Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17395866A>CCA379787828ABCC8n.3785T>G
c.775T>G
n.2523T>G
n.3417T>G
n.5384T>G
n.627T>G
n.1683T>G
n.4346T>G
n.4399T>G
c.4050T>G (p.Gly1350=)
n.5489T>G
c.*2322T>G (n.*2322T>G)
n.4766T>G
c.*2615T>G (n.*2615T>G)
n.4619T>G
n.4476T>G
n.4343T>G
n.4804T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.5483T>G
c.4067T>G (p.Val1356Gly)
n.4441T>G
n.4501T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.*2353T>G (n.*2353T>G)
n.5831T>G
c.4184T>G (p.Val1395Gly)
n.4394T>G
n.4302T>G
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
n.3831T>G
n.4472T>G
n.4505T>G
n.5427T>G
n.4623T>G
c.*2396T>G (n.*2396T>G)
c.4025T>G (p.Val1342Gly)
c.*3889T>G (n.*3889T>G)
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
c.4187T>G (p.Val1396Gly)
c.4181T>G (p.Val1394Gly)
c.2238T>G
n.5269T>G
c.3966T>G
c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.2824T>G
n.261T>G
c.*3570T>G (n.*3570T>G)
c.*3202+398T>G (n.*3202+398T>G)
c.4250T>G (p.Val1417Gly)
n.1877T>G
c.3383T>G
c.1372T>G
c.*3949T>G (n.*3949T>G)
c.4605T>G
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.*2286T>G (n.*2286T>G)
c.*3021T>G (n.*3021T>G)
c.*3588T>G (n.*3588T>G)
c.3490T>G
c.4151T>G (p.Val1384Gly)
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
c.4190T>G (n.4190T>G)
c.3935T>G (p.Val1312Gly)
c.*3770T>G (n.*3770T>G)
c.*2471T>G (n.*2471T>G)
n.50T>G
c.52T>G
c.20T>G
c.2684T>G (p.Val895Gly)
n.4250T>G
n.4479T>G
c.4253T>G (p.Val1418Gly)
c.2750T>G (p.Val917Gly)
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.4325T>G
n.4256T>G
n.5906T>G
11g.17395866A>GCA379787829ABCC8n.3785T>C
c.775T>C
n.2523T>C
n.3417T>C
n.5384T>C
n.627T>C
n.1683T>C
n.4346T>C
n.4399T>C
c.4050T>C (p.Gly1350=)
n.5489T>C
c.*2322T>C (n.*2322T>C)
n.4766T>C
c.*2615T>C (n.*2615T>C)
n.4619T>C
n.4476T>C
n.4343T>C
n.4804T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.5483T>C
c.4067T>C (p.Val1356Ala)
n.4441T>C
n.4501T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.*2353T>C (n.*2353T>C)
n.5831T>C
c.4184T>C (p.Val1395Ala)
n.4394T>C
n.4302T>C
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
n.3831T>C
n.4472T>C
n.4505T>C
n.5427T>C
n.4623T>C
c.*2396T>C (n.*2396T>C)
c.4025T>C (p.Val1342Ala)
c.*3889T>C (n.*3889T>C)
c.*2580T>C (n.*2580T>C)
c.4187T>C (p.Val1396Ala)
c.4181T>C (p.Val1394Ala)
c.2238T>C
n.5269T>C
c.3966T>C
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.2824T>C
n.261T>C
c.*3570T>C (n.*3570T>C)
c.*3202+398T>C (n.*3202+398T>C)
c.4250T>C (p.Val1417Ala)
n.1877T>C
c.3383T>C
c.1372T>C
c.*3949T>C (n.*3949T>C)
c.4605T>C
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.*2286T>C (n.*2286T>C)
c.*3021T>C (n.*3021T>C)
c.*3588T>C (n.*3588T>C)
c.3490T>C
c.4151T>C (p.Val1384Ala)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
c.4190T>C (n.4190T>C)
c.3935T>C (p.Val1312Ala)
c.*3770T>C (n.*3770T>C)
c.*2471T>C (n.*2471T>C)
n.50T>C
c.52T>C
c.20T>C
c.2684T>C (p.Val895Ala)
n.4250T>C
n.4479T>C
c.4253T>C (p.Val1418Ala)
c.2750T>C (p.Val917Ala)
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.4325T>C
n.4256T>C
n.5906T>C
11g.17395866A>TCA379787831ABCC8n.3785T>A
c.775T>A
n.2523T>A
n.3417T>A
n.5384T>A
n.627T>A
n.1683T>A
n.4346T>A
n.4399T>A
c.4050T>A (p.Gly1350=)
n.5489T>A
c.*2322T>A (n.*2322T>A)
n.4766T>A
c.*2615T>A (n.*2615T>A)
n.4619T>A
n.4476T>A
n.4343T>A
n.4804T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.5483T>A
c.4067T>A (p.Val1356Glu)
n.4441T>A
n.4501T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.*2353T>A (n.*2353T>A)
n.5831T>A
c.4184T>A (p.Val1395Glu)
n.4394T>A
n.4302T>A
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
n.3831T>A
n.4472T>A
n.4505T>A
n.5427T>A
n.4623T>A
c.*2396T>A (n.*2396T>A)
c.4025T>A (p.Val1342Glu)
c.*3889T>A (n.*3889T>A)
c.*2580T>A (n.*2580T>A)
c.4187T>A (p.Val1396Glu)
c.4181T>A (p.Val1394Glu)
c.2238T>A
n.5269T>A
c.3966T>A
c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.2824T>A
n.261T>A
c.*3570T>A (n.*3570T>A)
c.*3202+398T>A (n.*3202+398T>A)
c.4250T>A (p.Val1417Glu)
n.1877T>A
c.3383T>A
c.1372T>A
c.*3949T>A (n.*3949T>A)
c.4605T>A
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.*2286T>A (n.*2286T>A)
c.*3021T>A (n.*3021T>A)
c.*3588T>A (n.*3588T>A)
c.3490T>A
c.4151T>A (p.Val1384Glu)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
c.4190T>A (n.4190T>A)
c.3935T>A (p.Val1312Glu)
c.*3770T>A (n.*3770T>A)
c.*2471T>A (n.*2471T>A)
n.50T>A
c.52T>A
c.20T>A
c.2684T>A (p.Val895Glu)
n.4250T>A
n.4479T>A
c.4253T>A (p.Val1418Glu)
c.2750T>A (p.Val917Glu)
c.2141T>A (p.Val714Glu)
c.2552T>A (p.Val851Glu)
n.4325T>A
n.4256T>A
n.5906T>A
11g.17395867C>ACA379787835ABCC8n.3784G>T
c.774G>T
n.2522G>T
n.3416G>T
n.5383G>T
n.626G>T
n.1682G>T
n.4345G>T
n.4398G>T
c.4049G>T (p.Gly1350Val)
n.5488G>T
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
n.4765G>T
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
n.4618G>T
n.4475G>T
n.4342G>T
n.4803G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.5482G>T
c.4066G>T (p.Val1356Leu)
n.4440G>T
n.4500G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
n.5830G>T
c.4183G>T (p.Val1395Leu)
n.4393G>T
n.4301G>T
c.*2355G>T (n.*2355G>T)
n.3830G>T
n.4471G>T
n.4504G>T
n.5426G>T
n.4622G>T
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
c.4024G>T (p.Val1342Leu)
c.*3888G>T (n.*3888G>T)
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
c.4186G>T (p.Val1396Leu)
c.4180G>T (p.Val1394Leu)
c.2237G>T
n.5268G>T
c.3965G>T
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.2823G>T
n.260G>T
c.*3569G>T (n.*3569G>T)
c.*3202+397G>T (n.*3202+397G>T)
c.4249G>T (p.Val1417Leu)
n.1876G>T
c.3382G>T
c.1371G>T
c.*3948G>T (n.*3948G>T)
c.4604G>T
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.*3020G>T (n.*3020G>T)
c.*3587G>T (n.*3587G>T)
c.3489G>T
c.4150G>T (p.Val1384Leu)
c.*2725G>T (n.*2725G>T)
c.4189G>T (n.4189G>T)
c.3934G>T (p.Val1312Leu)
c.*3769G>T (n.*3769G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
n.49G>T
c.51G>T
c.19G>T
c.2683G>T (p.Val895Leu)
n.4249G>T
n.4478G>T
c.4252G>T (p.Val1418Leu)
c.2749G>T (p.Val917Leu)
c.2140G>T (p.Val714Leu)
c.2551G>T (p.Val851Leu)
n.4324G>T
n.4255G>T
n.5905G>T
gnomAD v4
11g.17395867C=CA1955123343ABCC8n.3784G=
c.774G=
n.2522G=
n.3416G=
n.5383G=
n.626G=
n.1682G=
n.4345G=
n.4398G=
c.4049G= (p.Gly1350=)
n.5488G=
c.*2321G= (n.*2321G=)
n.4765G=
c.*2614G= (n.*2614G=)
n.4618G=
n.4475G=
n.4342G=
n.4803G=
c.*605G= (n.*605G=)
n.5482G=
c.4066G= (p.Val1356=)
n.4440G=
n.4500G=
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.*2352G= (n.*2352G=)
n.5830G=
c.4183G= (p.Val1395=)
n.4393G=
n.4301G=
c.*2355G= (n.*2355G=)
n.3830G=
n.4471G=
n.4504G=
n.5426G=
n.4622G=
c.*2395G= (n.*2395G=)
c.4024G= (p.Val1342=)
c.*3888G= (n.*3888G=)
c.*2579G= (n.*2579G=)
c.4186G= (p.Val1396=)
c.4180G= (p.Val1394=)
c.2237G=
n.5268G=
c.3965G=
c.*2305G= (n.*2305G=)
c.2823G=
n.260G=
c.*3569G= (n.*3569G=)
c.*3202+397G= (n.*3202+397G=)
c.4249G= (p.Val1417=)
n.1876G=
c.3382G=
c.1371G=
c.*3948G= (n.*3948G=)
c.4604G=
c.*1466G= (n.*1466G=)
c.*2285G= (n.*2285G=)
c.*3020G= (n.*3020G=)
c.*3587G= (n.*3587G=)
c.3489G=
c.4150G= (p.Val1384=)
c.*2725G= (n.*2725G=)
c.4189G= (n.4189G=)
c.3934G= (p.Val1312=)
c.*3769G= (n.*3769G=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
n.49G=
c.51G=
c.19G=
c.2683G= (p.Val895=)
n.4249G=
n.4478G=
c.4252G= (p.Val1418=)
c.2749G= (p.Val917=)
c.2140G= (p.Val714=)
c.2551G= (p.Val851=)
n.4324G=
n.4255G=
n.5905G=
11g.17395867C>GCA379787838ABCC8n.3784G>C
c.774G>C
n.2522G>C
n.3416G>C
n.5383G>C
n.626G>C
n.1682G>C
n.4345G>C
n.4398G>C
c.4049G>C (p.Gly1350Ala)
n.5488G>C
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
n.4765G>C
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
n.4618G>C
n.4475G>C
n.4342G>C
n.4803G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.5482G>C
c.4066G>C (p.Val1356Leu)
n.4440G>C
n.4500G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
n.5830G>C
c.4183G>C (p.Val1395Leu)
n.4393G>C
n.4301G>C
c.*2355G>C (n.*2355G>C)
n.3830G>C
n.4471G>C
n.4504G>C
n.5426G>C
n.4622G>C
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
c.4024G>C (p.Val1342Leu)
c.*3888G>C (n.*3888G>C)
c.*2579G>C (n.*2579G>C)
c.4186G>C (p.Val1396Leu)
c.4180G>C (p.Val1394Leu)
c.2237G>C
n.5268G>C
c.3965G>C
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.2823G>C
n.260G>C
c.*3569G>C (n.*3569G>C)
c.*3202+397G>C (n.*3202+397G>C)
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
n.1876G>C
c.3382G>C
c.1371G>C
c.*3948G>C (n.*3948G>C)
c.4604G>C
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.*3020G>C (n.*3020G>C)
c.*3587G>C (n.*3587G>C)
c.3489G>C
c.4150G>C (p.Val1384Leu)
c.*2725G>C (n.*2725G>C)
c.4189G>C (n.4189G>C)
c.3934G>C (p.Val1312Leu)
c.*3769G>C (n.*3769G>C)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
n.49G>C
c.51G>C
c.19G>C
c.2683G>C (p.Val895Leu)
n.4249G>C
n.4478G>C
c.4252G>C (p.Val1418Leu)
c.2749G>C (p.Val917Leu)
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.2551G>C (p.Val851Leu)
n.4324G>C
n.4255G>C
n.5905G>C
11g.17395867C>TCA379787844ABCC8n.3784G>A
c.774G>A
n.2522G>A
n.3416G>A
n.5383G>A
n.626G>A
n.1682G>A
n.4345G>A
n.4398G>A
c.4049G>A (p.Gly1350Asp)
n.5488G>A
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
n.4765G>A
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
n.4618G>A
n.4475G>A
n.4342G>A
n.4803G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.5482G>A
c.4066G>A (p.Val1356Met)
n.4440G>A
n.4500G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
n.5830G>A
c.4183G>A (p.Val1395Met)
n.4393G>A
n.4301G>A
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
n.3830G>A
n.4471G>A
n.4504G>A
n.5426G>A
n.4622G>A
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.4024G>A (p.Val1342Met)
c.*3888G>A (n.*3888G>A)
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
c.4186G>A (p.Val1396Met)
c.4180G>A (p.Val1394Met)
c.2237G>A
n.5268G>A
c.3965G>A
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.2823G>A
n.260G>A
c.*3569G>A (n.*3569G>A)
c.*3202+397G>A (n.*3202+397G>A)
c.4249G>A (p.Val1417Met)
n.1876G>A
c.3382G>A
c.1371G>A
c.*3948G>A (n.*3948G>A)
c.4604G>A
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.*3020G>A (n.*3020G>A)
c.*3587G>A (n.*3587G>A)
c.3489G>A
c.4150G>A (p.Val1384Met)
c.*2725G>A (n.*2725G>A)
c.4189G>A (n.4189G>A)
c.3934G>A (p.Val1312Met)
c.*3769G>A (n.*3769G>A)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
n.49G>A
c.51G>A
c.19G>A
c.2683G>A (p.Val895Met)
n.4249G>A
n.4478G>A
c.4252G>A (p.Val1418Met)
c.2749G>A (p.Val917Met)
c.2140G>A (p.Val714Met)
c.2551G>A (p.Val851Met)
n.4324G>A
n.4255G>A
n.5905G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17395868C>ACA218408172ABCC8n.3783G>T
c.773G>T
n.2521G>T
n.3415G>T
n.5382G>T
n.625G>T
n.1681G>T
n.4344G>T
n.4397G>T
c.4048G>T (p.Gly1350Cys)
n.5487G>T
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
n.4764G>T
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
n.4617G>T
n.4474G>T
n.4341G>T
n.4802G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.5481G>T
c.4065G>T (p.Met1355Ile)
n.4439G>T
n.4499G>T
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
n.5829G>T
c.4182G>T (p.Met1394Ile)
n.4392G>T
n.4300G>T
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
n.3829G>T
n.4470G>T
n.4503G>T
n.5425G>T
n.4621G>T
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
c.4023G>T (p.Met1341Ile)
c.*3887G>T (n.*3887G>T)
c.*2578G>T (n.*2578G>T)
c.4185G>T (p.Met1395Ile)
c.4179G>T (p.Met1393Ile)
c.2236G>T
n.5267G>T
c.3964G>T
c.*2304G>T (n.*2304G>T)
c.2822G>T
n.259G>T
c.*3568G>T (n.*3568G>T)
c.*3202+396G>T (n.*3202+396G>T)
c.4248G>T (p.Met1416Ile)
n.1875G>T
c.3381G>T
c.1370G>T
c.*3947G>T (n.*3947G>T)
c.4603G>T
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
c.*3019G>T (n.*3019G>T)
c.*3586G>T (n.*3586G>T)
c.3488G>T
c.4149G>T (p.Met1383Ile)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
c.4188G>T (n.4188G>T)
c.3933G>T (p.Met1311Ile)
c.*3768G>T (n.*3768G>T)
c.*2469G>T (n.*2469G>T)
n.48G>T
c.50G>T
c.18G>T
c.2682G>T (p.Met894Ile)
n.4248G>T
n.4477G>T
c.4251G>T (p.Met1417Ile)
c.2748G>T (p.Met916Ile)
c.2139G>T (p.Met713Ile)
c.2550G>T (p.Met850Ile)
n.4323G>T
n.4254G>T
n.5904G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17395868C=CA1955123344ABCC8n.3783G=
c.773G=
n.2521G=
n.3415G=
n.5382G=
n.625G=
n.1681G=
n.4344G=
n.4397G=
c.4048G= (p.Gly1350=)
n.5487G=
c.*2320G= (n.*2320G=)
n.4764G=
c.*2613G= (n.*2613G=)
n.4617G=
n.4474G=
n.4341G=
n.4802G=
c.*604G= (n.*604G=)
n.5481G=
c.4065G= (p.Met1355=)
n.4439G=
n.4499G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.*2351G= (n.*2351G=)
n.5829G=
c.4182G= (p.Met1394=)
n.4392G=
n.4300G=
c.*2354G= (n.*2354G=)
n.3829G=
n.4470G=
n.4503G=
n.5425G=
n.4621G=
c.*2394G= (n.*2394G=)
c.4023G= (p.Met1341=)
c.*3887G= (n.*3887G=)
c.*2578G= (n.*2578G=)
c.4185G= (p.Met1395=)
c.4179G= (p.Met1393=)
c.2236G=
n.5267G=
c.3964G=
c.*2304G= (n.*2304G=)
c.2822G=
n.259G=
c.*3568G= (n.*3568G=)
c.*3202+396G= (n.*3202+396G=)
c.4248G= (p.Met1416=)
n.1875G=
c.3381G=
c.1370G=
c.*3947G= (n.*3947G=)
c.4603G=
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.*2284G= (n.*2284G=)
c.*3019G= (n.*3019G=)
c.*3586G= (n.*3586G=)
c.3488G=
c.4149G= (p.Met1383=)
c.*2724G= (n.*2724G=)
c.4188G= (n.4188G=)
c.3933G= (p.Met1311=)
c.*3768G= (n.*3768G=)
c.*2469G= (n.*2469G=)
n.48G=
c.50G=
c.18G=
c.2682G= (p.Met894=)
n.4248G=
n.4477G=
c.4251G= (p.Met1417=)
c.2748G= (p.Met916=)
c.2139G= (p.Met713=)
c.2550G= (p.Met850=)
n.4323G=
n.4254G=
n.5904G=
11g.17395868C>GCA379787861ABCC8n.3783G>C
c.773G>C
n.2521G>C
n.3415G>C
n.5382G>C
n.625G>C
n.1681G>C
n.4344G>C
n.4397G>C
c.4048G>C (p.Gly1350Arg)
n.5487G>C
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
n.4764G>C
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
n.4617G>C
n.4474G>C
n.4341G>C
n.4802G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.5481G>C
c.4065G>C (p.Met1355Ile)
n.4439G>C
n.4499G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
n.5829G>C
c.4182G>C (p.Met1394Ile)
n.4392G>C
n.4300G>C
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
n.3829G>C
n.4470G>C
n.4503G>C
n.5425G>C
n.4621G>C
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
c.4023G>C (p.Met1341Ile)
c.*3887G>C (n.*3887G>C)
c.*2578G>C (n.*2578G>C)
c.4185G>C (p.Met1395Ile)
c.4179G>C (p.Met1393Ile)
c.2236G>C
n.5267G>C
c.3964G>C
c.*2304G>C (n.*2304G>C)
c.2822G>C
n.259G>C
c.*3568G>C (n.*3568G>C)
c.*3202+396G>C (n.*3202+396G>C)
c.4248G>C (p.Met1416Ile)
n.1875G>C
c.3381G>C
c.1370G>C
c.*3947G>C (n.*3947G>C)
c.4603G>C
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.*3019G>C (n.*3019G>C)
c.*3586G>C (n.*3586G>C)
c.3488G>C
c.4149G>C (p.Met1383Ile)
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
c.4188G>C (n.4188G>C)
c.3933G>C (p.Met1311Ile)
c.*3768G>C (n.*3768G>C)
c.*2469G>C (n.*2469G>C)
n.48G>C
c.50G>C
c.18G>C
c.2682G>C (p.Met894Ile)
n.4248G>C
n.4477G>C
c.4251G>C (p.Met1417Ile)
c.2748G>C (p.Met916Ile)
c.2139G>C (p.Met713Ile)
c.2550G>C (p.Met850Ile)
n.4323G>C
n.4254G>C
n.5904G>C
11g.17395868C>TCA379787849ABCC8n.3783G>A
c.773G>A
n.2521G>A
n.3415G>A
n.5382G>A
n.625G>A
n.1681G>A
n.4344G>A
n.4397G>A
c.4048G>A (p.Gly1350Ser)
n.5487G>A
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
n.4764G>A
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
n.4617G>A
n.4474G>A
n.4341G>A
n.4802G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.5481G>A
c.4065G>A (p.Met1355Ile)
n.4439G>A
n.4499G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
n.5829G>A
c.4182G>A (p.Met1394Ile)
n.4392G>A
n.4300G>A
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
n.3829G>A
n.4470G>A
n.4503G>A
n.5425G>A
n.4621G>A
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.4023G>A (p.Met1341Ile)
c.*3887G>A (n.*3887G>A)
c.*2578G>A (n.*2578G>A)
c.4185G>A (p.Met1395Ile)
c.4179G>A (p.Met1393Ile)
c.2236G>A
n.5267G>A
c.3964G>A
c.*2304G>A (n.*2304G>A)
c.2822G>A
n.259G>A
c.*3568G>A (n.*3568G>A)
c.*3202+396G>A (n.*3202+396G>A)
c.4248G>A (p.Met1416Ile)
n.1875G>A
c.3381G>A
c.1370G>A
c.*3947G>A (n.*3947G>A)
c.4603G>A
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.*3019G>A (n.*3019G>A)
c.*3586G>A (n.*3586G>A)
c.3488G>A
c.4149G>A (p.Met1383Ile)
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
c.4188G>A (n.4188G>A)
c.3933G>A (p.Met1311Ile)
c.*3768G>A (n.*3768G>A)
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
n.48G>A
c.50G>A
c.18G>A
c.2682G>A (p.Met894Ile)
n.4248G>A
n.4477G>A
c.4251G>A (p.Met1417Ile)
c.2748G>A (p.Met916Ile)
c.2139G>A (p.Met713Ile)
c.2550G>A (p.Met850Ile)
n.4323G>A
n.4254G>A
n.5904G>A
11g.17395869A>CCA379787876ABCC8n.3782T>G
c.772T>G
n.2520T>G
n.3414T>G
n.5381T>G
n.624T>G
n.1680T>G
n.4343T>G
n.4396T>G
c.4047T>G (p.His1349Gln)
n.5486T>G
c.*2319T>G (n.*2319T>G)
n.4763T>G
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
n.4616T>G
n.4473T>G
n.4340T>G
n.4801T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.5480T>G
c.4064T>G (p.Met1355Arg)
n.4438T>G
n.4498T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
n.5828T>G
c.4181T>G (p.Met1394Arg)
n.4391T>G
n.4299T>G
c.*2353T>G (n.*2353T>G)
n.3828T>G
n.4469T>G
n.4502T>G
n.5424T>G
n.4620T>G
c.*2393T>G (n.*2393T>G)
c.4022T>G (p.Met1341Arg)
c.*3886T>G (n.*3886T>G)
c.*2577T>G (n.*2577T>G)
c.4184T>G (p.Met1395Arg)
c.4178T>G (p.Met1393Arg)
c.2235T>G
n.5266T>G
c.3963T>G
c.*2303T>G (n.*2303T>G)
c.2821T>G
n.258T>G
c.*3567T>G (n.*3567T>G)
c.*3202+395T>G (n.*3202+395T>G)
c.4247T>G (p.Met1416Arg)
n.1874T>G
c.3380T>G
c.1369T>G
c.*3946T>G (n.*3946T>G)
c.4602T>G
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.*3018T>G (n.*3018T>G)
c.*3585T>G (n.*3585T>G)
c.3487T>G
c.4148T>G (p.Met1383Arg)
c.*2723T>G (n.*2723T>G)
c.4187T>G (n.4187T>G)
c.3932T>G (p.Met1311Arg)
c.*3767T>G (n.*3767T>G)
c.*2468T>G (n.*2468T>G)
n.47T>G
c.49T>G
c.17T>G
c.2681T>G (p.Met894Arg)
n.4247T>G
n.4476T>G
c.4250T>G (p.Met1417Arg)
c.2747T>G (p.Met916Arg)
c.2138T>G (p.Met713Arg)
c.2549T>G (p.Met850Arg)
n.4322T>G
n.4253T>G
n.5903T>G
ClinVar gnomAD v4
11g.17395869A>GCA379787869ABCC8n.3782T>C
c.772T>C
n.2520T>C
n.3414T>C
n.5381T>C
n.624T>C
n.1680T>C
n.4343T>C
n.4396T>C
c.4047T>C (p.His1349=)
n.5486T>C
c.*2319T>C (n.*2319T>C)
n.4763T>C
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
n.4616T>C
n.4473T>C
n.4340T>C
n.4801T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.5480T>C
c.4064T>C (p.Met1355Thr)
n.4438T>C
n.4498T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.*2350T>C (n.*2350T>C)
n.5828T>C
c.4181T>C (p.Met1394Thr)
n.4391T>C
n.4299T>C
c.*2353T>C (n.*2353T>C)
n.3828T>C
n.4469T>C
n.4502T>C
n.5424T>C
n.4620T>C
c.*2393T>C (n.*2393T>C)
c.4022T>C (p.Met1341Thr)
c.*3886T>C (n.*3886T>C)
c.*2577T>C (n.*2577T>C)
c.4184T>C (p.Met1395Thr)
c.4178T>C (p.Met1393Thr)
c.2235T>C
n.5266T>C
c.3963T>C
c.*2303T>C (n.*2303T>C)
c.2821T>C
n.258T>C
c.*3567T>C (n.*3567T>C)
c.*3202+395T>C (n.*3202+395T>C)
c.4247T>C (p.Met1416Thr)
n.1874T>C
c.3380T>C
c.1369T>C
c.*3946T>C (n.*3946T>C)
c.4602T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.*3018T>C (n.*3018T>C)
c.*3585T>C (n.*3585T>C)
c.3487T>C
c.4148T>C (p.Met1383Thr)
c.*2723T>C (n.*2723T>C)
c.4187T>C (n.4187T>C)
c.3932T>C (p.Met1311Thr)
c.*3767T>C (n.*3767T>C)
c.*2468T>C (n.*2468T>C)
n.47T>C
c.49T>C
c.17T>C
c.2681T>C (p.Met894Thr)
n.4247T>C
n.4476T>C
c.4250T>C (p.Met1417Thr)
c.2747T>C (p.Met916Thr)
c.2138T>C (p.Met713Thr)
c.2549T>C (p.Met850Thr)
n.4322T>C
n.4253T>C
n.5903T>C
gnomAD v4
11g.17395869A>TCA379787880ABCC8n.3782T>A
c.772T>A
n.2520T>A
n.3414T>A
n.5381T>A
n.624T>A
n.1680T>A
n.4343T>A
n.4396T>A
c.4047T>A (p.His1349Gln)
n.5486T>A
c.*2319T>A (n.*2319T>A)
n.4763T>A
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
n.4616T>A
n.4473T>A
n.4340T>A
n.4801T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.5480T>A
c.4064T>A (p.Met1355Lys)
n.4438T>A
n.4498T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.*2350T>A (n.*2350T>A)
n.5828T>A
c.4181T>A (p.Met1394Lys)
n.4391T>A
n.4299T>A
c.*2353T>A (n.*2353T>A)
n.3828T>A
n.4469T>A
n.4502T>A
n.5424T>A
n.4620T>A
c.*2393T>A (n.*2393T>A)
c.4022T>A (p.Met1341Lys)
c.*3886T>A (n.*3886T>A)
c.*2577T>A (n.*2577T>A)
c.4184T>A (p.Met1395Lys)
c.4178T>A (p.Met1393Lys)
c.2235T>A
n.5266T>A
c.3963T>A
c.*2303T>A (n.*2303T>A)
c.2821T>A
n.258T>A
c.*3567T>A (n.*3567T>A)
c.*3202+395T>A (n.*3202+395T>A)
c.4247T>A (p.Met1416Lys)
n.1874T>A
c.3380T>A
c.1369T>A
c.*3946T>A (n.*3946T>A)
c.4602T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.*3018T>A (n.*3018T>A)
c.*3585T>A (n.*3585T>A)
c.3487T>A
c.4148T>A (p.Met1383Lys)
c.*2723T>A (n.*2723T>A)
c.4187T>A (n.4187T>A)
c.3932T>A (p.Met1311Lys)
c.*3767T>A (n.*3767T>A)
c.*2468T>A (n.*2468T>A)
n.47T>A
c.49T>A
c.17T>A
c.2681T>A (p.Met894Lys)
n.4247T>A
n.4476T>A
c.4250T>A (p.Met1417Lys)
c.2747T>A (p.Met916Lys)
c.2138T>A (p.Met713Lys)
c.2549T>A (p.Met850Lys)
n.4322T>A
n.4253T>A
n.5903T>A
gnomAD v4
11g.17395870T>ACA379787889ABCC8n.3781A>T
c.771A>T
n.2519A>T
n.3413A>T
n.5380A>T
n.623A>T
n.1679A>T
n.4342A>T
n.4395A>T
c.4046A>T (p.His1349Leu)
n.5485A>T
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
n.4762A>T
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
n.4615A>T
n.4472A>T
n.4339A>T
n.4800A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.5479A>T
c.4063A>T (p.Met1355Leu)
n.4437A>T
n.4497A>T
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*2349A>T (n.*2349A>T)
n.5827A>T
c.4180A>T (p.Met1394Leu)
n.4390A>T
n.4298A>T
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
n.3827A>T
n.4468A>T
n.4501A>T
n.5423A>T
n.4619A>T
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.4021A>T (p.Met1341Leu)
c.*3885A>T (n.*3885A>T)
c.*2576A>T (n.*2576A>T)
c.4183A>T (p.Met1395Leu)
c.4177A>T (p.Met1393Leu)
c.2234A>T
n.5265A>T
c.3962A>T
c.*2302A>T (n.*2302A>T)
c.2820A>T
n.257A>T
c.*3566A>T (n.*3566A>T)
c.*3202+394A>T (n.*3202+394A>T)
c.4246A>T (p.Met1416Leu)
n.1873A>T
c.3379A>T
c.1368A>T
c.*3945A>T (n.*3945A>T)
c.4601A>T
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
c.*3017A>T (n.*3017A>T)
c.*3584A>T (n.*3584A>T)
c.3486A>T
c.4147A>T (p.Met1383Leu)
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
c.4186A>T (n.4186A>T)
c.3931A>T (p.Met1311Leu)
c.*3766A>T (n.*3766A>T)
c.*2467A>T (n.*2467A>T)
n.46A>T
c.48A>T
c.16A>T
c.2680A>T (p.Met894Leu)
n.4246A>T
n.4475A>T
c.4249A>T (p.Met1417Leu)
c.2746A>T (p.Met916Leu)
c.2137A>T (p.Met713Leu)
c.2548A>T (p.Met850Leu)
n.4321A>T
n.4252A>T
n.5902A>T
11g.17395870T>CCA218408197ABCC8n.3781A>G
c.771A>G
n.2519A>G
n.3413A>G
n.5380A>G
n.623A>G
n.1679A>G
n.4342A>G
n.4395A>G
c.4046A>G (p.His1349Arg)
n.5485A>G
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
n.4762A>G
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
n.4615A>G
n.4472A>G
n.4339A>G
n.4800A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.5479A>G
c.4063A>G (p.Met1355Val)
n.4437A>G
n.4497A>G
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*2349A>G (n.*2349A>G)
n.5827A>G
c.4180A>G (p.Met1394Val)
n.4390A>G
n.4298A>G
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
n.3827A>G
n.4468A>G
n.4501A>G
n.5423A>G
n.4619A>G
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.4021A>G (p.Met1341Val)
c.*3885A>G (n.*3885A>G)
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
c.4183A>G (p.Met1395Val)
c.4177A>G (p.Met1393Val)
c.2234A>G
n.5265A>G
c.3962A>G
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
c.2820A>G
n.257A>G
c.*3566A>G (n.*3566A>G)
c.*3202+394A>G (n.*3202+394A>G)
c.4246A>G (p.Met1416Val)
n.1873A>G
c.3379A>G
c.1368A>G
c.*3945A>G (n.*3945A>G)
c.4601A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
c.*3584A>G (n.*3584A>G)
c.3486A>G
c.4147A>G (p.Met1383Val)
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
c.4186A>G (n.4186A>G)
c.3931A>G (p.Met1311Val)
c.*3766A>G (n.*3766A>G)
c.*2467A>G (n.*2467A>G)
n.46A>G
c.48A>G
c.16A>G
c.2680A>G (p.Met894Val)
n.4246A>G
n.4475A>G
c.4249A>G (p.Met1417Val)
c.2746A>G (p.Met916Val)
c.2137A>G (p.Met713Val)
c.2548A>G (p.Met850Val)
n.4321A>G
n.4252A>G
n.5902A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395870T>GCA379787894ABCC8n.3781A>C
c.771A>C
n.2519A>C
n.3413A>C
n.5380A>C
n.623A>C
n.1679A>C
n.4342A>C
n.4395A>C
c.4046A>C (p.His1349Pro)
n.5485A>C
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
n.4762A>C
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
n.4615A>C
n.4472A>C
n.4339A>C
n.4800A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.5479A>C
c.4063A>C (p.Met1355Leu)
n.4437A>C
n.4497A>C
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*2349A>C (n.*2349A>C)
n.5827A>C
c.4180A>C (p.Met1394Leu)
n.4390A>C
n.4298A>C
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
n.3827A>C
n.4468A>C
n.4501A>C
n.5423A>C
n.4619A>C
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.4021A>C (p.Met1341Leu)
c.*3885A>C (n.*3885A>C)
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
c.4183A>C (p.Met1395Leu)
c.4177A>C (p.Met1393Leu)
c.2234A>C
n.5265A>C
c.3962A>C
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
c.2820A>C
n.257A>C
c.*3566A>C (n.*3566A>C)
c.*3202+394A>C (n.*3202+394A>C)
c.4246A>C (p.Met1416Leu)
n.1873A>C
c.3379A>C
c.1368A>C
c.*3945A>C (n.*3945A>C)
c.4601A>C
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
c.*3584A>C (n.*3584A>C)
c.3486A>C
c.4147A>C (p.Met1383Leu)
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
c.4186A>C (n.4186A>C)
c.3931A>C (p.Met1311Leu)
c.*3766A>C (n.*3766A>C)
c.*2467A>C (n.*2467A>C)
n.46A>C
c.48A>C
c.16A>C
c.2680A>C (p.Met894Leu)
n.4246A>C
n.4475A>C
c.4249A>C (p.Met1417Leu)
c.2746A>C (p.Met916Leu)
c.2137A>C (p.Met713Leu)
c.2548A>C (p.Met850Leu)
n.4321A>C
n.4252A>C
n.5902A>C
gnomAD v4
11g.17395870T=CA1955123345ABCC8n.3781A=
c.771A=
n.2519A=
n.3413A=
n.5380A=
n.623A=
n.1679A=
n.4342A=
n.4395A=
c.4046A= (p.His1349=)
n.5485A=
c.*2318A= (n.*2318A=)
n.4762A=
c.*2611A= (n.*2611A=)
n.4615A=
n.4472A=
n.4339A=
n.4800A=
c.*602A= (n.*602A=)
n.5479A=
c.4063A= (p.Met1355=)
n.4437A=
n.4497A=
c.*1317A= (n.*1317A=)
c.*2349A= (n.*2349A=)
n.5827A=
c.4180A= (p.Met1394=)
n.4390A=
n.4298A=
c.*2352A= (n.*2352A=)
n.3827A=
n.4468A=
n.4501A=
n.5423A=
n.4619A=
c.*2392A= (n.*2392A=)
c.4021A= (p.Met1341=)
c.*3885A= (n.*3885A=)
c.*2576A= (n.*2576A=)
c.4183A= (p.Met1395=)
c.4177A= (p.Met1393=)
c.2234A=
n.5265A=
c.3962A=
c.*2302A= (n.*2302A=)
c.2820A=
n.257A=
c.*3566A= (n.*3566A=)
c.*3202+394A= (n.*3202+394A=)
c.4246A= (p.Met1416=)
n.1873A=
c.3379A=
c.1368A=
c.*3945A= (n.*3945A=)
c.4601A=
c.*1463A= (n.*1463A=)
c.*2282A= (n.*2282A=)
c.*3017A= (n.*3017A=)
c.*3584A= (n.*3584A=)
c.3486A=
c.4147A= (p.Met1383=)
c.*2722A= (n.*2722A=)
c.4186A= (n.4186A=)
c.3931A= (p.Met1311=)
c.*3766A= (n.*3766A=)
c.*2467A= (n.*2467A=)
n.46A=
c.48A=
c.16A=
c.2680A= (p.Met894=)
n.4246A=
n.4475A=
c.4249A= (p.Met1417=)
c.2746A= (p.Met916=)
c.2137A= (p.Met713=)
c.2548A= (p.Met850=)
n.4321A=
n.4252A=
n.5902A=
11g.17395871G>ACA473298283ABCC8n.3780C>T
c.770C>T
n.2518C>T
n.3412C>T
n.5379C>T
n.622C>T
n.1678C>T
n.4341C>T
n.4394C>T
c.4045C>T (p.His1349Tyr)
n.5484C>T
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
n.4761C>T
c.*2610C>T (n.*2610C>T)
n.4614C>T
n.4471C>T
n.4338C>T
n.4799C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.5478C>T
c.4062C>T (p.Arg1354=)
n.4436C>T
n.4496C>T
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
n.5826C>T
c.4179C>T (p.Arg1393=)
n.4389C>T
n.4297C>T
c.*2351C>T (n.*2351C>T)
n.3826C>T
n.4467C>T
n.4500C>T
n.5422C>T
n.4618C>T
c.*2391C>T (n.*2391C>T)
c.4020C>T (p.Arg1340=)
c.*3884C>T (n.*3884C>T)
c.*2575C>T (n.*2575C>T)
c.4182C>T (p.Arg1394=)
c.4176C>T (p.Arg1392=)
c.2233C>T
n.5264C>T
c.3961C>T
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
c.2819C>T
n.256C>T
c.*3565C>T (n.*3565C>T)
c.*3202+393C>T (n.*3202+393C>T)
c.4245C>T (p.Arg1415=)
n.1872C>T
c.3378C>T
c.1367C>T
c.*3944C>T (n.*3944C>T)
c.4600C>T
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*2281C>T (n.*2281C>T)
c.*3016C>T (n.*3016C>T)
c.*3583C>T (n.*3583C>T)
c.3485C>T
c.4146C>T (p.Arg1382=)
c.*2721C>T (n.*2721C>T)
c.4185C>T (n.4185C>T)
c.3930C>T (p.Arg1310=)
c.*3765C>T (n.*3765C>T)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
n.45C>T
c.47C>T
c.15C>T
c.2679C>T (p.Arg893=)
n.4245C>T
n.4474C>T
c.4248C>T (p.Arg1416=)
c.2745C>T (p.Arg915=)
c.2136C>T (p.Arg712=)
c.2547C>T (p.Arg849=)
n.4320C>T
n.4251C>T
n.5901C>T
gnomAD v4
11g.17395871G>CCA473298284ABCC8n.3780C>G
c.770C>G
n.2518C>G
n.3412C>G
n.5379C>G
n.622C>G
n.1678C>G
n.4341C>G
n.4394C>G
c.4045C>G (p.His1349Asp)
n.5484C>G
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
n.4761C>G
c.*2610C>G (n.*2610C>G)
n.4614C>G
n.4471C>G
n.4338C>G
n.4799C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.5478C>G
c.4062C>G (p.Arg1354=)
n.4436C>G
n.4496C>G
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*2348C>G (n.*2348C>G)
n.5826C>G
c.4179C>G (p.Arg1393=)
n.4389C>G
n.4297C>G
c.*2351C>G (n.*2351C>G)
n.3826C>G
n.4467C>G
n.4500C>G
n.5422C>G
n.4618C>G
c.*2391C>G (n.*2391C>G)
c.4020C>G (p.Arg1340=)
c.*3884C>G (n.*3884C>G)
c.*2575C>G (n.*2575C>G)
c.4182C>G (p.Arg1394=)
c.4176C>G (p.Arg1392=)
c.2233C>G
n.5264C>G
c.3961C>G
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
c.2819C>G
n.256C>G
c.*3565C>G (n.*3565C>G)
c.*3202+393C>G (n.*3202+393C>G)
c.4245C>G (p.Arg1415=)
n.1872C>G
c.3378C>G
c.1367C>G
c.*3944C>G (n.*3944C>G)
c.4600C>G
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*2281C>G (n.*2281C>G)
c.*3016C>G (n.*3016C>G)
c.*3583C>G (n.*3583C>G)
c.3485C>G
c.4146C>G (p.Arg1382=)
c.*2721C>G (n.*2721C>G)
c.4185C>G (n.4185C>G)
c.3930C>G (p.Arg1310=)
c.*3765C>G (n.*3765C>G)
c.*2466C>G (n.*2466C>G)
n.45C>G
c.47C>G
c.15C>G
c.2679C>G (p.Arg893=)
n.4245C>G
n.4474C>G
c.4248C>G (p.Arg1416=)
c.2745C>G (p.Arg915=)
c.2136C>G (p.Arg712=)
c.2547C>G (p.Arg849=)
n.4320C>G
n.4251C>G
n.5901C>G
11g.17395871G>TCA473298285ABCC8n.3780C>A
c.770C>A
n.2518C>A
n.3412C>A
n.5379C>A
n.622C>A
n.1678C>A
n.4341C>A
n.4394C>A
c.4045C>A (p.His1349Asn)
n.5484C>A
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
n.4761C>A
c.*2610C>A (n.*2610C>A)
n.4614C>A
n.4471C>A
n.4338C>A
n.4799C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.5478C>A
c.4062C>A (p.Arg1354=)
n.4436C>A
n.4496C>A
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
n.5826C>A
c.4179C>A (p.Arg1393=)
n.4389C>A
n.4297C>A
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
n.3826C>A
n.4467C>A
n.4500C>A
n.5422C>A
n.4618C>A
c.*2391C>A (n.*2391C>A)
c.4020C>A (p.Arg1340=)
c.*3884C>A (n.*3884C>A)
c.*2575C>A (n.*2575C>A)
c.4182C>A (p.Arg1394=)
c.4176C>A (p.Arg1392=)
c.2233C>A
n.5264C>A
c.3961C>A
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
c.2819C>A
n.256C>A
c.*3565C>A (n.*3565C>A)
c.*3202+393C>A (n.*3202+393C>A)
c.4245C>A (p.Arg1415=)
n.1872C>A
c.3378C>A
c.1367C>A
c.*3944C>A (n.*3944C>A)
c.4600C>A
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.*2281C>A (n.*2281C>A)
c.*3016C>A (n.*3016C>A)
c.*3583C>A (n.*3583C>A)
c.3485C>A
c.4146C>A (p.Arg1382=)
c.*2721C>A (n.*2721C>A)
c.4185C>A (n.4185C>A)
c.3930C>A (p.Arg1310=)
c.*3765C>A (n.*3765C>A)
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
n.45C>A
c.47C>A
c.15C>A
c.2679C>A (p.Arg893=)
n.4245C>A
n.4474C>A
c.4248C>A (p.Arg1416=)
c.2745C>A (p.Arg915=)
c.2136C>A (p.Arg712=)
c.2547C>A (p.Arg849=)
n.4320C>A
n.4251C>A
n.5901C>A
gnomAD v4
11g.17395872C>ACA379787897ABCC8n.3779G>T
c.769G>T
n.2517G>T
n.3411G>T
n.5378G>T
n.621G>T
n.1677G>T
n.4340G>T
n.4393G>T
c.4044G>T (p.Pro1348=)
n.5483G>T
c.*2316G>T (n.*2316G>T)
n.4760G>T
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
n.4613G>T
n.4470G>T
n.4337G>T
n.4798G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.5477G>T
c.4061G>T (p.Arg1354Leu)
n.4435G>T
n.4495G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
n.5825G>T
c.4178G>T (p.Arg1393Leu)
n.4388G>T
n.4296G>T
c.*2350G>T (n.*2350G>T)
n.3825G>T
n.4466G>T
n.4499G>T
n.5421G>T
n.4617G>T
c.*2390G>T (n.*2390G>T)
c.4019G>T (p.Arg1340Leu)
c.*3883G>T (n.*3883G>T)
c.*2574G>T (n.*2574G>T)
c.4181G>T (p.Arg1394Leu)
c.4175G>T (p.Arg1392Leu)
c.2232G>T
n.5263G>T
c.3960G>T
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.2818G>T
n.255G>T
c.*3564G>T (n.*3564G>T)
c.*3202+392G>T (n.*3202+392G>T)
c.4244G>T (p.Arg1415Leu)
n.1871G>T
c.3377G>T
c.1366G>T
c.*3943G>T (n.*3943G>T)
c.4599G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*2280G>T (n.*2280G>T)
c.*3015G>T (n.*3015G>T)
c.*3582G>T (n.*3582G>T)
c.3484G>T
c.4145G>T (p.Arg1382Leu)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
c.4184G>T (n.4184G>T)
c.3929G>T (p.Arg1310Leu)
c.*3764G>T (n.*3764G>T)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
n.44G>T
c.46G>T
c.14G>T
c.2678G>T (p.Arg893Leu)
n.4244G>T
n.4473G>T
c.4247G>T (p.Arg1416Leu)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.2546G>T (p.Arg849Leu)
n.4319G>T
n.4250G>T
n.5900G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395872C=CA1955123346ABCC8n.3779G=
c.769G=
n.2517G=
n.3411G=
n.5378G=
n.621G=
n.1677G=
n.4340G=
n.4393G=
c.4044G= (p.Pro1348=)
n.5483G=
c.*2316G= (n.*2316G=)
n.4760G=
c.*2609G= (n.*2609G=)
n.4613G=
n.4470G=
n.4337G=
n.4798G=
c.*600G= (n.*600G=)
n.5477G=
c.4061G= (p.Arg1354=)
n.4435G=
n.4495G=
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.*2347G= (n.*2347G=)
n.5825G=
c.4178G= (p.Arg1393=)
n.4388G=
n.4296G=
c.*2350G= (n.*2350G=)
n.3825G=
n.4466G=
n.4499G=
n.5421G=
n.4617G=
c.*2390G= (n.*2390G=)
c.4019G= (p.Arg1340=)
c.*3883G= (n.*3883G=)
c.*2574G= (n.*2574G=)
c.4181G= (p.Arg1394=)
c.4175G= (p.Arg1392=)
c.2232G=
n.5263G=
c.3960G=
c.*2300G= (n.*2300G=)
c.2818G=
n.255G=
c.*3564G= (n.*3564G=)
c.*3202+392G= (n.*3202+392G=)
c.4244G= (p.Arg1415=)
n.1871G=
c.3377G=
c.1366G=
c.*3943G= (n.*3943G=)
c.4599G=
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.*2280G= (n.*2280G=)
c.*3015G= (n.*3015G=)
c.*3582G= (n.*3582G=)
c.3484G=
c.4145G= (p.Arg1382=)
c.*2720G= (n.*2720G=)
c.4184G= (n.4184G=)
c.3929G= (p.Arg1310=)
c.*3764G= (n.*3764G=)
c.*2465G= (n.*2465G=)
n.44G=
c.46G=
c.14G=
c.2678G= (p.Arg893=)
n.4244G=
n.4473G=
c.4247G= (p.Arg1416=)
c.2744G= (p.Arg915=)
c.2135G= (p.Arg712=)
c.2546G= (p.Arg849=)
n.4319G=
n.4250G=
n.5900G=
11g.17395872C>GCA379787902ABCC8n.3779G>C
c.769G>C
n.2517G>C
n.3411G>C
n.5378G>C
n.621G>C
n.1677G>C
n.4340G>C
n.4393G>C
c.4044G>C (p.Pro1348=)
n.5483G>C
c.*2316G>C (n.*2316G>C)
n.4760G>C
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
n.4613G>C
n.4470G>C
n.4337G>C
n.4798G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.5477G>C
c.4061G>C (p.Arg1354Pro)
n.4435G>C
n.4495G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
n.5825G>C
c.4178G>C (p.Arg1393Pro)
n.4388G>C
n.4296G>C
c.*2350G>C (n.*2350G>C)
n.3825G>C
n.4466G>C
n.4499G>C
n.5421G>C
n.4617G>C
c.*2390G>C (n.*2390G>C)
c.4019G>C (p.Arg1340Pro)
c.*3883G>C (n.*3883G>C)
c.*2574G>C (n.*2574G>C)
c.4181G>C (p.Arg1394Pro)
c.4175G>C (p.Arg1392Pro)
c.2232G>C
n.5263G>C
c.3960G>C
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.2818G>C
n.255G>C
c.*3564G>C (n.*3564G>C)
c.*3202+392G>C (n.*3202+392G>C)
c.4244G>C (p.Arg1415Pro)
n.1871G>C
c.3377G>C
c.1366G>C
c.*3943G>C (n.*3943G>C)
c.4599G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*2280G>C (n.*2280G>C)
c.*3015G>C (n.*3015G>C)
c.*3582G>C (n.*3582G>C)
c.3484G>C
c.4145G>C (p.Arg1382Pro)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
c.4184G>C (n.4184G>C)
c.3929G>C (p.Arg1310Pro)
c.*3764G>C (n.*3764G>C)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
n.44G>C
c.46G>C
c.14G>C
c.2678G>C (p.Arg893Pro)
n.4244G>C
n.4473G>C
c.4247G>C (p.Arg1416Pro)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.2546G>C (p.Arg849Pro)
n.4319G>C
n.4250G>C
n.5900G>C
dbSNP
11g.17395872C>TCA5902547ABCC8n.3779G>A
c.769G>A
n.2517G>A
n.3411G>A
n.5378G>A
n.621G>A
n.1677G>A
n.4340G>A
n.4393G>A
c.4044G>A (p.Pro1348=)
n.5483G>A
c.*2316G>A (n.*2316G>A)
n.4760G>A
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
n.4613G>A
n.4470G>A
n.4337G>A
n.4798G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.5477G>A
c.4061G>A (p.Arg1354His)
n.4435G>A
n.4495G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
n.5825G>A
c.4178G>A (p.Arg1393His)
n.4388G>A
n.4296G>A
c.*2350G>A (n.*2350G>A)
n.3825G>A
n.4466G>A
n.4499G>A
n.5421G>A
n.4617G>A
c.*2390G>A (n.*2390G>A)
c.4019G>A (p.Arg1340His)
c.*3883G>A (n.*3883G>A)
c.*2574G>A (n.*2574G>A)
c.4181G>A (p.Arg1394His)
c.4175G>A (p.Arg1392His)
c.2232G>A
n.5263G>A
c.3960G>A
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.2818G>A
n.255G>A
c.*3564G>A (n.*3564G>A)
c.*3202+392G>A (n.*3202+392G>A)
c.4244G>A (p.Arg1415His)
n.1871G>A
c.3377G>A
c.1366G>A
c.*3943G>A (n.*3943G>A)
c.4599G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*2280G>A (n.*2280G>A)
c.*3015G>A (n.*3015G>A)
c.*3582G>A (n.*3582G>A)
c.3484G>A
c.4145G>A (p.Arg1382His)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.4184G>A (n.4184G>A)
c.3929G>A (p.Arg1310His)
c.*3764G>A (n.*3764G>A)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
n.44G>A
c.46G>A
c.14G>A
c.2678G>A (p.Arg893His)
n.4244G>A
n.4473G>A
c.4247G>A (p.Arg1416His)
c.2744G>A (p.Arg915His)
c.2135G>A (p.Arg712His)
c.2546G>A (p.Arg849His)
n.4319G>A
n.4250G>A
n.5900G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395873G>ACA5902548ABCC8n.3778C>T
c.768C>T
n.2516C>T
n.3410C>T
n.5377C>T
n.620C>T
n.1676C>T
n.4339C>T
n.4392C>T
c.4043C>T (p.Pro1348Leu)
n.5482C>T
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
n.4759C>T
c.*2608C>T (n.*2608C>T)
n.4612C>T
n.4469C>T
n.4336C>T
n.4797C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.5476C>T
c.4060C>T (p.Arg1354Cys)
n.4434C>T
n.4494C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*2346C>T (n.*2346C>T)
n.5824C>T
c.4177C>T (p.Arg1393Cys)
n.4387C>T
n.4295C>T
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
n.3824C>T
n.4465C>T
n.4498C>T
n.5420C>T
n.4616C>T
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
c.4018C>T (p.Arg1340Cys)
c.*3882C>T (n.*3882C>T)
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
c.4180C>T (p.Arg1394Cys)
c.4174C>T (p.Arg1392Cys)
c.2231C>T
n.5262C>T
c.3959C>T
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
c.2817C>T
n.254C>T
c.*3563C>T (n.*3563C>T)
c.*3202+391C>T (n.*3202+391C>T)
c.4243C>T (p.Arg1415Cys)
n.1870C>T
c.3376C>T
c.1365C>T
c.*3942C>T (n.*3942C>T)
c.4598C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.*3014C>T (n.*3014C>T)
c.*3581C>T (n.*3581C>T)
c.3483C>T
c.4144C>T (p.Arg1382Cys)
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
c.4183C>T (n.4183C>T)
c.3928C>T (p.Arg1310Cys)
c.*3763C>T (n.*3763C>T)
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
n.43C>T
c.45C>T
c.13C>T
c.2677C>T (p.Arg893Cys)
n.4243C>T
n.4472C>T
c.4246C>T (p.Arg1416Cys)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
c.2134C>T (p.Arg712Cys)
c.2545C>T (p.Arg849Cys)
n.4318C>T
n.4249C>T
n.5899C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17395873G>CCA379787909ABCC8n.3778C>G
c.768C>G
n.2516C>G
n.3410C>G
n.5377C>G
n.620C>G
n.1676C>G
n.4339C>G
n.4392C>G
c.4043C>G (p.Pro1348Arg)
n.5482C>G
c.*2315C>G (n.*2315C>G)
n.4759C>G
c.*2608C>G (n.*2608C>G)
n.4612C>G
n.4469C>G
n.4336C>G
n.4797C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.5476C>G
c.4060C>G (p.Arg1354Gly)
n.4434C>G
n.4494C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*2346C>G (n.*2346C>G)
n.5824C>G
c.4177C>G (p.Arg1393Gly)
n.4387C>G
n.4295C>G
c.*2349C>G (n.*2349C>G)
n.3824C>G
n.4465C>G
n.4498C>G
n.5420C>G
n.4616C>G
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
c.4018C>G (p.Arg1340Gly)
c.*3882C>G (n.*3882C>G)
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
c.4180C>G (p.Arg1394Gly)
c.4174C>G (p.Arg1392Gly)
c.2231C>G
n.5262C>G
c.3959C>G
c.*2299C>G (n.*2299C>G)
c.2817C>G
n.254C>G
c.*3563C>G (n.*3563C>G)
c.*3202+391C>G (n.*3202+391C>G)
c.4243C>G (p.Arg1415Gly)
n.1870C>G
c.3376C>G
c.1365C>G
c.*3942C>G (n.*3942C>G)
c.4598C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.*3014C>G (n.*3014C>G)
c.*3581C>G (n.*3581C>G)
c.3483C>G
c.4144C>G (p.Arg1382Gly)
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
c.4183C>G (n.4183C>G)
c.3928C>G (p.Arg1310Gly)
c.*3763C>G (n.*3763C>G)
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
n.43C>G
c.45C>G
c.13C>G
c.2677C>G (p.Arg893Gly)
n.4243C>G
n.4472C>G
c.4246C>G (p.Arg1416Gly)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.2545C>G (p.Arg849Gly)
n.4318C>G
n.4249C>G
n.5899C>G
ClinVar
11g.17395873G=CA1955123347ABCC8n.3778C=
c.768C=
n.2516C=
n.3410C=
n.5377C=
n.620C=
n.1676C=
n.4339C=
n.4392C=
c.4043C= (p.Pro1348=)
n.5482C=
c.*2315C= (n.*2315C=)
n.4759C=
c.*2608C= (n.*2608C=)
n.4612C=
n.4469C=
n.4336C=
n.4797C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.5476C=
c.4060C= (p.Arg1354=)
n.4434C=
n.4494C=
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*2346C= (n.*2346C=)
n.5824C=
c.4177C= (p.Arg1393=)
n.4387C=
n.4295C=
c.*2349C= (n.*2349C=)
n.3824C=
n.4465C=
n.4498C=
n.5420C=
n.4616C=
c.*2389C= (n.*2389C=)
c.4018C= (p.Arg1340=)
c.*3882C= (n.*3882C=)
c.*2573C= (n.*2573C=)
c.4180C= (p.Arg1394=)
c.4174C= (p.Arg1392=)
c.2231C=
n.5262C=
c.3959C=
c.*2299C= (n.*2299C=)
c.2817C=
n.254C=
c.*3563C= (n.*3563C=)
c.*3202+391C= (n.*3202+391C=)
c.4243C= (p.Arg1415=)
n.1870C=
c.3376C=
c.1365C=
c.*3942C= (n.*3942C=)
c.4598C=
c.*1460C= (n.*1460C=)
c.*2279C= (n.*2279C=)
c.*3014C= (n.*3014C=)
c.*3581C= (n.*3581C=)
c.3483C=
c.4144C= (p.Arg1382=)
c.*2719C= (n.*2719C=)
c.4183C= (n.4183C=)
c.3928C= (p.Arg1310=)
c.*3763C= (n.*3763C=)
c.*2464C= (n.*2464C=)
n.43C=
c.45C=
c.13C=
c.2677C= (p.Arg893=)
n.4243C=
n.4472C=
c.4246C= (p.Arg1416=)
c.2743C= (p.Arg915=)
c.2134C= (p.Arg712=)
c.2545C= (p.Arg849=)
n.4318C=
n.4249C=
n.5899C=
11g.17395873G>TCA379787912ABCC8n.3778C>A
c.768C>A
n.2516C>A
n.3410C>A
n.5377C>A
n.620C>A
n.1676C>A
n.4339C>A
n.4392C>A
c.4043C>A (p.Pro1348Gln)
n.5482C>A
c.*2315C>A (n.*2315C>A)
n.4759C>A
c.*2608C>A (n.*2608C>A)
n.4612C>A
n.4469C>A
n.4336C>A
n.4797C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.5476C>A
c.4060C>A (p.Arg1354Ser)
n.4434C>A
n.4494C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*2346C>A (n.*2346C>A)
n.5824C>A
c.4177C>A (p.Arg1393Ser)
n.4387C>A
n.4295C>A
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
n.3824C>A
n.4465C>A
n.4498C>A
n.5420C>A
n.4616C>A
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
c.4018C>A (p.Arg1340Ser)
c.*3882C>A (n.*3882C>A)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.4180C>A (p.Arg1394Ser)
c.4174C>A (p.Arg1392Ser)
c.2231C>A
n.5262C>A
c.3959C>A
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
c.2817C>A
n.254C>A
c.*3563C>A (n.*3563C>A)
c.*3202+391C>A (n.*3202+391C>A)
c.4243C>A (p.Arg1415Ser)
n.1870C>A
c.3376C>A
c.1365C>A
c.*3942C>A (n.*3942C>A)
c.4598C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
c.*3581C>A (n.*3581C>A)
c.3483C>A
c.4144C>A (p.Arg1382Ser)
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
c.4183C>A (n.4183C>A)
c.3928C>A (p.Arg1310Ser)
c.*3763C>A (n.*3763C>A)
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
n.43C>A
c.45C>A
c.13C>A
c.2677C>A (p.Arg893Ser)
n.4243C>A
n.4472C>A
c.4246C>A (p.Arg1416Ser)
c.2743C>A (p.Arg915Ser)
c.2134C>A (p.Arg712Ser)
c.2545C>A (p.Arg849Ser)
n.4318C>A
n.4249C>A
n.5899C>A
gnomAD v4
11g.17395874G>ACA473298286ABCC8n.3777C>T
c.767C>T
n.2515C>T
n.3409C>T
n.5376C>T
n.619C>T
n.1675C>T
n.4338C>T
n.4391C>T
c.4042C>T (p.Pro1348Ser)
n.5481C>T
c.*2314C>T (n.*2314C>T)
n.4758C>T
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
n.4611C>T
n.4468C>T
n.4335C>T
n.4796C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.5475C>T
c.4059C>T (p.Phe1353=)
n.4433C>T
n.4493C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*2345C>T (n.*2345C>T)
n.5823C>T
c.4176C>T (p.Phe1392=)
n.4386C>T
n.4294C>T
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
n.3823C>T
n.4464C>T
n.4497C>T
n.5419C>T
n.4615C>T
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.4017C>T (p.Phe1339=)
c.*3881C>T (n.*3881C>T)
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
c.4179C>T (p.Phe1393=)
c.4173C>T (p.Phe1391=)
c.2230C>T
n.5261C>T
c.3958C>T
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
c.2816C>T
n.253C>T
c.*3562C>T (n.*3562C>T)
c.*3202+390C>T (n.*3202+390C>T)
c.4242C>T (p.Phe1414=)
n.1869C>T
c.3375C>T
c.1364C>T
c.*3941C>T (n.*3941C>T)
c.4597C>T
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.*3013C>T (n.*3013C>T)
c.*3580C>T (n.*3580C>T)
c.3482C>T
c.4143C>T (p.Phe1381=)
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.4182C>T (n.4182C>T)
c.3927C>T (p.Phe1309=)
c.*3762C>T (n.*3762C>T)
c.*2463C>T (n.*2463C>T)
n.42C>T
c.44C>T
c.12C>T
c.2676C>T (p.Phe892=)
n.4242C>T
n.4471C>T
c.4245C>T (p.Phe1415=)
c.2742C>T (p.Phe914=)
c.2133C>T (p.Phe711=)
c.2544C>T (p.Phe848=)
n.4317C>T
n.4248C>T
n.5898C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.17395874G>CCA379787922ABCC8n.3777C>G
c.767C>G
n.2515C>G
n.3409C>G
n.5376C>G
n.619C>G
n.1675C>G
n.4338C>G
n.4391C>G
c.4042C>G (p.Pro1348Ala)
n.5481C>G
c.*2314C>G (n.*2314C>G)
n.4758C>G
c.*2607C>G (n.*2607C>G)
n.4611C>G
n.4468C>G
n.4335C>G
n.4796C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.5475C>G
c.4059C>G (p.Phe1353Leu)
n.4433C>G
n.4493C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*2345C>G (n.*2345C>G)
n.5823C>G
c.4176C>G (p.Phe1392Leu)
n.4386C>G
n.4294C>G
c.*2348C>G (n.*2348C>G)
n.3823C>G
n.4464C>G
n.4497C>G
n.5419C>G
n.4615C>G
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.4017C>G (p.Phe1339Leu)
c.*3881C>G (n.*3881C>G)
c.*2572C>G (n.*2572C>G)
c.4179C>G (p.Phe1393Leu)
c.4173C>G (p.Phe1391Leu)
c.2230C>G
n.5261C>G
c.3958C>G
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
c.2816C>G
n.253C>G
c.*3562C>G (n.*3562C>G)
c.*3202+390C>G (n.*3202+390C>G)
c.4242C>G (p.Phe1414Leu)
n.1869C>G
c.3375C>G
c.1364C>G
c.*3941C>G (n.*3941C>G)
c.4597C>G
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.*3013C>G (n.*3013C>G)
c.*3580C>G (n.*3580C>G)
c.3482C>G
c.4143C>G (p.Phe1381Leu)
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
c.4182C>G (n.4182C>G)
c.3927C>G (p.Phe1309Leu)
c.*3762C>G (n.*3762C>G)
c.*2463C>G (n.*2463C>G)
n.42C>G
c.44C>G
c.12C>G
c.2676C>G (p.Phe892Leu)
n.4242C>G
n.4471C>G
c.4245C>G (p.Phe1415Leu)
c.2742C>G (p.Phe914Leu)
c.2133C>G (p.Phe711Leu)
c.2544C>G (p.Phe848Leu)
n.4317C>G
n.4248C>G
n.5898C>G
11g.17395874G=CA1955123348ABCC8n.3777C=
c.767C=
n.2515C=
n.3409C=
n.5376C=
n.619C=
n.1675C=
n.4338C=
n.4391C=
c.4042C= (p.Pro1348=)
n.5481C=
c.*2314C= (n.*2314C=)
n.4758C=
c.*2607C= (n.*2607C=)
n.4611C=
n.4468C=
n.4335C=
n.4796C=
c.*598C= (n.*598C=)
n.5475C=
c.4059C= (p.Phe1353=)
n.4433C=
n.4493C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.*2345C= (n.*2345C=)
n.5823C=
c.4176C= (p.Phe1392=)
n.4386C=
n.4294C=
c.*2348C= (n.*2348C=)
n.3823C=
n.4464C=
n.4497C=
n.5419C=
n.4615C=
c.*2388C= (n.*2388C=)
c.4017C= (p.Phe1339=)
c.*3881C= (n.*3881C=)
c.*2572C= (n.*2572C=)
c.4179C= (p.Phe1393=)
c.4173C= (p.Phe1391=)
c.2230C=
n.5261C=
c.3958C=
c.*2298C= (n.*2298C=)
c.2816C=
n.253C=
c.*3562C= (n.*3562C=)
c.*3202+390C= (n.*3202+390C=)
c.4242C= (p.Phe1414=)
n.1869C=
c.3375C=
c.1364C=
c.*3941C= (n.*3941C=)
c.4597C=
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.*2278C= (n.*2278C=)
c.*3013C= (n.*3013C=)
c.*3580C= (n.*3580C=)
c.3482C=
c.4143C= (p.Phe1381=)
c.*2718C= (n.*2718C=)
c.4182C= (n.4182C=)
c.3927C= (p.Phe1309=)
c.*3762C= (n.*3762C=)
c.*2463C= (n.*2463C=)
n.42C=
c.44C=
c.12C=
c.2676C= (p.Phe892=)
n.4242C=
n.4471C=
c.4245C= (p.Phe1415=)
c.2742C= (p.Phe914=)
c.2133C= (p.Phe711=)
c.2544C= (p.Phe848=)
n.4317C=
n.4248C=
n.5898C=
11g.17395874G>TCA379787930ABCC8n.3777C>A
c.767C>A
n.2515C>A
n.3409C>A
n.5376C>A
n.619C>A
n.1675C>A
n.4338C>A
n.4391C>A
c.4042C>A (p.Pro1348Thr)
n.5481C>A
c.*2314C>A (n.*2314C>A)
n.4758C>A
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
n.4611C>A
n.4468C>A
n.4335C>A
n.4796C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.5475C>A
c.4059C>A (p.Phe1353Leu)
n.4433C>A
n.4493C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
n.5823C>A
c.4176C>A (p.Phe1392Leu)
n.4386C>A
n.4294C>A
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
n.3823C>A
n.4464C>A
n.4497C>A
n.5419C>A
n.4615C>A
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.4017C>A (p.Phe1339Leu)
c.*3881C>A (n.*3881C>A)
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
c.4179C>A (p.Phe1393Leu)
c.4173C>A (p.Phe1391Leu)
c.2230C>A
n.5261C>A
c.3958C>A
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
c.2816C>A
n.253C>A
c.*3562C>A (n.*3562C>A)
c.*3202+390C>A (n.*3202+390C>A)
c.4242C>A (p.Phe1414Leu)
n.1869C>A
c.3375C>A
c.1364C>A
c.*3941C>A (n.*3941C>A)
c.4597C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.*3013C>A (n.*3013C>A)
c.*3580C>A (n.*3580C>A)
c.3482C>A
c.4143C>A (p.Phe1381Leu)
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.4182C>A (n.4182C>A)
c.3927C>A (p.Phe1309Leu)
c.*3762C>A (n.*3762C>A)
c.*2463C>A (n.*2463C>A)
n.42C>A
c.44C>A
c.12C>A
c.2676C>A (p.Phe892Leu)
n.4242C>A
n.4471C>A
c.4245C>A (p.Phe1415Leu)
c.2742C>A (p.Phe914Leu)
c.2133C>A (p.Phe711Leu)
c.2544C>A (p.Phe848Leu)
n.4317C>A
n.4248C>A
n.5898C>A
gnomAD v4
11g.17395875A=CA1955123349ABCC8n.3776T=
c.766T=
n.2514T=
n.3408T=
n.5375T=
n.618T=
n.1674T=
n.4337T=
n.4390T=
c.4041T= (p.Leu1347=)
n.5480T=
c.*2313T= (n.*2313T=)
n.4757T=
c.*2606T= (n.*2606T=)
n.4610T=
n.4467T=
n.4334T=
n.4795T=
c.*597T= (n.*597T=)
n.5474T=
c.4058T= (p.Phe1353=)
n.4432T=
n.4492T=
c.*1312T= (n.*1312T=)
c.*2344T= (n.*2344T=)
n.5822T=
c.4175T= (p.Phe1392=)
n.4385T=
n.4293T=
c.*2347T= (n.*2347T=)
n.3822T=
n.4463T=
n.4496T=
n.5418T=
n.4614T=
c.*2387T= (n.*2387T=)
c.4016T= (p.Phe1339=)
c.*3880T= (n.*3880T=)
c.*2571T= (n.*2571T=)
c.4178T= (p.Phe1393=)
c.4172T= (p.Phe1391=)
c.2229T=
n.5260T=
c.3957T=
c.*2297T= (n.*2297T=)
c.2815T=
n.252T=
c.*3561T= (n.*3561T=)
c.*3202+389T= (n.*3202+389T=)
c.4241T= (p.Phe1414=)
n.1868T=
c.3374T=
c.1363T=
c.*3940T= (n.*3940T=)
c.4596T=
c.*1458T= (n.*1458T=)
c.*2277T= (n.*2277T=)
c.*3012T= (n.*3012T=)
c.*3579T= (n.*3579T=)
c.3481T=
c.4142T= (p.Phe1381=)
c.*2717T= (n.*2717T=)
c.4181T= (n.4181T=)
c.3926T= (p.Phe1309=)
c.*3761T= (n.*3761T=)
c.*2462T= (n.*2462T=)
n.41T=
c.43T=
c.11T=
c.2675T= (p.Phe892=)
n.4241T=
n.4470T=
c.4244T= (p.Phe1415=)
c.2741T= (p.Phe914=)
c.2132T= (p.Phe711=)
c.2543T= (p.Phe848=)
n.4316T=
n.4247T=
n.5897T=
11g.17395875A>CCA379787935ABCC8n.3776T>G
c.766T>G
n.2514T>G
n.3408T>G
n.5375T>G
n.618T>G
n.1674T>G
n.4337T>G
n.4390T>G
c.4041T>G (p.Leu1347=)
n.5480T>G
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
n.4757T>G
c.*2606T>G (n.*2606T>G)
n.4610T>G
n.4467T>G
n.4334T>G
n.4795T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.5474T>G
c.4058T>G (p.Phe1353Cys)
n.4432T>G
n.4492T>G
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
n.5822T>G
c.4175T>G (p.Phe1392Cys)
n.4385T>G
n.4293T>G
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
n.3822T>G
n.4463T>G
n.4496T>G
n.5418T>G
n.4614T>G
c.*2387T>G (n.*2387T>G)
c.4016T>G (p.Phe1339Cys)
c.*3880T>G (n.*3880T>G)
c.*2571T>G (n.*2571T>G)
c.4178T>G (p.Phe1393Cys)
c.4172T>G (p.Phe1391Cys)
c.2229T>G
n.5260T>G
c.3957T>G
c.*2297T>G (n.*2297T>G)
c.2815T>G
n.252T>G
c.*3561T>G (n.*3561T>G)
c.*3202+389T>G (n.*3202+389T>G)
c.4241T>G (p.Phe1414Cys)
n.1868T>G
c.3374T>G
c.1363T>G
c.*3940T>G (n.*3940T>G)
c.4596T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.*3012T>G (n.*3012T>G)
c.*3579T>G (n.*3579T>G)
c.3481T>G
c.4142T>G (p.Phe1381Cys)
c.*2717T>G (n.*2717T>G)
c.4181T>G (n.4181T>G)
c.3926T>G (p.Phe1309Cys)
c.*3761T>G (n.*3761T>G)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
n.41T>G
c.43T>G
c.11T>G
c.2675T>G (p.Phe892Cys)
n.4241T>G
n.4470T>G
c.4244T>G (p.Phe1415Cys)
c.2741T>G (p.Phe914Cys)
c.2132T>G (p.Phe711Cys)
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
n.4316T>G
n.4247T>G
n.5897T>G
11g.17395875A>GCA379787939ABCC8n.3776T>C
c.766T>C
n.2514T>C
n.3408T>C
n.5375T>C
n.618T>C
n.1674T>C
n.4337T>C
n.4390T>C
c.4041T>C (p.Leu1347=)
n.5480T>C
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
n.4757T>C
c.*2606T>C (n.*2606T>C)
n.4610T>C
n.4467T>C
n.4334T>C
n.4795T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.5474T>C
c.4058T>C (p.Phe1353Ser)
n.4432T>C
n.4492T>C
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.*2344T>C (n.*2344T>C)
n.5822T>C
c.4175T>C (p.Phe1392Ser)
n.4385T>C
n.4293T>C
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
n.3822T>C
n.4463T>C
n.4496T>C
n.5418T>C
n.4614T>C
c.*2387T>C (n.*2387T>C)
c.4016T>C (p.Phe1339Ser)
c.*3880T>C (n.*3880T>C)
c.*2571T>C (n.*2571T>C)
c.4178T>C (p.Phe1393Ser)
c.4172T>C (p.Phe1391Ser)
c.2229T>C
n.5260T>C
c.3957T>C
c.*2297T>C (n.*2297T>C)
c.2815T>C
n.252T>C
c.*3561T>C (n.*3561T>C)
c.*3202+389T>C (n.*3202+389T>C)
c.4241T>C (p.Phe1414Ser)
n.1868T>C
c.3374T>C
c.1363T>C
c.*3940T>C (n.*3940T>C)
c.4596T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.*3012T>C (n.*3012T>C)
c.*3579T>C (n.*3579T>C)
c.3481T>C
c.4142T>C (p.Phe1381Ser)
c.*2717T>C (n.*2717T>C)
c.4181T>C (n.4181T>C)
c.3926T>C (p.Phe1309Ser)
c.*3761T>C (n.*3761T>C)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
n.41T>C
c.43T>C
c.11T>C
c.2675T>C (p.Phe892Ser)
n.4241T>C
n.4470T>C
c.4244T>C (p.Phe1415Ser)
c.2741T>C (p.Phe914Ser)
c.2132T>C (p.Phe711Ser)
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
n.4316T>C
n.4247T>C
n.5897T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17395875A>TCA379787944ABCC8n.3776T>A
c.766T>A
n.2514T>A
n.3408T>A
n.5375T>A
n.618T>A
n.1674T>A
n.4337T>A
n.4390T>A
c.4041T>A (p.Leu1347=)
n.5480T>A
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
n.4757T>A
c.*2606T>A (n.*2606T>A)
n.4610T>A
n.4467T>A
n.4334T>A
n.4795T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.5474T>A
c.4058T>A (p.Phe1353Tyr)
n.4432T>A
n.4492T>A
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.*2344T>A (n.*2344T>A)
n.5822T>A
c.4175T>A (p.Phe1392Tyr)
n.4385T>A
n.4293T>A
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
n.3822T>A
n.4463T>A
n.4496T>A
n.5418T>A
n.4614T>A
c.*2387T>A (n.*2387T>A)
c.4016T>A (p.Phe1339Tyr)
c.*3880T>A (n.*3880T>A)
c.*2571T>A (n.*2571T>A)
c.4178T>A (p.Phe1393Tyr)
c.4172T>A (p.Phe1391Tyr)
c.2229T>A
n.5260T>A
c.3957T>A
c.*2297T>A (n.*2297T>A)
c.2815T>A
n.252T>A
c.*3561T>A (n.*3561T>A)
c.*3202+389T>A (n.*3202+389T>A)
c.4241T>A (p.Phe1414Tyr)
n.1868T>A
c.3374T>A
c.1363T>A
c.*3940T>A (n.*3940T>A)
c.4596T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.*3012T>A (n.*3012T>A)
c.*3579T>A (n.*3579T>A)
c.3481T>A
c.4142T>A (p.Phe1381Tyr)
c.*2717T>A (n.*2717T>A)
c.4181T>A (n.4181T>A)
c.3926T>A (p.Phe1309Tyr)
c.*3761T>A (n.*3761T>A)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
n.41T>A
c.43T>A
c.11T>A
c.2675T>A (p.Phe892Tyr)
n.4241T>A
n.4470T>A
c.4244T>A (p.Phe1415Tyr)
c.2741T>A (p.Phe914Tyr)
c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
n.4316T>A
n.4247T>A
n.5897T>A
11g.17395876A=CA1955123350ABCC8n.3775T=
c.765T=
n.2513T=
n.3407T=
n.5374T=
n.617T=
n.1673T=
n.4336T=
n.4389T=
c.4040T= (p.Leu1347=)
n.5479T=
c.*2312T= (n.*2312T=)
n.4756T=
c.*2605T= (n.*2605T=)
n.4609T=
n.4466T=
n.4333T=
n.4794T=
c.*596T= (n.*596T=)
n.5473T=
c.4057T= (p.Phe1353=)
n.4431T=
n.4491T=
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.*2343T= (n.*2343T=)
n.5821T=
c.4174T= (p.Phe1392=)
n.4384T=
n.4292T=
c.*2346T= (n.*2346T=)
n.3821T=
n.4462T=
n.4495T=
n.5417T=
n.4613T=
c.*2386T= (n.*2386T=)
c.4015T= (p.Phe1339=)
c.*3879T= (n.*3879T=)
c.*2570T= (n.*2570T=)
c.4177T= (p.Phe1393=)
c.4171T= (p.Phe1391=)
c.2228T=
n.5259T=
c.3956T=
c.*2296T= (n.*2296T=)
c.2814T=
n.251T=
c.*3560T= (n.*3560T=)
c.*3202+388T= (n.*3202+388T=)
c.4240T= (p.Phe1414=)
n.1867T=
c.3373T=
c.1362T=
c.*3939T= (n.*3939T=)
c.4595T=
c.*1457T= (n.*1457T=)
c.*2276T= (n.*2276T=)
c.*3011T= (n.*3011T=)
c.*3578T= (n.*3578T=)
c.3480T=
c.4141T= (p.Phe1381=)
c.*2716T= (n.*2716T=)
c.4180T= (n.4180T=)
c.3925T= (p.Phe1309=)
c.*3760T= (n.*3760T=)
c.*2461T= (n.*2461T=)
n.40T=
c.42T=
c.10T=
c.2674T= (p.Phe892=)
n.4240T=
n.4469T=
c.4243T= (p.Phe1415=)
c.2740T= (p.Phe914=)
c.2131T= (p.Phe711=)
c.2542T= (p.Phe848=)
n.4315T=
n.4246T=
n.5896T=
11g.17395876A>CCA233277ABCC8n.3775T>G
c.765T>G
n.2513T>G
n.3407T>G
n.5374T>G
n.617T>G
n.1673T>G
n.4336T>G
n.4389T>G
c.4040T>G (p.Leu1347Arg)
n.5479T>G
c.*2312T>G (n.*2312T>G)
n.4756T>G
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
n.4609T>G
n.4466T>G
n.4333T>G
n.4794T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.5473T>G
c.4057T>G (p.Phe1353Val)
n.4431T>G
n.4491T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
n.5821T>G
c.4174T>G (p.Phe1392Val)
n.4384T>G
n.4292T>G
c.*2346T>G (n.*2346T>G)
n.3821T>G
n.4462T>G
n.4495T>G
n.5417T>G
n.4613T>G
c.*2386T>G (n.*2386T>G)
c.4015T>G (p.Phe1339Val)
c.*3879T>G (n.*3879T>G)
c.*2570T>G (n.*2570T>G)
c.4177T>G (p.Phe1393Val)
c.4171T>G (p.Phe1391Val)
c.2228T>G
n.5259T>G
c.3956T>G
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.2814T>G
n.251T>G
c.*3560T>G (n.*3560T>G)
c.*3202+388T>G (n.*3202+388T>G)
c.4240T>G (p.Phe1414Val)
n.1867T>G
c.3373T>G
c.1362T>G
c.*3939T>G (n.*3939T>G)
c.4595T>G
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.*3011T>G (n.*3011T>G)
c.*3578T>G (n.*3578T>G)
c.3480T>G
c.4141T>G (p.Phe1381Val)
c.*2716T>G (n.*2716T>G)
c.4180T>G (n.4180T>G)
c.3925T>G (p.Phe1309Val)
c.*3760T>G (n.*3760T>G)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
n.40T>G
c.42T>G
c.10T>G
c.2674T>G (p.Phe892Val)
n.4240T>G
n.4469T>G
c.4243T>G (p.Phe1415Val)
c.2740T>G (p.Phe914Val)
c.2131T>G (p.Phe711Val)
c.2542T>G (p.Phe848Val)
n.4315T>G
n.4246T>G
n.5896T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17395876A>GCA379787952ABCC8n.3775T>C
c.765T>C
n.2513T>C
n.3407T>C
n.5374T>C
n.617T>C
n.1673T>C
n.4336T>C
n.4389T>C
c.4040T>C (p.Leu1347Pro)
n.5479T>C
c.*2312T>C (n.*2312T>C)
n.4756T>C
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
n.4609T>C
n.4466T>C
n.4333T>C
n.4794T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.5473T>C
c.4057T>C (p.Phe1353Leu)
n.4431T>C
n.4491T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
n.5821T>C
c.4174T>C (p.Phe1392Leu)
n.4384T>C
n.4292T>C
c.*2346T>C (n.*2346T>C)
n.3821T>C
n.4462T>C
n.4495T>C
n.5417T>C
n.4613T>C
c.*2386T>C (n.*2386T>C)
c.4015T>C (p.Phe1339Leu)
c.*3879T>C (n.*3879T>C)
c.*2570T>C (n.*2570T>C)
c.4177T>C (p.Phe1393Leu)
c.4171T>C (p.Phe1391Leu)
c.2228T>C
n.5259T>C
c.3956T>C
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.2814T>C
n.251T>C
c.*3560T>C (n.*3560T>C)
c.*3202+388T>C (n.*3202+388T>C)
c.4240T>C (p.Phe1414Leu)
n.1867T>C
c.3373T>C
c.1362T>C
c.*3939T>C (n.*3939T>C)
c.4595T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.*3011T>C (n.*3011T>C)
c.*3578T>C (n.*3578T>C)
c.3480T>C
c.4141T>C (p.Phe1381Leu)
c.*2716T>C (n.*2716T>C)
c.4180T>C (n.4180T>C)
c.3925T>C (p.Phe1309Leu)
c.*3760T>C (n.*3760T>C)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
n.40T>C
c.42T>C
c.10T>C
c.2674T>C (p.Phe892Leu)
n.4240T>C
n.4469T>C
c.4243T>C (p.Phe1415Leu)
c.2740T>C (p.Phe914Leu)
c.2131T>C (p.Phe711Leu)
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
n.4315T>C
n.4246T>C
n.5896T>C
11g.17395876A>TCA379787957ABCC8n.3775T>A
c.765T>A
n.2513T>A
n.3407T>A
n.5374T>A
n.617T>A
n.1673T>A
n.4336T>A
n.4389T>A
c.4040T>A (p.Leu1347His)
n.5479T>A
c.*2312T>A (n.*2312T>A)
n.4756T>A
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
n.4609T>A
n.4466T>A
n.4333T>A
n.4794T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.5473T>A
c.4057T>A (p.Phe1353Ile)
n.4431T>A
n.4491T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*2343T>A (n.*2343T>A)
n.5821T>A
c.4174T>A (p.Phe1392Ile)
n.4384T>A
n.4292T>A
c.*2346T>A (n.*2346T>A)
n.3821T>A
n.4462T>A
n.4495T>A
n.5417T>A
n.4613T>A
c.*2386T>A (n.*2386T>A)
c.4015T>A (p.Phe1339Ile)
c.*3879T>A (n.*3879T>A)
c.*2570T>A (n.*2570T>A)
c.4177T>A (p.Phe1393Ile)
c.4171T>A (p.Phe1391Ile)
c.2228T>A
n.5259T>A
c.3956T>A
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.2814T>A
n.251T>A
c.*3560T>A (n.*3560T>A)
c.*3202+388T>A (n.*3202+388T>A)
c.4240T>A (p.Phe1414Ile)
n.1867T>A
c.3373T>A
c.1362T>A
c.*3939T>A (n.*3939T>A)
c.4595T>A
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.*3011T>A (n.*3011T>A)
c.*3578T>A (n.*3578T>A)
c.3480T>A
c.4141T>A (p.Phe1381Ile)
c.*2716T>A (n.*2716T>A)
c.4180T>A (n.4180T>A)
c.3925T>A (p.Phe1309Ile)
c.*3760T>A (n.*3760T>A)
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
n.40T>A
c.42T>A
c.10T>A
c.2674T>A (p.Phe892Ile)
n.4240T>A
n.4469T>A
c.4243T>A (p.Phe1415Ile)
c.2740T>A (p.Phe914Ile)
c.2131T>A (p.Phe711Ile)
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
n.4315T>A
n.4246T>A
n.5896T>A
gnomAD v4
11g.17395877G>ACA473298287ABCC8n.3774C>T
c.764C>T
n.2512C>T
n.3406C>T
n.5373C>T
n.616C>T
n.1672C>T
n.4335C>T
n.4388C>T
c.4039C>T (p.Leu1347Phe)
n.5478C>T
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
n.4755C>T
c.*2604C>T (n.*2604C>T)
n.4608C>T
n.4465C>T
n.4332C>T
n.4793C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.5472C>T
c.4056C>T (p.Phe1352=)
n.4430C>T
n.4490C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
n.5820C>T
c.4173C>T (p.Phe1391=)
n.4383C>T
n.4291C>T
c.*2345C>T (n.*2345C>T)
n.3820C>T
n.4461C>T
n.4494C>T
n.5416C>T
n.4612C>T
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.4014C>T (p.Phe1338=)
c.*3878C>T (n.*3878C>T)
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
c.4176C>T (p.Phe1392=)
c.4170C>T (p.Phe1390=)
c.2227C>T
n.5258C>T
c.3955C>T
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
c.2813C>T
n.250C>T
c.*3559C>T (n.*3559C>T)
c.*3202+387C>T (n.*3202+387C>T)
c.4239C>T (p.Phe1413=)
n.1866C>T
c.3372C>T
c.1361C>T
c.*3938C>T (n.*3938C>T)
c.4594C>T
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.*3010C>T (n.*3010C>T)
c.*3577C>T (n.*3577C>T)
c.3479C>T
c.4140C>T (p.Phe1380=)
c.*2715C>T (n.*2715C>T)
c.4179C>T (n.4179C>T)
c.3924C>T (p.Phe1308=)
c.*3759C>T (n.*3759C>T)
c.*2460C>T (n.*2460C>T)
n.39C>T
c.41C>T
c.9C>T
c.2673C>T (p.Phe891=)
n.4239C>T
n.4468C>T
c.4242C>T (p.Phe1414=)
c.2739C>T (p.Phe913=)
c.2130C>T (p.Phe710=)
c.2541C>T (p.Phe847=)
n.4314C>T
n.4245C>T
n.5895C>T
gnomAD v4
11g.17395877G>CCA379787967ABCC8n.3774C>G
c.764C>G
n.2512C>G
n.3406C>G
n.5373C>G
n.616C>G
n.1672C>G
n.4335C>G
n.4388C>G
c.4039C>G (p.Leu1347Val)
n.5478C>G
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
n.4755C>G
c.*2604C>G (n.*2604C>G)
n.4608C>G
n.4465C>G
n.4332C>G
n.4793C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.5472C>G
c.4056C>G (p.Phe1352Leu)
n.4430C>G
n.4490C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*2342C>G (n.*2342C>G)
n.5820C>G
c.4173C>G (p.Phe1391Leu)
n.4383C>G
n.4291C>G
c.*2345C>G (n.*2345C>G)
n.3820C>G
n.4461C>G
n.4494C>G
n.5416C>G
n.4612C>G
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.4014C>G (p.Phe1338Leu)
c.*3878C>G (n.*3878C>G)
c.*2569C>G (n.*2569C>G)
c.4176C>G (p.Phe1392Leu)
c.4170C>G (p.Phe1390Leu)
c.2227C>G
n.5258C>G
c.3955C>G
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
c.2813C>G
n.250C>G
c.*3559C>G (n.*3559C>G)
c.*3202+387C>G (n.*3202+387C>G)
c.4239C>G (p.Phe1413Leu)
n.1866C>G
c.3372C>G
c.1361C>G
c.*3938C>G (n.*3938C>G)
c.4594C>G
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.*3010C>G (n.*3010C>G)
c.*3577C>G (n.*3577C>G)
c.3479C>G
c.4140C>G (p.Phe1380Leu)
c.*2715C>G (n.*2715C>G)
c.4179C>G (n.4179C>G)
c.3924C>G (p.Phe1308Leu)
c.*3759C>G (n.*3759C>G)
c.*2460C>G (n.*2460C>G)
n.39C>G
c.41C>G
c.9C>G
c.2673C>G (p.Phe891Leu)
n.4239C>G
n.4468C>G
c.4242C>G (p.Phe1414Leu)
c.2739C>G (p.Phe913Leu)
c.2130C>G (p.Phe710Leu)
c.2541C>G (p.Phe847Leu)
n.4314C>G
n.4245C>G
n.5895C>G
11g.17395877G>TCA379787971ABCC8n.3774C>A
c.764C>A
n.2512C>A
n.3406C>A
n.5373C>A
n.616C>A
n.1672C>A
n.4335C>A
n.4388C>A
c.4039C>A (p.Leu1347Ile)
n.5478C>A
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
n.4755C>A
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
n.4608C>A
n.4465C>A
n.4332C>A
n.4793C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.5472C>A
c.4056C>A (p.Phe1352Leu)
n.4430C>A
n.4490C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*2342C>A (n.*2342C>A)
n.5820C>A
c.4173C>A (p.Phe1391Leu)
n.4383C>A
n.4291C>A
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
n.3820C>A
n.4461C>A
n.4494C>A
n.5416C>A
n.4612C>A
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.4014C>A (p.Phe1338Leu)
c.*3878C>A (n.*3878C>A)
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
c.4176C>A (p.Phe1392Leu)
c.4170C>A (p.Phe1390Leu)
c.2227C>A
n.5258C>A
c.3955C>A
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
c.2813C>A
n.250C>A
c.*3559C>A (n.*3559C>A)
c.*3202+387C>A (n.*3202+387C>A)
c.4239C>A (p.Phe1413Leu)
n.1866C>A
c.3372C>A
c.1361C>A
c.*3938C>A (n.*3938C>A)
c.4594C>A
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
c.*3010C>A (n.*3010C>A)
c.*3577C>A (n.*3577C>A)
c.3479C>A
c.4140C>A (p.Phe1380Leu)
c.*2715C>A (n.*2715C>A)
c.4179C>A (n.4179C>A)
c.3924C>A (p.Phe1308Leu)
c.*3759C>A (n.*3759C>A)
c.*2460C>A (n.*2460C>A)
n.39C>A
c.41C>A
c.9C>A
c.2673C>A (p.Phe891Leu)
n.4239C>A
n.4468C>A
c.4242C>A (p.Phe1414Leu)
c.2739C>A (p.Phe913Leu)
c.2130C>A (p.Phe710Leu)
c.2541C>A (p.Phe847Leu)
n.4314C>A
n.4245C>A
n.5895C>A
gnomAD v4
11g.17395878A>CCA379787976ABCC8n.3773T>G
c.763T>G
n.2511T>G
n.3405T>G
n.5372T>G
n.615T>G
n.1671T>G
n.4334T>G
n.4387T>G
c.4038T>G (p.Leu1346=)
n.5477T>G
c.*2310T>G (n.*2310T>G)
n.4754T>G
c.*2603T>G (n.*2603T>G)
n.4607T>G
n.4464T>G
n.4331T>G
n.4792T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.5471T>G
c.4055T>G (p.Phe1352Cys)
n.4429T>G
n.4489T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
n.5819T>G
c.4172T>G (p.Phe1391Cys)
n.4382T>G
n.4290T>G
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
n.3819T>G
n.4460T>G
n.4493T>G
n.5415T>G
n.4611T>G
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.4013T>G (p.Phe1338Cys)
c.*3877T>G (n.*3877T>G)
c.*2568T>G (n.*2568T>G)
c.4175T>G (p.Phe1392Cys)
c.4169T>G (p.Phe1390Cys)
c.2226T>G
n.5257T>G
c.3954T>G
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.2812T>G
n.249T>G
c.*3558T>G (n.*3558T>G)
c.*3202+386T>G (n.*3202+386T>G)
c.4238T>G (p.Phe1413Cys)
n.1865T>G
c.3371T>G
c.1360T>G
c.*3937T>G (n.*3937T>G)
c.4593T>G
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.*2274T>G (n.*2274T>G)
c.*3009T>G (n.*3009T>G)
c.*3576T>G (n.*3576T>G)
c.3478T>G
c.4139T>G (p.Phe1380Cys)
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
c.4178T>G (n.4178T>G)
c.3923T>G (p.Phe1308Cys)
c.*3758T>G (n.*3758T>G)
c.*2459T>G (n.*2459T>G)
n.38T>G
c.40T>G
c.8T>G
c.2672T>G (p.Phe891Cys)
n.4238T>G
n.4467T>G
c.4241T>G (p.Phe1414Cys)
c.2738T>G (p.Phe913Cys)
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.2540T>G (p.Phe847Cys)
n.4313T>G
n.4244T>G
n.5894T>G
11g.17395878A>GCA379787983ABCC8n.3773T>C
c.763T>C
n.2511T>C
n.3405T>C
n.5372T>C
n.615T>C
n.1671T>C
n.4334T>C
n.4387T>C
c.4038T>C (p.Leu1346=)
n.5477T>C
c.*2310T>C (n.*2310T>C)
n.4754T>C
c.*2603T>C (n.*2603T>C)
n.4607T>C
n.4464T>C
n.4331T>C
n.4792T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.5471T>C
c.4055T>C (p.Phe1352Ser)
n.4429T>C
n.4489T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
n.5819T>C
c.4172T>C (p.Phe1391Ser)
n.4382T>C
n.4290T>C
c.*2344T>C (n.*2344T>C)
n.3819T>C
n.4460T>C
n.4493T>C
n.5415T>C
n.4611T>C
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.4013T>C (p.Phe1338Ser)
c.*3877T>C (n.*3877T>C)
c.*2568T>C (n.*2568T>C)
c.4175T>C (p.Phe1392Ser)
c.4169T>C (p.Phe1390Ser)
c.2226T>C
n.5257T>C
c.3954T>C
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.2812T>C
n.249T>C
c.*3558T>C (n.*3558T>C)
c.*3202+386T>C (n.*3202+386T>C)
c.4238T>C (p.Phe1413Ser)
n.1865T>C
c.3371T>C
c.1360T>C
c.*3937T>C (n.*3937T>C)
c.4593T>C
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.*2274T>C (n.*2274T>C)
c.*3009T>C (n.*3009T>C)
c.*3576T>C (n.*3576T>C)
c.3478T>C
c.4139T>C (p.Phe1380Ser)
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
c.4178T>C (n.4178T>C)
c.3923T>C (p.Phe1308Ser)
c.*3758T>C (n.*3758T>C)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
n.38T>C
c.40T>C
c.8T>C
c.2672T>C (p.Phe891Ser)
n.4238T>C
n.4467T>C
c.4241T>C (p.Phe1414Ser)
c.2738T>C (p.Phe913Ser)
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.2540T>C (p.Phe847Ser)
n.4313T>C
n.4244T>C
n.5894T>C
11g.17395878A>TCA379787985ABCC8n.3773T>A
c.763T>A
n.2511T>A
n.3405T>A
n.5372T>A
n.615T>A
n.1671T>A
n.4334T>A
n.4387T>A
c.4038T>A (p.Leu1346=)
n.5477T>A
c.*2310T>A (n.*2310T>A)
n.4754T>A
c.*2603T>A (n.*2603T>A)
n.4607T>A
n.4464T>A
n.4331T>A
n.4792T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.5471T>A
c.4055T>A (p.Phe1352Tyr)
n.4429T>A
n.4489T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
n.5819T>A
c.4172T>A (p.Phe1391Tyr)
n.4382T>A
n.4290T>A
c.*2344T>A (n.*2344T>A)
n.3819T>A
n.4460T>A
n.4493T>A
n.5415T>A
n.4611T>A
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.4013T>A (p.Phe1338Tyr)
c.*3877T>A (n.*3877T>A)
c.*2568T>A (n.*2568T>A)
c.4175T>A (p.Phe1392Tyr)
c.4169T>A (p.Phe1390Tyr)
c.2226T>A
n.5257T>A
c.3954T>A
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.2812T>A
n.249T>A
c.*3558T>A (n.*3558T>A)
c.*3202+386T>A (n.*3202+386T>A)
c.4238T>A (p.Phe1413Tyr)
n.1865T>A
c.3371T>A
c.1360T>A
c.*3937T>A (n.*3937T>A)
c.4593T>A
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.*2274T>A (n.*2274T>A)
c.*3009T>A (n.*3009T>A)
c.*3576T>A (n.*3576T>A)
c.3478T>A
c.4139T>A (p.Phe1380Tyr)
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
c.4178T>A (n.4178T>A)
c.3923T>A (p.Phe1308Tyr)
c.*3758T>A (n.*3758T>A)
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
n.38T>A
c.40T>A
c.8T>A
c.2672T>A (p.Phe891Tyr)
n.4238T>A
n.4467T>A
c.4241T>A (p.Phe1414Tyr)
c.2738T>A (p.Phe913Tyr)
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.2540T>A (p.Phe847Tyr)
n.4313T>A
n.4244T>A
n.5894T>A
11g.17395879A=CA1955123351ABCC8n.3772T=
c.762T=
n.2510T=
n.3404T=
n.5371T=
n.614T=
n.1670T=
n.4333T=
n.4386T=
c.4037T= (p.Leu1346=)
n.5476T=
c.*2309T= (n.*2309T=)
n.4753T=
c.*2602T= (n.*2602T=)
n.4606T=
n.4463T=
n.4330T=
n.4791T=
c.*593T= (n.*593T=)
n.5470T=
c.4054T= (p.Phe1352=)
n.4428T=
n.4488T=
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*2340T= (n.*2340T=)
n.5818T=
c.4171T= (p.Phe1391=)
n.4381T=
n.4289T=
c.*2343T= (n.*2343T=)
n.3818T=
n.4459T=
n.4492T=
n.5414T=
n.4610T=
c.*2383T= (n.*2383T=)
c.4012T= (p.Phe1338=)
c.*3876T= (n.*3876T=)
c.*2567T= (n.*2567T=)
c.4174T= (p.Phe1392=)
c.4168T= (p.Phe1390=)
c.2225T=
n.5256T=
c.3953T=
c.*2293T= (n.*2293T=)
c.2811T=
n.248T=
c.*3557T= (n.*3557T=)
c.*3202+385T= (n.*3202+385T=)
c.4237T= (p.Phe1413=)
n.1864T=
c.3370T=
c.1359T=
c.*3936T= (n.*3936T=)
c.4592T=
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.*2273T= (n.*2273T=)
c.*3008T= (n.*3008T=)
c.*3575T= (n.*3575T=)
c.3477T=
c.4138T= (p.Phe1380=)
c.*2713T= (n.*2713T=)
c.4177T= (n.4177T=)
c.3922T= (p.Phe1308=)
c.*3757T= (n.*3757T=)
c.*2458T= (n.*2458T=)
n.37T=
c.39T=
c.7T=
c.2671T= (p.Phe891=)
n.4237T=
n.4466T=
c.4240T= (p.Phe1414=)
c.2737T= (p.Phe913=)
c.2128T= (p.Phe710=)
c.2539T= (p.Phe847=)
n.4312T=
n.4243T=
n.5893T=
11g.17395879A>CCA379787990ABCC8n.3772T>G
c.762T>G
n.2510T>G
n.3404T>G
n.5371T>G
n.614T>G
n.1670T>G
n.4333T>G
n.4386T>G
c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
n.5476T>G
c.*2309T>G (n.*2309T>G)
n.4753T>G
c.*2602T>G (n.*2602T>G)
n.4606T>G
n.4463T>G
n.4330T>G
n.4791T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.5470T>G
c.4054T>G (p.Phe1352Val)
n.4428T>G
n.4488T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
n.5818T>G
c.4171T>G (p.Phe1391Val)
n.4381T>G
n.4289T>G
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
n.3818T>G
n.4459T>G
n.4492T>G
n.5414T>G
n.4610T>G
c.*2383T>G (n.*2383T>G)
c.4012T>G (p.Phe1338Val)
c.*3876T>G (n.*3876T>G)
c.*2567T>G (n.*2567T>G)
c.4174T>G (p.Phe1392Val)
c.4168T>G (p.Phe1390Val)
c.2225T>G
n.5256T>G
c.3953T>G
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
c.2811T>G
n.248T>G
c.*3557T>G (n.*3557T>G)
c.*3202+385T>G (n.*3202+385T>G)
c.4237T>G (p.Phe1413Val)
n.1864T>G
c.3370T>G
c.1359T>G
c.*3936T>G (n.*3936T>G)
c.4592T>G
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.*2273T>G (n.*2273T>G)
c.*3008T>G (n.*3008T>G)
c.*3575T>G (n.*3575T>G)
c.3477T>G
c.4138T>G (p.Phe1380Val)
c.*2713T>G (n.*2713T>G)
c.4177T>G (n.4177T>G)
c.3922T>G (p.Phe1308Val)
c.*3757T>G (n.*3757T>G)
c.*2458T>G (n.*2458T>G)
n.37T>G
c.39T>G
c.7T>G
c.2671T>G (p.Phe891Val)
n.4237T>G
n.4466T>G
c.4240T>G (p.Phe1414Val)
c.2737T>G (p.Phe913Val)
c.2128T>G (p.Phe710Val)
c.2539T>G (p.Phe847Val)
n.4312T>G
n.4243T>G
n.5893T>G
ClinVar dbSNP
11g.17395879A>GCA379787993ABCC8n.3772T>C
c.762T>C
n.2510T>C
n.3404T>C
n.5371T>C
n.614T>C
n.1670T>C
n.4333T>C
n.4386T>C
c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
n.5476T>C
c.*2309T>C (n.*2309T>C)
n.4753T>C
c.*2602T>C (n.*2602T>C)
n.4606T>C
n.4463T>C
n.4330T>C
n.4791T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.5470T>C
c.4054T>C (p.Phe1352Leu)
n.4428T>C
n.4488T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
n.5818T>C
c.4171T>C (p.Phe1391Leu)
n.4381T>C
n.4289T>C
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
n.3818T>C
n.4459T>C
n.4492T>C
n.5414T>C
n.4610T>C
c.*2383T>C (n.*2383T>C)
c.4012T>C (p.Phe1338Leu)
c.*3876T>C (n.*3876T>C)
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
c.4174T>C (p.Phe1392Leu)
c.4168T>C (p.Phe1390Leu)
c.2225T>C
n.5256T>C
c.3953T>C
c.*2293T>C (n.*2293T>C)
c.2811T>C
n.248T>C
c.*3557T>C (n.*3557T>C)
c.*3202+385T>C (n.*3202+385T>C)
c.4237T>C (p.Phe1413Leu)
n.1864T>C
c.3370T>C
c.1359T>C
c.*3936T>C (n.*3936T>C)
c.4592T>C
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.*2273T>C (n.*2273T>C)
c.*3008T>C (n.*3008T>C)
c.*3575T>C (n.*3575T>C)
c.3477T>C
c.4138T>C (p.Phe1380Leu)
c.*2713T>C (n.*2713T>C)
c.4177T>C (n.4177T>C)
c.3922T>C (p.Phe1308Leu)
c.*3757T>C (n.*3757T>C)
c.*2458T>C (n.*2458T>C)
n.37T>C
c.39T>C
c.7T>C
c.2671T>C (p.Phe891Leu)
n.4237T>C
n.4466T>C
c.4240T>C (p.Phe1414Leu)
c.2737T>C (p.Phe913Leu)
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
c.2539T>C (p.Phe847Leu)
n.4312T>C
n.4243T>C
n.5893T>C

Number of alleles fetched