WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17395895_17395897del | CA254637 | ABCC8 | n.3758_3760del c.748_750del n.2496_2498del n.3390_3392del n.5357_5359del n.600_602del n.1656_1658del n.4319_4321del n.4372_4374del c.4023_4025del (p.Leu1342del) n.5462_5464del c.*2295_*2297del (n.*2295_*2297del) n.4739_4741del c.*2588_*2590del (n.*2588_*2590del) n.4592_4594del n.4449_4451del n.4316_4318del n.4777_4779del c.*579_*581del (n.*579_*581del) n.5456_5458del c.4040_4042del (p.Ser1347del) n.4414_4416del n.4474_4476del c.*1294_*1296del (n.*1294_*1296del) c.*2326_*2328del (n.*2326_*2328del) n.5804_5806del c.4157_4159del (p.Ser1386del) n.4367_4369del n.4275_4277del c.*2329_*2331del (n.*2329_*2331del) n.3804_3806del n.4445_4447del n.4478_4480del n.5400_5402del n.4596_4598del c.*2369_*2371del (n.*2369_*2371del) c.3998_4000del (p.Ser1333del) c.*3862_*3864del (n.*3862_*3864del) c.*2553_*2555del (n.*2553_*2555del) c.4160_4162del (p.Ser1387del) c.4154_4156del (p.Ser1385del) c.2211_2213del n.5242_5244del c.3939_3941del c.*2279_*2281del (n.*2279_*2281del) c.2797_2799del n.234_236del c.*3543_*3545del (n.*3543_*3545del) c.*3202+371_*3202+373del (n.*3202+371_*3202+373del) c.4223_4225del (p.Ser1408del) n.1850_1852del c.3356_3358del c.1345_1347del c.*3922_*3924del (n.*3922_*3924del) c.4578_4580del c.*1440_*1442del (n.*1440_*1442del) c.*2259_*2261del (n.*2259_*2261del) c.*2994_*2996del (n.*2994_*2996del) c.*3561_*3563del (n.*3561_*3563del) c.3463_3465del c.4124_4126del (p.Ser1375del) c.*2699_*2701del (n.*2699_*2701del) c.4163_4165del (n.4163_4165del) c.3908_3910del (p.Ser1303del) c.*3743_*3745del (n.*3743_*3745del) c.*2444_*2446del (n.*2444_*2446del) n.23_25del c.25_27del c.2657_2659del (p.Ser886del) n.4223_4225del n.4452_4454del c.4226_4228del (p.Ser1409del) c.2723_2725del (p.Ser908del) c.2114_2116del (p.Ser705del) c.2525_2527del (p.Ser842del) n.4298_4300del n.4229_4231del n.5879_5881del | ClinVar dbSNP |
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