (n.*541+159C>G)
n.4592C>G
c.4002+159C>G (n.4002+159C>G)
n.4376+159C>G
n.4436+159C>G
c.*1256+159C>G (n.*1256+159C>G)
c.*2288+159C>G (n.*2288+159C>G)
n.4940C>G
c.4119+159C>G (n.4119+159C>G)
n.4329+159C>G
n.4237+159C>G
c.*2291+159C>G (n.*2291+159C>G)
n.3766+159C>G
n.4407+159C>G
n.4440+159C>G
n.4536C>G
n.4558+159C>G
c.*2331+159C>G (n.*2331+159C>G)
c.3960+159C>G (n.3960+159C>G)
c.*3824+159C>G (n.*3824+159C>G)
c.*2515+159C>G (n.*2515+159C>G)
c.4122+159C>G (n.4122+159C>G)
c.4116+159C>G (n.4116+159C>G)
c.2173+159C>G
n.4378C>G
c.3901+159C>G
c.*2241+159C>G (n.*2241+159C>G)
c.2759+159C>G
n.196+159C>G
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.*2709C>G (n.*2709C>G)
c.4185+159C>G (n.4185+159C>G)
n.1812+121C>G
c.3318+159C>G
c.1307+159C>G
c.*3058C>G (n.*3058C>G)
c.4540+159C>G
c.*1402+159C>G (n.*1402+159C>G)
c.*2221+159C>G (n.*2221+159C>G)
c.*2956+159C>G (n.*2956+159C>G)
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
c.3425+159C>G
c.4086+159C>G (n.4086+159C>G)
c.*2661+159C>G (n.*2661+159C>G)
c.4125+159C>G (n.4125+159C>G)
c.3870+159C>G (n.3870+159C>G)
c.*3705+159C>G (n.*3705+159C>G)
c.*2406+159C>G (n.*2406+159C>G)
c.601+159C>G
n.593+159C>G
c.2619+159C>G (n.2619+159C>G)
n.4185+159C>G
n.4414+159C>G
c.4188+159C>G (n.4188+159C>G)
c.2685+159C>G (n.2685+159C>G)
c.2076+159C>G (n.2076+159C>G)
c.2487+159C>G (n.2487+159C>G)
n.4260+159C>G
n.4191+159C>G
n.5015C>G
gnomAD v4
11g.17396757G>TCA2612642156ABCC8n.3720+159C>A
c.710+159C>A
n.2458+159C>A
n.2526C>A
n.4493C>A
n.562+159C>A
n.1618+159C>A
n.4281+159C>A
n.4334+159C>A
c.3985+436C>A (n.3985+436C>A)
n.5424+159C>A
c.*2257+159C>A (n.*2257+159C>A)
n.4701+159C>A
c.*2550+159C>A (n.*2550+159C>A)
n.4554+159C>A
n.4411+159C>A
n.4278+159C>A
n.4739+121C>A
c.*541+159C>A (n.*541+159C>A)
n.4592C>A
c.4002+159C>A (n.4002+159C>A)
n.4376+159C>A
n.4436+159C>A
c.*1256+159C>A (n.*1256+159C>A)
c.*2288+159C>A (n.*2288+159C>A)
n.4940C>A
c.4119+159C>A (n.4119+159C>A)
n.4329+159C>A
n.4237+159C>A
c.*2291+159C>A (n.*2291+159C>A)
n.3766+159C>A
n.4407+159C>A
n.4440+159C>A
n.4536C>A
n.4558+159C>A
c.*2331+159C>A (n.*2331+159C>A)
c.3960+159C>A (n.3960+159C>A)
c.*3824+159C>A (n.*3824+159C>A)
c.*2515+159C>A (n.*2515+159C>A)
c.4122+159C>A (n.4122+159C>A)
c.4116+159C>A (n.4116+159C>A)
c.2173+159C>A
n.4378C>A
c.3901+159C>A
c.*2241+159C>A (n.*2241+159C>A)
c.2759+159C>A
n.196+159C>A
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.*2709C>A (n.*2709C>A)
c.4185+159C>A (n.4185+159C>A)
n.1812+121C>A
c.3318+159C>A
c.1307+159C>A
c.*3058C>A (n.*3058C>A)
c.4540+159C>A
c.*1402+159C>A (n.*1402+159C>A)
c.*2221+159C>A (n.*2221+159C>A)
c.*2956+159C>A (n.*2956+159C>A)
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
c.3425+159C>A
c.4086+159C>A (n.4086+159C>A)
c.*2661+159C>A (n.*2661+159C>A)
c.4125+159C>A (n.4125+159C>A)
c.3870+159C>A (n.3870+159C>A)
c.*3705+159C>A (n.*3705+159C>A)
c.*2406+159C>A (n.*2406+159C>A)
c.601+159C>A
n.593+159C>A
c.2619+159C>A (n.2619+159C>A)
n.4185+159C>A
n.4414+159C>A
c.4188+159C>A (n.4188+159C>A)
c.2685+159C>A (n.2685+159C>A)
c.2076+159C>A (n.2076+159C>A)
c.2487+159C>A (n.2487+159C>A)
n.4260+159C>A
n.4191+159C>A
n.5015C>A
gnomAD v4
11g.17396758G>ACA218409273ABCC8n.3720+158C>T
c.710+158C>T
n.2458+158C>T
n.2525C>T
n.4492C>T
n.562+158C>T
n.1618+158C>T
n.4281+158C>T
n.4334+158C>T
c.3985+435C>T (n.3985+435C>T)
n.5424+158C>T
c.*2257+158C>T (n.*2257+158C>T)
n.4701+158C>T
c.*2550+158C>T (n.*2550+158C>T)
n.4554+158C>T
n.4411+158C>T
n.4278+158C>T
n.4739+120C>T
c.*541+158C>T (n.*541+158C>T)
n.4591C>T
c.4002+158C>T (n.4002+158C>T)
n.4376+158C>T
n.4436+158C>T
c.*1256+158C>T (n.*1256+158C>T)
c.*2288+158C>T (n.*2288+158C>T)
n.4939C>T
c.4119+158C>T (n.4119+158C>T)
n.4329+158C>T
n.4237+158C>T
c.*2291+158C>T (n.*2291+158C>T)
n.3766+158C>T
n.4407+158C>T
n.4440+158C>T
n.4535C>T
n.4558+158C>T
c.*2331+158C>T (n.*2331+158C>T)
c.3960+158C>T (n.3960+158C>T)
c.*3824+158C>T (n.*3824+158C>T)
c.*2515+158C>T (n.*2515+158C>T)
c.4122+158C>T (n.4122+158C>T)
c.4116+158C>T (n.4116+158C>T)
c.2173+158C>T
n.4377C>T
c.3901+158C>T
c.*2241+158C>T (n.*2241+158C>T)
c.2759+158C>T
n.196+158C>T
c.*2678C>T (n.*2678C>T)
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.4185+158C>T (n.4185+158C>T)
n.1812+120C>T
c.3318+158C>T
c.1307+158C>T
c.*3057C>T (n.*3057C>T)
c.4540+158C>T
c.*1402+158C>T (n.*1402+158C>T)
c.*2221+158C>T (n.*2221+158C>T)
c.*2956+158C>T (n.*2956+158C>T)
c.*2696C>T (n.*2696C>T)
c.3425+158C>T
c.4086+158C>T (n.4086+158C>T)
c.*2661+158C>T (n.*2661+158C>T)
c.4125+158C>T (n.4125+158C>T)
c.3870+158C>T (n.3870+158C>T)
c.*3705+158C>T (n.*3705+158C>T)
c.*2406+158C>T (n.*2406+158C>T)
c.601+158C>T
n.593+158C>T
c.2619+158C>T (n.2619+158C>T)
n.4185+158C>T
n.4414+158C>T
c.4188+158C>T (n.4188+158C>T)
c.2685+158C>T (n.2685+158C>T)
c.2076+158C>T (n.2076+158C>T)
c.2487+158C>T (n.2487+158C>T)
n.4260+158C>T
n.4191+158C>T
n.5014C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396758G=CA1955123800ABCC8n.3720+158C=
c.710+158C=
n.2458+158C=
n.2525C=
n.4492C=
n.562+158C=
n.1618+158C=
n.4281+158C=
n.4334+158C=
c.3985+435C= (n.3985+435C=)
n.5424+158C=
c.*2257+158C= (n.*2257+158C=)
n.4701+158C=
c.*2550+158C= (n.*2550+158C=)
n.4554+158C=
n.4411+158C=
n.4278+158C=
n.4739+120C=
c.*541+158C= (n.*541+158C=)
n.4591C=
c.4002+158C= (n.4002+158C=)
n.4376+158C=
n.4436+158C=
c.*1256+158C= (n.*1256+158C=)
c.*2288+158C= (n.*2288+158C=)
n.4939C=
c.4119+158C= (n.4119+158C=)
n.4329+158C=
n.4237+158C=
c.*2291+158C= (n.*2291+158C=)
n.3766+158C=
n.4407+158C=
n.4440+158C=
n.4535C=
n.4558+158C=
c.*2331+158C= (n.*2331+158C=)
c.3960+158C= (n.3960+158C=)
c.*3824+158C= (n.*3824+158C=)
c.*2515+158C= (n.*2515+158C=)
c.4122+158C= (n.4122+158C=)
c.4116+158C= (n.4116+158C=)
c.2173+158C=
n.4377C=
c.3901+158C=
c.*2241+158C= (n.*2241+158C=)
c.2759+158C=
n.196+158C=
c.*2678C= (n.*2678C=)
c.*2708C= (n.*2708C=)
c.4185+158C= (n.4185+158C=)
n.1812+120C=
c.3318+158C=
c.1307+158C=
c.*3057C= (n.*3057C=)
c.4540+158C=
c.*1402+158C= (n.*1402+158C=)
c.*2221+158C= (n.*2221+158C=)
c.*2956+158C= (n.*2956+158C=)
c.*2696C= (n.*2696C=)
c.3425+158C=
c.4086+158C= (n.4086+158C=)
c.*2661+158C= (n.*2661+158C=)
c.4125+158C= (n.4125+158C=)
c.3870+158C= (n.3870+158C=)
c.*3705+158C= (n.*3705+158C=)
c.*2406+158C= (n.*2406+158C=)
c.601+158C=
n.593+158C=
c.2619+158C= (n.2619+158C=)
n.4185+158C=
n.4414+158C=
c.4188+158C= (n.4188+158C=)
c.2685+158C= (n.2685+158C=)
c.2076+158C= (n.2076+158C=)
c.2487+158C= (n.2487+158C=)
n.4260+158C=
n.4191+158C=
n.5014C=
11g.17396758G>TCA2612642159ABCC8n.3720+158C>A
c.710+158C>A
n.2458+158C>A
n.2525C>A
n.4492C>A
n.562+158C>A
n.1618+158C>A
n.4281+158C>A
n.4334+158C>A
c.3985+435C>A (n.3985+435C>A)
n.5424+158C>A
c.*2257+158C>A (n.*2257+158C>A)
n.4701+158C>A
c.*2550+158C>A (n.*2550+158C>A)
n.4554+158C>A
n.4411+158C>A
n.4278+158C>A
n.4739+120C>A
c.*541+158C>A (n.*541+158C>A)
n.4591C>A
c.4002+158C>A (n.4002+158C>A)
n.4376+158C>A
n.4436+158C>A
c.*1256+158C>A (n.*1256+158C>A)
c.*2288+158C>A (n.*2288+158C>A)
n.4939C>A
c.4119+158C>A (n.4119+158C>A)
n.4329+158C>A
n.4237+158C>A
c.*2291+158C>A (n.*2291+158C>A)
n.3766+158C>A
n.4407+158C>A
n.4440+158C>A
n.4535C>A
n.4558+158C>A
c.*2331+158C>A (n.*2331+158C>A)
c.3960+158C>A (n.3960+158C>A)
c.*3824+158C>A (n.*3824+158C>A)
c.*2515+158C>A (n.*2515+158C>A)
c.4122+158C>A (n.4122+158C>A)
c.4116+158C>A (n.4116+158C>A)
c.2173+158C>A
n.4377C>A
c.3901+158C>A
c.*2241+158C>A (n.*2241+158C>A)
c.2759+158C>A
n.196+158C>A
c.*2678C>A (n.*2678C>A)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.4185+158C>A (n.4185+158C>A)
n.1812+120C>A
c.3318+158C>A
c.1307+158C>A
c.*3057C>A (n.*3057C>A)
c.4540+158C>A
c.*1402+158C>A (n.*1402+158C>A)
c.*2221+158C>A (n.*2221+158C>A)
c.*2956+158C>A (n.*2956+158C>A)
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
c.3425+158C>A
c.4086+158C>A (n.4086+158C>A)
c.*2661+158C>A (n.*2661+158C>A)
c.4125+158C>A (n.4125+158C>A)
c.3870+158C>A (n.3870+158C>A)
c.*3705+158C>A (n.*3705+158C>A)
c.*2406+158C>A (n.*2406+158C>A)
c.601+158C>A
n.593+158C>A
c.2619+158C>A (n.2619+158C>A)
n.4185+158C>A
n.4414+158C>A
c.4188+158C>A (n.4188+158C>A)
c.2685+158C>A (n.2685+158C>A)
c.2076+158C>A (n.2076+158C>A)
c.2487+158C>A (n.2487+158C>A)
n.4260+158C>A
n.4191+158C>A
n.5014C>A
gnomAD v4
11g.17396759C>ACA597664894ABCC8n.3720+157G>T
c.710+157G>T
n.2458+157G>T
n.2524G>T
n.4491G>T
n.562+157G>T
n.1618+157G>T
n.4281+157G>T
n.4334+157G>T
c.3985+434G>T (n.3985+434G>T)
n.5424+157G>T
c.*2257+157G>T (n.*2257+157G>T)
n.4701+157G>T
c.*2550+157G>T (n.*2550+157G>T)
n.4554+157G>T
n.4411+157G>T
n.4278+157G>T
n.4739+119G>T
c.*541+157G>T (n.*541+157G>T)
n.4590G>T
c.4002+157G>T (n.4002+157G>T)
n.4376+157G>T
n.4436+157G>T
c.*1256+157G>T (n.*1256+157G>T)
c.*2288+157G>T (n.*2288+157G>T)
n.4938G>T
c.4119+157G>T (n.4119+157G>T)
n.4329+157G>T
n.4237+157G>T
c.*2291+157G>T (n.*2291+157G>T)
n.3766+157G>T
n.4407+157G>T
n.4440+157G>T
n.4534G>T
n.4558+157G>T
c.*2331+157G>T (n.*2331+157G>T)
c.3960+157G>T (n.3960+157G>T)
c.*3824+157G>T (n.*3824+157G>T)
c.*2515+157G>T (n.*2515+157G>T)
c.4122+157G>T (n.4122+157G>T)
c.4116+157G>T (n.4116+157G>T)
c.2173+157G>T
n.4376G>T
c.3901+157G>T
c.*2241+157G>T (n.*2241+157G>T)
c.2759+157G>T
n.196+157G>T
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.4185+157G>T (n.4185+157G>T)
n.1812+119G>T
c.3318+157G>T
c.1307+157G>T
c.*3056G>T (n.*3056G>T)
c.4540+157G>T
c.*1402+157G>T (n.*1402+157G>T)
c.*2221+157G>T (n.*2221+157G>T)
c.*2956+157G>T (n.*2956+157G>T)
c.*2695G>T (n.*2695G>T)
c.3425+157G>T
c.4086+157G>T (n.4086+157G>T)
c.*2661+157G>T (n.*2661+157G>T)
c.4125+157G>T (n.4125+157G>T)
c.3870+157G>T (n.3870+157G>T)
c.*3705+157G>T (n.*3705+157G>T)
c.*2406+157G>T (n.*2406+157G>T)
c.601+157G>T
n.593+157G>T
c.2619+157G>T (n.2619+157G>T)
n.4185+157G>T
n.4414+157G>T
c.4188+157G>T (n.4188+157G>T)
c.2685+157G>T (n.2685+157G>T)
c.2076+157G>T (n.2076+157G>T)
c.2487+157G>T (n.2487+157G>T)
n.4260+157G>T
n.4191+157G>T
n.5013G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17396759C=CA1955123801ABCC8n.3720+157G=
c.710+157G=
n.2458+157G=
n.2524G=
n.4491G=
n.562+157G=
n.1618+157G=
n.4281+157G=
n.4334+157G=
c.3985+434G= (n.3985+434G=)
n.5424+157G=
c.*2257+157G= (n.*2257+157G=)
n.4701+157G=
c.*2550+157G= (n.*2550+157G=)
n.4554+157G=
n.4411+157G=
n.4278+157G=
n.4739+119G=
c.*541+157G= (n.*541+157G=)
n.4590G=
c.4002+157G= (n.4002+157G=)
n.4376+157G=
n.4436+157G=
c.*1256+157G= (n.*1256+157G=)
c.*2288+157G= (n.*2288+157G=)
n.4938G=
c.4119+157G= (n.4119+157G=)
n.4329+157G=
n.4237+157G=
c.*2291+157G= (n.*2291+157G=)
n.3766+157G=
n.4407+157G=
n.4440+157G=
n.4534G=
n.4558+157G=
c.*2331+157G= (n.*2331+157G=)
c.3960+157G= (n.3960+157G=)
c.*3824+157G= (n.*3824+157G=)
c.*2515+157G= (n.*2515+157G=)
c.4122+157G= (n.4122+157G=)
c.4116+157G= (n.4116+157G=)
c.2173+157G=
n.4376G=
c.3901+157G=
c.*2241+157G= (n.*2241+157G=)
c.2759+157G=
n.196+157G=
c.*2677G= (n.*2677G=)
c.*2707G= (n.*2707G=)
c.4185+157G= (n.4185+157G=)
n.1812+119G=
c.3318+157G=
c.1307+157G=
c.*3056G= (n.*3056G=)
c.4540+157G=
c.*1402+157G= (n.*1402+157G=)
c.*2221+157G= (n.*2221+157G=)
c.*2956+157G= (n.*2956+157G=)
c.*2695G= (n.*2695G=)
c.3425+157G=
c.4086+157G= (n.4086+157G=)
c.*2661+157G= (n.*2661+157G=)
c.4125+157G= (n.4125+157G=)
c.3870+157G= (n.3870+157G=)
c.*3705+157G= (n.*3705+157G=)
c.*2406+157G= (n.*2406+157G=)
c.601+157G=
n.593+157G=
c.2619+157G= (n.2619+157G=)
n.4185+157G=
n.4414+157G=
c.4188+157G= (n.4188+157G=)
c.2685+157G= (n.2685+157G=)
c.2076+157G= (n.2076+157G=)
c.2487+157G= (n.2487+157G=)
n.4260+157G=
n.4191+157G=
n.5013G=
11g.17396759C>TCA2612642162ABCC8n.3720+157G>A
c.710+157G>A
n.2458+157G>A
n.2524G>A
n.4491G>A
n.562+157G>A
n.1618+157G>A
n.4281+157G>A
n.4334+157G>A
c.3985+434G>A (n.3985+434G>A)
n.5424+157G>A
c.*2257+157G>A (n.*2257+157G>A)
n.4701+157G>A
c.*2550+157G>A (n.*2550+157G>A)
n.4554+157G>A
n.4411+157G>A
n.4278+157G>A
n.4739+119G>A
c.*541+157G>A (n.*541+157G>A)
n.4590G>A
c.4002+157G>A (n.4002+157G>A)
n.4376+157G>A
n.4436+157G>A
c.*1256+157G>A (n.*1256+157G>A)
c.*2288+157G>A (n.*2288+157G>A)
n.4938G>A
c.4119+157G>A (n.4119+157G>A)
n.4329+157G>A
n.4237+157G>A
c.*2291+157G>A (n.*2291+157G>A)
n.3766+157G>A
n.4407+157G>A
n.4440+157G>A
n.4534G>A
n.4558+157G>A
c.*2331+157G>A (n.*2331+157G>A)
c.3960+157G>A (n.3960+157G>A)
c.*3824+157G>A (n.*3824+157G>A)
c.*2515+157G>A (n.*2515+157G>A)
c.4122+157G>A (n.4122+157G>A)
c.4116+157G>A (n.4116+157G>A)
c.2173+157G>A
n.4376G>A
c.3901+157G>A
c.*2241+157G>A (n.*2241+157G>A)
c.2759+157G>A
n.196+157G>A
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.4185+157G>A (n.4185+157G>A)
n.1812+119G>A
c.3318+157G>A
c.1307+157G>A
c.*3056G>A (n.*3056G>A)
c.4540+157G>A
c.*1402+157G>A (n.*1402+157G>A)
c.*2221+157G>A (n.*2221+157G>A)
c.*2956+157G>A (n.*2956+157G>A)
c.*2695G>A (n.*2695G>A)
c.3425+157G>A
c.4086+157G>A (n.4086+157G>A)
c.*2661+157G>A (n.*2661+157G>A)
c.4125+157G>A (n.4125+157G>A)
c.3870+157G>A (n.3870+157G>A)
c.*3705+157G>A (n.*3705+157G>A)
c.*2406+157G>A (n.*2406+157G>A)
c.601+157G>A
n.593+157G>A
c.2619+157G>A (n.2619+157G>A)
n.4185+157G>A
n.4414+157G>A
c.4188+157G>A (n.4188+157G>A)
c.2685+157G>A (n.2685+157G>A)
c.2076+157G>A (n.2076+157G>A)
c.2487+157G>A (n.2487+157G>A)
n.4260+157G>A
n.4191+157G>A
n.5013G>A
gnomAD v4
11g.17396763dupCA2612642164ABCC8n.3720+157dup
c.710+157dup
n.2458+157dup
n.2524dup
n.4491dup
n.562+157dup
n.1618+157dup
n.4281+157dup
n.4334+157dup
c.3985+434dup (n.3985+434dup)
n.5424+157dup
c.*2257+157dup (n.*2257+157dup)
n.4701+157dup
c.*2550+157dup (n.*2550+157dup)
n.4554+157dup
n.4411+157dup
n.4278+157dup
n.4739+119dup
c.*541+157dup (n.*541+157dup)
n.4590dup
c.4002+157dup (n.4002+157dup)
n.4376+157dup
n.4436+157dup
c.*1256+157dup (n.*1256+157dup)
c.*2288+157dup (n.*2288+157dup)
n.4938dup
c.4119+157dup (n.4119+157dup)
n.4329+157dup
n.4237+157dup
c.*2291+157dup (n.*2291+157dup)
n.3766+157dup
n.4407+157dup
n.4440+157dup
n.4534dup
n.4558+157dup
c.*2331+157dup (n.*2331+157dup)
c.3960+157dup (n.3960+157dup)
c.*3824+157dup (n.*3824+157dup)
c.*2515+157dup (n.*2515+157dup)
c.4122+157dup (n.4122+157dup)
c.4116+157dup (n.4116+157dup)
c.2173+157dup
n.4376dup
c.3901+157dup
c.*2241+157dup (n.*2241+157dup)
c.2759+157dup
n.196+157dup
c.*2677dup (n.*2677dup)
c.*2707dup (n.*2707dup)
c.4185+157dup (n.4185+157dup)
n.1812+119dup
c.3318+157dup
c.1307+157dup
c.*3056dup (n.*3056dup)
c.4540+157dup
c.*1402+157dup (n.*1402+157dup)
c.*2221+157dup (n.*2221+157dup)
c.*2956+157dup (n.*2956+157dup)
c.*2695dup (n.*2695dup)
c.3425+157dup
c.4086+157dup (n.4086+157dup)
c.*2661+157dup (n.*2661+157dup)
c.4125+157dup (n.4125+157dup)
c.3870+157dup (n.3870+157dup)
c.*3705+157dup (n.*3705+157dup)
c.*2406+157dup (n.*2406+157dup)
c.601+157dup
n.593+157dup
c.2619+157dup (n.2619+157dup)
n.4185+157dup
n.4414+157dup
c.4188+157dup (n.4188+157dup)
c.2685+157dup (n.2685+157dup)
c.2076+157dup (n.2076+157dup)
c.2487+157dup (n.2487+157dup)
n.4260+157dup
n.4191+157dup
n.5013dup
gnomAD v4
11g.17396763delCA2612642163ABCC8n.3720+157del
c.710+157del
n.2458+157del
n.2524del
n.4491del
n.562+157del
n.1618+157del
n.4281+157del
n.4334+157del
c.3985+434del (n.3985+434del)
n.5424+157del
c.*2257+157del (n.*2257+157del)
n.4701+157del
c.*2550+157del (n.*2550+157del)
n.4554+157del
n.4411+157del
n.4278+157del
n.4739+119del
c.*541+157del (n.*541+157del)
n.4590del
c.4002+157del (n.4002+157del)
n.4376+157del
n.4436+157del
c.*1256+157del (n.*1256+157del)
c.*2288+157del (n.*2288+157del)
n.4938del
c.4119+157del (n.4119+157del)
n.4329+157del
n.4237+157del
c.*2291+157del (n.*2291+157del)
n.3766+157del
n.4407+157del
n.4440+157del
n.4534del
n.4558+157del
c.*2331+157del (n.*2331+157del)
c.3960+157del (n.3960+157del)
c.*3824+157del (n.*3824+157del)
c.*2515+157del (n.*2515+157del)
c.4122+157del (n.4122+157del)
c.4116+157del (n.4116+157del)
c.2173+157del
n.4376del
c.3901+157del
c.*2241+157del (n.*2241+157del)
c.2759+157del
n.196+157del
c.*2677del (n.*2677del)
c.*2707del (n.*2707del)
c.4185+157del (n.4185+157del)
n.1812+119del
c.3318+157del
c.1307+157del
c.*3056del (n.*3056del)
c.4540+157del
c.*1402+157del (n.*1402+157del)
c.*2221+157del (n.*2221+157del)
c.*2956+157del (n.*2956+157del)
c.*2695del (n.*2695del)
c.3425+157del
c.4086+157del (n.4086+157del)
c.*2661+157del (n.*2661+157del)
c.4125+157del (n.4125+157del)
c.3870+157del (n.3870+157del)
c.*3705+157del (n.*3705+157del)
c.*2406+157del (n.*2406+157del)
c.601+157del
n.593+157del
c.2619+157del (n.2619+157del)
n.4185+157del
n.4414+157del
c.4188+157del (n.4188+157del)
c.2685+157del (n.2685+157del)
c.2076+157del (n.2076+157del)
c.2487+157del (n.2487+157del)
n.4260+157del
n.4191+157del
n.5013del
gnomAD v4
11g.17396762C>ACA1955123803ABCC8n.3720+154G>T
c.710+154G>T
n.2458+154G>T
n.2521G>T
n.4488G>T
n.562+154G>T
n.1618+154G>T
n.4281+154G>T
n.4334+154G>T
c.3985+431G>T (n.3985+431G>T)
n.5424+154G>T
c.*2257+154G>T (n.*2257+154G>T)
n.4701+154G>T
c.*2550+154G>T (n.*2550+154G>T)
n.4554+154G>T
n.4411+154G>T
n.4278+154G>T
n.4739+116G>T
c.*541+154G>T (n.*541+154G>T)
n.4587G>T
c.4002+154G>T (n.4002+154G>T)
n.4376+154G>T
n.4436+154G>T
c.*1256+154G>T (n.*1256+154G>T)
c.*2288+154G>T (n.*2288+154G>T)
n.4935G>T
c.4119+154G>T (n.4119+154G>T)
n.4329+154G>T
n.4237+154G>T
c.*2291+154G>T (n.*2291+154G>T)
n.3766+154G>T
n.4407+154G>T
n.4440+154G>T
n.4531G>T
n.4558+154G>T
c.*2331+154G>T (n.*2331+154G>T)
c.3960+154G>T (n.3960+154G>T)
c.*3824+154G>T (n.*3824+154G>T)
c.*2515+154G>T (n.*2515+154G>T)
c.4122+154G>T (n.4122+154G>T)
c.4116+154G>T (n.4116+154G>T)
c.2173+154G>T
n.4373G>T
c.3901+154G>T
c.*2241+154G>T (n.*2241+154G>T)
c.2759+154G>T
n.196+154G>T
c.*2674G>T (n.*2674G>T)
c.*2704G>T (n.*2704G>T)
c.4185+154G>T (n.4185+154G>T)
n.1812+116G>T
c.3318+154G>T
c.1307+154G>T
c.*3053G>T (n.*3053G>T)
c.4540+154G>T
c.*1402+154G>T (n.*1402+154G>T)
c.*2221+154G>T (n.*2221+154G>T)
c.*2956+154G>T (n.*2956+154G>T)
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.3425+154G>T
c.4086+154G>T (n.4086+154G>T)
c.*2661+154G>T (n.*2661+154G>T)
c.4125+154G>T (n.4125+154G>T)
c.3870+154G>T (n.3870+154G>T)
c.*3705+154G>T (n.*3705+154G>T)
c.*2406+154G>T (n.*2406+154G>T)
c.601+154G>T
n.593+154G>T
c.2619+154G>T (n.2619+154G>T)
n.4185+154G>T
n.4414+154G>T
c.4188+154G>T (n.4188+154G>T)
c.2685+154G>T (n.2685+154G>T)
c.2076+154G>T (n.2076+154G>T)
c.2487+154G>T (n.2487+154G>T)
n.4260+154G>T
n.4191+154G>T
n.5010G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17396762C=CA1955123802ABCC8n.3720+154G=
c.710+154G=
n.2458+154G=
n.2521G=
n.4488G=
n.562+154G=
n.1618+154G=
n.4281+154G=
n.4334+154G=
c.3985+431G= (n.3985+431G=)
n.5424+154G=
c.*2257+154G= (n.*2257+154G=)
n.4701+154G=
c.*2550+154G= (n.*2550+154G=)
n.4554+154G=
n.4411+154G=
n.4278+154G=
n.4739+116G=
c.*541+154G= (n.*541+154G=)
n.4587G=
c.4002+154G= (n.4002+154G=)
n.4376+154G=
n.4436+154G=
c.*1256+154G= (n.*1256+154G=)
c.*2288+154G= (n.*2288+154G=)
n.4935G=
c.4119+154G= (n.4119+154G=)
n.4329+154G=
n.4237+154G=
c.*2291+154G= (n.*2291+154G=)
n.3766+154G=
n.4407+154G=
n.4440+154G=
n.4531G=
n.4558+154G=
c.*2331+154G= (n.*2331+154G=)
c.3960+154G= (n.3960+154G=)
c.*3824+154G= (n.*3824+154G=)
c.*2515+154G= (n.*2515+154G=)
c.4122+154G= (n.4122+154G=)
c.4116+154G= (n.4116+154G=)
c.2173+154G=
n.4373G=
c.3901+154G=
c.*2241+154G= (n.*2241+154G=)
c.2759+154G=
n.196+154G=
c.*2674G= (n.*2674G=)
c.*2704G= (n.*2704G=)
c.4185+154G= (n.4185+154G=)
n.1812+116G=
c.3318+154G=
c.1307+154G=
c.*3053G= (n.*3053G=)
c.4540+154G=
c.*1402+154G= (n.*1402+154G=)
c.*2221+154G= (n.*2221+154G=)
c.*2956+154G= (n.*2956+154G=)
c.*2692G= (n.*2692G=)
c.3425+154G=
c.4086+154G= (n.4086+154G=)
c.*2661+154G= (n.*2661+154G=)
c.4125+154G= (n.4125+154G=)
c.3870+154G= (n.3870+154G=)
c.*3705+154G= (n.*3705+154G=)
c.*2406+154G= (n.*2406+154G=)
c.601+154G=
n.593+154G=
c.2619+154G= (n.2619+154G=)
n.4185+154G=
n.4414+154G=
c.4188+154G= (n.4188+154G=)
c.2685+154G= (n.2685+154G=)
c.2076+154G= (n.2076+154G=)
c.2487+154G= (n.2487+154G=)
n.4260+154G=
n.4191+154G=
n.5010G=
11g.17396762C>TCA2612642170ABCC8n.3720+154G>A
c.710+154G>A
n.2458+154G>A
n.2521G>A
n.4488G>A
n.562+154G>A
n.1618+154G>A
n.4281+154G>A
n.4334+154G>A
c.3985+431G>A (n.3985+431G>A)
n.5424+154G>A
c.*2257+154G>A (n.*2257+154G>A)
n.4701+154G>A
c.*2550+154G>A (n.*2550+154G>A)
n.4554+154G>A
n.4411+154G>A
n.4278+154G>A
n.4739+116G>A
c.*541+154G>A (n.*541+154G>A)
n.4587G>A
c.4002+154G>A (n.4002+154G>A)
n.4376+154G>A
n.4436+154G>A
c.*1256+154G>A (n.*1256+154G>A)
c.*2288+154G>A (n.*2288+154G>A)
n.4935G>A
c.4119+154G>A (n.4119+154G>A)
n.4329+154G>A
n.4237+154G>A
c.*2291+154G>A (n.*2291+154G>A)
n.3766+154G>A
n.4407+154G>A
n.4440+154G>A
n.4531G>A
n.4558+154G>A
c.*2331+154G>A (n.*2331+154G>A)
c.3960+154G>A (n.3960+154G>A)
c.*3824+154G>A (n.*3824+154G>A)
c.*2515+154G>A (n.*2515+154G>A)
c.4122+154G>A (n.4122+154G>A)
c.4116+154G>A (n.4116+154G>A)
c.2173+154G>A
n.4373G>A
c.3901+154G>A
c.*2241+154G>A (n.*2241+154G>A)
c.2759+154G>A
n.196+154G>A
c.*2674G>A (n.*2674G>A)
c.*2704G>A (n.*2704G>A)
c.4185+154G>A (n.4185+154G>A)
n.1812+116G>A
c.3318+154G>A
c.1307+154G>A
c.*3053G>A (n.*3053G>A)
c.4540+154G>A
c.*1402+154G>A (n.*1402+154G>A)
c.*2221+154G>A (n.*2221+154G>A)
c.*2956+154G>A (n.*2956+154G>A)
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.3425+154G>A
c.4086+154G>A (n.4086+154G>A)
c.*2661+154G>A (n.*2661+154G>A)
c.4125+154G>A (n.4125+154G>A)
c.3870+154G>A (n.3870+154G>A)
c.*3705+154G>A (n.*3705+154G>A)
c.*2406+154G>A (n.*2406+154G>A)
c.601+154G>A
n.593+154G>A
c.2619+154G>A (n.2619+154G>A)
n.4185+154G>A
n.4414+154G>A
c.4188+154G>A (n.4188+154G>A)
c.2685+154G>A (n.2685+154G>A)
c.2076+154G>A (n.2076+154G>A)
c.2487+154G>A (n.2487+154G>A)
n.4260+154G>A
n.4191+154G>A
n.5010G>A
gnomAD v4
11g.17396763C>ACA2612642173ABCC8n.3720+153G>T
c.710+153G>T
n.2458+153G>T
n.2520G>T
n.4487G>T
n.562+153G>T
n.1618+153G>T
n.4281+153G>T
n.4334+153G>T
c.3985+430G>T (n.3985+430G>T)
n.5424+153G>T
c.*2257+153G>T (n.*2257+153G>T)
n.4701+153G>T
c.*2550+153G>T (n.*2550+153G>T)
n.4554+153G>T
n.4411+153G>T
n.4278+153G>T
n.4739+115G>T
c.*541+153G>T (n.*541+153G>T)
n.4586G>T
c.4002+153G>T (n.4002+153G>T)
n.4376+153G>T
n.4436+153G>T
c.*1256+153G>T (n.*1256+153G>T)
c.*2288+153G>T (n.*2288+153G>T)
n.4934G>T
c.4119+153G>T (n.4119+153G>T)
n.4329+153G>T
n.4237+153G>T
c.*2291+153G>T (n.*2291+153G>T)
n.3766+153G>T
n.4407+153G>T
n.4440+153G>T
n.4530G>T
n.4558+153G>T
c.*2331+153G>T (n.*2331+153G>T)
c.3960+153G>T (n.3960+153G>T)
c.*3824+153G>T (n.*3824+153G>T)
c.*2515+153G>T (n.*2515+153G>T)
c.4122+153G>T (n.4122+153G>T)
c.4116+153G>T (n.4116+153G>T)
c.2173+153G>T
n.4372G>T
c.3901+153G>T
c.*2241+153G>T (n.*2241+153G>T)
c.2759+153G>T
n.196+153G>T
c.*2673G>T (n.*2673G>T)
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.4185+153G>T (n.4185+153G>T)
n.1812+115G>T
c.3318+153G>T
c.1307+153G>T
c.*3052G>T (n.*3052G>T)
c.4540+153G>T
c.*1402+153G>T (n.*1402+153G>T)
c.*2221+153G>T (n.*2221+153G>T)
c.*2956+153G>T (n.*2956+153G>T)
c.*2691G>T (n.*2691G>T)
c.3425+153G>T
c.4086+153G>T (n.4086+153G>T)
c.*2661+153G>T (n.*2661+153G>T)
c.4125+153G>T (n.4125+153G>T)
c.3870+153G>T (n.3870+153G>T)
c.*3705+153G>T (n.*3705+153G>T)
c.*2406+153G>T (n.*2406+153G>T)
c.601+153G>T
n.593+153G>T
c.2619+153G>T (n.2619+153G>T)
n.4185+153G>T
n.4414+153G>T
c.4188+153G>T (n.4188+153G>T)
c.2685+153G>T (n.2685+153G>T)
c.2076+153G>T (n.2076+153G>T)
c.2487+153G>T (n.2487+153G>T)
n.4260+153G>T
n.4191+153G>T
n.5009G>T
gnomAD v4
11g.17396763C=CA1955123804ABCC8n.3720+153G=
c.710+153G=
n.2458+153G=
n.2520G=
n.4487G=
n.562+153G=
n.1618+153G=
n.4281+153G=
n.4334+153G=
c.3985+430G= (n.3985+430G=)
n.5424+153G=
c.*2257+153G= (n.*2257+153G=)
n.4701+153G=
c.*2550+153G= (n.*2550+153G=)
n.4554+153G=
n.4411+153G=
n.4278+153G=
n.4739+115G=
c.*541+153G= (n.*541+153G=)
n.4586G=
c.4002+153G= (n.4002+153G=)
n.4376+153G=
n.4436+153G=
c.*1256+153G= (n.*1256+153G=)
c.*2288+153G= (n.*2288+153G=)
n.4934G=
c.4119+153G= (n.4119+153G=)
n.4329+153G=
n.4237+153G=
c.*2291+153G= (n.*2291+153G=)
n.3766+153G=
n.4407+153G=
n.4440+153G=
n.4530G=
n.4558+153G=
c.*2331+153G= (n.*2331+153G=)
c.3960+153G= (n.3960+153G=)
c.*3824+153G= (n.*3824+153G=)
c.*2515+153G= (n.*2515+153G=)
c.4122+153G= (n.4122+153G=)
c.4116+153G= (n.4116+153G=)
c.2173+153G=
n.4372G=
c.3901+153G=
c.*2241+153G= (n.*2241+153G=)
c.2759+153G=
n.196+153G=
c.*2673G= (n.*2673G=)
c.*2703G= (n.*2703G=)
c.4185+153G= (n.4185+153G=)
n.1812+115G=
c.3318+153G=
c.1307+153G=
c.*3052G= (n.*3052G=)
c.4540+153G=
c.*1402+153G= (n.*1402+153G=)
c.*2221+153G= (n.*2221+153G=)
c.*2956+153G= (n.*2956+153G=)
c.*2691G= (n.*2691G=)
c.3425+153G=
c.4086+153G= (n.4086+153G=)
c.*2661+153G= (n.*2661+153G=)
c.4125+153G= (n.4125+153G=)
c.3870+153G= (n.3870+153G=)
c.*3705+153G= (n.*3705+153G=)
c.*2406+153G= (n.*2406+153G=)
c.601+153G=
n.593+153G=
c.2619+153G= (n.2619+153G=)
n.4185+153G=
n.4414+153G=
c.4188+153G= (n.4188+153G=)
c.2685+153G= (n.2685+153G=)
c.2076+153G= (n.2076+153G=)
c.2487+153G= (n.2487+153G=)
n.4260+153G=
n.4191+153G=
n.5009G=
11g.17396763C>GCA674176516ABCC8n.3720+153G>C
c.710+153G>C
n.2458+153G>C
n.2520G>C
n.4487G>C
n.562+153G>C
n.1618+153G>C
n.4281+153G>C
n.4334+153G>C
c.3985+430G>C (n.3985+430G>C)
n.5424+153G>C
c.*2257+153G>C (n.*2257+153G>C)
n.4701+153G>C
c.*2550+153G>C (n.*2550+153G>C)
n.4554+153G>C
n.4411+153G>C
n.4278+153G>C
n.4739+115G>C
c.*541+153G>C (n.*541+153G>C)
n.4586G>C
c.4002+153G>C (n.4002+153G>C)
n.4376+153G>C
n.4436+153G>C
c.*1256+153G>C (n.*1256+153G>C)
c.*2288+153G>C (n.*2288+153G>C)
n.4934G>C
c.4119+153G>C (n.4119+153G>C)
n.4329+153G>C
n.4237+153G>C
c.*2291+153G>C (n.*2291+153G>C)
n.3766+153G>C
n.4407+153G>C
n.4440+153G>C
n.4530G>C
n.4558+153G>C
c.*2331+153G>C (n.*2331+153G>C)
c.3960+153G>C (n.3960+153G>C)
c.*3824+153G>C (n.*3824+153G>C)
c.*2515+153G>C (n.*2515+153G>C)
c.4122+153G>C (n.4122+153G>C)
c.4116+153G>C (n.4116+153G>C)
c.2173+153G>C
n.4372G>C
c.3901+153G>C
c.*2241+153G>C (n.*2241+153G>C)
c.2759+153G>C
n.196+153G>C
c.*2673G>C (n.*2673G>C)
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.4185+153G>C (n.4185+153G>C)
n.1812+115G>C
c.3318+153G>C
c.1307+153G>C
c.*3052G>C (n.*3052G>C)
c.4540+153G>C
c.*1402+153G>C (n.*1402+153G>C)
c.*2221+153G>C (n.*2221+153G>C)
c.*2956+153G>C (n.*2956+153G>C)
c.*2691G>C (n.*2691G>C)
c.3425+153G>C
c.4086+153G>C (n.4086+153G>C)
c.*2661+153G>C (n.*2661+153G>C)
c.4125+153G>C (n.4125+153G>C)
c.3870+153G>C (n.3870+153G>C)
c.*3705+153G>C (n.*3705+153G>C)
c.*2406+153G>C (n.*2406+153G>C)
c.601+153G>C
n.593+153G>C
c.2619+153G>C (n.2619+153G>C)
n.4185+153G>C
n.4414+153G>C
c.4188+153G>C (n.4188+153G>C)
c.2685+153G>C (n.2685+153G>C)
c.2076+153G>C (n.2076+153G>C)
c.2487+153G>C (n.2487+153G>C)
n.4260+153G>C
n.4191+153G>C
n.5009G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched