WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17395887_17395890delinsGAGA | CA1955123353 | ABCC8 | n.3761_3764delinsTCTC c.751_754delinsTCTC n.2499_2502delinsTCTC n.3393_3396delinsTCTC n.5360_5363delinsTCTC n.603_606delinsTCTC n.1659_1662delinsTCTC n.4322_4325delinsTCTC n.4375_4378delinsTCTC c.4026_4029delinsTCTC (p.Leu1342=) n.5465_5468delinsTCTC c.*2298_*2301delinsTCTC (n.*2298_*2301delinsTCTC) n.4742_4745delinsTCTC c.*2591_*2594delinsTCTC (n.*2591_*2594delinsTCTC) n.4595_4598delinsTCTC n.4452_4455delinsTCTC n.4319_4322delinsTCTC n.4780_4783delinsTCTC c.*582_*585delinsTCTC (n.*582_*585delinsTCTC) n.5459_5462delinsTCTC c.4043_4046delinsTCTC (p.Phe1348=) n.4417_4420delinsTCTC n.4477_4480delinsTCTC c.*1297_*1300delinsTCTC (n.*1297_*1300delinsTCTC) c.*2329_*2332delinsTCTC (n.*2329_*2332delinsTCTC) n.5807_5810delinsTCTC c.4160_4163delinsTCTC (p.Phe1387=) n.4370_4373delinsTCTC n.4278_4281delinsTCTC c.*2332_*2335delinsTCTC (n.*2332_*2335delinsTCTC) n.3807_3810delinsTCTC n.4448_4451delinsTCTC n.4481_4484delinsTCTC n.5403_5406delinsTCTC n.4599_4602delinsTCTC c.*2372_*2375delinsTCTC (n.*2372_*2375delinsTCTC) c.4001_4004delinsTCTC (p.Phe1334=) c.*3865_*3868delinsTCTC (n.*3865_*3868delinsTCTC) c.*2556_*2559delinsTCTC (n.*2556_*2559delinsTCTC) c.4163_4166delinsTCTC (p.Phe1388=) c.4157_4160delinsTCTC (p.Phe1386=) c.2214_2217delinsTCTC n.5245_5248delinsTCTC c.3942_3945delinsTCTC c.*2282_*2285delinsTCTC (n.*2282_*2285delinsTCTC) c.2800_2803delinsTCTC n.237_240delinsTCTC c.*3546_*3549delinsTCTC (n.*3546_*3549delinsTCTC) c.*3202+374_*3202+377delinsTCTC (n.*3202+374_*3202+377delinsTCTC) c.4226_4229delinsTCTC (p.Phe1409=) n.1853_1856delinsTCTC c.3359_3362delinsTCTC c.1348_1351delinsTCTC c.*3925_*3928delinsTCTC (n.*3925_*3928delinsTCTC) c.4581_4584delinsTCTC c.*1443_*1446delinsTCTC (n.*1443_*1446delinsTCTC) c.*2262_*2265delinsTCTC (n.*2262_*2265delinsTCTC) c.*2997_*3000delinsTCTC (n.*2997_*3000delinsTCTC) c.*3564_*3567delinsTCTC (n.*3564_*3567delinsTCTC) c.3466_3469delinsTCTC c.4127_4130delinsTCTC (p.Phe1376=) c.*2702_*2705delinsTCTC (n.*2702_*2705delinsTCTC) c.4166_4169delinsTCTC (n.4166_4169delinsTCTC) c.3911_3914delinsTCTC (p.Phe1304=) c.*3746_*3749delinsTCTC (n.*3746_*3749delinsTCTC) c.*2447_*2450delinsTCTC (n.*2447_*2450delinsTCTC) n.26_29delinsTCTC c.28_31delinsTCTC c.2660_2663delinsTCTC (p.Phe887=) n.4226_4229delinsTCTC n.4455_4458delinsTCTC c.4229_4232delinsTCTC (p.Phe1410=) c.2726_2729delinsTCTC (p.Phe909=) c.2117_2120delinsTCTC (p.Phe706=) c.2528_2531delinsTCTC (p.Phe843=) n.4301_4304delinsTCTC n.4232_4235delinsTCTC n.5882_5885delinsTCTC | |
| 11 | g.17395888A>C | CA379788086 | ABCC8 | n.3763T>G c.753T>G n.2501T>G n.3395T>G n.5362T>G n.605T>G n.1661T>G n.4324T>G n.4377T>G c.4028T>G (p.Leu1343Arg) n.5467T>G c.*2300T>G (n.*2300T>G) n.4744T>G c.*2593T>G (n.*2593T>G) n.4597T>G n.4454T>G n.4321T>G n.4782T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.5461T>G c.4045T>G (p.Ser1349Ala) n.4419T>G n.4479T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*2331T>G (n.*2331T>G) n.5809T>G c.4162T>G (p.Ser1388Ala) n.4372T>G n.4280T>G c.*2334T>G (n.*2334T>G) n.3809T>G n.4450T>G n.4483T>G n.5405T>G n.4601T>G c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.4003T>G (p.Ser1335Ala) c.*3867T>G (n.*3867T>G) c.*2558T>G (n.*2558T>G) c.4165T>G (p.Ser1389Ala) c.4159T>G (p.Ser1387Ala) c.2216T>G n.5247T>G c.3944T>G c.*2284T>G (n.*2284T>G) c.2802T>G n.239T>G c.*3548T>G (n.*3548T>G) c.*3202+376T>G (n.*3202+376T>G) c.4228T>G (p.Ser1410Ala) n.1855T>G c.3361T>G c.1350T>G c.*3927T>G (n.*3927T>G) c.4583T>G c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*2999T>G (n.*2999T>G) c.*3566T>G (n.*3566T>G) c.3468T>G c.4129T>G (p.Ser1377Ala) c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.4168T>G (n.4168T>G) c.3913T>G (p.Ser1305Ala) c.*3748T>G (n.*3748T>G) c.*2449T>G (n.*2449T>G) n.28T>G c.30T>G c.2662T>G (p.Ser888Ala) n.4228T>G n.4457T>G c.4231T>G (p.Ser1411Ala) c.2728T>G (p.Ser910Ala) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.2530T>G (p.Ser844Ala) n.4303T>G n.4234T>G n.5884T>G | |
| 11 | g.17395888A>G | CA379788090 | ABCC8 | n.3763T>C c.753T>C n.2501T>C n.3395T>C n.5362T>C n.605T>C n.1661T>C n.4324T>C n.4377T>C c.4028T>C (p.Leu1343Pro) n.5467T>C c.*2300T>C (n.*2300T>C) n.4744T>C c.*2593T>C (n.*2593T>C) n.4597T>C n.4454T>C n.4321T>C n.4782T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.5461T>C c.4045T>C (p.Ser1349Pro) n.4419T>C n.4479T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*2331T>C (n.*2331T>C) n.5809T>C c.4162T>C (p.Ser1388Pro) n.4372T>C n.4280T>C c.*2334T>C (n.*2334T>C) n.3809T>C n.4450T>C n.4483T>C n.5405T>C n.4601T>C c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.4003T>C (p.Ser1335Pro) c.*3867T>C (n.*3867T>C) c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.4165T>C (p.Ser1389Pro) c.4159T>C (p.Ser1387Pro) c.2216T>C n.5247T>C c.3944T>C c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.2802T>C n.239T>C c.*3548T>C (n.*3548T>C) c.*3202+376T>C (n.*3202+376T>C) c.4228T>C (p.Ser1410Pro) n.1855T>C c.3361T>C c.1350T>C c.*3927T>C (n.*3927T>C) c.4583T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.*3566T>C (n.*3566T>C) c.3468T>C c.4129T>C (p.Ser1377Pro) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.4168T>C (n.4168T>C) c.3913T>C (p.Ser1305Pro) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.*2449T>C (n.*2449T>C) n.28T>C c.30T>C c.2662T>C (p.Ser888Pro) n.4228T>C n.4457T>C c.4231T>C (p.Ser1411Pro) c.2728T>C (p.Ser910Pro) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.2530T>C (p.Ser844Pro) n.4303T>C n.4234T>C n.5884T>C | |
| 11 | g.17395888A>T | CA379788091 | ABCC8 | n.3763T>A c.753T>A n.2501T>A n.3395T>A n.5362T>A n.605T>A n.1661T>A n.4324T>A n.4377T>A c.4028T>A (p.Leu1343His) n.5467T>A c.*2300T>A (n.*2300T>A) n.4744T>A c.*2593T>A (n.*2593T>A) n.4597T>A n.4454T>A n.4321T>A n.4782T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.5461T>A c.4045T>A (p.Ser1349Thr) n.4419T>A n.4479T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*2331T>A (n.*2331T>A) n.5809T>A c.4162T>A (p.Ser1388Thr) n.4372T>A n.4280T>A c.*2334T>A (n.*2334T>A) n.3809T>A n.4450T>A n.4483T>A n.5405T>A n.4601T>A c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.4003T>A (p.Ser1335Thr) c.*3867T>A (n.*3867T>A) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.4165T>A (p.Ser1389Thr) c.4159T>A (p.Ser1387Thr) c.2216T>A n.5247T>A c.3944T>A c.*2284T>A (n.*2284T>A) c.2802T>A n.239T>A c.*3548T>A (n.*3548T>A) c.*3202+376T>A (n.*3202+376T>A) c.4228T>A (p.Ser1410Thr) n.1855T>A c.3361T>A c.1350T>A c.*3927T>A (n.*3927T>A) c.4583T>A c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.*2999T>A (n.*2999T>A) c.*3566T>A (n.*3566T>A) c.3468T>A c.4129T>A (p.Ser1377Thr) c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.4168T>A (n.4168T>A) c.3913T>A (p.Ser1305Thr) c.*3748T>A (n.*3748T>A) c.*2449T>A (n.*2449T>A) n.28T>A c.30T>A c.2662T>A (p.Ser888Thr) n.4228T>A n.4457T>A c.4231T>A (p.Ser1411Thr) c.2728T>A (p.Ser910Thr) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.2530T>A (p.Ser844Thr) n.4303T>A n.4234T>A n.5884T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395890_17395892del | CA248485 | ABCC8 | n.3761_3763del c.751_753del n.2499_2501del n.3393_3395del n.5360_5362del n.603_605del n.1659_1661del n.4322_4324del n.4375_4377del c.4026_4028del (p.Leu1343del) n.5465_5467del c.*2298_*2300del (n.*2298_*2300del) n.4742_4744del c.*2591_*2593del (n.*2591_*2593del) n.4595_4597del n.4452_4454del n.4319_4321del n.4780_4782del c.*582_*584del (n.*582_*584del) n.5459_5461del c.4043_4045del (p.Phe1348del) n.4417_4419del n.4477_4479del c.*1297_*1299del (n.*1297_*1299del) c.*2329_*2331del (n.*2329_*2331del) n.5807_5809del c.4160_4162del (p.Phe1387del) n.4370_4372del n.4278_4280del c.*2332_*2334del (n.*2332_*2334del) n.3807_3809del n.4448_4450del n.4481_4483del n.5403_5405del n.4599_4601del c.*2372_*2374del (n.*2372_*2374del) c.4001_4003del (p.Phe1334del) c.*3865_*3867del (n.*3865_*3867del) c.*2556_*2558del (n.*2556_*2558del) c.4163_4165del (p.Phe1388del) c.4157_4159del (p.Phe1386del) c.2214_2216del n.5245_5247del c.3942_3944del c.*2282_*2284del (n.*2282_*2284del) c.2800_2802del n.237_239del c.*3546_*3548del (n.*3546_*3548del) c.*3202+374_*3202+376del (n.*3202+374_*3202+376del) c.4226_4228del (p.Phe1409del) n.1853_1855del c.3359_3361del c.1348_1350del c.*3925_*3927del (n.*3925_*3927del) c.4581_4583del c.*1443_*1445del (n.*1443_*1445del) c.*2262_*2264del (n.*2262_*2264del) c.*2997_*2999del (n.*2997_*2999del) c.*3564_*3566del (n.*3564_*3566del) c.3466_3468del c.4127_4129del (p.Phe1376del) c.*2702_*2704del (n.*2702_*2704del) c.4166_4168del (n.4166_4168del) c.3911_3913del (p.Phe1304del) c.*3746_*3748del (n.*3746_*3748del) c.*2447_*2449del (n.*2447_*2449del) n.26_28del c.28_30del c.2660_2662del (p.Phe887del) n.4226_4228del n.4455_4457del c.4229_4231del (p.Phe1410del) c.2726_2728del (p.Phe909del) c.2117_2119del (p.Phe706del) c.2528_2530del (p.Phe843del) n.4301_4303del n.4232_4234del n.5882_5884del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395889G>A | CA473298297 | ABCC8 | n.3762C>T c.752C>T n.2500C>T n.3394C>T n.5361C>T n.604C>T n.1660C>T n.4323C>T n.4376C>T c.4027C>T (p.Leu1343Phe) n.5466C>T c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.4743C>T c.*2592C>T (n.*2592C>T) n.4596C>T n.4453C>T n.4320C>T n.4781C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.5460C>T c.4044C>T (p.Phe1348=) n.4418C>T n.4478C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*2330C>T (n.*2330C>T) n.5808C>T c.4161C>T (p.Phe1387=) n.4371C>T n.4279C>T c.*2333C>T (n.*2333C>T) n.3808C>T n.4449C>T n.4482C>T n.5404C>T n.4600C>T c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.4002C>T (p.Phe1334=) c.*3866C>T (n.*3866C>T) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.4164C>T (p.Phe1388=) c.4158C>T (p.Phe1386=) c.2215C>T n.5246C>T c.3943C>T c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.2801C>T n.238C>T c.*3547C>T (n.*3547C>T) c.*3202+375C>T (n.*3202+375C>T) c.4227C>T (p.Phe1409=) n.1854C>T c.3360C>T c.1349C>T c.*3926C>T (n.*3926C>T) c.4582C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.*2998C>T (n.*2998C>T) c.*3565C>T (n.*3565C>T) c.3467C>T c.4128C>T (p.Phe1376=) c.*2703C>T (n.*2703C>T) c.4167C>T (n.4167C>T) c.3912C>T (p.Phe1304=) c.*3747C>T (n.*3747C>T) c.*2448C>T (n.*2448C>T) n.27C>T c.29C>T c.2661C>T (p.Phe887=) n.4227C>T n.4456C>T c.4230C>T (p.Phe1410=) c.2727C>T (p.Phe909=) c.2118C>T (p.Phe706=) c.2529C>T (p.Phe843=) n.4302C>T n.4233C>T n.5883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17395889G>C | CA379788116 | ABCC8 | n.3762C>G c.752C>G n.2500C>G n.3394C>G n.5361C>G n.604C>G n.1660C>G n.4323C>G n.4376C>G c.4027C>G (p.Leu1343Val) n.5466C>G c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.4743C>G c.*2592C>G (n.*2592C>G) n.4596C>G n.4453C>G n.4320C>G n.4781C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.5460C>G c.4044C>G (p.Phe1348Leu) n.4418C>G n.4478C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*2330C>G (n.*2330C>G) n.5808C>G c.4161C>G (p.Phe1387Leu) n.4371C>G n.4279C>G c.*2333C>G (n.*2333C>G) n.3808C>G n.4449C>G n.4482C>G n.5404C>G n.4600C>G c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.4002C>G (p.Phe1334Leu) c.*3866C>G (n.*3866C>G) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.4164C>G (p.Phe1388Leu) c.4158C>G (p.Phe1386Leu) c.2215C>G n.5246C>G c.3943C>G c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.2801C>G n.238C>G c.*3547C>G (n.*3547C>G) c.*3202+375C>G (n.*3202+375C>G) c.4227C>G (p.Phe1409Leu) n.1854C>G c.3360C>G c.1349C>G c.*3926C>G (n.*3926C>G) c.4582C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.*2998C>G (n.*2998C>G) c.*3565C>G (n.*3565C>G) c.3467C>G c.4128C>G (p.Phe1376Leu) c.*2703C>G (n.*2703C>G) c.4167C>G (n.4167C>G) c.3912C>G (p.Phe1304Leu) c.*3747C>G (n.*3747C>G) c.*2448C>G (n.*2448C>G) n.27C>G c.29C>G c.2661C>G (p.Phe887Leu) n.4227C>G n.4456C>G c.4230C>G (p.Phe1410Leu) c.2727C>G (p.Phe909Leu) c.2118C>G (p.Phe706Leu) c.2529C>G (p.Phe843Leu) n.4302C>G n.4233C>G n.5883C>G | |
| 11 | g.17395889G>T | CA379788102 | ABCC8 | n.3762C>A c.752C>A n.2500C>A n.3394C>A n.5361C>A n.604C>A n.1660C>A n.4323C>A n.4376C>A c.4027C>A (p.Leu1343Ile) n.5466C>A c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.4743C>A c.*2592C>A (n.*2592C>A) n.4596C>A n.4453C>A n.4320C>A n.4781C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.5460C>A c.4044C>A (p.Phe1348Leu) n.4418C>A n.4478C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*2330C>A (n.*2330C>A) n.5808C>A c.4161C>A (p.Phe1387Leu) n.4371C>A n.4279C>A c.*2333C>A (n.*2333C>A) n.3808C>A n.4449C>A n.4482C>A n.5404C>A n.4600C>A c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.4002C>A (p.Phe1334Leu) c.*3866C>A (n.*3866C>A) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.4164C>A (p.Phe1388Leu) c.4158C>A (p.Phe1386Leu) c.2215C>A n.5246C>A c.3943C>A c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.2801C>A n.238C>A c.*3547C>A (n.*3547C>A) c.*3202+375C>A (n.*3202+375C>A) c.4227C>A (p.Phe1409Leu) n.1854C>A c.3360C>A c.1349C>A c.*3926C>A (n.*3926C>A) c.4582C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.*2998C>A (n.*2998C>A) c.*3565C>A (n.*3565C>A) c.3467C>A c.4128C>A (p.Phe1376Leu) c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.4167C>A (n.4167C>A) c.3912C>A (p.Phe1304Leu) c.*3747C>A (n.*3747C>A) c.*2448C>A (n.*2448C>A) n.27C>A c.29C>A c.2661C>A (p.Phe887Leu) n.4227C>A n.4456C>A c.4230C>A (p.Phe1410Leu) c.2727C>A (p.Phe909Leu) c.2118C>A (p.Phe706Leu) c.2529C>A (p.Phe843Leu) n.4302C>A n.4233C>A n.5883C>A | |
| 11 | g.17395890A>C | CA379788124 | ABCC8 | n.3761T>G c.751T>G n.2499T>G n.3393T>G n.5360T>G n.603T>G n.1659T>G n.4322T>G n.4375T>G c.4026T>G (p.Leu1342=) n.5465T>G c.*2298T>G (n.*2298T>G) n.4742T>G c.*2591T>G (n.*2591T>G) n.4595T>G n.4452T>G n.4319T>G n.4780T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.5459T>G c.4043T>G (p.Phe1348Cys) n.4417T>G n.4477T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) n.5807T>G c.4160T>G (p.Phe1387Cys) n.4370T>G n.4278T>G c.*2332T>G (n.*2332T>G) n.3807T>G n.4448T>G n.4481T>G n.5403T>G n.4599T>G c.*2372T>G (n.*2372T>G) c.4001T>G (p.Phe1334Cys) c.*3865T>G (n.*3865T>G) c.*2556T>G (n.*2556T>G) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) c.4157T>G (p.Phe1386Cys) c.2214T>G n.5245T>G c.3942T>G c.*2282T>G (n.*2282T>G) c.2800T>G n.237T>G c.*3546T>G (n.*3546T>G) c.*3202+374T>G (n.*3202+374T>G) c.4226T>G (p.Phe1409Cys) n.1853T>G c.3359T>G c.1348T>G c.*3925T>G (n.*3925T>G) c.4581T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.*3564T>G (n.*3564T>G) c.3466T>G c.4127T>G (p.Phe1376Cys) c.*2702T>G (n.*2702T>G) c.4166T>G (n.4166T>G) c.3911T>G (p.Phe1304Cys) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.*2447T>G (n.*2447T>G) n.26T>G c.28T>G c.2660T>G (p.Phe887Cys) n.4226T>G n.4455T>G c.4229T>G (p.Phe1410Cys) c.2726T>G (p.Phe909Cys) c.2117T>G (p.Phe706Cys) c.2528T>G (p.Phe843Cys) n.4301T>G n.4232T>G n.5882T>G | |
| 11 | g.17395890A>G | CA379788128 | ABCC8 | n.3761T>C c.751T>C n.2499T>C n.3393T>C n.5360T>C n.603T>C n.1659T>C n.4322T>C n.4375T>C c.4026T>C (p.Leu1342=) n.5465T>C c.*2298T>C (n.*2298T>C) n.4742T>C c.*2591T>C (n.*2591T>C) n.4595T>C n.4452T>C n.4319T>C n.4780T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.5459T>C c.4043T>C (p.Phe1348Ser) n.4417T>C n.4477T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) n.5807T>C c.4160T>C (p.Phe1387Ser) n.4370T>C n.4278T>C c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.3807T>C n.4448T>C n.4481T>C n.5403T>C n.4599T>C c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.4001T>C (p.Phe1334Ser) c.*3865T>C (n.*3865T>C) c.*2556T>C (n.*2556T>C) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) c.4157T>C (p.Phe1386Ser) c.2214T>C n.5245T>C c.3942T>C c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.2800T>C n.237T>C c.*3546T>C (n.*3546T>C) c.*3202+374T>C (n.*3202+374T>C) c.4226T>C (p.Phe1409Ser) n.1853T>C c.3359T>C c.1348T>C c.*3925T>C (n.*3925T>C) c.4581T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.*3564T>C (n.*3564T>C) c.3466T>C c.4127T>C (p.Phe1376Ser) c.*2702T>C (n.*2702T>C) c.4166T>C (n.4166T>C) c.3911T>C (p.Phe1304Ser) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.*2447T>C (n.*2447T>C) n.26T>C c.28T>C c.2660T>C (p.Phe887Ser) n.4226T>C n.4455T>C c.4229T>C (p.Phe1410Ser) c.2726T>C (p.Phe909Ser) c.2117T>C (p.Phe706Ser) c.2528T>C (p.Phe843Ser) n.4301T>C n.4232T>C n.5882T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395890A>T | CA379788133 | ABCC8 | n.3761T>A c.751T>A n.2499T>A n.3393T>A n.5360T>A n.603T>A n.1659T>A n.4322T>A n.4375T>A c.4026T>A (p.Leu1342=) n.5465T>A c.*2298T>A (n.*2298T>A) n.4742T>A c.*2591T>A (n.*2591T>A) n.4595T>A n.4452T>A n.4319T>A n.4780T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.5459T>A c.4043T>A (p.Phe1348Tyr) n.4417T>A n.4477T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) n.5807T>A c.4160T>A (p.Phe1387Tyr) n.4370T>A n.4278T>A c.*2332T>A (n.*2332T>A) n.3807T>A n.4448T>A n.4481T>A n.5403T>A n.4599T>A c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.4001T>A (p.Phe1334Tyr) c.*3865T>A (n.*3865T>A) c.*2556T>A (n.*2556T>A) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) c.4157T>A (p.Phe1386Tyr) c.2214T>A n.5245T>A c.3942T>A c.*2282T>A (n.*2282T>A) c.2800T>A n.237T>A c.*3546T>A (n.*3546T>A) c.*3202+374T>A (n.*3202+374T>A) c.4226T>A (p.Phe1409Tyr) n.1853T>A c.3359T>A c.1348T>A c.*3925T>A (n.*3925T>A) c.4581T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.*2997T>A (n.*2997T>A) c.*3564T>A (n.*3564T>A) c.3466T>A c.4127T>A (p.Phe1376Tyr) c.*2702T>A (n.*2702T>A) c.4166T>A (n.4166T>A) c.3911T>A (p.Phe1304Tyr) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.*2447T>A (n.*2447T>A) n.26T>A c.28T>A c.2660T>A (p.Phe887Tyr) n.4226T>A n.4455T>A c.4229T>A (p.Phe1410Tyr) c.2726T>A (p.Phe909Tyr) c.2117T>A (p.Phe706Tyr) c.2528T>A (p.Phe843Tyr) n.4301T>A n.4232T>A n.5882T>A | |
| 11 | g.17395890_17395893delinsAAGG | CA1955123354 | ABCC8 | n.3758_3761delinsCCTT c.748_751delinsCCTT n.2496_2499delinsCCTT n.3390_3393delinsCCTT n.5357_5360delinsCCTT n.600_603delinsCCTT n.1656_1659delinsCCTT n.4319_4322delinsCCTT n.4372_4375delinsCCTT c.4023_4026delinsCCTT (p.Leu1341=) n.5462_5465delinsCCTT c.*2295_*2298delinsCCTT (n.*2295_*2298delinsCCTT) n.4739_4742delinsCCTT c.*2588_*2591delinsCCTT (n.*2588_*2591delinsCCTT) n.4592_4595delinsCCTT n.4449_4452delinsCCTT n.4316_4319delinsCCTT n.4777_4780delinsCCTT c.*579_*582delinsCCTT (n.*579_*582delinsCCTT) n.5456_5459delinsCCTT c.4040_4043delinsCCTT (p.Ser1347=) n.4414_4417delinsCCTT n.4474_4477delinsCCTT c.*1294_*1297delinsCCTT (n.*1294_*1297delinsCCTT) c.*2326_*2329delinsCCTT (n.*2326_*2329delinsCCTT) n.5804_5807delinsCCTT c.4157_4160delinsCCTT (p.Ser1386=) n.4367_4370delinsCCTT n.4275_4278delinsCCTT c.*2329_*2332delinsCCTT (n.*2329_*2332delinsCCTT) n.3804_3807delinsCCTT n.4445_4448delinsCCTT n.4478_4481delinsCCTT n.5400_5403delinsCCTT n.4596_4599delinsCCTT c.*2369_*2372delinsCCTT (n.*2369_*2372delinsCCTT) c.3998_4001delinsCCTT (p.Ser1333=) c.*3862_*3865delinsCCTT (n.*3862_*3865delinsCCTT) c.*2553_*2556delinsCCTT (n.*2553_*2556delinsCCTT) c.4160_4163delinsCCTT (p.Ser1387=) c.4154_4157delinsCCTT (p.Ser1385=) c.2211_2214delinsCCTT n.5242_5245delinsCCTT c.3939_3942delinsCCTT c.*2279_*2282delinsCCTT (n.*2279_*2282delinsCCTT) c.2797_2800delinsCCTT n.234_237delinsCCTT c.*3543_*3546delinsCCTT (n.*3543_*3546delinsCCTT) c.*3202+371_*3202+374delinsCCTT (n.*3202+371_*3202+374delinsCCTT) c.4223_4226delinsCCTT (p.Ser1408=) n.1850_1853delinsCCTT c.3356_3359delinsCCTT c.1345_1348delinsCCTT c.*3922_*3925delinsCCTT (n.*3922_*3925delinsCCTT) c.4578_4581delinsCCTT c.*1440_*1443delinsCCTT (n.*1440_*1443delinsCCTT) c.*2259_*2262delinsCCTT (n.*2259_*2262delinsCCTT) c.*2994_*2997delinsCCTT (n.*2994_*2997delinsCCTT) c.*3561_*3564delinsCCTT (n.*3561_*3564delinsCCTT) c.3463_3466delinsCCTT c.4124_4127delinsCCTT (p.Ser1375=) c.*2699_*2702delinsCCTT (n.*2699_*2702delinsCCTT) c.4163_4166delinsCCTT (n.4163_4166delinsCCTT) c.3908_3911delinsCCTT (p.Ser1303=) c.*3743_*3746delinsCCTT (n.*3743_*3746delinsCCTT) c.*2444_*2447delinsCCTT (n.*2444_*2447delinsCCTT) n.23_26delinsCCTT c.25_28delinsCCTT c.2657_2660delinsCCTT (p.Ser886=) n.4223_4226delinsCCTT n.4452_4455delinsCCTT c.4226_4229delinsCCTT (p.Ser1409=) c.2723_2726delinsCCTT (p.Ser908=) c.2114_2117delinsCCTT (p.Ser705=) c.2525_2528delinsCCTT (p.Ser842=) n.4298_4301delinsCCTT n.4229_4232delinsCCTT n.5879_5882delinsCCTT | |
| 11 | g.17395891A>C | CA379788134 | ABCC8 | n.3760T>G c.750T>G n.2498T>G n.3392T>G n.5359T>G n.602T>G n.1658T>G n.4321T>G n.4374T>G c.4025T>G (p.Leu1342Arg) n.5464T>G c.*2297T>G (n.*2297T>G) n.4741T>G c.*2590T>G (n.*2590T>G) n.4594T>G n.4451T>G n.4318T>G n.4779T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.5458T>G c.4042T>G (p.Phe1348Val) n.4416T>G n.4476T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.5806T>G c.4159T>G (p.Phe1387Val) n.4369T>G n.4277T>G c.*2331T>G (n.*2331T>G) n.3806T>G n.4447T>G n.4480T>G n.5402T>G n.4598T>G c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.4000T>G (p.Phe1334Val) c.*3864T>G (n.*3864T>G) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.4162T>G (p.Phe1388Val) c.4156T>G (p.Phe1386Val) c.2213T>G n.5244T>G c.3941T>G c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.2799T>G n.236T>G c.*3545T>G (n.*3545T>G) c.*3202+373T>G (n.*3202+373T>G) c.4225T>G (p.Phe1409Val) n.1852T>G c.3358T>G c.1347T>G c.*3924T>G (n.*3924T>G) c.4580T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.*3563T>G (n.*3563T>G) c.3465T>G c.4126T>G (p.Phe1376Val) c.*2701T>G (n.*2701T>G) c.4165T>G (n.4165T>G) c.3910T>G (p.Phe1304Val) c.*3745T>G (n.*3745T>G) c.*2446T>G (n.*2446T>G) n.25T>G c.27T>G c.2659T>G (p.Phe887Val) n.4225T>G n.4454T>G c.4228T>G (p.Phe1410Val) c.2725T>G (p.Phe909Val) c.2116T>G (p.Phe706Val) c.2527T>G (p.Phe843Val) n.4300T>G n.4231T>G n.5881T>G | |
| 11 | g.17395891A>G | CA379788136 | ABCC8 | n.3760T>C c.750T>C n.2498T>C n.3392T>C n.5359T>C n.602T>C n.1658T>C n.4321T>C n.4374T>C c.4025T>C (p.Leu1342Pro) n.5464T>C c.*2297T>C (n.*2297T>C) n.4741T>C c.*2590T>C (n.*2590T>C) n.4594T>C n.4451T>C n.4318T>C n.4779T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.5458T>C c.4042T>C (p.Phe1348Leu) n.4416T>C n.4476T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.5806T>C c.4159T>C (p.Phe1387Leu) n.4369T>C n.4277T>C c.*2331T>C (n.*2331T>C) n.3806T>C n.4447T>C n.4480T>C n.5402T>C n.4598T>C c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.4000T>C (p.Phe1334Leu) c.*3864T>C (n.*3864T>C) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) c.4156T>C (p.Phe1386Leu) c.2213T>C n.5244T>C c.3941T>C c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.2799T>C n.236T>C c.*3545T>C (n.*3545T>C) c.*3202+373T>C (n.*3202+373T>C) c.4225T>C (p.Phe1409Leu) n.1852T>C c.3358T>C c.1347T>C c.*3924T>C (n.*3924T>C) c.4580T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*2996T>C (n.*2996T>C) c.*3563T>C (n.*3563T>C) c.3465T>C c.4126T>C (p.Phe1376Leu) c.*2701T>C (n.*2701T>C) c.4165T>C (n.4165T>C) c.3910T>C (p.Phe1304Leu) c.*3745T>C (n.*3745T>C) c.*2446T>C (n.*2446T>C) n.25T>C c.27T>C c.2659T>C (p.Phe887Leu) n.4225T>C n.4454T>C c.4228T>C (p.Phe1410Leu) c.2725T>C (p.Phe909Leu) c.2116T>C (p.Phe706Leu) c.2527T>C (p.Phe843Leu) n.4300T>C n.4231T>C n.5881T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395891A>T | CA379788139 | ABCC8 | n.3760T>A c.750T>A n.2498T>A n.3392T>A n.5359T>A n.602T>A n.1658T>A n.4321T>A n.4374T>A c.4025T>A (p.Leu1342His) n.5464T>A c.*2297T>A (n.*2297T>A) n.4741T>A c.*2590T>A (n.*2590T>A) n.4594T>A n.4451T>A n.4318T>A n.4779T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.5458T>A c.4042T>A (p.Phe1348Ile) n.4416T>A n.4476T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.5806T>A c.4159T>A (p.Phe1387Ile) n.4369T>A n.4277T>A c.*2331T>A (n.*2331T>A) n.3806T>A n.4447T>A n.4480T>A n.5402T>A n.4598T>A c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.4000T>A (p.Phe1334Ile) c.*3864T>A (n.*3864T>A) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) c.4156T>A (p.Phe1386Ile) c.2213T>A n.5244T>A c.3941T>A c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.2799T>A n.236T>A c.*3545T>A (n.*3545T>A) c.*3202+373T>A (n.*3202+373T>A) c.4225T>A (p.Phe1409Ile) n.1852T>A c.3358T>A c.1347T>A c.*3924T>A (n.*3924T>A) c.4580T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.*2996T>A (n.*2996T>A) c.*3563T>A (n.*3563T>A) c.3465T>A c.4126T>A (p.Phe1376Ile) c.*2701T>A (n.*2701T>A) c.4165T>A (n.4165T>A) c.3910T>A (p.Phe1304Ile) c.*3745T>A (n.*3745T>A) c.*2446T>A (n.*2446T>A) n.25T>A c.27T>A c.2659T>A (p.Phe887Ile) n.4225T>A n.4454T>A c.4228T>A (p.Phe1410Ile) c.2725T>A (p.Phe909Ile) c.2116T>A (p.Phe706Ile) c.2527T>A (p.Phe843Ile) n.4300T>A n.4231T>A n.5881T>A | |
| 11 | g.17395895_17395897del | CA254637 | ABCC8 | n.3758_3760del c.748_750del n.2496_2498del n.3390_3392del n.5357_5359del n.600_602del n.1656_1658del n.4319_4321del n.4372_4374del c.4023_4025del (p.Leu1342del) n.5462_5464del c.*2295_*2297del (n.*2295_*2297del) n.4739_4741del c.*2588_*2590del (n.*2588_*2590del) n.4592_4594del n.4449_4451del n.4316_4318del n.4777_4779del c.*579_*581del (n.*579_*581del) n.5456_5458del c.4040_4042del (p.Ser1347del) n.4414_4416del n.4474_4476del c.*1294_*1296del (n.*1294_*1296del) c.*2326_*2328del (n.*2326_*2328del) n.5804_5806del c.4157_4159del (p.Ser1386del) n.4367_4369del n.4275_4277del c.*2329_*2331del (n.*2329_*2331del) n.3804_3806del n.4445_4447del n.4478_4480del n.5400_5402del n.4596_4598del c.*2369_*2371del (n.*2369_*2371del) c.3998_4000del (p.Ser1333del) c.*3862_*3864del (n.*3862_*3864del) c.*2553_*2555del (n.*2553_*2555del) c.4160_4162del (p.Ser1387del) c.4154_4156del (p.Ser1385del) c.2211_2213del n.5242_5244del c.3939_3941del c.*2279_*2281del (n.*2279_*2281del) c.2797_2799del n.234_236del c.*3543_*3545del (n.*3543_*3545del) c.*3202+371_*3202+373del (n.*3202+371_*3202+373del) c.4223_4225del (p.Ser1408del) n.1850_1852del c.3356_3358del c.1345_1347del c.*3922_*3924del (n.*3922_*3924del) c.4578_4580del c.*1440_*1442del (n.*1440_*1442del) c.*2259_*2261del (n.*2259_*2261del) c.*2994_*2996del (n.*2994_*2996del) c.*3561_*3563del (n.*3561_*3563del) c.3463_3465del c.4124_4126del (p.Ser1375del) c.*2699_*2701del (n.*2699_*2701del) c.4163_4165del (n.4163_4165del) c.3908_3910del (p.Ser1303del) c.*3743_*3745del (n.*3743_*3745del) c.*2444_*2446del (n.*2444_*2446del) n.23_25del c.25_27del c.2657_2659del (p.Ser886del) n.4223_4225del n.4452_4454del c.4226_4228del (p.Ser1409del) c.2723_2725del (p.Ser908del) c.2114_2116del (p.Ser705del) c.2525_2527del (p.Ser842del) n.4298_4300del n.4229_4231del n.5879_5881del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17395892G>A | CA473298298 | ABCC8 | n.3759C>T c.749C>T n.2497C>T n.3391C>T n.5358C>T n.601C>T n.1657C>T n.4320C>T n.4373C>T c.4024C>T (p.Leu1342Phe) n.5463C>T c.*2296C>T (n.*2296C>T) n.4740C>T c.*2589C>T (n.*2589C>T) n.4593C>T n.4450C>T n.4317C>T n.4778C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.5457C>T c.4041C>T (p.Ser1347=) n.4415C>T n.4475C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*2327C>T (n.*2327C>T) n.5805C>T c.4158C>T (p.Ser1386=) n.4368C>T n.4276C>T c.*2330C>T (n.*2330C>T) n.3805C>T n.4446C>T n.4479C>T n.5401C>T n.4597C>T c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.3999C>T (p.Ser1333=) c.*3863C>T (n.*3863C>T) c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.4161C>T (p.Ser1387=) c.4155C>T (p.Ser1385=) c.2212C>T n.5243C>T c.3940C>T c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.2798C>T n.235C>T c.*3544C>T (n.*3544C>T) c.*3202+372C>T (n.*3202+372C>T) c.4224C>T (p.Ser1408=) n.1851C>T c.3357C>T c.1346C>T c.*3923C>T (n.*3923C>T) c.4579C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*2995C>T (n.*2995C>T) c.*3562C>T (n.*3562C>T) c.3464C>T c.4125C>T (p.Ser1375=) c.*2700C>T (n.*2700C>T) c.4164C>T (n.4164C>T) c.3909C>T (p.Ser1303=) c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) n.24C>T c.26C>T c.2658C>T (p.Ser886=) n.4224C>T n.4453C>T c.4227C>T (p.Ser1409=) c.2724C>T (p.Ser908=) c.2115C>T (p.Ser705=) c.2526C>T (p.Ser842=) n.4299C>T n.4230C>T n.5880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395892G>C | CA473298299 | ABCC8 | n.3759C>G c.749C>G n.2497C>G n.3391C>G n.5358C>G n.601C>G n.1657C>G n.4320C>G n.4373C>G c.4024C>G (p.Leu1342Val) n.5463C>G c.*2296C>G (n.*2296C>G) n.4740C>G c.*2589C>G (n.*2589C>G) n.4593C>G n.4450C>G n.4317C>G n.4778C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.5457C>G c.4041C>G (p.Ser1347=) n.4415C>G n.4475C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*2327C>G (n.*2327C>G) n.5805C>G c.4158C>G (p.Ser1386=) n.4368C>G n.4276C>G c.*2330C>G (n.*2330C>G) n.3805C>G n.4446C>G n.4479C>G n.5401C>G n.4597C>G c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.3999C>G (p.Ser1333=) c.*3863C>G (n.*3863C>G) c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.4161C>G (p.Ser1387=) c.4155C>G (p.Ser1385=) c.2212C>G n.5243C>G c.3940C>G c.*2280C>G (n.*2280C>G) c.2798C>G n.235C>G c.*3544C>G (n.*3544C>G) c.*3202+372C>G (n.*3202+372C>G) c.4224C>G (p.Ser1408=) n.1851C>G c.3357C>G c.1346C>G c.*3923C>G (n.*3923C>G) c.4579C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*2995C>G (n.*2995C>G) c.*3562C>G (n.*3562C>G) c.3464C>G c.4125C>G (p.Ser1375=) c.*2700C>G (n.*2700C>G) c.4164C>G (n.4164C>G) c.3909C>G (p.Ser1303=) c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) n.24C>G c.26C>G c.2658C>G (p.Ser886=) n.4224C>G n.4453C>G c.4227C>G (p.Ser1409=) c.2724C>G (p.Ser908=) c.2115C>G (p.Ser705=) c.2526C>G (p.Ser842=) n.4299C>G n.4230C>G n.5880C>G | |
| 11 | g.17395892G= | CA1955123355 | ABCC8 | n.3759C= c.749C= n.2497C= n.3391C= n.5358C= n.601C= n.1657C= n.4320C= n.4373C= c.4024C= (p.Leu1342=) n.5463C= c.*2296C= (n.*2296C=) n.4740C= c.*2589C= (n.*2589C=) n.4593C= n.4450C= n.4317C= n.4778C= c.*580C= (n.*580C=) n.5457C= c.4041C= (p.Ser1347=) n.4415C= n.4475C= c.*1295C= (n.*1295C=) c.*2327C= (n.*2327C=) n.5805C= c.4158C= (p.Ser1386=) n.4368C= n.4276C= c.*2330C= (n.*2330C=) n.3805C= n.4446C= n.4479C= n.5401C= n.4597C= c.*2370C= (n.*2370C=) c.3999C= (p.Ser1333=) c.*3863C= (n.*3863C=) c.*2554C= (n.*2554C=) c.4161C= (p.Ser1387=) c.4155C= (p.Ser1385=) c.2212C= n.5243C= c.3940C= c.*2280C= (n.*2280C=) c.2798C= n.235C= c.*3544C= (n.*3544C=) c.*3202+372C= (n.*3202+372C=) c.4224C= (p.Ser1408=) n.1851C= c.3357C= c.1346C= c.*3923C= (n.*3923C=) c.4579C= c.*1441C= (n.*1441C=) c.*2260C= (n.*2260C=) c.*2995C= (n.*2995C=) c.*3562C= (n.*3562C=) c.3464C= c.4125C= (p.Ser1375=) c.*2700C= (n.*2700C=) c.4164C= (n.4164C=) c.3909C= (p.Ser1303=) c.*3744C= (n.*3744C=) c.*2445C= (n.*2445C=) n.24C= c.26C= c.2658C= (p.Ser886=) n.4224C= n.4453C= c.4227C= (p.Ser1409=) c.2724C= (p.Ser908=) c.2115C= (p.Ser705=) c.2526C= (p.Ser842=) n.4299C= n.4230C= n.5880C= | |
| 11 | g.17395892G>T | CA473298300 | ABCC8 | n.3759C>A c.749C>A n.2497C>A n.3391C>A n.5358C>A n.601C>A n.1657C>A n.4320C>A n.4373C>A c.4024C>A (p.Leu1342Ile) n.5463C>A c.*2296C>A (n.*2296C>A) n.4740C>A c.*2589C>A (n.*2589C>A) n.4593C>A n.4450C>A n.4317C>A n.4778C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.5457C>A c.4041C>A (p.Ser1347=) n.4415C>A n.4475C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*2327C>A (n.*2327C>A) n.5805C>A c.4158C>A (p.Ser1386=) n.4368C>A n.4276C>A c.*2330C>A (n.*2330C>A) n.3805C>A n.4446C>A n.4479C>A n.5401C>A n.4597C>A c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.3999C>A (p.Ser1333=) c.*3863C>A (n.*3863C>A) c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.4161C>A (p.Ser1387=) c.4155C>A (p.Ser1385=) c.2212C>A n.5243C>A c.3940C>A c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.2798C>A n.235C>A c.*3544C>A (n.*3544C>A) c.*3202+372C>A (n.*3202+372C>A) c.4224C>A (p.Ser1408=) n.1851C>A c.3357C>A c.1346C>A c.*3923C>A (n.*3923C>A) c.4579C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*2995C>A (n.*2995C>A) c.*3562C>A (n.*3562C>A) c.3464C>A c.4125C>A (p.Ser1375=) c.*2700C>A (n.*2700C>A) c.4164C>A (n.4164C>A) c.3909C>A (p.Ser1303=) c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) n.24C>A c.26C>A c.2658C>A (p.Ser886=) n.4224C>A n.4453C>A c.4227C>A (p.Ser1409=) c.2724C>A (p.Ser908=) c.2115C>A (p.Ser705=) c.2526C>A (p.Ser842=) n.4299C>A n.4230C>A n.5880C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395893G>A | CA218408231 | ABCC8 | n.3758C>T c.748C>T n.2496C>T n.3390C>T n.5357C>T n.600C>T n.1656C>T n.4319C>T n.4372C>T c.4023C>T (p.Leu1341=) n.5462C>T c.*2295C>T (n.*2295C>T) n.4739C>T c.*2588C>T (n.*2588C>T) n.4592C>T n.4449C>T n.4316C>T n.4777C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.5456C>T c.4040C>T (p.Ser1347Phe) n.4414C>T n.4474C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*2326C>T (n.*2326C>T) n.5804C>T c.4157C>T (p.Ser1386Phe) n.4367C>T n.4275C>T c.*2329C>T (n.*2329C>T) n.3804C>T n.4445C>T n.4478C>T n.5400C>T n.4596C>T c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.3998C>T (p.Ser1333Phe) c.*3862C>T (n.*3862C>T) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.4160C>T (p.Ser1387Phe) c.4154C>T (p.Ser1385Phe) c.2211C>T n.5242C>T c.3939C>T c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.2797C>T n.234C>T c.*3543C>T (n.*3543C>T) c.*3202+371C>T (n.*3202+371C>T) c.4223C>T (p.Ser1408Phe) n.1850C>T c.3356C>T c.1345C>T c.*3922C>T (n.*3922C>T) c.4578C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.*3561C>T (n.*3561C>T) c.3463C>T c.4124C>T (p.Ser1375Phe) c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.4163C>T (n.4163C>T) c.3908C>T (p.Ser1303Phe) c.*3743C>T (n.*3743C>T) c.*2444C>T (n.*2444C>T) n.23C>T c.25C>T c.2657C>T (p.Ser886Phe) n.4223C>T n.4452C>T c.4226C>T (p.Ser1409Phe) c.2723C>T (p.Ser908Phe) c.2114C>T (p.Ser705Phe) c.2525C>T (p.Ser842Phe) n.4298C>T n.4229C>T n.5879C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395893G>C | CA379788152 | ABCC8 | n.3758C>G c.748C>G n.2496C>G n.3390C>G n.5357C>G n.600C>G n.1656C>G n.4319C>G n.4372C>G c.4023C>G (p.Leu1341=) n.5462C>G c.*2295C>G (n.*2295C>G) n.4739C>G c.*2588C>G (n.*2588C>G) n.4592C>G n.4449C>G n.4316C>G n.4777C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.5456C>G c.4040C>G (p.Ser1347Cys) n.4414C>G n.4474C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*2326C>G (n.*2326C>G) n.5804C>G c.4157C>G (p.Ser1386Cys) n.4367C>G n.4275C>G c.*2329C>G (n.*2329C>G) n.3804C>G n.4445C>G n.4478C>G n.5400C>G n.4596C>G c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.3998C>G (p.Ser1333Cys) c.*3862C>G (n.*3862C>G) c.*2553C>G (n.*2553C>G) c.4160C>G (p.Ser1387Cys) c.4154C>G (p.Ser1385Cys) c.2211C>G n.5242C>G c.3939C>G c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.2797C>G n.234C>G c.*3543C>G (n.*3543C>G) c.*3202+371C>G (n.*3202+371C>G) c.4223C>G (p.Ser1408Cys) n.1850C>G c.3356C>G c.1345C>G c.*3922C>G (n.*3922C>G) c.4578C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*2259C>G (n.*2259C>G) c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.*3561C>G (n.*3561C>G) c.3463C>G c.4124C>G (p.Ser1375Cys) c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.4163C>G (n.4163C>G) c.3908C>G (p.Ser1303Cys) c.*3743C>G (n.*3743C>G) c.*2444C>G (n.*2444C>G) n.23C>G c.25C>G c.2657C>G (p.Ser886Cys) n.4223C>G n.4452C>G c.4226C>G (p.Ser1409Cys) c.2723C>G (p.Ser908Cys) c.2114C>G (p.Ser705Cys) c.2525C>G (p.Ser842Cys) n.4298C>G n.4229C>G n.5879C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395893G= | CA1955123356 | ABCC8 | n.3758C= c.748C= n.2496C= n.3390C= n.5357C= n.600C= n.1656C= n.4319C= n.4372C= c.4023C= (p.Leu1341=) n.5462C= c.*2295C= (n.*2295C=) n.4739C= c.*2588C= (n.*2588C=) n.4592C= n.4449C= n.4316C= n.4777C= c.*579C= (n.*579C=) n.5456C= c.4040C= (p.Ser1347=) n.4414C= n.4474C= c.*1294C= (n.*1294C=) c.*2326C= (n.*2326C=) n.5804C= c.4157C= (p.Ser1386=) n.4367C= n.4275C= c.*2329C= (n.*2329C=) n.3804C= n.4445C= n.4478C= n.5400C= n.4596C= c.*2369C= (n.*2369C=) c.3998C= (p.Ser1333=) c.*3862C= (n.*3862C=) c.*2553C= (n.*2553C=) c.4160C= (p.Ser1387=) c.4154C= (p.Ser1385=) c.2211C= n.5242C= c.3939C= c.*2279C= (n.*2279C=) c.2797C= n.234C= c.*3543C= (n.*3543C=) c.*3202+371C= (n.*3202+371C=) c.4223C= (p.Ser1408=) n.1850C= c.3356C= c.1345C= c.*3922C= (n.*3922C=) c.4578C= c.*1440C= (n.*1440C=) c.*2259C= (n.*2259C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.*3561C= (n.*3561C=) c.3463C= c.4124C= (p.Ser1375=) c.*2699C= (n.*2699C=) c.4163C= (n.4163C=) c.3908C= (p.Ser1303=) c.*3743C= (n.*3743C=) c.*2444C= (n.*2444C=) n.23C= c.25C= c.2657C= (p.Ser886=) n.4223C= n.4452C= c.4226C= (p.Ser1409=) c.2723C= (p.Ser908=) c.2114C= (p.Ser705=) c.2525C= (p.Ser842=) n.4298C= n.4229C= n.5879C= | |
| 11 | g.17395893G>T | CA379788157 | ABCC8 | n.3758C>A c.748C>A n.2496C>A n.3390C>A n.5357C>A n.600C>A n.1656C>A n.4319C>A n.4372C>A c.4023C>A (p.Leu1341=) n.5462C>A c.*2295C>A (n.*2295C>A) n.4739C>A c.*2588C>A (n.*2588C>A) n.4592C>A n.4449C>A n.4316C>A n.4777C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.5456C>A c.4040C>A (p.Ser1347Tyr) n.4414C>A n.4474C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*2326C>A (n.*2326C>A) n.5804C>A c.4157C>A (p.Ser1386Tyr) n.4367C>A n.4275C>A c.*2329C>A (n.*2329C>A) n.3804C>A n.4445C>A n.4478C>A n.5400C>A n.4596C>A c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.3998C>A (p.Ser1333Tyr) c.*3862C>A (n.*3862C>A) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.4160C>A (p.Ser1387Tyr) c.4154C>A (p.Ser1385Tyr) c.2211C>A n.5242C>A c.3939C>A c.*2279C>A (n.*2279C>A) c.2797C>A n.234C>A c.*3543C>A (n.*3543C>A) c.*3202+371C>A (n.*3202+371C>A) c.4223C>A (p.Ser1408Tyr) n.1850C>A c.3356C>A c.1345C>A c.*3922C>A (n.*3922C>A) c.4578C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.*3561C>A (n.*3561C>A) c.3463C>A c.4124C>A (p.Ser1375Tyr) c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.4163C>A (n.4163C>A) c.3908C>A (p.Ser1303Tyr) c.*3743C>A (n.*3743C>A) c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.23C>A c.25C>A c.2657C>A (p.Ser886Tyr) n.4223C>A n.4452C>A c.4226C>A (p.Ser1409Tyr) c.2723C>A (p.Ser908Tyr) c.2114C>A (p.Ser705Tyr) c.2525C>A (p.Ser842Tyr) n.4298C>A n.4229C>A n.5879C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395894A>C | CA379788164 | ABCC8 | n.3757T>G c.747T>G n.2495T>G n.3389T>G n.5356T>G n.599T>G n.1655T>G n.4318T>G n.4371T>G c.4022T>G (p.Leu1341Arg) n.5461T>G c.*2294T>G (n.*2294T>G) n.4738T>G c.*2587T>G (n.*2587T>G) n.4591T>G n.4448T>G n.4315T>G n.4776T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.5455T>G c.4039T>G (p.Ser1347Ala) n.4413T>G n.4473T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*2325T>G (n.*2325T>G) n.5803T>G c.4156T>G (p.Ser1386Ala) n.4366T>G n.4274T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) n.3803T>G n.4444T>G n.4477T>G n.5399T>G n.4595T>G c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.3997T>G (p.Ser1333Ala) c.*3861T>G (n.*3861T>G) c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.4159T>G (p.Ser1387Ala) c.4153T>G (p.Ser1385Ala) c.2210T>G n.5241T>G c.3938T>G c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.2796T>G n.233T>G c.*3542T>G (n.*3542T>G) c.*3202+370T>G (n.*3202+370T>G) c.4222T>G (p.Ser1408Ala) n.1849T>G c.3355T>G c.1344T>G c.*3921T>G (n.*3921T>G) c.4577T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.*2993T>G (n.*2993T>G) c.*3560T>G (n.*3560T>G) c.3462T>G c.4123T>G (p.Ser1375Ala) c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.4162T>G (n.4162T>G) c.3907T>G (p.Ser1303Ala) c.*3742T>G (n.*3742T>G) c.*2443T>G (n.*2443T>G) n.22T>G c.24T>G c.2656T>G (p.Ser886Ala) n.4222T>G n.4451T>G c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.2722T>G (p.Ser908Ala) c.2113T>G (p.Ser705Ala) c.2524T>G (p.Ser842Ala) n.4297T>G n.4228T>G n.5878T>G | |
| 11 | g.17395894A>G | CA379788168 | ABCC8 | n.3757T>C c.747T>C n.2495T>C n.3389T>C n.5356T>C n.599T>C n.1655T>C n.4318T>C n.4371T>C c.4022T>C (p.Leu1341Pro) n.5461T>C c.*2294T>C (n.*2294T>C) n.4738T>C c.*2587T>C (n.*2587T>C) n.4591T>C n.4448T>C n.4315T>C n.4776T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.5455T>C c.4039T>C (p.Ser1347Pro) n.4413T>C n.4473T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.5803T>C c.4156T>C (p.Ser1386Pro) n.4366T>C n.4274T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) n.3803T>C n.4444T>C n.4477T>C n.5399T>C n.4595T>C c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.3997T>C (p.Ser1333Pro) c.*3861T>C (n.*3861T>C) c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.4159T>C (p.Ser1387Pro) c.4153T>C (p.Ser1385Pro) c.2210T>C n.5241T>C c.3938T>C c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.2796T>C n.233T>C c.*3542T>C (n.*3542T>C) c.*3202+370T>C (n.*3202+370T>C) c.4222T>C (p.Ser1408Pro) n.1849T>C c.3355T>C c.1344T>C c.*3921T>C (n.*3921T>C) c.4577T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.*2993T>C (n.*2993T>C) c.*3560T>C (n.*3560T>C) c.3462T>C c.4123T>C (p.Ser1375Pro) c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.4162T>C (n.4162T>C) c.3907T>C (p.Ser1303Pro) c.*3742T>C (n.*3742T>C) c.*2443T>C (n.*2443T>C) n.22T>C c.24T>C c.2656T>C (p.Ser886Pro) n.4222T>C n.4451T>C c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.2722T>C (p.Ser908Pro) c.2113T>C (p.Ser705Pro) c.2524T>C (p.Ser842Pro) n.4297T>C n.4228T>C n.5878T>C | |
| 11 | g.17395894A>T | CA379788177 | ABCC8 | n.3757T>A c.747T>A n.2495T>A n.3389T>A n.5356T>A n.599T>A n.1655T>A n.4318T>A n.4371T>A c.4022T>A (p.Leu1341His) n.5461T>A c.*2294T>A (n.*2294T>A) n.4738T>A c.*2587T>A (n.*2587T>A) n.4591T>A n.4448T>A n.4315T>A n.4776T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.5455T>A c.4039T>A (p.Ser1347Thr) n.4413T>A n.4473T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*2325T>A (n.*2325T>A) n.5803T>A c.4156T>A (p.Ser1386Thr) n.4366T>A n.4274T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) n.3803T>A n.4444T>A n.4477T>A n.5399T>A n.4595T>A c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.3997T>A (p.Ser1333Thr) c.*3861T>A (n.*3861T>A) c.*2552T>A (n.*2552T>A) c.4159T>A (p.Ser1387Thr) c.4153T>A (p.Ser1385Thr) c.2210T>A n.5241T>A c.3938T>A c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.2796T>A n.233T>A c.*3542T>A (n.*3542T>A) c.*3202+370T>A (n.*3202+370T>A) c.4222T>A (p.Ser1408Thr) n.1849T>A c.3355T>A c.1344T>A c.*3921T>A (n.*3921T>A) c.4577T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*2993T>A (n.*2993T>A) c.*3560T>A (n.*3560T>A) c.3462T>A c.4123T>A (p.Ser1375Thr) c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.4162T>A (n.4162T>A) c.3907T>A (p.Ser1303Thr) c.*3742T>A (n.*3742T>A) c.*2443T>A (n.*2443T>A) n.22T>A c.24T>A c.2656T>A (p.Ser886Thr) n.4222T>A n.4451T>A c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.2722T>A (p.Ser908Thr) c.2113T>A (p.Ser705Thr) c.2524T>A (p.Ser842Thr) n.4297T>A n.4228T>A n.5878T>A | |
| 11 | g.17395895G>A | CA473298301 | ABCC8 | n.3756C>T c.746C>T n.2494C>T n.3388C>T n.5355C>T n.598C>T n.1654C>T n.4317C>T n.4370C>T c.4021C>T (p.Leu1341Phe) n.5460C>T c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.4737C>T c.*2586C>T (n.*2586C>T) n.4590C>T n.4447C>T n.4314C>T n.4775C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.5454C>T c.4038C>T (p.Ser1346=) n.4412C>T n.4472C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) n.5802C>T c.4155C>T (p.Ser1385=) n.4365C>T n.4273C>T c.*2327C>T (n.*2327C>T) n.3802C>T n.4443C>T n.4476C>T n.5398C>T n.4594C>T c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.3996C>T (p.Ser1332=) c.*3860C>T (n.*3860C>T) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.4158C>T (p.Ser1386=) c.4152C>T (p.Ser1384=) c.2209C>T n.5240C>T c.3937C>T c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.2795C>T n.232C>T c.*3541C>T (n.*3541C>T) c.*3202+369C>T (n.*3202+369C>T) c.4221C>T (p.Ser1407=) n.1848C>T c.3354C>T c.1343C>T c.*3920C>T (n.*3920C>T) c.4576C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.*2992C>T (n.*2992C>T) c.*3559C>T (n.*3559C>T) c.3461C>T c.4122C>T (p.Ser1374=) c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.4161C>T (n.4161C>T) c.3906C>T (p.Ser1302=) c.*3741C>T (n.*3741C>T) c.*2442C>T (n.*2442C>T) n.21C>T c.23C>T c.2655C>T (p.Ser885=) n.4221C>T n.4450C>T c.4224C>T (p.Ser1408=) c.2721C>T (p.Ser907=) c.2112C>T (p.Ser704=) c.2523C>T (p.Ser841=) n.4296C>T n.4227C>T n.5877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17395895G>C | CA218408236 | ABCC8 | n.3756C>G c.746C>G n.2494C>G n.3388C>G n.5355C>G n.598C>G n.1654C>G n.4317C>G n.4370C>G c.4021C>G (p.Leu1341Val) n.5460C>G c.*2293C>G (n.*2293C>G) n.4737C>G c.*2586C>G (n.*2586C>G) n.4590C>G n.4447C>G n.4314C>G n.4775C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.5454C>G c.4038C>G (p.Ser1346=) n.4412C>G n.4472C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) n.5802C>G c.4155C>G (p.Ser1385=) n.4365C>G n.4273C>G c.*2327C>G (n.*2327C>G) n.3802C>G n.4443C>G n.4476C>G n.5398C>G n.4594C>G c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.3996C>G (p.Ser1332=) c.*3860C>G (n.*3860C>G) c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.4158C>G (p.Ser1386=) c.4152C>G (p.Ser1384=) c.2209C>G n.5240C>G c.3937C>G c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.2795C>G n.232C>G c.*3541C>G (n.*3541C>G) c.*3202+369C>G (n.*3202+369C>G) c.4221C>G (p.Ser1407=) n.1848C>G c.3354C>G c.1343C>G c.*3920C>G (n.*3920C>G) c.4576C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) c.*2992C>G (n.*2992C>G) c.*3559C>G (n.*3559C>G) c.3461C>G c.4122C>G (p.Ser1374=) c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.4161C>G (n.4161C>G) c.3906C>G (p.Ser1302=) c.*3741C>G (n.*3741C>G) c.*2442C>G (n.*2442C>G) n.21C>G c.23C>G c.2655C>G (p.Ser885=) n.4221C>G n.4450C>G c.4224C>G (p.Ser1408=) c.2721C>G (p.Ser907=) c.2112C>G (p.Ser704=) c.2523C>G (p.Ser841=) n.4296C>G n.4227C>G n.5877C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395895G= | CA1955123357 | ABCC8 | n.3756C= c.746C= n.2494C= n.3388C= n.5355C= n.598C= n.1654C= n.4317C= n.4370C= c.4021C= (p.Leu1341=) n.5460C= c.*2293C= (n.*2293C=) n.4737C= c.*2586C= (n.*2586C=) n.4590C= n.4447C= n.4314C= n.4775C= c.*577C= (n.*577C=) n.5454C= c.4038C= (p.Ser1346=) n.4412C= n.4472C= c.*1292C= (n.*1292C=) c.*2324C= (n.*2324C=) n.5802C= c.4155C= (p.Ser1385=) n.4365C= n.4273C= c.*2327C= (n.*2327C=) n.3802C= n.4443C= n.4476C= n.5398C= n.4594C= c.*2367C= (n.*2367C=) c.3996C= (p.Ser1332=) c.*3860C= (n.*3860C=) c.*2551C= (n.*2551C=) c.4158C= (p.Ser1386=) c.4152C= (p.Ser1384=) c.2209C= n.5240C= c.3937C= c.*2277C= (n.*2277C=) c.2795C= n.232C= c.*3541C= (n.*3541C=) c.*3202+369C= (n.*3202+369C=) c.4221C= (p.Ser1407=) n.1848C= c.3354C= c.1343C= c.*3920C= (n.*3920C=) c.4576C= c.*1438C= (n.*1438C=) c.*2257C= (n.*2257C=) c.*2992C= (n.*2992C=) c.*3559C= (n.*3559C=) c.3461C= c.4122C= (p.Ser1374=) c.*2697C= (n.*2697C=) c.4161C= (n.4161C=) c.3906C= (p.Ser1302=) c.*3741C= (n.*3741C=) c.*2442C= (n.*2442C=) n.21C= c.23C= c.2655C= (p.Ser885=) n.4221C= n.4450C= c.4224C= (p.Ser1408=) c.2721C= (p.Ser907=) c.2112C= (p.Ser704=) c.2523C= (p.Ser841=) n.4296C= n.4227C= n.5877C= | |
| 11 | g.17395895G>T | CA473298302 | ABCC8 | n.3756C>A c.746C>A n.2494C>A n.3388C>A n.5355C>A n.598C>A n.1654C>A n.4317C>A n.4370C>A c.4021C>A (p.Leu1341Ile) n.5460C>A c.*2293C>A (n.*2293C>A) n.4737C>A c.*2586C>A (n.*2586C>A) n.4590C>A n.4447C>A n.4314C>A n.4775C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.5454C>A c.4038C>A (p.Ser1346=) n.4412C>A n.4472C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) n.5802C>A c.4155C>A (p.Ser1385=) n.4365C>A n.4273C>A c.*2327C>A (n.*2327C>A) n.3802C>A n.4443C>A n.4476C>A n.5398C>A n.4594C>A c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.3996C>A (p.Ser1332=) c.*3860C>A (n.*3860C>A) c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.4158C>A (p.Ser1386=) c.4152C>A (p.Ser1384=) c.2209C>A n.5240C>A c.3937C>A c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.2795C>A n.232C>A c.*3541C>A (n.*3541C>A) c.*3202+369C>A (n.*3202+369C>A) c.4221C>A (p.Ser1407=) n.1848C>A c.3354C>A c.1343C>A c.*3920C>A (n.*3920C>A) c.4576C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.*2992C>A (n.*2992C>A) c.*3559C>A (n.*3559C>A) c.3461C>A c.4122C>A (p.Ser1374=) c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.4161C>A (n.4161C>A) c.3906C>A (p.Ser1302=) c.*3741C>A (n.*3741C>A) c.*2442C>A (n.*2442C>A) n.21C>A c.23C>A c.2655C>A (p.Ser885=) n.4221C>A n.4450C>A c.4224C>A (p.Ser1408=) c.2721C>A (p.Ser907=) c.2112C>A (p.Ser704=) c.2523C>A (p.Ser841=) n.4296C>A n.4227C>A n.5877C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395896G>A | CA379788183 | ABCC8 | n.3755C>T c.745C>T n.2493C>T n.3387C>T n.5354C>T n.597C>T n.1653C>T n.4316C>T n.4369C>T c.4020C>T (p.Val1340=) n.5459C>T c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.4736C>T c.*2585C>T (n.*2585C>T) n.4589C>T n.4446C>T n.4313C>T n.4774C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.5453C>T c.4037C>T (p.Ser1346Phe) n.4411C>T n.4471C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) n.5801C>T c.4154C>T (p.Ser1385Phe) n.4364C>T n.4272C>T c.*2326C>T (n.*2326C>T) n.3801C>T n.4442C>T n.4475C>T n.5397C>T n.4593C>T c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.3995C>T (p.Ser1332Phe) c.*3859C>T (n.*3859C>T) c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.4157C>T (p.Ser1386Phe) c.4151C>T (p.Ser1384Phe) c.2208C>T n.5239C>T c.3936C>T c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.2794C>T n.231C>T c.*3540C>T (n.*3540C>T) c.*3202+368C>T (n.*3202+368C>T) c.4220C>T (p.Ser1407Phe) n.1847C>T c.3353C>T c.1342C>T c.*3919C>T (n.*3919C>T) c.4575C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.*3558C>T (n.*3558C>T) c.3460C>T c.4121C>T (p.Ser1374Phe) c.*2696C>T (n.*2696C>T) c.4160C>T (n.4160C>T) c.3905C>T (p.Ser1302Phe) c.*3740C>T (n.*3740C>T) c.*2441C>T (n.*2441C>T) n.20C>T c.22C>T c.2654C>T (p.Ser885Phe) n.4220C>T n.4449C>T c.4223C>T (p.Ser1408Phe) c.2720C>T (p.Ser907Phe) c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.2522C>T (p.Ser841Phe) n.4295C>T n.4226C>T n.5876C>T | |
| 11 | g.17395896G>C | CA379788182 | ABCC8 | n.3755C>G c.745C>G n.2493C>G n.3387C>G n.5354C>G n.597C>G n.1653C>G n.4316C>G n.4369C>G c.4020C>G (p.Val1340=) n.5459C>G c.*2292C>G (n.*2292C>G) n.4736C>G c.*2585C>G (n.*2585C>G) n.4589C>G n.4446C>G n.4313C>G n.4774C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.5453C>G c.4037C>G (p.Ser1346Cys) n.4411C>G n.4471C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*2323C>G (n.*2323C>G) n.5801C>G c.4154C>G (p.Ser1385Cys) n.4364C>G n.4272C>G c.*2326C>G (n.*2326C>G) n.3801C>G n.4442C>G n.4475C>G n.5397C>G n.4593C>G c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.3995C>G (p.Ser1332Cys) c.*3859C>G (n.*3859C>G) c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.4157C>G (p.Ser1386Cys) c.4151C>G (p.Ser1384Cys) c.2208C>G n.5239C>G c.3936C>G c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.2794C>G n.231C>G c.*3540C>G (n.*3540C>G) c.*3202+368C>G (n.*3202+368C>G) c.4220C>G (p.Ser1407Cys) n.1847C>G c.3353C>G c.1342C>G c.*3919C>G (n.*3919C>G) c.4575C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.*2991C>G (n.*2991C>G) c.*3558C>G (n.*3558C>G) c.3460C>G c.4121C>G (p.Ser1374Cys) c.*2696C>G (n.*2696C>G) c.4160C>G (n.4160C>G) c.3905C>G (p.Ser1302Cys) c.*3740C>G (n.*3740C>G) c.*2441C>G (n.*2441C>G) n.20C>G c.22C>G c.2654C>G (p.Ser885Cys) n.4220C>G n.4449C>G c.4223C>G (p.Ser1408Cys) c.2720C>G (p.Ser907Cys) c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.2522C>G (p.Ser841Cys) n.4295C>G n.4226C>G n.5876C>G | |
| 11 | g.17395896G>T | CA379788181 | ABCC8 | n.3755C>A c.745C>A n.2493C>A n.3387C>A n.5354C>A n.597C>A n.1653C>A n.4316C>A n.4369C>A c.4020C>A (p.Val1340=) n.5459C>A c.*2292C>A (n.*2292C>A) n.4736C>A c.*2585C>A (n.*2585C>A) n.4589C>A n.4446C>A n.4313C>A n.4774C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.5453C>A c.4037C>A (p.Ser1346Tyr) n.4411C>A n.4471C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) n.5801C>A c.4154C>A (p.Ser1385Tyr) n.4364C>A n.4272C>A c.*2326C>A (n.*2326C>A) n.3801C>A n.4442C>A n.4475C>A n.5397C>A n.4593C>A c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.3995C>A (p.Ser1332Tyr) c.*3859C>A (n.*3859C>A) c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.4157C>A (p.Ser1386Tyr) c.4151C>A (p.Ser1384Tyr) c.2208C>A n.5239C>A c.3936C>A c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.2794C>A n.231C>A c.*3540C>A (n.*3540C>A) c.*3202+368C>A (n.*3202+368C>A) c.4220C>A (p.Ser1407Tyr) n.1847C>A c.3353C>A c.1342C>A c.*3919C>A (n.*3919C>A) c.4575C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.*2991C>A (n.*2991C>A) c.*3558C>A (n.*3558C>A) c.3460C>A c.4121C>A (p.Ser1374Tyr) c.*2696C>A (n.*2696C>A) c.4160C>A (n.4160C>A) c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) c.*3740C>A (n.*3740C>A) c.*2441C>A (n.*2441C>A) n.20C>A c.22C>A c.2654C>A (p.Ser885Tyr) n.4220C>A n.4449C>A c.4223C>A (p.Ser1408Tyr) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.2522C>A (p.Ser841Tyr) n.4295C>A n.4226C>A n.5876C>A | |
| 11 | g.17395897A>C | CA379788188 | ABCC8 | n.3754T>G c.744T>G n.2492T>G n.3386T>G n.5353T>G n.596T>G n.1652T>G n.4315T>G n.4368T>G c.4019T>G (p.Val1340Gly) n.5458T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) n.4735T>G c.*2584T>G (n.*2584T>G) n.4588T>G n.4445T>G n.4312T>G n.4773T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.5452T>G c.4036T>G (p.Ser1346Ala) n.4410T>G n.4470T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*2322T>G (n.*2322T>G) n.5800T>G c.4153T>G (p.Ser1385Ala) n.4363T>G n.4271T>G c.*2325T>G (n.*2325T>G) n.3800T>G n.4441T>G n.4474T>G n.5396T>G n.4592T>G c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.3994T>G (p.Ser1332Ala) c.*3858T>G (n.*3858T>G) c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.4156T>G (p.Ser1386Ala) c.4150T>G (p.Ser1384Ala) c.2207T>G n.5238T>G c.3935T>G c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.2793T>G n.230T>G c.*3539T>G (n.*3539T>G) c.*3202+367T>G (n.*3202+367T>G) c.4219T>G (p.Ser1407Ala) n.1846T>G c.3352T>G c.1341T>G c.*3918T>G (n.*3918T>G) c.4574T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.*2990T>G (n.*2990T>G) c.*3557T>G (n.*3557T>G) c.3459T>G c.4120T>G (p.Ser1374Ala) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.4159T>G (n.4159T>G) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.*3739T>G (n.*3739T>G) c.*2440T>G (n.*2440T>G) n.19T>G c.21T>G c.2653T>G (p.Ser885Ala) n.4219T>G n.4448T>G c.4222T>G (p.Ser1408Ala) c.2719T>G (p.Ser907Ala) c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.2521T>G (p.Ser841Ala) n.4294T>G n.4225T>G n.5875T>G | |
| 11 | g.17395897A>G | CA379788192 | ABCC8 | n.3754T>C c.744T>C n.2492T>C n.3386T>C n.5353T>C n.596T>C n.1652T>C n.4315T>C n.4368T>C c.4019T>C (p.Val1340Ala) n.5458T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.4735T>C c.*2584T>C (n.*2584T>C) n.4588T>C n.4445T>C n.4312T>C n.4773T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.5452T>C c.4036T>C (p.Ser1346Pro) n.4410T>C n.4470T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.5800T>C c.4153T>C (p.Ser1385Pro) n.4363T>C n.4271T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) n.3800T>C n.4441T>C n.4474T>C n.5396T>C n.4592T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.3994T>C (p.Ser1332Pro) c.*3858T>C (n.*3858T>C) c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.4156T>C (p.Ser1386Pro) c.4150T>C (p.Ser1384Pro) c.2207T>C n.5238T>C c.3935T>C c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.2793T>C n.230T>C c.*3539T>C (n.*3539T>C) c.*3202+367T>C (n.*3202+367T>C) c.4219T>C (p.Ser1407Pro) n.1846T>C c.3352T>C c.1341T>C c.*3918T>C (n.*3918T>C) c.4574T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.*2990T>C (n.*2990T>C) c.*3557T>C (n.*3557T>C) c.3459T>C c.4120T>C (p.Ser1374Pro) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.4159T>C (n.4159T>C) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.*3739T>C (n.*3739T>C) c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.19T>C c.21T>C c.2653T>C (p.Ser885Pro) n.4219T>C n.4448T>C c.4222T>C (p.Ser1408Pro) c.2719T>C (p.Ser907Pro) c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.2521T>C (p.Ser841Pro) n.4294T>C n.4225T>C n.5875T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17395897A>T | CA379788190 | ABCC8 | n.3754T>A c.744T>A n.2492T>A n.3386T>A n.5353T>A n.596T>A n.1652T>A n.4315T>A n.4368T>A c.4019T>A (p.Val1340Asp) n.5458T>A c.*2291T>A (n.*2291T>A) n.4735T>A c.*2584T>A (n.*2584T>A) n.4588T>A n.4445T>A n.4312T>A n.4773T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.5452T>A c.4036T>A (p.Ser1346Thr) n.4410T>A n.4470T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.5800T>A c.4153T>A (p.Ser1385Thr) n.4363T>A n.4271T>A c.*2325T>A (n.*2325T>A) n.3800T>A n.4441T>A n.4474T>A n.5396T>A n.4592T>A c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.3994T>A (p.Ser1332Thr) c.*3858T>A (n.*3858T>A) c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.4156T>A (p.Ser1386Thr) c.4150T>A (p.Ser1384Thr) c.2207T>A n.5238T>A c.3935T>A c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.2793T>A n.230T>A c.*3539T>A (n.*3539T>A) c.*3202+367T>A (n.*3202+367T>A) c.4219T>A (p.Ser1407Thr) n.1846T>A c.3352T>A c.1341T>A c.*3918T>A (n.*3918T>A) c.4574T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.*2990T>A (n.*2990T>A) c.*3557T>A (n.*3557T>A) c.3459T>A c.4120T>A (p.Ser1374Thr) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.4159T>A (n.4159T>A) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.*3739T>A (n.*3739T>A) c.*2440T>A (n.*2440T>A) n.19T>A c.21T>A c.2653T>A (p.Ser885Thr) n.4219T>A n.4448T>A c.4222T>A (p.Ser1408Thr) c.2719T>A (p.Ser907Thr) c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.2521T>A (p.Ser841Thr) n.4294T>A n.4225T>A n.5875T>A | |
| 11 | g.17395897_17395899delinsACT | CA1955123358 | ABCC8 | n.3752_3754delinsAGT c.742_744delinsAGT n.2490_2492delinsAGT n.3384_3386delinsAGT n.5351_5353delinsAGT n.594_596delinsAGT n.1650_1652delinsAGT n.4313_4315delinsAGT n.4366_4368delinsAGT c.4017_4019delinsAGT (p.Glu1339=) n.5456_5458delinsAGT c.*2289_*2291delinsAGT (n.*2289_*2291delinsAGT) n.4733_4735delinsAGT c.*2582_*2584delinsAGT (n.*2582_*2584delinsAGT) n.4586_4588delinsAGT n.4443_4445delinsAGT n.4310_4312delinsAGT n.4771_4773delinsAGT c.*573_*575delinsAGT (n.*573_*575delinsAGT) n.5450_5452delinsAGT c.4034_4036delinsAGT (p.Lys1345=) n.4408_4410delinsAGT n.4468_4470delinsAGT c.*1288_*1290delinsAGT (n.*1288_*1290delinsAGT) c.*2320_*2322delinsAGT (n.*2320_*2322delinsAGT) n.5798_5800delinsAGT c.4151_4153delinsAGT (p.Lys1384=) n.4361_4363delinsAGT n.4269_4271delinsAGT c.*2323_*2325delinsAGT (n.*2323_*2325delinsAGT) n.3798_3800delinsAGT n.4439_4441delinsAGT n.4472_4474delinsAGT n.5394_5396delinsAGT n.4590_4592delinsAGT c.*2363_*2365delinsAGT (n.*2363_*2365delinsAGT) c.3992_3994delinsAGT (p.Lys1331=) c.*3856_*3858delinsAGT (n.*3856_*3858delinsAGT) c.*2547_*2549delinsAGT (n.*2547_*2549delinsAGT) c.4154_4156delinsAGT (p.Lys1385=) c.4148_4150delinsAGT (p.Lys1383=) c.2205_2207delinsAGT n.5236_5238delinsAGT c.3933_3935delinsAGT c.*2273_*2275delinsAGT (n.*2273_*2275delinsAGT) c.2791_2793delinsAGT n.228_230delinsAGT c.*3537_*3539delinsAGT (n.*3537_*3539delinsAGT) c.*3202+365_*3202+367delinsAGT (n.*3202+365_*3202+367delinsAGT) c.4217_4219delinsAGT (p.Lys1406=) n.1844_1846delinsAGT c.3350_3352delinsAGT c.1339_1341delinsAGT c.*3916_*3918delinsAGT (n.*3916_*3918delinsAGT) c.4572_4574delinsAGT c.*1434_*1436delinsAGT (n.*1434_*1436delinsAGT) c.*2253_*2255delinsAGT (n.*2253_*2255delinsAGT) c.*2988_*2990delinsAGT (n.*2988_*2990delinsAGT) c.*3555_*3557delinsAGT (n.*3555_*3557delinsAGT) c.3457_3459delinsAGT c.4118_4120delinsAGT (p.Lys1373=) c.*2693_*2695delinsAGT (n.*2693_*2695delinsAGT) c.4157_4159delinsAGT (n.4157_4159delinsAGT) c.3902_3904delinsAGT (p.Lys1301=) c.*3737_*3739delinsAGT (n.*3737_*3739delinsAGT) c.*2438_*2440delinsAGT (n.*2438_*2440delinsAGT) n.17_19delinsAGT c.19_21delinsAGT c.2651_2653delinsAGT (p.Lys884=) n.4217_4219delinsAGT n.4446_4448delinsAGT c.4220_4222delinsAGT (p.Lys1407=) c.2717_2719delinsAGT (p.Lys906=) c.2108_2110delinsAGT (p.Lys703=) c.2519_2521delinsAGT (p.Lys840=) n.4292_4294delinsAGT n.4223_4225delinsAGT n.5873_5875delinsAGT | |
| 11 | g.17395898C>A | CA379788195 | ABCC8 | n.3753G>T c.743G>T n.2491G>T n.3385G>T n.5352G>T n.595G>T n.1651G>T n.4314G>T n.4367G>T c.4018G>T (p.Val1340Phe) n.5457G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) n.4734G>T c.*2583G>T (n.*2583G>T) n.4587G>T n.4444G>T n.4311G>T n.4772G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.5451G>T c.4035G>T (p.Lys1345Asn) n.4409G>T n.4469G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.5799G>T c.4152G>T (p.Lys1384Asn) n.4362G>T n.4270G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.3799G>T n.4440G>T n.4473G>T n.5395G>T n.4591G>T c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.3993G>T (p.Lys1331Asn) c.*3857G>T (n.*3857G>T) c.*2548G>T (n.*2548G>T) c.4155G>T (p.Lys1385Asn) c.4149G>T (p.Lys1383Asn) c.2206G>T n.5237G>T c.3934G>T c.*2274G>T (n.*2274G>T) c.2792G>T n.229G>T c.*3538G>T (n.*3538G>T) c.*3202+366G>T (n.*3202+366G>T) c.4218G>T (p.Lys1406Asn) n.1845G>T c.3351G>T c.1340G>T c.*3917G>T (n.*3917G>T) c.4573G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*2254G>T (n.*2254G>T) c.*2989G>T (n.*2989G>T) c.*3556G>T (n.*3556G>T) c.3458G>T c.4119G>T (p.Lys1373Asn) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.4158G>T (n.4158G>T) c.3903G>T (p.Lys1301Asn) c.*3738G>T (n.*3738G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.18G>T c.20G>T c.2652G>T (p.Lys884Asn) n.4218G>T n.4447G>T c.4221G>T (p.Lys1407Asn) c.2718G>T (p.Lys906Asn) c.2109G>T (p.Lys703Asn) c.2520G>T (p.Lys840Asn) n.4293G>T n.4224G>T n.5874G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395898C= | CA1955123359 | ABCC8 | n.3753G= c.743G= n.2491G= n.3385G= n.5352G= n.595G= n.1651G= n.4314G= n.4367G= c.4018G= (p.Val1340=) n.5457G= c.*2290G= (n.*2290G=) n.4734G= c.*2583G= (n.*2583G=) n.4587G= n.4444G= n.4311G= n.4772G= c.*574G= (n.*574G=) n.5451G= c.4035G= (p.Lys1345=) n.4409G= n.4469G= c.*1289G= (n.*1289G=) c.*2321G= (n.*2321G=) n.5799G= c.4152G= (p.Lys1384=) n.4362G= n.4270G= c.*2324G= (n.*2324G=) n.3799G= n.4440G= n.4473G= n.5395G= n.4591G= c.*2364G= (n.*2364G=) c.3993G= (p.Lys1331=) c.*3857G= (n.*3857G=) c.*2548G= (n.*2548G=) c.4155G= (p.Lys1385=) c.4149G= (p.Lys1383=) c.2206G= n.5237G= c.3934G= c.*2274G= (n.*2274G=) c.2792G= n.229G= c.*3538G= (n.*3538G=) c.*3202+366G= (n.*3202+366G=) c.4218G= (p.Lys1406=) n.1845G= c.3351G= c.1340G= c.*3917G= (n.*3917G=) c.4573G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.*2254G= (n.*2254G=) c.*2989G= (n.*2989G=) c.*3556G= (n.*3556G=) c.3458G= c.4119G= (p.Lys1373=) c.*2694G= (n.*2694G=) c.4158G= (n.4158G=) c.3903G= (p.Lys1301=) c.*3738G= (n.*3738G=) c.*2439G= (n.*2439G=) n.18G= c.20G= c.2652G= (p.Lys884=) n.4218G= n.4447G= c.4221G= (p.Lys1407=) c.2718G= (p.Lys906=) c.2109G= (p.Lys703=) c.2520G= (p.Lys840=) n.4293G= n.4224G= n.5874G= | |
| 11 | g.17395898C>G | CA379788209 | ABCC8 | n.3753G>C c.743G>C n.2491G>C n.3385G>C n.5352G>C n.595G>C n.1651G>C n.4314G>C n.4367G>C c.4018G>C (p.Val1340Leu) n.5457G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) n.4734G>C c.*2583G>C (n.*2583G>C) n.4587G>C n.4444G>C n.4311G>C n.4772G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.5451G>C c.4035G>C (p.Lys1345Asn) n.4409G>C n.4469G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.5799G>C c.4152G>C (p.Lys1384Asn) n.4362G>C n.4270G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.3799G>C n.4440G>C n.4473G>C n.5395G>C n.4591G>C c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.3993G>C (p.Lys1331Asn) c.*3857G>C (n.*3857G>C) c.*2548G>C (n.*2548G>C) c.4155G>C (p.Lys1385Asn) c.4149G>C (p.Lys1383Asn) c.2206G>C n.5237G>C c.3934G>C c.*2274G>C (n.*2274G>C) c.2792G>C n.229G>C c.*3538G>C (n.*3538G>C) c.*3202+366G>C (n.*3202+366G>C) c.4218G>C (p.Lys1406Asn) n.1845G>C c.3351G>C c.1340G>C c.*3917G>C (n.*3917G>C) c.4573G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*2254G>C (n.*2254G>C) c.*2989G>C (n.*2989G>C) c.*3556G>C (n.*3556G>C) c.3458G>C c.4119G>C (p.Lys1373Asn) c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.4158G>C (n.4158G>C) c.3903G>C (p.Lys1301Asn) c.*3738G>C (n.*3738G>C) c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.18G>C c.20G>C c.2652G>C (p.Lys884Asn) n.4218G>C n.4447G>C c.4221G>C (p.Lys1407Asn) c.2718G>C (p.Lys906Asn) c.2109G>C (p.Lys703Asn) c.2520G>C (p.Lys840Asn) n.4293G>C n.4224G>C n.5874G>C | |
| 11 | g.17395898C>T | CA473298303 | ABCC8 | n.3753G>A c.743G>A n.2491G>A n.3385G>A n.5352G>A n.595G>A n.1651G>A n.4314G>A n.4367G>A c.4018G>A (p.Val1340Ile) n.5457G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) n.4734G>A c.*2583G>A (n.*2583G>A) n.4587G>A n.4444G>A n.4311G>A n.4772G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.5451G>A c.4035G>A (p.Lys1345=) n.4409G>A n.4469G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.5799G>A c.4152G>A (p.Lys1384=) n.4362G>A n.4270G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.3799G>A n.4440G>A n.4473G>A n.5395G>A n.4591G>A c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.3993G>A (p.Lys1331=) c.*3857G>A (n.*3857G>A) c.*2548G>A (n.*2548G>A) c.4155G>A (p.Lys1385=) c.4149G>A (p.Lys1383=) c.2206G>A n.5237G>A c.3934G>A c.*2274G>A (n.*2274G>A) c.2792G>A n.229G>A c.*3538G>A (n.*3538G>A) c.*3202+366G>A (n.*3202+366G>A) c.4218G>A (p.Lys1406=) n.1845G>A c.3351G>A c.1340G>A c.*3917G>A (n.*3917G>A) c.4573G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*2254G>A (n.*2254G>A) c.*2989G>A (n.*2989G>A) c.*3556G>A (n.*3556G>A) c.3458G>A c.4119G>A (p.Lys1373=) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.4158G>A (n.4158G>A) c.3903G>A (p.Lys1301=) c.*3738G>A (n.*3738G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.18G>A c.20G>A c.2652G>A (p.Lys884=) n.4218G>A n.4447G>A c.4221G>A (p.Lys1407=) c.2718G>A (p.Lys906=) c.2109G>A (p.Lys703=) c.2520G>A (p.Lys840=) n.4293G>A n.4224G>A n.5874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395898_17395899del | CA658658031 | ABCC8 | n.3752_3753del c.742_743del n.2490_2491del n.3384_3385del n.5351_5352del n.594_595del n.1650_1651del n.4313_4314del n.4366_4367del c.4017_4018del (p.Glu1339AspfsTer?) n.5456_5457del c.*2289_*2290del (n.*2289_*2290del) n.4733_4734del c.*2582_*2583del (n.*2582_*2583del) n.4586_4587del n.4443_4444del n.4310_4311del n.4771_4772del c.*573_*574del (n.*573_*574del) n.5450_5451del c.4034_4035del (p.Lys1345IlefsTer21) n.4408_4409del n.4468_4469del c.*1288_*1289del (n.*1288_*1289del) c.*2320_*2321del (n.*2320_*2321del) n.5798_5799del c.4151_4152del (p.Lys1384IlefsTer21) n.4361_4362del n.4269_4270del c.*2323_*2324del (n.*2323_*2324del) n.3798_3799del n.4439_4440del n.4472_4473del n.5394_5395del n.4590_4591del c.*2363_*2364del (n.*2363_*2364del) c.3992_3993del (p.Lys1331IlefsTer21) c.*3856_*3857del (n.*3856_*3857del) c.*2547_*2548del (n.*2547_*2548del) c.4154_4155del (p.Lys1385IlefsTer21) c.4148_4149del (p.Lys1383IlefsTer21) c.2205_2206del n.5236_5237del c.3933_3934del c.*2273_*2274del (n.*2273_*2274del) c.2791_2792del n.228_229del c.*3537_*3538del (n.*3537_*3538del) c.*3202+365_*3202+366del (n.*3202+365_*3202+366del) c.4217_4218del (p.Lys1406IlefsTer21) n.1844_1845del c.3350_3351del c.1339_1340del c.*3916_*3917del (n.*3916_*3917del) c.4572_4573del c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) c.*2253_*2254del (n.*2253_*2254del) c.*2988_*2989del (n.*2988_*2989del) c.*3555_*3556del (n.*3555_*3556del) c.3457_3458del c.4118_4119del (p.Lys1373IlefsTer21) c.*2693_*2694del (n.*2693_*2694del) c.4157_4158del (n.4157_4158del) c.3902_3903del (p.Lys1301IlefsTer21) c.*3737_*3738del (n.*3737_*3738del) c.*2438_*2439del (n.*2438_*2439del) n.17_18del c.19_20del c.2651_2652del (p.Lys884IlefsTer21) n.4217_4218del n.4446_4447del c.4220_4221del (p.Lys1407IlefsTer21) c.2717_2718del (p.Lys906IlefsTer21) c.2108_2109del (p.Lys703IlefsTer21) c.2519_2520del (p.Lys840IlefsTer21) n.4292_4293del n.4223_4224del n.5873_5874del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17395899T>A | CA379788214 | ABCC8 | n.3752A>T c.742A>T n.2490A>T n.3384A>T n.5351A>T n.594A>T n.1650A>T n.4313A>T n.4366A>T c.4017A>T (p.Glu1339Asp) n.5456A>T c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.4733A>T c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.4586A>T n.4443A>T n.4310A>T n.4771A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.5450A>T c.4034A>T (p.Lys1345Met) n.4408A>T n.4468A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*2320A>T (n.*2320A>T) n.5798A>T c.4151A>T (p.Lys1384Met) n.4361A>T n.4269A>T c.*2323A>T (n.*2323A>T) n.3798A>T n.4439A>T n.4472A>T n.5394A>T n.4590A>T c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.3992A>T (p.Lys1331Met) c.*3856A>T (n.*3856A>T) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.4154A>T (p.Lys1385Met) c.4148A>T (p.Lys1383Met) c.2205A>T n.5236A>T c.3933A>T c.*2273A>T (n.*2273A>T) c.2791A>T n.228A>T c.*3537A>T (n.*3537A>T) c.*3202+365A>T (n.*3202+365A>T) c.4217A>T (p.Lys1406Met) n.1844A>T c.3350A>T c.1339A>T c.*3916A>T (n.*3916A>T) c.4572A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.*2988A>T (n.*2988A>T) c.*3555A>T (n.*3555A>T) c.3457A>T c.4118A>T (p.Lys1373Met) c.*2693A>T (n.*2693A>T) c.4157A>T (n.4157A>T) c.3902A>T (p.Lys1301Met) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.*2438A>T (n.*2438A>T) n.17A>T c.19A>T c.2651A>T (p.Lys884Met) n.4217A>T n.4446A>T c.4220A>T (p.Lys1407Met) c.2717A>T (p.Lys906Met) c.2108A>T (p.Lys703Met) c.2519A>T (p.Lys840Met) n.4292A>T n.4223A>T n.5873A>T | |
| 11 | g.17395899T>C | CA379788215 | ABCC8 | n.3752A>G c.742A>G n.2490A>G n.3384A>G n.5351A>G n.594A>G n.1650A>G n.4313A>G n.4366A>G c.4017A>G (p.Glu1339=) n.5456A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.4733A>G c.*2582A>G (n.*2582A>G) n.4586A>G n.4443A>G n.4310A>G n.4771A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.5450A>G c.4034A>G (p.Lys1345Arg) n.4408A>G n.4468A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.5798A>G c.4151A>G (p.Lys1384Arg) n.4361A>G n.4269A>G c.*2323A>G (n.*2323A>G) n.3798A>G n.4439A>G n.4472A>G n.5394A>G n.4590A>G c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.3992A>G (p.Lys1331Arg) c.*3856A>G (n.*3856A>G) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.4154A>G (p.Lys1385Arg) c.4148A>G (p.Lys1383Arg) c.2205A>G n.5236A>G c.3933A>G c.*2273A>G (n.*2273A>G) c.2791A>G n.228A>G c.*3537A>G (n.*3537A>G) c.*3202+365A>G (n.*3202+365A>G) c.4217A>G (p.Lys1406Arg) n.1844A>G c.3350A>G c.1339A>G c.*3916A>G (n.*3916A>G) c.4572A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.*3555A>G (n.*3555A>G) c.3457A>G c.4118A>G (p.Lys1373Arg) c.*2693A>G (n.*2693A>G) c.4157A>G (n.4157A>G) c.3902A>G (p.Lys1301Arg) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) n.17A>G c.19A>G c.2651A>G (p.Lys884Arg) n.4217A>G n.4446A>G c.4220A>G (p.Lys1407Arg) c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.2519A>G (p.Lys840Arg) n.4292A>G n.4223A>G n.5873A>G | |
| 11 | g.17395899T>G | CA379788216 | ABCC8 | n.3752A>C c.742A>C n.2490A>C n.3384A>C n.5351A>C n.594A>C n.1650A>C n.4313A>C n.4366A>C c.4017A>C (p.Glu1339Asp) n.5456A>C c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.4733A>C c.*2582A>C (n.*2582A>C) n.4586A>C n.4443A>C n.4310A>C n.4771A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.5450A>C c.4034A>C (p.Lys1345Thr) n.4408A>C n.4468A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.5798A>C c.4151A>C (p.Lys1384Thr) n.4361A>C n.4269A>C c.*2323A>C (n.*2323A>C) n.3798A>C n.4439A>C n.4472A>C n.5394A>C n.4590A>C c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.3992A>C (p.Lys1331Thr) c.*3856A>C (n.*3856A>C) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.4154A>C (p.Lys1385Thr) c.4148A>C (p.Lys1383Thr) c.2205A>C n.5236A>C c.3933A>C c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.2791A>C n.228A>C c.*3537A>C (n.*3537A>C) c.*3202+365A>C (n.*3202+365A>C) c.4217A>C (p.Lys1406Thr) n.1844A>C c.3350A>C c.1339A>C c.*3916A>C (n.*3916A>C) c.4572A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.*3555A>C (n.*3555A>C) c.3457A>C c.4118A>C (p.Lys1373Thr) c.*2693A>C (n.*2693A>C) c.4157A>C (n.4157A>C) c.3902A>C (p.Lys1301Thr) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.*2438A>C (n.*2438A>C) n.17A>C c.19A>C c.2651A>C (p.Lys884Thr) n.4217A>C n.4446A>C c.4220A>C (p.Lys1407Thr) c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.2519A>C (p.Lys840Thr) n.4292A>C n.4223A>C n.5873A>C | |
| 11 | g.17395899_17395900del | CA2695213257 | ABCC8 | n.3751_3752del c.741_742del n.2489_2490del n.3383_3384del n.5350_5351del n.593_594del n.1649_1650del n.4312_4313del n.4365_4366del c.4016_4017del (p.Glu1339GlyfsTer?) n.5455_5456del c.*2288_*2289del (n.*2288_*2289del) n.4732_4733del c.*2581_*2582del (n.*2581_*2582del) n.4585_4586del n.4442_4443del n.4309_4310del n.4770_4771del c.*572_*573del (n.*572_*573del) n.5449_5450del c.4033_4034del (p.Lys1345ValfsTer21) n.4407_4408del n.4467_4468del c.*1287_*1288del (n.*1287_*1288del) c.*2319_*2320del (n.*2319_*2320del) n.5797_5798del c.4150_4151del (p.Lys1384ValfsTer21) n.4360_4361del n.4268_4269del c.*2322_*2323del (n.*2322_*2323del) n.3797_3798del n.4438_4439del n.4471_4472del n.5393_5394del n.4589_4590del c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del) c.3991_3992del (p.Lys1331ValfsTer21) c.*3855_*3856del (n.*3855_*3856del) c.*2546_*2547del (n.*2546_*2547del) c.4153_4154del (p.Lys1385ValfsTer21) c.4147_4148del (p.Lys1383ValfsTer21) c.2204_2205del n.5235_5236del c.3932_3933del c.*2272_*2273del (n.*2272_*2273del) c.2790_2791del n.227_228del c.*3536_*3537del (n.*3536_*3537del) c.*3202+364_*3202+365del (n.*3202+364_*3202+365del) c.4216_4217del (p.Lys1406ValfsTer21) n.1843_1844del c.3349_3350del c.1338_1339del c.*3915_*3916del (n.*3915_*3916del) c.4571_4572del c.*1433_*1434del (n.*1433_*1434del) c.*2252_*2253del (n.*2252_*2253del) c.*2987_*2988del (n.*2987_*2988del) c.*3554_*3555del (n.*3554_*3555del) c.3456_3457del c.4117_4118del (p.Lys1373ValfsTer21) c.*2692_*2693del (n.*2692_*2693del) c.4156_4157del (n.4156_4157del) c.3901_3902del (p.Lys1301ValfsTer21) c.*3736_*3737del (n.*3736_*3737del) c.*2437_*2438del (n.*2437_*2438del) n.16_17del c.18_19del c.2650_2651del (p.Lys884ValfsTer21) n.4216_4217del n.4445_4446del c.4219_4220del (p.Lys1407ValfsTer21) c.2716_2717del (p.Lys906ValfsTer21) c.2107_2108del (p.Lys703ValfsTer21) c.2518_2519del (p.Lys840ValfsTer21) n.4291_4292del n.4222_4223del n.5872_5873del | |
| 11 | g.17395900T>A | CA379788220 | ABCC8 | n.3751A>T c.741A>T n.2489A>T n.3383A>T n.5350A>T n.593A>T n.1649A>T n.4312A>T n.4365A>T c.4016A>T (p.Glu1339Val) n.5455A>T c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.4732A>T c.*2581A>T (n.*2581A>T) n.4585A>T n.4442A>T n.4309A>T n.4770A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.5449A>T c.4033A>T (p.Lys1345Ter) n.4407A>T n.4467A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.5797A>T c.4150A>T (p.Lys1384Ter) n.4360A>T n.4268A>T c.*2322A>T (n.*2322A>T) n.3797A>T n.4438A>T n.4471A>T n.5393A>T n.4589A>T c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.3991A>T (p.Lys1331Ter) c.*3855A>T (n.*3855A>T) c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.4153A>T (p.Lys1385Ter) c.4147A>T (p.Lys1383Ter) c.2204A>T n.5235A>T c.3932A>T c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.2790A>T n.227A>T c.*3536A>T (n.*3536A>T) c.*3202+364A>T (n.*3202+364A>T) c.4216A>T (p.Lys1406Ter) n.1843A>T c.3349A>T c.1338A>T c.*3915A>T (n.*3915A>T) c.4571A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.*2987A>T (n.*2987A>T) c.*3554A>T (n.*3554A>T) c.3456A>T c.4117A>T (p.Lys1373Ter) c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.4156A>T (n.4156A>T) c.3901A>T (p.Lys1301Ter) c.*3736A>T (n.*3736A>T) c.*2437A>T (n.*2437A>T) n.16A>T c.18A>T c.2650A>T (p.Lys884Ter) n.4216A>T n.4445A>T c.4219A>T (p.Lys1407Ter) c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.2518A>T (p.Lys840Ter) n.4291A>T n.4222A>T n.5872A>T | |
| 11 | g.17395900T>C | CA379788226 | ABCC8 | n.3751A>G c.741A>G n.2489A>G n.3383A>G n.5350A>G n.593A>G n.1649A>G n.4312A>G n.4365A>G c.4016A>G (p.Glu1339Gly) n.5455A>G c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.4732A>G c.*2581A>G (n.*2581A>G) n.4585A>G n.4442A>G n.4309A>G n.4770A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.5449A>G c.4033A>G (p.Lys1345Glu) n.4407A>G n.4467A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.5797A>G c.4150A>G (p.Lys1384Glu) n.4360A>G n.4268A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) n.3797A>G n.4438A>G n.4471A>G n.5393A>G n.4589A>G c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.3991A>G (p.Lys1331Glu) c.*3855A>G (n.*3855A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.4153A>G (p.Lys1385Glu) c.4147A>G (p.Lys1383Glu) c.2204A>G n.5235A>G c.3932A>G c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.2790A>G n.227A>G c.*3536A>G (n.*3536A>G) c.*3202+364A>G (n.*3202+364A>G) c.4216A>G (p.Lys1406Glu) n.1843A>G c.3349A>G c.1338A>G c.*3915A>G (n.*3915A>G) c.4571A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) c.*2987A>G (n.*2987A>G) c.*3554A>G (n.*3554A>G) c.3456A>G c.4117A>G (p.Lys1373Glu) c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.4156A>G (n.4156A>G) c.3901A>G (p.Lys1301Glu) c.*3736A>G (n.*3736A>G) c.*2437A>G (n.*2437A>G) n.16A>G c.18A>G c.2650A>G (p.Lys884Glu) n.4216A>G n.4445A>G c.4219A>G (p.Lys1407Glu) c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.2518A>G (p.Lys840Glu) n.4291A>G n.4222A>G n.5872A>G | |
| 11 | g.17395900T>G | CA379788228 | ABCC8 | n.3751A>C c.741A>C n.2489A>C n.3383A>C n.5350A>C n.593A>C n.1649A>C n.4312A>C n.4365A>C c.4016A>C (p.Glu1339Ala) n.5455A>C c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.4732A>C c.*2581A>C (n.*2581A>C) n.4585A>C n.4442A>C n.4309A>C n.4770A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.5449A>C c.4033A>C (p.Lys1345Gln) n.4407A>C n.4467A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.5797A>C c.4150A>C (p.Lys1384Gln) n.4360A>C n.4268A>C c.*2322A>C (n.*2322A>C) n.3797A>C n.4438A>C n.4471A>C n.5393A>C n.4589A>C c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.3991A>C (p.Lys1331Gln) c.*3855A>C (n.*3855A>C) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.4153A>C (p.Lys1385Gln) c.4147A>C (p.Lys1383Gln) c.2204A>C n.5235A>C c.3932A>C c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.2790A>C n.227A>C c.*3536A>C (n.*3536A>C) c.*3202+364A>C (n.*3202+364A>C) c.4216A>C (p.Lys1406Gln) n.1843A>C c.3349A>C c.1338A>C c.*3915A>C (n.*3915A>C) c.4571A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.*2987A>C (n.*2987A>C) c.*3554A>C (n.*3554A>C) c.3456A>C c.4117A>C (p.Lys1373Gln) c.*2692A>C (n.*2692A>C) c.4156A>C (n.4156A>C) c.3901A>C (p.Lys1301Gln) c.*3736A>C (n.*3736A>C) c.*2437A>C (n.*2437A>C) n.16A>C c.18A>C c.2650A>C (p.Lys884Gln) n.4216A>C n.4445A>C c.4219A>C (p.Lys1407Gln) c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.2518A>C (p.Lys840Gln) n.4291A>C n.4222A>C n.5872A>C |