Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17395940G>ACA2612639618ABCC8n.3721-10C>T
c.711-10C>T
n.2459-10C>T
n.3343C>T
n.5310C>T
n.563-10C>T
n.1619-10C>T
n.4282-10C>T
n.4335-10C>T
c.3986-10C>T (n.3986-10C>T)
n.5425-10C>T
c.*2258-10C>T (n.*2258-10C>T)
n.4702-10C>T
c.*2551-10C>T (n.*2551-10C>T)
n.4555-10C>T
n.4412-10C>T
n.4279-10C>T
n.4740-10C>T
c.*542-10C>T (n.*542-10C>T)
n.5409C>T
c.4003-10C>T (n.4003-10C>T)
n.4377-10C>T
n.4437-10C>T
c.*1257-10C>T (n.*1257-10C>T)
c.*2289-10C>T (n.*2289-10C>T)
n.5757C>T
c.4120-10C>T (n.4120-10C>T)
n.4330-10C>T
n.4238-10C>T
c.*2292-10C>T (n.*2292-10C>T)
n.3767-10C>T
n.4408-10C>T
n.4441-10C>T
n.5353C>T
n.4559-10C>T
c.*2332-10C>T (n.*2332-10C>T)
c.3961-10C>T (n.3961-10C>T)
c.*3825-10C>T (n.*3825-10C>T)
c.*2516-10C>T (n.*2516-10C>T)
c.4123-10C>T (n.4123-10C>T)
c.4117-10C>T (n.4117-10C>T)
c.2174-10C>T
n.5195C>T
c.3902-10C>T
c.*2242-10C>T (n.*2242-10C>T)
c.2760-10C>T
n.197-10C>T
c.*3496C>T (n.*3496C>T)
c.*3202+324C>T (n.*3202+324C>T)
c.4186-10C>T (n.4186-10C>T)
n.1813-10C>T
c.3319-10C>T
c.1308-10C>T
c.*3875C>T (n.*3875C>T)
c.4541-10C>T
c.*1403-10C>T (n.*1403-10C>T)
c.*2222-10C>T (n.*2222-10C>T)
c.*2957-10C>T (n.*2957-10C>T)
c.*3514C>T (n.*3514C>T)
c.3426-10C>T
c.4087-10C>T (n.4087-10C>T)
c.*2662-10C>T (n.*2662-10C>T)
c.4126-10C>T (n.4126-10C>T)
c.3871-10C>T (n.3871-10C>T)
c.*3706-10C>T (n.*3706-10C>T)
c.*2407-10C>T (n.*2407-10C>T)
c.602-10C>T
n.594-10C>T
c.2620-10C>T (n.2620-10C>T)
n.4186-10C>T
n.4415-10C>T
c.4189-10C>T (n.4189-10C>T)
c.2686-10C>T (n.2686-10C>T)
c.2077-10C>T (n.2077-10C>T)
c.2488-10C>T (n.2488-10C>T)
n.4261-10C>T
n.4192-10C>T
n.5832C>T
 gnomAD v4
11g.17395940G>CCA2612639619ABCC8n.3721-10C>G
c.711-10C>G
n.2459-10C>G
n.3343C>G
n.5310C>G
n.563-10C>G
n.1619-10C>G
n.4282-10C>G
n.4335-10C>G
c.3986-10C>G (n.3986-10C>G)
n.5425-10C>G
c.*2258-10C>G (n.*2258-10C>G)
n.4702-10C>G
c.*2551-10C>G (n.*2551-10C>G)
n.4555-10C>G
n.4412-10C>G
n.4279-10C>G
n.4740-10C>G
c.*542-10C>G (n.*542-10C>G)
n.5409C>G
c.4003-10C>G (n.4003-10C>G)
n.4377-10C>G
n.4437-10C>G
c.*1257-10C>G (n.*1257-10C>G)
c.*2289-10C>G (n.*2289-10C>G)
n.5757C>G
c.4120-10C>G (n.4120-10C>G)
n.4330-10C>G
n.4238-10C>G
c.*2292-10C>G (n.*2292-10C>G)
n.3767-10C>G
n.4408-10C>G
n.4441-10C>G
n.5353C>G
n.4559-10C>G
c.*2332-10C>G (n.*2332-10C>G)
c.3961-10C>G (n.3961-10C>G)
c.*3825-10C>G (n.*3825-10C>G)
c.*2516-10C>G (n.*2516-10C>G)
c.4123-10C>G (n.4123-10C>G)
c.4117-10C>G (n.4117-10C>G)
c.2174-10C>G
n.5195C>G
c.3902-10C>G
c.*2242-10C>G (n.*2242-10C>G)
c.2760-10C>G
n.197-10C>G
c.*3496C>G (n.*3496C>G)
c.*3202+324C>G (n.*3202+324C>G)
c.4186-10C>G (n.4186-10C>G)
n.1813-10C>G
c.3319-10C>G
c.1308-10C>G
c.*3875C>G (n.*3875C>G)
c.4541-10C>G
c.*1403-10C>G (n.*1403-10C>G)
c.*2222-10C>G (n.*2222-10C>G)
c.*2957-10C>G (n.*2957-10C>G)
c.*3514C>G (n.*3514C>G)
c.3426-10C>G
c.4087-10C>G (n.4087-10C>G)
c.*2662-10C>G (n.*2662-10C>G)
c.4126-10C>G (n.4126-10C>G)
c.3871-10C>G (n.3871-10C>G)
c.*3706-10C>G (n.*3706-10C>G)
c.*2407-10C>G (n.*2407-10C>G)
c.602-10C>G
n.594-10C>G
c.2620-10C>G (n.2620-10C>G)
n.4186-10C>G
n.4415-10C>G
c.4189-10C>G (n.4189-10C>G)
c.2686-10C>G (n.2686-10C>G)
c.2077-10C>G (n.2077-10C>G)
c.2488-10C>G (n.2488-10C>G)
n.4261-10C>G
n.4192-10C>G
n.5832C>G
 gnomAD v4
11g.17395940G=CA1955123378ABCC8n.3721-10C=
c.711-10C=
n.2459-10C=
n.3343C=
n.5310C=
n.563-10C=
n.1619-10C=
n.4282-10C=
n.4335-10C=
c.3986-10C= (n.3986-10C=)
n.5425-10C=
c.*2258-10C= (n.*2258-10C=)
n.4702-10C=
c.*2551-10C= (n.*2551-10C=)
n.4555-10C=
n.4412-10C=
n.4279-10C=
n.4740-10C=
c.*542-10C= (n.*542-10C=)
n.5409C=
c.4003-10C= (n.4003-10C=)
n.4377-10C=
n.4437-10C=
c.*1257-10C= (n.*1257-10C=)
c.*2289-10C= (n.*2289-10C=)
n.5757C=
c.4120-10C= (n.4120-10C=)
n.4330-10C=
n.4238-10C=
c.*2292-10C= (n.*2292-10C=)
n.3767-10C=
n.4408-10C=
n.4441-10C=
n.5353C=
n.4559-10C=
c.*2332-10C= (n.*2332-10C=)
c.3961-10C= (n.3961-10C=)
c.*3825-10C= (n.*3825-10C=)
c.*2516-10C= (n.*2516-10C=)
c.4123-10C= (n.4123-10C=)
c.4117-10C= (n.4117-10C=)
c.2174-10C=
n.5195C=
c.3902-10C=
c.*2242-10C= (n.*2242-10C=)
c.2760-10C=
n.197-10C=
c.*3496C= (n.*3496C=)
c.*3202+324C= (n.*3202+324C=)
c.4186-10C= (n.4186-10C=)
n.1813-10C=
c.3319-10C=
c.1308-10C=
c.*3875C= (n.*3875C=)
c.4541-10C=
c.*1403-10C= (n.*1403-10C=)
c.*2222-10C= (n.*2222-10C=)
c.*2957-10C= (n.*2957-10C=)
c.*3514C= (n.*3514C=)
c.3426-10C=
c.4087-10C= (n.4087-10C=)
c.*2662-10C= (n.*2662-10C=)
c.4126-10C= (n.4126-10C=)
c.3871-10C= (n.3871-10C=)
c.*3706-10C= (n.*3706-10C=)
c.*2407-10C= (n.*2407-10C=)
c.602-10C=
n.594-10C=
c.2620-10C= (n.2620-10C=)
n.4186-10C=
n.4415-10C=
c.4189-10C= (n.4189-10C=)
c.2686-10C= (n.2686-10C=)
c.2077-10C= (n.2077-10C=)
c.2488-10C= (n.2488-10C=)
n.4261-10C=
n.4192-10C=
n.5832C=
11g.17395940G>TCA597904430ABCC8n.3721-10C>A
c.711-10C>A
n.2459-10C>A
n.3343C>A
n.5310C>A
n.563-10C>A
n.1619-10C>A
n.4282-10C>A
n.4335-10C>A
c.3986-10C>A (n.3986-10C>A)
n.5425-10C>A
c.*2258-10C>A (n.*2258-10C>A)
n.4702-10C>A
c.*2551-10C>A (n.*2551-10C>A)
n.4555-10C>A
n.4412-10C>A
n.4279-10C>A
n.4740-10C>A
c.*542-10C>A (n.*542-10C>A)
n.5409C>A
c.4003-10C>A (n.4003-10C>A)
n.4377-10C>A
n.4437-10C>A
c.*1257-10C>A (n.*1257-10C>A)
c.*2289-10C>A (n.*2289-10C>A)
n.5757C>A
c.4120-10C>A (n.4120-10C>A)
n.4330-10C>A
n.4238-10C>A
c.*2292-10C>A (n.*2292-10C>A)
n.3767-10C>A
n.4408-10C>A
n.4441-10C>A
n.5353C>A
n.4559-10C>A
c.*2332-10C>A (n.*2332-10C>A)
c.3961-10C>A (n.3961-10C>A)
c.*3825-10C>A (n.*3825-10C>A)
c.*2516-10C>A (n.*2516-10C>A)
c.4123-10C>A (n.4123-10C>A)
c.4117-10C>A (n.4117-10C>A)
c.2174-10C>A
n.5195C>A
c.3902-10C>A
c.*2242-10C>A (n.*2242-10C>A)
c.2760-10C>A
n.197-10C>A
c.*3496C>A (n.*3496C>A)
c.*3202+324C>A (n.*3202+324C>A)
c.4186-10C>A (n.4186-10C>A)
n.1813-10C>A
c.3319-10C>A
c.1308-10C>A
c.*3875C>A (n.*3875C>A)
c.4541-10C>A
c.*1403-10C>A (n.*1403-10C>A)
c.*2222-10C>A (n.*2222-10C>A)
c.*2957-10C>A (n.*2957-10C>A)
c.*3514C>A (n.*3514C>A)
c.3426-10C>A
c.4087-10C>A (n.4087-10C>A)
c.*2662-10C>A (n.*2662-10C>A)
c.4126-10C>A (n.4126-10C>A)
c.3871-10C>A (n.3871-10C>A)
c.*3706-10C>A (n.*3706-10C>A)
c.*2407-10C>A (n.*2407-10C>A)
c.602-10C>A
n.594-10C>A
c.2620-10C>A (n.2620-10C>A)
n.4186-10C>A
n.4415-10C>A
c.4189-10C>A (n.4189-10C>A)
c.2686-10C>A (n.2686-10C>A)
c.2077-10C>A (n.2077-10C>A)
c.2488-10C>A (n.2488-10C>A)
n.4261-10C>A
n.4192-10C>A
n.5832C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395942G>ACA597904431ABCC8n.3721-12C>T
c.711-12C>T
n.2459-12C>T
n.3341C>T
n.5308C>T
n.563-12C>T
n.1619-12C>T
n.4282-12C>T
n.4335-12C>T
c.3986-12C>T (n.3986-12C>T)
n.5425-12C>T
c.*2258-12C>T (n.*2258-12C>T)
n.4702-12C>T
c.*2551-12C>T (n.*2551-12C>T)
n.4555-12C>T
n.4412-12C>T
n.4279-12C>T
n.4740-12C>T
c.*542-12C>T (n.*542-12C>T)
n.5407C>T
c.4003-12C>T (n.4003-12C>T)
n.4377-12C>T
n.4437-12C>T
c.*1257-12C>T (n.*1257-12C>T)
c.*2289-12C>T (n.*2289-12C>T)
n.5755C>T
c.4120-12C>T (n.4120-12C>T)
n.4330-12C>T
n.4238-12C>T
c.*2292-12C>T (n.*2292-12C>T)
n.3767-12C>T
n.4408-12C>T
n.4441-12C>T
n.5351C>T
n.4559-12C>T
c.*2332-12C>T (n.*2332-12C>T)
c.3961-12C>T (n.3961-12C>T)
c.*3825-12C>T (n.*3825-12C>T)
c.*2516-12C>T (n.*2516-12C>T)
c.4123-12C>T (n.4123-12C>T)
c.4117-12C>T (n.4117-12C>T)
c.2174-12C>T
n.5193C>T
c.3902-12C>T
c.*2242-12C>T (n.*2242-12C>T)
c.2760-12C>T
n.197-12C>T
c.*3494C>T (n.*3494C>T)
c.*3202+322C>T (n.*3202+322C>T)
c.4186-12C>T (n.4186-12C>T)
n.1813-12C>T
c.3319-12C>T
c.1308-12C>T
c.*3873C>T (n.*3873C>T)
c.4541-12C>T
c.*1403-12C>T (n.*1403-12C>T)
c.*2222-12C>T (n.*2222-12C>T)
c.*2957-12C>T (n.*2957-12C>T)
c.*3512C>T (n.*3512C>T)
c.3426-12C>T
c.4087-12C>T (n.4087-12C>T)
c.*2662-12C>T (n.*2662-12C>T)
c.4126-12C>T (n.4126-12C>T)
c.3871-12C>T (n.3871-12C>T)
c.*3706-12C>T (n.*3706-12C>T)
c.*2407-12C>T (n.*2407-12C>T)
c.602-12C>T
n.594-12C>T
c.2620-12C>T (n.2620-12C>T)
n.4186-12C>T
n.4415-12C>T
c.4189-12C>T (n.4189-12C>T)
c.2686-12C>T (n.2686-12C>T)
c.2077-12C>T (n.2077-12C>T)
c.2488-12C>T (n.2488-12C>T)
n.4261-12C>T
n.4192-12C>T
n.5830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395942G=CA1955123379ABCC8n.3721-12C=
c.711-12C=
n.2459-12C=
n.3341C=
n.5308C=
n.563-12C=
n.1619-12C=
n.4282-12C=
n.4335-12C=
c.3986-12C= (n.3986-12C=)
n.5425-12C=
c.*2258-12C= (n.*2258-12C=)
n.4702-12C=
c.*2551-12C= (n.*2551-12C=)
n.4555-12C=
n.4412-12C=
n.4279-12C=
n.4740-12C=
c.*542-12C= (n.*542-12C=)
n.5407C=
c.4003-12C= (n.4003-12C=)
n.4377-12C=
n.4437-12C=
c.*1257-12C= (n.*1257-12C=)
c.*2289-12C= (n.*2289-12C=)
n.5755C=
c.4120-12C= (n.4120-12C=)
n.4330-12C=
n.4238-12C=
c.*2292-12C= (n.*2292-12C=)
n.3767-12C=
n.4408-12C=
n.4441-12C=
n.5351C=
n.4559-12C=
c.*2332-12C= (n.*2332-12C=)
c.3961-12C= (n.3961-12C=)
c.*3825-12C= (n.*3825-12C=)
c.*2516-12C= (n.*2516-12C=)
c.4123-12C= (n.4123-12C=)
c.4117-12C= (n.4117-12C=)
c.2174-12C=
n.5193C=
c.3902-12C=
c.*2242-12C= (n.*2242-12C=)
c.2760-12C=
n.197-12C=
c.*3494C= (n.*3494C=)
c.*3202+322C= (n.*3202+322C=)
c.4186-12C= (n.4186-12C=)
n.1813-12C=
c.3319-12C=
c.1308-12C=
c.*3873C= (n.*3873C=)
c.4541-12C=
c.*1403-12C= (n.*1403-12C=)
c.*2222-12C= (n.*2222-12C=)
c.*2957-12C= (n.*2957-12C=)
c.*3512C= (n.*3512C=)
c.3426-12C=
c.4087-12C= (n.4087-12C=)
c.*2662-12C= (n.*2662-12C=)
c.4126-12C= (n.4126-12C=)
c.3871-12C= (n.3871-12C=)
c.*3706-12C= (n.*3706-12C=)
c.*2407-12C= (n.*2407-12C=)
c.602-12C=
n.594-12C=
c.2620-12C= (n.2620-12C=)
n.4186-12C=
n.4415-12C=
c.4189-12C= (n.4189-12C=)
c.2686-12C= (n.2686-12C=)
c.2077-12C= (n.2077-12C=)
c.2488-12C= (n.2488-12C=)
n.4261-12C=
n.4192-12C=
n.5830C=
11g.17395942G>TCA2612639624ABCC8n.3721-12C>A
c.711-12C>A
n.2459-12C>A
n.3341C>A
n.5308C>A
n.563-12C>A
n.1619-12C>A
n.4282-12C>A
n.4335-12C>A
c.3986-12C>A (n.3986-12C>A)
n.5425-12C>A
c.*2258-12C>A (n.*2258-12C>A)
n.4702-12C>A
c.*2551-12C>A (n.*2551-12C>A)
n.4555-12C>A
n.4412-12C>A
n.4279-12C>A
n.4740-12C>A
c.*542-12C>A (n.*542-12C>A)
n.5407C>A
c.4003-12C>A (n.4003-12C>A)
n.4377-12C>A
n.4437-12C>A
c.*1257-12C>A (n.*1257-12C>A)
c.*2289-12C>A (n.*2289-12C>A)
n.5755C>A
c.4120-12C>A (n.4120-12C>A)
n.4330-12C>A
n.4238-12C>A
c.*2292-12C>A (n.*2292-12C>A)
n.3767-12C>A
n.4408-12C>A
n.4441-12C>A
n.5351C>A
n.4559-12C>A
c.*2332-12C>A (n.*2332-12C>A)
c.3961-12C>A (n.3961-12C>A)
c.*3825-12C>A (n.*3825-12C>A)
c.*2516-12C>A (n.*2516-12C>A)
c.4123-12C>A (n.4123-12C>A)
c.4117-12C>A (n.4117-12C>A)
c.2174-12C>A
n.5193C>A
c.3902-12C>A
c.*2242-12C>A (n.*2242-12C>A)
c.2760-12C>A
n.197-12C>A
c.*3494C>A (n.*3494C>A)
c.*3202+322C>A (n.*3202+322C>A)
c.4186-12C>A (n.4186-12C>A)
n.1813-12C>A
c.3319-12C>A
c.1308-12C>A
c.*3873C>A (n.*3873C>A)
c.4541-12C>A
c.*1403-12C>A (n.*1403-12C>A)
c.*2222-12C>A (n.*2222-12C>A)
c.*2957-12C>A (n.*2957-12C>A)
c.*3512C>A (n.*3512C>A)
c.3426-12C>A
c.4087-12C>A (n.4087-12C>A)
c.*2662-12C>A (n.*2662-12C>A)
c.4126-12C>A (n.4126-12C>A)
c.3871-12C>A (n.3871-12C>A)
c.*3706-12C>A (n.*3706-12C>A)
c.*2407-12C>A (n.*2407-12C>A)
c.602-12C>A
n.594-12C>A
c.2620-12C>A (n.2620-12C>A)
n.4186-12C>A
n.4415-12C>A
c.4189-12C>A (n.4189-12C>A)
c.2686-12C>A (n.2686-12C>A)
c.2077-12C>A (n.2077-12C>A)
c.2488-12C>A (n.2488-12C>A)
n.4261-12C>A
n.4192-12C>A
n.5830C>A
 gnomAD v4
11g.17395943_17395946delinsAAGCCA1955123380ABCC8n.3721-16_3721-13delinsGCTT
c.711-16_711-13delinsGCTT
n.2459-16_2459-13delinsGCTT
n.3337_3340delinsGCTT
n.5304_5307delinsGCTT
n.563-16_563-13delinsGCTT
n.1619-16_1619-13delinsGCTT
n.4282-16_4282-13delinsGCTT
n.4335-16_4335-13delinsGCTT
c.3986-16_3986-13delinsGCTT (n.3986-16_3986-13delinsGCTT)
n.5425-16_5425-13delinsGCTT
c.*2258-16_*2258-13delinsGCTT (n.*2258-16_*2258-13delinsGCTT)
n.4702-16_4702-13delinsGCTT
c.*2551-16_*2551-13delinsGCTT (n.*2551-16_*2551-13delinsGCTT)
n.4555-16_4555-13delinsGCTT
n.4412-16_4412-13delinsGCTT
n.4279-16_4279-13delinsGCTT
n.4740-16_4740-13delinsGCTT
c.*542-16_*542-13delinsGCTT (n.*542-16_*542-13delinsGCTT)
n.5403_5406delinsGCTT
c.4003-16_4003-13delinsGCTT (n.4003-16_4003-13delinsGCTT)
n.4377-16_4377-13delinsGCTT
n.4437-16_4437-13delinsGCTT
c.*1257-16_*1257-13delinsGCTT (n.*1257-16_*1257-13delinsGCTT)
c.*2289-16_*2289-13delinsGCTT (n.*2289-16_*2289-13delinsGCTT)
n.5751_5754delinsGCTT
c.4120-16_4120-13delinsGCTT (n.4120-16_4120-13delinsGCTT)
n.4330-16_4330-13delinsGCTT
n.4238-16_4238-13delinsGCTT
c.*2292-16_*2292-13delinsGCTT (n.*2292-16_*2292-13delinsGCTT)
n.3767-16_3767-13delinsGCTT
n.4408-16_4408-13delinsGCTT
n.4441-16_4441-13delinsGCTT
n.5347_5350delinsGCTT
n.4559-16_4559-13delinsGCTT
c.*2332-16_*2332-13delinsGCTT (n.*2332-16_*2332-13delinsGCTT)
c.3961-16_3961-13delinsGCTT (n.3961-16_3961-13delinsGCTT)
c.*3825-16_*3825-13delinsGCTT (n.*3825-16_*3825-13delinsGCTT)
c.*2516-16_*2516-13delinsGCTT (n.*2516-16_*2516-13delinsGCTT)
c.4123-16_4123-13delinsGCTT (n.4123-16_4123-13delinsGCTT)
c.4117-16_4117-13delinsGCTT (n.4117-16_4117-13delinsGCTT)
c.2174-16_2174-13delinsGCTT
n.5189_5192delinsGCTT
c.3902-16_3902-13delinsGCTT
c.*2242-16_*2242-13delinsGCTT (n.*2242-16_*2242-13delinsGCTT)
c.2760-16_2760-13delinsGCTT
n.197-16_197-13delinsGCTT
c.*3490_*3493delinsGCTT (n.*3490_*3493delinsGCTT)
c.*3202+318_*3202+321delinsGCTT (n.*3202+318_*3202+321delinsGCTT)
c.4186-16_4186-13delinsGCTT (n.4186-16_4186-13delinsGCTT)
n.1813-16_1813-13delinsGCTT
c.3319-16_3319-13delinsGCTT
c.1308-16_1308-13delinsGCTT
c.*3869_*3872delinsGCTT (n.*3869_*3872delinsGCTT)
c.4541-16_4541-13delinsGCTT
c.*1403-16_*1403-13delinsGCTT (n.*1403-16_*1403-13delinsGCTT)
c.*2222-16_*2222-13delinsGCTT (n.*2222-16_*2222-13delinsGCTT)
c.*2957-16_*2957-13delinsGCTT (n.*2957-16_*2957-13delinsGCTT)
c.*3508_*3511delinsGCTT (n.*3508_*3511delinsGCTT)
c.3426-16_3426-13delinsGCTT
c.4087-16_4087-13delinsGCTT (n.4087-16_4087-13delinsGCTT)
c.*2662-16_*2662-13delinsGCTT (n.*2662-16_*2662-13delinsGCTT)
c.4126-16_4126-13delinsGCTT (n.4126-16_4126-13delinsGCTT)
c.3871-16_3871-13delinsGCTT (n.3871-16_3871-13delinsGCTT)
c.*3706-16_*3706-13delinsGCTT (n.*3706-16_*3706-13delinsGCTT)
c.*2407-16_*2407-13delinsGCTT (n.*2407-16_*2407-13delinsGCTT)
c.602-16_602-13delinsGCTT
n.594-16_594-13delinsGCTT
c.2620-16_2620-13delinsGCTT (n.2620-16_2620-13delinsGCTT)
n.4186-16_4186-13delinsGCTT
n.4415-16_4415-13delinsGCTT
c.4189-16_4189-13delinsGCTT (n.4189-16_4189-13delinsGCTT)
c.2686-16_2686-13delinsGCTT (n.2686-16_2686-13delinsGCTT)
c.2077-16_2077-13delinsGCTT (n.2077-16_2077-13delinsGCTT)
c.2488-16_2488-13delinsGCTT (n.2488-16_2488-13delinsGCTT)
n.4261-16_4261-13delinsGCTT
n.4192-16_4192-13delinsGCTT
n.5826_5829delinsGCTT
11g.17395944A=CA1955123381ABCC8n.3721-14T=
c.711-14T=
n.2459-14T=
n.3339T=
n.5306T=
n.563-14T=
n.1619-14T=
n.4282-14T=
n.4335-14T=
c.3986-14T= (n.3986-14T=)
n.5425-14T=
c.*2258-14T= (n.*2258-14T=)
n.4702-14T=
c.*2551-14T= (n.*2551-14T=)
n.4555-14T=
n.4412-14T=
n.4279-14T=
n.4740-14T=
c.*542-14T= (n.*542-14T=)
n.5405T=
c.4003-14T= (n.4003-14T=)
n.4377-14T=
n.4437-14T=
c.*1257-14T= (n.*1257-14T=)
c.*2289-14T= (n.*2289-14T=)
n.5753T=
c.4120-14T= (n.4120-14T=)
n.4330-14T=
n.4238-14T=
c.*2292-14T= (n.*2292-14T=)
n.3767-14T=
n.4408-14T=
n.4441-14T=
n.5349T=
n.4559-14T=
c.*2332-14T= (n.*2332-14T=)
c.3961-14T= (n.3961-14T=)
c.*3825-14T= (n.*3825-14T=)
c.*2516-14T= (n.*2516-14T=)
c.4123-14T= (n.4123-14T=)
c.4117-14T= (n.4117-14T=)
c.2174-14T=
n.5191T=
c.3902-14T=
c.*2242-14T= (n.*2242-14T=)
c.2760-14T=
n.197-14T=
c.*3492T= (n.*3492T=)
c.*3202+320T= (n.*3202+320T=)
c.4186-14T= (n.4186-14T=)
n.1813-14T=
c.3319-14T=
c.1308-14T=
c.*3871T= (n.*3871T=)
c.4541-14T=
c.*1403-14T= (n.*1403-14T=)
c.*2222-14T= (n.*2222-14T=)
c.*2957-14T= (n.*2957-14T=)
c.*3510T= (n.*3510T=)
c.3426-14T=
c.4087-14T= (n.4087-14T=)
c.*2662-14T= (n.*2662-14T=)
c.4126-14T= (n.4126-14T=)
c.3871-14T= (n.3871-14T=)
c.*3706-14T= (n.*3706-14T=)
c.*2407-14T= (n.*2407-14T=)
c.602-14T=
n.594-14T=
c.2620-14T= (n.2620-14T=)
n.4186-14T=
n.4415-14T=
c.4189-14T= (n.4189-14T=)
c.2686-14T= (n.2686-14T=)
c.2077-14T= (n.2077-14T=)
c.2488-14T= (n.2488-14T=)
n.4261-14T=
n.4192-14T=
n.5828T=
11g.17395944A>GCA674176011ABCC8n.3721-14T>C
c.711-14T>C
n.2459-14T>C
n.3339T>C
n.5306T>C
n.563-14T>C
n.1619-14T>C
n.4282-14T>C
n.4335-14T>C
c.3986-14T>C (n.3986-14T>C)
n.5425-14T>C
c.*2258-14T>C (n.*2258-14T>C)
n.4702-14T>C
c.*2551-14T>C (n.*2551-14T>C)
n.4555-14T>C
n.4412-14T>C
n.4279-14T>C
n.4740-14T>C
c.*542-14T>C (n.*542-14T>C)
n.5405T>C
c.4003-14T>C (n.4003-14T>C)
n.4377-14T>C
n.4437-14T>C
c.*1257-14T>C (n.*1257-14T>C)
c.*2289-14T>C (n.*2289-14T>C)
n.5753T>C
c.4120-14T>C (n.4120-14T>C)
n.4330-14T>C
n.4238-14T>C
c.*2292-14T>C (n.*2292-14T>C)
n.3767-14T>C
n.4408-14T>C
n.4441-14T>C
n.5349T>C
n.4559-14T>C
c.*2332-14T>C (n.*2332-14T>C)
c.3961-14T>C (n.3961-14T>C)
c.*3825-14T>C (n.*3825-14T>C)
c.*2516-14T>C (n.*2516-14T>C)
c.4123-14T>C (n.4123-14T>C)
c.4117-14T>C (n.4117-14T>C)
c.2174-14T>C
n.5191T>C
c.3902-14T>C
c.*2242-14T>C (n.*2242-14T>C)
c.2760-14T>C
n.197-14T>C
c.*3492T>C (n.*3492T>C)
c.*3202+320T>C (n.*3202+320T>C)
c.4186-14T>C (n.4186-14T>C)
n.1813-14T>C
c.3319-14T>C
c.1308-14T>C
c.*3871T>C (n.*3871T>C)
c.4541-14T>C
c.*1403-14T>C (n.*1403-14T>C)
c.*2222-14T>C (n.*2222-14T>C)
c.*2957-14T>C (n.*2957-14T>C)
c.*3510T>C (n.*3510T>C)
c.3426-14T>C
c.4087-14T>C (n.4087-14T>C)
c.*2662-14T>C (n.*2662-14T>C)
c.4126-14T>C (n.4126-14T>C)
c.3871-14T>C (n.3871-14T>C)
c.*3706-14T>C (n.*3706-14T>C)
c.*2407-14T>C (n.*2407-14T>C)
c.602-14T>C
n.594-14T>C
c.2620-14T>C (n.2620-14T>C)
n.4186-14T>C
n.4415-14T>C
c.4189-14T>C (n.4189-14T>C)
c.2686-14T>C (n.2686-14T>C)
c.2077-14T>C (n.2077-14T>C)
c.2488-14T>C (n.2488-14T>C)
n.4261-14T>C
n.4192-14T>C
n.5828T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395946_17395948delCA218408296ABCC8n.3721-16_3721-14del
c.711-16_711-14del
n.2459-16_2459-14del
n.3337_3339del
n.5304_5306del
n.563-16_563-14del
n.1619-16_1619-14del
n.4282-16_4282-14del
n.4335-16_4335-14del
c.3986-16_3986-14del (n.3986-16_3986-14del)
n.5425-16_5425-14del
c.*2258-16_*2258-14del (n.*2258-16_*2258-14del)
n.4702-16_4702-14del
c.*2551-16_*2551-14del (n.*2551-16_*2551-14del)
n.4555-16_4555-14del
n.4412-16_4412-14del
n.4279-16_4279-14del
n.4740-16_4740-14del
c.*542-16_*542-14del (n.*542-16_*542-14del)
n.5403_5405del
c.4003-16_4003-14del (n.4003-16_4003-14del)
n.4377-16_4377-14del
n.4437-16_4437-14del
c.*1257-16_*1257-14del (n.*1257-16_*1257-14del)
c.*2289-16_*2289-14del (n.*2289-16_*2289-14del)
n.5751_5753del
c.4120-16_4120-14del (n.4120-16_4120-14del)
n.4330-16_4330-14del
n.4238-16_4238-14del
c.*2292-16_*2292-14del (n.*2292-16_*2292-14del)
n.3767-16_3767-14del
n.4408-16_4408-14del
n.4441-16_4441-14del
n.5347_5349del
n.4559-16_4559-14del
c.*2332-16_*2332-14del (n.*2332-16_*2332-14del)
c.3961-16_3961-14del (n.3961-16_3961-14del)
c.*3825-16_*3825-14del (n.*3825-16_*3825-14del)
c.*2516-16_*2516-14del (n.*2516-16_*2516-14del)
c.4123-16_4123-14del (n.4123-16_4123-14del)
c.4117-16_4117-14del (n.4117-16_4117-14del)
c.2174-16_2174-14del
n.5189_5191del
c.3902-16_3902-14del
c.*2242-16_*2242-14del (n.*2242-16_*2242-14del)
c.2760-16_2760-14del
n.197-16_197-14del
c.*3490_*3492del (n.*3490_*3492del)
c.*3202+318_*3202+320del (n.*3202+318_*3202+320del)
c.4186-16_4186-14del (n.4186-16_4186-14del)
n.1813-16_1813-14del
c.3319-16_3319-14del
c.1308-16_1308-14del
c.*3869_*3871del (n.*3869_*3871del)
c.4541-16_4541-14del
c.*1403-16_*1403-14del (n.*1403-16_*1403-14del)
c.*2222-16_*2222-14del (n.*2222-16_*2222-14del)
c.*2957-16_*2957-14del (n.*2957-16_*2957-14del)
c.*3508_*3510del (n.*3508_*3510del)
c.3426-16_3426-14del
c.4087-16_4087-14del (n.4087-16_4087-14del)
c.*2662-16_*2662-14del (n.*2662-16_*2662-14del)
c.4126-16_4126-14del (n.4126-16_4126-14del)
c.3871-16_3871-14del (n.3871-16_3871-14del)
c.*3706-16_*3706-14del (n.*3706-16_*3706-14del)
c.*2407-16_*2407-14del (n.*2407-16_*2407-14del)
c.602-16_602-14del
n.594-16_594-14del
c.2620-16_2620-14del (n.2620-16_2620-14del)
n.4186-16_4186-14del
n.4415-16_4415-14del
c.4189-16_4189-14del (n.4189-16_4189-14del)
c.2686-16_2686-14del (n.2686-16_2686-14del)
c.2077-16_2077-14del (n.2077-16_2077-14del)
c.2488-16_2488-14del (n.2488-16_2488-14del)
n.4261-16_4261-14del
n.4192-16_4192-14del
n.5826_5828del
 dbSNP
11g.17395945G>CCA2612639631ABCC8n.3721-15C>G
c.711-15C>G
n.2459-15C>G
n.3338C>G
n.5305C>G
n.563-15C>G
n.1619-15C>G
n.4282-15C>G
n.4335-15C>G
c.3986-15C>G (n.3986-15C>G)
n.5425-15C>G
c.*2258-15C>G (n.*2258-15C>G)
n.4702-15C>G
c.*2551-15C>G (n.*2551-15C>G)
n.4555-15C>G
n.4412-15C>G
n.4279-15C>G
n.4740-15C>G
c.*542-15C>G (n.*542-15C>G)
n.5404C>G
c.4003-15C>G (n.4003-15C>G)
n.4377-15C>G
n.4437-15C>G
c.*1257-15C>G (n.*1257-15C>G)
c.*2289-15C>G (n.*2289-15C>G)
n.5752C>G
c.4120-15C>G (n.4120-15C>G)
n.4330-15C>G
n.4238-15C>G
c.*2292-15C>G (n.*2292-15C>G)
n.3767-15C>G
n.4408-15C>G
n.4441-15C>G
n.5348C>G
n.4559-15C>G
c.*2332-15C>G (n.*2332-15C>G)
c.3961-15C>G (n.3961-15C>G)
c.*3825-15C>G (n.*3825-15C>G)
c.*2516-15C>G (n.*2516-15C>G)
c.4123-15C>G (n.4123-15C>G)
c.4117-15C>G (n.4117-15C>G)
c.2174-15C>G
n.5190C>G
c.3902-15C>G
c.*2242-15C>G (n.*2242-15C>G)
c.2760-15C>G
n.197-15C>G
c.*3491C>G (n.*3491C>G)
c.*3202+319C>G (n.*3202+319C>G)
c.4186-15C>G (n.4186-15C>G)
n.1813-15C>G
c.3319-15C>G
c.1308-15C>G
c.*3870C>G (n.*3870C>G)
c.4541-15C>G
c.*1403-15C>G (n.*1403-15C>G)
c.*2222-15C>G (n.*2222-15C>G)
c.*2957-15C>G (n.*2957-15C>G)
c.*3509C>G (n.*3509C>G)
c.3426-15C>G
c.4087-15C>G (n.4087-15C>G)
c.*2662-15C>G (n.*2662-15C>G)
c.4126-15C>G (n.4126-15C>G)
c.3871-15C>G (n.3871-15C>G)
c.*3706-15C>G (n.*3706-15C>G)
c.*2407-15C>G (n.*2407-15C>G)
c.602-15C>G
n.594-15C>G
c.2620-15C>G (n.2620-15C>G)
n.4186-15C>G
n.4415-15C>G
c.4189-15C>G (n.4189-15C>G)
c.2686-15C>G (n.2686-15C>G)
c.2077-15C>G (n.2077-15C>G)
c.2488-15C>G (n.2488-15C>G)
n.4261-15C>G
n.4192-15C>G
n.5827C>G
 gnomAD v4
11g.17395945_17395949delinsGCAGGCA1955123382ABCC8n.3721-19_3721-15delinsCCTGC
c.711-19_711-15delinsCCTGC
n.2459-19_2459-15delinsCCTGC
n.3334_3338delinsCCTGC
n.5301_5305delinsCCTGC
n.563-19_563-15delinsCCTGC
n.1619-19_1619-15delinsCCTGC
n.4282-19_4282-15delinsCCTGC
n.4335-19_4335-15delinsCCTGC
c.3986-19_3986-15delinsCCTGC (n.3986-19_3986-15delinsCCTGC)
n.5425-19_5425-15delinsCCTGC
c.*2258-19_*2258-15delinsCCTGC (n.*2258-19_*2258-15delinsCCTGC)
n.4702-19_4702-15delinsCCTGC
c.*2551-19_*2551-15delinsCCTGC (n.*2551-19_*2551-15delinsCCTGC)
n.4555-19_4555-15delinsCCTGC
n.4412-19_4412-15delinsCCTGC
n.4279-19_4279-15delinsCCTGC
n.4740-19_4740-15delinsCCTGC
c.*542-19_*542-15delinsCCTGC (n.*542-19_*542-15delinsCCTGC)
n.5400_5404delinsCCTGC
c.4003-19_4003-15delinsCCTGC (n.4003-19_4003-15delinsCCTGC)
n.4377-19_4377-15delinsCCTGC
n.4437-19_4437-15delinsCCTGC
c.*1257-19_*1257-15delinsCCTGC (n.*1257-19_*1257-15delinsCCTGC)
c.*2289-19_*2289-15delinsCCTGC (n.*2289-19_*2289-15delinsCCTGC)
n.5748_5752delinsCCTGC
c.4120-19_4120-15delinsCCTGC (n.4120-19_4120-15delinsCCTGC)
n.4330-19_4330-15delinsCCTGC
n.4238-19_4238-15delinsCCTGC
c.*2292-19_*2292-15delinsCCTGC (n.*2292-19_*2292-15delinsCCTGC)
n.3767-19_3767-15delinsCCTGC
n.4408-19_4408-15delinsCCTGC
n.4441-19_4441-15delinsCCTGC
n.5344_5348delinsCCTGC
n.4559-19_4559-15delinsCCTGC
c.*2332-19_*2332-15delinsCCTGC (n.*2332-19_*2332-15delinsCCTGC)
c.3961-19_3961-15delinsCCTGC (n.3961-19_3961-15delinsCCTGC)
c.*3825-19_*3825-15delinsCCTGC (n.*3825-19_*3825-15delinsCCTGC)
c.*2516-19_*2516-15delinsCCTGC (n.*2516-19_*2516-15delinsCCTGC)
c.4123-19_4123-15delinsCCTGC (n.4123-19_4123-15delinsCCTGC)
c.4117-19_4117-15delinsCCTGC (n.4117-19_4117-15delinsCCTGC)
c.2174-19_2174-15delinsCCTGC
n.5186_5190delinsCCTGC
c.3902-19_3902-15delinsCCTGC
c.*2242-19_*2242-15delinsCCTGC (n.*2242-19_*2242-15delinsCCTGC)
c.2760-19_2760-15delinsCCTGC
n.197-19_197-15delinsCCTGC
c.*3487_*3491delinsCCTGC (n.*3487_*3491delinsCCTGC)
c.*3202+315_*3202+319delinsCCTGC (n.*3202+315_*3202+319delinsCCTGC)
c.4186-19_4186-15delinsCCTGC (n.4186-19_4186-15delinsCCTGC)
n.1813-19_1813-15delinsCCTGC
c.3319-19_3319-15delinsCCTGC
c.1308-19_1308-15delinsCCTGC
c.*3866_*3870delinsCCTGC (n.*3866_*3870delinsCCTGC)
c.4541-19_4541-15delinsCCTGC
c.*1403-19_*1403-15delinsCCTGC (n.*1403-19_*1403-15delinsCCTGC)
c.*2222-19_*2222-15delinsCCTGC (n.*2222-19_*2222-15delinsCCTGC)
c.*2957-19_*2957-15delinsCCTGC (n.*2957-19_*2957-15delinsCCTGC)
c.*3505_*3509delinsCCTGC (n.*3505_*3509delinsCCTGC)
c.3426-19_3426-15delinsCCTGC
c.4087-19_4087-15delinsCCTGC (n.4087-19_4087-15delinsCCTGC)
c.*2662-19_*2662-15delinsCCTGC (n.*2662-19_*2662-15delinsCCTGC)
c.4126-19_4126-15delinsCCTGC (n.4126-19_4126-15delinsCCTGC)
c.3871-19_3871-15delinsCCTGC (n.3871-19_3871-15delinsCCTGC)
c.*3706-19_*3706-15delinsCCTGC (n.*3706-19_*3706-15delinsCCTGC)
c.*2407-19_*2407-15delinsCCTGC (n.*2407-19_*2407-15delinsCCTGC)
c.602-19_602-15delinsCCTGC
n.594-19_594-15delinsCCTGC
c.2620-19_2620-15delinsCCTGC (n.2620-19_2620-15delinsCCTGC)
n.4186-19_4186-15delinsCCTGC
n.4415-19_4415-15delinsCCTGC
c.4189-19_4189-15delinsCCTGC (n.4189-19_4189-15delinsCCTGC)
c.2686-19_2686-15delinsCCTGC (n.2686-19_2686-15delinsCCTGC)
c.2077-19_2077-15delinsCCTGC (n.2077-19_2077-15delinsCCTGC)
c.2488-19_2488-15delinsCCTGC (n.2488-19_2488-15delinsCCTGC)
n.4261-19_4261-15delinsCCTGC
n.4192-19_4192-15delinsCCTGC
n.5823_5827delinsCCTGC
11g.17395946C>ACA5902557ABCC8n.3721-16G>T
c.711-16G>T
n.2459-16G>T
n.3337G>T
n.5304G>T
n.563-16G>T
n.1619-16G>T
n.4282-16G>T
n.4335-16G>T
c.3986-16G>T (n.3986-16G>T)
n.5425-16G>T
c.*2258-16G>T (n.*2258-16G>T)
n.4702-16G>T
c.*2551-16G>T (n.*2551-16G>T)
n.4555-16G>T
n.4412-16G>T
n.4279-16G>T
n.4740-16G>T
c.*542-16G>T (n.*542-16G>T)
n.5403G>T
c.4003-16G>T (n.4003-16G>T)
n.4377-16G>T
n.4437-16G>T
c.*1257-16G>T (n.*1257-16G>T)
c.*2289-16G>T (n.*2289-16G>T)
n.5751G>T
c.4120-16G>T (n.4120-16G>T)
n.4330-16G>T
n.4238-16G>T
c.*2292-16G>T (n.*2292-16G>T)
n.3767-16G>T
n.4408-16G>T
n.4441-16G>T
n.5347G>T
n.4559-16G>T
c.*2332-16G>T (n.*2332-16G>T)
c.3961-16G>T (n.3961-16G>T)
c.*3825-16G>T (n.*3825-16G>T)
c.*2516-16G>T (n.*2516-16G>T)
c.4123-16G>T (n.4123-16G>T)
c.4117-16G>T (n.4117-16G>T)
c.2174-16G>T
n.5189G>T
c.3902-16G>T
c.*2242-16G>T (n.*2242-16G>T)
c.2760-16G>T
n.197-16G>T
c.*3490G>T (n.*3490G>T)
c.*3202+318G>T (n.*3202+318G>T)
c.4186-16G>T (n.4186-16G>T)
n.1813-16G>T
c.3319-16G>T
c.1308-16G>T
c.*3869G>T (n.*3869G>T)
c.4541-16G>T
c.*1403-16G>T (n.*1403-16G>T)
c.*2222-16G>T (n.*2222-16G>T)
c.*2957-16G>T (n.*2957-16G>T)
c.*3508G>T (n.*3508G>T)
c.3426-16G>T
c.4087-16G>T (n.4087-16G>T)
c.*2662-16G>T (n.*2662-16G>T)
c.4126-16G>T (n.4126-16G>T)
c.3871-16G>T (n.3871-16G>T)
c.*3706-16G>T (n.*3706-16G>T)
c.*2407-16G>T (n.*2407-16G>T)
c.602-16G>T
n.594-16G>T
c.2620-16G>T (n.2620-16G>T)
n.4186-16G>T
n.4415-16G>T
c.4189-16G>T (n.4189-16G>T)
c.2686-16G>T (n.2686-16G>T)
c.2077-16G>T (n.2077-16G>T)
c.2488-16G>T (n.2488-16G>T)
n.4261-16G>T
n.4192-16G>T
n.5826G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17395946C=CA1955123383ABCC8n.3721-16G=
c.711-16G=
n.2459-16G=
n.3337G=
n.5304G=
n.563-16G=
n.1619-16G=
n.4282-16G=
n.4335-16G=
c.3986-16G= (n.3986-16G=)
n.5425-16G=
c.*2258-16G= (n.*2258-16G=)
n.4702-16G=
c.*2551-16G= (n.*2551-16G=)
n.4555-16G=
n.4412-16G=
n.4279-16G=
n.4740-16G=
c.*542-16G= (n.*542-16G=)
n.5403G=
c.4003-16G= (n.4003-16G=)
n.4377-16G=
n.4437-16G=
c.*1257-16G= (n.*1257-16G=)
c.*2289-16G= (n.*2289-16G=)
n.5751G=
c.4120-16G= (n.4120-16G=)
n.4330-16G=
n.4238-16G=
c.*2292-16G= (n.*2292-16G=)
n.3767-16G=
n.4408-16G=
n.4441-16G=
n.5347G=
n.4559-16G=
c.*2332-16G= (n.*2332-16G=)
c.3961-16G= (n.3961-16G=)
c.*3825-16G= (n.*3825-16G=)
c.*2516-16G= (n.*2516-16G=)
c.4123-16G= (n.4123-16G=)
c.4117-16G= (n.4117-16G=)
c.2174-16G=
n.5189G=
c.3902-16G=
c.*2242-16G= (n.*2242-16G=)
c.2760-16G=
n.197-16G=
c.*3490G= (n.*3490G=)
c.*3202+318G= (n.*3202+318G=)
c.4186-16G= (n.4186-16G=)
n.1813-16G=
c.3319-16G=
c.1308-16G=
c.*3869G= (n.*3869G=)
c.4541-16G=
c.*1403-16G= (n.*1403-16G=)
c.*2222-16G= (n.*2222-16G=)
c.*2957-16G= (n.*2957-16G=)
c.*3508G= (n.*3508G=)
c.3426-16G=
c.4087-16G= (n.4087-16G=)
c.*2662-16G= (n.*2662-16G=)
c.4126-16G= (n.4126-16G=)
c.3871-16G= (n.3871-16G=)
c.*3706-16G= (n.*3706-16G=)
c.*2407-16G= (n.*2407-16G=)
c.602-16G=
n.594-16G=
c.2620-16G= (n.2620-16G=)
n.4186-16G=
n.4415-16G=
c.4189-16G= (n.4189-16G=)
c.2686-16G= (n.2686-16G=)
c.2077-16G= (n.2077-16G=)
c.2488-16G= (n.2488-16G=)
n.4261-16G=
n.4192-16G=
n.5826G=
11g.17395946C>TCA597664854ABCC8n.3721-16G>A
c.711-16G>A
n.2459-16G>A
n.3337G>A
n.5304G>A
n.563-16G>A
n.1619-16G>A
n.4282-16G>A
n.4335-16G>A
c.3986-16G>A (n.3986-16G>A)
n.5425-16G>A
c.*2258-16G>A (n.*2258-16G>A)
n.4702-16G>A
c.*2551-16G>A (n.*2551-16G>A)
n.4555-16G>A
n.4412-16G>A
n.4279-16G>A
n.4740-16G>A
c.*542-16G>A (n.*542-16G>A)
n.5403G>A
c.4003-16G>A (n.4003-16G>A)
n.4377-16G>A
n.4437-16G>A
c.*1257-16G>A (n.*1257-16G>A)
c.*2289-16G>A (n.*2289-16G>A)
n.5751G>A
c.4120-16G>A (n.4120-16G>A)
n.4330-16G>A
n.4238-16G>A
c.*2292-16G>A (n.*2292-16G>A)
n.3767-16G>A
n.4408-16G>A
n.4441-16G>A
n.5347G>A
n.4559-16G>A
c.*2332-16G>A (n.*2332-16G>A)
c.3961-16G>A (n.3961-16G>A)
c.*3825-16G>A (n.*3825-16G>A)
c.*2516-16G>A (n.*2516-16G>A)
c.4123-16G>A (n.4123-16G>A)
c.4117-16G>A (n.4117-16G>A)
c.2174-16G>A
n.5189G>A
c.3902-16G>A
c.*2242-16G>A (n.*2242-16G>A)
c.2760-16G>A
n.197-16G>A
c.*3490G>A (n.*3490G>A)
c.*3202+318G>A (n.*3202+318G>A)
c.4186-16G>A (n.4186-16G>A)
n.1813-16G>A
c.3319-16G>A
c.1308-16G>A
c.*3869G>A (n.*3869G>A)
c.4541-16G>A
c.*1403-16G>A (n.*1403-16G>A)
c.*2222-16G>A (n.*2222-16G>A)
c.*2957-16G>A (n.*2957-16G>A)
c.*3508G>A (n.*3508G>A)
c.3426-16G>A
c.4087-16G>A (n.4087-16G>A)
c.*2662-16G>A (n.*2662-16G>A)
c.4126-16G>A (n.4126-16G>A)
c.3871-16G>A (n.3871-16G>A)
c.*3706-16G>A (n.*3706-16G>A)
c.*2407-16G>A (n.*2407-16G>A)
c.602-16G>A
n.594-16G>A
c.2620-16G>A (n.2620-16G>A)
n.4186-16G>A
n.4415-16G>A
c.4189-16G>A (n.4189-16G>A)
c.2686-16G>A (n.2686-16G>A)
c.2077-16G>A (n.2077-16G>A)
c.2488-16G>A (n.2488-16G>A)
n.4261-16G>A
n.4192-16G>A
n.5826G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395946_17395949delinsACA218408298ABCC8n.3721-19_3721-16delinsT
c.711-19_711-16delinsT
n.2459-19_2459-16delinsT
n.3334_3337delinsT
n.5301_5304delinsT
n.563-19_563-16delinsT
n.1619-19_1619-16delinsT
n.4282-19_4282-16delinsT
n.4335-19_4335-16delinsT
c.3986-19_3986-16delinsT (n.3986-19_3986-16delinsT)
n.5425-19_5425-16delinsT
c.*2258-19_*2258-16delinsT (n.*2258-19_*2258-16delinsT)
n.4702-19_4702-16delinsT
c.*2551-19_*2551-16delinsT (n.*2551-19_*2551-16delinsT)
n.4555-19_4555-16delinsT
n.4412-19_4412-16delinsT
n.4279-19_4279-16delinsT
n.4740-19_4740-16delinsT
c.*542-19_*542-16delinsT (n.*542-19_*542-16delinsT)
n.5400_5403delinsT
c.4003-19_4003-16delinsT (n.4003-19_4003-16delinsT)
n.4377-19_4377-16delinsT
n.4437-19_4437-16delinsT
c.*1257-19_*1257-16delinsT (n.*1257-19_*1257-16delinsT)
c.*2289-19_*2289-16delinsT (n.*2289-19_*2289-16delinsT)
n.5748_5751delinsT
c.4120-19_4120-16delinsT (n.4120-19_4120-16delinsT)
n.4330-19_4330-16delinsT
n.4238-19_4238-16delinsT
c.*2292-19_*2292-16delinsT (n.*2292-19_*2292-16delinsT)
n.3767-19_3767-16delinsT
n.4408-19_4408-16delinsT
n.4441-19_4441-16delinsT
n.5344_5347delinsT
n.4559-19_4559-16delinsT
c.*2332-19_*2332-16delinsT (n.*2332-19_*2332-16delinsT)
c.3961-19_3961-16delinsT (n.3961-19_3961-16delinsT)
c.*3825-19_*3825-16delinsT (n.*3825-19_*3825-16delinsT)
c.*2516-19_*2516-16delinsT (n.*2516-19_*2516-16delinsT)
c.4123-19_4123-16delinsT (n.4123-19_4123-16delinsT)
c.4117-19_4117-16delinsT (n.4117-19_4117-16delinsT)
c.2174-19_2174-16delinsT
n.5186_5189delinsT
c.3902-19_3902-16delinsT
c.*2242-19_*2242-16delinsT (n.*2242-19_*2242-16delinsT)
c.2760-19_2760-16delinsT
n.197-19_197-16delinsT
c.*3487_*3490delinsT (n.*3487_*3490delinsT)
c.*3202+315_*3202+318delinsT (n.*3202+315_*3202+318delinsT)
c.4186-19_4186-16delinsT (n.4186-19_4186-16delinsT)
n.1813-19_1813-16delinsT
c.3319-19_3319-16delinsT
c.1308-19_1308-16delinsT
c.*3866_*3869delinsT (n.*3866_*3869delinsT)
c.4541-19_4541-16delinsT
c.*1403-19_*1403-16delinsT (n.*1403-19_*1403-16delinsT)
c.*2222-19_*2222-16delinsT (n.*2222-19_*2222-16delinsT)
c.*2957-19_*2957-16delinsT (n.*2957-19_*2957-16delinsT)
c.*3505_*3508delinsT (n.*3505_*3508delinsT)
c.3426-19_3426-16delinsT
c.4087-19_4087-16delinsT (n.4087-19_4087-16delinsT)
c.*2662-19_*2662-16delinsT (n.*2662-19_*2662-16delinsT)
c.4126-19_4126-16delinsT (n.4126-19_4126-16delinsT)
c.3871-19_3871-16delinsT (n.3871-19_3871-16delinsT)
c.*3706-19_*3706-16delinsT (n.*3706-19_*3706-16delinsT)
c.*2407-19_*2407-16delinsT (n.*2407-19_*2407-16delinsT)
c.602-19_602-16delinsT
n.594-19_594-16delinsT
c.2620-19_2620-16delinsT (n.2620-19_2620-16delinsT)
n.4186-19_4186-16delinsT
n.4415-19_4415-16delinsT
c.4189-19_4189-16delinsT (n.4189-19_4189-16delinsT)
c.2686-19_2686-16delinsT (n.2686-19_2686-16delinsT)
c.2077-19_2077-16delinsT (n.2077-19_2077-16delinsT)
c.2488-19_2488-16delinsT (n.2488-19_2488-16delinsT)
n.4261-19_4261-16delinsT
n.4192-19_4192-16delinsT
n.5823_5826delinsT
 dbSNP
11g.17395947A=CA1955123384ABCC8n.3721-17T=
c.711-17T=
n.2459-17T=
n.3336T=
n.5303T=
n.563-17T=
n.1619-17T=
n.4282-17T=
n.4335-17T=
c.3986-17T= (n.3986-17T=)
n.5425-17T=
c.*2258-17T= (n.*2258-17T=)
n.4702-17T=
c.*2551-17T= (n.*2551-17T=)
n.4555-17T=
n.4412-17T=
n.4279-17T=
n.4740-17T=
c.*542-17T= (n.*542-17T=)
n.5402T=
c.4003-17T= (n.4003-17T=)
n.4377-17T=
n.4437-17T=
c.*1257-17T= (n.*1257-17T=)
c.*2289-17T= (n.*2289-17T=)
n.5750T=
c.4120-17T= (n.4120-17T=)
n.4330-17T=
n.4238-17T=
c.*2292-17T= (n.*2292-17T=)
n.3767-17T=
n.4408-17T=
n.4441-17T=
n.5346T=
n.4559-17T=
c.*2332-17T= (n.*2332-17T=)
c.3961-17T= (n.3961-17T=)
c.*3825-17T= (n.*3825-17T=)
c.*2516-17T= (n.*2516-17T=)
c.4123-17T= (n.4123-17T=)
c.4117-17T= (n.4117-17T=)
c.2174-17T=
n.5188T=
c.3902-17T=
c.*2242-17T= (n.*2242-17T=)
c.2760-17T=
n.197-17T=
c.*3489T= (n.*3489T=)
c.*3202+317T= (n.*3202+317T=)
c.4186-17T= (n.4186-17T=)
n.1813-17T=
c.3319-17T=
c.1308-17T=
c.*3868T= (n.*3868T=)
c.4541-17T=
c.*1403-17T= (n.*1403-17T=)
c.*2222-17T= (n.*2222-17T=)
c.*2957-17T= (n.*2957-17T=)
c.*3507T= (n.*3507T=)
c.3426-17T=
c.4087-17T= (n.4087-17T=)
c.*2662-17T= (n.*2662-17T=)
c.4126-17T= (n.4126-17T=)
c.3871-17T= (n.3871-17T=)
c.*3706-17T= (n.*3706-17T=)
c.*2407-17T= (n.*2407-17T=)
c.602-17T=
n.594-17T=
c.2620-17T= (n.2620-17T=)
n.4186-17T=
n.4415-17T=
c.4189-17T= (n.4189-17T=)
c.2686-17T= (n.2686-17T=)
c.2077-17T= (n.2077-17T=)
c.2488-17T= (n.2488-17T=)
n.4261-17T=
n.4192-17T=
n.5825T=
11g.17395947A>GCA5902558ABCC8n.3721-17T>C
c.711-17T>C
n.2459-17T>C
n.3336T>C
n.5303T>C
n.563-17T>C
n.1619-17T>C
n.4282-17T>C
n.4335-17T>C
c.3986-17T>C (n.3986-17T>C)
n.5425-17T>C
c.*2258-17T>C (n.*2258-17T>C)
n.4702-17T>C
c.*2551-17T>C (n.*2551-17T>C)
n.4555-17T>C
n.4412-17T>C
n.4279-17T>C
n.4740-17T>C
c.*542-17T>C (n.*542-17T>C)
n.5402T>C
c.4003-17T>C (n.4003-17T>C)
n.4377-17T>C
n.4437-17T>C
c.*1257-17T>C (n.*1257-17T>C)
c.*2289-17T>C (n.*2289-17T>C)
n.5750T>C
c.4120-17T>C (n.4120-17T>C)
n.4330-17T>C
n.4238-17T>C
c.*2292-17T>C (n.*2292-17T>C)
n.3767-17T>C
n.4408-17T>C
n.4441-17T>C
n.5346T>C
n.4559-17T>C
c.*2332-17T>C (n.*2332-17T>C)
c.3961-17T>C (n.3961-17T>C)
c.*3825-17T>C (n.*3825-17T>C)
c.*2516-17T>C (n.*2516-17T>C)
c.4123-17T>C (n.4123-17T>C)
c.4117-17T>C (n.4117-17T>C)
c.2174-17T>C
n.5188T>C
c.3902-17T>C
c.*2242-17T>C (n.*2242-17T>C)
c.2760-17T>C
n.197-17T>C
c.*3489T>C (n.*3489T>C)
c.*3202+317T>C (n.*3202+317T>C)
c.4186-17T>C (n.4186-17T>C)
n.1813-17T>C
c.3319-17T>C
c.1308-17T>C
c.*3868T>C (n.*3868T>C)
c.4541-17T>C
c.*1403-17T>C (n.*1403-17T>C)
c.*2222-17T>C (n.*2222-17T>C)
c.*2957-17T>C (n.*2957-17T>C)
c.*3507T>C (n.*3507T>C)
c.3426-17T>C
c.4087-17T>C (n.4087-17T>C)
c.*2662-17T>C (n.*2662-17T>C)
c.4126-17T>C (n.4126-17T>C)
c.3871-17T>C (n.3871-17T>C)
c.*3706-17T>C (n.*3706-17T>C)
c.*2407-17T>C (n.*2407-17T>C)
c.602-17T>C
n.594-17T>C
c.2620-17T>C (n.2620-17T>C)
n.4186-17T>C
n.4415-17T>C
c.4189-17T>C (n.4189-17T>C)
c.2686-17T>C (n.2686-17T>C)
c.2077-17T>C (n.2077-17T>C)
c.2488-17T>C (n.2488-17T>C)
n.4261-17T>C
n.4192-17T>C
n.5825T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17395948G>ACA5902559ABCC8n.3721-18C>T
c.711-18C>T
n.2459-18C>T
n.3335C>T
n.5302C>T
n.563-18C>T
n.1619-18C>T
n.4282-18C>T
n.4335-18C>T
c.3986-18C>T (n.3986-18C>T)
n.5425-18C>T
c.*2258-18C>T (n.*2258-18C>T)
n.4702-18C>T
c.*2551-18C>T (n.*2551-18C>T)
n.4555-18C>T
n.4412-18C>T
n.4279-18C>T
n.4740-18C>T
c.*542-18C>T (n.*542-18C>T)
n.5401C>T
c.4003-18C>T (n.4003-18C>T)
n.4377-18C>T
n.4437-18C>T
c.*1257-18C>T (n.*1257-18C>T)
c.*2289-18C>T (n.*2289-18C>T)
n.5749C>T
c.4120-18C>T (n.4120-18C>T)
n.4330-18C>T
n.4238-18C>T
c.*2292-18C>T (n.*2292-18C>T)
n.3767-18C>T
n.4408-18C>T
n.4441-18C>T
n.5345C>T
n.4559-18C>T
c.*2332-18C>T (n.*2332-18C>T)
c.3961-18C>T (n.3961-18C>T)
c.*3825-18C>T (n.*3825-18C>T)
c.*2516-18C>T (n.*2516-18C>T)
c.4123-18C>T (n.4123-18C>T)
c.4117-18C>T (n.4117-18C>T)
c.2174-18C>T
n.5187C>T
c.3902-18C>T
c.*2242-18C>T (n.*2242-18C>T)
c.2760-18C>T
n.197-18C>T
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
c.*3202+316C>T (n.*3202+316C>T)
c.4186-18C>T (n.4186-18C>T)
n.1813-18C>T
c.3319-18C>T
c.1308-18C>T
c.*3867C>T (n.*3867C>T)
c.4541-18C>T
c.*1403-18C>T (n.*1403-18C>T)
c.*2222-18C>T (n.*2222-18C>T)
c.*2957-18C>T (n.*2957-18C>T)
c.*3506C>T (n.*3506C>T)
c.3426-18C>T
c.4087-18C>T (n.4087-18C>T)
c.*2662-18C>T (n.*2662-18C>T)
c.4126-18C>T (n.4126-18C>T)
c.3871-18C>T (n.3871-18C>T)
c.*3706-18C>T (n.*3706-18C>T)
c.*2407-18C>T (n.*2407-18C>T)
c.602-18C>T
n.594-18C>T
c.2620-18C>T (n.2620-18C>T)
n.4186-18C>T
n.4415-18C>T
c.4189-18C>T (n.4189-18C>T)
c.2686-18C>T (n.2686-18C>T)
c.2077-18C>T (n.2077-18C>T)
c.2488-18C>T (n.2488-18C>T)
n.4261-18C>T
n.4192-18C>T
n.5824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17395948G=CA1955123385ABCC8n.3721-18C=
c.711-18C=
n.2459-18C=
n.3335C=
n.5302C=
n.563-18C=
n.1619-18C=
n.4282-18C=
n.4335-18C=
c.3986-18C= (n.3986-18C=)
n.5425-18C=
c.*2258-18C= (n.*2258-18C=)
n.4702-18C=
c.*2551-18C= (n.*2551-18C=)
n.4555-18C=
n.4412-18C=
n.4279-18C=
n.4740-18C=
c.*542-18C= (n.*542-18C=)
n.5401C=
c.4003-18C= (n.4003-18C=)
n.4377-18C=
n.4437-18C=
c.*1257-18C= (n.*1257-18C=)
c.*2289-18C= (n.*2289-18C=)
n.5749C=
c.4120-18C= (n.4120-18C=)
n.4330-18C=
n.4238-18C=
c.*2292-18C= (n.*2292-18C=)
n.3767-18C=
n.4408-18C=
n.4441-18C=
n.5345C=
n.4559-18C=
c.*2332-18C= (n.*2332-18C=)
c.3961-18C= (n.3961-18C=)
c.*3825-18C= (n.*3825-18C=)
c.*2516-18C= (n.*2516-18C=)
c.4123-18C= (n.4123-18C=)
c.4117-18C= (n.4117-18C=)
c.2174-18C=
n.5187C=
c.3902-18C=
c.*2242-18C= (n.*2242-18C=)
c.2760-18C=
n.197-18C=
c.*3488C= (n.*3488C=)
c.*3202+316C= (n.*3202+316C=)
c.4186-18C= (n.4186-18C=)
n.1813-18C=
c.3319-18C=
c.1308-18C=
c.*3867C= (n.*3867C=)
c.4541-18C=
c.*1403-18C= (n.*1403-18C=)
c.*2222-18C= (n.*2222-18C=)
c.*2957-18C= (n.*2957-18C=)
c.*3506C= (n.*3506C=)
c.3426-18C=
c.4087-18C= (n.4087-18C=)
c.*2662-18C= (n.*2662-18C=)
c.4126-18C= (n.4126-18C=)
c.3871-18C= (n.3871-18C=)
c.*3706-18C= (n.*3706-18C=)
c.*2407-18C= (n.*2407-18C=)
c.602-18C=
n.594-18C=
c.2620-18C= (n.2620-18C=)
n.4186-18C=
n.4415-18C=
c.4189-18C= (n.4189-18C=)
c.2686-18C= (n.2686-18C=)
c.2077-18C= (n.2077-18C=)
c.2488-18C= (n.2488-18C=)
n.4261-18C=
n.4192-18C=
n.5824C=
11g.17395949G>ACA171080ABCC8n.3721-19C>T
c.711-19C>T
n.2459-19C>T
n.3334C>T
n.5301C>T
n.563-19C>T
n.1619-19C>T
n.4282-19C>T
n.4335-19C>T
c.3986-19C>T (n.3986-19C>T)
n.5425-19C>T
c.*2258-19C>T (n.*2258-19C>T)
n.4702-19C>T
c.*2551-19C>T (n.*2551-19C>T)
n.4555-19C>T
n.4412-19C>T
n.4279-19C>T
n.4740-19C>T
c.*542-19C>T (n.*542-19C>T)
n.5400C>T
c.4003-19C>T (n.4003-19C>T)
n.4377-19C>T
n.4437-19C>T
c.*1257-19C>T (n.*1257-19C>T)
c.*2289-19C>T (n.*2289-19C>T)
n.5748C>T
c.4120-19C>T (n.4120-19C>T)
n.4330-19C>T
n.4238-19C>T
c.*2292-19C>T (n.*2292-19C>T)
n.3767-19C>T
n.4408-19C>T
n.4441-19C>T
n.5344C>T
n.4559-19C>T
c.*2332-19C>T (n.*2332-19C>T)
c.3961-19C>T (n.3961-19C>T)
c.*3825-19C>T (n.*3825-19C>T)
c.*2516-19C>T (n.*2516-19C>T)
c.4123-19C>T (n.4123-19C>T)
c.4117-19C>T (n.4117-19C>T)
c.2174-19C>T
n.5186C>T
c.3902-19C>T
c.*2242-19C>T (n.*2242-19C>T)
c.2760-19C>T
n.197-19C>T
c.*3487C>T (n.*3487C>T)
c.*3202+315C>T (n.*3202+315C>T)
c.4186-19C>T (n.4186-19C>T)
n.1813-19C>T
c.3319-19C>T
c.1308-19C>T
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
c.4541-19C>T
c.*1403-19C>T (n.*1403-19C>T)
c.*2222-19C>T (n.*2222-19C>T)
c.*2957-19C>T (n.*2957-19C>T)
c.*3505C>T (n.*3505C>T)
c.3426-19C>T
c.4087-19C>T (n.4087-19C>T)
c.*2662-19C>T (n.*2662-19C>T)
c.4126-19C>T (n.4126-19C>T)
c.3871-19C>T (n.3871-19C>T)
c.*3706-19C>T (n.*3706-19C>T)
c.*2407-19C>T (n.*2407-19C>T)
c.602-19C>T
n.594-19C>T
c.2620-19C>T (n.2620-19C>T)
n.4186-19C>T
n.4415-19C>T
c.4189-19C>T (n.4189-19C>T)
c.2686-19C>T (n.2686-19C>T)
c.2077-19C>T (n.2077-19C>T)
c.2488-19C>T (n.2488-19C>T)
n.4261-19C>T
n.4192-19C>T
n.5823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395949G>CCA2580994300ABCC8n.3721-19C>G
c.711-19C>G
n.2459-19C>G
n.3334C>G
n.5301C>G
n.563-19C>G
n.1619-19C>G
n.4282-19C>G
n.4335-19C>G
c.3986-19C>G (n.3986-19C>G)
n.5425-19C>G
c.*2258-19C>G (n.*2258-19C>G)
n.4702-19C>G
c.*2551-19C>G (n.*2551-19C>G)
n.4555-19C>G
n.4412-19C>G
n.4279-19C>G
n.4740-19C>G
c.*542-19C>G (n.*542-19C>G)
n.5400C>G
c.4003-19C>G (n.4003-19C>G)
n.4377-19C>G
n.4437-19C>G
c.*1257-19C>G (n.*1257-19C>G)
c.*2289-19C>G (n.*2289-19C>G)
n.5748C>G
c.4120-19C>G (n.4120-19C>G)
n.4330-19C>G
n.4238-19C>G
c.*2292-19C>G (n.*2292-19C>G)
n.3767-19C>G
n.4408-19C>G
n.4441-19C>G
n.5344C>G
n.4559-19C>G
c.*2332-19C>G (n.*2332-19C>G)
c.3961-19C>G (n.3961-19C>G)
c.*3825-19C>G (n.*3825-19C>G)
c.*2516-19C>G (n.*2516-19C>G)
c.4123-19C>G (n.4123-19C>G)
c.4117-19C>G (n.4117-19C>G)
c.2174-19C>G
n.5186C>G
c.3902-19C>G
c.*2242-19C>G (n.*2242-19C>G)
c.2760-19C>G
n.197-19C>G
c.*3487C>G (n.*3487C>G)
c.*3202+315C>G (n.*3202+315C>G)
c.4186-19C>G (n.4186-19C>G)
n.1813-19C>G
c.3319-19C>G
c.1308-19C>G
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
c.4541-19C>G
c.*1403-19C>G (n.*1403-19C>G)
c.*2222-19C>G (n.*2222-19C>G)
c.*2957-19C>G (n.*2957-19C>G)
c.*3505C>G (n.*3505C>G)
c.3426-19C>G
c.4087-19C>G (n.4087-19C>G)
c.*2662-19C>G (n.*2662-19C>G)
c.4126-19C>G (n.4126-19C>G)
c.3871-19C>G (n.3871-19C>G)
c.*3706-19C>G (n.*3706-19C>G)
c.*2407-19C>G (n.*2407-19C>G)
c.602-19C>G
n.594-19C>G
c.2620-19C>G (n.2620-19C>G)
n.4186-19C>G
n.4415-19C>G
c.4189-19C>G (n.4189-19C>G)
c.2686-19C>G (n.2686-19C>G)
c.2077-19C>G (n.2077-19C>G)
c.2488-19C>G (n.2488-19C>G)
n.4261-19C>G
n.4192-19C>G
n.5823C>G
11g.17395949G=CA1955123386ABCC8n.3721-19C=
c.711-19C=
n.2459-19C=
n.3334C=
n.5301C=
n.563-19C=
n.1619-19C=
n.4282-19C=
n.4335-19C=
c.3986-19C= (n.3986-19C=)
n.5425-19C=
c.*2258-19C= (n.*2258-19C=)
n.4702-19C=
c.*2551-19C= (n.*2551-19C=)
n.4555-19C=
n.4412-19C=
n.4279-19C=
n.4740-19C=
c.*542-19C= (n.*542-19C=)
n.5400C=
c.4003-19C= (n.4003-19C=)
n.4377-19C=
n.4437-19C=
c.*1257-19C= (n.*1257-19C=)
c.*2289-19C= (n.*2289-19C=)
n.5748C=
c.4120-19C= (n.4120-19C=)
n.4330-19C=
n.4238-19C=
c.*2292-19C= (n.*2292-19C=)
n.3767-19C=
n.4408-19C=
n.4441-19C=
n.5344C=
n.4559-19C=
c.*2332-19C= (n.*2332-19C=)
c.3961-19C= (n.3961-19C=)
c.*3825-19C= (n.*3825-19C=)
c.*2516-19C= (n.*2516-19C=)
c.4123-19C= (n.4123-19C=)
c.4117-19C= (n.4117-19C=)
c.2174-19C=
n.5186C=
c.3902-19C=
c.*2242-19C= (n.*2242-19C=)
c.2760-19C=
n.197-19C=
c.*3487C= (n.*3487C=)
c.*3202+315C= (n.*3202+315C=)
c.4186-19C= (n.4186-19C=)
n.1813-19C=
c.3319-19C=
c.1308-19C=
c.*3866C= (n.*3866C=)
c.4541-19C=
c.*1403-19C= (n.*1403-19C=)
c.*2222-19C= (n.*2222-19C=)
c.*2957-19C= (n.*2957-19C=)
c.*3505C= (n.*3505C=)
c.3426-19C=
c.4087-19C= (n.4087-19C=)
c.*2662-19C= (n.*2662-19C=)
c.4126-19C= (n.4126-19C=)
c.3871-19C= (n.3871-19C=)
c.*3706-19C= (n.*3706-19C=)
c.*2407-19C= (n.*2407-19C=)
c.602-19C=
n.594-19C=
c.2620-19C= (n.2620-19C=)
n.4186-19C=
n.4415-19C=
c.4189-19C= (n.4189-19C=)
c.2686-19C= (n.2686-19C=)
c.2077-19C= (n.2077-19C=)
c.2488-19C= (n.2488-19C=)
n.4261-19C=
n.4192-19C=
n.5823C=
11g.17395949G>TCA5902560ABCC8n.3721-19C>A
c.711-19C>A
n.2459-19C>A
n.3334C>A
n.5301C>A
n.563-19C>A
n.1619-19C>A
n.4282-19C>A
n.4335-19C>A
c.3986-19C>A (n.3986-19C>A)
n.5425-19C>A
c.*2258-19C>A (n.*2258-19C>A)
n.4702-19C>A
c.*2551-19C>A (n.*2551-19C>A)
n.4555-19C>A
n.4412-19C>A
n.4279-19C>A
n.4740-19C>A
c.*542-19C>A (n.*542-19C>A)
n.5400C>A
c.4003-19C>A (n.4003-19C>A)
n.4377-19C>A
n.4437-19C>A
c.*1257-19C>A (n.*1257-19C>A)
c.*2289-19C>A (n.*2289-19C>A)
n.5748C>A
c.4120-19C>A (n.4120-19C>A)
n.4330-19C>A
n.4238-19C>A
c.*2292-19C>A (n.*2292-19C>A)
n.3767-19C>A
n.4408-19C>A
n.4441-19C>A
n.5344C>A
n.4559-19C>A
c.*2332-19C>A (n.*2332-19C>A)
c.3961-19C>A (n.3961-19C>A)
c.*3825-19C>A (n.*3825-19C>A)
c.*2516-19C>A (n.*2516-19C>A)
c.4123-19C>A (n.4123-19C>A)
c.4117-19C>A (n.4117-19C>A)
c.2174-19C>A
n.5186C>A
c.3902-19C>A
c.*2242-19C>A (n.*2242-19C>A)
c.2760-19C>A
n.197-19C>A
c.*3487C>A (n.*3487C>A)
c.*3202+315C>A (n.*3202+315C>A)
c.4186-19C>A (n.4186-19C>A)
n.1813-19C>A
c.3319-19C>A
c.1308-19C>A
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
c.4541-19C>A
c.*1403-19C>A (n.*1403-19C>A)
c.*2222-19C>A (n.*2222-19C>A)
c.*2957-19C>A (n.*2957-19C>A)
c.*3505C>A (n.*3505C>A)
c.3426-19C>A
c.4087-19C>A (n.4087-19C>A)
c.*2662-19C>A (n.*2662-19C>A)
c.4126-19C>A (n.4126-19C>A)
c.3871-19C>A (n.3871-19C>A)
c.*3706-19C>A (n.*3706-19C>A)
c.*2407-19C>A (n.*2407-19C>A)
c.602-19C>A
n.594-19C>A
c.2620-19C>A (n.2620-19C>A)
n.4186-19C>A
n.4415-19C>A
c.4189-19C>A (n.4189-19C>A)
c.2686-19C>A (n.2686-19C>A)
c.2077-19C>A (n.2077-19C>A)
c.2488-19C>A (n.2488-19C>A)
n.4261-19C>A
n.4192-19C>A
n.5823C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17395950C>ACA2612639658ABCC8n.3721-20G>T
c.711-20G>T
n.2459-20G>T
n.3333G>T
n.5300G>T
n.563-20G>T
n.1619-20G>T
n.4282-20G>T
n.4335-20G>T
c.3986-20G>T (n.3986-20G>T)
n.5425-20G>T
c.*2258-20G>T (n.*2258-20G>T)
n.4702-20G>T
c.*2551-20G>T (n.*2551-20G>T)
n.4555-20G>T
n.4412-20G>T
n.4279-20G>T
n.4740-20G>T
c.*542-20G>T (n.*542-20G>T)
n.5399G>T
c.4003-20G>T (n.4003-20G>T)
n.4377-20G>T
n.4437-20G>T
c.*1257-20G>T (n.*1257-20G>T)
c.*2289-20G>T (n.*2289-20G>T)
n.5747G>T
c.4120-20G>T (n.4120-20G>T)
n.4330-20G>T
n.4238-20G>T
c.*2292-20G>T (n.*2292-20G>T)
n.3767-20G>T
n.4408-20G>T
n.4441-20G>T
n.5343G>T
n.4559-20G>T
c.*2332-20G>T (n.*2332-20G>T)
c.3961-20G>T (n.3961-20G>T)
c.*3825-20G>T (n.*3825-20G>T)
c.*2516-20G>T (n.*2516-20G>T)
c.4123-20G>T (n.4123-20G>T)
c.4117-20G>T (n.4117-20G>T)
c.2174-20G>T
n.5185G>T
c.3902-20G>T
c.*2242-20G>T (n.*2242-20G>T)
c.2760-20G>T
n.197-20G>T
c.*3486G>T (n.*3486G>T)
c.*3202+314G>T (n.*3202+314G>T)
c.4186-20G>T (n.4186-20G>T)
n.1813-20G>T
c.3319-20G>T
c.1308-20G>T
c.*3865G>T (n.*3865G>T)
c.4541-20G>T
c.*1403-20G>T (n.*1403-20G>T)
c.*2222-20G>T (n.*2222-20G>T)
c.*2957-20G>T (n.*2957-20G>T)
c.*3504G>T (n.*3504G>T)
c.3426-20G>T
c.4087-20G>T (n.4087-20G>T)
c.*2662-20G>T (n.*2662-20G>T)
c.4126-20G>T (n.4126-20G>T)
c.3871-20G>T (n.3871-20G>T)
c.*3706-20G>T (n.*3706-20G>T)
c.*2407-20G>T (n.*2407-20G>T)
c.602-20G>T
n.594-20G>T
c.2620-20G>T (n.2620-20G>T)
n.4186-20G>T
n.4415-20G>T
c.4189-20G>T (n.4189-20G>T)
c.2686-20G>T (n.2686-20G>T)
c.2077-20G>T (n.2077-20G>T)
c.2488-20G>T (n.2488-20G>T)
n.4261-20G>T
n.4192-20G>T
n.5822G>T
 gnomAD v4
11g.17395950C=CA1955123387ABCC8n.3721-20G=
c.711-20G=
n.2459-20G=
n.3333G=
n.5300G=
n.563-20G=
n.1619-20G=
n.4282-20G=
n.4335-20G=
c.3986-20G= (n.3986-20G=)
n.5425-20G=
c.*2258-20G= (n.*2258-20G=)
n.4702-20G=
c.*2551-20G= (n.*2551-20G=)
n.4555-20G=
n.4412-20G=
n.4279-20G=
n.4740-20G=
c.*542-20G= (n.*542-20G=)
n.5399G=
c.4003-20G= (n.4003-20G=)
n.4377-20G=
n.4437-20G=
c.*1257-20G= (n.*1257-20G=)
c.*2289-20G= (n.*2289-20G=)
n.5747G=
c.4120-20G= (n.4120-20G=)
n.4330-20G=
n.4238-20G=
c.*2292-20G= (n.*2292-20G=)
n.3767-20G=
n.4408-20G=
n.4441-20G=
n.5343G=
n.4559-20G=
c.*2332-20G= (n.*2332-20G=)
c.3961-20G= (n.3961-20G=)
c.*3825-20G= (n.*3825-20G=)
c.*2516-20G= (n.*2516-20G=)
c.4123-20G= (n.4123-20G=)
c.4117-20G= (n.4117-20G=)
c.2174-20G=
n.5185G=
c.3902-20G=
c.*2242-20G= (n.*2242-20G=)
c.2760-20G=
n.197-20G=
c.*3486G= (n.*3486G=)
c.*3202+314G= (n.*3202+314G=)
c.4186-20G= (n.4186-20G=)
n.1813-20G=
c.3319-20G=
c.1308-20G=
c.*3865G= (n.*3865G=)
c.4541-20G=
c.*1403-20G= (n.*1403-20G=)
c.*2222-20G= (n.*2222-20G=)
c.*2957-20G= (n.*2957-20G=)
c.*3504G= (n.*3504G=)
c.3426-20G=
c.4087-20G= (n.4087-20G=)
c.*2662-20G= (n.*2662-20G=)
c.4126-20G= (n.4126-20G=)
c.3871-20G= (n.3871-20G=)
c.*3706-20G= (n.*3706-20G=)
c.*2407-20G= (n.*2407-20G=)
c.602-20G=
n.594-20G=
c.2620-20G= (n.2620-20G=)
n.4186-20G=
n.4415-20G=
c.4189-20G= (n.4189-20G=)
c.2686-20G= (n.2686-20G=)
c.2077-20G= (n.2077-20G=)
c.2488-20G= (n.2488-20G=)
n.4261-20G=
n.4192-20G=
n.5822G=
11g.17395950C>TCA5902561ABCC8n.3721-20G>A
c.711-20G>A
n.2459-20G>A
n.3333G>A
n.5300G>A
n.563-20G>A
n.1619-20G>A
n.4282-20G>A
n.4335-20G>A
c.3986-20G>A (n.3986-20G>A)
n.5425-20G>A
c.*2258-20G>A (n.*2258-20G>A)
n.4702-20G>A
c.*2551-20G>A (n.*2551-20G>A)
n.4555-20G>A
n.4412-20G>A
n.4279-20G>A
n.4740-20G>A
c.*542-20G>A (n.*542-20G>A)
n.5399G>A
c.4003-20G>A (n.4003-20G>A)
n.4377-20G>A
n.4437-20G>A
c.*1257-20G>A (n.*1257-20G>A)
c.*2289-20G>A (n.*2289-20G>A)
n.5747G>A
c.4120-20G>A (n.4120-20G>A)
n.4330-20G>A
n.4238-20G>A
c.*2292-20G>A (n.*2292-20G>A)
n.3767-20G>A
n.4408-20G>A
n.4441-20G>A
n.5343G>A
n.4559-20G>A
c.*2332-20G>A (n.*2332-20G>A)
c.3961-20G>A (n.3961-20G>A)
c.*3825-20G>A (n.*3825-20G>A)
c.*2516-20G>A (n.*2516-20G>A)
c.4123-20G>A (n.4123-20G>A)
c.4117-20G>A (n.4117-20G>A)
c.2174-20G>A
n.5185G>A
c.3902-20G>A
c.*2242-20G>A (n.*2242-20G>A)
c.2760-20G>A
n.197-20G>A
c.*3486G>A (n.*3486G>A)
c.*3202+314G>A (n.*3202+314G>A)
c.4186-20G>A (n.4186-20G>A)
n.1813-20G>A
c.3319-20G>A
c.1308-20G>A
c.*3865G>A (n.*3865G>A)
c.4541-20G>A
c.*1403-20G>A (n.*1403-20G>A)
c.*2222-20G>A (n.*2222-20G>A)
c.*2957-20G>A (n.*2957-20G>A)
c.*3504G>A (n.*3504G>A)
c.3426-20G>A
c.4087-20G>A (n.4087-20G>A)
c.*2662-20G>A (n.*2662-20G>A)
c.4126-20G>A (n.4126-20G>A)
c.3871-20G>A (n.3871-20G>A)
c.*3706-20G>A (n.*3706-20G>A)
c.*2407-20G>A (n.*2407-20G>A)
c.602-20G>A
n.594-20G>A
c.2620-20G>A (n.2620-20G>A)
n.4186-20G>A
n.4415-20G>A
c.4189-20G>A (n.4189-20G>A)
c.2686-20G>A (n.2686-20G>A)
c.2077-20G>A (n.2077-20G>A)
c.2488-20G>A (n.2488-20G>A)
n.4261-20G>A
n.4192-20G>A
n.5822G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395951_17395958delCA2612639656ABCC8n.3721-27_3721-20del
c.711-27_711-20del
n.2459-27_2459-20del
n.3326_3333del
n.5293_5300del
n.563-27_563-20del
n.1619-27_1619-20del
n.4282-27_4282-20del
n.4335-27_4335-20del
c.3986-27_3986-20del (n.3986-27_3986-20del)
n.5425-27_5425-20del
c.*2258-27_*2258-20del (n.*2258-27_*2258-20del)
n.4702-27_4702-20del
c.*2551-27_*2551-20del (n.*2551-27_*2551-20del)
n.4555-27_4555-20del
n.4412-27_4412-20del
n.4279-27_4279-20del
n.4740-27_4740-20del
c.*542-27_*542-20del (n.*542-27_*542-20del)
n.5392_5399del
c.4003-27_4003-20del (n.4003-27_4003-20del)
n.4377-27_4377-20del
n.4437-27_4437-20del
c.*1257-27_*1257-20del (n.*1257-27_*1257-20del)
c.*2289-27_*2289-20del (n.*2289-27_*2289-20del)
n.5740_5747del
c.4120-27_4120-20del (n.4120-27_4120-20del)
n.4330-27_4330-20del
n.4238-27_4238-20del
c.*2292-27_*2292-20del (n.*2292-27_*2292-20del)
n.3767-27_3767-20del
n.4408-27_4408-20del
n.4441-27_4441-20del
n.5336_5343del
n.4559-27_4559-20del
c.*2332-27_*2332-20del (n.*2332-27_*2332-20del)
c.3961-27_3961-20del (n.3961-27_3961-20del)
c.*3825-27_*3825-20del (n.*3825-27_*3825-20del)
c.*2516-27_*2516-20del (n.*2516-27_*2516-20del)
c.4123-27_4123-20del (n.4123-27_4123-20del)
c.4117-27_4117-20del (n.4117-27_4117-20del)
c.2174-27_2174-20del
n.5178_5185del
c.3902-27_3902-20del
c.*2242-27_*2242-20del (n.*2242-27_*2242-20del)
c.2760-27_2760-20del
n.197-27_197-20del
c.*3479_*3486del (n.*3479_*3486del)
c.*3202+307_*3202+314del (n.*3202+307_*3202+314del)
c.4186-27_4186-20del (n.4186-27_4186-20del)
n.1813-27_1813-20del
c.3319-27_3319-20del
c.1308-27_1308-20del
c.*3858_*3865del (n.*3858_*3865del)
c.4541-27_4541-20del
c.*1403-27_*1403-20del (n.*1403-27_*1403-20del)
c.*2222-27_*2222-20del (n.*2222-27_*2222-20del)
c.*2957-27_*2957-20del (n.*2957-27_*2957-20del)
c.*3497_*3504del (n.*3497_*3504del)
c.3426-27_3426-20del
c.4087-27_4087-20del (n.4087-27_4087-20del)
c.*2662-27_*2662-20del (n.*2662-27_*2662-20del)
c.4126-27_4126-20del (n.4126-27_4126-20del)
c.3871-27_3871-20del (n.3871-27_3871-20del)
c.*3706-27_*3706-20del (n.*3706-27_*3706-20del)
c.*2407-27_*2407-20del (n.*2407-27_*2407-20del)
c.602-27_602-20del
n.594-27_594-20del
c.2620-27_2620-20del (n.2620-27_2620-20del)
n.4186-27_4186-20del
n.4415-27_4415-20del
c.4189-27_4189-20del (n.4189-27_4189-20del)
c.2686-27_2686-20del (n.2686-27_2686-20del)
c.2077-27_2077-20del (n.2077-27_2077-20del)
c.2488-27_2488-20del (n.2488-27_2488-20del)
n.4261-27_4261-20del
n.4192-27_4192-20del
n.5815_5822del
 gnomAD v4
11g.17395951A=CA1955123388ABCC8n.3721-21T=
c.711-21T=
n.2459-21T=
n.3332T=
n.5299T=
n.563-21T=
n.1619-21T=
n.4282-21T=
n.4335-21T=
c.3986-21T= (n.3986-21T=)
n.5425-21T=
c.*2258-21T= (n.*2258-21T=)
n.4702-21T=
c.*2551-21T= (n.*2551-21T=)
n.4555-21T=
n.4412-21T=
n.4279-21T=
n.4740-21T=
c.*542-21T= (n.*542-21T=)
n.5398T=
c.4003-21T= (n.4003-21T=)
n.4377-21T=
n.4437-21T=
c.*1257-21T= (n.*1257-21T=)
c.*2289-21T= (n.*2289-21T=)
n.5746T=
c.4120-21T= (n.4120-21T=)
n.4330-21T=
n.4238-21T=
c.*2292-21T= (n.*2292-21T=)
n.3767-21T=
n.4408-21T=
n.4441-21T=
n.5342T=
n.4559-21T=
c.*2332-21T= (n.*2332-21T=)
c.3961-21T= (n.3961-21T=)
c.*3825-21T= (n.*3825-21T=)
c.*2516-21T= (n.*2516-21T=)
c.4123-21T= (n.4123-21T=)
c.4117-21T= (n.4117-21T=)
c.2174-21T=
n.5184T=
c.3902-21T=
c.*2242-21T= (n.*2242-21T=)
c.2760-21T=
n.197-21T=
c.*3485T= (n.*3485T=)
c.*3202+313T= (n.*3202+313T=)
c.4186-21T= (n.4186-21T=)
n.1813-21T=
c.3319-21T=
c.1308-21T=
c.*3864T= (n.*3864T=)
c.4541-21T=
c.*1403-21T= (n.*1403-21T=)
c.*2222-21T= (n.*2222-21T=)
c.*2957-21T= (n.*2957-21T=)
c.*3503T= (n.*3503T=)
c.3426-21T=
c.4087-21T= (n.4087-21T=)
c.*2662-21T= (n.*2662-21T=)
c.4126-21T= (n.4126-21T=)
c.3871-21T= (n.3871-21T=)
c.*3706-21T= (n.*3706-21T=)
c.*2407-21T= (n.*2407-21T=)
c.602-21T=
n.594-21T=
c.2620-21T= (n.2620-21T=)
n.4186-21T=
n.4415-21T=
c.4189-21T= (n.4189-21T=)
c.2686-21T= (n.2686-21T=)
c.2077-21T= (n.2077-21T=)
c.2488-21T= (n.2488-21T=)
n.4261-21T=
n.4192-21T=
n.5821T=
11g.17395951A>CCA5902562ABCC8n.3721-21T>G
c.711-21T>G
n.2459-21T>G
n.3332T>G
n.5299T>G
n.563-21T>G
n.1619-21T>G
n.4282-21T>G
n.4335-21T>G
c.3986-21T>G (n.3986-21T>G)
n.5425-21T>G
c.*2258-21T>G (n.*2258-21T>G)
n.4702-21T>G
c.*2551-21T>G (n.*2551-21T>G)
n.4555-21T>G
n.4412-21T>G
n.4279-21T>G
n.4740-21T>G
c.*542-21T>G (n.*542-21T>G)
n.5398T>G
c.4003-21T>G (n.4003-21T>G)
n.4377-21T>G
n.4437-21T>G
c.*1257-21T>G (n.*1257-21T>G)
c.*2289-21T>G (n.*2289-21T>G)
n.5746T>G
c.4120-21T>G (n.4120-21T>G)
n.4330-21T>G
n.4238-21T>G
c.*2292-21T>G (n.*2292-21T>G)
n.3767-21T>G
n.4408-21T>G
n.4441-21T>G
n.5342T>G
n.4559-21T>G
c.*2332-21T>G (n.*2332-21T>G)
c.3961-21T>G (n.3961-21T>G)
c.*3825-21T>G (n.*3825-21T>G)
c.*2516-21T>G (n.*2516-21T>G)
c.4123-21T>G (n.4123-21T>G)
c.4117-21T>G (n.4117-21T>G)
c.2174-21T>G
n.5184T>G
c.3902-21T>G
c.*2242-21T>G (n.*2242-21T>G)
c.2760-21T>G
n.197-21T>G
c.*3485T>G (n.*3485T>G)
c.*3202+313T>G (n.*3202+313T>G)
c.4186-21T>G (n.4186-21T>G)
n.1813-21T>G
c.3319-21T>G
c.1308-21T>G
c.*3864T>G (n.*3864T>G)
c.4541-21T>G
c.*1403-21T>G (n.*1403-21T>G)
c.*2222-21T>G (n.*2222-21T>G)
c.*2957-21T>G (n.*2957-21T>G)
c.*3503T>G (n.*3503T>G)
c.3426-21T>G
c.4087-21T>G (n.4087-21T>G)
c.*2662-21T>G (n.*2662-21T>G)
c.4126-21T>G (n.4126-21T>G)
c.3871-21T>G (n.3871-21T>G)
c.*3706-21T>G (n.*3706-21T>G)
c.*2407-21T>G (n.*2407-21T>G)
c.602-21T>G
n.594-21T>G
c.2620-21T>G (n.2620-21T>G)
n.4186-21T>G
n.4415-21T>G
c.4189-21T>G (n.4189-21T>G)
c.2686-21T>G (n.2686-21T>G)
c.2077-21T>G (n.2077-21T>G)
c.2488-21T>G (n.2488-21T>G)
n.4261-21T>G
n.4192-21T>G
n.5821T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395951A>GCA5902563ABCC8n.3721-21T>C
c.711-21T>C
n.2459-21T>C
n.3332T>C
n.5299T>C
n.563-21T>C
n.1619-21T>C
n.4282-21T>C
n.4335-21T>C
c.3986-21T>C (n.3986-21T>C)
n.5425-21T>C
c.*2258-21T>C (n.*2258-21T>C)
n.4702-21T>C
c.*2551-21T>C (n.*2551-21T>C)
n.4555-21T>C
n.4412-21T>C
n.4279-21T>C
n.4740-21T>C
c.*542-21T>C (n.*542-21T>C)
n.5398T>C
c.4003-21T>C (n.4003-21T>C)
n.4377-21T>C
n.4437-21T>C
c.*1257-21T>C (n.*1257-21T>C)
c.*2289-21T>C (n.*2289-21T>C)
n.5746T>C
c.4120-21T>C (n.4120-21T>C)
n.4330-21T>C
n.4238-21T>C
c.*2292-21T>C (n.*2292-21T>C)
n.3767-21T>C
n.4408-21T>C
n.4441-21T>C
n.5342T>C
n.4559-21T>C
c.*2332-21T>C (n.*2332-21T>C)
c.3961-21T>C (n.3961-21T>C)
c.*3825-21T>C (n.*3825-21T>C)
c.*2516-21T>C (n.*2516-21T>C)
c.4123-21T>C (n.4123-21T>C)
c.4117-21T>C (n.4117-21T>C)
c.2174-21T>C
n.5184T>C
c.3902-21T>C
c.*2242-21T>C (n.*2242-21T>C)
c.2760-21T>C
n.197-21T>C
c.*3485T>C (n.*3485T>C)
c.*3202+313T>C (n.*3202+313T>C)
c.4186-21T>C (n.4186-21T>C)
n.1813-21T>C
c.3319-21T>C
c.1308-21T>C
c.*3864T>C (n.*3864T>C)
c.4541-21T>C
c.*1403-21T>C (n.*1403-21T>C)
c.*2222-21T>C (n.*2222-21T>C)
c.*2957-21T>C (n.*2957-21T>C)
c.*3503T>C (n.*3503T>C)
c.3426-21T>C
c.4087-21T>C (n.4087-21T>C)
c.*2662-21T>C (n.*2662-21T>C)
c.4126-21T>C (n.4126-21T>C)
c.3871-21T>C (n.3871-21T>C)
c.*3706-21T>C (n.*3706-21T>C)
c.*2407-21T>C (n.*2407-21T>C)
c.602-21T>C
n.594-21T>C
c.2620-21T>C (n.2620-21T>C)
n.4186-21T>C
n.4415-21T>C
c.4189-21T>C (n.4189-21T>C)
c.2686-21T>C (n.2686-21T>C)
c.2077-21T>C (n.2077-21T>C)
c.2488-21T>C (n.2488-21T>C)
n.4261-21T>C
n.4192-21T>C
n.5821T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395952C>ACA597664855ABCC8n.3721-22G>T
c.711-22G>T
n.2459-22G>T
n.3331G>T
n.5298G>T
n.563-22G>T
n.1619-22G>T
n.4282-22G>T
n.4335-22G>T
c.3986-22G>T (n.3986-22G>T)
n.5425-22G>T
c.*2258-22G>T (n.*2258-22G>T)
n.4702-22G>T
c.*2551-22G>T (n.*2551-22G>T)
n.4555-22G>T
n.4412-22G>T
n.4279-22G>T
n.4740-22G>T
c.*542-22G>T (n.*542-22G>T)
n.5397G>T
c.4003-22G>T (n.4003-22G>T)
n.4377-22G>T
n.4437-22G>T
c.*1257-22G>T (n.*1257-22G>T)
c.*2289-22G>T (n.*2289-22G>T)
n.5745G>T
c.4120-22G>T (n.4120-22G>T)
n.4330-22G>T
n.4238-22G>T
c.*2292-22G>T (n.*2292-22G>T)
n.3767-22G>T
n.4408-22G>T
n.4441-22G>T
n.5341G>T
n.4559-22G>T
c.*2332-22G>T (n.*2332-22G>T)
c.3961-22G>T (n.3961-22G>T)
c.*3825-22G>T (n.*3825-22G>T)
c.*2516-22G>T (n.*2516-22G>T)
c.4123-22G>T (n.4123-22G>T)
c.4117-22G>T (n.4117-22G>T)
c.2174-22G>T
n.5183G>T
c.3902-22G>T
c.*2242-22G>T (n.*2242-22G>T)
c.2760-22G>T
n.197-22G>T
c.*3484G>T (n.*3484G>T)
c.*3202+312G>T (n.*3202+312G>T)
c.4186-22G>T (n.4186-22G>T)
n.1813-22G>T
c.3319-22G>T
c.1308-22G>T
c.*3863G>T (n.*3863G>T)
c.4541-22G>T
c.*1403-22G>T (n.*1403-22G>T)
c.*2222-22G>T (n.*2222-22G>T)
c.*2957-22G>T (n.*2957-22G>T)
c.*3502G>T (n.*3502G>T)
c.3426-22G>T
c.4087-22G>T (n.4087-22G>T)
c.*2662-22G>T (n.*2662-22G>T)
c.4126-22G>T (n.4126-22G>T)
c.3871-22G>T (n.3871-22G>T)
c.*3706-22G>T (n.*3706-22G>T)
c.*2407-22G>T (n.*2407-22G>T)
c.602-22G>T
n.594-22G>T
c.2620-22G>T (n.2620-22G>T)
n.4186-22G>T
n.4415-22G>T
c.4189-22G>T (n.4189-22G>T)
c.2686-22G>T (n.2686-22G>T)
c.2077-22G>T (n.2077-22G>T)
c.2488-22G>T (n.2488-22G>T)
n.4261-22G>T
n.4192-22G>T
n.5820G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395952C=CA1955123389ABCC8n.3721-22G=
c.711-22G=
n.2459-22G=
n.3331G=
n.5298G=
n.563-22G=
n.1619-22G=
n.4282-22G=
n.4335-22G=
c.3986-22G= (n.3986-22G=)
n.5425-22G=
c.*2258-22G= (n.*2258-22G=)
n.4702-22G=
c.*2551-22G= (n.*2551-22G=)
n.4555-22G=
n.4412-22G=
n.4279-22G=
n.4740-22G=
c.*542-22G= (n.*542-22G=)
n.5397G=
c.4003-22G= (n.4003-22G=)
n.4377-22G=
n.4437-22G=
c.*1257-22G= (n.*1257-22G=)
c.*2289-22G= (n.*2289-22G=)
n.5745G=
c.4120-22G= (n.4120-22G=)
n.4330-22G=
n.4238-22G=
c.*2292-22G= (n.*2292-22G=)
n.3767-22G=
n.4408-22G=
n.4441-22G=
n.5341G=
n.4559-22G=
c.*2332-22G= (n.*2332-22G=)
c.3961-22G= (n.3961-22G=)
c.*3825-22G= (n.*3825-22G=)
c.*2516-22G= (n.*2516-22G=)
c.4123-22G= (n.4123-22G=)
c.4117-22G= (n.4117-22G=)
c.2174-22G=
n.5183G=
c.3902-22G=
c.*2242-22G= (n.*2242-22G=)
c.2760-22G=
n.197-22G=
c.*3484G= (n.*3484G=)
c.*3202+312G= (n.*3202+312G=)
c.4186-22G= (n.4186-22G=)
n.1813-22G=
c.3319-22G=
c.1308-22G=
c.*3863G= (n.*3863G=)
c.4541-22G=
c.*1403-22G= (n.*1403-22G=)
c.*2222-22G= (n.*2222-22G=)
c.*2957-22G= (n.*2957-22G=)
c.*3502G= (n.*3502G=)
c.3426-22G=
c.4087-22G= (n.4087-22G=)
c.*2662-22G= (n.*2662-22G=)
c.4126-22G= (n.4126-22G=)
c.3871-22G= (n.3871-22G=)
c.*3706-22G= (n.*3706-22G=)
c.*2407-22G= (n.*2407-22G=)
c.602-22G=
n.594-22G=
c.2620-22G= (n.2620-22G=)
n.4186-22G=
n.4415-22G=
c.4189-22G= (n.4189-22G=)
c.2686-22G= (n.2686-22G=)
c.2077-22G= (n.2077-22G=)
c.2488-22G= (n.2488-22G=)
n.4261-22G=
n.4192-22G=
n.5820G=
11g.17395952C>TCA2612639667ABCC8n.3721-22G>A
c.711-22G>A
n.2459-22G>A
n.3331G>A
n.5298G>A
n.563-22G>A
n.1619-22G>A
n.4282-22G>A
n.4335-22G>A
c.3986-22G>A (n.3986-22G>A)
n.5425-22G>A
c.*2258-22G>A (n.*2258-22G>A)
n.4702-22G>A
c.*2551-22G>A (n.*2551-22G>A)
n.4555-22G>A
n.4412-22G>A
n.4279-22G>A
n.4740-22G>A
c.*542-22G>A (n.*542-22G>A)
n.5397G>A
c.4003-22G>A (n.4003-22G>A)
n.4377-22G>A
n.4437-22G>A
c.*1257-22G>A (n.*1257-22G>A)
c.*2289-22G>A (n.*2289-22G>A)
n.5745G>A
c.4120-22G>A (n.4120-22G>A)
n.4330-22G>A
n.4238-22G>A
c.*2292-22G>A (n.*2292-22G>A)
n.3767-22G>A
n.4408-22G>A
n.4441-22G>A
n.5341G>A
n.4559-22G>A
c.*2332-22G>A (n.*2332-22G>A)
c.3961-22G>A (n.3961-22G>A)
c.*3825-22G>A (n.*3825-22G>A)
c.*2516-22G>A (n.*2516-22G>A)
c.4123-22G>A (n.4123-22G>A)
c.4117-22G>A (n.4117-22G>A)
c.2174-22G>A
n.5183G>A
c.3902-22G>A
c.*2242-22G>A (n.*2242-22G>A)
c.2760-22G>A
n.197-22G>A
c.*3484G>A (n.*3484G>A)
c.*3202+312G>A (n.*3202+312G>A)
c.4186-22G>A (n.4186-22G>A)
n.1813-22G>A
c.3319-22G>A
c.1308-22G>A
c.*3863G>A (n.*3863G>A)
c.4541-22G>A
c.*1403-22G>A (n.*1403-22G>A)
c.*2222-22G>A (n.*2222-22G>A)
c.*2957-22G>A (n.*2957-22G>A)
c.*3502G>A (n.*3502G>A)
c.3426-22G>A
c.4087-22G>A (n.4087-22G>A)
c.*2662-22G>A (n.*2662-22G>A)
c.4126-22G>A (n.4126-22G>A)
c.3871-22G>A (n.3871-22G>A)
c.*3706-22G>A (n.*3706-22G>A)
c.*2407-22G>A (n.*2407-22G>A)
c.602-22G>A
n.594-22G>A
c.2620-22G>A (n.2620-22G>A)
n.4186-22G>A
n.4415-22G>A
c.4189-22G>A (n.4189-22G>A)
c.2686-22G>A (n.2686-22G>A)
c.2077-22G>A (n.2077-22G>A)
c.2488-22G>A (n.2488-22G>A)
n.4261-22G>A
n.4192-22G>A
n.5820G>A
 gnomAD v4
11g.17395953C>ACA2580994302ABCC8n.3721-23G>T
c.711-23G>T
n.2459-23G>T
n.3330G>T
n.5297G>T
n.563-23G>T
n.1619-23G>T
n.4282-23G>T
n.4335-23G>T
c.3986-23G>T (n.3986-23G>T)
n.5425-23G>T
c.*2258-23G>T (n.*2258-23G>T)
n.4702-23G>T
c.*2551-23G>T (n.*2551-23G>T)
n.4555-23G>T
n.4412-23G>T
n.4279-23G>T
n.4740-23G>T
c.*542-23G>T (n.*542-23G>T)
n.5396G>T
c.4003-23G>T (n.4003-23G>T)
n.4377-23G>T
n.4437-23G>T
c.*1257-23G>T (n.*1257-23G>T)
c.*2289-23G>T (n.*2289-23G>T)
n.5744G>T
c.4120-23G>T (n.4120-23G>T)
n.4330-23G>T
n.4238-23G>T
c.*2292-23G>T (n.*2292-23G>T)
n.3767-23G>T
n.4408-23G>T
n.4441-23G>T
n.5340G>T
n.4559-23G>T
c.*2332-23G>T (n.*2332-23G>T)
c.3961-23G>T (n.3961-23G>T)
c.*3825-23G>T (n.*3825-23G>T)
c.*2516-23G>T (n.*2516-23G>T)
c.4123-23G>T (n.4123-23G>T)
c.4117-23G>T (n.4117-23G>T)
c.2174-23G>T
n.5182G>T
c.3902-23G>T
c.*2242-23G>T (n.*2242-23G>T)
c.2760-23G>T
n.197-23G>T
c.*3483G>T (n.*3483G>T)
c.*3202+311G>T (n.*3202+311G>T)
c.4186-23G>T (n.4186-23G>T)
n.1813-23G>T
c.3319-23G>T
c.1308-23G>T
c.*3862G>T (n.*3862G>T)
c.4541-23G>T
c.*1403-23G>T (n.*1403-23G>T)
c.*2222-23G>T (n.*2222-23G>T)
c.*2957-23G>T (n.*2957-23G>T)
c.*3501G>T (n.*3501G>T)
c.3426-23G>T
c.4087-23G>T (n.4087-23G>T)
c.*2662-23G>T (n.*2662-23G>T)
c.4126-23G>T (n.4126-23G>T)
c.3871-23G>T (n.3871-23G>T)
c.*3706-23G>T (n.*3706-23G>T)
c.*2407-23G>T (n.*2407-23G>T)
c.602-23G>T
n.594-23G>T
c.2620-23G>T (n.2620-23G>T)
n.4186-23G>T
n.4415-23G>T
c.4189-23G>T (n.4189-23G>T)
c.2686-23G>T (n.2686-23G>T)
c.2077-23G>T (n.2077-23G>T)
c.2488-23G>T (n.2488-23G>T)
n.4261-23G>T
n.4192-23G>T
n.5819G>T
 gnomAD v4
11g.17395953C=CA1955123390ABCC8n.3721-23G=
c.711-23G=
n.2459-23G=
n.3330G=
n.5297G=
n.563-23G=
n.1619-23G=
n.4282-23G=
n.4335-23G=
c.3986-23G= (n.3986-23G=)
n.5425-23G=
c.*2258-23G= (n.*2258-23G=)
n.4702-23G=
c.*2551-23G= (n.*2551-23G=)
n.4555-23G=
n.4412-23G=
n.4279-23G=
n.4740-23G=
c.*542-23G= (n.*542-23G=)
n.5396G=
c.4003-23G= (n.4003-23G=)
n.4377-23G=
n.4437-23G=
c.*1257-23G= (n.*1257-23G=)
c.*2289-23G= (n.*2289-23G=)
n.5744G=
c.4120-23G= (n.4120-23G=)
n.4330-23G=
n.4238-23G=
c.*2292-23G= (n.*2292-23G=)
n.3767-23G=
n.4408-23G=
n.4441-23G=
n.5340G=
n.4559-23G=
c.*2332-23G= (n.*2332-23G=)
c.3961-23G= (n.3961-23G=)
c.*3825-23G= (n.*3825-23G=)
c.*2516-23G= (n.*2516-23G=)
c.4123-23G= (n.4123-23G=)
c.4117-23G= (n.4117-23G=)
c.2174-23G=
n.5182G=
c.3902-23G=
c.*2242-23G= (n.*2242-23G=)
c.2760-23G=
n.197-23G=
c.*3483G= (n.*3483G=)
c.*3202+311G= (n.*3202+311G=)
c.4186-23G= (n.4186-23G=)
n.1813-23G=
c.3319-23G=
c.1308-23G=
c.*3862G= (n.*3862G=)
c.4541-23G=
c.*1403-23G= (n.*1403-23G=)
c.*2222-23G= (n.*2222-23G=)
c.*2957-23G= (n.*2957-23G=)
c.*3501G= (n.*3501G=)
c.3426-23G=
c.4087-23G= (n.4087-23G=)
c.*2662-23G= (n.*2662-23G=)
c.4126-23G= (n.4126-23G=)
c.3871-23G= (n.3871-23G=)
c.*3706-23G= (n.*3706-23G=)
c.*2407-23G= (n.*2407-23G=)
c.602-23G=
n.594-23G=
c.2620-23G= (n.2620-23G=)
n.4186-23G=
n.4415-23G=
c.4189-23G= (n.4189-23G=)
c.2686-23G= (n.2686-23G=)
c.2077-23G= (n.2077-23G=)
c.2488-23G= (n.2488-23G=)
n.4261-23G=
n.4192-23G=
n.5819G=
11g.17395953C>GCA2580994301ABCC8n.3721-23G>C
c.711-23G>C
n.2459-23G>C
n.3330G>C
n.5297G>C
n.563-23G>C
n.1619-23G>C
n.4282-23G>C
n.4335-23G>C
c.3986-23G>C (n.3986-23G>C)
n.5425-23G>C
c.*2258-23G>C (n.*2258-23G>C)
n.4702-23G>C
c.*2551-23G>C (n.*2551-23G>C)
n.4555-23G>C
n.4412-23G>C
n.4279-23G>C
n.4740-23G>C
c.*542-23G>C (n.*542-23G>C)
n.5396G>C
c.4003-23G>C (n.4003-23G>C)
n.4377-23G>C
n.4437-23G>C
c.*1257-23G>C (n.*1257-23G>C)
c.*2289-23G>C (n.*2289-23G>C)
n.5744G>C
c.4120-23G>C (n.4120-23G>C)
n.4330-23G>C
n.4238-23G>C
c.*2292-23G>C (n.*2292-23G>C)
n.3767-23G>C
n.4408-23G>C
n.4441-23G>C
n.5340G>C
n.4559-23G>C
c.*2332-23G>C (n.*2332-23G>C)
c.3961-23G>C (n.3961-23G>C)
c.*3825-23G>C (n.*3825-23G>C)
c.*2516-23G>C (n.*2516-23G>C)
c.4123-23G>C (n.4123-23G>C)
c.4117-23G>C (n.4117-23G>C)
c.2174-23G>C
n.5182G>C
c.3902-23G>C
c.*2242-23G>C (n.*2242-23G>C)
c.2760-23G>C
n.197-23G>C
c.*3483G>C (n.*3483G>C)
c.*3202+311G>C (n.*3202+311G>C)
c.4186-23G>C (n.4186-23G>C)
n.1813-23G>C
c.3319-23G>C
c.1308-23G>C
c.*3862G>C (n.*3862G>C)
c.4541-23G>C
c.*1403-23G>C (n.*1403-23G>C)
c.*2222-23G>C (n.*2222-23G>C)
c.*2957-23G>C (n.*2957-23G>C)
c.*3501G>C (n.*3501G>C)
c.3426-23G>C
c.4087-23G>C (n.4087-23G>C)
c.*2662-23G>C (n.*2662-23G>C)
c.4126-23G>C (n.4126-23G>C)
c.3871-23G>C (n.3871-23G>C)
c.*3706-23G>C (n.*3706-23G>C)
c.*2407-23G>C (n.*2407-23G>C)
c.602-23G>C
n.594-23G>C
c.2620-23G>C (n.2620-23G>C)
n.4186-23G>C
n.4415-23G>C
c.4189-23G>C (n.4189-23G>C)
c.2686-23G>C (n.2686-23G>C)
c.2077-23G>C (n.2077-23G>C)
c.2488-23G>C (n.2488-23G>C)
n.4261-23G>C
n.4192-23G>C
n.5819G>C
11g.17395953C>TCA5902564ABCC8n.3721-23G>A
c.711-23G>A
n.2459-23G>A
n.3330G>A
n.5297G>A
n.563-23G>A
n.1619-23G>A
n.4282-23G>A
n.4335-23G>A
c.3986-23G>A (n.3986-23G>A)
n.5425-23G>A
c.*2258-23G>A (n.*2258-23G>A)
n.4702-23G>A
c.*2551-23G>A (n.*2551-23G>A)
n.4555-23G>A
n.4412-23G>A
n.4279-23G>A
n.4740-23G>A
c.*542-23G>A (n.*542-23G>A)
n.5396G>A
c.4003-23G>A (n.4003-23G>A)
n.4377-23G>A
n.4437-23G>A
c.*1257-23G>A (n.*1257-23G>A)
c.*2289-23G>A (n.*2289-23G>A)
n.5744G>A
c.4120-23G>A (n.4120-23G>A)
n.4330-23G>A
n.4238-23G>A
c.*2292-23G>A (n.*2292-23G>A)
n.3767-23G>A
n.4408-23G>A
n.4441-23G>A
n.5340G>A
n.4559-23G>A
c.*2332-23G>A (n.*2332-23G>A)
c.3961-23G>A (n.3961-23G>A)
c.*3825-23G>A (n.*3825-23G>A)
c.*2516-23G>A (n.*2516-23G>A)
c.4123-23G>A (n.4123-23G>A)
c.4117-23G>A (n.4117-23G>A)
c.2174-23G>A
n.5182G>A
c.3902-23G>A
c.*2242-23G>A (n.*2242-23G>A)
c.2760-23G>A
n.197-23G>A
c.*3483G>A (n.*3483G>A)
c.*3202+311G>A (n.*3202+311G>A)
c.4186-23G>A (n.4186-23G>A)
n.1813-23G>A
c.3319-23G>A
c.1308-23G>A
c.*3862G>A (n.*3862G>A)
c.4541-23G>A
c.*1403-23G>A (n.*1403-23G>A)
c.*2222-23G>A (n.*2222-23G>A)
c.*2957-23G>A (n.*2957-23G>A)
c.*3501G>A (n.*3501G>A)
c.3426-23G>A
c.4087-23G>A (n.4087-23G>A)
c.*2662-23G>A (n.*2662-23G>A)
c.4126-23G>A (n.4126-23G>A)
c.3871-23G>A (n.3871-23G>A)
c.*3706-23G>A (n.*3706-23G>A)
c.*2407-23G>A (n.*2407-23G>A)
c.602-23G>A
n.594-23G>A
c.2620-23G>A (n.2620-23G>A)
n.4186-23G>A
n.4415-23G>A
c.4189-23G>A (n.4189-23G>A)
c.2686-23G>A (n.2686-23G>A)
c.2077-23G>A (n.2077-23G>A)
c.2488-23G>A (n.2488-23G>A)
n.4261-23G>A
n.4192-23G>A
n.5819G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395954G>ACA5902565ABCC8n.3721-24C>T
c.711-24C>T
n.2459-24C>T
n.3329C>T
n.5296C>T
n.563-24C>T
n.1619-24C>T
n.4282-24C>T
n.4335-24C>T
c.3986-24C>T (n.3986-24C>T)
n.5425-24C>T
c.*2258-24C>T (n.*2258-24C>T)
n.4702-24C>T
c.*2551-24C>T (n.*2551-24C>T)
n.4555-24C>T
n.4412-24C>T
n.4279-24C>T
n.4740-24C>T
c.*542-24C>T (n.*542-24C>T)
n.5395C>T
c.4003-24C>T (n.4003-24C>T)
n.4377-24C>T
n.4437-24C>T
c.*1257-24C>T (n.*1257-24C>T)
c.*2289-24C>T (n.*2289-24C>T)
n.5743C>T
c.4120-24C>T (n.4120-24C>T)
n.4330-24C>T
n.4238-24C>T
c.*2292-24C>T (n.*2292-24C>T)
n.3767-24C>T
n.4408-24C>T
n.4441-24C>T
n.5339C>T
n.4559-24C>T
c.*2332-24C>T (n.*2332-24C>T)
c.3961-24C>T (n.3961-24C>T)
c.*3825-24C>T (n.*3825-24C>T)
c.*2516-24C>T (n.*2516-24C>T)
c.4123-24C>T (n.4123-24C>T)
c.4117-24C>T (n.4117-24C>T)
c.2174-24C>T
n.5181C>T
c.3902-24C>T
c.*2242-24C>T (n.*2242-24C>T)
c.2760-24C>T
n.197-24C>T
c.*3482C>T (n.*3482C>T)
c.*3202+310C>T (n.*3202+310C>T)
c.4186-24C>T (n.4186-24C>T)
n.1813-24C>T
c.3319-24C>T
c.1308-24C>T
c.*3861C>T (n.*3861C>T)
c.4541-24C>T
c.*1403-24C>T (n.*1403-24C>T)
c.*2222-24C>T (n.*2222-24C>T)
c.*2957-24C>T (n.*2957-24C>T)
c.*3500C>T (n.*3500C>T)
c.3426-24C>T
c.4087-24C>T (n.4087-24C>T)
c.*2662-24C>T (n.*2662-24C>T)
c.4126-24C>T (n.4126-24C>T)
c.3871-24C>T (n.3871-24C>T)
c.*3706-24C>T (n.*3706-24C>T)
c.*2407-24C>T (n.*2407-24C>T)
c.602-24C>T
n.594-24C>T
c.2620-24C>T (n.2620-24C>T)
n.4186-24C>T
n.4415-24C>T
c.4189-24C>T (n.4189-24C>T)
c.2686-24C>T (n.2686-24C>T)
c.2077-24C>T (n.2077-24C>T)
c.2488-24C>T (n.2488-24C>T)
n.4261-24C>T
n.4192-24C>T
n.5818C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395954G>CCA2612639680ABCC8n.3721-24C>G
c.711-24C>G
n.2459-24C>G
n.3329C>G
n.5296C>G
n.563-24C>G
n.1619-24C>G
n.4282-24C>G
n.4335-24C>G
c.3986-24C>G (n.3986-24C>G)
n.5425-24C>G
c.*2258-24C>G (n.*2258-24C>G)
n.4702-24C>G
c.*2551-24C>G (n.*2551-24C>G)
n.4555-24C>G
n.4412-24C>G
n.4279-24C>G
n.4740-24C>G
c.*542-24C>G (n.*542-24C>G)
n.5395C>G
c.4003-24C>G (n.4003-24C>G)
n.4377-24C>G
n.4437-24C>G
c.*1257-24C>G (n.*1257-24C>G)
c.*2289-24C>G (n.*2289-24C>G)
n.5743C>G
c.4120-24C>G (n.4120-24C>G)
n.4330-24C>G
n.4238-24C>G
c.*2292-24C>G (n.*2292-24C>G)
n.3767-24C>G
n.4408-24C>G
n.4441-24C>G
n.5339C>G
n.4559-24C>G
c.*2332-24C>G (n.*2332-24C>G)
c.3961-24C>G (n.3961-24C>G)
c.*3825-24C>G (n.*3825-24C>G)
c.*2516-24C>G (n.*2516-24C>G)
c.4123-24C>G (n.4123-24C>G)
c.4117-24C>G (n.4117-24C>G)
c.2174-24C>G
n.5181C>G
c.3902-24C>G
c.*2242-24C>G (n.*2242-24C>G)
c.2760-24C>G
n.197-24C>G
c.*3482C>G (n.*3482C>G)
c.*3202+310C>G (n.*3202+310C>G)
c.4186-24C>G (n.4186-24C>G)
n.1813-24C>G
c.3319-24C>G
c.1308-24C>G
c.*3861C>G (n.*3861C>G)
c.4541-24C>G
c.*1403-24C>G (n.*1403-24C>G)
c.*2222-24C>G (n.*2222-24C>G)
c.*2957-24C>G (n.*2957-24C>G)
c.*3500C>G (n.*3500C>G)
c.3426-24C>G
c.4087-24C>G (n.4087-24C>G)
c.*2662-24C>G (n.*2662-24C>G)
c.4126-24C>G (n.4126-24C>G)
c.3871-24C>G (n.3871-24C>G)
c.*3706-24C>G (n.*3706-24C>G)
c.*2407-24C>G (n.*2407-24C>G)
c.602-24C>G
n.594-24C>G
c.2620-24C>G (n.2620-24C>G)
n.4186-24C>G
n.4415-24C>G
c.4189-24C>G (n.4189-24C>G)
c.2686-24C>G (n.2686-24C>G)
c.2077-24C>G (n.2077-24C>G)
c.2488-24C>G (n.2488-24C>G)
n.4261-24C>G
n.4192-24C>G
n.5818C>G
 gnomAD v4
11g.17395954G=CA1955123391ABCC8n.3721-24C=
c.711-24C=
n.2459-24C=
n.3329C=
n.5296C=
n.563-24C=
n.1619-24C=
n.4282-24C=
n.4335-24C=
c.3986-24C= (n.3986-24C=)
n.5425-24C=
c.*2258-24C= (n.*2258-24C=)
n.4702-24C=
c.*2551-24C= (n.*2551-24C=)
n.4555-24C=
n.4412-24C=
n.4279-24C=
n.4740-24C=
c.*542-24C= (n.*542-24C=)
n.5395C=
c.4003-24C= (n.4003-24C=)
n.4377-24C=
n.4437-24C=
c.*1257-24C= (n.*1257-24C=)
c.*2289-24C= (n.*2289-24C=)
n.5743C=
c.4120-24C= (n.4120-24C=)
n.4330-24C=
n.4238-24C=
c.*2292-24C= (n.*2292-24C=)
n.3767-24C=
n.4408-24C=
n.4441-24C=
n.5339C=
n.4559-24C=
c.*2332-24C= (n.*2332-24C=)
c.3961-24C= (n.3961-24C=)
c.*3825-24C= (n.*3825-24C=)
c.*2516-24C= (n.*2516-24C=)
c.4123-24C= (n.4123-24C=)
c.4117-24C= (n.4117-24C=)
c.2174-24C=
n.5181C=
c.3902-24C=
c.*2242-24C= (n.*2242-24C=)
c.2760-24C=
n.197-24C=
c.*3482C= (n.*3482C=)
c.*3202+310C= (n.*3202+310C=)
c.4186-24C= (n.4186-24C=)
n.1813-24C=
c.3319-24C=
c.1308-24C=
c.*3861C= (n.*3861C=)
c.4541-24C=
c.*1403-24C= (n.*1403-24C=)
c.*2222-24C= (n.*2222-24C=)
c.*2957-24C= (n.*2957-24C=)
c.*3500C= (n.*3500C=)
c.3426-24C=
c.4087-24C= (n.4087-24C=)
c.*2662-24C= (n.*2662-24C=)
c.4126-24C= (n.4126-24C=)
c.3871-24C= (n.3871-24C=)
c.*3706-24C= (n.*3706-24C=)
c.*2407-24C= (n.*2407-24C=)
c.602-24C=
n.594-24C=
c.2620-24C= (n.2620-24C=)
n.4186-24C=
n.4415-24C=
c.4189-24C= (n.4189-24C=)
c.2686-24C= (n.2686-24C=)
c.2077-24C= (n.2077-24C=)
c.2488-24C= (n.2488-24C=)
n.4261-24C=
n.4192-24C=
n.5818C=
11g.17395954G>TCA597664856ABCC8n.3721-24C>A
c.711-24C>A
n.2459-24C>A
n.3329C>A
n.5296C>A
n.563-24C>A
n.1619-24C>A
n.4282-24C>A
n.4335-24C>A
c.3986-24C>A (n.3986-24C>A)
n.5425-24C>A
c.*2258-24C>A (n.*2258-24C>A)
n.4702-24C>A
c.*2551-24C>A (n.*2551-24C>A)
n.4555-24C>A
n.4412-24C>A
n.4279-24C>A
n.4740-24C>A
c.*542-24C>A (n.*542-24C>A)
n.5395C>A
c.4003-24C>A (n.4003-24C>A)
n.4377-24C>A
n.4437-24C>A
c.*1257-24C>A (n.*1257-24C>A)
c.*2289-24C>A (n.*2289-24C>A)
n.5743C>A
c.4120-24C>A (n.4120-24C>A)
n.4330-24C>A
n.4238-24C>A
c.*2292-24C>A (n.*2292-24C>A)
n.3767-24C>A
n.4408-24C>A
n.4441-24C>A
n.5339C>A
n.4559-24C>A
c.*2332-24C>A (n.*2332-24C>A)
c.3961-24C>A (n.3961-24C>A)
c.*3825-24C>A (n.*3825-24C>A)
c.*2516-24C>A (n.*2516-24C>A)
c.4123-24C>A (n.4123-24C>A)
c.4117-24C>A (n.4117-24C>A)
c.2174-24C>A
n.5181C>A
c.3902-24C>A
c.*2242-24C>A (n.*2242-24C>A)
c.2760-24C>A
n.197-24C>A
c.*3482C>A (n.*3482C>A)
c.*3202+310C>A (n.*3202+310C>A)
c.4186-24C>A (n.4186-24C>A)
n.1813-24C>A
c.3319-24C>A
c.1308-24C>A
c.*3861C>A (n.*3861C>A)
c.4541-24C>A
c.*1403-24C>A (n.*1403-24C>A)
c.*2222-24C>A (n.*2222-24C>A)
c.*2957-24C>A (n.*2957-24C>A)
c.*3500C>A (n.*3500C>A)
c.3426-24C>A
c.4087-24C>A (n.4087-24C>A)
c.*2662-24C>A (n.*2662-24C>A)
c.4126-24C>A (n.4126-24C>A)
c.3871-24C>A (n.3871-24C>A)
c.*3706-24C>A (n.*3706-24C>A)
c.*2407-24C>A (n.*2407-24C>A)
c.602-24C>A
n.594-24C>A
c.2620-24C>A (n.2620-24C>A)
n.4186-24C>A
n.4415-24C>A
c.4189-24C>A (n.4189-24C>A)
c.2686-24C>A (n.2686-24C>A)
c.2077-24C>A (n.2077-24C>A)
c.2488-24C>A (n.2488-24C>A)
n.4261-24C>A
n.4192-24C>A
n.5818C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395955C>ACA2612639686ABCC8n.3721-25G>T
c.711-25G>T
n.2459-25G>T
n.3328G>T
n.5295G>T
n.563-25G>T
n.1619-25G>T
n.4282-25G>T
n.4335-25G>T
c.3986-25G>T (n.3986-25G>T)
n.5425-25G>T
c.*2258-25G>T (n.*2258-25G>T)
n.4702-25G>T
c.*2551-25G>T (n.*2551-25G>T)
n.4555-25G>T
n.4412-25G>T
n.4279-25G>T
n.4740-25G>T
c.*542-25G>T (n.*542-25G>T)
n.5394G>T
c.4003-25G>T (n.4003-25G>T)
n.4377-25G>T
n.4437-25G>T
c.*1257-25G>T (n.*1257-25G>T)
c.*2289-25G>T (n.*2289-25G>T)
n.5742G>T
c.4120-25G>T (n.4120-25G>T)
n.4330-25G>T
n.4238-25G>T
c.*2292-25G>T (n.*2292-25G>T)
n.3767-25G>T
n.4408-25G>T
n.4441-25G>T
n.5338G>T
n.4559-25G>T
c.*2332-25G>T (n.*2332-25G>T)
c.3961-25G>T (n.3961-25G>T)
c.*3825-25G>T (n.*3825-25G>T)
c.*2516-25G>T (n.*2516-25G>T)
c.4123-25G>T (n.4123-25G>T)
c.4117-25G>T (n.4117-25G>T)
c.2174-25G>T
n.5180G>T
c.3902-25G>T
c.*2242-25G>T (n.*2242-25G>T)
c.2760-25G>T
n.197-25G>T
c.*3481G>T (n.*3481G>T)
c.*3202+309G>T (n.*3202+309G>T)
c.4186-25G>T (n.4186-25G>T)
n.1813-25G>T
c.3319-25G>T
c.1308-25G>T
c.*3860G>T (n.*3860G>T)
c.4541-25G>T
c.*1403-25G>T (n.*1403-25G>T)
c.*2222-25G>T (n.*2222-25G>T)
c.*2957-25G>T (n.*2957-25G>T)
c.*3499G>T (n.*3499G>T)
c.3426-25G>T
c.4087-25G>T (n.4087-25G>T)
c.*2662-25G>T (n.*2662-25G>T)
c.4126-25G>T (n.4126-25G>T)
c.3871-25G>T (n.3871-25G>T)
c.*3706-25G>T (n.*3706-25G>T)
c.*2407-25G>T (n.*2407-25G>T)
c.602-25G>T
n.594-25G>T
c.2620-25G>T (n.2620-25G>T)
n.4186-25G>T
n.4415-25G>T
c.4189-25G>T (n.4189-25G>T)
c.2686-25G>T (n.2686-25G>T)
c.2077-25G>T (n.2077-25G>T)
c.2488-25G>T (n.2488-25G>T)
n.4261-25G>T
n.4192-25G>T
n.5817G>T
 gnomAD v4
11g.17395956C>ACA2612639690ABCC8n.3721-26G>T
c.711-26G>T
n.2459-26G>T
n.3327G>T
n.5294G>T
n.563-26G>T
n.1619-26G>T
n.4282-26G>T
n.4335-26G>T
c.3986-26G>T (n.3986-26G>T)
n.5425-26G>T
c.*2258-26G>T (n.*2258-26G>T)
n.4702-26G>T
c.*2551-26G>T (n.*2551-26G>T)
n.4555-26G>T
n.4412-26G>T
n.4279-26G>T
n.4740-26G>T
c.*542-26G>T (n.*542-26G>T)
n.5393G>T
c.4003-26G>T (n.4003-26G>T)
n.4377-26G>T
n.4437-26G>T
c.*1257-26G>T (n.*1257-26G>T)
c.*2289-26G>T (n.*2289-26G>T)
n.5741G>T
c.4120-26G>T (n.4120-26G>T)
n.4330-26G>T
n.4238-26G>T
c.*2292-26G>T (n.*2292-26G>T)
n.3767-26G>T
n.4408-26G>T
n.4441-26G>T
n.5337G>T
n.4559-26G>T
c.*2332-26G>T (n.*2332-26G>T)
c.3961-26G>T (n.3961-26G>T)
c.*3825-26G>T (n.*3825-26G>T)
c.*2516-26G>T (n.*2516-26G>T)
c.4123-26G>T (n.4123-26G>T)
c.4117-26G>T (n.4117-26G>T)
c.2174-26G>T
n.5179G>T
c.3902-26G>T
c.*2242-26G>T (n.*2242-26G>T)
c.2760-26G>T
n.197-26G>T
c.*3480G>T (n.*3480G>T)
c.*3202+308G>T (n.*3202+308G>T)
c.4186-26G>T (n.4186-26G>T)
n.1813-26G>T
c.3319-26G>T
c.1308-26G>T
c.*3859G>T (n.*3859G>T)
c.4541-26G>T
c.*1403-26G>T (n.*1403-26G>T)
c.*2222-26G>T (n.*2222-26G>T)
c.*2957-26G>T (n.*2957-26G>T)
c.*3498G>T (n.*3498G>T)
c.3426-26G>T
c.4087-26G>T (n.4087-26G>T)
c.*2662-26G>T (n.*2662-26G>T)
c.4126-26G>T (n.4126-26G>T)
c.3871-26G>T (n.3871-26G>T)
c.*3706-26G>T (n.*3706-26G>T)
c.*2407-26G>T (n.*2407-26G>T)
c.602-26G>T
n.594-26G>T
c.2620-26G>T (n.2620-26G>T)
n.4186-26G>T
n.4415-26G>T
c.4189-26G>T (n.4189-26G>T)
c.2686-26G>T (n.2686-26G>T)
c.2077-26G>T (n.2077-26G>T)
c.2488-26G>T (n.2488-26G>T)
n.4261-26G>T
n.4192-26G>T
n.5816G>T
 gnomAD v4
11g.17395956C=CA1955123392ABCC8n.3721-26G=
c.711-26G=
n.2459-26G=
n.3327G=
n.5294G=
n.563-26G=
n.1619-26G=
n.4282-26G=
n.4335-26G=
c.3986-26G= (n.3986-26G=)
n.5425-26G=
c.*2258-26G= (n.*2258-26G=)
n.4702-26G=
c.*2551-26G= (n.*2551-26G=)
n.4555-26G=
n.4412-26G=
n.4279-26G=
n.4740-26G=
c.*542-26G= (n.*542-26G=)
n.5393G=
c.4003-26G= (n.4003-26G=)
n.4377-26G=
n.4437-26G=
c.*1257-26G= (n.*1257-26G=)
c.*2289-26G= (n.*2289-26G=)
n.5741G=
c.4120-26G= (n.4120-26G=)
n.4330-26G=
n.4238-26G=
c.*2292-26G= (n.*2292-26G=)
n.3767-26G=
n.4408-26G=
n.4441-26G=
n.5337G=
n.4559-26G=
c.*2332-26G= (n.*2332-26G=)
c.3961-26G= (n.3961-26G=)
c.*3825-26G= (n.*3825-26G=)
c.*2516-26G= (n.*2516-26G=)
c.4123-26G= (n.4123-26G=)
c.4117-26G= (n.4117-26G=)
c.2174-26G=
n.5179G=
c.3902-26G=
c.*2242-26G= (n.*2242-26G=)
c.2760-26G=
n.197-26G=
c.*3480G= (n.*3480G=)
c.*3202+308G= (n.*3202+308G=)
c.4186-26G= (n.4186-26G=)
n.1813-26G=
c.3319-26G=
c.1308-26G=
c.*3859G= (n.*3859G=)
c.4541-26G=
c.*1403-26G= (n.*1403-26G=)
c.*2222-26G= (n.*2222-26G=)
c.*2957-26G= (n.*2957-26G=)
c.*3498G= (n.*3498G=)
c.3426-26G=
c.4087-26G= (n.4087-26G=)
c.*2662-26G= (n.*2662-26G=)
c.4126-26G= (n.4126-26G=)
c.3871-26G= (n.3871-26G=)
c.*3706-26G= (n.*3706-26G=)
c.*2407-26G= (n.*2407-26G=)
c.602-26G=
n.594-26G=
c.2620-26G= (n.2620-26G=)
n.4186-26G=
n.4415-26G=
c.4189-26G= (n.4189-26G=)
c.2686-26G= (n.2686-26G=)
c.2077-26G= (n.2077-26G=)
c.2488-26G= (n.2488-26G=)
n.4261-26G=
n.4192-26G=
n.5816G=
11g.17395956C>TCA597664857ABCC8n.3721-26G>A
c.711-26G>A
n.2459-26G>A
n.3327G>A
n.5294G>A
n.563-26G>A
n.1619-26G>A
n.4282-26G>A
n.4335-26G>A
c.3986-26G>A (n.3986-26G>A)
n.5425-26G>A
c.*2258-26G>A (n.*2258-26G>A)
n.4702-26G>A
c.*2551-26G>A (n.*2551-26G>A)
n.4555-26G>A
n.4412-26G>A
n.4279-26G>A
n.4740-26G>A
c.*542-26G>A (n.*542-26G>A)
n.5393G>A
c.4003-26G>A (n.4003-26G>A)
n.4377-26G>A
n.4437-26G>A
c.*1257-26G>A (n.*1257-26G>A)
c.*2289-26G>A (n.*2289-26G>A)
n.5741G>A
c.4120-26G>A (n.4120-26G>A)
n.4330-26G>A
n.4238-26G>A
c.*2292-26G>A (n.*2292-26G>A)
n.3767-26G>A
n.4408-26G>A
n.4441-26G>A
n.5337G>A
n.4559-26G>A
c.*2332-26G>A (n.*2332-26G>A)
c.3961-26G>A (n.3961-26G>A)
c.*3825-26G>A (n.*3825-26G>A)
c.*2516-26G>A (n.*2516-26G>A)
c.4123-26G>A (n.4123-26G>A)
c.4117-26G>A (n.4117-26G>A)
c.2174-26G>A
n.5179G>A
c.3902-26G>A
c.*2242-26G>A (n.*2242-26G>A)
c.2760-26G>A
n.197-26G>A
c.*3480G>A (n.*3480G>A)
c.*3202+308G>A (n.*3202+308G>A)
c.4186-26G>A (n.4186-26G>A)
n.1813-26G>A
c.3319-26G>A
c.1308-26G>A
c.*3859G>A (n.*3859G>A)
c.4541-26G>A
c.*1403-26G>A (n.*1403-26G>A)
c.*2222-26G>A (n.*2222-26G>A)
c.*2957-26G>A (n.*2957-26G>A)
c.*3498G>A (n.*3498G>A)
c.3426-26G>A
c.4087-26G>A (n.4087-26G>A)
c.*2662-26G>A (n.*2662-26G>A)
c.4126-26G>A (n.4126-26G>A)
c.3871-26G>A (n.3871-26G>A)
c.*3706-26G>A (n.*3706-26G>A)
c.*2407-26G>A (n.*2407-26G>A)
c.602-26G>A
n.594-26G>A
c.2620-26G>A (n.2620-26G>A)
n.4186-26G>A
n.4415-26G>A
c.4189-26G>A (n.4189-26G>A)
c.2686-26G>A (n.2686-26G>A)
c.2077-26G>A (n.2077-26G>A)
c.2488-26G>A (n.2488-26G>A)
n.4261-26G>A
n.4192-26G>A
n.5816G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395957A=CA1955123393ABCC8n.3721-27T=
c.711-27T=
n.2459-27T=
n.3326T=
n.5293T=
n.563-27T=
n.1619-27T=
n.4282-27T=
n.4335-27T=
c.3986-27T= (n.3986-27T=)
n.5425-27T=
c.*2258-27T= (n.*2258-27T=)
n.4702-27T=
c.*2551-27T= (n.*2551-27T=)
n.4555-27T=
n.4412-27T=
n.4279-27T=
n.4740-27T=
c.*542-27T= (n.*542-27T=)
n.5392T=
c.4003-27T= (n.4003-27T=)
n.4377-27T=
n.4437-27T=
c.*1257-27T= (n.*1257-27T=)
c.*2289-27T= (n.*2289-27T=)
n.5740T=
c.4120-27T= (n.4120-27T=)
n.4330-27T=
n.4238-27T=
c.*2292-27T= (n.*2292-27T=)
n.3767-27T=
n.4408-27T=
n.4441-27T=
n.5336T=
n.4559-27T=
c.*2332-27T= (n.*2332-27T=)
c.3961-27T= (n.3961-27T=)
c.*3825-27T= (n.*3825-27T=)
c.*2516-27T= (n.*2516-27T=)
c.4123-27T= (n.4123-27T=)
c.4117-27T= (n.4117-27T=)
c.2174-27T=
n.5178T=
c.3902-27T=
c.*2242-27T= (n.*2242-27T=)
c.2760-27T=
n.197-27T=
c.*3479T= (n.*3479T=)
c.*3202+307T= (n.*3202+307T=)
c.4186-27T= (n.4186-27T=)
n.1813-27T=
c.3319-27T=
c.1308-27T=
c.*3858T= (n.*3858T=)
c.4541-27T=
c.*1403-27T= (n.*1403-27T=)
c.*2222-27T= (n.*2222-27T=)
c.*2957-27T= (n.*2957-27T=)
c.*3497T= (n.*3497T=)
c.3426-27T=
c.4087-27T= (n.4087-27T=)
c.*2662-27T= (n.*2662-27T=)
c.4126-27T= (n.4126-27T=)
c.3871-27T= (n.3871-27T=)
c.*3706-27T= (n.*3706-27T=)
c.*2407-27T= (n.*2407-27T=)
c.602-27T=
n.594-27T=
c.2620-27T= (n.2620-27T=)
n.4186-27T=
n.4415-27T=
c.4189-27T= (n.4189-27T=)
c.2686-27T= (n.2686-27T=)
c.2077-27T= (n.2077-27T=)
c.2488-27T= (n.2488-27T=)
n.4261-27T=
n.4192-27T=
n.5815T=
11g.17395957A>CCA2580994303ABCC8n.3721-27T>G
c.711-27T>G
n.2459-27T>G
n.3326T>G
n.5293T>G
n.563-27T>G
n.1619-27T>G
n.4282-27T>G
n.4335-27T>G
c.3986-27T>G (n.3986-27T>G)
n.5425-27T>G
c.*2258-27T>G (n.*2258-27T>G)
n.4702-27T>G
c.*2551-27T>G (n.*2551-27T>G)
n.4555-27T>G
n.4412-27T>G
n.4279-27T>G
n.4740-27T>G
c.*542-27T>G (n.*542-27T>G)
n.5392T>G
c.4003-27T>G (n.4003-27T>G)
n.4377-27T>G
n.4437-27T>G
c.*1257-27T>G (n.*1257-27T>G)
c.*2289-27T>G (n.*2289-27T>G)
n.5740T>G
c.4120-27T>G (n.4120-27T>G)
n.4330-27T>G
n.4238-27T>G
c.*2292-27T>G (n.*2292-27T>G)
n.3767-27T>G
n.4408-27T>G
n.4441-27T>G
n.5336T>G
n.4559-27T>G
c.*2332-27T>G (n.*2332-27T>G)
c.3961-27T>G (n.3961-27T>G)
c.*3825-27T>G (n.*3825-27T>G)
c.*2516-27T>G (n.*2516-27T>G)
c.4123-27T>G (n.4123-27T>G)
c.4117-27T>G (n.4117-27T>G)
c.2174-27T>G
n.5178T>G
c.3902-27T>G
c.*2242-27T>G (n.*2242-27T>G)
c.2760-27T>G
n.197-27T>G
c.*3479T>G (n.*3479T>G)
c.*3202+307T>G (n.*3202+307T>G)
c.4186-27T>G (n.4186-27T>G)
n.1813-27T>G
c.3319-27T>G
c.1308-27T>G
c.*3858T>G (n.*3858T>G)
c.4541-27T>G
c.*1403-27T>G (n.*1403-27T>G)
c.*2222-27T>G (n.*2222-27T>G)
c.*2957-27T>G (n.*2957-27T>G)
c.*3497T>G (n.*3497T>G)
c.3426-27T>G
c.4087-27T>G (n.4087-27T>G)
c.*2662-27T>G (n.*2662-27T>G)
c.4126-27T>G (n.4126-27T>G)
c.3871-27T>G (n.3871-27T>G)
c.*3706-27T>G (n.*3706-27T>G)
c.*2407-27T>G (n.*2407-27T>G)
c.602-27T>G
n.594-27T>G
c.2620-27T>G (n.2620-27T>G)
n.4186-27T>G
n.4415-27T>G
c.4189-27T>G (n.4189-27T>G)
c.2686-27T>G (n.2686-27T>G)
c.2077-27T>G (n.2077-27T>G)
c.2488-27T>G (n.2488-27T>G)
n.4261-27T>G
n.4192-27T>G
n.5815T>G
11g.17395957A>GCA171081ABCC8n.3721-27T>C
c.711-27T>C
n.2459-27T>C
n.3326T>C
n.5293T>C
n.563-27T>C
n.1619-27T>C
n.4282-27T>C
n.4335-27T>C
c.3986-27T>C (n.3986-27T>C)
n.5425-27T>C
c.*2258-27T>C (n.*2258-27T>C)
n.4702-27T>C
c.*2551-27T>C (n.*2551-27T>C)
n.4555-27T>C
n.4412-27T>C
n.4279-27T>C
n.4740-27T>C
c.*542-27T>C (n.*542-27T>C)
n.5392T>C
c.4003-27T>C (n.4003-27T>C)
n.4377-27T>C
n.4437-27T>C
c.*1257-27T>C (n.*1257-27T>C)
c.*2289-27T>C (n.*2289-27T>C)
n.5740T>C
c.4120-27T>C (n.4120-27T>C)
n.4330-27T>C
n.4238-27T>C
c.*2292-27T>C (n.*2292-27T>C)
n.3767-27T>C
n.4408-27T>C
n.4441-27T>C
n.5336T>C
n.4559-27T>C
c.*2332-27T>C (n.*2332-27T>C)
c.3961-27T>C (n.3961-27T>C)
c.*3825-27T>C (n.*3825-27T>C)
c.*2516-27T>C (n.*2516-27T>C)
c.4123-27T>C (n.4123-27T>C)
c.4117-27T>C (n.4117-27T>C)
c.2174-27T>C
n.5178T>C
c.3902-27T>C
c.*2242-27T>C (n.*2242-27T>C)
c.2760-27T>C
n.197-27T>C
c.*3479T>C (n.*3479T>C)
c.*3202+307T>C (n.*3202+307T>C)
c.4186-27T>C (n.4186-27T>C)
n.1813-27T>C
c.3319-27T>C
c.1308-27T>C
c.*3858T>C (n.*3858T>C)
c.4541-27T>C
c.*1403-27T>C (n.*1403-27T>C)
c.*2222-27T>C (n.*2222-27T>C)
c.*2957-27T>C (n.*2957-27T>C)
c.*3497T>C (n.*3497T>C)
c.3426-27T>C
c.4087-27T>C (n.4087-27T>C)
c.*2662-27T>C (n.*2662-27T>C)
c.4126-27T>C (n.4126-27T>C)
c.3871-27T>C (n.3871-27T>C)
c.*3706-27T>C (n.*3706-27T>C)
c.*2407-27T>C (n.*2407-27T>C)
c.602-27T>C
n.594-27T>C
c.2620-27T>C (n.2620-27T>C)
n.4186-27T>C
n.4415-27T>C
c.4189-27T>C (n.4189-27T>C)
c.2686-27T>C (n.2686-27T>C)
c.2077-27T>C (n.2077-27T>C)
c.2488-27T>C (n.2488-27T>C)
n.4261-27T>C
n.4192-27T>C
n.5815T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched