Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17395966C>ACA2518387406ABCC8n.3721-36G>T
c.711-36G>T
n.2459-36G>T
n.3317G>T
n.5284G>T
n.563-36G>T
n.1619-36G>T
n.4282-36G>T
n.4335-36G>T
c.3986-36G>T (n.3986-36G>T)
n.5425-36G>T
c.*2258-36G>T (n.*2258-36G>T)
n.4702-36G>T
c.*2551-36G>T (n.*2551-36G>T)
n.4555-36G>T
n.4412-36G>T
n.4279-36G>T
n.4740-36G>T
c.*542-36G>T (n.*542-36G>T)
n.5383G>T
c.4003-36G>T (n.4003-36G>T)
n.4377-36G>T
n.4437-36G>T
c.*1257-36G>T (n.*1257-36G>T)
c.*2289-36G>T (n.*2289-36G>T)
n.5731G>T
c.4120-36G>T (n.4120-36G>T)
n.4330-36G>T
n.4238-36G>T
c.*2292-36G>T (n.*2292-36G>T)
n.3767-36G>T
n.4408-36G>T
n.4441-36G>T
n.5327G>T
n.4559-36G>T
c.*2332-36G>T (n.*2332-36G>T)
c.3961-36G>T (n.3961-36G>T)
c.*3825-36G>T (n.*3825-36G>T)
c.*2516-36G>T (n.*2516-36G>T)
c.4123-36G>T (n.4123-36G>T)
c.4117-36G>T (n.4117-36G>T)
c.2174-36G>T
n.5169G>T
c.3902-36G>T
c.*2242-36G>T (n.*2242-36G>T)
c.2760-36G>T
n.197-36G>T
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
c.*3202+298G>T (n.*3202+298G>T)
c.4186-36G>T (n.4186-36G>T)
n.1813-36G>T
c.3319-36G>T
c.1308-36G>T
c.*3849G>T (n.*3849G>T)
c.4541-36G>T
c.*1403-36G>T (n.*1403-36G>T)
c.*2222-36G>T (n.*2222-36G>T)
c.*2957-36G>T (n.*2957-36G>T)
c.*3488G>T (n.*3488G>T)
c.3426-36G>T
c.4087-36G>T (n.4087-36G>T)
c.*2662-36G>T (n.*2662-36G>T)
c.4126-36G>T (n.4126-36G>T)
c.3871-36G>T (n.3871-36G>T)
c.*3706-36G>T (n.*3706-36G>T)
c.*2407-36G>T (n.*2407-36G>T)
c.602-36G>T
n.594-36G>T
c.2620-36G>T (n.2620-36G>T)
n.4186-36G>T
n.4415-36G>T
c.4189-36G>T (n.4189-36G>T)
c.2686-36G>T (n.2686-36G>T)
c.2077-36G>T (n.2077-36G>T)
c.2488-36G>T (n.2488-36G>T)
n.4261-36G>T
n.4192-36G>T
n.5806G>T
gnomAD v4
11g.17395966C=CA1955123406ABCC8n.3721-36G=
c.711-36G=
n.2459-36G=
n.3317G=
n.5284G=
n.563-36G=
n.1619-36G=
n.4282-36G=
n.4335-36G=
c.3986-36G= (n.3986-36G=)
n.5425-36G=
c.*2258-36G= (n.*2258-36G=)
n.4702-36G=
c.*2551-36G= (n.*2551-36G=)
n.4555-36G=
n.4412-36G=
n.4279-36G=
n.4740-36G=
c.*542-36G= (n.*542-36G=)
n.5383G=
c.4003-36G= (n.4003-36G=)
n.4377-36G=
n.4437-36G=
c.*1257-36G= (n.*1257-36G=)
c.*2289-36G= (n.*2289-36G=)
n.5731G=
c.4120-36G= (n.4120-36G=)
n.4330-36G=
n.4238-36G=
c.*2292-36G= (n.*2292-36G=)
n.3767-36G=
n.4408-36G=
n.4441-36G=
n.5327G=
n.4559-36G=
c.*2332-36G= (n.*2332-36G=)
c.3961-36G= (n.3961-36G=)
c.*3825-36G= (n.*3825-36G=)
c.*2516-36G= (n.*2516-36G=)
c.4123-36G= (n.4123-36G=)
c.4117-36G= (n.4117-36G=)
c.2174-36G=
n.5169G=
c.3902-36G=
c.*2242-36G= (n.*2242-36G=)
c.2760-36G=
n.197-36G=
c.*3470G= (n.*3470G=)
c.*3202+298G= (n.*3202+298G=)
c.4186-36G= (n.4186-36G=)
n.1813-36G=
c.3319-36G=
c.1308-36G=
c.*3849G= (n.*3849G=)
c.4541-36G=
c.*1403-36G= (n.*1403-36G=)
c.*2222-36G= (n.*2222-36G=)
c.*2957-36G= (n.*2957-36G=)
c.*3488G= (n.*3488G=)
c.3426-36G=
c.4087-36G= (n.4087-36G=)
c.*2662-36G= (n.*2662-36G=)
c.4126-36G= (n.4126-36G=)
c.3871-36G= (n.3871-36G=)
c.*3706-36G= (n.*3706-36G=)
c.*2407-36G= (n.*2407-36G=)
c.602-36G=
n.594-36G=
c.2620-36G= (n.2620-36G=)
n.4186-36G=
n.4415-36G=
c.4189-36G= (n.4189-36G=)
c.2686-36G= (n.2686-36G=)
c.2077-36G= (n.2077-36G=)
c.2488-36G= (n.2488-36G=)
n.4261-36G=
n.4192-36G=
n.5806G=
11g.17395966C>GCA218408386ABCC8n.3721-36G>C
c.711-36G>C
n.2459-36G>C
n.3317G>C
n.5284G>C
n.563-36G>C
n.1619-36G>C
n.4282-36G>C
n.4335-36G>C
c.3986-36G>C (n.3986-36G>C)
n.5425-36G>C
c.*2258-36G>C (n.*2258-36G>C)
n.4702-36G>C
c.*2551-36G>C (n.*2551-36G>C)
n.4555-36G>C
n.4412-36G>C
n.4279-36G>C
n.4740-36G>C
c.*542-36G>C (n.*542-36G>C)
n.5383G>C
c.4003-36G>C (n.4003-36G>C)
n.4377-36G>C
n.4437-36G>C
c.*1257-36G>C (n.*1257-36G>C)
c.*2289-36G>C (n.*2289-36G>C)
n.5731G>C
c.4120-36G>C (n.4120-36G>C)
n.4330-36G>C
n.4238-36G>C
c.*2292-36G>C (n.*2292-36G>C)
n.3767-36G>C
n.4408-36G>C
n.4441-36G>C
n.5327G>C
n.4559-36G>C
c.*2332-36G>C (n.*2332-36G>C)
c.3961-36G>C (n.3961-36G>C)
c.*3825-36G>C (n.*3825-36G>C)
c.*2516-36G>C (n.*2516-36G>C)
c.4123-36G>C (n.4123-36G>C)
c.4117-36G>C (n.4117-36G>C)
c.2174-36G>C
n.5169G>C
c.3902-36G>C
c.*2242-36G>C (n.*2242-36G>C)
c.2760-36G>C
n.197-36G>C
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
c.*3202+298G>C (n.*3202+298G>C)
c.4186-36G>C (n.4186-36G>C)
n.1813-36G>C
c.3319-36G>C
c.1308-36G>C
c.*3849G>C (n.*3849G>C)
c.4541-36G>C
c.*1403-36G>C (n.*1403-36G>C)
c.*2222-36G>C (n.*2222-36G>C)
c.*2957-36G>C (n.*2957-36G>C)
c.*3488G>C (n.*3488G>C)
c.3426-36G>C
c.4087-36G>C (n.4087-36G>C)
c.*2662-36G>C (n.*2662-36G>C)
c.4126-36G>C (n.4126-36G>C)
c.3871-36G>C (n.3871-36G>C)
c.*3706-36G>C (n.*3706-36G>C)
c.*2407-36G>C (n.*2407-36G>C)
c.602-36G>C
n.594-36G>C
c.2620-36G>C (n.2620-36G>C)
n.4186-36G>C
n.4415-36G>C
c.4189-36G>C (n.4189-36G>C)
c.2686-36G>C (n.2686-36G>C)
c.2077-36G>C (n.2077-36G>C)
c.2488-36G>C (n.2488-36G>C)
n.4261-36G>C
n.4192-36G>C
n.5806G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395967delCA2612639725ABCC8n.3721-37del
c.711-37del
n.2459-37del
n.3316del
n.5283del
n.563-37del
n.1619-37del
n.4282-37del
n.4335-37del
c.3986-37del (n.3986-37del)
n.5425-37del
c.*2258-37del (n.*2258-37del)
n.4702-37del
c.*2551-37del (n.*2551-37del)
n.4555-37del
n.4412-37del
n.4279-37del
n.4740-37del
c.*542-37del (n.*542-37del)
n.5382del
c.4003-37del (n.4003-37del)
n.4377-37del
n.4437-37del
c.*1257-37del (n.*1257-37del)
c.*2289-37del (n.*2289-37del)
n.5730del
c.4120-37del (n.4120-37del)
n.4330-37del
n.4238-37del
c.*2292-37del (n.*2292-37del)
n.3767-37del
n.4408-37del
n.4441-37del
n.5326del
n.4559-37del
c.*2332-37del (n.*2332-37del)
c.3961-37del (n.3961-37del)
c.*3825-37del (n.*3825-37del)
c.*2516-37del (n.*2516-37del)
c.4123-37del (n.4123-37del)
c.4117-37del (n.4117-37del)
c.2174-37del
n.5168del
c.3902-37del
c.*2242-37del (n.*2242-37del)
c.2760-37del
n.197-37del
c.*3469del (n.*3469del)
c.*3202+297del (n.*3202+297del)
c.4186-37del (n.4186-37del)
n.1813-37del
c.3319-37del
c.1308-37del
c.*3848del (n.*3848del)
c.4541-37del
c.*1403-37del (n.*1403-37del)
c.*2222-37del (n.*2222-37del)
c.*2957-37del (n.*2957-37del)
c.*3487del (n.*3487del)
c.3426-37del
c.4087-37del (n.4087-37del)
c.*2662-37del (n.*2662-37del)
c.4126-37del (n.4126-37del)
c.3871-37del (n.3871-37del)
c.*3706-37del (n.*3706-37del)
c.*2407-37del (n.*2407-37del)
c.602-37del
n.594-37del
c.2620-37del (n.2620-37del)
n.4186-37del
n.4415-37del
c.4189-37del (n.4189-37del)
c.2686-37del (n.2686-37del)
c.2077-37del (n.2077-37del)
c.2488-37del (n.2488-37del)
n.4261-37del
n.4192-37del
n.5805del
gnomAD v4
11g.17395967T>ACA2612639727ABCC8n.3721-37A>T
c.711-37A>T
n.2459-37A>T
n.3316A>T
n.5283A>T
n.563-37A>T
n.1619-37A>T
n.4282-37A>T
n.4335-37A>T
c.3986-37A>T (n.3986-37A>T)
n.5425-37A>T
c.*2258-37A>T (n.*2258-37A>T)
n.4702-37A>T
c.*2551-37A>T (n.*2551-37A>T)
n.4555-37A>T
n.4412-37A>T
n.4279-37A>T
n.4740-37A>T
c.*542-37A>T (n.*542-37A>T)
n.5382A>T
c.4003-37A>T (n.4003-37A>T)
n.4377-37A>T
n.4437-37A>T
c.*1257-37A>T (n.*1257-37A>T)
c.*2289-37A>T (n.*2289-37A>T)
n.5730A>T
c.4120-37A>T (n.4120-37A>T)
n.4330-37A>T
n.4238-37A>T
c.*2292-37A>T (n.*2292-37A>T)
n.3767-37A>T
n.4408-37A>T
n.4441-37A>T
n.5326A>T
n.4559-37A>T
c.*2332-37A>T (n.*2332-37A>T)
c.3961-37A>T (n.3961-37A>T)
c.*3825-37A>T (n.*3825-37A>T)
c.*2516-37A>T (n.*2516-37A>T)
c.4123-37A>T (n.4123-37A>T)
c.4117-37A>T (n.4117-37A>T)
c.2174-37A>T
n.5168A>T
c.3902-37A>T
c.*2242-37A>T (n.*2242-37A>T)
c.2760-37A>T
n.197-37A>T
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
c.*3202+297A>T (n.*3202+297A>T)
c.4186-37A>T (n.4186-37A>T)
n.1813-37A>T
c.3319-37A>T
c.1308-37A>T
c.*3848A>T (n.*3848A>T)
c.4541-37A>T
c.*1403-37A>T (n.*1403-37A>T)
c.*2222-37A>T (n.*2222-37A>T)
c.*2957-37A>T (n.*2957-37A>T)
c.*3487A>T (n.*3487A>T)
c.3426-37A>T
c.4087-37A>T (n.4087-37A>T)
c.*2662-37A>T (n.*2662-37A>T)
c.4126-37A>T (n.4126-37A>T)
c.3871-37A>T (n.3871-37A>T)
c.*3706-37A>T (n.*3706-37A>T)
c.*2407-37A>T (n.*2407-37A>T)
c.602-37A>T
n.594-37A>T
c.2620-37A>T (n.2620-37A>T)
n.4186-37A>T
n.4415-37A>T
c.4189-37A>T (n.4189-37A>T)
c.2686-37A>T (n.2686-37A>T)
c.2077-37A>T (n.2077-37A>T)
c.2488-37A>T (n.2488-37A>T)
n.4261-37A>T
n.4192-37A>T
n.5805A>T
gnomAD v4
11g.17395967T>GCA2574768470ABCC8n.3721-37A>C
c.711-37A>C
n.2459-37A>C
n.3316A>C
n.5283A>C
n.563-37A>C
n.1619-37A>C
n.4282-37A>C
n.4335-37A>C
c.3986-37A>C (n.3986-37A>C)
n.5425-37A>C
c.*2258-37A>C (n.*2258-37A>C)
n.4702-37A>C
c.*2551-37A>C (n.*2551-37A>C)
n.4555-37A>C
n.4412-37A>C
n.4279-37A>C
n.4740-37A>C
c.*542-37A>C (n.*542-37A>C)
n.5382A>C
c.4003-37A>C (n.4003-37A>C)
n.4377-37A>C
n.4437-37A>C
c.*1257-37A>C (n.*1257-37A>C)
c.*2289-37A>C (n.*2289-37A>C)
n.5730A>C
c.4120-37A>C (n.4120-37A>C)
n.4330-37A>C
n.4238-37A>C
c.*2292-37A>C (n.*2292-37A>C)
n.3767-37A>C
n.4408-37A>C
n.4441-37A>C
n.5326A>C
n.4559-37A>C
c.*2332-37A>C (n.*2332-37A>C)
c.3961-37A>C (n.3961-37A>C)
c.*3825-37A>C (n.*3825-37A>C)
c.*2516-37A>C (n.*2516-37A>C)
c.4123-37A>C (n.4123-37A>C)
c.4117-37A>C (n.4117-37A>C)
c.2174-37A>C
n.5168A>C
c.3902-37A>C
c.*2242-37A>C (n.*2242-37A>C)
c.2760-37A>C
n.197-37A>C
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
c.*3202+297A>C (n.*3202+297A>C)
c.4186-37A>C (n.4186-37A>C)
n.1813-37A>C
c.3319-37A>C
c.1308-37A>C
c.*3848A>C (n.*3848A>C)
c.4541-37A>C
c.*1403-37A>C (n.*1403-37A>C)
c.*2222-37A>C (n.*2222-37A>C)
c.*2957-37A>C (n.*2957-37A>C)
c.*3487A>C (n.*3487A>C)
c.3426-37A>C
c.4087-37A>C (n.4087-37A>C)
c.*2662-37A>C (n.*2662-37A>C)
c.4126-37A>C (n.4126-37A>C)
c.3871-37A>C (n.3871-37A>C)
c.*3706-37A>C (n.*3706-37A>C)
c.*2407-37A>C (n.*2407-37A>C)
c.602-37A>C
n.594-37A>C
c.2620-37A>C (n.2620-37A>C)
n.4186-37A>C
n.4415-37A>C
c.4189-37A>C (n.4189-37A>C)
c.2686-37A>C (n.2686-37A>C)
c.2077-37A>C (n.2077-37A>C)
c.2488-37A>C (n.2488-37A>C)
n.4261-37A>C
n.4192-37A>C
n.5805A>C
gnomAD v4
11g.17395967dupCA597664862ABCC8n.3721-37dup
c.711-37dup
n.2459-37dup
n.3316dup
n.5283dup
n.563-37dup
n.1619-37dup
n.4282-37dup
n.4335-37dup
c.3986-37dup (n.3986-37dup)
n.5425-37dup
c.*2258-37dup (n.*2258-37dup)
n.4702-37dup
c.*2551-37dup (n.*2551-37dup)
n.4555-37dup
n.4412-37dup
n.4279-37dup
n.4740-37dup
c.*542-37dup (n.*542-37dup)
n.5382dup
c.4003-37dup (n.4003-37dup)
n.4377-37dup
n.4437-37dup
c.*1257-37dup (n.*1257-37dup)
c.*2289-37dup (n.*2289-37dup)
n.5730dup
c.4120-37dup (n.4120-37dup)
n.4330-37dup
n.4238-37dup
c.*2292-37dup (n.*2292-37dup)
n.3767-37dup
n.4408-37dup
n.4441-37dup
n.5326dup
n.4559-37dup
c.*2332-37dup (n.*2332-37dup)
c.3961-37dup (n.3961-37dup)
c.*3825-37dup (n.*3825-37dup)
c.*2516-37dup (n.*2516-37dup)
c.4123-37dup (n.4123-37dup)
c.4117-37dup (n.4117-37dup)
c.2174-37dup
n.5168dup
c.3902-37dup
c.*2242-37dup (n.*2242-37dup)
c.2760-37dup
n.197-37dup
c.*3469dup (n.*3469dup)
c.*3202+297dup (n.*3202+297dup)
c.4186-37dup (n.4186-37dup)
n.1813-37dup
c.3319-37dup
c.1308-37dup
c.*3848dup (n.*3848dup)
c.4541-37dup
c.*1403-37dup (n.*1403-37dup)
c.*2222-37dup (n.*2222-37dup)
c.*2957-37dup (n.*2957-37dup)
c.*3487dup (n.*3487dup)
c.3426-37dup
c.4087-37dup (n.4087-37dup)
c.*2662-37dup (n.*2662-37dup)
c.4126-37dup (n.4126-37dup)
c.3871-37dup (n.3871-37dup)
c.*3706-37dup (n.*3706-37dup)
c.*2407-37dup (n.*2407-37dup)
c.602-37dup
n.594-37dup
c.2620-37dup (n.2620-37dup)
n.4186-37dup
n.4415-37dup
c.4189-37dup (n.4189-37dup)
c.2686-37dup (n.2686-37dup)
c.2077-37dup (n.2077-37dup)
c.2488-37dup (n.2488-37dup)
n.4261-37dup
n.4192-37dup
n.5805dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395967_17395968delCA2501211652ABCC8n.3721-38_3721-37del
c.711-38_711-37del
n.2459-38_2459-37del
n.3315_3316del
n.5282_5283del
n.563-38_563-37del
n.1619-38_1619-37del
n.4282-38_4282-37del
n.4335-38_4335-37del
c.3986-38_3986-37del (n.3986-38_3986-37del)
n.5425-38_5425-37del
c.*2258-38_*2258-37del (n.*2258-38_*2258-37del)
n.4702-38_4702-37del
c.*2551-38_*2551-37del (n.*2551-38_*2551-37del)
n.4555-38_4555-37del
n.4412-38_4412-37del
n.4279-38_4279-37del
n.4740-38_4740-37del
c.*542-38_*542-37del (n.*542-38_*542-37del)
n.5381_5382del
c.4003-38_4003-37del (n.4003-38_4003-37del)
n.4377-38_4377-37del
n.4437-38_4437-37del
c.*1257-38_*1257-37del (n.*1257-38_*1257-37del)
c.*2289-38_*2289-37del (n.*2289-38_*2289-37del)
n.5729_5730del
c.4120-38_4120-37del (n.4120-38_4120-37del)
n.4330-38_4330-37del
n.4238-38_4238-37del
c.*2292-38_*2292-37del (n.*2292-38_*2292-37del)
n.3767-38_3767-37del
n.4408-38_4408-37del
n.4441-38_4441-37del
n.5325_5326del
n.4559-38_4559-37del
c.*2332-38_*2332-37del (n.*2332-38_*2332-37del)
c.3961-38_3961-37del (n.3961-38_3961-37del)
c.*3825-38_*3825-37del (n.*3825-38_*3825-37del)
c.*2516-38_*2516-37del (n.*2516-38_*2516-37del)
c.4123-38_4123-37del (n.4123-38_4123-37del)
c.4117-38_4117-37del (n.4117-38_4117-37del)
c.2174-38_2174-37del
n.5167_5168del
c.3902-38_3902-37del
c.*2242-38_*2242-37del (n.*2242-38_*2242-37del)
c.2760-38_2760-37del
n.197-38_197-37del
c.*3468_*3469del (n.*3468_*3469del)
c.*3202+296_*3202+297del (n.*3202+296_*3202+297del)
c.4186-38_4186-37del (n.4186-38_4186-37del)
n.1813-38_1813-37del
c.3319-38_3319-37del
c.1308-38_1308-37del
c.*3847_*3848del (n.*3847_*3848del)
c.4541-38_4541-37del
c.*1403-38_*1403-37del (n.*1403-38_*1403-37del)
c.*2222-38_*2222-37del (n.*2222-38_*2222-37del)
c.*2957-38_*2957-37del (n.*2957-38_*2957-37del)
c.*3486_*3487del (n.*3486_*3487del)
c.3426-38_3426-37del
c.4087-38_4087-37del (n.4087-38_4087-37del)
c.*2662-38_*2662-37del (n.*2662-38_*2662-37del)
c.4126-38_4126-37del (n.4126-38_4126-37del)
c.3871-38_3871-37del (n.3871-38_3871-37del)
c.*3706-38_*3706-37del (n.*3706-38_*3706-37del)
c.*2407-38_*2407-37del (n.*2407-38_*2407-37del)
c.602-38_602-37del
n.594-38_594-37del
c.2620-38_2620-37del (n.2620-38_2620-37del)
n.4186-38_4186-37del
n.4415-38_4415-37del
c.4189-38_4189-37del (n.4189-38_4189-37del)
c.2686-38_2686-37del (n.2686-38_2686-37del)
c.2077-38_2077-37del (n.2077-38_2077-37del)
c.2488-38_2488-37del (n.2488-38_2488-37del)
n.4261-38_4261-37del
n.4192-38_4192-37del
n.5804_5805del
11g.17395968G>ACA2612639734ABCC8n.3721-38C>T
c.711-38C>T
n.2459-38C>T
n.3315C>T
n.5282C>T
n.563-38C>T
n.1619-38C>T
n.4282-38C>T
n.4335-38C>T
c.3986-38C>T (n.3986-38C>T)
n.5425-38C>T
c.*2258-38C>T (n.*2258-38C>T)
n.4702-38C>T
c.*2551-38C>T (n.*2551-38C>T)
n.4555-38C>T
n.4412-38C>T
n.4279-38C>T
n.4740-38C>T
c.*542-38C>T (n.*542-38C>T)
n.5381C>T
c.4003-38C>T (n.4003-38C>T)
n.4377-38C>T
n.4437-38C>T
c.*1257-38C>T (n.*1257-38C>T)
c.*2289-38C>T (n.*2289-38C>T)
n.5729C>T
c.4120-38C>T (n.4120-38C>T)
n.4330-38C>T
n.4238-38C>T
c.*2292-38C>T (n.*2292-38C>T)
n.3767-38C>T
n.4408-38C>T
n.4441-38C>T
n.5325C>T
n.4559-38C>T
c.*2332-38C>T (n.*2332-38C>T)
c.3961-38C>T (n.3961-38C>T)
c.*3825-38C>T (n.*3825-38C>T)
c.*2516-38C>T (n.*2516-38C>T)
c.4123-38C>T (n.4123-38C>T)
c.4117-38C>T (n.4117-38C>T)
c.2174-38C>T
n.5167C>T
c.3902-38C>T
c.*2242-38C>T (n.*2242-38C>T)
c.2760-38C>T
n.197-38C>T
c.*3468C>T (n.*3468C>T)
c.*3202+296C>T (n.*3202+296C>T)
c.4186-38C>T (n.4186-38C>T)
n.1813-38C>T
c.3319-38C>T
c.1308-38C>T
c.*3847C>T (n.*3847C>T)
c.4541-38C>T
c.*1403-38C>T (n.*1403-38C>T)
c.*2222-38C>T (n.*2222-38C>T)
c.*2957-38C>T (n.*2957-38C>T)
c.*3486C>T (n.*3486C>T)
c.3426-38C>T
c.4087-38C>T (n.4087-38C>T)
c.*2662-38C>T (n.*2662-38C>T)
c.4126-38C>T (n.4126-38C>T)
c.3871-38C>T (n.3871-38C>T)
c.*3706-38C>T (n.*3706-38C>T)
c.*2407-38C>T (n.*2407-38C>T)
c.602-38C>T
n.594-38C>T
c.2620-38C>T (n.2620-38C>T)
n.4186-38C>T
n.4415-38C>T
c.4189-38C>T (n.4189-38C>T)
c.2686-38C>T (n.2686-38C>T)
c.2077-38C>T (n.2077-38C>T)
c.2488-38C>T (n.2488-38C>T)
n.4261-38C>T
n.4192-38C>T
n.5804C>T
gnomAD v4
11g.17395968G>TCA2612639735ABCC8n.3721-38C>A
c.711-38C>A
n.2459-38C>A
n.3315C>A
n.5282C>A
n.563-38C>A
n.1619-38C>A
n.4282-38C>A
n.4335-38C>A
c.3986-38C>A (n.3986-38C>A)
n.5425-38C>A
c.*2258-38C>A (n.*2258-38C>A)
n.4702-38C>A
c.*2551-38C>A (n.*2551-38C>A)
n.4555-38C>A
n.4412-38C>A
n.4279-38C>A
n.4740-38C>A
c.*542-38C>A (n.*542-38C>A)
n.5381C>A
c.4003-38C>A (n.4003-38C>A)
n.4377-38C>A
n.4437-38C>A
c.*1257-38C>A (n.*1257-38C>A)
c.*2289-38C>A (n.*2289-38C>A)
n.5729C>A
c.4120-38C>A (n.4120-38C>A)
n.4330-38C>A
n.4238-38C>A
c.*2292-38C>A (n.*2292-38C>A)
n.3767-38C>A
n.4408-38C>A
n.4441-38C>A
n.5325C>A
n.4559-38C>A
c.*2332-38C>A (n.*2332-38C>A)
c.3961-38C>A (n.3961-38C>A)
c.*3825-38C>A (n.*3825-38C>A)
c.*2516-38C>A (n.*2516-38C>A)
c.4123-38C>A (n.4123-38C>A)
c.4117-38C>A (n.4117-38C>A)
c.2174-38C>A
n.5167C>A
c.3902-38C>A
c.*2242-38C>A (n.*2242-38C>A)
c.2760-38C>A
n.197-38C>A
c.*3468C>A (n.*3468C>A)
c.*3202+296C>A (n.*3202+296C>A)
c.4186-38C>A (n.4186-38C>A)
n.1813-38C>A
c.3319-38C>A
c.1308-38C>A
c.*3847C>A (n.*3847C>A)
c.4541-38C>A
c.*1403-38C>A (n.*1403-38C>A)
c.*2222-38C>A (n.*2222-38C>A)
c.*2957-38C>A (n.*2957-38C>A)
c.*3486C>A (n.*3486C>A)
c.3426-38C>A
c.4087-38C>A (n.4087-38C>A)
c.*2662-38C>A (n.*2662-38C>A)
c.4126-38C>A (n.4126-38C>A)
c.3871-38C>A (n.3871-38C>A)
c.*3706-38C>A (n.*3706-38C>A)
c.*2407-38C>A (n.*2407-38C>A)
c.602-38C>A
n.594-38C>A
c.2620-38C>A (n.2620-38C>A)
n.4186-38C>A
n.4415-38C>A
c.4189-38C>A (n.4189-38C>A)
c.2686-38C>A (n.2686-38C>A)
c.2077-38C>A (n.2077-38C>A)
c.2488-38C>A (n.2488-38C>A)
n.4261-38C>A
n.4192-38C>A
n.5804C>A
gnomAD v4
11g.17395971delCA2612639733ABCC8n.3721-38del
c.711-38del
n.2459-38del
n.3315del
n.5282del
n.563-38del
n.1619-38del
n.4282-38del
n.4335-38del
c.3986-38del (n.3986-38del)
n.5425-38del
c.*2258-38del (n.*2258-38del)
n.4702-38del
c.*2551-38del (n.*2551-38del)
n.4555-38del
n.4412-38del
n.4279-38del
n.4740-38del
c.*542-38del (n.*542-38del)
n.5381del
c.4003-38del (n.4003-38del)
n.4377-38del
n.4437-38del
c.*1257-38del (n.*1257-38del)
c.*2289-38del (n.*2289-38del)
n.5729del
c.4120-38del (n.4120-38del)
n.4330-38del
n.4238-38del
c.*2292-38del (n.*2292-38del)
n.3767-38del
n.4408-38del
n.4441-38del
n.5325del
n.4559-38del
c.*2332-38del (n.*2332-38del)
c.3961-38del (n.3961-38del)
c.*3825-38del (n.*3825-38del)
c.*2516-38del (n.*2516-38del)
c.4123-38del (n.4123-38del)
c.4117-38del (n.4117-38del)
c.2174-38del
n.5167del
c.3902-38del
c.*2242-38del (n.*2242-38del)
c.2760-38del
n.197-38del
c.*3468del (n.*3468del)
c.*3202+296del (n.*3202+296del)
c.4186-38del (n.4186-38del)
n.1813-38del
c.3319-38del
c.1308-38del
c.*3847del (n.*3847del)
c.4541-38del
c.*1403-38del (n.*1403-38del)
c.*2222-38del (n.*2222-38del)
c.*2957-38del (n.*2957-38del)
c.*3486del (n.*3486del)
c.3426-38del
c.4087-38del (n.4087-38del)
c.*2662-38del (n.*2662-38del)
c.4126-38del (n.4126-38del)
c.3871-38del (n.3871-38del)
c.*3706-38del (n.*3706-38del)
c.*2407-38del (n.*2407-38del)
c.602-38del
n.594-38del
c.2620-38del (n.2620-38del)
n.4186-38del
n.4415-38del
c.4189-38del (n.4189-38del)
c.2686-38del (n.2686-38del)
c.2077-38del (n.2077-38del)
c.2488-38del (n.2488-38del)
n.4261-38del
n.4192-38del
n.5804del
gnomAD v4
11g.17395969G>ACA218408389ABCC8n.3721-39C>T
c.711-39C>T
n.2459-39C>T
n.3314C>T
n.5281C>T
n.563-39C>T
n.1619-39C>T
n.4282-39C>T
n.4335-39C>T
c.3986-39C>T (n.3986-39C>T)
n.5425-39C>T
c.*2258-39C>T (n.*2258-39C>T)
n.4702-39C>T
c.*2551-39C>T (n.*2551-39C>T)
n.4555-39C>T
n.4412-39C>T
n.4279-39C>T
n.4740-39C>T
c.*542-39C>T (n.*542-39C>T)
n.5380C>T
c.4003-39C>T (n.4003-39C>T)
n.4377-39C>T
n.4437-39C>T
c.*1257-39C>T (n.*1257-39C>T)
c.*2289-39C>T (n.*2289-39C>T)
n.5728C>T
c.4120-39C>T (n.4120-39C>T)
n.4330-39C>T
n.4238-39C>T
c.*2292-39C>T (n.*2292-39C>T)
n.3767-39C>T
n.4408-39C>T
n.4441-39C>T
n.5324C>T
n.4559-39C>T
c.*2332-39C>T (n.*2332-39C>T)
c.3961-39C>T (n.3961-39C>T)
c.*3825-39C>T (n.*3825-39C>T)
c.*2516-39C>T (n.*2516-39C>T)
c.4123-39C>T (n.4123-39C>T)
c.4117-39C>T (n.4117-39C>T)
c.2174-39C>T
n.5166C>T
c.3902-39C>T
c.*2242-39C>T (n.*2242-39C>T)
c.2760-39C>T
n.197-39C>T
c.*3467C>T (n.*3467C>T)
c.*3202+295C>T (n.*3202+295C>T)
c.4186-39C>T (n.4186-39C>T)
n.1813-39C>T
c.3319-39C>T
c.1308-39C>T
c.*3846C>T (n.*3846C>T)
c.4541-39C>T
c.*1403-39C>T (n.*1403-39C>T)
c.*2222-39C>T (n.*2222-39C>T)
c.*2957-39C>T (n.*2957-39C>T)
c.*3485C>T (n.*3485C>T)
c.3426-39C>T
c.4087-39C>T (n.4087-39C>T)
c.*2662-39C>T (n.*2662-39C>T)
c.4126-39C>T (n.4126-39C>T)
c.3871-39C>T (n.3871-39C>T)
c.*3706-39C>T (n.*3706-39C>T)
c.*2407-39C>T (n.*2407-39C>T)
c.602-39C>T
n.594-39C>T
c.2620-39C>T (n.2620-39C>T)
n.4186-39C>T
n.4415-39C>T
c.4189-39C>T (n.4189-39C>T)
c.2686-39C>T (n.2686-39C>T)
c.2077-39C>T (n.2077-39C>T)
c.2488-39C>T (n.2488-39C>T)
n.4261-39C>T
n.4192-39C>T
n.5803C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395969G=CA1955123407ABCC8n.3721-39C=
c.711-39C=
n.2459-39C=
n.3314C=
n.5281C=
n.563-39C=
n.1619-39C=
n.4282-39C=
n.4335-39C=
c.3986-39C= (n.3986-39C=)
n.5425-39C=
c.*2258-39C= (n.*2258-39C=)
n.4702-39C=
c.*2551-39C= (n.*2551-39C=)
n.4555-39C=
n.4412-39C=
n.4279-39C=
n.4740-39C=
c.*542-39C= (n.*542-39C=)
n.5380C=
c.4003-39C= (n.4003-39C=)
n.4377-39C=
n.4437-39C=
c.*1257-39C= (n.*1257-39C=)
c.*2289-39C= (n.*2289-39C=)
n.5728C=
c.4120-39C= (n.4120-39C=)
n.4330-39C=
n.4238-39C=
c.*2292-39C= (n.*2292-39C=)
n.3767-39C=
n.4408-39C=
n.4441-39C=
n.5324C=
n.4559-39C=
c.*2332-39C= (n.*2332-39C=)
c.3961-39C= (n.3961-39C=)
c.*3825-39C= (n.*3825-39C=)
c.*2516-39C= (n.*2516-39C=)
c.4123-39C= (n.4123-39C=)
c.4117-39C= (n.4117-39C=)
c.2174-39C=
n.5166C=
c.3902-39C=
c.*2242-39C= (n.*2242-39C=)
c.2760-39C=
n.197-39C=
c.*3467C= (n.*3467C=)
c.*3202+295C= (n.*3202+295C=)
c.4186-39C= (n.4186-39C=)
n.1813-39C=
c.3319-39C=
c.1308-39C=
c.*3846C= (n.*3846C=)
c.4541-39C=
c.*1403-39C= (n.*1403-39C=)
c.*2222-39C= (n.*2222-39C=)
c.*2957-39C= (n.*2957-39C=)
c.*3485C= (n.*3485C=)
c.3426-39C=
c.4087-39C= (n.4087-39C=)
c.*2662-39C= (n.*2662-39C=)
c.4126-39C= (n.4126-39C=)
c.3871-39C= (n.3871-39C=)
c.*3706-39C= (n.*3706-39C=)
c.*2407-39C= (n.*2407-39C=)
c.602-39C=
n.594-39C=
c.2620-39C= (n.2620-39C=)
n.4186-39C=
n.4415-39C=
c.4189-39C= (n.4189-39C=)
c.2686-39C= (n.2686-39C=)
c.2077-39C= (n.2077-39C=)
c.2488-39C= (n.2488-39C=)
n.4261-39C=
n.4192-39C=
n.5803C=
11g.17395970G>TCA2612639738ABCC8n.3721-40C>A
c.711-40C>A
n.2459-40C>A
n.3313C>A
n.5280C>A
n.563-40C>A
n.1619-40C>A
n.4282-40C>A
n.4335-40C>A
c.3986-40C>A (n.3986-40C>A)
n.5425-40C>A
c.*2258-40C>A (n.*2258-40C>A)
n.4702-40C>A
c.*2551-40C>A (n.*2551-40C>A)
n.4555-40C>A
n.4412-40C>A
n.4279-40C>A
n.4740-40C>A
c.*542-40C>A (n.*542-40C>A)
n.5379C>A
c.4003-40C>A (n.4003-40C>A)
n.4377-40C>A
n.4437-40C>A
c.*1257-40C>A (n.*1257-40C>A)
c.*2289-40C>A (n.*2289-40C>A)
n.5727C>A
c.4120-40C>A (n.4120-40C>A)
n.4330-40C>A
n.4238-40C>A
c.*2292-40C>A (n.*2292-40C>A)
n.3767-40C>A
n.4408-40C>A
n.4441-40C>A
n.5323C>A
n.4559-40C>A
c.*2332-40C>A (n.*2332-40C>A)
c.3961-40C>A (n.3961-40C>A)
c.*3825-40C>A (n.*3825-40C>A)
c.*2516-40C>A (n.*2516-40C>A)
c.4123-40C>A (n.4123-40C>A)
c.4117-40C>A (n.4117-40C>A)
c.2174-40C>A
n.5165C>A
c.3902-40C>A
c.*2242-40C>A (n.*2242-40C>A)
c.2760-40C>A
n.197-40C>A
c.*3466C>A (n.*3466C>A)
c.*3202+294C>A (n.*3202+294C>A)
c.4186-40C>A (n.4186-40C>A)
n.1813-40C>A
c.3319-40C>A
c.1308-40C>A
c.*3845C>A (n.*3845C>A)
c.4541-40C>A
c.*1403-40C>A (n.*1403-40C>A)
c.*2222-40C>A (n.*2222-40C>A)
c.*2957-40C>A (n.*2957-40C>A)
c.*3484C>A (n.*3484C>A)
c.3426-40C>A
c.4087-40C>A (n.4087-40C>A)
c.*2662-40C>A (n.*2662-40C>A)
c.4126-40C>A (n.4126-40C>A)
c.3871-40C>A (n.3871-40C>A)
c.*3706-40C>A (n.*3706-40C>A)
c.*2407-40C>A (n.*2407-40C>A)
c.602-40C>A
n.594-40C>A
c.2620-40C>A (n.2620-40C>A)
n.4186-40C>A
n.4415-40C>A
c.4189-40C>A (n.4189-40C>A)
c.2686-40C>A (n.2686-40C>A)
c.2077-40C>A (n.2077-40C>A)
c.2488-40C>A (n.2488-40C>A)
n.4261-40C>A
n.4192-40C>A
n.5802C>A
gnomAD v4
11g.17395971G>ACA597664863ABCC8n.3721-41C>T
c.711-41C>T
n.2459-41C>T
n.3312C>T
n.5279C>T
n.563-41C>T
n.1619-41C>T
n.4282-41C>T
n.4335-41C>T
c.3986-41C>T (n.3986-41C>T)
n.5425-41C>T
c.*2258-41C>T (n.*2258-41C>T)
n.4702-41C>T
c.*2551-41C>T (n.*2551-41C>T)
n.4555-41C>T
n.4412-41C>T
n.4279-41C>T
n.4740-41C>T
c.*542-41C>T (n.*542-41C>T)
n.5378C>T
c.4003-41C>T (n.4003-41C>T)
n.4377-41C>T
n.4437-41C>T
c.*1257-41C>T (n.*1257-41C>T)
c.*2289-41C>T (n.*2289-41C>T)
n.5726C>T
c.4120-41C>T (n.4120-41C>T)
n.4330-41C>T
n.4238-41C>T
c.*2292-41C>T (n.*2292-41C>T)
n.3767-41C>T
n.4408-41C>T
n.4441-41C>T
n.5322C>T
n.4559-41C>T
c.*2332-41C>T (n.*2332-41C>T)
c.3961-41C>T (n.3961-41C>T)
c.*3825-41C>T (n.*3825-41C>T)
c.*2516-41C>T (n.*2516-41C>T)
c.4123-41C>T (n.4123-41C>T)
c.4117-41C>T (n.4117-41C>T)
c.2174-41C>T
n.5164C>T
c.3902-41C>T
c.*2242-41C>T (n.*2242-41C>T)
c.2760-41C>T
n.197-41C>T
c.*3465C>T (n.*3465C>T)
c.*3202+293C>T (n.*3202+293C>T)
c.4186-41C>T (n.4186-41C>T)
n.1813-41C>T
c.3319-41C>T
c.1308-41C>T
c.*3844C>T (n.*3844C>T)
c.4541-41C>T
c.*1403-41C>T (n.*1403-41C>T)
c.*2222-41C>T (n.*2222-41C>T)
c.*2957-41C>T (n.*2957-41C>T)
c.*3483C>T (n.*3483C>T)
c.3426-41C>T
c.4087-41C>T (n.4087-41C>T)
c.*2662-41C>T (n.*2662-41C>T)
c.4126-41C>T (n.4126-41C>T)
c.3871-41C>T (n.3871-41C>T)
c.*3706-41C>T (n.*3706-41C>T)
c.*2407-41C>T (n.*2407-41C>T)
c.602-41C>T
n.594-41C>T
c.2620-41C>T (n.2620-41C>T)
n.4186-41C>T
n.4415-41C>T
c.4189-41C>T (n.4189-41C>T)
c.2686-41C>T (n.2686-41C>T)
c.2077-41C>T (n.2077-41C>T)
c.2488-41C>T (n.2488-41C>T)
n.4261-41C>T
n.4192-41C>T
n.5801C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395971G=CA1955123408ABCC8n.3721-41C=
c.711-41C=
n.2459-41C=
n.3312C=
n.5279C=
n.563-41C=
n.1619-41C=
n.4282-41C=
n.4335-41C=
c.3986-41C= (n.3986-41C=)
n.5425-41C=
c.*2258-41C= (n.*2258-41C=)
n.4702-41C=
c.*2551-41C= (n.*2551-41C=)
n.4555-41C=
n.4412-41C=
n.4279-41C=
n.4740-41C=
c.*542-41C= (n.*542-41C=)
n.5378C=
c.4003-41C= (n.4003-41C=)
n.4377-41C=
n.4437-41C=
c.*1257-41C= (n.*1257-41C=)
c.*2289-41C= (n.*2289-41C=)
n.5726C=
c.4120-41C= (n.4120-41C=)
n.4330-41C=
n.4238-41C=
c.*2292-41C= (n.*2292-41C=)
n.3767-41C=
n.4408-41C=
n.4441-41C=
n.5322C=
n.4559-41C=
c.*2332-41C= (n.*2332-41C=)
c.3961-41C= (n.3961-41C=)
c.*3825-41C= (n.*3825-41C=)
c.*2516-41C= (n.*2516-41C=)
c.4123-41C= (n.4123-41C=)
c.4117-41C= (n.4117-41C=)
c.2174-41C=
n.5164C=
c.3902-41C=
c.*2242-41C= (n.*2242-41C=)
c.2760-41C=
n.197-41C=
c.*3465C= (n.*3465C=)
c.*3202+293C= (n.*3202+293C=)
c.4186-41C= (n.4186-41C=)
n.1813-41C=
c.3319-41C=
c.1308-41C=
c.*3844C= (n.*3844C=)
c.4541-41C=
c.*1403-41C= (n.*1403-41C=)
c.*2222-41C= (n.*2222-41C=)
c.*2957-41C= (n.*2957-41C=)
c.*3483C= (n.*3483C=)
c.3426-41C=
c.4087-41C= (n.4087-41C=)
c.*2662-41C= (n.*2662-41C=)
c.4126-41C= (n.4126-41C=)
c.3871-41C= (n.3871-41C=)
c.*3706-41C= (n.*3706-41C=)
c.*2407-41C= (n.*2407-41C=)
c.602-41C=
n.594-41C=
c.2620-41C= (n.2620-41C=)
n.4186-41C=
n.4415-41C=
c.4189-41C= (n.4189-41C=)
c.2686-41C= (n.2686-41C=)
c.2077-41C= (n.2077-41C=)
c.2488-41C= (n.2488-41C=)
n.4261-41C=
n.4192-41C=
n.5801C=
11g.17395971G>TCA2612639742ABCC8n.3721-41C>A
c.711-41C>A
n.2459-41C>A
n.3312C>A
n.5279C>A
n.563-41C>A
n.1619-41C>A
n.4282-41C>A
n.4335-41C>A
c.3986-41C>A (n.3986-41C>A)
n.5425-41C>A
c.*2258-41C>A (n.*2258-41C>A)
n.4702-41C>A
c.*2551-41C>A (n.*2551-41C>A)
n.4555-41C>A
n.4412-41C>A
n.4279-41C>A
n.4740-41C>A
c.*542-41C>A (n.*542-41C>A)
n.5378C>A
c.4003-41C>A (n.4003-41C>A)
n.4377-41C>A
n.4437-41C>A
c.*1257-41C>A (n.*1257-41C>A)
c.*2289-41C>A (n.*2289-41C>A)
n.5726C>A
c.4120-41C>A (n.4120-41C>A)
n.4330-41C>A
n.4238-41C>A
c.*2292-41C>A (n.*2292-41C>A)
n.3767-41C>A
n.4408-41C>A
n.4441-41C>A
n.5322C>A
n.4559-41C>A
c.*2332-41C>A (n.*2332-41C>A)
c.3961-41C>A (n.3961-41C>A)
c.*3825-41C>A (n.*3825-41C>A)
c.*2516-41C>A (n.*2516-41C>A)
c.4123-41C>A (n.4123-41C>A)
c.4117-41C>A (n.4117-41C>A)
c.2174-41C>A
n.5164C>A
c.3902-41C>A
c.*2242-41C>A (n.*2242-41C>A)
c.2760-41C>A
n.197-41C>A
c.*3465C>A (n.*3465C>A)
c.*3202+293C>A (n.*3202+293C>A)
c.4186-41C>A (n.4186-41C>A)
n.1813-41C>A
c.3319-41C>A
c.1308-41C>A
c.*3844C>A (n.*3844C>A)
c.4541-41C>A
c.*1403-41C>A (n.*1403-41C>A)
c.*2222-41C>A (n.*2222-41C>A)
c.*2957-41C>A (n.*2957-41C>A)
c.*3483C>A (n.*3483C>A)
c.3426-41C>A
c.4087-41C>A (n.4087-41C>A)
c.*2662-41C>A (n.*2662-41C>A)
c.4126-41C>A (n.4126-41C>A)
c.3871-41C>A (n.3871-41C>A)
c.*3706-41C>A (n.*3706-41C>A)
c.*2407-41C>A (n.*2407-41C>A)
c.602-41C>A
n.594-41C>A
c.2620-41C>A (n.2620-41C>A)
n.4186-41C>A
n.4415-41C>A
c.4189-41C>A (n.4189-41C>A)
c.2686-41C>A (n.2686-41C>A)
c.2077-41C>A (n.2077-41C>A)
c.2488-41C>A (n.2488-41C>A)
n.4261-41C>A
n.4192-41C>A
n.5801C>A
gnomAD v4
11g.17395972C>ACA2612639745ABCC8n.3721-42G>T
c.711-42G>T
n.2459-42G>T
n.3311G>T
n.5278G>T
n.563-42G>T
n.1619-42G>T
n.4282-42G>T
n.4335-42G>T
c.3986-42G>T (n.3986-42G>T)
n.5425-42G>T
c.*2258-42G>T (n.*2258-42G>T)
n.4702-42G>T
c.*2551-42G>T (n.*2551-42G>T)
n.4555-42G>T
n.4412-42G>T
n.4279-42G>T
n.4740-42G>T
c.*542-42G>T (n.*542-42G>T)
n.5377G>T
c.4003-42G>T (n.4003-42G>T)
n.4377-42G>T
n.4437-42G>T
c.*1257-42G>T (n.*1257-42G>T)
c.*2289-42G>T (n.*2289-42G>T)
n.5725G>T
c.4120-42G>T (n.4120-42G>T)
n.4330-42G>T
n.4238-42G>T
c.*2292-42G>T (n.*2292-42G>T)
n.3767-42G>T
n.4408-42G>T
n.4441-42G>T
n.5321G>T
n.4559-42G>T
c.*2332-42G>T (n.*2332-42G>T)
c.3961-42G>T (n.3961-42G>T)
c.*3825-42G>T (n.*3825-42G>T)
c.*2516-42G>T (n.*2516-42G>T)
c.4123-42G>T (n.4123-42G>T)
c.4117-42G>T (n.4117-42G>T)
c.2174-42G>T
n.5163G>T
c.3902-42G>T
c.*2242-42G>T (n.*2242-42G>T)
c.2760-42G>T
n.197-42G>T
c.*3464G>T (n.*3464G>T)
c.*3202+292G>T (n.*3202+292G>T)
c.4186-42G>T (n.4186-42G>T)
n.1813-42G>T
c.3319-42G>T
c.1308-42G>T
c.*3843G>T (n.*3843G>T)
c.4541-42G>T
c.*1403-42G>T (n.*1403-42G>T)
c.*2222-42G>T (n.*2222-42G>T)
c.*2957-42G>T (n.*2957-42G>T)
c.*3482G>T (n.*3482G>T)
c.3426-42G>T
c.4087-42G>T (n.4087-42G>T)
c.*2662-42G>T (n.*2662-42G>T)
c.4126-42G>T (n.4126-42G>T)
c.3871-42G>T (n.3871-42G>T)
c.*3706-42G>T (n.*3706-42G>T)
c.*2407-42G>T (n.*2407-42G>T)
c.602-42G>T
n.594-42G>T
c.2620-42G>T (n.2620-42G>T)
n.4186-42G>T
n.4415-42G>T
c.4189-42G>T (n.4189-42G>T)
c.2686-42G>T (n.2686-42G>T)
c.2077-42G>T (n.2077-42G>T)
c.2488-42G>T (n.2488-42G>T)
n.4261-42G>T
n.4192-42G>T
n.5800G>T
gnomAD v4
11g.17395972C=CA1955123409ABCC8n.3721-42G=
c.711-42G=
n.2459-42G=
n.3311G=
n.5278G=
n.563-42G=
n.1619-42G=
n.4282-42G=
n.4335-42G=
c.3986-42G= (n.3986-42G=)
n.5425-42G=
c.*2258-42G= (n.*2258-42G=)
n.4702-42G=
c.*2551-42G= (n.*2551-42G=)
n.4555-42G=
n.4412-42G=
n.4279-42G=
n.4740-42G=
c.*542-42G= (n.*542-42G=)
n.5377G=
c.4003-42G= (n.4003-42G=)
n.4377-42G=
n.4437-42G=
c.*1257-42G= (n.*1257-42G=)
c.*2289-42G= (n.*2289-42G=)
n.5725G=
c.4120-42G= (n.4120-42G=)
n.4330-42G=
n.4238-42G=
c.*2292-42G= (n.*2292-42G=)
n.3767-42G=
n.4408-42G=
n.4441-42G=
n.5321G=
n.4559-42G=
c.*2332-42G= (n.*2332-42G=)
c.3961-42G= (n.3961-42G=)
c.*3825-42G= (n.*3825-42G=)
c.*2516-42G= (n.*2516-42G=)
c.4123-42G= (n.4123-42G=)
c.4117-42G= (n.4117-42G=)
c.2174-42G=
n.5163G=
c.3902-42G=
c.*2242-42G= (n.*2242-42G=)
c.2760-42G=
n.197-42G=
c.*3464G= (n.*3464G=)
c.*3202+292G= (n.*3202+292G=)
c.4186-42G= (n.4186-42G=)
n.1813-42G=
c.3319-42G=
c.1308-42G=
c.*3843G= (n.*3843G=)
c.4541-42G=
c.*1403-42G= (n.*1403-42G=)
c.*2222-42G= (n.*2222-42G=)
c.*2957-42G= (n.*2957-42G=)
c.*3482G= (n.*3482G=)
c.3426-42G=
c.4087-42G= (n.4087-42G=)
c.*2662-42G= (n.*2662-42G=)
c.4126-42G= (n.4126-42G=)
c.3871-42G= (n.3871-42G=)
c.*3706-42G= (n.*3706-42G=)
c.*2407-42G= (n.*2407-42G=)
c.602-42G=
n.594-42G=
c.2620-42G= (n.2620-42G=)
n.4186-42G=
n.4415-42G=
c.4189-42G= (n.4189-42G=)
c.2686-42G= (n.2686-42G=)
c.2077-42G= (n.2077-42G=)
c.2488-42G= (n.2488-42G=)
n.4261-42G=
n.4192-42G=
n.5800G=
11g.17395972C>TCA597664864ABCC8n.3721-42G>A
c.711-42G>A
n.2459-42G>A
n.3311G>A
n.5278G>A
n.563-42G>A
n.1619-42G>A
n.4282-42G>A
n.4335-42G>A
c.3986-42G>A (n.3986-42G>A)
n.5425-42G>A
c.*2258-42G>A (n.*2258-42G>A)
n.4702-42G>A
c.*2551-42G>A (n.*2551-42G>A)
n.4555-42G>A
n.4412-42G>A
n.4279-42G>A
n.4740-42G>A
c.*542-42G>A (n.*542-42G>A)
n.5377G>A
c.4003-42G>A (n.4003-42G>A)
n.4377-42G>A
n.4437-42G>A
c.*1257-42G>A (n.*1257-42G>A)
c.*2289-42G>A (n.*2289-42G>A)
n.5725G>A
c.4120-42G>A (n.4120-42G>A)
n.4330-42G>A
n.4238-42G>A
c.*2292-42G>A (n.*2292-42G>A)
n.3767-42G>A
n.4408-42G>A
n.4441-42G>A
n.5321G>A
n.4559-42G>A
c.*2332-42G>A (n.*2332-42G>A)
c.3961-42G>A (n.3961-42G>A)
c.*3825-42G>A (n.*3825-42G>A)
c.*2516-42G>A (n.*2516-42G>A)
c.4123-42G>A (n.4123-42G>A)
c.4117-42G>A (n.4117-42G>A)
c.2174-42G>A
n.5163G>A
c.3902-42G>A
c.*2242-42G>A (n.*2242-42G>A)
c.2760-42G>A
n.197-42G>A
c.*3464G>A (n.*3464G>A)
c.*3202+292G>A (n.*3202+292G>A)
c.4186-42G>A (n.4186-42G>A)
n.1813-42G>A
c.3319-42G>A
c.1308-42G>A
c.*3843G>A (n.*3843G>A)
c.4541-42G>A
c.*1403-42G>A (n.*1403-42G>A)
c.*2222-42G>A (n.*2222-42G>A)
c.*2957-42G>A (n.*2957-42G>A)
c.*3482G>A (n.*3482G>A)
c.3426-42G>A
c.4087-42G>A (n.4087-42G>A)
c.*2662-42G>A (n.*2662-42G>A)
c.4126-42G>A (n.4126-42G>A)
c.3871-42G>A (n.3871-42G>A)
c.*3706-42G>A (n.*3706-42G>A)
c.*2407-42G>A (n.*2407-42G>A)
c.602-42G>A
n.594-42G>A
c.2620-42G>A (n.2620-42G>A)
n.4186-42G>A
n.4415-42G>A
c.4189-42G>A (n.4189-42G>A)
c.2686-42G>A (n.2686-42G>A)
c.2077-42G>A (n.2077-42G>A)
c.2488-42G>A (n.2488-42G>A)
n.4261-42G>A
n.4192-42G>A
n.5800G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.17395975C>ACA2612639748ABCC8n.3721-45G>T
c.711-45G>T
n.2459-45G>T
n.3308G>T
n.5275G>T
n.563-45G>T
n.1619-45G>T
n.4282-45G>T
n.4335-45G>T
c.3986-45G>T (n.3986-45G>T)
n.5425-45G>T
c.*2258-45G>T (n.*2258-45G>T)
n.4702-45G>T
c.*2551-45G>T (n.*2551-45G>T)
n.4555-45G>T
n.4412-45G>T
n.4279-45G>T
n.4740-45G>T
c.*542-45G>T (n.*542-45G>T)
n.5374G>T
c.4003-45G>T (n.4003-45G>T)
n.4377-45G>T
n.4437-45G>T
c.*1257-45G>T (n.*1257-45G>T)
c.*2289-45G>T (n.*2289-45G>T)
n.5722G>T
c.4120-45G>T (n.4120-45G>T)
n.4330-45G>T
n.4238-45G>T
c.*2292-45G>T (n.*2292-45G>T)
n.3767-45G>T
n.4408-45G>T
n.4441-45G>T
n.5318G>T
n.4559-45G>T
c.*2332-45G>T (n.*2332-45G>T)
c.3961-45G>T (n.3961-45G>T)
c.*3825-45G>T (n.*3825-45G>T)
c.*2516-45G>T (n.*2516-45G>T)
c.4123-45G>T (n.4123-45G>T)
c.4117-45G>T (n.4117-45G>T)
c.2174-45G>T
n.5160G>T
c.3902-45G>T
c.*2242-45G>T (n.*2242-45G>T)
c.2760-45G>T
n.197-45G>T
c.*3461G>T (n.*3461G>T)
c.*3202+289G>T (n.*3202+289G>T)
c.4186-45G>T (n.4186-45G>T)
n.1813-45G>T
c.3319-45G>T
c.1308-45G>T
c.*3840G>T (n.*3840G>T)
c.4541-45G>T
c.*1403-45G>T (n.*1403-45G>T)
c.*2222-45G>T (n.*2222-45G>T)
c.*2957-45G>T (n.*2957-45G>T)
c.*3479G>T (n.*3479G>T)
c.3426-45G>T
c.4087-45G>T (n.4087-45G>T)
c.*2662-45G>T (n.*2662-45G>T)
c.4126-45G>T (n.4126-45G>T)
c.3871-45G>T (n.3871-45G>T)
c.*3706-45G>T (n.*3706-45G>T)
c.*2407-45G>T (n.*2407-45G>T)
c.602-45G>T
n.594-45G>T
c.2620-45G>T (n.2620-45G>T)
n.4186-45G>T
n.4415-45G>T
c.4189-45G>T (n.4189-45G>T)
c.2686-45G>T (n.2686-45G>T)
c.2077-45G>T (n.2077-45G>T)
c.2488-45G>T (n.2488-45G>T)
n.4261-45G>T
n.4192-45G>T
n.5797G>T
gnomAD v4
11g.17395975C>TCA2612639749ABCC8n.3721-45G>A
c.711-45G>A
n.2459-45G>A
n.3308G>A
n.5275G>A
n.563-45G>A
n.1619-45G>A
n.4282-45G>A
n.4335-45G>A
c.3986-45G>A (n.3986-45G>A)
n.5425-45G>A
c.*2258-45G>A (n.*2258-45G>A)
n.4702-45G>A
c.*2551-45G>A (n.*2551-45G>A)
n.4555-45G>A
n.4412-45G>A
n.4279-45G>A
n.4740-45G>A
c.*542-45G>A (n.*542-45G>A)
n.5374G>A
c.4003-45G>A (n.4003-45G>A)
n.4377-45G>A
n.4437-45G>A
c.*1257-45G>A (n.*1257-45G>A)
c.*2289-45G>A (n.*2289-45G>A)
n.5722G>A
c.4120-45G>A (n.4120-45G>A)
n.4330-45G>A
n.4238-45G>A
c.*2292-45G>A (n.*2292-45G>A)
n.3767-45G>A
n.4408-45G>A
n.4441-45G>A
n.5318G>A
n.4559-45G>A
c.*2332-45G>A (n.*2332-45G>A)
c.3961-45G>A (n.3961-45G>A)
c.*3825-45G>A (n.*3825-45G>A)
c.*2516-45G>A (n.*2516-45G>A)
c.4123-45G>A (n.4123-45G>A)
c.4117-45G>A (n.4117-45G>A)
c.2174-45G>A
n.5160G>A
c.3902-45G>A
c.*2242-45G>A (n.*2242-45G>A)
c.2760-45G>A
n.197-45G>A
c.*3461G>A (n.*3461G>A)
c.*3202+289G>A (n.*3202+289G>A)
c.4186-45G>A (n.4186-45G>A)
n.1813-45G>A
c.3319-45G>A
c.1308-45G>A
c.*3840G>A (n.*3840G>A)
c.4541-45G>A
c.*1403-45G>A (n.*1403-45G>A)
c.*2222-45G>A (n.*2222-45G>A)
c.*2957-45G>A (n.*2957-45G>A)
c.*3479G>A (n.*3479G>A)
c.3426-45G>A
c.4087-45G>A (n.4087-45G>A)
c.*2662-45G>A (n.*2662-45G>A)
c.4126-45G>A (n.4126-45G>A)
c.3871-45G>A (n.3871-45G>A)
c.*3706-45G>A (n.*3706-45G>A)
c.*2407-45G>A (n.*2407-45G>A)
c.602-45G>A
n.594-45G>A
c.2620-45G>A (n.2620-45G>A)
n.4186-45G>A
n.4415-45G>A
c.4189-45G>A (n.4189-45G>A)
c.2686-45G>A (n.2686-45G>A)
c.2077-45G>A (n.2077-45G>A)
c.2488-45G>A (n.2488-45G>A)
n.4261-45G>A
n.4192-45G>A
n.5797G>A
gnomAD v4
11g.17395976T>CCA2612639750ABCC8n.3721-46A>G
c.711-46A>G
n.2459-46A>G
n.3307A>G
n.5274A>G
n.563-46A>G
n.1619-46A>G
n.4282-46A>G
n.4335-46A>G
c.3986-46A>G (n.3986-46A>G)
n.5425-46A>G
c.*2258-46A>G (n.*2258-46A>G)
n.4702-46A>G
c.*2551-46A>G (n.*2551-46A>G)
n.4555-46A>G
n.4412-46A>G
n.4279-46A>G
n.4740-46A>G
c.*542-46A>G (n.*542-46A>G)
n.5373A>G
c.4003-46A>G (n.4003-46A>G)
n.4377-46A>G
n.4437-46A>G
c.*1257-46A>G (n.*1257-46A>G)
c.*2289-46A>G (n.*2289-46A>G)
n.5721A>G
c.4120-46A>G (n.4120-46A>G)
n.4330-46A>G
n.4238-46A>G
c.*2292-46A>G (n.*2292-46A>G)
n.3767-46A>G
n.4408-46A>G
n.4441-46A>G
n.5317A>G
n.4559-46A>G
c.*2332-46A>G (n.*2332-46A>G)
c.3961-46A>G (n.3961-46A>G)
c.*3825-46A>G (n.*3825-46A>G)
c.*2516-46A>G (n.*2516-46A>G)
c.4123-46A>G (n.4123-46A>G)
c.4117-46A>G (n.4117-46A>G)
c.2174-46A>G
n.5159A>G
c.3902-46A>G
c.*2242-46A>G (n.*2242-46A>G)
c.2760-46A>G
n.197-46A>G
c.*3460A>G (n.*3460A>G)
c.*3202+288A>G (n.*3202+288A>G)
c.4186-46A>G (n.4186-46A>G)
n.1813-46A>G
c.3319-46A>G
c.1308-46A>G
c.*3839A>G (n.*3839A>G)
c.4541-46A>G
c.*1403-46A>G (n.*1403-46A>G)
c.*2222-46A>G (n.*2222-46A>G)
c.*2957-46A>G (n.*2957-46A>G)
c.*3478A>G (n.*3478A>G)
c.3426-46A>G
c.4087-46A>G (n.4087-46A>G)
c.*2662-46A>G (n.*2662-46A>G)
c.4126-46A>G (n.4126-46A>G)
c.3871-46A>G (n.3871-46A>G)
c.*3706-46A>G (n.*3706-46A>G)
c.*2407-46A>G (n.*2407-46A>G)
c.602-46A>G
n.594-46A>G
c.2620-46A>G (n.2620-46A>G)
n.4186-46A>G
n.4415-46A>G
c.4189-46A>G (n.4189-46A>G)
c.2686-46A>G (n.2686-46A>G)
c.2077-46A>G (n.2077-46A>G)
c.2488-46A>G (n.2488-46A>G)
n.4261-46A>G
n.4192-46A>G
n.5796A>G
gnomAD v4
11g.17395977G>ACA597664865ABCC8n.3721-47C>T
c.711-47C>T
n.2459-47C>T
n.3306C>T
n.5273C>T
n.563-47C>T
n.1619-47C>T
n.4282-47C>T
n.4335-47C>T
c.3986-47C>T (n.3986-47C>T)
n.5425-47C>T
c.*2258-47C>T (n.*2258-47C>T)
n.4702-47C>T
c.*2551-47C>T (n.*2551-47C>T)
n.4555-47C>T
n.4412-47C>T
n.4279-47C>T
n.4740-47C>T
c.*542-47C>T (n.*542-47C>T)
n.5372C>T
c.4003-47C>T (n.4003-47C>T)
n.4377-47C>T
n.4437-47C>T
c.*1257-47C>T (n.*1257-47C>T)
c.*2289-47C>T (n.*2289-47C>T)
n.5720C>T
c.4120-47C>T (n.4120-47C>T)
n.4330-47C>T
n.4238-47C>T
c.*2292-47C>T (n.*2292-47C>T)
n.3767-47C>T
n.4408-47C>T
n.4441-47C>T
n.5316C>T
n.4559-47C>T
c.*2332-47C>T (n.*2332-47C>T)
c.3961-47C>T (n.3961-47C>T)
c.*3825-47C>T (n.*3825-47C>T)
c.*2516-47C>T (n.*2516-47C>T)
c.4123-47C>T (n.4123-47C>T)
c.4117-47C>T (n.4117-47C>T)
c.2174-47C>T
n.5158C>T
c.3902-47C>T
c.*2242-47C>T (n.*2242-47C>T)
c.2760-47C>T
n.197-47C>T
c.*3459C>T (n.*3459C>T)
c.*3202+287C>T (n.*3202+287C>T)
c.4186-47C>T (n.4186-47C>T)
n.1813-47C>T
c.3319-47C>T
c.1308-47C>T
c.*3838C>T (n.*3838C>T)
c.4541-47C>T
c.*1403-47C>T (n.*1403-47C>T)
c.*2222-47C>T (n.*2222-47C>T)
c.*2957-47C>T (n.*2957-47C>T)
c.*3477C>T (n.*3477C>T)
c.3426-47C>T
c.4087-47C>T (n.4087-47C>T)
c.*2662-47C>T (n.*2662-47C>T)
c.4126-47C>T (n.4126-47C>T)
c.3871-47C>T (n.3871-47C>T)
c.*3706-47C>T (n.*3706-47C>T)
c.*2407-47C>T (n.*2407-47C>T)
c.602-47C>T
n.594-47C>T
c.2620-47C>T (n.2620-47C>T)
n.4186-47C>T
n.4415-47C>T
c.4189-47C>T (n.4189-47C>T)
c.2686-47C>T (n.2686-47C>T)
c.2077-47C>T (n.2077-47C>T)
c.2488-47C>T (n.2488-47C>T)
n.4261-47C>T
n.4192-47C>T
n.5795C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395977G=CA1955123410ABCC8n.3721-47C=
c.711-47C=
n.2459-47C=
n.3306C=
n.5273C=
n.563-47C=
n.1619-47C=
n.4282-47C=
n.4335-47C=
c.3986-47C= (n.3986-47C=)
n.5425-47C=
c.*2258-47C= (n.*2258-47C=)
n.4702-47C=
c.*2551-47C= (n.*2551-47C=)
n.4555-47C=
n.4412-47C=
n.4279-47C=
n.4740-47C=
c.*542-47C= (n.*542-47C=)
n.5372C=
c.4003-47C= (n.4003-47C=)
n.4377-47C=
n.4437-47C=
c.*1257-47C= (n.*1257-47C=)
c.*2289-47C= (n.*2289-47C=)
n.5720C=
c.4120-47C= (n.4120-47C=)
n.4330-47C=
n.4238-47C=
c.*2292-47C= (n.*2292-47C=)
n.3767-47C=
n.4408-47C=
n.4441-47C=
n.5316C=
n.4559-47C=
c.*2332-47C= (n.*2332-47C=)
c.3961-47C= (n.3961-47C=)
c.*3825-47C= (n.*3825-47C=)
c.*2516-47C= (n.*2516-47C=)
c.4123-47C= (n.4123-47C=)
c.4117-47C= (n.4117-47C=)
c.2174-47C=
n.5158C=
c.3902-47C=
c.*2242-47C= (n.*2242-47C=)
c.2760-47C=
n.197-47C=
c.*3459C= (n.*3459C=)
c.*3202+287C= (n.*3202+287C=)
c.4186-47C= (n.4186-47C=)
n.1813-47C=
c.3319-47C=
c.1308-47C=
c.*3838C= (n.*3838C=)
c.4541-47C=
c.*1403-47C= (n.*1403-47C=)
c.*2222-47C= (n.*2222-47C=)
c.*2957-47C= (n.*2957-47C=)
c.*3477C= (n.*3477C=)
c.3426-47C=
c.4087-47C= (n.4087-47C=)
c.*2662-47C= (n.*2662-47C=)
c.4126-47C= (n.4126-47C=)
c.3871-47C= (n.3871-47C=)
c.*3706-47C= (n.*3706-47C=)
c.*2407-47C= (n.*2407-47C=)
c.602-47C=
n.594-47C=
c.2620-47C= (n.2620-47C=)
n.4186-47C=
n.4415-47C=
c.4189-47C= (n.4189-47C=)
c.2686-47C= (n.2686-47C=)
c.2077-47C= (n.2077-47C=)
c.2488-47C= (n.2488-47C=)
n.4261-47C=
n.4192-47C=
n.5795C=
11g.17395977G>TCA2612639753ABCC8n.3721-47C>A
c.711-47C>A
n.2459-47C>A
n.3306C>A
n.5273C>A
n.563-47C>A
n.1619-47C>A
n.4282-47C>A
n.4335-47C>A
c.3986-47C>A (n.3986-47C>A)
n.5425-47C>A
c.*2258-47C>A (n.*2258-47C>A)
n.4702-47C>A
c.*2551-47C>A (n.*2551-47C>A)
n.4555-47C>A
n.4412-47C>A
n.4279-47C>A
n.4740-47C>A
c.*542-47C>A (n.*542-47C>A)
n.5372C>A
c.4003-47C>A (n.4003-47C>A)
n.4377-47C>A
n.4437-47C>A
c.*1257-47C>A (n.*1257-47C>A)
c.*2289-47C>A (n.*2289-47C>A)
n.5720C>A
c.4120-47C>A (n.4120-47C>A)
n.4330-47C>A
n.4238-47C>A
c.*2292-47C>A (n.*2292-47C>A)
n.3767-47C>A
n.4408-47C>A
n.4441-47C>A
n.5316C>A
n.4559-47C>A
c.*2332-47C>A (n.*2332-47C>A)
c.3961-47C>A (n.3961-47C>A)
c.*3825-47C>A (n.*3825-47C>A)
c.*2516-47C>A (n.*2516-47C>A)
c.4123-47C>A (n.4123-47C>A)
c.4117-47C>A (n.4117-47C>A)
c.2174-47C>A
n.5158C>A
c.3902-47C>A
c.*2242-47C>A (n.*2242-47C>A)
c.2760-47C>A
n.197-47C>A
c.*3459C>A (n.*3459C>A)
c.*3202+287C>A (n.*3202+287C>A)
c.4186-47C>A (n.4186-47C>A)
n.1813-47C>A
c.3319-47C>A
c.1308-47C>A
c.*3838C>A (n.*3838C>A)
c.4541-47C>A
c.*1403-47C>A (n.*1403-47C>A)
c.*2222-47C>A (n.*2222-47C>A)
c.*2957-47C>A (n.*2957-47C>A)
c.*3477C>A (n.*3477C>A)
c.3426-47C>A
c.4087-47C>A (n.4087-47C>A)
c.*2662-47C>A (n.*2662-47C>A)
c.4126-47C>A (n.4126-47C>A)
c.3871-47C>A (n.3871-47C>A)
c.*3706-47C>A (n.*3706-47C>A)
c.*2407-47C>A (n.*2407-47C>A)
c.602-47C>A
n.594-47C>A
c.2620-47C>A (n.2620-47C>A)
n.4186-47C>A
n.4415-47C>A
c.4189-47C>A (n.4189-47C>A)
c.2686-47C>A (n.2686-47C>A)
c.2077-47C>A (n.2077-47C>A)
c.2488-47C>A (n.2488-47C>A)
n.4261-47C>A
n.4192-47C>A
n.5795C>A
gnomAD v4
11g.17395978G>CCA2574768471ABCC8n.3721-48C>G
c.711-48C>G
n.2459-48C>G
n.3305C>G
n.5272C>G
n.563-48C>G
n.1619-48C>G
n.4282-48C>G
n.4335-48C>G
c.3986-48C>G (n.3986-48C>G)
n.5425-48C>G
c.*2258-48C>G (n.*2258-48C>G)
n.4702-48C>G
c.*2551-48C>G (n.*2551-48C>G)
n.4555-48C>G
n.4412-48C>G
n.4279-48C>G
n.4740-48C>G
c.*542-48C>G (n.*542-48C>G)
n.5371C>G
c.4003-48C>G (n.4003-48C>G)
n.4377-48C>G
n.4437-48C>G
c.*1257-48C>G (n.*1257-48C>G)
c.*2289-48C>G (n.*2289-48C>G)
n.5719C>G
c.4120-48C>G (n.4120-48C>G)
n.4330-48C>G
n.4238-48C>G
c.*2292-48C>G (n.*2292-48C>G)
n.3767-48C>G
n.4408-48C>G
n.4441-48C>G
n.5315C>G
n.4559-48C>G
c.*2332-48C>G (n.*2332-48C>G)
c.3961-48C>G (n.3961-48C>G)
c.*3825-48C>G (n.*3825-48C>G)
c.*2516-48C>G (n.*2516-48C>G)
c.4123-48C>G (n.4123-48C>G)
c.4117-48C>G (n.4117-48C>G)
c.2174-48C>G
n.5157C>G
c.3902-48C>G
c.*2242-48C>G (n.*2242-48C>G)
c.2760-48C>G
n.197-48C>G
c.*3458C>G (n.*3458C>G)
c.*3202+286C>G (n.*3202+286C>G)
c.4186-48C>G (n.4186-48C>G)
n.1813-48C>G
c.3319-48C>G
c.1308-48C>G
c.*3837C>G (n.*3837C>G)
c.4541-48C>G
c.*1403-48C>G (n.*1403-48C>G)
c.*2222-48C>G (n.*2222-48C>G)
c.*2957-48C>G (n.*2957-48C>G)
c.*3476C>G (n.*3476C>G)
c.3426-48C>G
c.4087-48C>G (n.4087-48C>G)
c.*2662-48C>G (n.*2662-48C>G)
c.4126-48C>G (n.4126-48C>G)
c.3871-48C>G (n.3871-48C>G)
c.*3706-48C>G (n.*3706-48C>G)
c.*2407-48C>G (n.*2407-48C>G)
c.602-48C>G
n.594-48C>G
c.2620-48C>G (n.2620-48C>G)
n.4186-48C>G
n.4415-48C>G
c.4189-48C>G (n.4189-48C>G)
c.2686-48C>G (n.2686-48C>G)
c.2077-48C>G (n.2077-48C>G)
c.2488-48C>G (n.2488-48C>G)
n.4261-48C>G
n.4192-48C>G
n.5794C>G
gnomAD v4
11g.17395978G>TCA2612639778ABCC8n.3721-48C>A
c.711-48C>A
n.2459-48C>A
n.3305C>A
n.5272C>A
n.563-48C>A
n.1619-48C>A
n.4282-48C>A
n.4335-48C>A
c.3986-48C>A (n.3986-48C>A)
n.5425-48C>A
c.*2258-48C>A (n.*2258-48C>A)
n.4702-48C>A
c.*2551-48C>A (n.*2551-48C>A)
n.4555-48C>A
n.4412-48C>A
n.4279-48C>A
n.4740-48C>A
c.*542-48C>A (n.*542-48C>A)
n.5371C>A
c.4003-48C>A (n.4003-48C>A)
n.4377-48C>A
n.4437-48C>A
c.*1257-48C>A (n.*1257-48C>A)
c.*2289-48C>A (n.*2289-48C>A)
n.5719C>A
c.4120-48C>A (n.4120-48C>A)
n.4330-48C>A
n.4238-48C>A
c.*2292-48C>A (n.*2292-48C>A)
n.3767-48C>A
n.4408-48C>A
n.4441-48C>A
n.5315C>A
n.4559-48C>A
c.*2332-48C>A (n.*2332-48C>A)
c.3961-48C>A (n.3961-48C>A)
c.*3825-48C>A (n.*3825-48C>A)
c.*2516-48C>A (n.*2516-48C>A)
c.4123-48C>A (n.4123-48C>A)
c.4117-48C>A (n.4117-48C>A)
c.2174-48C>A
n.5157C>A
c.3902-48C>A
c.*2242-48C>A (n.*2242-48C>A)
c.2760-48C>A
n.197-48C>A
c.*3458C>A (n.*3458C>A)
c.*3202+286C>A (n.*3202+286C>A)
c.4186-48C>A (n.4186-48C>A)
n.1813-48C>A
c.3319-48C>A
c.1308-48C>A
c.*3837C>A (n.*3837C>A)
c.4541-48C>A
c.*1403-48C>A (n.*1403-48C>A)
c.*2222-48C>A (n.*2222-48C>A)
c.*2957-48C>A (n.*2957-48C>A)
c.*3476C>A (n.*3476C>A)
c.3426-48C>A
c.4087-48C>A (n.4087-48C>A)
c.*2662-48C>A (n.*2662-48C>A)
c.4126-48C>A (n.4126-48C>A)
c.3871-48C>A (n.3871-48C>A)
c.*3706-48C>A (n.*3706-48C>A)
c.*2407-48C>A (n.*2407-48C>A)
c.602-48C>A
n.594-48C>A
c.2620-48C>A (n.2620-48C>A)
n.4186-48C>A
n.4415-48C>A
c.4189-48C>A (n.4189-48C>A)
c.2686-48C>A (n.2686-48C>A)
c.2077-48C>A (n.2077-48C>A)
c.2488-48C>A (n.2488-48C>A)
n.4261-48C>A
n.4192-48C>A
n.5794C>A
gnomAD v4
11g.17395979G>ACA2612639782ABCC8n.3721-49C>T
c.711-49C>T
n.2459-49C>T
n.3304C>T
n.5271C>T
n.563-49C>T
n.1619-49C>T
n.4282-49C>T
n.4335-49C>T
c.3986-49C>T (n.3986-49C>T)
n.5425-49C>T
c.*2258-49C>T (n.*2258-49C>T)
n.4702-49C>T
c.*2551-49C>T (n.*2551-49C>T)
n.4555-49C>T
n.4412-49C>T
n.4279-49C>T
n.4740-49C>T
c.*542-49C>T (n.*542-49C>T)
n.5370C>T
c.4003-49C>T (n.4003-49C>T)
n.4377-49C>T
n.4437-49C>T
c.*1257-49C>T (n.*1257-49C>T)
c.*2289-49C>T (n.*2289-49C>T)
n.5718C>T
c.4120-49C>T (n.4120-49C>T)
n.4330-49C>T
n.4238-49C>T
c.*2292-49C>T (n.*2292-49C>T)
n.3767-49C>T
n.4408-49C>T
n.4441-49C>T
n.5314C>T
n.4559-49C>T
c.*2332-49C>T (n.*2332-49C>T)
c.3961-49C>T (n.3961-49C>T)
c.*3825-49C>T (n.*3825-49C>T)
c.*2516-49C>T (n.*2516-49C>T)
c.4123-49C>T (n.4123-49C>T)
c.4117-49C>T (n.4117-49C>T)
c.2174-49C>T
n.5156C>T
c.3902-49C>T
c.*2242-49C>T (n.*2242-49C>T)
c.2760-49C>T
n.197-49C>T
c.*3457C>T (n.*3457C>T)
c.*3202+285C>T (n.*3202+285C>T)
c.4186-49C>T (n.4186-49C>T)
n.1813-49C>T
c.3319-49C>T
c.1308-49C>T
c.*3836C>T (n.*3836C>T)
c.4541-49C>T
c.*1403-49C>T (n.*1403-49C>T)
c.*2222-49C>T (n.*2222-49C>T)
c.*2957-49C>T (n.*2957-49C>T)
c.*3475C>T (n.*3475C>T)
c.3426-49C>T
c.4087-49C>T (n.4087-49C>T)
c.*2662-49C>T (n.*2662-49C>T)
c.4126-49C>T (n.4126-49C>T)
c.3871-49C>T (n.3871-49C>T)
c.*3706-49C>T (n.*3706-49C>T)
c.*2407-49C>T (n.*2407-49C>T)
c.602-49C>T
n.594-49C>T
c.2620-49C>T (n.2620-49C>T)
n.4186-49C>T
n.4415-49C>T
c.4189-49C>T (n.4189-49C>T)
c.2686-49C>T (n.2686-49C>T)
c.2077-49C>T (n.2077-49C>T)
c.2488-49C>T (n.2488-49C>T)
n.4261-49C>T
n.4192-49C>T
n.5793C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17395979G>TCA2612639784ABCC8n.3721-49C>A
c.711-49C>A
n.2459-49C>A
n.3304C>A
n.5271C>A
n.563-49C>A
n.1619-49C>A
n.4282-49C>A
n.4335-49C>A
c.3986-49C>A (n.3986-49C>A)
n.5425-49C>A
c.*2258-49C>A (n.*2258-49C>A)
n.4702-49C>A
c.*2551-49C>A (n.*2551-49C>A)
n.4555-49C>A
n.4412-49C>A
n.4279-49C>A
n.4740-49C>A
c.*542-49C>A (n.*542-49C>A)
n.5370C>A
c.4003-49C>A (n.4003-49C>A)
n.4377-49C>A
n.4437-49C>A
c.*1257-49C>A (n.*1257-49C>A)
c.*2289-49C>A (n.*2289-49C>A)
n.5718C>A
c.4120-49C>A (n.4120-49C>A)
n.4330-49C>A
n.4238-49C>A
c.*2292-49C>A (n.*2292-49C>A)
n.3767-49C>A
n.4408-49C>A
n.4441-49C>A
n.5314C>A
n.4559-49C>A
c.*2332-49C>A (n.*2332-49C>A)
c.3961-49C>A (n.3961-49C>A)
c.*3825-49C>A (n.*3825-49C>A)
c.*2516-49C>A (n.*2516-49C>A)
c.4123-49C>A (n.4123-49C>A)
c.4117-49C>A (n.4117-49C>A)
c.2174-49C>A
n.5156C>A
c.3902-49C>A
c.*2242-49C>A (n.*2242-49C>A)
c.2760-49C>A
n.197-49C>A
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
c.*3202+285C>A (n.*3202+285C>A)
c.4186-49C>A (n.4186-49C>A)
n.1813-49C>A
c.3319-49C>A
c.1308-49C>A
c.*3836C>A (n.*3836C>A)
c.4541-49C>A
c.*1403-49C>A (n.*1403-49C>A)
c.*2222-49C>A (n.*2222-49C>A)
c.*2957-49C>A (n.*2957-49C>A)
c.*3475C>A (n.*3475C>A)
c.3426-49C>A
c.4087-49C>A (n.4087-49C>A)
c.*2662-49C>A (n.*2662-49C>A)
c.4126-49C>A (n.4126-49C>A)
c.3871-49C>A (n.3871-49C>A)
c.*3706-49C>A (n.*3706-49C>A)
c.*2407-49C>A (n.*2407-49C>A)
c.602-49C>A
n.594-49C>A
c.2620-49C>A (n.2620-49C>A)
n.4186-49C>A
n.4415-49C>A
c.4189-49C>A (n.4189-49C>A)
c.2686-49C>A (n.2686-49C>A)
c.2077-49C>A (n.2077-49C>A)
c.2488-49C>A (n.2488-49C>A)
n.4261-49C>A
n.4192-49C>A
n.5793C>A
gnomAD v4
11g.17395980A>GCA2541468377ABCC8n.3721-50T>C
c.711-50T>C
n.2459-50T>C
n.3303T>C
n.5270T>C
n.563-50T>C
n.1619-50T>C
n.4282-50T>C
n.4335-50T>C
c.3986-50T>C (n.3986-50T>C)
n.5425-50T>C
c.*2258-50T>C (n.*2258-50T>C)
n.4702-50T>C
c.*2551-50T>C (n.*2551-50T>C)
n.4555-50T>C
n.4412-50T>C
n.4279-50T>C
n.4740-50T>C
c.*542-50T>C (n.*542-50T>C)
n.5369T>C
c.4003-50T>C (n.4003-50T>C)
n.4377-50T>C
n.4437-50T>C
c.*1257-50T>C (n.*1257-50T>C)
c.*2289-50T>C (n.*2289-50T>C)
n.5717T>C
c.4120-50T>C (n.4120-50T>C)
n.4330-50T>C
n.4238-50T>C
c.*2292-50T>C (n.*2292-50T>C)
n.3767-50T>C
n.4408-50T>C
n.4441-50T>C
n.5313T>C
n.4559-50T>C
c.*2332-50T>C (n.*2332-50T>C)
c.3961-50T>C (n.3961-50T>C)
c.*3825-50T>C (n.*3825-50T>C)
c.*2516-50T>C (n.*2516-50T>C)
c.4123-50T>C (n.4123-50T>C)
c.4117-50T>C (n.4117-50T>C)
c.2174-50T>C
n.5155T>C
c.3902-50T>C
c.*2242-50T>C (n.*2242-50T>C)
c.2760-50T>C
n.197-50T>C
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
c.*3202+284T>C (n.*3202+284T>C)
c.4186-50T>C (n.4186-50T>C)
n.1813-50T>C
c.3319-50T>C
c.1308-50T>C
c.*3835T>C (n.*3835T>C)
c.4541-50T>C
c.*1403-50T>C (n.*1403-50T>C)
c.*2222-50T>C (n.*2222-50T>C)
c.*2957-50T>C (n.*2957-50T>C)
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.3426-50T>C
c.4087-50T>C (n.4087-50T>C)
c.*2662-50T>C (n.*2662-50T>C)
c.4126-50T>C (n.4126-50T>C)
c.3871-50T>C (n.3871-50T>C)
c.*3706-50T>C (n.*3706-50T>C)
c.*2407-50T>C (n.*2407-50T>C)
c.602-50T>C
n.594-50T>C
c.2620-50T>C (n.2620-50T>C)
n.4186-50T>C
n.4415-50T>C
c.4189-50T>C (n.4189-50T>C)
c.2686-50T>C (n.2686-50T>C)
c.2077-50T>C (n.2077-50T>C)
c.2488-50T>C (n.2488-50T>C)
n.4261-50T>C
n.4192-50T>C
n.5792T>C
11g.17395981A>GCA2723214817ABCC8n.3721-51T>C
c.711-51T>C
n.2459-51T>C
n.3302T>C
n.5269T>C
n.563-51T>C
n.1619-51T>C
n.4282-51T>C
n.4335-51T>C
c.3986-51T>C (n.3986-51T>C)
n.5425-51T>C
c.*2258-51T>C (n.*2258-51T>C)
n.4702-51T>C
c.*2551-51T>C (n.*2551-51T>C)
n.4555-51T>C
n.4412-51T>C
n.4279-51T>C
n.4740-51T>C
c.*542-51T>C (n.*542-51T>C)
n.5368T>C
c.4003-51T>C (n.4003-51T>C)
n.4377-51T>C
n.4437-51T>C
c.*1257-51T>C (n.*1257-51T>C)
c.*2289-51T>C (n.*2289-51T>C)
n.5716T>C
c.4120-51T>C (n.4120-51T>C)
n.4330-51T>C
n.4238-51T>C
c.*2292-51T>C (n.*2292-51T>C)
n.3767-51T>C
n.4408-51T>C
n.4441-51T>C
n.5312T>C
n.4559-51T>C
c.*2332-51T>C (n.*2332-51T>C)
c.3961-51T>C (n.3961-51T>C)
c.*3825-51T>C (n.*3825-51T>C)
c.*2516-51T>C (n.*2516-51T>C)
c.4123-51T>C (n.4123-51T>C)
c.4117-51T>C (n.4117-51T>C)
c.2174-51T>C
n.5154T>C
c.3902-51T>C
c.*2242-51T>C (n.*2242-51T>C)
c.2760-51T>C
n.197-51T>C
c.*3455T>C (n.*3455T>C)
c.*3202+283T>C (n.*3202+283T>C)
c.4186-51T>C (n.4186-51T>C)
n.1813-51T>C
c.3319-51T>C
c.1308-51T>C
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
c.4541-51T>C
c.*1403-51T>C (n.*1403-51T>C)
c.*2222-51T>C (n.*2222-51T>C)
c.*2957-51T>C (n.*2957-51T>C)
c.*3473T>C (n.*3473T>C)
c.3426-51T>C
c.4087-51T>C (n.4087-51T>C)
c.*2662-51T>C (n.*2662-51T>C)
c.4126-51T>C (n.4126-51T>C)
c.3871-51T>C (n.3871-51T>C)
c.*3706-51T>C (n.*3706-51T>C)
c.*2407-51T>C (n.*2407-51T>C)
c.602-51T>C
n.594-51T>C
c.2620-51T>C (n.2620-51T>C)
n.4186-51T>C
n.4415-51T>C
c.4189-51T>C (n.4189-51T>C)
c.2686-51T>C (n.2686-51T>C)
c.2077-51T>C (n.2077-51T>C)
c.2488-51T>C (n.2488-51T>C)
n.4261-51T>C
n.4192-51T>C
n.5791T>C
dbSNP
11g.17395982T>ACA2612639786ABCC8n.3721-52A>T
c.711-52A>T
n.2459-52A>T
n.3301A>T
n.5268A>T
n.563-52A>T
n.1619-52A>T
n.4282-52A>T
n.4335-52A>T
c.3986-52A>T (n.3986-52A>T)
n.5425-52A>T
c.*2258-52A>T (n.*2258-52A>T)
n.4702-52A>T
c.*2551-52A>T (n.*2551-52A>T)
n.4555-52A>T
n.4412-52A>T
n.4279-52A>T
n.4740-52A>T
c.*542-52A>T (n.*542-52A>T)
n.5367A>T
c.4003-52A>T (n.4003-52A>T)
n.4377-52A>T
n.4437-52A>T
c.*1257-52A>T (n.*1257-52A>T)
c.*2289-52A>T (n.*2289-52A>T)
n.5715A>T
c.4120-52A>T (n.4120-52A>T)
n.4330-52A>T
n.4238-52A>T
c.*2292-52A>T (n.*2292-52A>T)
n.3767-52A>T
n.4408-52A>T
n.4441-52A>T
n.5311A>T
n.4559-52A>T
c.*2332-52A>T (n.*2332-52A>T)
c.3961-52A>T (n.3961-52A>T)
c.*3825-52A>T (n.*3825-52A>T)
c.*2516-52A>T (n.*2516-52A>T)
c.4123-52A>T (n.4123-52A>T)
c.4117-52A>T (n.4117-52A>T)
c.2174-52A>T
n.5153A>T
c.3902-52A>T
c.*2242-52A>T (n.*2242-52A>T)
c.2760-52A>T
n.197-52A>T
c.*3454A>T (n.*3454A>T)
c.*3202+282A>T (n.*3202+282A>T)
c.4186-52A>T (n.4186-52A>T)
n.1813-52A>T
c.3319-52A>T
c.1308-52A>T
c.*3833A>T (n.*3833A>T)
c.4541-52A>T
c.*1403-52A>T (n.*1403-52A>T)
c.*2222-52A>T (n.*2222-52A>T)
c.*2957-52A>T (n.*2957-52A>T)
c.*3472A>T (n.*3472A>T)
c.3426-52A>T
c.4087-52A>T (n.4087-52A>T)
c.*2662-52A>T (n.*2662-52A>T)
c.4126-52A>T (n.4126-52A>T)
c.3871-52A>T (n.3871-52A>T)
c.*3706-52A>T (n.*3706-52A>T)
c.*2407-52A>T (n.*2407-52A>T)
c.602-52A>T
n.594-52A>T
c.2620-52A>T (n.2620-52A>T)
n.4186-52A>T
n.4415-52A>T
c.4189-52A>T (n.4189-52A>T)
c.2686-52A>T (n.2686-52A>T)
c.2077-52A>T (n.2077-52A>T)
c.2488-52A>T (n.2488-52A>T)
n.4261-52A>T
n.4192-52A>T
n.5790A>T
gnomAD v4
11g.17395982T>CCA2612639789ABCC8n.3721-52A>G
c.711-52A>G
n.2459-52A>G
n.3301A>G
n.5268A>G
n.563-52A>G
n.1619-52A>G
n.4282-52A>G
n.4335-52A>G
c.3986-52A>G (n.3986-52A>G)
n.5425-52A>G
c.*2258-52A>G (n.*2258-52A>G)
n.4702-52A>G
c.*2551-52A>G (n.*2551-52A>G)
n.4555-52A>G
n.4412-52A>G
n.4279-52A>G
n.4740-52A>G
c.*542-52A>G (n.*542-52A>G)
n.5367A>G
c.4003-52A>G (n.4003-52A>G)
n.4377-52A>G
n.4437-52A>G
c.*1257-52A>G (n.*1257-52A>G)
c.*2289-52A>G (n.*2289-52A>G)
n.5715A>G
c.4120-52A>G (n.4120-52A>G)
n.4330-52A>G
n.4238-52A>G
c.*2292-52A>G (n.*2292-52A>G)
n.3767-52A>G
n.4408-52A>G
n.4441-52A>G
n.5311A>G
n.4559-52A>G
c.*2332-52A>G (n.*2332-52A>G)
c.3961-52A>G (n.3961-52A>G)
c.*3825-52A>G (n.*3825-52A>G)
c.*2516-52A>G (n.*2516-52A>G)
c.4123-52A>G (n.4123-52A>G)
c.4117-52A>G (n.4117-52A>G)
c.2174-52A>G
n.5153A>G
c.3902-52A>G
c.*2242-52A>G (n.*2242-52A>G)
c.2760-52A>G
n.197-52A>G
c.*3454A>G (n.*3454A>G)
c.*3202+282A>G (n.*3202+282A>G)
c.4186-52A>G (n.4186-52A>G)
n.1813-52A>G
c.3319-52A>G
c.1308-52A>G
c.*3833A>G (n.*3833A>G)
c.4541-52A>G
c.*1403-52A>G (n.*1403-52A>G)
c.*2222-52A>G (n.*2222-52A>G)
c.*2957-52A>G (n.*2957-52A>G)
c.*3472A>G (n.*3472A>G)
c.3426-52A>G
c.4087-52A>G (n.4087-52A>G)
c.*2662-52A>G (n.*2662-52A>G)
c.4126-52A>G (n.4126-52A>G)
c.3871-52A>G (n.3871-52A>G)
c.*3706-52A>G (n.*3706-52A>G)
c.*2407-52A>G (n.*2407-52A>G)
c.602-52A>G
n.594-52A>G
c.2620-52A>G (n.2620-52A>G)
n.4186-52A>G
n.4415-52A>G
c.4189-52A>G (n.4189-52A>G)
c.2686-52A>G (n.2686-52A>G)
c.2077-52A>G (n.2077-52A>G)
c.2488-52A>G (n.2488-52A>G)
n.4261-52A>G
n.4192-52A>G
n.5790A>G
gnomAD v4
11g.17395984G>ACA674176067ABCC8n.3721-54C>T
c.711-54C>T
n.2459-54C>T
n.3299C>T
n.5266C>T
n.563-54C>T
n.1619-54C>T
n.4282-54C>T
n.4335-54C>T
c.3986-54C>T (n.3986-54C>T)
n.5425-54C>T
c.*2258-54C>T (n.*2258-54C>T)
n.4702-54C>T
c.*2551-54C>T (n.*2551-54C>T)
n.4555-54C>T
n.4412-54C>T
n.4279-54C>T
n.4740-54C>T
c.*542-54C>T (n.*542-54C>T)
n.5365C>T
c.4003-54C>T (n.4003-54C>T)
n.4377-54C>T
n.4437-54C>T
c.*1257-54C>T (n.*1257-54C>T)
c.*2289-54C>T (n.*2289-54C>T)
n.5713C>T
c.4120-54C>T (n.4120-54C>T)
n.4330-54C>T
n.4238-54C>T
c.*2292-54C>T (n.*2292-54C>T)
n.3767-54C>T
n.4408-54C>T
n.4441-54C>T
n.5309C>T
n.4559-54C>T
c.*2332-54C>T (n.*2332-54C>T)
c.3961-54C>T (n.3961-54C>T)
c.*3825-54C>T (n.*3825-54C>T)
c.*2516-54C>T (n.*2516-54C>T)
c.4123-54C>T (n.4123-54C>T)
c.4117-54C>T (n.4117-54C>T)
c.2174-54C>T
n.5151C>T
c.3902-54C>T
c.*2242-54C>T (n.*2242-54C>T)
c.2760-54C>T
n.197-54C>T
c.*3452C>T (n.*3452C>T)
c.*3202+280C>T (n.*3202+280C>T)
c.4186-54C>T (n.4186-54C>T)
n.1813-54C>T
c.3319-54C>T
c.1308-54C>T
c.*3831C>T (n.*3831C>T)
c.4541-54C>T
c.*1403-54C>T (n.*1403-54C>T)
c.*2222-54C>T (n.*2222-54C>T)
c.*2957-54C>T (n.*2957-54C>T)
c.*3470C>T (n.*3470C>T)
c.3426-54C>T
c.4087-54C>T (n.4087-54C>T)
c.*2662-54C>T (n.*2662-54C>T)
c.4126-54C>T (n.4126-54C>T)
c.3871-54C>T (n.3871-54C>T)
c.*3706-54C>T (n.*3706-54C>T)
c.*2407-54C>T (n.*2407-54C>T)
c.602-54C>T
n.594-54C>T
c.2620-54C>T (n.2620-54C>T)
n.4186-54C>T
n.4415-54C>T
c.4189-54C>T (n.4189-54C>T)
c.2686-54C>T (n.2686-54C>T)
c.2077-54C>T (n.2077-54C>T)
c.2488-54C>T (n.2488-54C>T)
n.4261-54C>T
n.4192-54C>T
n.5788C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395984G=CA1955123411ABCC8n.3721-54C=
c.711-54C=
n.2459-54C=
n.3299C=
n.5266C=
n.563-54C=
n.1619-54C=
n.4282-54C=
n.4335-54C=
c.3986-54C= (n.3986-54C=)
n.5425-54C=
c.*2258-54C= (n.*2258-54C=)
n.4702-54C=
c.*2551-54C= (n.*2551-54C=)
n.4555-54C=
n.4412-54C=
n.4279-54C=
n.4740-54C=
c.*542-54C= (n.*542-54C=)
n.5365C=
c.4003-54C= (n.4003-54C=)
n.4377-54C=
n.4437-54C=
c.*1257-54C= (n.*1257-54C=)
c.*2289-54C= (n.*2289-54C=)
n.5713C=
c.4120-54C= (n.4120-54C=)
n.4330-54C=
n.4238-54C=
c.*2292-54C= (n.*2292-54C=)
n.3767-54C=
n.4408-54C=
n.4441-54C=
n.5309C=
n.4559-54C=
c.*2332-54C= (n.*2332-54C=)
c.3961-54C= (n.3961-54C=)
c.*3825-54C= (n.*3825-54C=)
c.*2516-54C= (n.*2516-54C=)
c.4123-54C= (n.4123-54C=)
c.4117-54C= (n.4117-54C=)
c.2174-54C=
n.5151C=
c.3902-54C=
c.*2242-54C= (n.*2242-54C=)
c.2760-54C=
n.197-54C=
c.*3452C= (n.*3452C=)
c.*3202+280C= (n.*3202+280C=)
c.4186-54C= (n.4186-54C=)
n.1813-54C=
c.3319-54C=
c.1308-54C=
c.*3831C= (n.*3831C=)
c.4541-54C=
c.*1403-54C= (n.*1403-54C=)
c.*2222-54C= (n.*2222-54C=)
c.*2957-54C= (n.*2957-54C=)
c.*3470C= (n.*3470C=)
c.3426-54C=
c.4087-54C= (n.4087-54C=)
c.*2662-54C= (n.*2662-54C=)
c.4126-54C= (n.4126-54C=)
c.3871-54C= (n.3871-54C=)
c.*3706-54C= (n.*3706-54C=)
c.*2407-54C= (n.*2407-54C=)
c.602-54C=
n.594-54C=
c.2620-54C= (n.2620-54C=)
n.4186-54C=
n.4415-54C=
c.4189-54C= (n.4189-54C=)
c.2686-54C= (n.2686-54C=)
c.2077-54C= (n.2077-54C=)
c.2488-54C= (n.2488-54C=)
n.4261-54C=
n.4192-54C=
n.5788C=
11g.17395984G>TCA2612639790ABCC8n.3721-54C>A
c.711-54C>A
n.2459-54C>A
n.3299C>A
n.5266C>A
n.563-54C>A
n.1619-54C>A
n.4282-54C>A
n.4335-54C>A
c.3986-54C>A (n.3986-54C>A)
n.5425-54C>A
c.*2258-54C>A (n.*2258-54C>A)
n.4702-54C>A
c.*2551-54C>A (n.*2551-54C>A)
n.4555-54C>A
n.4412-54C>A
n.4279-54C>A
n.4740-54C>A
c.*542-54C>A (n.*542-54C>A)
n.5365C>A
c.4003-54C>A (n.4003-54C>A)
n.4377-54C>A
n.4437-54C>A
c.*1257-54C>A (n.*1257-54C>A)
c.*2289-54C>A (n.*2289-54C>A)
n.5713C>A
c.4120-54C>A (n.4120-54C>A)
n.4330-54C>A
n.4238-54C>A
c.*2292-54C>A (n.*2292-54C>A)
n.3767-54C>A
n.4408-54C>A
n.4441-54C>A
n.5309C>A
n.4559-54C>A
c.*2332-54C>A (n.*2332-54C>A)
c.3961-54C>A (n.3961-54C>A)
c.*3825-54C>A (n.*3825-54C>A)
c.*2516-54C>A (n.*2516-54C>A)
c.4123-54C>A (n.4123-54C>A)
c.4117-54C>A (n.4117-54C>A)
c.2174-54C>A
n.5151C>A
c.3902-54C>A
c.*2242-54C>A (n.*2242-54C>A)
c.2760-54C>A
n.197-54C>A
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
c.*3202+280C>A (n.*3202+280C>A)
c.4186-54C>A (n.4186-54C>A)
n.1813-54C>A
c.3319-54C>A
c.1308-54C>A
c.*3831C>A (n.*3831C>A)
c.4541-54C>A
c.*1403-54C>A (n.*1403-54C>A)
c.*2222-54C>A (n.*2222-54C>A)
c.*2957-54C>A (n.*2957-54C>A)
c.*3470C>A (n.*3470C>A)
c.3426-54C>A
c.4087-54C>A (n.4087-54C>A)
c.*2662-54C>A (n.*2662-54C>A)
c.4126-54C>A (n.4126-54C>A)
c.3871-54C>A (n.3871-54C>A)
c.*3706-54C>A (n.*3706-54C>A)
c.*2407-54C>A (n.*2407-54C>A)
c.602-54C>A
n.594-54C>A
c.2620-54C>A (n.2620-54C>A)
n.4186-54C>A
n.4415-54C>A
c.4189-54C>A (n.4189-54C>A)
c.2686-54C>A (n.2686-54C>A)
c.2077-54C>A (n.2077-54C>A)
c.2488-54C>A (n.2488-54C>A)
n.4261-54C>A
n.4192-54C>A
n.5788C>A
gnomAD v4
11g.17395985C>ACA2612639793ABCC8n.3721-55G>T
c.711-55G>T
n.2459-55G>T
n.3298G>T
n.5265G>T
n.563-55G>T
n.1619-55G>T
n.4282-55G>T
n.4335-55G>T
c.3986-55G>T (n.3986-55G>T)
n.5425-55G>T
c.*2258-55G>T (n.*2258-55G>T)
n.4702-55G>T
c.*2551-55G>T (n.*2551-55G>T)
n.4555-55G>T
n.4412-55G>T
n.4279-55G>T
n.4740-55G>T
c.*542-55G>T (n.*542-55G>T)
n.5364G>T
c.4003-55G>T (n.4003-55G>T)
n.4377-55G>T
n.4437-55G>T
c.*1257-55G>T (n.*1257-55G>T)
c.*2289-55G>T (n.*2289-55G>T)
n.5712G>T
c.4120-55G>T (n.4120-55G>T)
n.4330-55G>T
n.4238-55G>T
c.*2292-55G>T (n.*2292-55G>T)
n.3767-55G>T
n.4408-55G>T
n.4441-55G>T
n.5308G>T
n.4559-55G>T
c.*2332-55G>T (n.*2332-55G>T)
c.3961-55G>T (n.3961-55G>T)
c.*3825-55G>T (n.*3825-55G>T)
c.*2516-55G>T (n.*2516-55G>T)
c.4123-55G>T (n.4123-55G>T)
c.4117-55G>T (n.4117-55G>T)
c.2174-55G>T
n.5150G>T
c.3902-55G>T
c.*2242-55G>T (n.*2242-55G>T)
c.2760-55G>T
n.197-55G>T
c.*3451G>T (n.*3451G>T)
c.*3202+279G>T (n.*3202+279G>T)
c.4186-55G>T (n.4186-55G>T)
n.1813-55G>T
c.3319-55G>T
c.1308-55G>T
c.*3830G>T (n.*3830G>T)
c.4541-55G>T
c.*1403-55G>T (n.*1403-55G>T)
c.*2222-55G>T (n.*2222-55G>T)
c.*2957-55G>T (n.*2957-55G>T)
c.*3469G>T (n.*3469G>T)
c.3426-55G>T
c.4087-55G>T (n.4087-55G>T)
c.*2662-55G>T (n.*2662-55G>T)
c.4126-55G>T (n.4126-55G>T)
c.3871-55G>T (n.3871-55G>T)
c.*3706-55G>T (n.*3706-55G>T)
c.*2407-55G>T (n.*2407-55G>T)
c.602-55G>T
n.594-55G>T
c.2620-55G>T (n.2620-55G>T)
n.4186-55G>T
n.4415-55G>T
c.4189-55G>T (n.4189-55G>T)
c.2686-55G>T (n.2686-55G>T)
c.2077-55G>T (n.2077-55G>T)
c.2488-55G>T (n.2488-55G>T)
n.4261-55G>T
n.4192-55G>T
n.5787G>T
gnomAD v4
11g.17395987T>CCA2612639797ABCC8n.3721-57A>G
c.711-57A>G
n.2459-57A>G
n.3296A>G
n.5263A>G
n.563-57A>G
n.1619-57A>G
n.4282-57A>G
n.4335-57A>G
c.3986-57A>G (n.3986-57A>G)
n.5425-57A>G
c.*2258-57A>G (n.*2258-57A>G)
n.4702-57A>G
c.*2551-57A>G (n.*2551-57A>G)
n.4555-57A>G
n.4412-57A>G
n.4279-57A>G
n.4740-57A>G
c.*542-57A>G (n.*542-57A>G)
n.5362A>G
c.4003-57A>G (n.4003-57A>G)
n.4377-57A>G
n.4437-57A>G
c.*1257-57A>G (n.*1257-57A>G)
c.*2289-57A>G (n.*2289-57A>G)
n.5710A>G
c.4120-57A>G (n.4120-57A>G)
n.4330-57A>G
n.4238-57A>G
c.*2292-57A>G (n.*2292-57A>G)
n.3767-57A>G
n.4408-57A>G
n.4441-57A>G
n.5306A>G
n.4559-57A>G
c.*2332-57A>G (n.*2332-57A>G)
c.3961-57A>G (n.3961-57A>G)
c.*3825-57A>G (n.*3825-57A>G)
c.*2516-57A>G (n.*2516-57A>G)
c.4123-57A>G (n.4123-57A>G)
c.4117-57A>G (n.4117-57A>G)
c.2174-57A>G
n.5148A>G
c.3902-57A>G
c.*2242-57A>G (n.*2242-57A>G)
c.2760-57A>G
n.197-57A>G
c.*3449A>G (n.*3449A>G)
c.*3202+277A>G (n.*3202+277A>G)
c.4186-57A>G (n.4186-57A>G)
n.1813-57A>G
c.3319-57A>G
c.1308-57A>G
c.*3828A>G (n.*3828A>G)
c.4541-57A>G
c.*1403-57A>G (n.*1403-57A>G)
c.*2222-57A>G (n.*2222-57A>G)
c.*2957-57A>G (n.*2957-57A>G)
c.*3467A>G (n.*3467A>G)
c.3426-57A>G
c.4087-57A>G (n.4087-57A>G)
c.*2662-57A>G (n.*2662-57A>G)
c.4126-57A>G (n.4126-57A>G)
c.3871-57A>G (n.3871-57A>G)
c.*3706-57A>G (n.*3706-57A>G)
c.*2407-57A>G (n.*2407-57A>G)
c.602-57A>G
n.594-57A>G
c.2620-57A>G (n.2620-57A>G)
n.4186-57A>G
n.4415-57A>G
c.4189-57A>G (n.4189-57A>G)
c.2686-57A>G (n.2686-57A>G)
c.2077-57A>G (n.2077-57A>G)
c.2488-57A>G (n.2488-57A>G)
n.4261-57A>G
n.4192-57A>G
n.5785A>G
gnomAD v4
11g.17395988C>ACA2612639802ABCC8n.3721-58G>T
c.711-58G>T
n.2459-58G>T
n.3295G>T
n.5262G>T
n.563-58G>T
n.1619-58G>T
n.4282-58G>T
n.4335-58G>T
c.3986-58G>T (n.3986-58G>T)
n.5425-58G>T
c.*2258-58G>T (n.*2258-58G>T)
n.4702-58G>T
c.*2551-58G>T (n.*2551-58G>T)
n.4555-58G>T
n.4412-58G>T
n.4279-58G>T
n.4740-58G>T
c.*542-58G>T (n.*542-58G>T)
n.5361G>T
c.4003-58G>T (n.4003-58G>T)
n.4377-58G>T
n.4437-58G>T
c.*1257-58G>T (n.*1257-58G>T)
c.*2289-58G>T (n.*2289-58G>T)
n.5709G>T
c.4120-58G>T (n.4120-58G>T)
n.4330-58G>T
n.4238-58G>T
c.*2292-58G>T (n.*2292-58G>T)
n.3767-58G>T
n.4408-58G>T
n.4441-58G>T
n.5305G>T
n.4559-58G>T
c.*2332-58G>T (n.*2332-58G>T)
c.3961-58G>T (n.3961-58G>T)
c.*3825-58G>T (n.*3825-58G>T)
c.*2516-58G>T (n.*2516-58G>T)
c.4123-58G>T (n.4123-58G>T)
c.4117-58G>T (n.4117-58G>T)
c.2174-58G>T
n.5147G>T
c.3902-58G>T
c.*2242-58G>T (n.*2242-58G>T)
c.2760-58G>T
n.197-58G>T
c.*3448G>T (n.*3448G>T)
c.*3202+276G>T (n.*3202+276G>T)
c.4186-58G>T (n.4186-58G>T)
n.1813-58G>T
c.3319-58G>T
c.1308-58G>T
c.*3827G>T (n.*3827G>T)
c.4541-58G>T
c.*1403-58G>T (n.*1403-58G>T)
c.*2222-58G>T (n.*2222-58G>T)
c.*2957-58G>T (n.*2957-58G>T)
c.*3466G>T (n.*3466G>T)
c.3426-58G>T
c.4087-58G>T (n.4087-58G>T)
c.*2662-58G>T (n.*2662-58G>T)
c.4126-58G>T (n.4126-58G>T)
c.3871-58G>T (n.3871-58G>T)
c.*3706-58G>T (n.*3706-58G>T)
c.*2407-58G>T (n.*2407-58G>T)
c.602-58G>T
n.594-58G>T
c.2620-58G>T (n.2620-58G>T)
n.4186-58G>T
n.4415-58G>T
c.4189-58G>T (n.4189-58G>T)
c.2686-58G>T (n.2686-58G>T)
c.2077-58G>T (n.2077-58G>T)
c.2488-58G>T (n.2488-58G>T)
n.4261-58G>T
n.4192-58G>T
n.5784G>T
gnomAD v4
11g.17395988C=CA1955123412ABCC8n.3721-58G=
c.711-58G=
n.2459-58G=
n.3295G=
n.5262G=
n.563-58G=
n.1619-58G=
n.4282-58G=
n.4335-58G=
c.3986-58G= (n.3986-58G=)
n.5425-58G=
c.*2258-58G= (n.*2258-58G=)
n.4702-58G=
c.*2551-58G= (n.*2551-58G=)
n.4555-58G=
n.4412-58G=
n.4279-58G=
n.4740-58G=
c.*542-58G= (n.*542-58G=)
n.5361G=
c.4003-58G= (n.4003-58G=)
n.4377-58G=
n.4437-58G=
c.*1257-58G= (n.*1257-58G=)
c.*2289-58G= (n.*2289-58G=)
n.5709G=
c.4120-58G= (n.4120-58G=)
n.4330-58G=
n.4238-58G=
c.*2292-58G= (n.*2292-58G=)
n.3767-58G=
n.4408-58G=
n.4441-58G=
n.5305G=
n.4559-58G=
c.*2332-58G= (n.*2332-58G=)
c.3961-58G= (n.3961-58G=)
c.*3825-58G= (n.*3825-58G=)
c.*2516-58G= (n.*2516-58G=)
c.4123-58G= (n.4123-58G=)
c.4117-58G= (n.4117-58G=)
c.2174-58G=
n.5147G=
c.3902-58G=
c.*2242-58G= (n.*2242-58G=)
c.2760-58G=
n.197-58G=
c.*3448G= (n.*3448G=)
c.*3202+276G= (n.*3202+276G=)
c.4186-58G= (n.4186-58G=)
n.1813-58G=
c.3319-58G=
c.1308-58G=
c.*3827G= (n.*3827G=)
c.4541-58G=
c.*1403-58G= (n.*1403-58G=)
c.*2222-58G= (n.*2222-58G=)
c.*2957-58G= (n.*2957-58G=)
c.*3466G= (n.*3466G=)
c.3426-58G=
c.4087-58G= (n.4087-58G=)
c.*2662-58G= (n.*2662-58G=)
c.4126-58G= (n.4126-58G=)
c.3871-58G= (n.3871-58G=)
c.*3706-58G= (n.*3706-58G=)
c.*2407-58G= (n.*2407-58G=)
c.602-58G=
n.594-58G=
c.2620-58G= (n.2620-58G=)
n.4186-58G=
n.4415-58G=
c.4189-58G= (n.4189-58G=)
c.2686-58G= (n.2686-58G=)
c.2077-58G= (n.2077-58G=)
c.2488-58G= (n.2488-58G=)
n.4261-58G=
n.4192-58G=
n.5784G=
11g.17395988C>GCA674176068ABCC8n.3721-58G>C
c.711-58G>C
n.2459-58G>C
n.3295G>C
n.5262G>C
n.563-58G>C
n.1619-58G>C
n.4282-58G>C
n.4335-58G>C
c.3986-58G>C (n.3986-58G>C)
n.5425-58G>C
c.*2258-58G>C (n.*2258-58G>C)
n.4702-58G>C
c.*2551-58G>C (n.*2551-58G>C)
n.4555-58G>C
n.4412-58G>C
n.4279-58G>C
n.4740-58G>C
c.*542-58G>C (n.*542-58G>C)
n.5361G>C
c.4003-58G>C (n.4003-58G>C)
n.4377-58G>C
n.4437-58G>C
c.*1257-58G>C (n.*1257-58G>C)
c.*2289-58G>C (n.*2289-58G>C)
n.5709G>C
c.4120-58G>C (n.4120-58G>C)
n.4330-58G>C
n.4238-58G>C
c.*2292-58G>C (n.*2292-58G>C)
n.3767-58G>C
n.4408-58G>C
n.4441-58G>C
n.5305G>C
n.4559-58G>C
c.*2332-58G>C (n.*2332-58G>C)
c.3961-58G>C (n.3961-58G>C)
c.*3825-58G>C (n.*3825-58G>C)
c.*2516-58G>C (n.*2516-58G>C)
c.4123-58G>C (n.4123-58G>C)
c.4117-58G>C (n.4117-58G>C)
c.2174-58G>C
n.5147G>C
c.3902-58G>C
c.*2242-58G>C (n.*2242-58G>C)
c.2760-58G>C
n.197-58G>C
c.*3448G>C (n.*3448G>C)
c.*3202+276G>C (n.*3202+276G>C)
c.4186-58G>C (n.4186-58G>C)
n.1813-58G>C
c.3319-58G>C
c.1308-58G>C
c.*3827G>C (n.*3827G>C)
c.4541-58G>C
c.*1403-58G>C (n.*1403-58G>C)
c.*2222-58G>C (n.*2222-58G>C)
c.*2957-58G>C (n.*2957-58G>C)
c.*3466G>C (n.*3466G>C)
c.3426-58G>C
c.4087-58G>C (n.4087-58G>C)
c.*2662-58G>C (n.*2662-58G>C)
c.4126-58G>C (n.4126-58G>C)
c.3871-58G>C (n.3871-58G>C)
c.*3706-58G>C (n.*3706-58G>C)
c.*2407-58G>C (n.*2407-58G>C)
c.602-58G>C
n.594-58G>C
c.2620-58G>C (n.2620-58G>C)
n.4186-58G>C
n.4415-58G>C
c.4189-58G>C (n.4189-58G>C)
c.2686-58G>C (n.2686-58G>C)
c.2077-58G>C (n.2077-58G>C)
c.2488-58G>C (n.2488-58G>C)
n.4261-58G>C
n.4192-58G>C
n.5784G>C
dbSNP
11g.17395988C>TCA2612639801ABCC8n.3721-58G>A
c.711-58G>A
n.2459-58G>A
n.3295G>A
n.5262G>A
n.563-58G>A
n.1619-58G>A
n.4282-58G>A
n.4335-58G>A
c.3986-58G>A (n.3986-58G>A)
n.5425-58G>A
c.*2258-58G>A (n.*2258-58G>A)
n.4702-58G>A
c.*2551-58G>A (n.*2551-58G>A)
n.4555-58G>A
n.4412-58G>A
n.4279-58G>A
n.4740-58G>A
c.*542-58G>A (n.*542-58G>A)
n.5361G>A
c.4003-58G>A (n.4003-58G>A)
n.4377-58G>A
n.4437-58G>A
c.*1257-58G>A (n.*1257-58G>A)
c.*2289-58G>A (n.*2289-58G>A)
n.5709G>A
c.4120-58G>A (n.4120-58G>A)
n.4330-58G>A
n.4238-58G>A
c.*2292-58G>A (n.*2292-58G>A)
n.3767-58G>A
n.4408-58G>A
n.4441-58G>A
n.5305G>A
n.4559-58G>A
c.*2332-58G>A (n.*2332-58G>A)
c.3961-58G>A (n.3961-58G>A)
c.*3825-58G>A (n.*3825-58G>A)
c.*2516-58G>A (n.*2516-58G>A)
c.4123-58G>A (n.4123-58G>A)
c.4117-58G>A (n.4117-58G>A)
c.2174-58G>A
n.5147G>A
c.3902-58G>A
c.*2242-58G>A (n.*2242-58G>A)
c.2760-58G>A
n.197-58G>A
c.*3448G>A (n.*3448G>A)
c.*3202+276G>A (n.*3202+276G>A)
c.4186-58G>A (n.4186-58G>A)
n.1813-58G>A
c.3319-58G>A
c.1308-58G>A
c.*3827G>A (n.*3827G>A)
c.4541-58G>A
c.*1403-58G>A (n.*1403-58G>A)
c.*2222-58G>A (n.*2222-58G>A)
c.*2957-58G>A (n.*2957-58G>A)
c.*3466G>A (n.*3466G>A)
c.3426-58G>A
c.4087-58G>A (n.4087-58G>A)
c.*2662-58G>A (n.*2662-58G>A)
c.4126-58G>A (n.4126-58G>A)
c.3871-58G>A (n.3871-58G>A)
c.*3706-58G>A (n.*3706-58G>A)
c.*2407-58G>A (n.*2407-58G>A)
c.602-58G>A
n.594-58G>A
c.2620-58G>A (n.2620-58G>A)
n.4186-58G>A
n.4415-58G>A
c.4189-58G>A (n.4189-58G>A)
c.2686-58G>A (n.2686-58G>A)
c.2077-58G>A (n.2077-58G>A)
c.2488-58G>A (n.2488-58G>A)
n.4261-58G>A
n.4192-58G>A
n.5784G>A
gnomAD v4
11g.17395989T>CCA2612639803ABCC8n.3721-59A>G
c.711-59A>G
n.2459-59A>G
n.3294A>G
n.5261A>G
n.563-59A>G
n.1619-59A>G
n.4282-59A>G
n.4335-59A>G
c.3986-59A>G (n.3986-59A>G)
n.5425-59A>G
c.*2258-59A>G (n.*2258-59A>G)
n.4702-59A>G
c.*2551-59A>G (n.*2551-59A>G)
n.4555-59A>G
n.4412-59A>G
n.4279-59A>G
n.4740-59A>G
c.*542-59A>G (n.*542-59A>G)
n.5360A>G
c.4003-59A>G (n.4003-59A>G)
n.4377-59A>G
n.4437-59A>G
c.*1257-59A>G (n.*1257-59A>G)
c.*2289-59A>G (n.*2289-59A>G)
n.5708A>G
c.4120-59A>G (n.4120-59A>G)
n.4330-59A>G
n.4238-59A>G
c.*2292-59A>G (n.*2292-59A>G)
n.3767-59A>G
n.4408-59A>G
n.4441-59A>G
n.5304A>G
n.4559-59A>G
c.*2332-59A>G (n.*2332-59A>G)
c.3961-59A>G (n.3961-59A>G)
c.*3825-59A>G (n.*3825-59A>G)
c.*2516-59A>G (n.*2516-59A>G)
c.4123-59A>G (n.4123-59A>G)
c.4117-59A>G (n.4117-59A>G)
c.2174-59A>G
n.5146A>G
c.3902-59A>G
c.*2242-59A>G (n.*2242-59A>G)
c.2760-59A>G
n.197-59A>G
c.*3447A>G (n.*3447A>G)
c.*3202+275A>G (n.*3202+275A>G)
c.4186-59A>G (n.4186-59A>G)
n.1813-59A>G
c.3319-59A>G
c.1308-59A>G
c.*3826A>G (n.*3826A>G)
c.4541-59A>G
c.*1403-59A>G (n.*1403-59A>G)
c.*2222-59A>G (n.*2222-59A>G)
c.*2957-59A>G (n.*2957-59A>G)
c.*3465A>G (n.*3465A>G)
c.3426-59A>G
c.4087-59A>G (n.4087-59A>G)
c.*2662-59A>G (n.*2662-59A>G)
c.4126-59A>G (n.4126-59A>G)
c.3871-59A>G (n.3871-59A>G)
c.*3706-59A>G (n.*3706-59A>G)
c.*2407-59A>G (n.*2407-59A>G)
c.602-59A>G
n.594-59A>G
c.2620-59A>G (n.2620-59A>G)
n.4186-59A>G
n.4415-59A>G
c.4189-59A>G (n.4189-59A>G)
c.2686-59A>G (n.2686-59A>G)
c.2077-59A>G (n.2077-59A>G)
c.2488-59A>G (n.2488-59A>G)
n.4261-59A>G
n.4192-59A>G
n.5783A>G
gnomAD v4
11g.17395990A=CA1955123413ABCC8n.3721-60T=
c.711-60T=
n.2459-60T=
n.3293T=
n.5260T=
n.563-60T=
n.1619-60T=
n.4282-60T=
n.4335-60T=
c.3986-60T= (n.3986-60T=)
n.5425-60T=
c.*2258-60T= (n.*2258-60T=)
n.4702-60T=
c.*2551-60T= (n.*2551-60T=)
n.4555-60T=
n.4412-60T=
n.4279-60T=
n.4740-60T=
c.*542-60T= (n.*542-60T=)
n.5359T=
c.4003-60T= (n.4003-60T=)
n.4377-60T=
n.4437-60T=
c.*1257-60T= (n.*1257-60T=)
c.*2289-60T= (n.*2289-60T=)
n.5707T=
c.4120-60T= (n.4120-60T=)
n.4330-60T=
n.4238-60T=
c.*2292-60T= (n.*2292-60T=)
n.3767-60T=
n.4408-60T=
n.4441-60T=
n.5303T=
n.4559-60T=
c.*2332-60T= (n.*2332-60T=)
c.3961-60T= (n.3961-60T=)
c.*3825-60T= (n.*3825-60T=)
c.*2516-60T= (n.*2516-60T=)
c.4123-60T= (n.4123-60T=)
c.4117-60T= (n.4117-60T=)
c.2174-60T=
n.5145T=
c.3902-60T=
c.*2242-60T= (n.*2242-60T=)
c.2760-60T=
n.197-60T=
c.*3446T= (n.*3446T=)
c.*3202+274T= (n.*3202+274T=)
c.4186-60T= (n.4186-60T=)
n.1813-60T=
c.3319-60T=
c.1308-60T=
c.*3825T= (n.*3825T=)
c.4541-60T=
c.*1403-60T= (n.*1403-60T=)
c.*2222-60T= (n.*2222-60T=)
c.*2957-60T= (n.*2957-60T=)
c.*3464T= (n.*3464T=)
c.3426-60T=
c.4087-60T= (n.4087-60T=)
c.*2662-60T= (n.*2662-60T=)
c.4126-60T= (n.4126-60T=)
c.3871-60T= (n.3871-60T=)
c.*3706-60T= (n.*3706-60T=)
c.*2407-60T= (n.*2407-60T=)
c.602-60T=
n.594-60T=
c.2620-60T= (n.2620-60T=)
n.4186-60T=
n.4415-60T=
c.4189-60T= (n.4189-60T=)
c.2686-60T= (n.2686-60T=)
c.2077-60T= (n.2077-60T=)
c.2488-60T= (n.2488-60T=)
n.4261-60T=
n.4192-60T=
n.5782T=
11g.17395990A>CCA2612639808ABCC8n.3721-60T>G
c.711-60T>G
n.2459-60T>G
n.3293T>G
n.5260T>G
n.563-60T>G
n.1619-60T>G
n.4282-60T>G
n.4335-60T>G
c.3986-60T>G (n.3986-60T>G)
n.5425-60T>G
c.*2258-60T>G (n.*2258-60T>G)
n.4702-60T>G
c.*2551-60T>G (n.*2551-60T>G)
n.4555-60T>G
n.4412-60T>G
n.4279-60T>G
n.4740-60T>G
c.*542-60T>G (n.*542-60T>G)
n.5359T>G
c.4003-60T>G (n.4003-60T>G)
n.4377-60T>G
n.4437-60T>G
c.*1257-60T>G (n.*1257-60T>G)
c.*2289-60T>G (n.*2289-60T>G)
n.5707T>G
c.4120-60T>G (n.4120-60T>G)
n.4330-60T>G
n.4238-60T>G
c.*2292-60T>G (n.*2292-60T>G)
n.3767-60T>G
n.4408-60T>G
n.4441-60T>G
n.5303T>G
n.4559-60T>G
c.*2332-60T>G (n.*2332-60T>G)
c.3961-60T>G (n.3961-60T>G)
c.*3825-60T>G (n.*3825-60T>G)
c.*2516-60T>G (n.*2516-60T>G)
c.4123-60T>G (n.4123-60T>G)
c.4117-60T>G (n.4117-60T>G)
c.2174-60T>G
n.5145T>G
c.3902-60T>G
c.*2242-60T>G (n.*2242-60T>G)
c.2760-60T>G
n.197-60T>G
c.*3446T>G (n.*3446T>G)
c.*3202+274T>G (n.*3202+274T>G)
c.4186-60T>G (n.4186-60T>G)
n.1813-60T>G
c.3319-60T>G
c.1308-60T>G
c.*3825T>G (n.*3825T>G)
c.4541-60T>G
c.*1403-60T>G (n.*1403-60T>G)
c.*2222-60T>G (n.*2222-60T>G)
c.*2957-60T>G (n.*2957-60T>G)
c.*3464T>G (n.*3464T>G)
c.3426-60T>G
c.4087-60T>G (n.4087-60T>G)
c.*2662-60T>G (n.*2662-60T>G)
c.4126-60T>G (n.4126-60T>G)
c.3871-60T>G (n.3871-60T>G)
c.*3706-60T>G (n.*3706-60T>G)
c.*2407-60T>G (n.*2407-60T>G)
c.602-60T>G
n.594-60T>G
c.2620-60T>G (n.2620-60T>G)
n.4186-60T>G
n.4415-60T>G
c.4189-60T>G (n.4189-60T>G)
c.2686-60T>G (n.2686-60T>G)
c.2077-60T>G (n.2077-60T>G)
c.2488-60T>G (n.2488-60T>G)
n.4261-60T>G
n.4192-60T>G
n.5782T>G
gnomAD v4
11g.17395990A>GCA1955123414ABCC8n.3721-60T>C
c.711-60T>C
n.2459-60T>C
n.3293T>C
n.5260T>C
n.563-60T>C
n.1619-60T>C
n.4282-60T>C
n.4335-60T>C
c.3986-60T>C (n.3986-60T>C)
n.5425-60T>C
c.*2258-60T>C (n.*2258-60T>C)
n.4702-60T>C
c.*2551-60T>C (n.*2551-60T>C)
n.4555-60T>C
n.4412-60T>C
n.4279-60T>C
n.4740-60T>C
c.*542-60T>C (n.*542-60T>C)
n.5359T>C
c.4003-60T>C (n.4003-60T>C)
n.4377-60T>C
n.4437-60T>C
c.*1257-60T>C (n.*1257-60T>C)
c.*2289-60T>C (n.*2289-60T>C)
n.5707T>C
c.4120-60T>C (n.4120-60T>C)
n.4330-60T>C
n.4238-60T>C
c.*2292-60T>C (n.*2292-60T>C)
n.3767-60T>C
n.4408-60T>C
n.4441-60T>C
n.5303T>C
n.4559-60T>C
c.*2332-60T>C (n.*2332-60T>C)
c.3961-60T>C (n.3961-60T>C)
c.*3825-60T>C (n.*3825-60T>C)
c.*2516-60T>C (n.*2516-60T>C)
c.4123-60T>C (n.4123-60T>C)
c.4117-60T>C (n.4117-60T>C)
c.2174-60T>C
n.5145T>C
c.3902-60T>C
c.*2242-60T>C (n.*2242-60T>C)
c.2760-60T>C
n.197-60T>C
c.*3446T>C (n.*3446T>C)
c.*3202+274T>C (n.*3202+274T>C)
c.4186-60T>C (n.4186-60T>C)
n.1813-60T>C
c.3319-60T>C
c.1308-60T>C
c.*3825T>C (n.*3825T>C)
c.4541-60T>C
c.*1403-60T>C (n.*1403-60T>C)
c.*2222-60T>C (n.*2222-60T>C)
c.*2957-60T>C (n.*2957-60T>C)
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
c.3426-60T>C
c.4087-60T>C (n.4087-60T>C)
c.*2662-60T>C (n.*2662-60T>C)
c.4126-60T>C (n.4126-60T>C)
c.3871-60T>C (n.3871-60T>C)
c.*3706-60T>C (n.*3706-60T>C)
c.*2407-60T>C (n.*2407-60T>C)
c.602-60T>C
n.594-60T>C
c.2620-60T>C (n.2620-60T>C)
n.4186-60T>C
n.4415-60T>C
c.4189-60T>C (n.4189-60T>C)
c.2686-60T>C (n.2686-60T>C)
c.2077-60T>C (n.2077-60T>C)
c.2488-60T>C (n.2488-60T>C)
n.4261-60T>C
n.4192-60T>C
n.5782T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17395990A>TCA935525279ABCC8n.3721-60T>A
c.711-60T>A
n.2459-60T>A
n.3293T>A
n.5260T>A
n.563-60T>A
n.1619-60T>A
n.4282-60T>A
n.4335-60T>A
c.3986-60T>A (n.3986-60T>A)
n.5425-60T>A
c.*2258-60T>A (n.*2258-60T>A)
n.4702-60T>A
c.*2551-60T>A (n.*2551-60T>A)
n.4555-60T>A
n.4412-60T>A
n.4279-60T>A
n.4740-60T>A
c.*542-60T>A (n.*542-60T>A)
n.5359T>A
c.4003-60T>A (n.4003-60T>A)
n.4377-60T>A
n.4437-60T>A
c.*1257-60T>A (n.*1257-60T>A)
c.*2289-60T>A (n.*2289-60T>A)
n.5707T>A
c.4120-60T>A (n.4120-60T>A)
n.4330-60T>A
n.4238-60T>A
c.*2292-60T>A (n.*2292-60T>A)
n.3767-60T>A
n.4408-60T>A
n.4441-60T>A
n.5303T>A
n.4559-60T>A
c.*2332-60T>A (n.*2332-60T>A)
c.3961-60T>A (n.3961-60T>A)
c.*3825-60T>A (n.*3825-60T>A)
c.*2516-60T>A (n.*2516-60T>A)
c.4123-60T>A (n.4123-60T>A)
c.4117-60T>A (n.4117-60T>A)
c.2174-60T>A
n.5145T>A
c.3902-60T>A
c.*2242-60T>A (n.*2242-60T>A)
c.2760-60T>A
n.197-60T>A
c.*3446T>A (n.*3446T>A)
c.*3202+274T>A (n.*3202+274T>A)
c.4186-60T>A (n.4186-60T>A)
n.1813-60T>A
c.3319-60T>A
c.1308-60T>A
c.*3825T>A (n.*3825T>A)
c.4541-60T>A
c.*1403-60T>A (n.*1403-60T>A)
c.*2222-60T>A (n.*2222-60T>A)
c.*2957-60T>A (n.*2957-60T>A)
c.*3464T>A (n.*3464T>A)
c.3426-60T>A
c.4087-60T>A (n.4087-60T>A)
c.*2662-60T>A (n.*2662-60T>A)
c.4126-60T>A (n.4126-60T>A)
c.3871-60T>A (n.3871-60T>A)
c.*3706-60T>A (n.*3706-60T>A)
c.*2407-60T>A (n.*2407-60T>A)
c.602-60T>A
n.594-60T>A
c.2620-60T>A (n.2620-60T>A)
n.4186-60T>A
n.4415-60T>A
c.4189-60T>A (n.4189-60T>A)
c.2686-60T>A (n.2686-60T>A)
c.2077-60T>A (n.2077-60T>A)
c.2488-60T>A (n.2488-60T>A)
n.4261-60T>A
n.4192-60T>A
n.5782T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395992G>ACA597664866ABCC8n.3721-62C>T
c.711-62C>T
n.2459-62C>T
n.3291C>T
n.5258C>T
n.563-62C>T
n.1619-62C>T
n.4282-62C>T
n.4335-62C>T
c.3986-62C>T (n.3986-62C>T)
n.5425-62C>T
c.*2258-62C>T (n.*2258-62C>T)
n.4702-62C>T
c.*2551-62C>T (n.*2551-62C>T)
n.4555-62C>T
n.4412-62C>T
n.4279-62C>T
n.4740-62C>T
c.*542-62C>T (n.*542-62C>T)
n.5357C>T
c.4003-62C>T (n.4003-62C>T)
n.4377-62C>T
n.4437-62C>T
c.*1257-62C>T (n.*1257-62C>T)
c.*2289-62C>T (n.*2289-62C>T)
n.5705C>T
c.4120-62C>T (n.4120-62C>T)
n.4330-62C>T
n.4238-62C>T
c.*2292-62C>T (n.*2292-62C>T)
n.3767-62C>T
n.4408-62C>T
n.4441-62C>T
n.5301C>T
n.4559-62C>T
c.*2332-62C>T (n.*2332-62C>T)
c.3961-62C>T (n.3961-62C>T)
c.*3825-62C>T (n.*3825-62C>T)
c.*2516-62C>T (n.*2516-62C>T)
c.4123-62C>T (n.4123-62C>T)
c.4117-62C>T (n.4117-62C>T)
c.2174-62C>T
n.5143C>T
c.3902-62C>T
c.*2242-62C>T (n.*2242-62C>T)
c.2760-62C>T
n.197-62C>T
c.*3444C>T (n.*3444C>T)
c.*3202+272C>T (n.*3202+272C>T)
c.4186-62C>T (n.4186-62C>T)
n.1813-62C>T
c.3319-62C>T
c.1308-62C>T
c.*3823C>T (n.*3823C>T)
c.4541-62C>T
c.*1403-62C>T (n.*1403-62C>T)
c.*2222-62C>T (n.*2222-62C>T)
c.*2957-62C>T (n.*2957-62C>T)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
c.3426-62C>T
c.4087-62C>T (n.4087-62C>T)
c.*2662-62C>T (n.*2662-62C>T)
c.4126-62C>T (n.4126-62C>T)
c.3871-62C>T (n.3871-62C>T)
c.*3706-62C>T (n.*3706-62C>T)
c.*2407-62C>T (n.*2407-62C>T)
c.602-62C>T
n.594-62C>T
c.2620-62C>T (n.2620-62C>T)
n.4186-62C>T
n.4415-62C>T
c.4189-62C>T (n.4189-62C>T)
c.2686-62C>T (n.2686-62C>T)
c.2077-62C>T (n.2077-62C>T)
c.2488-62C>T (n.2488-62C>T)
n.4261-62C>T
n.4192-62C>T
n.5780C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395992G=CA1955123415ABCC8n.3721-62C=
c.711-62C=
n.2459-62C=
n.3291C=
n.5258C=
n.563-62C=
n.1619-62C=
n.4282-62C=
n.4335-62C=
c.3986-62C= (n.3986-62C=)
n.5425-62C=
c.*2258-62C= (n.*2258-62C=)
n.4702-62C=
c.*2551-62C= (n.*2551-62C=)
n.4555-62C=
n.4412-62C=
n.4279-62C=
n.4740-62C=
c.*542-62C= (n.*542-62C=)
n.5357C=
c.4003-62C= (n.4003-62C=)
n.4377-62C=
n.4437-62C=
c.*1257-62C= (n.*1257-62C=)
c.*2289-62C= (n.*2289-62C=)
n.5705C=
c.4120-62C= (n.4120-62C=)
n.4330-62C=
n.4238-62C=
c.*2292-62C= (n.*2292-62C=)
n.3767-62C=
n.4408-62C=
n.4441-62C=
n.5301C=
n.4559-62C=
c.*2332-62C= (n.*2332-62C=)
c.3961-62C= (n.3961-62C=)
c.*3825-62C= (n.*3825-62C=)
c.*2516-62C= (n.*2516-62C=)
c.4123-62C= (n.4123-62C=)
c.4117-62C= (n.4117-62C=)
c.2174-62C=
n.5143C=
c.3902-62C=
c.*2242-62C= (n.*2242-62C=)
c.2760-62C=
n.197-62C=
c.*3444C= (n.*3444C=)
c.*3202+272C= (n.*3202+272C=)
c.4186-62C= (n.4186-62C=)
n.1813-62C=
c.3319-62C=
c.1308-62C=
c.*3823C= (n.*3823C=)
c.4541-62C=
c.*1403-62C= (n.*1403-62C=)
c.*2222-62C= (n.*2222-62C=)
c.*2957-62C= (n.*2957-62C=)
c.*3462C= (n.*3462C=)
c.3426-62C=
c.4087-62C= (n.4087-62C=)
c.*2662-62C= (n.*2662-62C=)
c.4126-62C= (n.4126-62C=)
c.3871-62C= (n.3871-62C=)
c.*3706-62C= (n.*3706-62C=)
c.*2407-62C= (n.*2407-62C=)
c.602-62C=
n.594-62C=
c.2620-62C= (n.2620-62C=)
n.4186-62C=
n.4415-62C=
c.4189-62C= (n.4189-62C=)
c.2686-62C= (n.2686-62C=)
c.2077-62C= (n.2077-62C=)
c.2488-62C= (n.2488-62C=)
n.4261-62C=
n.4192-62C=
n.5780C=

Number of alleles fetched