Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17395859C>A | CA473298278 | ABCC8 | n.3792G>T c.782G>T n.2530G>T n.3424G>T n.5391G>T n.634G>T n.1690G>T n.4353G>T n.4406G>T c.4057G>T (p.Val1353Phe) n.5496G>T c.*2329G>T (n.*2329G>T) n.4773G>T c.*2622G>T (n.*2622G>T) n.4626G>T n.4483G>T n.4350G>T n.4811G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.5490G>T c.4074G>T (p.Thr1358=) n.4448G>T n.4508G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) n.5838G>T c.4191G>T (p.Thr1397=) n.4401G>T n.4309G>T c.*2363G>T (n.*2363G>T) n.3838G>T n.4479G>T n.4512G>T n.5434G>T n.4630G>T c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.4032G>T (p.Thr1344=) c.*3896G>T (n.*3896G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) c.4194G>T (p.Thr1398=) c.4188G>T (p.Thr1396=) c.2245G>T n.5276G>T c.3973G>T c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.2831G>T n.268G>T c.*3577G>T (n.*3577G>T) c.*3202+405G>T (n.*3202+405G>T) c.4257G>T (p.Thr1419=) n.1884G>T c.3390G>T c.1379G>T c.*3956G>T (n.*3956G>T) c.4612G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.*3595G>T (n.*3595G>T) c.3497G>T c.4158G>T (p.Thr1386=) c.*2733G>T (n.*2733G>T) c.4197G>T (n.4197G>T) c.3942G>T (p.Thr1314=) c.*3777G>T (n.*3777G>T) c.*2478G>T (n.*2478G>T) n.57G>T c.59G>T c.27G>T c.2691G>T (p.Thr897=) n.4257G>T n.4486G>T c.4260G>T (p.Thr1420=) c.2757G>T (p.Thr919=) c.2148G>T (p.Thr716=) c.2559G>T (p.Thr853=) n.4332G>T n.4263G>T n.5913G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395859C= | CA1955123338 | ABCC8 | n.3792G= c.782G= n.2530G= n.3424G= n.5391G= n.634G= n.1690G= n.4353G= n.4406G= c.4057G= (p.Val1353=) n.5496G= c.*2329G= (n.*2329G=) n.4773G= c.*2622G= (n.*2622G=) n.4626G= n.4483G= n.4350G= n.4811G= c.*613G= (n.*613G=) n.5490G= c.4074G= (p.Thr1358=) n.4448G= n.4508G= c.*1328G= (n.*1328G=) c.*2360G= (n.*2360G=) n.5838G= c.4191G= (p.Thr1397=) n.4401G= n.4309G= c.*2363G= (n.*2363G=) n.3838G= n.4479G= n.4512G= n.5434G= n.4630G= c.*2403G= (n.*2403G=) c.4032G= (p.Thr1344=) c.*3896G= (n.*3896G=) c.*2587G= (n.*2587G=) c.4194G= (p.Thr1398=) c.4188G= (p.Thr1396=) c.2245G= n.5276G= c.3973G= c.*2313G= (n.*2313G=) c.2831G= n.268G= c.*3577G= (n.*3577G=) c.*3202+405G= (n.*3202+405G=) c.4257G= (p.Thr1419=) n.1884G= c.3390G= c.1379G= c.*3956G= (n.*3956G=) c.4612G= c.*1474G= (n.*1474G=) c.*2293G= (n.*2293G=) c.*3028G= (n.*3028G=) c.*3595G= (n.*3595G=) c.3497G= c.4158G= (p.Thr1386=) c.*2733G= (n.*2733G=) c.4197G= (n.4197G=) c.3942G= (p.Thr1314=) c.*3777G= (n.*3777G=) c.*2478G= (n.*2478G=) n.57G= c.59G= c.27G= c.2691G= (p.Thr897=) n.4257G= n.4486G= c.4260G= (p.Thr1420=) c.2757G= (p.Thr919=) c.2148G= (p.Thr716=) c.2559G= (p.Thr853=) n.4332G= n.4263G= n.5913G= | |
11 | g.17395859C>G | CA473298279 | ABCC8 | n.3792G>C c.782G>C n.2530G>C n.3424G>C n.5391G>C n.634G>C n.1690G>C n.4353G>C n.4406G>C c.4057G>C (p.Val1353Leu) n.5496G>C c.*2329G>C (n.*2329G>C) n.4773G>C c.*2622G>C (n.*2622G>C) n.4626G>C n.4483G>C n.4350G>C n.4811G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.5490G>C c.4074G>C (p.Thr1358=) n.4448G>C n.4508G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) n.5838G>C c.4191G>C (p.Thr1397=) n.4401G>C n.4309G>C c.*2363G>C (n.*2363G>C) n.3838G>C n.4479G>C n.4512G>C n.5434G>C n.4630G>C c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.4032G>C (p.Thr1344=) c.*3896G>C (n.*3896G>C) c.*2587G>C (n.*2587G>C) c.4194G>C (p.Thr1398=) c.4188G>C (p.Thr1396=) c.2245G>C n.5276G>C c.3973G>C c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.2831G>C n.268G>C c.*3577G>C (n.*3577G>C) c.*3202+405G>C (n.*3202+405G>C) c.4257G>C (p.Thr1419=) n.1884G>C c.3390G>C c.1379G>C c.*3956G>C (n.*3956G>C) c.4612G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.*3028G>C (n.*3028G>C) c.*3595G>C (n.*3595G>C) c.3497G>C c.4158G>C (p.Thr1386=) c.*2733G>C (n.*2733G>C) c.4197G>C (n.4197G>C) c.3942G>C (p.Thr1314=) c.*3777G>C (n.*3777G>C) c.*2478G>C (n.*2478G>C) n.57G>C c.59G>C c.27G>C c.2691G>C (p.Thr897=) n.4257G>C n.4486G>C c.4260G>C (p.Thr1420=) c.2757G>C (p.Thr919=) c.2148G>C (p.Thr716=) c.2559G>C (p.Thr853=) n.4332G>C n.4263G>C n.5913G>C | |
11 | g.17395859C>T | CA5902544 | ABCC8 | n.3792G>A c.782G>A n.2530G>A n.3424G>A n.5391G>A n.634G>A n.1690G>A n.4353G>A n.4406G>A c.4057G>A (p.Val1353Ile) n.5496G>A c.*2329G>A (n.*2329G>A) n.4773G>A c.*2622G>A (n.*2622G>A) n.4626G>A n.4483G>A n.4350G>A n.4811G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.5490G>A c.4074G>A (p.Thr1358=) n.4448G>A n.4508G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) n.5838G>A c.4191G>A (p.Thr1397=) n.4401G>A n.4309G>A c.*2363G>A (n.*2363G>A) n.3838G>A n.4479G>A n.4512G>A n.5434G>A n.4630G>A c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.4032G>A (p.Thr1344=) c.*3896G>A (n.*3896G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) c.4194G>A (p.Thr1398=) c.4188G>A (p.Thr1396=) c.2245G>A n.5276G>A c.3973G>A c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.2831G>A n.268G>A c.*3577G>A (n.*3577G>A) c.*3202+405G>A (n.*3202+405G>A) c.4257G>A (p.Thr1419=) n.1884G>A c.3390G>A c.1379G>A c.*3956G>A (n.*3956G>A) c.4612G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*3028G>A (n.*3028G>A) c.*3595G>A (n.*3595G>A) c.3497G>A c.4158G>A (p.Thr1386=) c.*2733G>A (n.*2733G>A) c.4197G>A (n.4197G>A) c.3942G>A (p.Thr1314=) c.*3777G>A (n.*3777G>A) c.*2478G>A (n.*2478G>A) n.57G>A c.59G>A c.27G>A c.2691G>A (p.Thr897=) n.4257G>A n.4486G>A c.4260G>A (p.Thr1420=) c.2757G>A (p.Thr919=) c.2148G>A (p.Thr716=) c.2559G>A (p.Thr853=) n.4332G>A n.4263G>A n.5913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17395860G>A | CA218408157 | ABCC8 | n.3791C>T c.781C>T n.2529C>T n.3423C>T n.5390C>T n.633C>T n.1689C>T n.4352C>T n.4405C>T c.4056C>T (p.His1352=) n.5495C>T c.*2328C>T (n.*2328C>T) n.4772C>T c.*2621C>T (n.*2621C>T) n.4625C>T n.4482C>T n.4349C>T n.4810C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.5489C>T c.4073C>T (p.Thr1358Met) n.4447C>T n.4507C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) n.5837C>T c.4190C>T (p.Thr1397Met) n.4400C>T n.4308C>T c.*2362C>T (n.*2362C>T) n.3837C>T n.4478C>T n.4511C>T n.5433C>T n.4629C>T c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.4031C>T (p.Thr1344Met) c.*3895C>T (n.*3895C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.4193C>T (p.Thr1398Met) c.4187C>T (p.Thr1396Met) c.2244C>T n.5275C>T c.3972C>T c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.2830C>T n.267C>T c.*3576C>T (n.*3576C>T) c.*3202+404C>T (n.*3202+404C>T) c.4256C>T (p.Thr1419Met) n.1883C>T c.3389C>T c.1378C>T c.*3955C>T (n.*3955C>T) c.4611C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.*3594C>T (n.*3594C>T) c.3496C>T c.4157C>T (p.Thr1386Met) c.*2732C>T (n.*2732C>T) c.4196C>T (n.4196C>T) c.3941C>T (p.Thr1314Met) c.*3776C>T (n.*3776C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) n.56C>T c.58C>T c.26C>T c.2690C>T (p.Thr897Met) n.4256C>T n.4485C>T c.4259C>T (p.Thr1420Met) c.2756C>T (p.Thr919Met) c.2147C>T (p.Thr716Met) c.2558C>T (p.Thr853Met) n.4331C>T n.4262C>T n.5912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17395860G>C | CA5902545 | ABCC8 | n.3791C>G c.781C>G n.2529C>G n.3423C>G n.5390C>G n.633C>G n.1689C>G n.4352C>G n.4405C>G c.4056C>G (p.His1352Gln) n.5495C>G c.*2328C>G (n.*2328C>G) n.4772C>G c.*2621C>G (n.*2621C>G) n.4625C>G n.4482C>G n.4349C>G n.4810C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.5489C>G c.4073C>G (p.Thr1358Arg) n.4447C>G n.4507C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*2359C>G (n.*2359C>G) n.5837C>G c.4190C>G (p.Thr1397Arg) n.4400C>G n.4308C>G c.*2362C>G (n.*2362C>G) n.3837C>G n.4478C>G n.4511C>G n.5433C>G n.4629C>G c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.4031C>G (p.Thr1344Arg) c.*3895C>G (n.*3895C>G) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.4193C>G (p.Thr1398Arg) c.4187C>G (p.Thr1396Arg) c.2244C>G n.5275C>G c.3972C>G c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.2830C>G n.267C>G c.*3576C>G (n.*3576C>G) c.*3202+404C>G (n.*3202+404C>G) c.4256C>G (p.Thr1419Arg) n.1883C>G c.3389C>G c.1378C>G c.*3955C>G (n.*3955C>G) c.4611C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) c.*3594C>G (n.*3594C>G) c.3496C>G c.4157C>G (p.Thr1386Arg) c.*2732C>G (n.*2732C>G) c.4196C>G (n.4196C>G) c.3941C>G (p.Thr1314Arg) c.*3776C>G (n.*3776C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) n.56C>G c.58C>G c.26C>G c.2690C>G (p.Thr897Arg) n.4256C>G n.4485C>G c.4259C>G (p.Thr1420Arg) c.2756C>G (p.Thr919Arg) c.2147C>G (p.Thr716Arg) c.2558C>G (p.Thr853Arg) n.4331C>G n.4262C>G n.5912C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17395860G= | CA1955123339 | ABCC8 | n.3791C= c.781C= n.2529C= n.3423C= n.5390C= n.633C= n.1689C= n.4352C= n.4405C= c.4056C= (p.His1352=) n.5495C= c.*2328C= (n.*2328C=) n.4772C= c.*2621C= (n.*2621C=) n.4625C= n.4482C= n.4349C= n.4810C= c.*612C= (n.*612C=) n.5489C= c.4073C= (p.Thr1358=) n.4447C= n.4507C= c.*1327C= (n.*1327C=) c.*2359C= (n.*2359C=) n.5837C= c.4190C= (p.Thr1397=) n.4400C= n.4308C= c.*2362C= (n.*2362C=) n.3837C= n.4478C= n.4511C= n.5433C= n.4629C= c.*2402C= (n.*2402C=) c.4031C= (p.Thr1344=) c.*3895C= (n.*3895C=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.4193C= (p.Thr1398=) c.4187C= (p.Thr1396=) c.2244C= n.5275C= c.3972C= c.*2312C= (n.*2312C=) c.2830C= n.267C= c.*3576C= (n.*3576C=) c.*3202+404C= (n.*3202+404C=) c.4256C= (p.Thr1419=) n.1883C= c.3389C= c.1378C= c.*3955C= (n.*3955C=) c.4611C= c.*1473C= (n.*1473C=) c.*2292C= (n.*2292C=) c.*3027C= (n.*3027C=) c.*3594C= (n.*3594C=) c.3496C= c.4157C= (p.Thr1386=) c.*2732C= (n.*2732C=) c.4196C= (n.4196C=) c.3941C= (p.Thr1314=) c.*3776C= (n.*3776C=) c.*2477C= (n.*2477C=) n.56C= c.58C= c.26C= c.2690C= (p.Thr897=) n.4256C= n.4485C= c.4259C= (p.Thr1420=) c.2756C= (p.Thr919=) c.2147C= (p.Thr716=) c.2558C= (p.Thr853=) n.4331C= n.4262C= n.5912C= | |
11 | g.17395860G>T | CA379787772 | ABCC8 | n.3791C>A c.781C>A n.2529C>A n.3423C>A n.5390C>A n.633C>A n.1689C>A n.4352C>A n.4405C>A c.4056C>A (p.His1352Gln) n.5495C>A c.*2328C>A (n.*2328C>A) n.4772C>A c.*2621C>A (n.*2621C>A) n.4625C>A n.4482C>A n.4349C>A n.4810C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.5489C>A c.4073C>A (p.Thr1358Lys) n.4447C>A n.4507C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*2359C>A (n.*2359C>A) n.5837C>A c.4190C>A (p.Thr1397Lys) n.4400C>A n.4308C>A c.*2362C>A (n.*2362C>A) n.3837C>A n.4478C>A n.4511C>A n.5433C>A n.4629C>A c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.4031C>A (p.Thr1344Lys) c.*3895C>A (n.*3895C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.4193C>A (p.Thr1398Lys) c.4187C>A (p.Thr1396Lys) c.2244C>A n.5275C>A c.3972C>A c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.2830C>A n.267C>A c.*3576C>A (n.*3576C>A) c.*3202+404C>A (n.*3202+404C>A) c.4256C>A (p.Thr1419Lys) n.1883C>A c.3389C>A c.1378C>A c.*3955C>A (n.*3955C>A) c.4611C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*3027C>A (n.*3027C>A) c.*3594C>A (n.*3594C>A) c.3496C>A c.4157C>A (p.Thr1386Lys) c.*2732C>A (n.*2732C>A) c.4196C>A (n.4196C>A) c.3941C>A (p.Thr1314Lys) c.*3776C>A (n.*3776C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) n.56C>A c.58C>A c.26C>A c.2690C>A (p.Thr897Lys) n.4256C>A n.4485C>A c.4259C>A (p.Thr1420Lys) c.2756C>A (p.Thr919Lys) c.2147C>A (p.Thr716Lys) c.2558C>A (p.Thr853Lys) n.4331C>A n.4262C>A n.5912C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17395861T>A | CA379787776 | ABCC8 | n.3790A>T c.780A>T n.2528A>T n.3422A>T n.5389A>T n.632A>T n.1688A>T n.4351A>T n.4404A>T c.4055A>T (p.His1352Leu) n.5494A>T c.*2327A>T (n.*2327A>T) n.4771A>T c.*2620A>T (n.*2620A>T) n.4624A>T n.4481A>T n.4348A>T n.4809A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.5488A>T c.4072A>T (p.Thr1358Ser) n.4446A>T n.4506A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*2358A>T (n.*2358A>T) n.5836A>T c.4189A>T (p.Thr1397Ser) n.4399A>T n.4307A>T c.*2361A>T (n.*2361A>T) n.3836A>T n.4477A>T n.4510A>T n.5432A>T n.4628A>T c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.4030A>T (p.Thr1344Ser) c.*3894A>T (n.*3894A>T) c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.4192A>T (p.Thr1398Ser) c.4186A>T (p.Thr1396Ser) c.2243A>T n.5274A>T c.3971A>T c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.2829A>T n.266A>T c.*3575A>T (n.*3575A>T) c.*3202+403A>T (n.*3202+403A>T) c.4255A>T (p.Thr1419Ser) n.1882A>T c.3388A>T c.1377A>T c.*3954A>T (n.*3954A>T) c.4610A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.*3026A>T (n.*3026A>T) c.*3593A>T (n.*3593A>T) c.3495A>T c.4156A>T (p.Thr1386Ser) c.*2731A>T (n.*2731A>T) c.4195A>T (n.4195A>T) c.3940A>T (p.Thr1314Ser) c.*3775A>T (n.*3775A>T) c.*2476A>T (n.*2476A>T) n.55A>T c.57A>T c.25A>T c.2689A>T (p.Thr897Ser) n.4255A>T n.4484A>T c.4258A>T (p.Thr1420Ser) c.2755A>T (p.Thr919Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.2557A>T (p.Thr853Ser) n.4330A>T n.4261A>T n.5911A>T | |
11 | g.17395861T>C | CA379787778 | ABCC8 | n.3790A>G c.780A>G n.2528A>G n.3422A>G n.5389A>G n.632A>G n.1688A>G n.4351A>G n.4404A>G c.4055A>G (p.His1352Arg) n.5494A>G c.*2327A>G (n.*2327A>G) n.4771A>G c.*2620A>G (n.*2620A>G) n.4624A>G n.4481A>G n.4348A>G n.4809A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.5488A>G c.4072A>G (p.Thr1358Ala) n.4446A>G n.4506A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*2358A>G (n.*2358A>G) n.5836A>G c.4189A>G (p.Thr1397Ala) n.4399A>G n.4307A>G c.*2361A>G (n.*2361A>G) n.3836A>G n.4477A>G n.4510A>G n.5432A>G n.4628A>G c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.4030A>G (p.Thr1344Ala) c.*3894A>G (n.*3894A>G) c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.4192A>G (p.Thr1398Ala) c.4186A>G (p.Thr1396Ala) c.2243A>G n.5274A>G c.3971A>G c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.2829A>G n.266A>G c.*3575A>G (n.*3575A>G) c.*3202+403A>G (n.*3202+403A>G) c.4255A>G (p.Thr1419Ala) n.1882A>G c.3388A>G c.1377A>G c.*3954A>G (n.*3954A>G) c.4610A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*3026A>G (n.*3026A>G) c.*3593A>G (n.*3593A>G) c.3495A>G c.4156A>G (p.Thr1386Ala) c.*2731A>G (n.*2731A>G) c.4195A>G (n.4195A>G) c.3940A>G (p.Thr1314Ala) c.*3775A>G (n.*3775A>G) c.*2476A>G (n.*2476A>G) n.55A>G c.57A>G c.25A>G c.2689A>G (p.Thr897Ala) n.4255A>G n.4484A>G c.4258A>G (p.Thr1420Ala) c.2755A>G (p.Thr919Ala) c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.2557A>G (p.Thr853Ala) n.4330A>G n.4261A>G n.5911A>G | |
11 | g.17395861T>G | CA379787779 | ABCC8 | n.3790A>C c.780A>C n.2528A>C n.3422A>C n.5389A>C n.632A>C n.1688A>C n.4351A>C n.4404A>C c.4055A>C (p.His1352Pro) n.5494A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) n.4771A>C c.*2620A>C (n.*2620A>C) n.4624A>C n.4481A>C n.4348A>C n.4809A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.5488A>C c.4072A>C (p.Thr1358Pro) n.4446A>C n.4506A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) n.5836A>C c.4189A>C (p.Thr1397Pro) n.4399A>C n.4307A>C c.*2361A>C (n.*2361A>C) n.3836A>C n.4477A>C n.4510A>C n.5432A>C n.4628A>C c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.4030A>C (p.Thr1344Pro) c.*3894A>C (n.*3894A>C) c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.4192A>C (p.Thr1398Pro) c.4186A>C (p.Thr1396Pro) c.2243A>C n.5274A>C c.3971A>C c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.2829A>C n.266A>C c.*3575A>C (n.*3575A>C) c.*3202+403A>C (n.*3202+403A>C) c.4255A>C (p.Thr1419Pro) n.1882A>C c.3388A>C c.1377A>C c.*3954A>C (n.*3954A>C) c.4610A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.*3026A>C (n.*3026A>C) c.*3593A>C (n.*3593A>C) c.3495A>C c.4156A>C (p.Thr1386Pro) c.*2731A>C (n.*2731A>C) c.4195A>C (n.4195A>C) c.3940A>C (p.Thr1314Pro) c.*3775A>C (n.*3775A>C) c.*2476A>C (n.*2476A>C) n.55A>C c.57A>C c.25A>C c.2689A>C (p.Thr897Pro) n.4255A>C n.4484A>C c.4258A>C (p.Thr1420Pro) c.2755A>C (p.Thr919Pro) c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.2557A>C (p.Thr853Pro) n.4330A>C n.4261A>C n.5911A>C | |
11 | g.17395862G>A | CA473298280 | ABCC8 | n.3789C>T c.779C>T n.2527C>T n.3421C>T n.5388C>T n.631C>T n.1687C>T n.4350C>T n.4403C>T c.4054C>T (p.His1352Tyr) n.5493C>T c.*2326C>T (n.*2326C>T) n.4770C>T c.*2619C>T (n.*2619C>T) n.4623C>T n.4480C>T n.4347C>T n.4808C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.5487C>T c.4071C>T (p.Asp1357=) n.4445C>T n.4505C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*2357C>T (n.*2357C>T) n.5835C>T c.4188C>T (p.Asp1396=) n.4398C>T n.4306C>T c.*2360C>T (n.*2360C>T) n.3835C>T n.4476C>T n.4509C>T n.5431C>T n.4627C>T c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.4029C>T (p.Asp1343=) c.*3893C>T (n.*3893C>T) c.*2584C>T (n.*2584C>T) c.4191C>T (p.Asp1397=) c.4185C>T (p.Asp1395=) c.2242C>T n.5273C>T c.3970C>T c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.2828C>T n.265C>T c.*3574C>T (n.*3574C>T) c.*3202+402C>T (n.*3202+402C>T) c.4254C>T (p.Asp1418=) n.1881C>T c.3387C>T c.1376C>T c.*3953C>T (n.*3953C>T) c.4609C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) c.*3592C>T (n.*3592C>T) c.3494C>T c.4155C>T (p.Asp1385=) c.*2730C>T (n.*2730C>T) c.4194C>T (n.4194C>T) c.3939C>T (p.Asp1313=) c.*3774C>T (n.*3774C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) n.54C>T c.56C>T c.24C>T c.2688C>T (p.Asp896=) n.4254C>T n.4483C>T c.4257C>T (p.Asp1419=) c.2754C>T (p.Asp918=) c.2145C>T (p.Asp715=) c.2556C>T (p.Asp852=) n.4329C>T n.4260C>T n.5910C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17395862G>C | CA379787791 | ABCC8 | n.3789C>G c.779C>G n.2527C>G n.3421C>G n.5388C>G n.631C>G n.1687C>G n.4350C>G n.4403C>G c.4054C>G (p.His1352Asp) n.5493C>G c.*2326C>G (n.*2326C>G) n.4770C>G c.*2619C>G (n.*2619C>G) n.4623C>G n.4480C>G n.4347C>G n.4808C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.5487C>G c.4071C>G (p.Asp1357Glu) n.4445C>G n.4505C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*2357C>G (n.*2357C>G) n.5835C>G c.4188C>G (p.Asp1396Glu) n.4398C>G n.4306C>G c.*2360C>G (n.*2360C>G) n.3835C>G n.4476C>G n.4509C>G n.5431C>G n.4627C>G c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.4029C>G (p.Asp1343Glu) c.*3893C>G (n.*3893C>G) c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.4191C>G (p.Asp1397Glu) c.4185C>G (p.Asp1395Glu) c.2242C>G n.5273C>G c.3970C>G c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.2828C>G n.265C>G c.*3574C>G (n.*3574C>G) c.*3202+402C>G (n.*3202+402C>G) c.4254C>G (p.Asp1418Glu) n.1881C>G c.3387C>G c.1376C>G c.*3953C>G (n.*3953C>G) c.4609C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) c.*3592C>G (n.*3592C>G) c.3494C>G c.4155C>G (p.Asp1385Glu) c.*2730C>G (n.*2730C>G) c.4194C>G (n.4194C>G) c.3939C>G (p.Asp1313Glu) c.*3774C>G (n.*3774C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) n.54C>G c.56C>G c.24C>G c.2688C>G (p.Asp896Glu) n.4254C>G n.4483C>G c.4257C>G (p.Asp1419Glu) c.2754C>G (p.Asp918Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) c.2556C>G (p.Asp852Glu) n.4329C>G n.4260C>G n.5910C>G | |
11 | g.17395862G= | CA1955123340 | ABCC8 | n.3789C= c.779C= n.2527C= n.3421C= n.5388C= n.631C= n.1687C= n.4350C= n.4403C= c.4054C= (p.His1352=) n.5493C= c.*2326C= (n.*2326C=) n.4770C= c.*2619C= (n.*2619C=) n.4623C= n.4480C= n.4347C= n.4808C= c.*610C= (n.*610C=) n.5487C= c.4071C= (p.Asp1357=) n.4445C= n.4505C= c.*1325C= (n.*1325C=) c.*2357C= (n.*2357C=) n.5835C= c.4188C= (p.Asp1396=) n.4398C= n.4306C= c.*2360C= (n.*2360C=) n.3835C= n.4476C= n.4509C= n.5431C= n.4627C= c.*2400C= (n.*2400C=) c.4029C= (p.Asp1343=) c.*3893C= (n.*3893C=) c.*2584C= (n.*2584C=) c.4191C= (p.Asp1397=) c.4185C= (p.Asp1395=) c.2242C= n.5273C= c.3970C= c.*2310C= (n.*2310C=) c.2828C= n.265C= c.*3574C= (n.*3574C=) c.*3202+402C= (n.*3202+402C=) c.4254C= (p.Asp1418=) n.1881C= c.3387C= c.1376C= c.*3953C= (n.*3953C=) c.4609C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.*2290C= (n.*2290C=) c.*3025C= (n.*3025C=) c.*3592C= (n.*3592C=) c.3494C= c.4155C= (p.Asp1385=) c.*2730C= (n.*2730C=) c.4194C= (n.4194C=) c.3939C= (p.Asp1313=) c.*3774C= (n.*3774C=) c.*2475C= (n.*2475C=) n.54C= c.56C= c.24C= c.2688C= (p.Asp896=) n.4254C= n.4483C= c.4257C= (p.Asp1419=) c.2754C= (p.Asp918=) c.2145C= (p.Asp715=) c.2556C= (p.Asp852=) n.4329C= n.4260C= n.5910C= | |
11 | g.17395862G>T | CA379787783 | ABCC8 | n.3789C>A c.779C>A n.2527C>A n.3421C>A n.5388C>A n.631C>A n.1687C>A n.4350C>A n.4403C>A c.4054C>A (p.His1352Asn) n.5493C>A c.*2326C>A (n.*2326C>A) n.4770C>A c.*2619C>A (n.*2619C>A) n.4623C>A n.4480C>A n.4347C>A n.4808C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.5487C>A c.4071C>A (p.Asp1357Glu) n.4445C>A n.4505C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*2357C>A (n.*2357C>A) n.5835C>A c.4188C>A (p.Asp1396Glu) n.4398C>A n.4306C>A c.*2360C>A (n.*2360C>A) n.3835C>A n.4476C>A n.4509C>A n.5431C>A n.4627C>A c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.4029C>A (p.Asp1343Glu) c.*3893C>A (n.*3893C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.4191C>A (p.Asp1397Glu) c.4185C>A (p.Asp1395Glu) c.2242C>A n.5273C>A c.3970C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.2828C>A n.265C>A c.*3574C>A (n.*3574C>A) c.*3202+402C>A (n.*3202+402C>A) c.4254C>A (p.Asp1418Glu) n.1881C>A c.3387C>A c.1376C>A c.*3953C>A (n.*3953C>A) c.4609C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.*3025C>A (n.*3025C>A) c.*3592C>A (n.*3592C>A) c.3494C>A c.4155C>A (p.Asp1385Glu) c.*2730C>A (n.*2730C>A) c.4194C>A (n.4194C>A) c.3939C>A (p.Asp1313Glu) c.*3774C>A (n.*3774C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) n.54C>A c.56C>A c.24C>A c.2688C>A (p.Asp896Glu) n.4254C>A n.4483C>A c.4257C>A (p.Asp1419Glu) c.2754C>A (p.Asp918Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) c.2556C>A (p.Asp852Glu) n.4329C>A n.4260C>A n.5910C>A | |
11 | g.17395863T>A | CA379787795 | ABCC8 | n.3788A>T c.778A>T n.2526A>T n.3420A>T n.5387A>T n.630A>T n.1686A>T n.4349A>T n.4402A>T c.4053A>T (p.Gly1351=) n.5492A>T c.*2325A>T (n.*2325A>T) n.4769A>T c.*2618A>T (n.*2618A>T) n.4622A>T n.4479A>T n.4346A>T n.4807A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.5486A>T c.4070A>T (p.Asp1357Val) n.4444A>T n.4504A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) n.5834A>T c.4187A>T (p.Asp1396Val) n.4397A>T n.4305A>T c.*2359A>T (n.*2359A>T) n.3834A>T n.4475A>T n.4508A>T n.5430A>T n.4626A>T c.*2399A>T (n.*2399A>T) c.4028A>T (p.Asp1343Val) c.*3892A>T (n.*3892A>T) c.*2583A>T (n.*2583A>T) c.4190A>T (p.Asp1397Val) c.4184A>T (p.Asp1395Val) c.2241A>T n.5272A>T c.3969A>T c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.2827A>T n.264A>T c.*3573A>T (n.*3573A>T) c.*3202+401A>T (n.*3202+401A>T) c.4253A>T (p.Asp1418Val) n.1880A>T c.3386A>T c.1375A>T c.*3952A>T (n.*3952A>T) c.4608A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) c.*3591A>T (n.*3591A>T) c.3493A>T c.4154A>T (p.Asp1385Val) c.*2729A>T (n.*2729A>T) c.4193A>T (n.4193A>T) c.3938A>T (p.Asp1313Val) c.*3773A>T (n.*3773A>T) c.*2474A>T (n.*2474A>T) n.53A>T c.55A>T c.23A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) n.4253A>T n.4482A>T c.4256A>T (p.Asp1419Val) c.2753A>T (p.Asp918Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.2555A>T (p.Asp852Val) n.4328A>T n.4259A>T n.5909A>T | |
11 | g.17395863T>C | CA379787796 | ABCC8 | n.3788A>G c.778A>G n.2526A>G n.3420A>G n.5387A>G n.630A>G n.1686A>G n.4349A>G n.4402A>G c.4053A>G (p.Gly1351=) n.5492A>G c.*2325A>G (n.*2325A>G) n.4769A>G c.*2618A>G (n.*2618A>G) n.4622A>G n.4479A>G n.4346A>G n.4807A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.5486A>G c.4070A>G (p.Asp1357Gly) n.4444A>G n.4504A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*2356A>G (n.*2356A>G) n.5834A>G c.4187A>G (p.Asp1396Gly) n.4397A>G n.4305A>G c.*2359A>G (n.*2359A>G) n.3834A>G n.4475A>G n.4508A>G n.5430A>G n.4626A>G c.*2399A>G (n.*2399A>G) c.4028A>G (p.Asp1343Gly) c.*3892A>G (n.*3892A>G) c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.4190A>G (p.Asp1397Gly) c.4184A>G (p.Asp1395Gly) c.2241A>G n.5272A>G c.3969A>G c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.2827A>G n.264A>G c.*3573A>G (n.*3573A>G) c.*3202+401A>G (n.*3202+401A>G) c.4253A>G (p.Asp1418Gly) n.1880A>G c.3386A>G c.1375A>G c.*3952A>G (n.*3952A>G) c.4608A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.*3591A>G (n.*3591A>G) c.3493A>G c.4154A>G (p.Asp1385Gly) c.*2729A>G (n.*2729A>G) c.4193A>G (n.4193A>G) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) c.*3773A>G (n.*3773A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) n.53A>G c.55A>G c.23A>G c.2687A>G (p.Asp896Gly) n.4253A>G n.4482A>G c.4256A>G (p.Asp1419Gly) c.2753A>G (p.Asp918Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.2555A>G (p.Asp852Gly) n.4328A>G n.4259A>G n.5909A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17395863T>G | CA379787797 | ABCC8 | n.3788A>C c.778A>C n.2526A>C n.3420A>C n.5387A>C n.630A>C n.1686A>C n.4349A>C n.4402A>C c.4053A>C (p.Gly1351=) n.5492A>C c.*2325A>C (n.*2325A>C) n.4769A>C c.*2618A>C (n.*2618A>C) n.4622A>C n.4479A>C n.4346A>C n.4807A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.5486A>C c.4070A>C (p.Asp1357Ala) n.4444A>C n.4504A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*2356A>C (n.*2356A>C) n.5834A>C c.4187A>C (p.Asp1396Ala) n.4397A>C n.4305A>C c.*2359A>C (n.*2359A>C) n.3834A>C n.4475A>C n.4508A>C n.5430A>C n.4626A>C c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.4028A>C (p.Asp1343Ala) c.*3892A>C (n.*3892A>C) c.*2583A>C (n.*2583A>C) c.4190A>C (p.Asp1397Ala) c.4184A>C (p.Asp1395Ala) c.2241A>C n.5272A>C c.3969A>C c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.2827A>C n.264A>C c.*3573A>C (n.*3573A>C) c.*3202+401A>C (n.*3202+401A>C) c.4253A>C (p.Asp1418Ala) n.1880A>C c.3386A>C c.1375A>C c.*3952A>C (n.*3952A>C) c.4608A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) c.*3591A>C (n.*3591A>C) c.3493A>C c.4154A>C (p.Asp1385Ala) c.*2729A>C (n.*2729A>C) c.4193A>C (n.4193A>C) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.*3773A>C (n.*3773A>C) c.*2474A>C (n.*2474A>C) n.53A>C c.55A>C c.23A>C c.2687A>C (p.Asp896Ala) n.4253A>C n.4482A>C c.4256A>C (p.Asp1419Ala) c.2753A>C (p.Asp918Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.2555A>C (p.Asp852Ala) n.4328A>C n.4259A>C n.5909A>C | |
11 | g.17395864C>A | CA379787799 | ABCC8 | n.3787G>T c.777G>T n.2525G>T n.3419G>T n.5386G>T n.629G>T n.1685G>T n.4348G>T n.4401G>T c.4052G>T (p.Gly1351Val) n.5491G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.4768G>T c.*2617G>T (n.*2617G>T) n.4621G>T n.4478G>T n.4345G>T n.4806G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.5485G>T c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) n.4443G>T n.4503G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.5833G>T c.4186G>T (p.Asp1396Tyr) n.4396G>T n.4304G>T c.*2358G>T (n.*2358G>T) n.3833G>T n.4474G>T n.4507G>T n.5429G>T n.4625G>T c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.4027G>T (p.Asp1343Tyr) c.*3891G>T (n.*3891G>T) c.*2582G>T (n.*2582G>T) c.4189G>T (p.Asp1397Tyr) c.4183G>T (p.Asp1395Tyr) c.2240G>T n.5271G>T c.3968G>T c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.2826G>T n.263G>T c.*3572G>T (n.*3572G>T) c.*3202+400G>T (n.*3202+400G>T) c.4252G>T (p.Asp1418Tyr) n.1879G>T c.3385G>T c.1374G>T c.*3951G>T (n.*3951G>T) c.4607G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.*3590G>T (n.*3590G>T) c.3492G>T c.4153G>T (p.Asp1385Tyr) c.*2728G>T (n.*2728G>T) c.4192G>T (n.4192G>T) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.*3772G>T (n.*3772G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.52G>T c.54G>T c.22G>T c.2686G>T (p.Asp896Tyr) n.4252G>T n.4481G>T c.4255G>T (p.Asp1419Tyr) c.2752G>T (p.Asp918Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.2554G>T (p.Asp852Tyr) n.4327G>T n.4258G>T n.5908G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395864C= | CA1955123341 | ABCC8 | n.3787G= c.777G= n.2525G= n.3419G= n.5386G= n.629G= n.1685G= n.4348G= n.4401G= c.4052G= (p.Gly1351=) n.5491G= c.*2324G= (n.*2324G=) n.4768G= c.*2617G= (n.*2617G=) n.4621G= n.4478G= n.4345G= n.4806G= c.*608G= (n.*608G=) n.5485G= c.4069G= (p.Asp1357=) n.4443G= n.4503G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.*2355G= (n.*2355G=) n.5833G= c.4186G= (p.Asp1396=) n.4396G= n.4304G= c.*2358G= (n.*2358G=) n.3833G= n.4474G= n.4507G= n.5429G= n.4625G= c.*2398G= (n.*2398G=) c.4027G= (p.Asp1343=) c.*3891G= (n.*3891G=) c.*2582G= (n.*2582G=) c.4189G= (p.Asp1397=) c.4183G= (p.Asp1395=) c.2240G= n.5271G= c.3968G= c.*2308G= (n.*2308G=) c.2826G= n.263G= c.*3572G= (n.*3572G=) c.*3202+400G= (n.*3202+400G=) c.4252G= (p.Asp1418=) n.1879G= c.3385G= c.1374G= c.*3951G= (n.*3951G=) c.4607G= c.*1469G= (n.*1469G=) c.*2288G= (n.*2288G=) c.*3023G= (n.*3023G=) c.*3590G= (n.*3590G=) c.3492G= c.4153G= (p.Asp1385=) c.*2728G= (n.*2728G=) c.4192G= (n.4192G=) c.3937G= (p.Asp1313=) c.*3772G= (n.*3772G=) c.*2473G= (n.*2473G=) n.52G= c.54G= c.22G= c.2686G= (p.Asp896=) n.4252G= n.4481G= c.4255G= (p.Asp1419=) c.2752G= (p.Asp918=) c.2143G= (p.Asp715=) c.2554G= (p.Asp852=) n.4327G= n.4258G= n.5908G= | |
11 | g.17395864C>G | CA379787823 | ABCC8 | n.3787G>C c.777G>C n.2525G>C n.3419G>C n.5386G>C n.629G>C n.1685G>C n.4348G>C n.4401G>C c.4052G>C (p.Gly1351Ala) n.5491G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.4768G>C c.*2617G>C (n.*2617G>C) n.4621G>C n.4478G>C n.4345G>C n.4806G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.5485G>C c.4069G>C (p.Asp1357His) n.4443G>C n.4503G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*2355G>C (n.*2355G>C) n.5833G>C c.4186G>C (p.Asp1396His) n.4396G>C n.4304G>C c.*2358G>C (n.*2358G>C) n.3833G>C n.4474G>C n.4507G>C n.5429G>C n.4625G>C c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.4027G>C (p.Asp1343His) c.*3891G>C (n.*3891G>C) c.*2582G>C (n.*2582G>C) c.4189G>C (p.Asp1397His) c.4183G>C (p.Asp1395His) c.2240G>C n.5271G>C c.3968G>C c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.2826G>C n.263G>C c.*3572G>C (n.*3572G>C) c.*3202+400G>C (n.*3202+400G>C) c.4252G>C (p.Asp1418His) n.1879G>C c.3385G>C c.1374G>C c.*3951G>C (n.*3951G>C) c.4607G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.*3590G>C (n.*3590G>C) c.3492G>C c.4153G>C (p.Asp1385His) c.*2728G>C (n.*2728G>C) c.4192G>C (n.4192G>C) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.*3772G>C (n.*3772G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) n.52G>C c.54G>C c.22G>C c.2686G>C (p.Asp896His) n.4252G>C n.4481G>C c.4255G>C (p.Asp1419His) c.2752G>C (p.Asp918His) c.2143G>C (p.Asp715His) c.2554G>C (p.Asp852His) n.4327G>C n.4258G>C n.5908G>C | |
11 | g.17395864C>T | CA379787826 | ABCC8 | n.3787G>A c.777G>A n.2525G>A n.3419G>A n.5386G>A n.629G>A n.1685G>A n.4348G>A n.4401G>A c.4052G>A (p.Gly1351Glu) n.5491G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.4768G>A c.*2617G>A (n.*2617G>A) n.4621G>A n.4478G>A n.4345G>A n.4806G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.5485G>A c.4069G>A (p.Asp1357Asn) n.4443G>A n.4503G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.5833G>A c.4186G>A (p.Asp1396Asn) n.4396G>A n.4304G>A c.*2358G>A (n.*2358G>A) n.3833G>A n.4474G>A n.4507G>A n.5429G>A n.4625G>A c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.4027G>A (p.Asp1343Asn) c.*3891G>A (n.*3891G>A) c.*2582G>A (n.*2582G>A) c.4189G>A (p.Asp1397Asn) c.4183G>A (p.Asp1395Asn) c.2240G>A n.5271G>A c.3968G>A c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.2826G>A n.263G>A c.*3572G>A (n.*3572G>A) c.*3202+400G>A (n.*3202+400G>A) c.4252G>A (p.Asp1418Asn) n.1879G>A c.3385G>A c.1374G>A c.*3951G>A (n.*3951G>A) c.4607G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.*3590G>A (n.*3590G>A) c.3492G>A c.4153G>A (p.Asp1385Asn) c.*2728G>A (n.*2728G>A) c.4192G>A (n.4192G>A) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.*3772G>A (n.*3772G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) n.52G>A c.54G>A c.22G>A c.2686G>A (p.Asp896Asn) n.4252G>A n.4481G>A c.4255G>A (p.Asp1419Asn) c.2752G>A (p.Asp918Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.2554G>A (p.Asp852Asn) n.4327G>A n.4258G>A n.5908G>A | dbSNP |
11 | g.17395865C>A | CA473298281 | ABCC8 | n.3786G>T c.776G>T n.2524G>T n.3418G>T n.5385G>T n.628G>T n.1684G>T n.4347G>T n.4400G>T c.4051G>T (p.Gly1351Ter) n.5490G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.4767G>T c.*2616G>T (n.*2616G>T) n.4620G>T n.4477G>T n.4344G>T n.4805G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.5484G>T c.4068G>T (p.Val1356=) n.4442G>T n.4502G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) n.5832G>T c.4185G>T (p.Val1395=) n.4395G>T n.4303G>T c.*2357G>T (n.*2357G>T) n.3832G>T n.4473G>T n.4506G>T n.5428G>T n.4624G>T c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.4026G>T (p.Val1342=) c.*3890G>T (n.*3890G>T) c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.4188G>T (p.Val1396=) c.4182G>T (p.Val1394=) c.2239G>T n.5270G>T c.3967G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.2825G>T n.262G>T c.*3571G>T (n.*3571G>T) c.*3202+399G>T (n.*3202+399G>T) c.4251G>T (p.Val1417=) n.1878G>T c.3384G>T c.1373G>T c.*3950G>T (n.*3950G>T) c.4606G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*3022G>T (n.*3022G>T) c.*3589G>T (n.*3589G>T) c.3491G>T c.4152G>T (p.Val1384=) c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.4191G>T (n.4191G>T) c.3936G>T (p.Val1312=) c.*3771G>T (n.*3771G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) n.51G>T c.53G>T c.21G>T c.2685G>T (p.Val895=) n.4251G>T n.4480G>T c.4254G>T (p.Val1418=) c.2751G>T (p.Val917=) c.2142G>T (p.Val714=) c.2553G>T (p.Val851=) n.4326G>T n.4257G>T n.5907G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395865C= | CA1955123342 | ABCC8 | n.3786G= c.776G= n.2524G= n.3418G= n.5385G= n.628G= n.1684G= n.4347G= n.4400G= c.4051G= (p.Gly1351=) n.5490G= c.*2323G= (n.*2323G=) n.4767G= c.*2616G= (n.*2616G=) n.4620G= n.4477G= n.4344G= n.4805G= c.*607G= (n.*607G=) n.5484G= c.4068G= (p.Val1356=) n.4442G= n.4502G= c.*1322G= (n.*1322G=) c.*2354G= (n.*2354G=) n.5832G= c.4185G= (p.Val1395=) n.4395G= n.4303G= c.*2357G= (n.*2357G=) n.3832G= n.4473G= n.4506G= n.5428G= n.4624G= c.*2397G= (n.*2397G=) c.4026G= (p.Val1342=) c.*3890G= (n.*3890G=) c.*2581G= (n.*2581G=) c.4188G= (p.Val1396=) c.4182G= (p.Val1394=) c.2239G= n.5270G= c.3967G= c.*2307G= (n.*2307G=) c.2825G= n.262G= c.*3571G= (n.*3571G=) c.*3202+399G= (n.*3202+399G=) c.4251G= (p.Val1417=) n.1878G= c.3384G= c.1373G= c.*3950G= (n.*3950G=) c.4606G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.*3022G= (n.*3022G=) c.*3589G= (n.*3589G=) c.3491G= c.4152G= (p.Val1384=) c.*2727G= (n.*2727G=) c.4191G= (n.4191G=) c.3936G= (p.Val1312=) c.*3771G= (n.*3771G=) c.*2472G= (n.*2472G=) n.51G= c.53G= c.21G= c.2685G= (p.Val895=) n.4251G= n.4480G= c.4254G= (p.Val1418=) c.2751G= (p.Val917=) c.2142G= (p.Val714=) c.2553G= (p.Val851=) n.4326G= n.4257G= n.5907G= | |
11 | g.17395865C>G | CA473298282 | ABCC8 | n.3786G>C c.776G>C n.2524G>C n.3418G>C n.5385G>C n.628G>C n.1684G>C n.4347G>C n.4400G>C c.4051G>C (p.Gly1351Arg) n.5490G>C c.*2323G>C (n.*2323G>C) n.4767G>C c.*2616G>C (n.*2616G>C) n.4620G>C n.4477G>C n.4344G>C n.4805G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.5484G>C c.4068G>C (p.Val1356=) n.4442G>C n.4502G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*2354G>C (n.*2354G>C) n.5832G>C c.4185G>C (p.Val1395=) n.4395G>C n.4303G>C c.*2357G>C (n.*2357G>C) n.3832G>C n.4473G>C n.4506G>C n.5428G>C n.4624G>C c.*2397G>C (n.*2397G>C) c.4026G>C (p.Val1342=) c.*3890G>C (n.*3890G>C) c.*2581G>C (n.*2581G>C) c.4188G>C (p.Val1396=) c.4182G>C (p.Val1394=) c.2239G>C n.5270G>C c.3967G>C c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.2825G>C n.262G>C c.*3571G>C (n.*3571G>C) c.*3202+399G>C (n.*3202+399G>C) c.4251G>C (p.Val1417=) n.1878G>C c.3384G>C c.1373G>C c.*3950G>C (n.*3950G>C) c.4606G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*3022G>C (n.*3022G>C) c.*3589G>C (n.*3589G>C) c.3491G>C c.4152G>C (p.Val1384=) c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.4191G>C (n.4191G>C) c.3936G>C (p.Val1312=) c.*3771G>C (n.*3771G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) n.51G>C c.53G>C c.21G>C c.2685G>C (p.Val895=) n.4251G>C n.4480G>C c.4254G>C (p.Val1418=) c.2751G>C (p.Val917=) c.2142G>C (p.Val714=) c.2553G>C (p.Val851=) n.4326G>C n.4257G>C n.5907G>C | |
11 | g.17395865C>T | CA5902546 | ABCC8 | n.3786G>A c.776G>A n.2524G>A n.3418G>A n.5385G>A n.628G>A n.1684G>A n.4347G>A n.4400G>A c.4051G>A (p.Gly1351Arg) n.5490G>A c.*2323G>A (n.*2323G>A) n.4767G>A c.*2616G>A (n.*2616G>A) n.4620G>A n.4477G>A n.4344G>A n.4805G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.5484G>A c.4068G>A (p.Val1356=) n.4442G>A n.4502G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) n.5832G>A c.4185G>A (p.Val1395=) n.4395G>A n.4303G>A c.*2357G>A (n.*2357G>A) n.3832G>A n.4473G>A n.4506G>A n.5428G>A n.4624G>A c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.4026G>A (p.Val1342=) c.*3890G>A (n.*3890G>A) c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.4188G>A (p.Val1396=) c.4182G>A (p.Val1394=) c.2239G>A n.5270G>A c.3967G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.2825G>A n.262G>A c.*3571G>A (n.*3571G>A) c.*3202+399G>A (n.*3202+399G>A) c.4251G>A (p.Val1417=) n.1878G>A c.3384G>A c.1373G>A c.*3950G>A (n.*3950G>A) c.4606G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*3022G>A (n.*3022G>A) c.*3589G>A (n.*3589G>A) c.3491G>A c.4152G>A (p.Val1384=) c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.4191G>A (n.4191G>A) c.3936G>A (p.Val1312=) c.*3771G>A (n.*3771G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) n.51G>A c.53G>A c.21G>A c.2685G>A (p.Val895=) n.4251G>A n.4480G>A c.4254G>A (p.Val1418=) c.2751G>A (p.Val917=) c.2142G>A (p.Val714=) c.2553G>A (p.Val851=) n.4326G>A n.4257G>A n.5907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17395866A>C | CA379787828 | ABCC8 | n.3785T>G c.775T>G n.2523T>G n.3417T>G n.5384T>G n.627T>G n.1683T>G n.4346T>G n.4399T>G c.4050T>G (p.Gly1350=) n.5489T>G c.*2322T>G (n.*2322T>G) n.4766T>G c.*2615T>G (n.*2615T>G) n.4619T>G n.4476T>G n.4343T>G n.4804T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.5483T>G c.4067T>G (p.Val1356Gly) n.4441T>G n.4501T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.5831T>G c.4184T>G (p.Val1395Gly) n.4394T>G n.4302T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) n.3831T>G n.4472T>G n.4505T>G n.5427T>G n.4623T>G c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.4025T>G (p.Val1342Gly) c.*3889T>G (n.*3889T>G) c.*2580T>G (n.*2580T>G) c.4187T>G (p.Val1396Gly) c.4181T>G (p.Val1394Gly) c.2238T>G n.5269T>G c.3966T>G c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.2824T>G n.261T>G c.*3570T>G (n.*3570T>G) c.*3202+398T>G (n.*3202+398T>G) c.4250T>G (p.Val1417Gly) n.1877T>G c.3383T>G c.1372T>G c.*3949T>G (n.*3949T>G) c.4605T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) c.*3021T>G (n.*3021T>G) c.*3588T>G (n.*3588T>G) c.3490T>G c.4151T>G (p.Val1384Gly) c.*2726T>G (n.*2726T>G) c.4190T>G (n.4190T>G) c.3935T>G (p.Val1312Gly) c.*3770T>G (n.*3770T>G) c.*2471T>G (n.*2471T>G) n.50T>G c.52T>G c.20T>G c.2684T>G (p.Val895Gly) n.4250T>G n.4479T>G c.4253T>G (p.Val1418Gly) c.2750T>G (p.Val917Gly) c.2141T>G (p.Val714Gly) c.2552T>G (p.Val851Gly) n.4325T>G n.4256T>G n.5906T>G | |
11 | g.17395866A>G | CA379787829 | ABCC8 | n.3785T>C c.775T>C n.2523T>C n.3417T>C n.5384T>C n.627T>C n.1683T>C n.4346T>C n.4399T>C c.4050T>C (p.Gly1350=) n.5489T>C c.*2322T>C (n.*2322T>C) n.4766T>C c.*2615T>C (n.*2615T>C) n.4619T>C n.4476T>C n.4343T>C n.4804T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.5483T>C c.4067T>C (p.Val1356Ala) n.4441T>C n.4501T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.5831T>C c.4184T>C (p.Val1395Ala) n.4394T>C n.4302T>C c.*2356T>C (n.*2356T>C) n.3831T>C n.4472T>C n.4505T>C n.5427T>C n.4623T>C c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.4025T>C (p.Val1342Ala) c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.*2580T>C (n.*2580T>C) c.4187T>C (p.Val1396Ala) c.4181T>C (p.Val1394Ala) c.2238T>C n.5269T>C c.3966T>C c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.2824T>C n.261T>C c.*3570T>C (n.*3570T>C) c.*3202+398T>C (n.*3202+398T>C) c.4250T>C (p.Val1417Ala) n.1877T>C c.3383T>C c.1372T>C c.*3949T>C (n.*3949T>C) c.4605T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.*3588T>C (n.*3588T>C) c.3490T>C c.4151T>C (p.Val1384Ala) c.*2726T>C (n.*2726T>C) c.4190T>C (n.4190T>C) c.3935T>C (p.Val1312Ala) c.*3770T>C (n.*3770T>C) c.*2471T>C (n.*2471T>C) n.50T>C c.52T>C c.20T>C c.2684T>C (p.Val895Ala) n.4250T>C n.4479T>C c.4253T>C (p.Val1418Ala) c.2750T>C (p.Val917Ala) c.2141T>C (p.Val714Ala) c.2552T>C (p.Val851Ala) n.4325T>C n.4256T>C n.5906T>C | |
11 | g.17395866A>T | CA379787831 | ABCC8 | n.3785T>A c.775T>A n.2523T>A n.3417T>A n.5384T>A n.627T>A n.1683T>A n.4346T>A n.4399T>A c.4050T>A (p.Gly1350=) n.5489T>A c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.4766T>A c.*2615T>A (n.*2615T>A) n.4619T>A n.4476T>A n.4343T>A n.4804T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.5483T>A c.4067T>A (p.Val1356Glu) n.4441T>A n.4501T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) n.5831T>A c.4184T>A (p.Val1395Glu) n.4394T>A n.4302T>A c.*2356T>A (n.*2356T>A) n.3831T>A n.4472T>A n.4505T>A n.5427T>A n.4623T>A c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.4025T>A (p.Val1342Glu) c.*3889T>A (n.*3889T>A) c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.4187T>A (p.Val1396Glu) c.4181T>A (p.Val1394Glu) c.2238T>A n.5269T>A c.3966T>A c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.2824T>A n.261T>A c.*3570T>A (n.*3570T>A) c.*3202+398T>A (n.*3202+398T>A) c.4250T>A (p.Val1417Glu) n.1877T>A c.3383T>A c.1372T>A c.*3949T>A (n.*3949T>A) c.4605T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) c.*3021T>A (n.*3021T>A) c.*3588T>A (n.*3588T>A) c.3490T>A c.4151T>A (p.Val1384Glu) c.*2726T>A (n.*2726T>A) c.4190T>A (n.4190T>A) c.3935T>A (p.Val1312Glu) c.*3770T>A (n.*3770T>A) c.*2471T>A (n.*2471T>A) n.50T>A c.52T>A c.20T>A c.2684T>A (p.Val895Glu) n.4250T>A n.4479T>A c.4253T>A (p.Val1418Glu) c.2750T>A (p.Val917Glu) c.2141T>A (p.Val714Glu) c.2552T>A (p.Val851Glu) n.4325T>A n.4256T>A n.5906T>A | |
11 | g.17395867C>A | CA379787835 | ABCC8 | n.3784G>T c.774G>T n.2522G>T n.3416G>T n.5383G>T n.626G>T n.1682G>T n.4345G>T n.4398G>T c.4049G>T (p.Gly1350Val) n.5488G>T c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.4765G>T c.*2614G>T (n.*2614G>T) n.4618G>T n.4475G>T n.4342G>T n.4803G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.5482G>T c.4066G>T (p.Val1356Leu) n.4440G>T n.4500G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*2352G>T (n.*2352G>T) n.5830G>T c.4183G>T (p.Val1395Leu) n.4393G>T n.4301G>T c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.3830G>T n.4471G>T n.4504G>T n.5426G>T n.4622G>T c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.4024G>T (p.Val1342Leu) c.*3888G>T (n.*3888G>T) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.4186G>T (p.Val1396Leu) c.4180G>T (p.Val1394Leu) c.2237G>T n.5268G>T c.3965G>T c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.2823G>T n.260G>T c.*3569G>T (n.*3569G>T) c.*3202+397G>T (n.*3202+397G>T) c.4249G>T (p.Val1417Leu) n.1876G>T c.3382G>T c.1371G>T c.*3948G>T (n.*3948G>T) c.4604G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.*3587G>T (n.*3587G>T) c.3489G>T c.4150G>T (p.Val1384Leu) c.*2725G>T (n.*2725G>T) c.4189G>T (n.4189G>T) c.3934G>T (p.Val1312Leu) c.*3769G>T (n.*3769G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) n.49G>T c.51G>T c.19G>T c.2683G>T (p.Val895Leu) n.4249G>T n.4478G>T c.4252G>T (p.Val1418Leu) c.2749G>T (p.Val917Leu) c.2140G>T (p.Val714Leu) c.2551G>T (p.Val851Leu) n.4324G>T n.4255G>T n.5905G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395867C= | CA1955123343 | ABCC8 | n.3784G= c.774G= n.2522G= n.3416G= n.5383G= n.626G= n.1682G= n.4345G= n.4398G= c.4049G= (p.Gly1350=) n.5488G= c.*2321G= (n.*2321G=) n.4765G= c.*2614G= (n.*2614G=) n.4618G= n.4475G= n.4342G= n.4803G= c.*605G= (n.*605G=) n.5482G= c.4066G= (p.Val1356=) n.4440G= n.4500G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.*2352G= (n.*2352G=) n.5830G= c.4183G= (p.Val1395=) n.4393G= n.4301G= c.*2355G= (n.*2355G=) n.3830G= n.4471G= n.4504G= n.5426G= n.4622G= c.*2395G= (n.*2395G=) c.4024G= (p.Val1342=) c.*3888G= (n.*3888G=) c.*2579G= (n.*2579G=) c.4186G= (p.Val1396=) c.4180G= (p.Val1394=) c.2237G= n.5268G= c.3965G= c.*2305G= (n.*2305G=) c.2823G= n.260G= c.*3569G= (n.*3569G=) c.*3202+397G= (n.*3202+397G=) c.4249G= (p.Val1417=) n.1876G= c.3382G= c.1371G= c.*3948G= (n.*3948G=) c.4604G= c.*1466G= (n.*1466G=) c.*2285G= (n.*2285G=) c.*3020G= (n.*3020G=) c.*3587G= (n.*3587G=) c.3489G= c.4150G= (p.Val1384=) c.*2725G= (n.*2725G=) c.4189G= (n.4189G=) c.3934G= (p.Val1312=) c.*3769G= (n.*3769G=) c.*2470G= (n.*2470G=) n.49G= c.51G= c.19G= c.2683G= (p.Val895=) n.4249G= n.4478G= c.4252G= (p.Val1418=) c.2749G= (p.Val917=) c.2140G= (p.Val714=) c.2551G= (p.Val851=) n.4324G= n.4255G= n.5905G= | |
11 | g.17395867C>G | CA379787838 | ABCC8 | n.3784G>C c.774G>C n.2522G>C n.3416G>C n.5383G>C n.626G>C n.1682G>C n.4345G>C n.4398G>C c.4049G>C (p.Gly1350Ala) n.5488G>C c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.4765G>C c.*2614G>C (n.*2614G>C) n.4618G>C n.4475G>C n.4342G>C n.4803G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.5482G>C c.4066G>C (p.Val1356Leu) n.4440G>C n.4500G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*2352G>C (n.*2352G>C) n.5830G>C c.4183G>C (p.Val1395Leu) n.4393G>C n.4301G>C c.*2355G>C (n.*2355G>C) n.3830G>C n.4471G>C n.4504G>C n.5426G>C n.4622G>C c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.4024G>C (p.Val1342Leu) c.*3888G>C (n.*3888G>C) c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.4186G>C (p.Val1396Leu) c.4180G>C (p.Val1394Leu) c.2237G>C n.5268G>C c.3965G>C c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.2823G>C n.260G>C c.*3569G>C (n.*3569G>C) c.*3202+397G>C (n.*3202+397G>C) c.4249G>C (p.Val1417Leu) n.1876G>C c.3382G>C c.1371G>C c.*3948G>C (n.*3948G>C) c.4604G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.*3020G>C (n.*3020G>C) c.*3587G>C (n.*3587G>C) c.3489G>C c.4150G>C (p.Val1384Leu) c.*2725G>C (n.*2725G>C) c.4189G>C (n.4189G>C) c.3934G>C (p.Val1312Leu) c.*3769G>C (n.*3769G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) n.49G>C c.51G>C c.19G>C c.2683G>C (p.Val895Leu) n.4249G>C n.4478G>C c.4252G>C (p.Val1418Leu) c.2749G>C (p.Val917Leu) c.2140G>C (p.Val714Leu) c.2551G>C (p.Val851Leu) n.4324G>C n.4255G>C n.5905G>C | |
11 | g.17395867C>T | CA379787844 | ABCC8 | n.3784G>A c.774G>A n.2522G>A n.3416G>A n.5383G>A n.626G>A n.1682G>A n.4345G>A n.4398G>A c.4049G>A (p.Gly1350Asp) n.5488G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.4765G>A c.*2614G>A (n.*2614G>A) n.4618G>A n.4475G>A n.4342G>A n.4803G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.5482G>A c.4066G>A (p.Val1356Met) n.4440G>A n.4500G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*2352G>A (n.*2352G>A) n.5830G>A c.4183G>A (p.Val1395Met) n.4393G>A n.4301G>A c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.3830G>A n.4471G>A n.4504G>A n.5426G>A n.4622G>A c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.4024G>A (p.Val1342Met) c.*3888G>A (n.*3888G>A) c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.4186G>A (p.Val1396Met) c.4180G>A (p.Val1394Met) c.2237G>A n.5268G>A c.3965G>A c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.2823G>A n.260G>A c.*3569G>A (n.*3569G>A) c.*3202+397G>A (n.*3202+397G>A) c.4249G>A (p.Val1417Met) n.1876G>A c.3382G>A c.1371G>A c.*3948G>A (n.*3948G>A) c.4604G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*3020G>A (n.*3020G>A) c.*3587G>A (n.*3587G>A) c.3489G>A c.4150G>A (p.Val1384Met) c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.4189G>A (n.4189G>A) c.3934G>A (p.Val1312Met) c.*3769G>A (n.*3769G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) n.49G>A c.51G>A c.19G>A c.2683G>A (p.Val895Met) n.4249G>A n.4478G>A c.4252G>A (p.Val1418Met) c.2749G>A (p.Val917Met) c.2140G>A (p.Val714Met) c.2551G>A (p.Val851Met) n.4324G>A n.4255G>A n.5905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17395868C>A | CA218408172 | ABCC8 | n.3783G>T c.773G>T n.2521G>T n.3415G>T n.5382G>T n.625G>T n.1681G>T n.4344G>T n.4397G>T c.4048G>T (p.Gly1350Cys) n.5487G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.4764G>T c.*2613G>T (n.*2613G>T) n.4617G>T n.4474G>T n.4341G>T n.4802G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.5481G>T c.4065G>T (p.Met1355Ile) n.4439G>T n.4499G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*2351G>T (n.*2351G>T) n.5829G>T c.4182G>T (p.Met1394Ile) n.4392G>T n.4300G>T c.*2354G>T (n.*2354G>T) n.3829G>T n.4470G>T n.4503G>T n.5425G>T n.4621G>T c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.4023G>T (p.Met1341Ile) c.*3887G>T (n.*3887G>T) c.*2578G>T (n.*2578G>T) c.4185G>T (p.Met1395Ile) c.4179G>T (p.Met1393Ile) c.2236G>T n.5267G>T c.3964G>T c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.2822G>T n.259G>T c.*3568G>T (n.*3568G>T) c.*3202+396G>T (n.*3202+396G>T) c.4248G>T (p.Met1416Ile) n.1875G>T c.3381G>T c.1370G>T c.*3947G>T (n.*3947G>T) c.4603G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.*3586G>T (n.*3586G>T) c.3488G>T c.4149G>T (p.Met1383Ile) c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.4188G>T (n.4188G>T) c.3933G>T (p.Met1311Ile) c.*3768G>T (n.*3768G>T) c.*2469G>T (n.*2469G>T) n.48G>T c.50G>T c.18G>T c.2682G>T (p.Met894Ile) n.4248G>T n.4477G>T c.4251G>T (p.Met1417Ile) c.2748G>T (p.Met916Ile) c.2139G>T (p.Met713Ile) c.2550G>T (p.Met850Ile) n.4323G>T n.4254G>T n.5904G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17395868C= | CA1955123344 | ABCC8 | n.3783G= c.773G= n.2521G= n.3415G= n.5382G= n.625G= n.1681G= n.4344G= n.4397G= c.4048G= (p.Gly1350=) n.5487G= c.*2320G= (n.*2320G=) n.4764G= c.*2613G= (n.*2613G=) n.4617G= n.4474G= n.4341G= n.4802G= c.*604G= (n.*604G=) n.5481G= c.4065G= (p.Met1355=) n.4439G= n.4499G= c.*1319G= (n.*1319G=) c.*2351G= (n.*2351G=) n.5829G= c.4182G= (p.Met1394=) n.4392G= n.4300G= c.*2354G= (n.*2354G=) n.3829G= n.4470G= n.4503G= n.5425G= n.4621G= c.*2394G= (n.*2394G=) c.4023G= (p.Met1341=) c.*3887G= (n.*3887G=) c.*2578G= (n.*2578G=) c.4185G= (p.Met1395=) c.4179G= (p.Met1393=) c.2236G= n.5267G= c.3964G= c.*2304G= (n.*2304G=) c.2822G= n.259G= c.*3568G= (n.*3568G=) c.*3202+396G= (n.*3202+396G=) c.4248G= (p.Met1416=) n.1875G= c.3381G= c.1370G= c.*3947G= (n.*3947G=) c.4603G= c.*1465G= (n.*1465G=) c.*2284G= (n.*2284G=) c.*3019G= (n.*3019G=) c.*3586G= (n.*3586G=) c.3488G= c.4149G= (p.Met1383=) c.*2724G= (n.*2724G=) c.4188G= (n.4188G=) c.3933G= (p.Met1311=) c.*3768G= (n.*3768G=) c.*2469G= (n.*2469G=) n.48G= c.50G= c.18G= c.2682G= (p.Met894=) n.4248G= n.4477G= c.4251G= (p.Met1417=) c.2748G= (p.Met916=) c.2139G= (p.Met713=) c.2550G= (p.Met850=) n.4323G= n.4254G= n.5904G= | |
11 | g.17395868C>G | CA379787861 | ABCC8 | n.3783G>C c.773G>C n.2521G>C n.3415G>C n.5382G>C n.625G>C n.1681G>C n.4344G>C n.4397G>C c.4048G>C (p.Gly1350Arg) n.5487G>C c.*2320G>C (n.*2320G>C) n.4764G>C c.*2613G>C (n.*2613G>C) n.4617G>C n.4474G>C n.4341G>C n.4802G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.5481G>C c.4065G>C (p.Met1355Ile) n.4439G>C n.4499G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.*2351G>C (n.*2351G>C) n.5829G>C c.4182G>C (p.Met1394Ile) n.4392G>C n.4300G>C c.*2354G>C (n.*2354G>C) n.3829G>C n.4470G>C n.4503G>C n.5425G>C n.4621G>C c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.4023G>C (p.Met1341Ile) c.*3887G>C (n.*3887G>C) c.*2578G>C (n.*2578G>C) c.4185G>C (p.Met1395Ile) c.4179G>C (p.Met1393Ile) c.2236G>C n.5267G>C c.3964G>C c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.2822G>C n.259G>C c.*3568G>C (n.*3568G>C) c.*3202+396G>C (n.*3202+396G>C) c.4248G>C (p.Met1416Ile) n.1875G>C c.3381G>C c.1370G>C c.*3947G>C (n.*3947G>C) c.4603G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*3019G>C (n.*3019G>C) c.*3586G>C (n.*3586G>C) c.3488G>C c.4149G>C (p.Met1383Ile) c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.4188G>C (n.4188G>C) c.3933G>C (p.Met1311Ile) c.*3768G>C (n.*3768G>C) c.*2469G>C (n.*2469G>C) n.48G>C c.50G>C c.18G>C c.2682G>C (p.Met894Ile) n.4248G>C n.4477G>C c.4251G>C (p.Met1417Ile) c.2748G>C (p.Met916Ile) c.2139G>C (p.Met713Ile) c.2550G>C (p.Met850Ile) n.4323G>C n.4254G>C n.5904G>C | |
11 | g.17395868C>T | CA379787849 | ABCC8 | n.3783G>A c.773G>A n.2521G>A n.3415G>A n.5382G>A n.625G>A n.1681G>A n.4344G>A n.4397G>A c.4048G>A (p.Gly1350Ser) n.5487G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) n.4764G>A c.*2613G>A (n.*2613G>A) n.4617G>A n.4474G>A n.4341G>A n.4802G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.5481G>A c.4065G>A (p.Met1355Ile) n.4439G>A n.4499G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*2351G>A (n.*2351G>A) n.5829G>A c.4182G>A (p.Met1394Ile) n.4392G>A n.4300G>A c.*2354G>A (n.*2354G>A) n.3829G>A n.4470G>A n.4503G>A n.5425G>A n.4621G>A c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.4023G>A (p.Met1341Ile) c.*3887G>A (n.*3887G>A) c.*2578G>A (n.*2578G>A) c.4185G>A (p.Met1395Ile) c.4179G>A (p.Met1393Ile) c.2236G>A n.5267G>A c.3964G>A c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.2822G>A n.259G>A c.*3568G>A (n.*3568G>A) c.*3202+396G>A (n.*3202+396G>A) c.4248G>A (p.Met1416Ile) n.1875G>A c.3381G>A c.1370G>A c.*3947G>A (n.*3947G>A) c.4603G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*3019G>A (n.*3019G>A) c.*3586G>A (n.*3586G>A) c.3488G>A c.4149G>A (p.Met1383Ile) c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.4188G>A (n.4188G>A) c.3933G>A (p.Met1311Ile) c.*3768G>A (n.*3768G>A) c.*2469G>A (n.*2469G>A) n.48G>A c.50G>A c.18G>A c.2682G>A (p.Met894Ile) n.4248G>A n.4477G>A c.4251G>A (p.Met1417Ile) c.2748G>A (p.Met916Ile) c.2139G>A (p.Met713Ile) c.2550G>A (p.Met850Ile) n.4323G>A n.4254G>A n.5904G>A | |
11 | g.17395869A>C | CA379787876 | ABCC8 | n.3782T>G c.772T>G n.2520T>G n.3414T>G n.5381T>G n.624T>G n.1680T>G n.4343T>G n.4396T>G c.4047T>G (p.His1349Gln) n.5486T>G c.*2319T>G (n.*2319T>G) n.4763T>G c.*2612T>G (n.*2612T>G) n.4616T>G n.4473T>G n.4340T>G n.4801T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.5480T>G c.4064T>G (p.Met1355Arg) n.4438T>G n.4498T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) n.5828T>G c.4181T>G (p.Met1394Arg) n.4391T>G n.4299T>G c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.3828T>G n.4469T>G n.4502T>G n.5424T>G n.4620T>G c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.4022T>G (p.Met1341Arg) c.*3886T>G (n.*3886T>G) c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.4184T>G (p.Met1395Arg) c.4178T>G (p.Met1393Arg) c.2235T>G n.5266T>G c.3963T>G c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.2821T>G n.258T>G c.*3567T>G (n.*3567T>G) c.*3202+395T>G (n.*3202+395T>G) c.4247T>G (p.Met1416Arg) n.1874T>G c.3380T>G c.1369T>G c.*3946T>G (n.*3946T>G) c.4602T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.*3018T>G (n.*3018T>G) c.*3585T>G (n.*3585T>G) c.3487T>G c.4148T>G (p.Met1383Arg) c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.4187T>G (n.4187T>G) c.3932T>G (p.Met1311Arg) c.*3767T>G (n.*3767T>G) c.*2468T>G (n.*2468T>G) n.47T>G c.49T>G c.17T>G c.2681T>G (p.Met894Arg) n.4247T>G n.4476T>G c.4250T>G (p.Met1417Arg) c.2747T>G (p.Met916Arg) c.2138T>G (p.Met713Arg) c.2549T>G (p.Met850Arg) n.4322T>G n.4253T>G n.5903T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17395869A>G | CA379787869 | ABCC8 | n.3782T>C c.772T>C n.2520T>C n.3414T>C n.5381T>C n.624T>C n.1680T>C n.4343T>C n.4396T>C c.4047T>C (p.His1349=) n.5486T>C c.*2319T>C (n.*2319T>C) n.4763T>C c.*2612T>C (n.*2612T>C) n.4616T>C n.4473T>C n.4340T>C n.4801T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.5480T>C c.4064T>C (p.Met1355Thr) n.4438T>C n.4498T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) n.5828T>C c.4181T>C (p.Met1394Thr) n.4391T>C n.4299T>C c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.3828T>C n.4469T>C n.4502T>C n.5424T>C n.4620T>C c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.4022T>C (p.Met1341Thr) c.*3886T>C (n.*3886T>C) c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.4184T>C (p.Met1395Thr) c.4178T>C (p.Met1393Thr) c.2235T>C n.5266T>C c.3963T>C c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.2821T>C n.258T>C c.*3567T>C (n.*3567T>C) c.*3202+395T>C (n.*3202+395T>C) c.4247T>C (p.Met1416Thr) n.1874T>C c.3380T>C c.1369T>C c.*3946T>C (n.*3946T>C) c.4602T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.*3585T>C (n.*3585T>C) c.3487T>C c.4148T>C (p.Met1383Thr) c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.4187T>C (n.4187T>C) c.3932T>C (p.Met1311Thr) c.*3767T>C (n.*3767T>C) c.*2468T>C (n.*2468T>C) n.47T>C c.49T>C c.17T>C c.2681T>C (p.Met894Thr) n.4247T>C n.4476T>C c.4250T>C (p.Met1417Thr) c.2747T>C (p.Met916Thr) c.2138T>C (p.Met713Thr) c.2549T>C (p.Met850Thr) n.4322T>C n.4253T>C n.5903T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17395869A>T | CA379787880 | ABCC8 | n.3782T>A c.772T>A n.2520T>A n.3414T>A n.5381T>A n.624T>A n.1680T>A n.4343T>A n.4396T>A c.4047T>A (p.His1349Gln) n.5486T>A c.*2319T>A (n.*2319T>A) n.4763T>A c.*2612T>A (n.*2612T>A) n.4616T>A n.4473T>A n.4340T>A n.4801T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.5480T>A c.4064T>A (p.Met1355Lys) n.4438T>A n.4498T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) n.5828T>A c.4181T>A (p.Met1394Lys) n.4391T>A n.4299T>A c.*2353T>A (n.*2353T>A) n.3828T>A n.4469T>A n.4502T>A n.5424T>A n.4620T>A c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.4022T>A (p.Met1341Lys) c.*3886T>A (n.*3886T>A) c.*2577T>A (n.*2577T>A) c.4184T>A (p.Met1395Lys) c.4178T>A (p.Met1393Lys) c.2235T>A n.5266T>A c.3963T>A c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.2821T>A n.258T>A c.*3567T>A (n.*3567T>A) c.*3202+395T>A (n.*3202+395T>A) c.4247T>A (p.Met1416Lys) n.1874T>A c.3380T>A c.1369T>A c.*3946T>A (n.*3946T>A) c.4602T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.*3585T>A (n.*3585T>A) c.3487T>A c.4148T>A (p.Met1383Lys) c.*2723T>A (n.*2723T>A) c.4187T>A (n.4187T>A) c.3932T>A (p.Met1311Lys) c.*3767T>A (n.*3767T>A) c.*2468T>A (n.*2468T>A) n.47T>A c.49T>A c.17T>A c.2681T>A (p.Met894Lys) n.4247T>A n.4476T>A c.4250T>A (p.Met1417Lys) c.2747T>A (p.Met916Lys) c.2138T>A (p.Met713Lys) c.2549T>A (p.Met850Lys) n.4322T>A n.4253T>A n.5903T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17395870T>A | CA379787889 | ABCC8 | n.3781A>T c.771A>T n.2519A>T n.3413A>T n.5380A>T n.623A>T n.1679A>T n.4342A>T n.4395A>T c.4046A>T (p.His1349Leu) n.5485A>T c.*2318A>T (n.*2318A>T) n.4762A>T c.*2611A>T (n.*2611A>T) n.4615A>T n.4472A>T n.4339A>T n.4800A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.5479A>T c.4063A>T (p.Met1355Leu) n.4437A>T n.4497A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*2349A>T (n.*2349A>T) n.5827A>T c.4180A>T (p.Met1394Leu) n.4390A>T n.4298A>T c.*2352A>T (n.*2352A>T) n.3827A>T n.4468A>T n.4501A>T n.5423A>T n.4619A>T c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.4021A>T (p.Met1341Leu) c.*3885A>T (n.*3885A>T) c.*2576A>T (n.*2576A>T) c.4183A>T (p.Met1395Leu) c.4177A>T (p.Met1393Leu) c.2234A>T n.5265A>T c.3962A>T c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.2820A>T n.257A>T c.*3566A>T (n.*3566A>T) c.*3202+394A>T (n.*3202+394A>T) c.4246A>T (p.Met1416Leu) n.1873A>T c.3379A>T c.1368A>T c.*3945A>T (n.*3945A>T) c.4601A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) c.*3584A>T (n.*3584A>T) c.3486A>T c.4147A>T (p.Met1383Leu) c.*2722A>T (n.*2722A>T) c.4186A>T (n.4186A>T) c.3931A>T (p.Met1311Leu) c.*3766A>T (n.*3766A>T) c.*2467A>T (n.*2467A>T) n.46A>T c.48A>T c.16A>T c.2680A>T (p.Met894Leu) n.4246A>T n.4475A>T c.4249A>T (p.Met1417Leu) c.2746A>T (p.Met916Leu) c.2137A>T (p.Met713Leu) c.2548A>T (p.Met850Leu) n.4321A>T n.4252A>T n.5902A>T | |
11 | g.17395870T>C | CA218408197 | ABCC8 | n.3781A>G c.771A>G n.2519A>G n.3413A>G n.5380A>G n.623A>G n.1679A>G n.4342A>G n.4395A>G c.4046A>G (p.His1349Arg) n.5485A>G c.*2318A>G (n.*2318A>G) n.4762A>G c.*2611A>G (n.*2611A>G) n.4615A>G n.4472A>G n.4339A>G n.4800A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.5479A>G c.4063A>G (p.Met1355Val) n.4437A>G n.4497A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*2349A>G (n.*2349A>G) n.5827A>G c.4180A>G (p.Met1394Val) n.4390A>G n.4298A>G c.*2352A>G (n.*2352A>G) n.3827A>G n.4468A>G n.4501A>G n.5423A>G n.4619A>G c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.4021A>G (p.Met1341Val) c.*3885A>G (n.*3885A>G) c.*2576A>G (n.*2576A>G) c.4183A>G (p.Met1395Val) c.4177A>G (p.Met1393Val) c.2234A>G n.5265A>G c.3962A>G c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2820A>G n.257A>G c.*3566A>G (n.*3566A>G) c.*3202+394A>G (n.*3202+394A>G) c.4246A>G (p.Met1416Val) n.1873A>G c.3379A>G c.1368A>G c.*3945A>G (n.*3945A>G) c.4601A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) c.*3584A>G (n.*3584A>G) c.3486A>G c.4147A>G (p.Met1383Val) c.*2722A>G (n.*2722A>G) c.4186A>G (n.4186A>G) c.3931A>G (p.Met1311Val) c.*3766A>G (n.*3766A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) n.46A>G c.48A>G c.16A>G c.2680A>G (p.Met894Val) n.4246A>G n.4475A>G c.4249A>G (p.Met1417Val) c.2746A>G (p.Met916Val) c.2137A>G (p.Met713Val) c.2548A>G (p.Met850Val) n.4321A>G n.4252A>G n.5902A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17395870T>G | CA379787894 | ABCC8 | n.3781A>C c.771A>C n.2519A>C n.3413A>C n.5380A>C n.623A>C n.1679A>C n.4342A>C n.4395A>C c.4046A>C (p.His1349Pro) n.5485A>C c.*2318A>C (n.*2318A>C) n.4762A>C c.*2611A>C (n.*2611A>C) n.4615A>C n.4472A>C n.4339A>C n.4800A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.5479A>C c.4063A>C (p.Met1355Leu) n.4437A>C n.4497A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*2349A>C (n.*2349A>C) n.5827A>C c.4180A>C (p.Met1394Leu) n.4390A>C n.4298A>C c.*2352A>C (n.*2352A>C) n.3827A>C n.4468A>C n.4501A>C n.5423A>C n.4619A>C c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.4021A>C (p.Met1341Leu) c.*3885A>C (n.*3885A>C) c.*2576A>C (n.*2576A>C) c.4183A>C (p.Met1395Leu) c.4177A>C (p.Met1393Leu) c.2234A>C n.5265A>C c.3962A>C c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2820A>C n.257A>C c.*3566A>C (n.*3566A>C) c.*3202+394A>C (n.*3202+394A>C) c.4246A>C (p.Met1416Leu) n.1873A>C c.3379A>C c.1368A>C c.*3945A>C (n.*3945A>C) c.4601A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) c.*3584A>C (n.*3584A>C) c.3486A>C c.4147A>C (p.Met1383Leu) c.*2722A>C (n.*2722A>C) c.4186A>C (n.4186A>C) c.3931A>C (p.Met1311Leu) c.*3766A>C (n.*3766A>C) c.*2467A>C (n.*2467A>C) n.46A>C c.48A>C c.16A>C c.2680A>C (p.Met894Leu) n.4246A>C n.4475A>C c.4249A>C (p.Met1417Leu) c.2746A>C (p.Met916Leu) c.2137A>C (p.Met713Leu) c.2548A>C (p.Met850Leu) n.4321A>C n.4252A>C n.5902A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17395870T= | CA1955123345 | ABCC8 | n.3781A= c.771A= n.2519A= n.3413A= n.5380A= n.623A= n.1679A= n.4342A= n.4395A= c.4046A= (p.His1349=) n.5485A= c.*2318A= (n.*2318A=) n.4762A= c.*2611A= (n.*2611A=) n.4615A= n.4472A= n.4339A= n.4800A= c.*602A= (n.*602A=) n.5479A= c.4063A= (p.Met1355=) n.4437A= n.4497A= c.*1317A= (n.*1317A=) c.*2349A= (n.*2349A=) n.5827A= c.4180A= (p.Met1394=) n.4390A= n.4298A= c.*2352A= (n.*2352A=) n.3827A= n.4468A= n.4501A= n.5423A= n.4619A= c.*2392A= (n.*2392A=) c.4021A= (p.Met1341=) c.*3885A= (n.*3885A=) c.*2576A= (n.*2576A=) c.4183A= (p.Met1395=) c.4177A= (p.Met1393=) c.2234A= n.5265A= c.3962A= c.*2302A= (n.*2302A=) c.2820A= n.257A= c.*3566A= (n.*3566A=) c.*3202+394A= (n.*3202+394A=) c.4246A= (p.Met1416=) n.1873A= c.3379A= c.1368A= c.*3945A= (n.*3945A=) c.4601A= c.*1463A= (n.*1463A=) c.*2282A= (n.*2282A=) c.*3017A= (n.*3017A=) c.*3584A= (n.*3584A=) c.3486A= c.4147A= (p.Met1383=) c.*2722A= (n.*2722A=) c.4186A= (n.4186A=) c.3931A= (p.Met1311=) c.*3766A= (n.*3766A=) c.*2467A= (n.*2467A=) n.46A= c.48A= c.16A= c.2680A= (p.Met894=) n.4246A= n.4475A= c.4249A= (p.Met1417=) c.2746A= (p.Met916=) c.2137A= (p.Met713=) c.2548A= (p.Met850=) n.4321A= n.4252A= n.5902A= | |
11 | g.17395871G>A | CA473298283 | ABCC8 | n.3780C>T c.770C>T n.2518C>T n.3412C>T n.5379C>T n.622C>T n.1678C>T n.4341C>T n.4394C>T c.4045C>T (p.His1349Tyr) n.5484C>T c.*2317C>T (n.*2317C>T) n.4761C>T c.*2610C>T (n.*2610C>T) n.4614C>T n.4471C>T n.4338C>T n.4799C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.5478C>T c.4062C>T (p.Arg1354=) n.4436C>T n.4496C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*2348C>T (n.*2348C>T) n.5826C>T c.4179C>T (p.Arg1393=) n.4389C>T n.4297C>T c.*2351C>T (n.*2351C>T) n.3826C>T n.4467C>T n.4500C>T n.5422C>T n.4618C>T c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.4020C>T (p.Arg1340=) c.*3884C>T (n.*3884C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.4182C>T (p.Arg1394=) c.4176C>T (p.Arg1392=) c.2233C>T n.5264C>T c.3961C>T c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.2819C>T n.256C>T c.*3565C>T (n.*3565C>T) c.*3202+393C>T (n.*3202+393C>T) c.4245C>T (p.Arg1415=) n.1872C>T c.3378C>T c.1367C>T c.*3944C>T (n.*3944C>T) c.4600C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) c.*3583C>T (n.*3583C>T) c.3485C>T c.4146C>T (p.Arg1382=) c.*2721C>T (n.*2721C>T) c.4185C>T (n.4185C>T) c.3930C>T (p.Arg1310=) c.*3765C>T (n.*3765C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) n.45C>T c.47C>T c.15C>T c.2679C>T (p.Arg893=) n.4245C>T n.4474C>T c.4248C>T (p.Arg1416=) c.2745C>T (p.Arg915=) c.2136C>T (p.Arg712=) c.2547C>T (p.Arg849=) n.4320C>T n.4251C>T n.5901C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395871G>C | CA473298284 | ABCC8 | n.3780C>G c.770C>G n.2518C>G n.3412C>G n.5379C>G n.622C>G n.1678C>G n.4341C>G n.4394C>G c.4045C>G (p.His1349Asp) n.5484C>G c.*2317C>G (n.*2317C>G) n.4761C>G c.*2610C>G (n.*2610C>G) n.4614C>G n.4471C>G n.4338C>G n.4799C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.5478C>G c.4062C>G (p.Arg1354=) n.4436C>G n.4496C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*2348C>G (n.*2348C>G) n.5826C>G c.4179C>G (p.Arg1393=) n.4389C>G n.4297C>G c.*2351C>G (n.*2351C>G) n.3826C>G n.4467C>G n.4500C>G n.5422C>G n.4618C>G c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.4020C>G (p.Arg1340=) c.*3884C>G (n.*3884C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.4182C>G (p.Arg1394=) c.4176C>G (p.Arg1392=) c.2233C>G n.5264C>G c.3961C>G c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.2819C>G n.256C>G c.*3565C>G (n.*3565C>G) c.*3202+393C>G (n.*3202+393C>G) c.4245C>G (p.Arg1415=) n.1872C>G c.3378C>G c.1367C>G c.*3944C>G (n.*3944C>G) c.4600C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.*3016C>G (n.*3016C>G) c.*3583C>G (n.*3583C>G) c.3485C>G c.4146C>G (p.Arg1382=) c.*2721C>G (n.*2721C>G) c.4185C>G (n.4185C>G) c.3930C>G (p.Arg1310=) c.*3765C>G (n.*3765C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) n.45C>G c.47C>G c.15C>G c.2679C>G (p.Arg893=) n.4245C>G n.4474C>G c.4248C>G (p.Arg1416=) c.2745C>G (p.Arg915=) c.2136C>G (p.Arg712=) c.2547C>G (p.Arg849=) n.4320C>G n.4251C>G n.5901C>G | |
11 | g.17395871G>T | CA473298285 | ABCC8 | n.3780C>A c.770C>A n.2518C>A n.3412C>A n.5379C>A n.622C>A n.1678C>A n.4341C>A n.4394C>A c.4045C>A (p.His1349Asn) n.5484C>A c.*2317C>A (n.*2317C>A) n.4761C>A c.*2610C>A (n.*2610C>A) n.4614C>A n.4471C>A n.4338C>A n.4799C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.5478C>A c.4062C>A (p.Arg1354=) n.4436C>A n.4496C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*2348C>A (n.*2348C>A) n.5826C>A c.4179C>A (p.Arg1393=) n.4389C>A n.4297C>A c.*2351C>A (n.*2351C>A) n.3826C>A n.4467C>A n.4500C>A n.5422C>A n.4618C>A c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.4020C>A (p.Arg1340=) c.*3884C>A (n.*3884C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.4182C>A (p.Arg1394=) c.4176C>A (p.Arg1392=) c.2233C>A n.5264C>A c.3961C>A c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2819C>A n.256C>A c.*3565C>A (n.*3565C>A) c.*3202+393C>A (n.*3202+393C>A) c.4245C>A (p.Arg1415=) n.1872C>A c.3378C>A c.1367C>A c.*3944C>A (n.*3944C>A) c.4600C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) c.*3583C>A (n.*3583C>A) c.3485C>A c.4146C>A (p.Arg1382=) c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.4185C>A (n.4185C>A) c.3930C>A (p.Arg1310=) c.*3765C>A (n.*3765C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) n.45C>A c.47C>A c.15C>A c.2679C>A (p.Arg893=) n.4245C>A n.4474C>A c.4248C>A (p.Arg1416=) c.2745C>A (p.Arg915=) c.2136C>A (p.Arg712=) c.2547C>A (p.Arg849=) n.4320C>A n.4251C>A n.5901C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17395872C>A | CA379787897 | ABCC8 | n.3779G>T c.769G>T n.2517G>T n.3411G>T n.5378G>T n.621G>T n.1677G>T n.4340G>T n.4393G>T c.4044G>T (p.Pro1348=) n.5483G>T c.*2316G>T (n.*2316G>T) n.4760G>T c.*2609G>T (n.*2609G>T) n.4613G>T n.4470G>T n.4337G>T n.4798G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.5477G>T c.4061G>T (p.Arg1354Leu) n.4435G>T n.4495G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*2347G>T (n.*2347G>T) n.5825G>T c.4178G>T (p.Arg1393Leu) n.4388G>T n.4296G>T c.*2350G>T (n.*2350G>T) n.3825G>T n.4466G>T n.4499G>T n.5421G>T n.4617G>T c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.4019G>T (p.Arg1340Leu) c.*3883G>T (n.*3883G>T) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.4181G>T (p.Arg1394Leu) c.4175G>T (p.Arg1392Leu) c.2232G>T n.5263G>T c.3960G>T c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2818G>T n.255G>T c.*3564G>T (n.*3564G>T) c.*3202+392G>T (n.*3202+392G>T) c.4244G>T (p.Arg1415Leu) n.1871G>T c.3377G>T c.1366G>T c.*3943G>T (n.*3943G>T) c.4599G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.*3015G>T (n.*3015G>T) c.*3582G>T (n.*3582G>T) c.3484G>T c.4145G>T (p.Arg1382Leu) c.*2720G>T (n.*2720G>T) c.4184G>T (n.4184G>T) c.3929G>T (p.Arg1310Leu) c.*3764G>T (n.*3764G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) n.44G>T c.46G>T c.14G>T c.2678G>T (p.Arg893Leu) n.4244G>T n.4473G>T c.4247G>T (p.Arg1416Leu) c.2744G>T (p.Arg915Leu) c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.2546G>T (p.Arg849Leu) n.4319G>T n.4250G>T n.5900G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17395872C= | CA1955123346 | ABCC8 | n.3779G= c.769G= n.2517G= n.3411G= n.5378G= n.621G= n.1677G= n.4340G= n.4393G= c.4044G= (p.Pro1348=) n.5483G= c.*2316G= (n.*2316G=) n.4760G= c.*2609G= (n.*2609G=) n.4613G= n.4470G= n.4337G= n.4798G= c.*600G= (n.*600G=) n.5477G= c.4061G= (p.Arg1354=) n.4435G= n.4495G= c.*1315G= (n.*1315G=) c.*2347G= (n.*2347G=) n.5825G= c.4178G= (p.Arg1393=) n.4388G= n.4296G= c.*2350G= (n.*2350G=) n.3825G= n.4466G= n.4499G= n.5421G= n.4617G= c.*2390G= (n.*2390G=) c.4019G= (p.Arg1340=) c.*3883G= (n.*3883G=) c.*2574G= (n.*2574G=) c.4181G= (p.Arg1394=) c.4175G= (p.Arg1392=) c.2232G= n.5263G= c.3960G= c.*2300G= (n.*2300G=) c.2818G= n.255G= c.*3564G= (n.*3564G=) c.*3202+392G= (n.*3202+392G=) c.4244G= (p.Arg1415=) n.1871G= c.3377G= c.1366G= c.*3943G= (n.*3943G=) c.4599G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.*2280G= (n.*2280G=) c.*3015G= (n.*3015G=) c.*3582G= (n.*3582G=) c.3484G= c.4145G= (p.Arg1382=) c.*2720G= (n.*2720G=) c.4184G= (n.4184G=) c.3929G= (p.Arg1310=) c.*3764G= (n.*3764G=) c.*2465G= (n.*2465G=) n.44G= c.46G= c.14G= c.2678G= (p.Arg893=) n.4244G= n.4473G= c.4247G= (p.Arg1416=) c.2744G= (p.Arg915=) c.2135G= (p.Arg712=) c.2546G= (p.Arg849=) n.4319G= n.4250G= n.5900G= | |
11 | g.17395872C>G | CA379787902 | ABCC8 | n.3779G>C c.769G>C n.2517G>C n.3411G>C n.5378G>C n.621G>C n.1677G>C n.4340G>C n.4393G>C c.4044G>C (p.Pro1348=) n.5483G>C c.*2316G>C (n.*2316G>C) n.4760G>C c.*2609G>C (n.*2609G>C) n.4613G>C n.4470G>C n.4337G>C n.4798G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.5477G>C c.4061G>C (p.Arg1354Pro) n.4435G>C n.4495G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*2347G>C (n.*2347G>C) n.5825G>C c.4178G>C (p.Arg1393Pro) n.4388G>C n.4296G>C c.*2350G>C (n.*2350G>C) n.3825G>C n.4466G>C n.4499G>C n.5421G>C n.4617G>C c.*2390G>C (n.*2390G>C) c.4019G>C (p.Arg1340Pro) c.*3883G>C (n.*3883G>C) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.4181G>C (p.Arg1394Pro) c.4175G>C (p.Arg1392Pro) c.2232G>C n.5263G>C c.3960G>C c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.2818G>C n.255G>C c.*3564G>C (n.*3564G>C) c.*3202+392G>C (n.*3202+392G>C) c.4244G>C (p.Arg1415Pro) n.1871G>C c.3377G>C c.1366G>C c.*3943G>C (n.*3943G>C) c.4599G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*2280G>C (n.*2280G>C) c.*3015G>C (n.*3015G>C) c.*3582G>C (n.*3582G>C) c.3484G>C c.4145G>C (p.Arg1382Pro) c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.4184G>C (n.4184G>C) c.3929G>C (p.Arg1310Pro) c.*3764G>C (n.*3764G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) n.44G>C c.46G>C c.14G>C c.2678G>C (p.Arg893Pro) n.4244G>C n.4473G>C c.4247G>C (p.Arg1416Pro) c.2744G>C (p.Arg915Pro) c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.2546G>C (p.Arg849Pro) n.4319G>C n.4250G>C n.5900G>C | dbSNP |