| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17395760G>A | CA2612639018 | ABCC8 | n.3800-42C>T c.790-42C>T n.2538-42C>T n.3432-42C>T n.5490C>T n.733C>T n.1698-42C>T n.4361-42C>T n.4414-42C>T c.4065-42C>T (n.4065-42C>T) n.5504-42C>T c.*2337-42C>T (n.*2337-42C>T) n.4781-42C>T c.*2630-42C>T (n.*2630-42C>T) n.4634-42C>T n.4491-42C>T n.4358-42C>T n.4819-42C>T c.*621-42C>T (n.*621-42C>T) n.5498-42C>T c.4082-42C>T (n.4082-42C>T) n.4456-42C>T n.4516-42C>T c.*1336-42C>T (n.*1336-42C>T) c.*2368-42C>T (n.*2368-42C>T) n.5937C>T c.4199-42C>T (n.4199-42C>T) n.4409-42C>T n.5399-42C>T n.4317-42C>T c.*2371-42C>T (n.*2371-42C>T) n.3846-42C>T n.4487-42C>T n.4520-42C>T n.5442-42C>T n.4638-42C>T c.*2411-42C>T (n.*2411-42C>T) c.4040-42C>T (n.4040-42C>T) c.*3904-42C>T (n.*3904-42C>T) c.*2595-42C>T (n.*2595-42C>T) c.4202-42C>T (n.4202-42C>T) c.4196-42C>T (n.4196-42C>T) c.2253-42C>T n.5375C>T c.3981-42C>T c.*2321-42C>T (n.*2321-42C>T) c.2839-42C>T n.276-42C>T c.*3585-42C>T (n.*3585-42C>T) c.*3202+504C>T (n.*3202+504C>T) c.4265-42C>T (n.4265-42C>T) n.1892-42C>T c.3398-42C>T c.1387-42C>T c.*3963+92C>T (n.*3963+92C>T) c.4620-42C>T c.*1482-42C>T (n.*1482-42C>T) c.*2300+92C>T (n.*2300+92C>T) c.*3036-42C>T (n.*3036-42C>T) c.*3603-42C>T (n.*3603-42C>T) c.3505-42C>T c.4166-42C>T (n.4166-42C>T) c.*2741-42C>T (n.*2741-42C>T) c.4205-42C>T (n.4205-42C>T) c.3950-42C>T (n.3950-42C>T) c.*3785-42C>T (n.*3785-42C>T) c.*2486-42C>T (n.*2486-42C>T) n.156C>T n.21C>T c.66+92C>T c.35-42C>T c.2699-42C>T (n.2699-42C>T) n.4265-42C>T n.4494-42C>T c.4268-42C>T (n.4268-42C>T) c.2765-42C>T (n.2765-42C>T) c.2156-42C>T (n.2156-42C>T) c.2567-42C>T (n.2567-42C>T) n.4340-42C>T n.4271-42C>T n.6012C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395761C= | CA1955123293 | ABCC8 | n.3800-43G= c.790-43G= n.2538-43G= n.3432-43G= n.5489G= n.732G= n.1698-43G= n.4361-43G= n.4414-43G= c.4065-43G= (n.4065-43G=) n.5504-43G= c.*2337-43G= (n.*2337-43G=) n.4781-43G= c.*2630-43G= (n.*2630-43G=) n.4634-43G= n.4491-43G= n.4358-43G= n.4819-43G= c.*621-43G= (n.*621-43G=) n.5498-43G= c.4082-43G= (n.4082-43G=) n.4456-43G= n.4516-43G= c.*1336-43G= (n.*1336-43G=) c.*2368-43G= (n.*2368-43G=) n.5936G= c.4199-43G= (n.4199-43G=) n.4409-43G= n.5399-43G= n.4317-43G= c.*2371-43G= (n.*2371-43G=) n.3846-43G= n.4487-43G= n.4520-43G= n.5442-43G= n.4638-43G= c.*2411-43G= (n.*2411-43G=) c.4040-43G= (n.4040-43G=) c.*3904-43G= (n.*3904-43G=) c.*2595-43G= (n.*2595-43G=) c.4202-43G= (n.4202-43G=) c.4196-43G= (n.4196-43G=) c.2253-43G= n.5374G= c.3981-43G= c.*2321-43G= (n.*2321-43G=) c.2839-43G= n.276-43G= c.*3585-43G= (n.*3585-43G=) c.*3202+503G= (n.*3202+503G=) c.4265-43G= (n.4265-43G=) n.1892-43G= c.3398-43G= c.1387-43G= c.*3963+91G= (n.*3963+91G=) c.4620-43G= c.*1482-43G= (n.*1482-43G=) c.*2300+91G= (n.*2300+91G=) c.*3036-43G= (n.*3036-43G=) c.*3603-43G= (n.*3603-43G=) c.3505-43G= c.4166-43G= (n.4166-43G=) c.*2741-43G= (n.*2741-43G=) c.4205-43G= (n.4205-43G=) c.3950-43G= (n.3950-43G=) c.*3785-43G= (n.*3785-43G=) c.*2486-43G= (n.*2486-43G=) n.155G= n.20G= c.66+91G= c.35-43G= c.2699-43G= (n.2699-43G=) n.4265-43G= n.4494-43G= c.4268-43G= (n.4268-43G=) c.2765-43G= (n.2765-43G=) c.2156-43G= (n.2156-43G=) c.2567-43G= (n.2567-43G=) n.4340-43G= n.4271-43G= n.6011G= | |
| 11 | g.17395761C>T | CA597904420 | ABCC8 | n.3800-43G>A c.790-43G>A n.2538-43G>A n.3432-43G>A n.5489G>A n.732G>A n.1698-43G>A n.4361-43G>A n.4414-43G>A c.4065-43G>A (n.4065-43G>A) n.5504-43G>A c.*2337-43G>A (n.*2337-43G>A) n.4781-43G>A c.*2630-43G>A (n.*2630-43G>A) n.4634-43G>A n.4491-43G>A n.4358-43G>A n.4819-43G>A c.*621-43G>A (n.*621-43G>A) n.5498-43G>A c.4082-43G>A (n.4082-43G>A) n.4456-43G>A n.4516-43G>A c.*1336-43G>A (n.*1336-43G>A) c.*2368-43G>A (n.*2368-43G>A) n.5936G>A c.4199-43G>A (n.4199-43G>A) n.4409-43G>A n.5399-43G>A n.4317-43G>A c.*2371-43G>A (n.*2371-43G>A) n.3846-43G>A n.4487-43G>A n.4520-43G>A n.5442-43G>A n.4638-43G>A c.*2411-43G>A (n.*2411-43G>A) c.4040-43G>A (n.4040-43G>A) c.*3904-43G>A (n.*3904-43G>A) c.*2595-43G>A (n.*2595-43G>A) c.4202-43G>A (n.4202-43G>A) c.4196-43G>A (n.4196-43G>A) c.2253-43G>A n.5374G>A c.3981-43G>A c.*2321-43G>A (n.*2321-43G>A) c.2839-43G>A n.276-43G>A c.*3585-43G>A (n.*3585-43G>A) c.*3202+503G>A (n.*3202+503G>A) c.4265-43G>A (n.4265-43G>A) n.1892-43G>A c.3398-43G>A c.1387-43G>A c.*3963+91G>A (n.*3963+91G>A) c.4620-43G>A c.*1482-43G>A (n.*1482-43G>A) c.*2300+91G>A (n.*2300+91G>A) c.*3036-43G>A (n.*3036-43G>A) c.*3603-43G>A (n.*3603-43G>A) c.3505-43G>A c.4166-43G>A (n.4166-43G>A) c.*2741-43G>A (n.*2741-43G>A) c.4205-43G>A (n.4205-43G>A) c.3950-43G>A (n.3950-43G>A) c.*3785-43G>A (n.*3785-43G>A) c.*2486-43G>A (n.*2486-43G>A) n.155G>A n.20G>A c.66+91G>A c.35-43G>A c.2699-43G>A (n.2699-43G>A) n.4265-43G>A n.4494-43G>A c.4268-43G>A (n.4268-43G>A) c.2765-43G>A (n.2765-43G>A) c.2156-43G>A (n.2156-43G>A) c.2567-43G>A (n.2567-43G>A) n.4340-43G>A n.4271-43G>A n.6011G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17395762T>A | CA653978635 | ABCC8 | n.3800-44A>T c.790-44A>T n.2538-44A>T n.3432-44A>T n.5488A>T n.731A>T n.1698-44A>T n.4361-44A>T n.4414-44A>T c.4065-44A>T (n.4065-44A>T) n.5504-44A>T c.*2337-44A>T (n.*2337-44A>T) n.4781-44A>T c.*2630-44A>T (n.*2630-44A>T) n.4634-44A>T n.4491-44A>T n.4358-44A>T n.4819-44A>T c.*621-44A>T (n.*621-44A>T) n.5498-44A>T c.4082-44A>T (n.4082-44A>T) n.4456-44A>T n.4516-44A>T c.*1336-44A>T (n.*1336-44A>T) c.*2368-44A>T (n.*2368-44A>T) n.5935A>T c.4199-44A>T (n.4199-44A>T) n.4409-44A>T n.5399-44A>T n.4317-44A>T c.*2371-44A>T (n.*2371-44A>T) n.3846-44A>T n.4487-44A>T n.4520-44A>T n.5442-44A>T n.4638-44A>T c.*2411-44A>T (n.*2411-44A>T) c.4040-44A>T (n.4040-44A>T) c.*3904-44A>T (n.*3904-44A>T) c.*2595-44A>T (n.*2595-44A>T) c.4202-44A>T (n.4202-44A>T) c.4196-44A>T (n.4196-44A>T) c.2253-44A>T n.5373A>T c.3981-44A>T c.*2321-44A>T (n.*2321-44A>T) c.2839-44A>T n.276-44A>T c.*3585-44A>T (n.*3585-44A>T) c.*3202+502A>T (n.*3202+502A>T) c.4265-44A>T (n.4265-44A>T) n.1892-44A>T c.3398-44A>T c.1387-44A>T c.*3963+90A>T (n.*3963+90A>T) c.4620-44A>T c.*1482-44A>T (n.*1482-44A>T) c.*2300+90A>T (n.*2300+90A>T) c.*3036-44A>T (n.*3036-44A>T) c.*3603-44A>T (n.*3603-44A>T) c.3505-44A>T c.4166-44A>T (n.4166-44A>T) c.*2741-44A>T (n.*2741-44A>T) c.4205-44A>T (n.4205-44A>T) c.3950-44A>T (n.3950-44A>T) c.*3785-44A>T (n.*3785-44A>T) c.*2486-44A>T (n.*2486-44A>T) n.154A>T n.19A>T c.66+90A>T c.35-44A>T c.2699-44A>T (n.2699-44A>T) n.4265-44A>T n.4494-44A>T c.4268-44A>T (n.4268-44A>T) c.2765-44A>T (n.2765-44A>T) c.2156-44A>T (n.2156-44A>T) c.2567-44A>T (n.2567-44A>T) n.4340-44A>T n.4271-44A>T n.6010A>T | COSMIC |
| 11 | g.17395763G>A | CA5902534 | ABCC8 | n.3800-45C>T c.790-45C>T n.2538-45C>T n.3432-45C>T n.5487C>T n.730C>T n.1698-45C>T n.4361-45C>T n.4414-45C>T c.4065-45C>T (n.4065-45C>T) n.5504-45C>T c.*2337-45C>T (n.*2337-45C>T) n.4781-45C>T c.*2630-45C>T (n.*2630-45C>T) n.4634-45C>T n.4491-45C>T n.4358-45C>T n.4819-45C>T c.*621-45C>T (n.*621-45C>T) n.5498-45C>T c.4082-45C>T (n.4082-45C>T) n.4456-45C>T n.4516-45C>T c.*1336-45C>T (n.*1336-45C>T) c.*2368-45C>T (n.*2368-45C>T) n.5934C>T c.4199-45C>T (n.4199-45C>T) n.4409-45C>T n.5399-45C>T n.4317-45C>T c.*2371-45C>T (n.*2371-45C>T) n.3846-45C>T n.4487-45C>T n.4520-45C>T n.5442-45C>T n.4638-45C>T c.*2411-45C>T (n.*2411-45C>T) c.4040-45C>T (n.4040-45C>T) c.*3904-45C>T (n.*3904-45C>T) c.*2595-45C>T (n.*2595-45C>T) c.4202-45C>T (n.4202-45C>T) c.4196-45C>T (n.4196-45C>T) c.2253-45C>T n.5372C>T c.3981-45C>T c.*2321-45C>T (n.*2321-45C>T) c.2839-45C>T n.276-45C>T c.*3585-45C>T (n.*3585-45C>T) c.*3202+501C>T (n.*3202+501C>T) c.4265-45C>T (n.4265-45C>T) n.1892-45C>T c.3398-45C>T c.1387-45C>T c.*3963+89C>T (n.*3963+89C>T) c.4620-45C>T c.*1482-45C>T (n.*1482-45C>T) c.*2300+89C>T (n.*2300+89C>T) c.*3036-45C>T (n.*3036-45C>T) c.*3603-45C>T (n.*3603-45C>T) c.3505-45C>T c.4166-45C>T (n.4166-45C>T) c.*2741-45C>T (n.*2741-45C>T) c.4205-45C>T (n.4205-45C>T) c.3950-45C>T (n.3950-45C>T) c.*3785-45C>T (n.*3785-45C>T) c.*2486-45C>T (n.*2486-45C>T) n.153C>T n.18C>T c.66+89C>T c.35-45C>T c.2699-45C>T (n.2699-45C>T) n.4265-45C>T n.4494-45C>T c.4268-45C>T (n.4268-45C>T) c.2765-45C>T (n.2765-45C>T) c.2156-45C>T (n.2156-45C>T) c.2567-45C>T (n.2567-45C>T) n.4340-45C>T n.4271-45C>T n.6009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395763G= | CA1955123294 | ABCC8 | n.3800-45C= c.790-45C= n.2538-45C= n.3432-45C= n.5487C= n.730C= n.1698-45C= n.4361-45C= n.4414-45C= c.4065-45C= (n.4065-45C=) n.5504-45C= c.*2337-45C= (n.*2337-45C=) n.4781-45C= c.*2630-45C= (n.*2630-45C=) n.4634-45C= n.4491-45C= n.4358-45C= n.4819-45C= c.*621-45C= (n.*621-45C=) n.5498-45C= c.4082-45C= (n.4082-45C=) n.4456-45C= n.4516-45C= c.*1336-45C= (n.*1336-45C=) c.*2368-45C= (n.*2368-45C=) n.5934C= c.4199-45C= (n.4199-45C=) n.4409-45C= n.5399-45C= n.4317-45C= c.*2371-45C= (n.*2371-45C=) n.3846-45C= n.4487-45C= n.4520-45C= n.5442-45C= n.4638-45C= c.*2411-45C= (n.*2411-45C=) c.4040-45C= (n.4040-45C=) c.*3904-45C= (n.*3904-45C=) c.*2595-45C= (n.*2595-45C=) c.4202-45C= (n.4202-45C=) c.4196-45C= (n.4196-45C=) c.2253-45C= n.5372C= c.3981-45C= c.*2321-45C= (n.*2321-45C=) c.2839-45C= n.276-45C= c.*3585-45C= (n.*3585-45C=) c.*3202+501C= (n.*3202+501C=) c.4265-45C= (n.4265-45C=) n.1892-45C= c.3398-45C= c.1387-45C= c.*3963+89C= (n.*3963+89C=) c.4620-45C= c.*1482-45C= (n.*1482-45C=) c.*2300+89C= (n.*2300+89C=) c.*3036-45C= (n.*3036-45C=) c.*3603-45C= (n.*3603-45C=) c.3505-45C= c.4166-45C= (n.4166-45C=) c.*2741-45C= (n.*2741-45C=) c.4205-45C= (n.4205-45C=) c.3950-45C= (n.3950-45C=) c.*3785-45C= (n.*3785-45C=) c.*2486-45C= (n.*2486-45C=) n.153C= n.18C= c.66+89C= c.35-45C= c.2699-45C= (n.2699-45C=) n.4265-45C= n.4494-45C= c.4268-45C= (n.4268-45C=) c.2765-45C= (n.2765-45C=) c.2156-45C= (n.2156-45C=) c.2567-45C= (n.2567-45C=) n.4340-45C= n.4271-45C= n.6009C= | |
| 11 | g.17395764G>T | CA2535421448 | ABCC8 | n.3800-46C>A c.790-46C>A n.2538-46C>A n.3432-46C>A n.5486C>A n.729C>A n.1698-46C>A n.4361-46C>A n.4414-46C>A c.4065-46C>A (n.4065-46C>A) n.5504-46C>A c.*2337-46C>A (n.*2337-46C>A) n.4781-46C>A c.*2630-46C>A (n.*2630-46C>A) n.4634-46C>A n.4491-46C>A n.4358-46C>A n.4819-46C>A c.*621-46C>A (n.*621-46C>A) n.5498-46C>A c.4082-46C>A (n.4082-46C>A) n.4456-46C>A n.4516-46C>A c.*1336-46C>A (n.*1336-46C>A) c.*2368-46C>A (n.*2368-46C>A) n.5933C>A c.4199-46C>A (n.4199-46C>A) n.4409-46C>A n.5399-46C>A n.4317-46C>A c.*2371-46C>A (n.*2371-46C>A) n.3846-46C>A n.4487-46C>A n.4520-46C>A n.5442-46C>A n.4638-46C>A c.*2411-46C>A (n.*2411-46C>A) c.4040-46C>A (n.4040-46C>A) c.*3904-46C>A (n.*3904-46C>A) c.*2595-46C>A (n.*2595-46C>A) c.4202-46C>A (n.4202-46C>A) c.4196-46C>A (n.4196-46C>A) c.2253-46C>A n.5371C>A c.3981-46C>A c.*2321-46C>A (n.*2321-46C>A) c.2839-46C>A n.276-46C>A c.*3585-46C>A (n.*3585-46C>A) c.*3202+500C>A (n.*3202+500C>A) c.4265-46C>A (n.4265-46C>A) n.1892-46C>A c.3398-46C>A c.1387-46C>A c.*3963+88C>A (n.*3963+88C>A) c.4620-46C>A c.*1482-46C>A (n.*1482-46C>A) c.*2300+88C>A (n.*2300+88C>A) c.*3036-46C>A (n.*3036-46C>A) c.*3603-46C>A (n.*3603-46C>A) c.3505-46C>A c.4166-46C>A (n.4166-46C>A) c.*2741-46C>A (n.*2741-46C>A) c.4205-46C>A (n.4205-46C>A) c.3950-46C>A (n.3950-46C>A) c.*3785-46C>A (n.*3785-46C>A) c.*2486-46C>A (n.*2486-46C>A) n.152C>A n.17C>A c.66+88C>A c.35-46C>A c.2699-46C>A (n.2699-46C>A) n.4265-46C>A n.4494-46C>A c.4268-46C>A (n.4268-46C>A) c.2765-46C>A (n.2765-46C>A) c.2156-46C>A (n.2156-46C>A) c.2567-46C>A (n.2567-46C>A) n.4340-46C>A n.4271-46C>A n.6008C>A | |
| 11 | g.17395766C= | CA1955123295 | ABCC8 | n.3800-48G= c.790-48G= n.2538-48G= n.3432-48G= n.5484G= n.727G= n.1698-48G= n.4361-48G= n.4414-48G= c.4065-48G= (n.4065-48G=) n.5504-48G= c.*2337-48G= (n.*2337-48G=) n.4781-48G= c.*2630-48G= (n.*2630-48G=) n.4634-48G= n.4491-48G= n.4358-48G= n.4819-48G= c.*621-48G= (n.*621-48G=) n.5498-48G= c.4082-48G= (n.4082-48G=) n.4456-48G= n.4516-48G= c.*1336-48G= (n.*1336-48G=) c.*2368-48G= (n.*2368-48G=) n.5931G= c.4199-48G= (n.4199-48G=) n.4409-48G= n.5399-48G= n.4317-48G= c.*2371-48G= (n.*2371-48G=) n.3846-48G= n.4487-48G= n.4520-48G= n.5442-48G= n.4638-48G= c.*2411-48G= (n.*2411-48G=) c.4040-48G= (n.4040-48G=) c.*3904-48G= (n.*3904-48G=) c.*2595-48G= (n.*2595-48G=) c.4202-48G= (n.4202-48G=) c.4196-48G= (n.4196-48G=) c.2253-48G= n.5369G= c.3981-48G= c.*2321-48G= (n.*2321-48G=) c.2839-48G= n.276-48G= c.*3585-48G= (n.*3585-48G=) c.*3202+498G= (n.*3202+498G=) c.4265-48G= (n.4265-48G=) n.1892-48G= c.3398-48G= c.1387-48G= c.*3963+86G= (n.*3963+86G=) c.4620-48G= c.*1482-48G= (n.*1482-48G=) c.*2300+86G= (n.*2300+86G=) c.*3036-48G= (n.*3036-48G=) c.*3603-48G= (n.*3603-48G=) c.3505-48G= c.4166-48G= (n.4166-48G=) c.*2741-48G= (n.*2741-48G=) c.4205-48G= (n.4205-48G=) c.3950-48G= (n.3950-48G=) c.*3785-48G= (n.*3785-48G=) c.*2486-48G= (n.*2486-48G=) n.150G= n.15G= c.66+86G= c.35-48G= c.2699-48G= (n.2699-48G=) n.4265-48G= n.4494-48G= c.4268-48G= (n.4268-48G=) c.2765-48G= (n.2765-48G=) c.2156-48G= (n.2156-48G=) c.2567-48G= (n.2567-48G=) n.4340-48G= n.4271-48G= n.6006G= | |
| 11 | g.17395766C>G | CA597904421 | ABCC8 | n.3800-48G>C c.790-48G>C n.2538-48G>C n.3432-48G>C n.5484G>C n.727G>C n.1698-48G>C n.4361-48G>C n.4414-48G>C c.4065-48G>C (n.4065-48G>C) n.5504-48G>C c.*2337-48G>C (n.*2337-48G>C) n.4781-48G>C c.*2630-48G>C (n.*2630-48G>C) n.4634-48G>C n.4491-48G>C n.4358-48G>C n.4819-48G>C c.*621-48G>C (n.*621-48G>C) n.5498-48G>C c.4082-48G>C (n.4082-48G>C) n.4456-48G>C n.4516-48G>C c.*1336-48G>C (n.*1336-48G>C) c.*2368-48G>C (n.*2368-48G>C) n.5931G>C c.4199-48G>C (n.4199-48G>C) n.4409-48G>C n.5399-48G>C n.4317-48G>C c.*2371-48G>C (n.*2371-48G>C) n.3846-48G>C n.4487-48G>C n.4520-48G>C n.5442-48G>C n.4638-48G>C c.*2411-48G>C (n.*2411-48G>C) c.4040-48G>C (n.4040-48G>C) c.*3904-48G>C (n.*3904-48G>C) c.*2595-48G>C (n.*2595-48G>C) c.4202-48G>C (n.4202-48G>C) c.4196-48G>C (n.4196-48G>C) c.2253-48G>C n.5369G>C c.3981-48G>C c.*2321-48G>C (n.*2321-48G>C) c.2839-48G>C n.276-48G>C c.*3585-48G>C (n.*3585-48G>C) c.*3202+498G>C (n.*3202+498G>C) c.4265-48G>C (n.4265-48G>C) n.1892-48G>C c.3398-48G>C c.1387-48G>C c.*3963+86G>C (n.*3963+86G>C) c.4620-48G>C c.*1482-48G>C (n.*1482-48G>C) c.*2300+86G>C (n.*2300+86G>C) c.*3036-48G>C (n.*3036-48G>C) c.*3603-48G>C (n.*3603-48G>C) c.3505-48G>C c.4166-48G>C (n.4166-48G>C) c.*2741-48G>C (n.*2741-48G>C) c.4205-48G>C (n.4205-48G>C) c.3950-48G>C (n.3950-48G>C) c.*3785-48G>C (n.*3785-48G>C) c.*2486-48G>C (n.*2486-48G>C) n.150G>C n.15G>C c.66+86G>C c.35-48G>C c.2699-48G>C (n.2699-48G>C) n.4265-48G>C n.4494-48G>C c.4268-48G>C (n.4268-48G>C) c.2765-48G>C (n.2765-48G>C) c.2156-48G>C (n.2156-48G>C) c.2567-48G>C (n.2567-48G>C) n.4340-48G>C n.4271-48G>C n.6006G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17395766C>T | CA2574768442 | ABCC8 | n.3800-48G>A c.790-48G>A n.2538-48G>A n.3432-48G>A n.5484G>A n.727G>A n.1698-48G>A n.4361-48G>A n.4414-48G>A c.4065-48G>A (n.4065-48G>A) n.5504-48G>A c.*2337-48G>A (n.*2337-48G>A) n.4781-48G>A c.*2630-48G>A (n.*2630-48G>A) n.4634-48G>A n.4491-48G>A n.4358-48G>A n.4819-48G>A c.*621-48G>A (n.*621-48G>A) n.5498-48G>A c.4082-48G>A (n.4082-48G>A) n.4456-48G>A n.4516-48G>A c.*1336-48G>A (n.*1336-48G>A) c.*2368-48G>A (n.*2368-48G>A) n.5931G>A c.4199-48G>A (n.4199-48G>A) n.4409-48G>A n.5399-48G>A n.4317-48G>A c.*2371-48G>A (n.*2371-48G>A) n.3846-48G>A n.4487-48G>A n.4520-48G>A n.5442-48G>A n.4638-48G>A c.*2411-48G>A (n.*2411-48G>A) c.4040-48G>A (n.4040-48G>A) c.*3904-48G>A (n.*3904-48G>A) c.*2595-48G>A (n.*2595-48G>A) c.4202-48G>A (n.4202-48G>A) c.4196-48G>A (n.4196-48G>A) c.2253-48G>A n.5369G>A c.3981-48G>A c.*2321-48G>A (n.*2321-48G>A) c.2839-48G>A n.276-48G>A c.*3585-48G>A (n.*3585-48G>A) c.*3202+498G>A (n.*3202+498G>A) c.4265-48G>A (n.4265-48G>A) n.1892-48G>A c.3398-48G>A c.1387-48G>A c.*3963+86G>A (n.*3963+86G>A) c.4620-48G>A c.*1482-48G>A (n.*1482-48G>A) c.*2300+86G>A (n.*2300+86G>A) c.*3036-48G>A (n.*3036-48G>A) c.*3603-48G>A (n.*3603-48G>A) c.3505-48G>A c.4166-48G>A (n.4166-48G>A) c.*2741-48G>A (n.*2741-48G>A) c.4205-48G>A (n.4205-48G>A) c.3950-48G>A (n.3950-48G>A) c.*3785-48G>A (n.*3785-48G>A) c.*2486-48G>A (n.*2486-48G>A) n.150G>A n.15G>A c.66+86G>A c.35-48G>A c.2699-48G>A (n.2699-48G>A) n.4265-48G>A n.4494-48G>A c.4268-48G>A (n.4268-48G>A) c.2765-48G>A (n.2765-48G>A) c.2156-48G>A (n.2156-48G>A) c.2567-48G>A (n.2567-48G>A) n.4340-48G>A n.4271-48G>A n.6006G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395767C>T | CA2612639019 | ABCC8 | n.3800-49G>A c.790-49G>A n.2538-49G>A n.3432-49G>A n.5483G>A n.726G>A n.1698-49G>A n.4361-49G>A n.4414-49G>A c.4065-49G>A (n.4065-49G>A) n.5504-49G>A c.*2337-49G>A (n.*2337-49G>A) n.4781-49G>A c.*2630-49G>A (n.*2630-49G>A) n.4634-49G>A n.4491-49G>A n.4358-49G>A n.4819-49G>A c.*621-49G>A (n.*621-49G>A) n.5498-49G>A c.4082-49G>A (n.4082-49G>A) n.4456-49G>A n.4516-49G>A c.*1336-49G>A (n.*1336-49G>A) c.*2368-49G>A (n.*2368-49G>A) n.5930G>A c.4199-49G>A (n.4199-49G>A) n.4409-49G>A n.5399-49G>A n.4317-49G>A c.*2371-49G>A (n.*2371-49G>A) n.3846-49G>A n.4487-49G>A n.4520-49G>A n.5442-49G>A n.4638-49G>A c.*2411-49G>A (n.*2411-49G>A) c.4040-49G>A (n.4040-49G>A) c.*3904-49G>A (n.*3904-49G>A) c.*2595-49G>A (n.*2595-49G>A) c.4202-49G>A (n.4202-49G>A) c.4196-49G>A (n.4196-49G>A) c.2253-49G>A n.5368G>A c.3981-49G>A c.*2321-49G>A (n.*2321-49G>A) c.2839-49G>A n.276-49G>A c.*3585-49G>A (n.*3585-49G>A) c.*3202+497G>A (n.*3202+497G>A) c.4265-49G>A (n.4265-49G>A) n.1892-49G>A c.3398-49G>A c.1387-49G>A c.*3963+85G>A (n.*3963+85G>A) c.4620-49G>A c.*1482-49G>A (n.*1482-49G>A) c.*2300+85G>A (n.*2300+85G>A) c.*3036-49G>A (n.*3036-49G>A) c.*3603-49G>A (n.*3603-49G>A) c.3505-49G>A c.4166-49G>A (n.4166-49G>A) c.*2741-49G>A (n.*2741-49G>A) c.4205-49G>A (n.4205-49G>A) c.3950-49G>A (n.3950-49G>A) c.*3785-49G>A (n.*3785-49G>A) c.*2486-49G>A (n.*2486-49G>A) n.149G>A n.14G>A c.66+85G>A c.35-49G>A c.2699-49G>A (n.2699-49G>A) n.4265-49G>A n.4494-49G>A c.4268-49G>A (n.4268-49G>A) c.2765-49G>A (n.2765-49G>A) c.2156-49G>A (n.2156-49G>A) c.2567-49G>A (n.2567-49G>A) n.4340-49G>A n.4271-49G>A n.6005G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395769C>G | CA2612639020 | ABCC8 | n.3800-51G>C c.790-51G>C n.2538-51G>C n.3432-51G>C n.5481G>C n.724G>C n.1698-51G>C n.4361-51G>C n.4414-51G>C c.4065-51G>C (n.4065-51G>C) n.5504-51G>C c.*2337-51G>C (n.*2337-51G>C) n.4781-51G>C c.*2630-51G>C (n.*2630-51G>C) n.4634-51G>C n.4491-51G>C n.4358-51G>C n.4819-51G>C c.*621-51G>C (n.*621-51G>C) n.5498-51G>C c.4082-51G>C (n.4082-51G>C) n.4456-51G>C n.4516-51G>C c.*1336-51G>C (n.*1336-51G>C) c.*2368-51G>C (n.*2368-51G>C) n.5928G>C c.4199-51G>C (n.4199-51G>C) n.4409-51G>C n.5399-51G>C n.4317-51G>C c.*2371-51G>C (n.*2371-51G>C) n.3846-51G>C n.4487-51G>C n.4520-51G>C n.5442-51G>C n.4638-51G>C c.*2411-51G>C (n.*2411-51G>C) c.4040-51G>C (n.4040-51G>C) c.*3904-51G>C (n.*3904-51G>C) c.*2595-51G>C (n.*2595-51G>C) c.4202-51G>C (n.4202-51G>C) c.4196-51G>C (n.4196-51G>C) c.2253-51G>C n.5366G>C c.3981-51G>C c.*2321-51G>C (n.*2321-51G>C) c.2839-51G>C n.276-51G>C c.*3585-51G>C (n.*3585-51G>C) c.*3202+495G>C (n.*3202+495G>C) c.4265-51G>C (n.4265-51G>C) n.1892-51G>C c.3398-51G>C c.1387-51G>C c.*3963+83G>C (n.*3963+83G>C) c.4620-51G>C c.*1482-51G>C (n.*1482-51G>C) c.*2300+83G>C (n.*2300+83G>C) c.*3036-51G>C (n.*3036-51G>C) c.*3603-51G>C (n.*3603-51G>C) c.3505-51G>C c.4166-51G>C (n.4166-51G>C) c.*2741-51G>C (n.*2741-51G>C) c.4205-51G>C (n.4205-51G>C) c.3950-51G>C (n.3950-51G>C) c.*3785-51G>C (n.*3785-51G>C) c.*2486-51G>C (n.*2486-51G>C) n.147G>C n.12G>C c.66+83G>C c.35-51G>C c.2699-51G>C (n.2699-51G>C) n.4265-51G>C n.4494-51G>C c.4268-51G>C (n.4268-51G>C) c.2765-51G>C (n.2765-51G>C) c.2156-51G>C (n.2156-51G>C) c.2567-51G>C (n.2567-51G>C) n.4340-51G>C n.4271-51G>C n.6003G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395774C= | CA1955123296 | ABCC8 | n.3800-56G= c.790-56G= n.2538-56G= n.3432-56G= n.5476G= n.719G= n.1698-56G= n.4361-56G= n.4414-56G= c.4065-56G= (n.4065-56G=) n.5504-56G= c.*2337-56G= (n.*2337-56G=) n.4781-56G= c.*2630-56G= (n.*2630-56G=) n.4634-56G= n.4491-56G= n.4358-56G= n.4819-56G= c.*621-56G= (n.*621-56G=) n.5498-56G= c.4082-56G= (n.4082-56G=) n.4456-56G= n.4516-56G= c.*1336-56G= (n.*1336-56G=) c.*2368-56G= (n.*2368-56G=) n.5923G= c.4199-56G= (n.4199-56G=) n.4409-56G= n.5399-56G= n.4317-56G= c.*2371-56G= (n.*2371-56G=) n.3846-56G= n.4487-56G= n.4520-56G= n.5442-56G= n.4638-56G= c.*2411-56G= (n.*2411-56G=) c.4040-56G= (n.4040-56G=) c.*3904-56G= (n.*3904-56G=) c.*2595-56G= (n.*2595-56G=) c.4202-56G= (n.4202-56G=) c.4196-56G= (n.4196-56G=) c.2253-56G= n.5361G= c.3981-56G= c.*2321-56G= (n.*2321-56G=) c.2839-56G= n.276-56G= c.*3585-56G= (n.*3585-56G=) c.*3202+490G= (n.*3202+490G=) c.4265-56G= (n.4265-56G=) n.1892-56G= c.3398-56G= c.1387-56G= c.*3963+78G= (n.*3963+78G=) c.4620-56G= c.*1482-56G= (n.*1482-56G=) c.*2300+78G= (n.*2300+78G=) c.*3036-56G= (n.*3036-56G=) c.*3603-56G= (n.*3603-56G=) c.3505-56G= c.4166-56G= (n.4166-56G=) c.*2741-56G= (n.*2741-56G=) c.4205-56G= (n.4205-56G=) c.3950-56G= (n.3950-56G=) c.*3785-56G= (n.*3785-56G=) c.*2486-56G= (n.*2486-56G=) n.142G= n.7G= c.66+78G= c.35-56G= c.2699-56G= (n.2699-56G=) n.4265-56G= n.4494-56G= c.4268-56G= (n.4268-56G=) c.2765-56G= (n.2765-56G=) c.2156-56G= (n.2156-56G=) c.2567-56G= (n.2567-56G=) n.4340-56G= n.4271-56G= n.5998G= | |
| 11 | g.17395774C>G | CA2612639021 | ABCC8 | n.3800-56G>C c.790-56G>C n.2538-56G>C n.3432-56G>C n.5476G>C n.719G>C n.1698-56G>C n.4361-56G>C n.4414-56G>C c.4065-56G>C (n.4065-56G>C) n.5504-56G>C c.*2337-56G>C (n.*2337-56G>C) n.4781-56G>C c.*2630-56G>C (n.*2630-56G>C) n.4634-56G>C n.4491-56G>C n.4358-56G>C n.4819-56G>C c.*621-56G>C (n.*621-56G>C) n.5498-56G>C c.4082-56G>C (n.4082-56G>C) n.4456-56G>C n.4516-56G>C c.*1336-56G>C (n.*1336-56G>C) c.*2368-56G>C (n.*2368-56G>C) n.5923G>C c.4199-56G>C (n.4199-56G>C) n.4409-56G>C n.5399-56G>C n.4317-56G>C c.*2371-56G>C (n.*2371-56G>C) n.3846-56G>C n.4487-56G>C n.4520-56G>C n.5442-56G>C n.4638-56G>C c.*2411-56G>C (n.*2411-56G>C) c.4040-56G>C (n.4040-56G>C) c.*3904-56G>C (n.*3904-56G>C) c.*2595-56G>C (n.*2595-56G>C) c.4202-56G>C (n.4202-56G>C) c.4196-56G>C (n.4196-56G>C) c.2253-56G>C n.5361G>C c.3981-56G>C c.*2321-56G>C (n.*2321-56G>C) c.2839-56G>C n.276-56G>C c.*3585-56G>C (n.*3585-56G>C) c.*3202+490G>C (n.*3202+490G>C) c.4265-56G>C (n.4265-56G>C) n.1892-56G>C c.3398-56G>C c.1387-56G>C c.*3963+78G>C (n.*3963+78G>C) c.4620-56G>C c.*1482-56G>C (n.*1482-56G>C) c.*2300+78G>C (n.*2300+78G>C) c.*3036-56G>C (n.*3036-56G>C) c.*3603-56G>C (n.*3603-56G>C) c.3505-56G>C c.4166-56G>C (n.4166-56G>C) c.*2741-56G>C (n.*2741-56G>C) c.4205-56G>C (n.4205-56G>C) c.3950-56G>C (n.3950-56G>C) c.*3785-56G>C (n.*3785-56G>C) c.*2486-56G>C (n.*2486-56G>C) n.142G>C n.7G>C c.66+78G>C c.35-56G>C c.2699-56G>C (n.2699-56G>C) n.4265-56G>C n.4494-56G>C c.4268-56G>C (n.4268-56G>C) c.2765-56G>C (n.2765-56G>C) c.2156-56G>C (n.2156-56G>C) c.2567-56G>C (n.2567-56G>C) n.4340-56G>C n.4271-56G>C n.5998G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395774C>T | CA674175735 | ABCC8 | n.3800-56G>A c.790-56G>A n.2538-56G>A n.3432-56G>A n.5476G>A n.719G>A n.1698-56G>A n.4361-56G>A n.4414-56G>A c.4065-56G>A (n.4065-56G>A) n.5504-56G>A c.*2337-56G>A (n.*2337-56G>A) n.4781-56G>A c.*2630-56G>A (n.*2630-56G>A) n.4634-56G>A n.4491-56G>A n.4358-56G>A n.4819-56G>A c.*621-56G>A (n.*621-56G>A) n.5498-56G>A c.4082-56G>A (n.4082-56G>A) n.4456-56G>A n.4516-56G>A c.*1336-56G>A (n.*1336-56G>A) c.*2368-56G>A (n.*2368-56G>A) n.5923G>A c.4199-56G>A (n.4199-56G>A) n.4409-56G>A n.5399-56G>A n.4317-56G>A c.*2371-56G>A (n.*2371-56G>A) n.3846-56G>A n.4487-56G>A n.4520-56G>A n.5442-56G>A n.4638-56G>A c.*2411-56G>A (n.*2411-56G>A) c.4040-56G>A (n.4040-56G>A) c.*3904-56G>A (n.*3904-56G>A) c.*2595-56G>A (n.*2595-56G>A) c.4202-56G>A (n.4202-56G>A) c.4196-56G>A (n.4196-56G>A) c.2253-56G>A n.5361G>A c.3981-56G>A c.*2321-56G>A (n.*2321-56G>A) c.2839-56G>A n.276-56G>A c.*3585-56G>A (n.*3585-56G>A) c.*3202+490G>A (n.*3202+490G>A) c.4265-56G>A (n.4265-56G>A) n.1892-56G>A c.3398-56G>A c.1387-56G>A c.*3963+78G>A (n.*3963+78G>A) c.4620-56G>A c.*1482-56G>A (n.*1482-56G>A) c.*2300+78G>A (n.*2300+78G>A) c.*3036-56G>A (n.*3036-56G>A) c.*3603-56G>A (n.*3603-56G>A) c.3505-56G>A c.4166-56G>A (n.4166-56G>A) c.*2741-56G>A (n.*2741-56G>A) c.4205-56G>A (n.4205-56G>A) c.3950-56G>A (n.3950-56G>A) c.*3785-56G>A (n.*3785-56G>A) c.*2486-56G>A (n.*2486-56G>A) n.142G>A n.7G>A c.66+78G>A c.35-56G>A c.2699-56G>A (n.2699-56G>A) n.4265-56G>A n.4494-56G>A c.4268-56G>A (n.4268-56G>A) c.2765-56G>A (n.2765-56G>A) c.2156-56G>A (n.2156-56G>A) c.2567-56G>A (n.2567-56G>A) n.4340-56G>A n.4271-56G>A n.5998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395776T>C | CA2574768443 | ABCC8 | n.3800-58A>G c.790-58A>G n.2538-58A>G n.3432-58A>G n.5474A>G n.717A>G n.1698-58A>G n.4361-58A>G n.4414-58A>G c.4065-58A>G (n.4065-58A>G) n.5504-58A>G c.*2337-58A>G (n.*2337-58A>G) n.4781-58A>G c.*2630-58A>G (n.*2630-58A>G) n.4634-58A>G n.4491-58A>G n.4358-58A>G n.4819-58A>G c.*621-58A>G (n.*621-58A>G) n.5498-58A>G c.4082-58A>G (n.4082-58A>G) n.4456-58A>G n.4516-58A>G c.*1336-58A>G (n.*1336-58A>G) c.*2368-58A>G (n.*2368-58A>G) n.5921A>G c.4199-58A>G (n.4199-58A>G) n.4409-58A>G n.5399-58A>G n.4317-58A>G c.*2371-58A>G (n.*2371-58A>G) n.3846-58A>G n.4487-58A>G n.4520-58A>G n.5442-58A>G n.4638-58A>G c.*2411-58A>G (n.*2411-58A>G) c.4040-58A>G (n.4040-58A>G) c.*3904-58A>G (n.*3904-58A>G) c.*2595-58A>G (n.*2595-58A>G) c.4202-58A>G (n.4202-58A>G) c.4196-58A>G (n.4196-58A>G) c.2253-58A>G n.5359A>G c.3981-58A>G c.*2321-58A>G (n.*2321-58A>G) c.2839-58A>G n.276-58A>G c.*3585-58A>G (n.*3585-58A>G) c.*3202+488A>G (n.*3202+488A>G) c.4265-58A>G (n.4265-58A>G) n.1892-58A>G c.3398-58A>G c.1387-58A>G c.*3963+76A>G (n.*3963+76A>G) c.4620-58A>G c.*1482-58A>G (n.*1482-58A>G) c.*2300+76A>G (n.*2300+76A>G) c.*3036-58A>G (n.*3036-58A>G) c.*3603-58A>G (n.*3603-58A>G) c.3505-58A>G c.4166-58A>G (n.4166-58A>G) c.*2741-58A>G (n.*2741-58A>G) c.4205-58A>G (n.4205-58A>G) c.3950-58A>G (n.3950-58A>G) c.*3785-58A>G (n.*3785-58A>G) c.*2486-58A>G (n.*2486-58A>G) n.140A>G n.5A>G c.66+76A>G c.35-58A>G c.2699-58A>G (n.2699-58A>G) n.4265-58A>G n.4494-58A>G c.4268-58A>G (n.4268-58A>G) c.2765-58A>G (n.2765-58A>G) c.2156-58A>G (n.2156-58A>G) c.2567-58A>G (n.2567-58A>G) n.4340-58A>G n.4271-58A>G n.5996A>G | |
| 11 | g.17395777G>A | CA2612639022 | ABCC8 | n.3800-59C>T c.790-59C>T n.2538-59C>T n.3432-59C>T n.5473C>T n.716C>T n.1698-59C>T n.4361-59C>T n.4414-59C>T c.4065-59C>T (n.4065-59C>T) n.5504-59C>T c.*2337-59C>T (n.*2337-59C>T) n.4781-59C>T c.*2630-59C>T (n.*2630-59C>T) n.4634-59C>T n.4491-59C>T n.4358-59C>T n.4819-59C>T c.*621-59C>T (n.*621-59C>T) n.5498-59C>T c.4082-59C>T (n.4082-59C>T) n.4456-59C>T n.4516-59C>T c.*1336-59C>T (n.*1336-59C>T) c.*2368-59C>T (n.*2368-59C>T) n.5920C>T c.4199-59C>T (n.4199-59C>T) n.4409-59C>T n.5399-59C>T n.4317-59C>T c.*2371-59C>T (n.*2371-59C>T) n.3846-59C>T n.4487-59C>T n.4520-59C>T n.5442-59C>T n.4638-59C>T c.*2411-59C>T (n.*2411-59C>T) c.4040-59C>T (n.4040-59C>T) c.*3904-59C>T (n.*3904-59C>T) c.*2595-59C>T (n.*2595-59C>T) c.4202-59C>T (n.4202-59C>T) c.4196-59C>T (n.4196-59C>T) c.2253-59C>T n.5358C>T c.3981-59C>T c.*2321-59C>T (n.*2321-59C>T) c.2839-59C>T n.276-59C>T c.*3585-59C>T (n.*3585-59C>T) c.*3202+487C>T (n.*3202+487C>T) c.4265-59C>T (n.4265-59C>T) n.1892-59C>T c.3398-59C>T c.1387-59C>T c.*3963+75C>T (n.*3963+75C>T) c.4620-59C>T c.*1482-59C>T (n.*1482-59C>T) c.*2300+75C>T (n.*2300+75C>T) c.*3036-59C>T (n.*3036-59C>T) c.*3603-59C>T (n.*3603-59C>T) c.3505-59C>T c.4166-59C>T (n.4166-59C>T) c.*2741-59C>T (n.*2741-59C>T) c.4205-59C>T (n.4205-59C>T) c.3950-59C>T (n.3950-59C>T) c.*3785-59C>T (n.*3785-59C>T) c.*2486-59C>T (n.*2486-59C>T) n.139C>T n.4C>T c.66+75C>T c.35-59C>T c.2699-59C>T (n.2699-59C>T) n.4265-59C>T n.4494-59C>T c.4268-59C>T (n.4268-59C>T) c.2765-59C>T (n.2765-59C>T) c.2156-59C>T (n.2156-59C>T) c.2567-59C>T (n.2567-59C>T) n.4340-59C>T n.4271-59C>T n.5995C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395779C= | CA1955123297 | ABCC8 | n.3800-61G= c.790-61G= n.2538-61G= n.3432-61G= n.5471G= n.714G= n.1698-61G= n.4361-61G= n.4414-61G= c.4065-61G= (n.4065-61G=) n.5504-61G= c.*2337-61G= (n.*2337-61G=) n.4781-61G= c.*2630-61G= (n.*2630-61G=) n.4634-61G= n.4491-61G= n.4358-61G= n.4819-61G= c.*621-61G= (n.*621-61G=) n.5498-61G= c.4082-61G= (n.4082-61G=) n.4456-61G= n.4516-61G= c.*1336-61G= (n.*1336-61G=) c.*2368-61G= (n.*2368-61G=) n.5918G= c.4199-61G= (n.4199-61G=) n.4409-61G= n.5399-61G= n.4317-61G= c.*2371-61G= (n.*2371-61G=) n.3846-61G= n.4487-61G= n.4520-61G= n.5442-61G= n.4638-61G= c.*2411-61G= (n.*2411-61G=) c.4040-61G= (n.4040-61G=) c.*3904-61G= (n.*3904-61G=) c.*2595-61G= (n.*2595-61G=) c.4202-61G= (n.4202-61G=) c.4196-61G= (n.4196-61G=) c.2253-61G= n.5356G= c.3981-61G= c.*2321-61G= (n.*2321-61G=) c.2839-61G= n.276-61G= c.*3585-61G= (n.*3585-61G=) c.*3202+485G= (n.*3202+485G=) c.4265-61G= (n.4265-61G=) n.1892-61G= c.3398-61G= c.1387-61G= c.*3963+73G= (n.*3963+73G=) c.4620-61G= c.*1482-61G= (n.*1482-61G=) c.*2300+73G= (n.*2300+73G=) c.*3036-61G= (n.*3036-61G=) c.*3603-61G= (n.*3603-61G=) c.3505-61G= c.4166-61G= (n.4166-61G=) c.*2741-61G= (n.*2741-61G=) c.4205-61G= (n.4205-61G=) c.3950-61G= (n.3950-61G=) c.*3785-61G= (n.*3785-61G=) c.*2486-61G= (n.*2486-61G=) n.137G= n.2G= c.66+73G= c.35-61G= c.2699-61G= (n.2699-61G=) n.4265-61G= n.4494-61G= c.4268-61G= (n.4268-61G=) c.2765-61G= (n.2765-61G=) c.2156-61G= (n.2156-61G=) c.2567-61G= (n.2567-61G=) n.4340-61G= n.4271-61G= n.5993G= | |
| 11 | g.17395779C>T | CA218408019 | ABCC8 | n.3800-61G>A c.790-61G>A n.2538-61G>A n.3432-61G>A n.5471G>A n.714G>A n.1698-61G>A n.4361-61G>A n.4414-61G>A c.4065-61G>A (n.4065-61G>A) n.5504-61G>A c.*2337-61G>A (n.*2337-61G>A) n.4781-61G>A c.*2630-61G>A (n.*2630-61G>A) n.4634-61G>A n.4491-61G>A n.4358-61G>A n.4819-61G>A c.*621-61G>A (n.*621-61G>A) n.5498-61G>A c.4082-61G>A (n.4082-61G>A) n.4456-61G>A n.4516-61G>A c.*1336-61G>A (n.*1336-61G>A) c.*2368-61G>A (n.*2368-61G>A) n.5918G>A c.4199-61G>A (n.4199-61G>A) n.4409-61G>A n.5399-61G>A n.4317-61G>A c.*2371-61G>A (n.*2371-61G>A) n.3846-61G>A n.4487-61G>A n.4520-61G>A n.5442-61G>A n.4638-61G>A c.*2411-61G>A (n.*2411-61G>A) c.4040-61G>A (n.4040-61G>A) c.*3904-61G>A (n.*3904-61G>A) c.*2595-61G>A (n.*2595-61G>A) c.4202-61G>A (n.4202-61G>A) c.4196-61G>A (n.4196-61G>A) c.2253-61G>A n.5356G>A c.3981-61G>A c.*2321-61G>A (n.*2321-61G>A) c.2839-61G>A n.276-61G>A c.*3585-61G>A (n.*3585-61G>A) c.*3202+485G>A (n.*3202+485G>A) c.4265-61G>A (n.4265-61G>A) n.1892-61G>A c.3398-61G>A c.1387-61G>A c.*3963+73G>A (n.*3963+73G>A) c.4620-61G>A c.*1482-61G>A (n.*1482-61G>A) c.*2300+73G>A (n.*2300+73G>A) c.*3036-61G>A (n.*3036-61G>A) c.*3603-61G>A (n.*3603-61G>A) c.3505-61G>A c.4166-61G>A (n.4166-61G>A) c.*2741-61G>A (n.*2741-61G>A) c.4205-61G>A (n.4205-61G>A) c.3950-61G>A (n.3950-61G>A) c.*3785-61G>A (n.*3785-61G>A) c.*2486-61G>A (n.*2486-61G>A) n.137G>A n.2G>A c.66+73G>A c.35-61G>A c.2699-61G>A (n.2699-61G>A) n.4265-61G>A n.4494-61G>A c.4268-61G>A (n.4268-61G>A) c.2765-61G>A (n.2765-61G>A) c.2156-61G>A (n.2156-61G>A) c.2567-61G>A (n.2567-61G>A) n.4340-61G>A n.4271-61G>A n.5993G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395781G>C | CA2574768444 | ABCC8 | n.3800-63C>G c.790-63C>G n.2538-63C>G n.3432-63C>G n.5469C>G n.712C>G n.1698-63C>G n.4361-63C>G n.4414-63C>G c.4065-63C>G (n.4065-63C>G) n.5504-63C>G c.*2337-63C>G (n.*2337-63C>G) n.4781-63C>G c.*2630-63C>G (n.*2630-63C>G) n.4634-63C>G n.4491-63C>G n.4358-63C>G n.4819-63C>G c.*621-63C>G (n.*621-63C>G) n.5498-63C>G c.4082-63C>G (n.4082-63C>G) n.4456-63C>G n.4516-63C>G c.*1336-63C>G (n.*1336-63C>G) c.*2368-63C>G (n.*2368-63C>G) n.5916C>G c.4199-63C>G (n.4199-63C>G) n.4409-63C>G n.5399-63C>G n.4317-63C>G c.*2371-63C>G (n.*2371-63C>G) n.3846-63C>G n.4487-63C>G n.4520-63C>G n.5442-63C>G n.4638-63C>G c.*2411-63C>G (n.*2411-63C>G) c.4040-63C>G (n.4040-63C>G) c.*3904-63C>G (n.*3904-63C>G) c.*2595-63C>G (n.*2595-63C>G) c.4202-63C>G (n.4202-63C>G) c.4196-63C>G (n.4196-63C>G) c.2253-63C>G n.5354C>G c.3981-63C>G c.*2321-63C>G (n.*2321-63C>G) c.2839-63C>G n.276-63C>G c.*3585-63C>G (n.*3585-63C>G) c.*3202+483C>G (n.*3202+483C>G) c.4265-63C>G (n.4265-63C>G) n.1892-63C>G c.3398-63C>G c.1387-63C>G c.*3963+71C>G (n.*3963+71C>G) c.4620-63C>G c.*1482-63C>G (n.*1482-63C>G) c.*2300+71C>G (n.*2300+71C>G) c.*3036-63C>G (n.*3036-63C>G) c.*3603-63C>G (n.*3603-63C>G) c.3505-63C>G c.4166-63C>G (n.4166-63C>G) c.*2741-63C>G (n.*2741-63C>G) c.4205-63C>G (n.4205-63C>G) c.3950-63C>G (n.3950-63C>G) c.*3785-63C>G (n.*3785-63C>G) c.*2486-63C>G (n.*2486-63C>G) n.135C>G c.66+71C>G c.35-63C>G c.2699-63C>G (n.2699-63C>G) n.4265-63C>G n.4494-63C>G c.4268-63C>G (n.4268-63C>G) c.2765-63C>G (n.2765-63C>G) c.2156-63C>G (n.2156-63C>G) c.2567-63C>G (n.2567-63C>G) n.4340-63C>G n.4271-63C>G n.5991C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395783C>A | CA2612639025 | ABCC8 | n.3800-65G>T c.790-65G>T n.2538-65G>T n.3432-65G>T n.5467G>T n.710G>T n.1698-65G>T n.4361-65G>T n.4414-65G>T c.4065-65G>T (n.4065-65G>T) n.5504-65G>T c.*2337-65G>T (n.*2337-65G>T) n.4781-65G>T c.*2630-65G>T (n.*2630-65G>T) n.4634-65G>T n.4491-65G>T n.4358-65G>T n.4819-65G>T c.*621-65G>T (n.*621-65G>T) n.5498-65G>T c.4082-65G>T (n.4082-65G>T) n.4456-65G>T n.4516-65G>T c.*1336-65G>T (n.*1336-65G>T) c.*2368-65G>T (n.*2368-65G>T) n.5914G>T c.4199-65G>T (n.4199-65G>T) n.4409-65G>T n.5399-65G>T n.4317-65G>T c.*2371-65G>T (n.*2371-65G>T) n.3846-65G>T n.4487-65G>T n.4520-65G>T n.5442-65G>T n.4638-65G>T c.*2411-65G>T (n.*2411-65G>T) c.4040-65G>T (n.4040-65G>T) c.*3904-65G>T (n.*3904-65G>T) c.*2595-65G>T (n.*2595-65G>T) c.4202-65G>T (n.4202-65G>T) c.4196-65G>T (n.4196-65G>T) c.2253-65G>T n.5352G>T c.3981-65G>T c.*2321-65G>T (n.*2321-65G>T) c.2839-65G>T n.276-65G>T c.*3585-65G>T (n.*3585-65G>T) c.*3202+481G>T (n.*3202+481G>T) c.4265-65G>T (n.4265-65G>T) n.1892-65G>T c.3398-65G>T c.1387-65G>T c.*3963+69G>T (n.*3963+69G>T) c.4620-65G>T c.*1482-65G>T (n.*1482-65G>T) c.*2300+69G>T (n.*2300+69G>T) c.*3036-65G>T (n.*3036-65G>T) c.*3603-65G>T (n.*3603-65G>T) c.3505-65G>T c.4166-65G>T (n.4166-65G>T) c.*2741-65G>T (n.*2741-65G>T) c.4205-65G>T (n.4205-65G>T) c.3950-65G>T (n.3950-65G>T) c.*3785-65G>T (n.*3785-65G>T) c.*2486-65G>T (n.*2486-65G>T) n.133G>T c.66+69G>T c.35-65G>T c.2699-65G>T (n.2699-65G>T) n.4265-65G>T n.4494-65G>T c.4268-65G>T (n.4268-65G>T) c.2765-65G>T (n.2765-65G>T) c.2156-65G>T (n.2156-65G>T) c.2567-65G>T (n.2567-65G>T) n.4340-65G>T n.4271-65G>T n.5989G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395783C= | CA1955123298 | ABCC8 | n.3800-65G= c.790-65G= n.2538-65G= n.3432-65G= n.5467G= n.710G= n.1698-65G= n.4361-65G= n.4414-65G= c.4065-65G= (n.4065-65G=) n.5504-65G= c.*2337-65G= (n.*2337-65G=) n.4781-65G= c.*2630-65G= (n.*2630-65G=) n.4634-65G= n.4491-65G= n.4358-65G= n.4819-65G= c.*621-65G= (n.*621-65G=) n.5498-65G= c.4082-65G= (n.4082-65G=) n.4456-65G= n.4516-65G= c.*1336-65G= (n.*1336-65G=) c.*2368-65G= (n.*2368-65G=) n.5914G= c.4199-65G= (n.4199-65G=) n.4409-65G= n.5399-65G= n.4317-65G= c.*2371-65G= (n.*2371-65G=) n.3846-65G= n.4487-65G= n.4520-65G= n.5442-65G= n.4638-65G= c.*2411-65G= (n.*2411-65G=) c.4040-65G= (n.4040-65G=) c.*3904-65G= (n.*3904-65G=) c.*2595-65G= (n.*2595-65G=) c.4202-65G= (n.4202-65G=) c.4196-65G= (n.4196-65G=) c.2253-65G= n.5352G= c.3981-65G= c.*2321-65G= (n.*2321-65G=) c.2839-65G= n.276-65G= c.*3585-65G= (n.*3585-65G=) c.*3202+481G= (n.*3202+481G=) c.4265-65G= (n.4265-65G=) n.1892-65G= c.3398-65G= c.1387-65G= c.*3963+69G= (n.*3963+69G=) c.4620-65G= c.*1482-65G= (n.*1482-65G=) c.*2300+69G= (n.*2300+69G=) c.*3036-65G= (n.*3036-65G=) c.*3603-65G= (n.*3603-65G=) c.3505-65G= c.4166-65G= (n.4166-65G=) c.*2741-65G= (n.*2741-65G=) c.4205-65G= (n.4205-65G=) c.3950-65G= (n.3950-65G=) c.*3785-65G= (n.*3785-65G=) c.*2486-65G= (n.*2486-65G=) n.133G= c.66+69G= c.35-65G= c.2699-65G= (n.2699-65G=) n.4265-65G= n.4494-65G= c.4268-65G= (n.4268-65G=) c.2765-65G= (n.2765-65G=) c.2156-65G= (n.2156-65G=) c.2567-65G= (n.2567-65G=) n.4340-65G= n.4271-65G= n.5989G= | |
| 11 | g.17395783C>T | CA218408024 | ABCC8 | n.3800-65G>A c.790-65G>A n.2538-65G>A n.3432-65G>A n.5467G>A n.710G>A n.1698-65G>A n.4361-65G>A n.4414-65G>A c.4065-65G>A (n.4065-65G>A) n.5504-65G>A c.*2337-65G>A (n.*2337-65G>A) n.4781-65G>A c.*2630-65G>A (n.*2630-65G>A) n.4634-65G>A n.4491-65G>A n.4358-65G>A n.4819-65G>A c.*621-65G>A (n.*621-65G>A) n.5498-65G>A c.4082-65G>A (n.4082-65G>A) n.4456-65G>A n.4516-65G>A c.*1336-65G>A (n.*1336-65G>A) c.*2368-65G>A (n.*2368-65G>A) n.5914G>A c.4199-65G>A (n.4199-65G>A) n.4409-65G>A n.5399-65G>A n.4317-65G>A c.*2371-65G>A (n.*2371-65G>A) n.3846-65G>A n.4487-65G>A n.4520-65G>A n.5442-65G>A n.4638-65G>A c.*2411-65G>A (n.*2411-65G>A) c.4040-65G>A (n.4040-65G>A) c.*3904-65G>A (n.*3904-65G>A) c.*2595-65G>A (n.*2595-65G>A) c.4202-65G>A (n.4202-65G>A) c.4196-65G>A (n.4196-65G>A) c.2253-65G>A n.5352G>A c.3981-65G>A c.*2321-65G>A (n.*2321-65G>A) c.2839-65G>A n.276-65G>A c.*3585-65G>A (n.*3585-65G>A) c.*3202+481G>A (n.*3202+481G>A) c.4265-65G>A (n.4265-65G>A) n.1892-65G>A c.3398-65G>A c.1387-65G>A c.*3963+69G>A (n.*3963+69G>A) c.4620-65G>A c.*1482-65G>A (n.*1482-65G>A) c.*2300+69G>A (n.*2300+69G>A) c.*3036-65G>A (n.*3036-65G>A) c.*3603-65G>A (n.*3603-65G>A) c.3505-65G>A c.4166-65G>A (n.4166-65G>A) c.*2741-65G>A (n.*2741-65G>A) c.4205-65G>A (n.4205-65G>A) c.3950-65G>A (n.3950-65G>A) c.*3785-65G>A (n.*3785-65G>A) c.*2486-65G>A (n.*2486-65G>A) n.133G>A c.66+69G>A c.35-65G>A c.2699-65G>A (n.2699-65G>A) n.4265-65G>A n.4494-65G>A c.4268-65G>A (n.4268-65G>A) c.2765-65G>A (n.2765-65G>A) c.2156-65G>A (n.2156-65G>A) c.2567-65G>A (n.2567-65G>A) n.4340-65G>A n.4271-65G>A n.5989G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395785A= | CA1955123299 | ABCC8 | n.3800-67T= c.790-67T= n.2538-67T= n.3432-67T= n.5465T= n.708T= n.1698-67T= n.4361-67T= n.4414-67T= c.4065-67T= (n.4065-67T=) n.5504-67T= c.*2337-67T= (n.*2337-67T=) n.4781-67T= c.*2630-67T= (n.*2630-67T=) n.4634-67T= n.4491-67T= n.4358-67T= n.4819-67T= c.*621-67T= (n.*621-67T=) n.5498-67T= c.4082-67T= (n.4082-67T=) n.4456-67T= n.4516-67T= c.*1336-67T= (n.*1336-67T=) c.*2368-67T= (n.*2368-67T=) n.5912T= c.4199-67T= (n.4199-67T=) n.4409-67T= n.5399-67T= n.4317-67T= c.*2371-67T= (n.*2371-67T=) n.3846-67T= n.4487-67T= n.4520-67T= n.5442-67T= n.4638-67T= c.*2411-67T= (n.*2411-67T=) c.4040-67T= (n.4040-67T=) c.*3904-67T= (n.*3904-67T=) c.*2595-67T= (n.*2595-67T=) c.4202-67T= (n.4202-67T=) c.4196-67T= (n.4196-67T=) c.2253-67T= n.5350T= c.3981-67T= c.*2321-67T= (n.*2321-67T=) c.2839-67T= n.276-67T= c.*3585-67T= (n.*3585-67T=) c.*3202+479T= (n.*3202+479T=) c.4265-67T= (n.4265-67T=) n.1892-67T= c.3398-67T= c.1387-67T= c.*3963+67T= (n.*3963+67T=) c.4620-67T= c.*1482-67T= (n.*1482-67T=) c.*2300+67T= (n.*2300+67T=) c.*3036-67T= (n.*3036-67T=) c.*3603-67T= (n.*3603-67T=) c.3505-67T= c.4166-67T= (n.4166-67T=) c.*2741-67T= (n.*2741-67T=) c.4205-67T= (n.4205-67T=) c.3950-67T= (n.3950-67T=) c.*3785-67T= (n.*3785-67T=) c.*2486-67T= (n.*2486-67T=) n.131T= c.66+67T= c.35-67T= c.2699-67T= (n.2699-67T=) n.4265-67T= n.4494-67T= c.4268-67T= (n.4268-67T=) c.2765-67T= (n.2765-67T=) c.2156-67T= (n.2156-67T=) c.2567-67T= (n.2567-67T=) n.4340-67T= n.4271-67T= n.5987T= | |
| 11 | g.17395785A>G | CA1955123300 | ABCC8 | n.3800-67T>C c.790-67T>C n.2538-67T>C n.3432-67T>C n.5465T>C n.708T>C n.1698-67T>C n.4361-67T>C n.4414-67T>C c.4065-67T>C (n.4065-67T>C) n.5504-67T>C c.*2337-67T>C (n.*2337-67T>C) n.4781-67T>C c.*2630-67T>C (n.*2630-67T>C) n.4634-67T>C n.4491-67T>C n.4358-67T>C n.4819-67T>C c.*621-67T>C (n.*621-67T>C) n.5498-67T>C c.4082-67T>C (n.4082-67T>C) n.4456-67T>C n.4516-67T>C c.*1336-67T>C (n.*1336-67T>C) c.*2368-67T>C (n.*2368-67T>C) n.5912T>C c.4199-67T>C (n.4199-67T>C) n.4409-67T>C n.5399-67T>C n.4317-67T>C c.*2371-67T>C (n.*2371-67T>C) n.3846-67T>C n.4487-67T>C n.4520-67T>C n.5442-67T>C n.4638-67T>C c.*2411-67T>C (n.*2411-67T>C) c.4040-67T>C (n.4040-67T>C) c.*3904-67T>C (n.*3904-67T>C) c.*2595-67T>C (n.*2595-67T>C) c.4202-67T>C (n.4202-67T>C) c.4196-67T>C (n.4196-67T>C) c.2253-67T>C n.5350T>C c.3981-67T>C c.*2321-67T>C (n.*2321-67T>C) c.2839-67T>C n.276-67T>C c.*3585-67T>C (n.*3585-67T>C) c.*3202+479T>C (n.*3202+479T>C) c.4265-67T>C (n.4265-67T>C) n.1892-67T>C c.3398-67T>C c.1387-67T>C c.*3963+67T>C (n.*3963+67T>C) c.4620-67T>C c.*1482-67T>C (n.*1482-67T>C) c.*2300+67T>C (n.*2300+67T>C) c.*3036-67T>C (n.*3036-67T>C) c.*3603-67T>C (n.*3603-67T>C) c.3505-67T>C c.4166-67T>C (n.4166-67T>C) c.*2741-67T>C (n.*2741-67T>C) c.4205-67T>C (n.4205-67T>C) c.3950-67T>C (n.3950-67T>C) c.*3785-67T>C (n.*3785-67T>C) c.*2486-67T>C (n.*2486-67T>C) n.131T>C c.66+67T>C c.35-67T>C c.2699-67T>C (n.2699-67T>C) n.4265-67T>C n.4494-67T>C c.4268-67T>C (n.4268-67T>C) c.2765-67T>C (n.2765-67T>C) c.2156-67T>C (n.2156-67T>C) c.2567-67T>C (n.2567-67T>C) n.4340-67T>C n.4271-67T>C n.5987T>C | dbSNP |
| 11 | g.17395786C>A | CA2612639028 | ABCC8 | n.3799+66G>T c.789+66G>T n.2537+66G>T n.3431+66G>T n.5464G>T n.707G>T n.1697+66G>T n.4360+66G>T n.4413+66G>T c.4064+66G>T (n.4064+66G>T) n.5503+66G>T c.*2336+66G>T (n.*2336+66G>T) n.4780+66G>T c.*2629+66G>T (n.*2629+66G>T) n.4633+66G>T n.4490+66G>T n.4357+66G>T n.4818+66G>T c.*620+66G>T (n.*620+66G>T) n.5497+66G>T c.4081+66G>T (n.4081+66G>T) n.4455+66G>T n.4515+66G>T c.*1335+66G>T (n.*1335+66G>T) c.*2367+66G>T (n.*2367+66G>T) n.5911G>T c.4198+66G>T (n.4198+66G>T) n.4408+66G>T n.5398+66G>T n.4316+66G>T c.*2370+66G>T (n.*2370+66G>T) n.3845+66G>T n.4486+66G>T n.4519+66G>T n.5441+66G>T n.4637+66G>T c.*2410+66G>T (n.*2410+66G>T) c.4039+66G>T (n.4039+66G>T) c.*3903+66G>T (n.*3903+66G>T) c.*2594+66G>T (n.*2594+66G>T) c.4201+66G>T (n.4201+66G>T) c.4195+66G>T (n.4195+66G>T) c.2252+66G>T n.5349G>T c.3980+66G>T c.*2320+66G>T (n.*2320+66G>T) c.2838+66G>T n.275+66G>T c.*3584+66G>T (n.*3584+66G>T) c.*3202+478G>T (n.*3202+478G>T) c.4264+66G>T (n.4264+66G>T) n.1891+66G>T c.3397+66G>T c.1386+66G>T c.*3963+66G>T (n.*3963+66G>T) c.4619+66G>T c.*1481+66G>T (n.*1481+66G>T) c.*2300+66G>T (n.*2300+66G>T) c.*3035+66G>T (n.*3035+66G>T) c.*3602+66G>T (n.*3602+66G>T) c.3504+66G>T c.4165+66G>T (n.4165+66G>T) c.*2740+66G>T (n.*2740+66G>T) c.4204+66G>T (n.4204+66G>T) c.3949+66G>T (n.3949+66G>T) c.*3784+66G>T (n.*3784+66G>T) c.*2485+66G>T (n.*2485+66G>T) n.130G>T c.66+66G>T c.34+66G>T c.2698+66G>T (n.2698+66G>T) n.4264+66G>T n.4493+66G>T c.4267+66G>T (n.4267+66G>T) c.2764+66G>T (n.2764+66G>T) c.2155+66G>T (n.2155+66G>T) c.2566+66G>T (n.2566+66G>T) n.4339+66G>T n.4270+66G>T n.5986G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395786C= | CA1955123301 | ABCC8 | n.3799+66G= c.789+66G= n.2537+66G= n.3431+66G= n.5464G= n.707G= n.1697+66G= n.4360+66G= n.4413+66G= c.4064+66G= (n.4064+66G=) n.5503+66G= c.*2336+66G= (n.*2336+66G=) n.4780+66G= c.*2629+66G= (n.*2629+66G=) n.4633+66G= n.4490+66G= n.4357+66G= n.4818+66G= c.*620+66G= (n.*620+66G=) n.5497+66G= c.4081+66G= (n.4081+66G=) n.4455+66G= n.4515+66G= c.*1335+66G= (n.*1335+66G=) c.*2367+66G= (n.*2367+66G=) n.5911G= c.4198+66G= (n.4198+66G=) n.4408+66G= n.5398+66G= n.4316+66G= c.*2370+66G= (n.*2370+66G=) n.3845+66G= n.4486+66G= n.4519+66G= n.5441+66G= n.4637+66G= c.*2410+66G= (n.*2410+66G=) c.4039+66G= (n.4039+66G=) c.*3903+66G= (n.*3903+66G=) c.*2594+66G= (n.*2594+66G=) c.4201+66G= (n.4201+66G=) c.4195+66G= (n.4195+66G=) c.2252+66G= n.5349G= c.3980+66G= c.*2320+66G= (n.*2320+66G=) c.2838+66G= n.275+66G= c.*3584+66G= (n.*3584+66G=) c.*3202+478G= (n.*3202+478G=) c.4264+66G= (n.4264+66G=) n.1891+66G= c.3397+66G= c.1386+66G= c.*3963+66G= (n.*3963+66G=) c.4619+66G= c.*1481+66G= (n.*1481+66G=) c.*2300+66G= (n.*2300+66G=) c.*3035+66G= (n.*3035+66G=) c.*3602+66G= (n.*3602+66G=) c.3504+66G= c.4165+66G= (n.4165+66G=) c.*2740+66G= (n.*2740+66G=) c.4204+66G= (n.4204+66G=) c.3949+66G= (n.3949+66G=) c.*3784+66G= (n.*3784+66G=) c.*2485+66G= (n.*2485+66G=) n.130G= c.66+66G= c.34+66G= c.2698+66G= (n.2698+66G=) n.4264+66G= n.4493+66G= c.4267+66G= (n.4267+66G=) c.2764+66G= (n.2764+66G=) c.2155+66G= (n.2155+66G=) c.2566+66G= (n.2566+66G=) n.4339+66G= n.4270+66G= n.5986G= | |
| 11 | g.17395786C>G | CA2612639029 | ABCC8 | n.3799+66G>C c.789+66G>C n.2537+66G>C n.3431+66G>C n.5464G>C n.707G>C n.1697+66G>C n.4360+66G>C n.4413+66G>C c.4064+66G>C (n.4064+66G>C) n.5503+66G>C c.*2336+66G>C (n.*2336+66G>C) n.4780+66G>C c.*2629+66G>C (n.*2629+66G>C) n.4633+66G>C n.4490+66G>C n.4357+66G>C n.4818+66G>C c.*620+66G>C (n.*620+66G>C) n.5497+66G>C c.4081+66G>C (n.4081+66G>C) n.4455+66G>C n.4515+66G>C c.*1335+66G>C (n.*1335+66G>C) c.*2367+66G>C (n.*2367+66G>C) n.5911G>C c.4198+66G>C (n.4198+66G>C) n.4408+66G>C n.5398+66G>C n.4316+66G>C c.*2370+66G>C (n.*2370+66G>C) n.3845+66G>C n.4486+66G>C n.4519+66G>C n.5441+66G>C n.4637+66G>C c.*2410+66G>C (n.*2410+66G>C) c.4039+66G>C (n.4039+66G>C) c.*3903+66G>C (n.*3903+66G>C) c.*2594+66G>C (n.*2594+66G>C) c.4201+66G>C (n.4201+66G>C) c.4195+66G>C (n.4195+66G>C) c.2252+66G>C n.5349G>C c.3980+66G>C c.*2320+66G>C (n.*2320+66G>C) c.2838+66G>C n.275+66G>C c.*3584+66G>C (n.*3584+66G>C) c.*3202+478G>C (n.*3202+478G>C) c.4264+66G>C (n.4264+66G>C) n.1891+66G>C c.3397+66G>C c.1386+66G>C c.*3963+66G>C (n.*3963+66G>C) c.4619+66G>C c.*1481+66G>C (n.*1481+66G>C) c.*2300+66G>C (n.*2300+66G>C) c.*3035+66G>C (n.*3035+66G>C) c.*3602+66G>C (n.*3602+66G>C) c.3504+66G>C c.4165+66G>C (n.4165+66G>C) c.*2740+66G>C (n.*2740+66G>C) c.4204+66G>C (n.4204+66G>C) c.3949+66G>C (n.3949+66G>C) c.*3784+66G>C (n.*3784+66G>C) c.*2485+66G>C (n.*2485+66G>C) n.130G>C c.66+66G>C c.34+66G>C c.2698+66G>C (n.2698+66G>C) n.4264+66G>C n.4493+66G>C c.4267+66G>C (n.4267+66G>C) c.2764+66G>C (n.2764+66G>C) c.2155+66G>C (n.2155+66G>C) c.2566+66G>C (n.2566+66G>C) n.4339+66G>C n.4270+66G>C n.5986G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395786C>T | CA674175743 | ABCC8 | n.3799+66G>A c.789+66G>A n.2537+66G>A n.3431+66G>A n.5464G>A n.707G>A n.1697+66G>A n.4360+66G>A n.4413+66G>A c.4064+66G>A (n.4064+66G>A) n.5503+66G>A c.*2336+66G>A (n.*2336+66G>A) n.4780+66G>A c.*2629+66G>A (n.*2629+66G>A) n.4633+66G>A n.4490+66G>A n.4357+66G>A n.4818+66G>A c.*620+66G>A (n.*620+66G>A) n.5497+66G>A c.4081+66G>A (n.4081+66G>A) n.4455+66G>A n.4515+66G>A c.*1335+66G>A (n.*1335+66G>A) c.*2367+66G>A (n.*2367+66G>A) n.5911G>A c.4198+66G>A (n.4198+66G>A) n.4408+66G>A n.5398+66G>A n.4316+66G>A c.*2370+66G>A (n.*2370+66G>A) n.3845+66G>A n.4486+66G>A n.4519+66G>A n.5441+66G>A n.4637+66G>A c.*2410+66G>A (n.*2410+66G>A) c.4039+66G>A (n.4039+66G>A) c.*3903+66G>A (n.*3903+66G>A) c.*2594+66G>A (n.*2594+66G>A) c.4201+66G>A (n.4201+66G>A) c.4195+66G>A (n.4195+66G>A) c.2252+66G>A n.5349G>A c.3980+66G>A c.*2320+66G>A (n.*2320+66G>A) c.2838+66G>A n.275+66G>A c.*3584+66G>A (n.*3584+66G>A) c.*3202+478G>A (n.*3202+478G>A) c.4264+66G>A (n.4264+66G>A) n.1891+66G>A c.3397+66G>A c.1386+66G>A c.*3963+66G>A (n.*3963+66G>A) c.4619+66G>A c.*1481+66G>A (n.*1481+66G>A) c.*2300+66G>A (n.*2300+66G>A) c.*3035+66G>A (n.*3035+66G>A) c.*3602+66G>A (n.*3602+66G>A) c.3504+66G>A c.4165+66G>A (n.4165+66G>A) c.*2740+66G>A (n.*2740+66G>A) c.4204+66G>A (n.4204+66G>A) c.3949+66G>A (n.3949+66G>A) c.*3784+66G>A (n.*3784+66G>A) c.*2485+66G>A (n.*2485+66G>A) n.130G>A c.66+66G>A c.34+66G>A c.2698+66G>A (n.2698+66G>A) n.4264+66G>A n.4493+66G>A c.4267+66G>A (n.4267+66G>A) c.2764+66G>A (n.2764+66G>A) c.2155+66G>A (n.2155+66G>A) c.2566+66G>A (n.2566+66G>A) n.4339+66G>A n.4270+66G>A n.5986G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17395787G>A | CA218408031 | ABCC8 | n.3799+65C>T c.789+65C>T n.2537+65C>T n.3431+65C>T n.5463C>T n.706C>T n.1697+65C>T n.4360+65C>T n.4413+65C>T c.4064+65C>T (n.4064+65C>T) n.5503+65C>T c.*2336+65C>T (n.*2336+65C>T) n.4780+65C>T c.*2629+65C>T (n.*2629+65C>T) n.4633+65C>T n.4490+65C>T n.4357+65C>T n.4818+65C>T c.*620+65C>T (n.*620+65C>T) n.5497+65C>T c.4081+65C>T (n.4081+65C>T) n.4455+65C>T n.4515+65C>T c.*1335+65C>T (n.*1335+65C>T) c.*2367+65C>T (n.*2367+65C>T) n.5910C>T c.4198+65C>T (n.4198+65C>T) n.4408+65C>T n.5398+65C>T n.4316+65C>T c.*2370+65C>T (n.*2370+65C>T) n.3845+65C>T n.4486+65C>T n.4519+65C>T n.5441+65C>T n.4637+65C>T c.*2410+65C>T (n.*2410+65C>T) c.4039+65C>T (n.4039+65C>T) c.*3903+65C>T (n.*3903+65C>T) c.*2594+65C>T (n.*2594+65C>T) c.4201+65C>T (n.4201+65C>T) c.4195+65C>T (n.4195+65C>T) c.2252+65C>T n.5348C>T c.3980+65C>T c.*2320+65C>T (n.*2320+65C>T) c.2838+65C>T n.275+65C>T c.*3584+65C>T (n.*3584+65C>T) c.*3202+477C>T (n.*3202+477C>T) c.4264+65C>T (n.4264+65C>T) n.1891+65C>T c.3397+65C>T c.1386+65C>T c.*3963+65C>T (n.*3963+65C>T) c.4619+65C>T c.*1481+65C>T (n.*1481+65C>T) c.*2300+65C>T (n.*2300+65C>T) c.*3035+65C>T (n.*3035+65C>T) c.*3602+65C>T (n.*3602+65C>T) c.3504+65C>T c.4165+65C>T (n.4165+65C>T) c.*2740+65C>T (n.*2740+65C>T) c.4204+65C>T (n.4204+65C>T) c.3949+65C>T (n.3949+65C>T) c.*3784+65C>T (n.*3784+65C>T) c.*2485+65C>T (n.*2485+65C>T) n.129C>T c.66+65C>T c.34+65C>T c.2698+65C>T (n.2698+65C>T) n.4264+65C>T n.4493+65C>T c.4267+65C>T (n.4267+65C>T) c.2764+65C>T (n.2764+65C>T) c.2155+65C>T (n.2155+65C>T) c.2566+65C>T (n.2566+65C>T) n.4339+65C>T n.4270+65C>T n.5985C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395787G= | CA1955123302 | ABCC8 | n.3799+65C= c.789+65C= n.2537+65C= n.3431+65C= n.5463C= n.706C= n.1697+65C= n.4360+65C= n.4413+65C= c.4064+65C= (n.4064+65C=) n.5503+65C= c.*2336+65C= (n.*2336+65C=) n.4780+65C= c.*2629+65C= (n.*2629+65C=) n.4633+65C= n.4490+65C= n.4357+65C= n.4818+65C= c.*620+65C= (n.*620+65C=) n.5497+65C= c.4081+65C= (n.4081+65C=) n.4455+65C= n.4515+65C= c.*1335+65C= (n.*1335+65C=) c.*2367+65C= (n.*2367+65C=) n.5910C= c.4198+65C= (n.4198+65C=) n.4408+65C= n.5398+65C= n.4316+65C= c.*2370+65C= (n.*2370+65C=) n.3845+65C= n.4486+65C= n.4519+65C= n.5441+65C= n.4637+65C= c.*2410+65C= (n.*2410+65C=) c.4039+65C= (n.4039+65C=) c.*3903+65C= (n.*3903+65C=) c.*2594+65C= (n.*2594+65C=) c.4201+65C= (n.4201+65C=) c.4195+65C= (n.4195+65C=) c.2252+65C= n.5348C= c.3980+65C= c.*2320+65C= (n.*2320+65C=) c.2838+65C= n.275+65C= c.*3584+65C= (n.*3584+65C=) c.*3202+477C= (n.*3202+477C=) c.4264+65C= (n.4264+65C=) n.1891+65C= c.3397+65C= c.1386+65C= c.*3963+65C= (n.*3963+65C=) c.4619+65C= c.*1481+65C= (n.*1481+65C=) c.*2300+65C= (n.*2300+65C=) c.*3035+65C= (n.*3035+65C=) c.*3602+65C= (n.*3602+65C=) c.3504+65C= c.4165+65C= (n.4165+65C=) c.*2740+65C= (n.*2740+65C=) c.4204+65C= (n.4204+65C=) c.3949+65C= (n.3949+65C=) c.*3784+65C= (n.*3784+65C=) c.*2485+65C= (n.*2485+65C=) n.129C= c.66+65C= c.34+65C= c.2698+65C= (n.2698+65C=) n.4264+65C= n.4493+65C= c.4267+65C= (n.4267+65C=) c.2764+65C= (n.2764+65C=) c.2155+65C= (n.2155+65C=) c.2566+65C= (n.2566+65C=) n.4339+65C= n.4270+65C= n.5985C= | |
| 11 | g.17395787G>T | CA2612639036 | ABCC8 | n.3799+65C>A c.789+65C>A n.2537+65C>A n.3431+65C>A n.5463C>A n.706C>A n.1697+65C>A n.4360+65C>A n.4413+65C>A c.4064+65C>A (n.4064+65C>A) n.5503+65C>A c.*2336+65C>A (n.*2336+65C>A) n.4780+65C>A c.*2629+65C>A (n.*2629+65C>A) n.4633+65C>A n.4490+65C>A n.4357+65C>A n.4818+65C>A c.*620+65C>A (n.*620+65C>A) n.5497+65C>A c.4081+65C>A (n.4081+65C>A) n.4455+65C>A n.4515+65C>A c.*1335+65C>A (n.*1335+65C>A) c.*2367+65C>A (n.*2367+65C>A) n.5910C>A c.4198+65C>A (n.4198+65C>A) n.4408+65C>A n.5398+65C>A n.4316+65C>A c.*2370+65C>A (n.*2370+65C>A) n.3845+65C>A n.4486+65C>A n.4519+65C>A n.5441+65C>A n.4637+65C>A c.*2410+65C>A (n.*2410+65C>A) c.4039+65C>A (n.4039+65C>A) c.*3903+65C>A (n.*3903+65C>A) c.*2594+65C>A (n.*2594+65C>A) c.4201+65C>A (n.4201+65C>A) c.4195+65C>A (n.4195+65C>A) c.2252+65C>A n.5348C>A c.3980+65C>A c.*2320+65C>A (n.*2320+65C>A) c.2838+65C>A n.275+65C>A c.*3584+65C>A (n.*3584+65C>A) c.*3202+477C>A (n.*3202+477C>A) c.4264+65C>A (n.4264+65C>A) n.1891+65C>A c.3397+65C>A c.1386+65C>A c.*3963+65C>A (n.*3963+65C>A) c.4619+65C>A c.*1481+65C>A (n.*1481+65C>A) c.*2300+65C>A (n.*2300+65C>A) c.*3035+65C>A (n.*3035+65C>A) c.*3602+65C>A (n.*3602+65C>A) c.3504+65C>A c.4165+65C>A (n.4165+65C>A) c.*2740+65C>A (n.*2740+65C>A) c.4204+65C>A (n.4204+65C>A) c.3949+65C>A (n.3949+65C>A) c.*3784+65C>A (n.*3784+65C>A) c.*2485+65C>A (n.*2485+65C>A) n.129C>A c.66+65C>A c.34+65C>A c.2698+65C>A (n.2698+65C>A) n.4264+65C>A n.4493+65C>A c.4267+65C>A (n.4267+65C>A) c.2764+65C>A (n.2764+65C>A) c.2155+65C>A (n.2155+65C>A) c.2566+65C>A (n.2566+65C>A) n.4339+65C>A n.4270+65C>A n.5985C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395788T>A | CA2612639037 | ABCC8 | n.3799+64A>T c.789+64A>T n.2537+64A>T n.3431+64A>T n.5462A>T n.705A>T n.1697+64A>T n.4360+64A>T n.4413+64A>T c.4064+64A>T (n.4064+64A>T) n.5503+64A>T c.*2336+64A>T (n.*2336+64A>T) n.4780+64A>T c.*2629+64A>T (n.*2629+64A>T) n.4633+64A>T n.4490+64A>T n.4357+64A>T n.4818+64A>T c.*620+64A>T (n.*620+64A>T) n.5497+64A>T c.4081+64A>T (n.4081+64A>T) n.4455+64A>T n.4515+64A>T c.*1335+64A>T (n.*1335+64A>T) c.*2367+64A>T (n.*2367+64A>T) n.5909A>T c.4198+64A>T (n.4198+64A>T) n.4408+64A>T n.5398+64A>T n.4316+64A>T c.*2370+64A>T (n.*2370+64A>T) n.3845+64A>T n.4486+64A>T n.4519+64A>T n.5441+64A>T n.4637+64A>T c.*2410+64A>T (n.*2410+64A>T) c.4039+64A>T (n.4039+64A>T) c.*3903+64A>T (n.*3903+64A>T) c.*2594+64A>T (n.*2594+64A>T) c.4201+64A>T (n.4201+64A>T) c.4195+64A>T (n.4195+64A>T) c.2252+64A>T n.5347A>T c.3980+64A>T c.*2320+64A>T (n.*2320+64A>T) c.2838+64A>T n.275+64A>T c.*3584+64A>T (n.*3584+64A>T) c.*3202+476A>T (n.*3202+476A>T) c.4264+64A>T (n.4264+64A>T) n.1891+64A>T c.3397+64A>T c.1386+64A>T c.*3963+64A>T (n.*3963+64A>T) c.4619+64A>T c.*1481+64A>T (n.*1481+64A>T) c.*2300+64A>T (n.*2300+64A>T) c.*3035+64A>T (n.*3035+64A>T) c.*3602+64A>T (n.*3602+64A>T) c.3504+64A>T c.4165+64A>T (n.4165+64A>T) c.*2740+64A>T (n.*2740+64A>T) c.4204+64A>T (n.4204+64A>T) c.3949+64A>T (n.3949+64A>T) c.*3784+64A>T (n.*3784+64A>T) c.*2485+64A>T (n.*2485+64A>T) n.128A>T c.66+64A>T c.34+64A>T c.2698+64A>T (n.2698+64A>T) n.4264+64A>T n.4493+64A>T c.4267+64A>T (n.4267+64A>T) c.2764+64A>T (n.2764+64A>T) c.2155+64A>T (n.2155+64A>T) c.2566+64A>T (n.2566+64A>T) n.4339+64A>T n.4270+64A>T n.5984A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395789G>T | CA2574768445 | ABCC8 | n.3799+63C>A c.789+63C>A n.2537+63C>A n.3431+63C>A n.5461C>A n.704C>A n.1697+63C>A n.4360+63C>A n.4413+63C>A c.4064+63C>A (n.4064+63C>A) n.5503+63C>A c.*2336+63C>A (n.*2336+63C>A) n.4780+63C>A c.*2629+63C>A (n.*2629+63C>A) n.4633+63C>A n.4490+63C>A n.4357+63C>A n.4818+63C>A c.*620+63C>A (n.*620+63C>A) n.5497+63C>A c.4081+63C>A (n.4081+63C>A) n.4455+63C>A n.4515+63C>A c.*1335+63C>A (n.*1335+63C>A) c.*2367+63C>A (n.*2367+63C>A) n.5908C>A c.4198+63C>A (n.4198+63C>A) n.4408+63C>A n.5398+63C>A n.4316+63C>A c.*2370+63C>A (n.*2370+63C>A) n.3845+63C>A n.4486+63C>A n.4519+63C>A n.5441+63C>A n.4637+63C>A c.*2410+63C>A (n.*2410+63C>A) c.4039+63C>A (n.4039+63C>A) c.*3903+63C>A (n.*3903+63C>A) c.*2594+63C>A (n.*2594+63C>A) c.4201+63C>A (n.4201+63C>A) c.4195+63C>A (n.4195+63C>A) c.2252+63C>A n.5346C>A c.3980+63C>A c.*2320+63C>A (n.*2320+63C>A) c.2838+63C>A n.275+63C>A c.*3584+63C>A (n.*3584+63C>A) c.*3202+475C>A (n.*3202+475C>A) c.4264+63C>A (n.4264+63C>A) n.1891+63C>A c.3397+63C>A c.1386+63C>A c.*3963+63C>A (n.*3963+63C>A) c.4619+63C>A c.*1481+63C>A (n.*1481+63C>A) c.*2300+63C>A (n.*2300+63C>A) c.*3035+63C>A (n.*3035+63C>A) c.*3602+63C>A (n.*3602+63C>A) c.3504+63C>A c.4165+63C>A (n.4165+63C>A) c.*2740+63C>A (n.*2740+63C>A) c.4204+63C>A (n.4204+63C>A) c.3949+63C>A (n.3949+63C>A) c.*3784+63C>A (n.*3784+63C>A) c.*2485+63C>A (n.*2485+63C>A) n.127C>A c.66+63C>A c.34+63C>A c.2698+63C>A (n.2698+63C>A) n.4264+63C>A n.4493+63C>A c.4267+63C>A (n.4267+63C>A) c.2764+63C>A (n.2764+63C>A) c.2155+63C>A (n.2155+63C>A) c.2566+63C>A (n.2566+63C>A) n.4339+63C>A n.4270+63C>A n.5983C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395790C>A | CA2580994299 | ABCC8 | n.3799+62G>T c.789+62G>T n.2537+62G>T n.3431+62G>T n.5460G>T n.703G>T n.1697+62G>T n.4360+62G>T n.4413+62G>T c.4064+62G>T (n.4064+62G>T) n.5503+62G>T c.*2336+62G>T (n.*2336+62G>T) n.4780+62G>T c.*2629+62G>T (n.*2629+62G>T) n.4633+62G>T n.4490+62G>T n.4357+62G>T n.4818+62G>T c.*620+62G>T (n.*620+62G>T) n.5497+62G>T c.4081+62G>T (n.4081+62G>T) n.4455+62G>T n.4515+62G>T c.*1335+62G>T (n.*1335+62G>T) c.*2367+62G>T (n.*2367+62G>T) n.5907G>T c.4198+62G>T (n.4198+62G>T) n.4408+62G>T n.5398+62G>T n.4316+62G>T c.*2370+62G>T (n.*2370+62G>T) n.3845+62G>T n.4486+62G>T n.4519+62G>T n.5441+62G>T n.4637+62G>T c.*2410+62G>T (n.*2410+62G>T) c.4039+62G>T (n.4039+62G>T) c.*3903+62G>T (n.*3903+62G>T) c.*2594+62G>T (n.*2594+62G>T) c.4201+62G>T (n.4201+62G>T) c.4195+62G>T (n.4195+62G>T) c.2252+62G>T n.5345G>T c.3980+62G>T c.*2320+62G>T (n.*2320+62G>T) c.2838+62G>T n.275+62G>T c.*3584+62G>T (n.*3584+62G>T) c.*3202+474G>T (n.*3202+474G>T) c.4264+62G>T (n.4264+62G>T) n.1891+62G>T c.3397+62G>T c.1386+62G>T c.*3963+62G>T (n.*3963+62G>T) c.4619+62G>T c.*1481+62G>T (n.*1481+62G>T) c.*2300+62G>T (n.*2300+62G>T) c.*3035+62G>T (n.*3035+62G>T) c.*3602+62G>T (n.*3602+62G>T) c.3504+62G>T c.4165+62G>T (n.4165+62G>T) c.*2740+62G>T (n.*2740+62G>T) c.4204+62G>T (n.4204+62G>T) c.3949+62G>T (n.3949+62G>T) c.*3784+62G>T (n.*3784+62G>T) c.*2485+62G>T (n.*2485+62G>T) n.126G>T c.66+62G>T c.34+62G>T c.2698+62G>T (n.2698+62G>T) n.4264+62G>T n.4493+62G>T c.4267+62G>T (n.4267+62G>T) c.2764+62G>T (n.2764+62G>T) c.2155+62G>T (n.2155+62G>T) c.2566+62G>T (n.2566+62G>T) n.4339+62G>T n.4270+62G>T n.5982G>T | |
| 11 | g.17395790C= | CA1955123303 | ABCC8 | n.3799+62G= c.789+62G= n.2537+62G= n.3431+62G= n.5460G= n.703G= n.1697+62G= n.4360+62G= n.4413+62G= c.4064+62G= (n.4064+62G=) n.5503+62G= c.*2336+62G= (n.*2336+62G=) n.4780+62G= c.*2629+62G= (n.*2629+62G=) n.4633+62G= n.4490+62G= n.4357+62G= n.4818+62G= c.*620+62G= (n.*620+62G=) n.5497+62G= c.4081+62G= (n.4081+62G=) n.4455+62G= n.4515+62G= c.*1335+62G= (n.*1335+62G=) c.*2367+62G= (n.*2367+62G=) n.5907G= c.4198+62G= (n.4198+62G=) n.4408+62G= n.5398+62G= n.4316+62G= c.*2370+62G= (n.*2370+62G=) n.3845+62G= n.4486+62G= n.4519+62G= n.5441+62G= n.4637+62G= c.*2410+62G= (n.*2410+62G=) c.4039+62G= (n.4039+62G=) c.*3903+62G= (n.*3903+62G=) c.*2594+62G= (n.*2594+62G=) c.4201+62G= (n.4201+62G=) c.4195+62G= (n.4195+62G=) c.2252+62G= n.5345G= c.3980+62G= c.*2320+62G= (n.*2320+62G=) c.2838+62G= n.275+62G= c.*3584+62G= (n.*3584+62G=) c.*3202+474G= (n.*3202+474G=) c.4264+62G= (n.4264+62G=) n.1891+62G= c.3397+62G= c.1386+62G= c.*3963+62G= (n.*3963+62G=) c.4619+62G= c.*1481+62G= (n.*1481+62G=) c.*2300+62G= (n.*2300+62G=) c.*3035+62G= (n.*3035+62G=) c.*3602+62G= (n.*3602+62G=) c.3504+62G= c.4165+62G= (n.4165+62G=) c.*2740+62G= (n.*2740+62G=) c.4204+62G= (n.4204+62G=) c.3949+62G= (n.3949+62G=) c.*3784+62G= (n.*3784+62G=) c.*2485+62G= (n.*2485+62G=) n.126G= c.66+62G= c.34+62G= c.2698+62G= (n.2698+62G=) n.4264+62G= n.4493+62G= c.4267+62G= (n.4267+62G=) c.2764+62G= (n.2764+62G=) c.2155+62G= (n.2155+62G=) c.2566+62G= (n.2566+62G=) n.4339+62G= n.4270+62G= n.5982G= | |
| 11 | g.17395790C>G | CA2580994298 | ABCC8 | n.3799+62G>C c.789+62G>C n.2537+62G>C n.3431+62G>C n.5460G>C n.703G>C n.1697+62G>C n.4360+62G>C n.4413+62G>C c.4064+62G>C (n.4064+62G>C) n.5503+62G>C c.*2336+62G>C (n.*2336+62G>C) n.4780+62G>C c.*2629+62G>C (n.*2629+62G>C) n.4633+62G>C n.4490+62G>C n.4357+62G>C n.4818+62G>C c.*620+62G>C (n.*620+62G>C) n.5497+62G>C c.4081+62G>C (n.4081+62G>C) n.4455+62G>C n.4515+62G>C c.*1335+62G>C (n.*1335+62G>C) c.*2367+62G>C (n.*2367+62G>C) n.5907G>C c.4198+62G>C (n.4198+62G>C) n.4408+62G>C n.5398+62G>C n.4316+62G>C c.*2370+62G>C (n.*2370+62G>C) n.3845+62G>C n.4486+62G>C n.4519+62G>C n.5441+62G>C n.4637+62G>C c.*2410+62G>C (n.*2410+62G>C) c.4039+62G>C (n.4039+62G>C) c.*3903+62G>C (n.*3903+62G>C) c.*2594+62G>C (n.*2594+62G>C) c.4201+62G>C (n.4201+62G>C) c.4195+62G>C (n.4195+62G>C) c.2252+62G>C n.5345G>C c.3980+62G>C c.*2320+62G>C (n.*2320+62G>C) c.2838+62G>C n.275+62G>C c.*3584+62G>C (n.*3584+62G>C) c.*3202+474G>C (n.*3202+474G>C) c.4264+62G>C (n.4264+62G>C) n.1891+62G>C c.3397+62G>C c.1386+62G>C c.*3963+62G>C (n.*3963+62G>C) c.4619+62G>C c.*1481+62G>C (n.*1481+62G>C) c.*2300+62G>C (n.*2300+62G>C) c.*3035+62G>C (n.*3035+62G>C) c.*3602+62G>C (n.*3602+62G>C) c.3504+62G>C c.4165+62G>C (n.4165+62G>C) c.*2740+62G>C (n.*2740+62G>C) c.4204+62G>C (n.4204+62G>C) c.3949+62G>C (n.3949+62G>C) c.*3784+62G>C (n.*3784+62G>C) c.*2485+62G>C (n.*2485+62G>C) n.126G>C c.66+62G>C c.34+62G>C c.2698+62G>C (n.2698+62G>C) n.4264+62G>C n.4493+62G>C c.4267+62G>C (n.4267+62G>C) c.2764+62G>C (n.2764+62G>C) c.2155+62G>C (n.2155+62G>C) c.2566+62G>C (n.2566+62G>C) n.4339+62G>C n.4270+62G>C n.5982G>C | dbSNP |
| 11 | g.17395790C>T | CA13438207 | ABCC8 | n.3799+62G>A c.789+62G>A n.2537+62G>A n.3431+62G>A n.5460G>A n.703G>A n.1697+62G>A n.4360+62G>A n.4413+62G>A c.4064+62G>A (n.4064+62G>A) n.5503+62G>A c.*2336+62G>A (n.*2336+62G>A) n.4780+62G>A c.*2629+62G>A (n.*2629+62G>A) n.4633+62G>A n.4490+62G>A n.4357+62G>A n.4818+62G>A c.*620+62G>A (n.*620+62G>A) n.5497+62G>A c.4081+62G>A (n.4081+62G>A) n.4455+62G>A n.4515+62G>A c.*1335+62G>A (n.*1335+62G>A) c.*2367+62G>A (n.*2367+62G>A) n.5907G>A c.4198+62G>A (n.4198+62G>A) n.4408+62G>A n.5398+62G>A n.4316+62G>A c.*2370+62G>A (n.*2370+62G>A) n.3845+62G>A n.4486+62G>A n.4519+62G>A n.5441+62G>A n.4637+62G>A c.*2410+62G>A (n.*2410+62G>A) c.4039+62G>A (n.4039+62G>A) c.*3903+62G>A (n.*3903+62G>A) c.*2594+62G>A (n.*2594+62G>A) c.4201+62G>A (n.4201+62G>A) c.4195+62G>A (n.4195+62G>A) c.2252+62G>A n.5345G>A c.3980+62G>A c.*2320+62G>A (n.*2320+62G>A) c.2838+62G>A n.275+62G>A c.*3584+62G>A (n.*3584+62G>A) c.*3202+474G>A (n.*3202+474G>A) c.4264+62G>A (n.4264+62G>A) n.1891+62G>A c.3397+62G>A c.1386+62G>A c.*3963+62G>A (n.*3963+62G>A) c.4619+62G>A c.*1481+62G>A (n.*1481+62G>A) c.*2300+62G>A (n.*2300+62G>A) c.*3035+62G>A (n.*3035+62G>A) c.*3602+62G>A (n.*3602+62G>A) c.3504+62G>A c.4165+62G>A (n.4165+62G>A) c.*2740+62G>A (n.*2740+62G>A) c.4204+62G>A (n.4204+62G>A) c.3949+62G>A (n.3949+62G>A) c.*3784+62G>A (n.*3784+62G>A) c.*2485+62G>A (n.*2485+62G>A) n.126G>A c.66+62G>A c.34+62G>A c.2698+62G>A (n.2698+62G>A) n.4264+62G>A n.4493+62G>A c.4267+62G>A (n.4267+62G>A) c.2764+62G>A (n.2764+62G>A) c.2155+62G>A (n.2155+62G>A) c.2566+62G>A (n.2566+62G>A) n.4339+62G>A n.4270+62G>A n.5982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395792A= | CA1955123304 | ABCC8 | n.3799+60T= c.789+60T= n.2537+60T= n.3431+60T= n.5458T= n.701T= n.1697+60T= n.4360+60T= n.4413+60T= c.4064+60T= (n.4064+60T=) n.5503+60T= c.*2336+60T= (n.*2336+60T=) n.4780+60T= c.*2629+60T= (n.*2629+60T=) n.4633+60T= n.4490+60T= n.4357+60T= n.4818+60T= c.*620+60T= (n.*620+60T=) n.5497+60T= c.4081+60T= (n.4081+60T=) n.4455+60T= n.4515+60T= c.*1335+60T= (n.*1335+60T=) c.*2367+60T= (n.*2367+60T=) n.5905T= c.4198+60T= (n.4198+60T=) n.4408+60T= n.5398+60T= n.4316+60T= c.*2370+60T= (n.*2370+60T=) n.3845+60T= n.4486+60T= n.4519+60T= n.5441+60T= n.4637+60T= c.*2410+60T= (n.*2410+60T=) c.4039+60T= (n.4039+60T=) c.*3903+60T= (n.*3903+60T=) c.*2594+60T= (n.*2594+60T=) c.4201+60T= (n.4201+60T=) c.4195+60T= (n.4195+60T=) c.2252+60T= n.5343T= c.3980+60T= c.*2320+60T= (n.*2320+60T=) c.2838+60T= n.275+60T= c.*3584+60T= (n.*3584+60T=) c.*3202+472T= (n.*3202+472T=) c.4264+60T= (n.4264+60T=) n.1891+60T= c.3397+60T= c.1386+60T= c.*3963+60T= (n.*3963+60T=) c.4619+60T= c.*1481+60T= (n.*1481+60T=) c.*2300+60T= (n.*2300+60T=) c.*3035+60T= (n.*3035+60T=) c.*3602+60T= (n.*3602+60T=) c.3504+60T= c.4165+60T= (n.4165+60T=) c.*2740+60T= (n.*2740+60T=) c.4204+60T= (n.4204+60T=) c.3949+60T= (n.3949+60T=) c.*3784+60T= (n.*3784+60T=) c.*2485+60T= (n.*2485+60T=) n.124T= c.66+60T= c.34+60T= c.2698+60T= (n.2698+60T=) n.4264+60T= n.4493+60T= c.4267+60T= (n.4267+60T=) c.2764+60T= (n.2764+60T=) c.2155+60T= (n.2155+60T=) c.2566+60T= (n.2566+60T=) n.4339+60T= n.4270+60T= n.5980T= | |
| 11 | g.17395792A>G | CA218408043 | ABCC8 | n.3799+60T>C c.789+60T>C n.2537+60T>C n.3431+60T>C n.5458T>C n.701T>C n.1697+60T>C n.4360+60T>C n.4413+60T>C c.4064+60T>C (n.4064+60T>C) n.5503+60T>C c.*2336+60T>C (n.*2336+60T>C) n.4780+60T>C c.*2629+60T>C (n.*2629+60T>C) n.4633+60T>C n.4490+60T>C n.4357+60T>C n.4818+60T>C c.*620+60T>C (n.*620+60T>C) n.5497+60T>C c.4081+60T>C (n.4081+60T>C) n.4455+60T>C n.4515+60T>C c.*1335+60T>C (n.*1335+60T>C) c.*2367+60T>C (n.*2367+60T>C) n.5905T>C c.4198+60T>C (n.4198+60T>C) n.4408+60T>C n.5398+60T>C n.4316+60T>C c.*2370+60T>C (n.*2370+60T>C) n.3845+60T>C n.4486+60T>C n.4519+60T>C n.5441+60T>C n.4637+60T>C c.*2410+60T>C (n.*2410+60T>C) c.4039+60T>C (n.4039+60T>C) c.*3903+60T>C (n.*3903+60T>C) c.*2594+60T>C (n.*2594+60T>C) c.4201+60T>C (n.4201+60T>C) c.4195+60T>C (n.4195+60T>C) c.2252+60T>C n.5343T>C c.3980+60T>C c.*2320+60T>C (n.*2320+60T>C) c.2838+60T>C n.275+60T>C c.*3584+60T>C (n.*3584+60T>C) c.*3202+472T>C (n.*3202+472T>C) c.4264+60T>C (n.4264+60T>C) n.1891+60T>C c.3397+60T>C c.1386+60T>C c.*3963+60T>C (n.*3963+60T>C) c.4619+60T>C c.*1481+60T>C (n.*1481+60T>C) c.*2300+60T>C (n.*2300+60T>C) c.*3035+60T>C (n.*3035+60T>C) c.*3602+60T>C (n.*3602+60T>C) c.3504+60T>C c.4165+60T>C (n.4165+60T>C) c.*2740+60T>C (n.*2740+60T>C) c.4204+60T>C (n.4204+60T>C) c.3949+60T>C (n.3949+60T>C) c.*3784+60T>C (n.*3784+60T>C) c.*2485+60T>C (n.*2485+60T>C) n.124T>C c.66+60T>C c.34+60T>C c.2698+60T>C (n.2698+60T>C) n.4264+60T>C n.4493+60T>C c.4267+60T>C (n.4267+60T>C) c.2764+60T>C (n.2764+60T>C) c.2155+60T>C (n.2155+60T>C) c.2566+60T>C (n.2566+60T>C) n.4339+60T>C n.4270+60T>C n.5980T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395794G>A | CA935525137 | ABCC8 | n.3799+58C>T c.789+58C>T n.2537+58C>T n.3431+58C>T n.5456C>T n.699C>T n.1697+58C>T n.4360+58C>T n.4413+58C>T c.4064+58C>T (n.4064+58C>T) n.5503+58C>T c.*2336+58C>T (n.*2336+58C>T) n.4780+58C>T c.*2629+58C>T (n.*2629+58C>T) n.4633+58C>T n.4490+58C>T n.4357+58C>T n.4818+58C>T c.*620+58C>T (n.*620+58C>T) n.5497+58C>T c.4081+58C>T (n.4081+58C>T) n.4455+58C>T n.4515+58C>T c.*1335+58C>T (n.*1335+58C>T) c.*2367+58C>T (n.*2367+58C>T) n.5903C>T c.4198+58C>T (n.4198+58C>T) n.4408+58C>T n.5398+58C>T n.4316+58C>T c.*2370+58C>T (n.*2370+58C>T) n.3845+58C>T n.4486+58C>T n.4519+58C>T n.5441+58C>T n.4637+58C>T c.*2410+58C>T (n.*2410+58C>T) c.4039+58C>T (n.4039+58C>T) c.*3903+58C>T (n.*3903+58C>T) c.*2594+58C>T (n.*2594+58C>T) c.4201+58C>T (n.4201+58C>T) c.4195+58C>T (n.4195+58C>T) c.2252+58C>T n.5341C>T c.3980+58C>T c.*2320+58C>T (n.*2320+58C>T) c.2838+58C>T n.275+58C>T c.*3584+58C>T (n.*3584+58C>T) c.*3202+470C>T (n.*3202+470C>T) c.4264+58C>T (n.4264+58C>T) n.1891+58C>T c.3397+58C>T c.1386+58C>T c.*3963+58C>T (n.*3963+58C>T) c.4619+58C>T c.*1481+58C>T (n.*1481+58C>T) c.*2300+58C>T (n.*2300+58C>T) c.*3035+58C>T (n.*3035+58C>T) c.*3602+58C>T (n.*3602+58C>T) c.3504+58C>T c.4165+58C>T (n.4165+58C>T) c.*2740+58C>T (n.*2740+58C>T) c.4204+58C>T (n.4204+58C>T) c.3949+58C>T (n.3949+58C>T) c.*3784+58C>T (n.*3784+58C>T) c.*2485+58C>T (n.*2485+58C>T) n.122C>T c.66+58C>T c.34+58C>T c.2698+58C>T (n.2698+58C>T) n.4264+58C>T n.4493+58C>T c.4267+58C>T (n.4267+58C>T) c.2764+58C>T (n.2764+58C>T) c.2155+58C>T (n.2155+58C>T) c.2566+58C>T (n.2566+58C>T) n.4339+58C>T n.4270+58C>T n.5978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17395794G= | CA1955123305 | ABCC8 | n.3799+58C= c.789+58C= n.2537+58C= n.3431+58C= n.5456C= n.699C= n.1697+58C= n.4360+58C= n.4413+58C= c.4064+58C= (n.4064+58C=) n.5503+58C= c.*2336+58C= (n.*2336+58C=) n.4780+58C= c.*2629+58C= (n.*2629+58C=) n.4633+58C= n.4490+58C= n.4357+58C= n.4818+58C= c.*620+58C= (n.*620+58C=) n.5497+58C= c.4081+58C= (n.4081+58C=) n.4455+58C= n.4515+58C= c.*1335+58C= (n.*1335+58C=) c.*2367+58C= (n.*2367+58C=) n.5903C= c.4198+58C= (n.4198+58C=) n.4408+58C= n.5398+58C= n.4316+58C= c.*2370+58C= (n.*2370+58C=) n.3845+58C= n.4486+58C= n.4519+58C= n.5441+58C= n.4637+58C= c.*2410+58C= (n.*2410+58C=) c.4039+58C= (n.4039+58C=) c.*3903+58C= (n.*3903+58C=) c.*2594+58C= (n.*2594+58C=) c.4201+58C= (n.4201+58C=) c.4195+58C= (n.4195+58C=) c.2252+58C= n.5341C= c.3980+58C= c.*2320+58C= (n.*2320+58C=) c.2838+58C= n.275+58C= c.*3584+58C= (n.*3584+58C=) c.*3202+470C= (n.*3202+470C=) c.4264+58C= (n.4264+58C=) n.1891+58C= c.3397+58C= c.1386+58C= c.*3963+58C= (n.*3963+58C=) c.4619+58C= c.*1481+58C= (n.*1481+58C=) c.*2300+58C= (n.*2300+58C=) c.*3035+58C= (n.*3035+58C=) c.*3602+58C= (n.*3602+58C=) c.3504+58C= c.4165+58C= (n.4165+58C=) c.*2740+58C= (n.*2740+58C=) c.4204+58C= (n.4204+58C=) c.3949+58C= (n.3949+58C=) c.*3784+58C= (n.*3784+58C=) c.*2485+58C= (n.*2485+58C=) n.122C= c.66+58C= c.34+58C= c.2698+58C= (n.2698+58C=) n.4264+58C= n.4493+58C= c.4267+58C= (n.4267+58C=) c.2764+58C= (n.2764+58C=) c.2155+58C= (n.2155+58C=) c.2566+58C= (n.2566+58C=) n.4339+58C= n.4270+58C= n.5978C= | |
| 11 | g.17395795G>A | CA2612639042 | ABCC8 | n.3799+57C>T c.789+57C>T n.2537+57C>T n.3431+57C>T n.5455C>T n.698C>T n.1697+57C>T n.4360+57C>T n.4413+57C>T c.4064+57C>T (n.4064+57C>T) n.5503+57C>T c.*2336+57C>T (n.*2336+57C>T) n.4780+57C>T c.*2629+57C>T (n.*2629+57C>T) n.4633+57C>T n.4490+57C>T n.4357+57C>T n.4818+57C>T c.*620+57C>T (n.*620+57C>T) n.5497+57C>T c.4081+57C>T (n.4081+57C>T) n.4455+57C>T n.4515+57C>T c.*1335+57C>T (n.*1335+57C>T) c.*2367+57C>T (n.*2367+57C>T) n.5902C>T c.4198+57C>T (n.4198+57C>T) n.4408+57C>T n.5398+57C>T n.4316+57C>T c.*2370+57C>T (n.*2370+57C>T) n.3845+57C>T n.4486+57C>T n.4519+57C>T n.5441+57C>T n.4637+57C>T c.*2410+57C>T (n.*2410+57C>T) c.4039+57C>T (n.4039+57C>T) c.*3903+57C>T (n.*3903+57C>T) c.*2594+57C>T (n.*2594+57C>T) c.4201+57C>T (n.4201+57C>T) c.4195+57C>T (n.4195+57C>T) c.2252+57C>T n.5340C>T c.3980+57C>T c.*2320+57C>T (n.*2320+57C>T) c.2838+57C>T n.275+57C>T c.*3584+57C>T (n.*3584+57C>T) c.*3202+469C>T (n.*3202+469C>T) c.4264+57C>T (n.4264+57C>T) n.1891+57C>T c.3397+57C>T c.1386+57C>T c.*3963+57C>T (n.*3963+57C>T) c.4619+57C>T c.*1481+57C>T (n.*1481+57C>T) c.*2300+57C>T (n.*2300+57C>T) c.*3035+57C>T (n.*3035+57C>T) c.*3602+57C>T (n.*3602+57C>T) c.3504+57C>T c.4165+57C>T (n.4165+57C>T) c.*2740+57C>T (n.*2740+57C>T) c.4204+57C>T (n.4204+57C>T) c.3949+57C>T (n.3949+57C>T) c.*3784+57C>T (n.*3784+57C>T) c.*2485+57C>T (n.*2485+57C>T) n.121C>T c.66+57C>T c.34+57C>T c.2698+57C>T (n.2698+57C>T) n.4264+57C>T n.4493+57C>T c.4267+57C>T (n.4267+57C>T) c.2764+57C>T (n.2764+57C>T) c.2155+57C>T (n.2155+57C>T) c.2566+57C>T (n.2566+57C>T) n.4339+57C>T n.4270+57C>T n.5977C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395796C>A | CA2612639043 | ABCC8 | n.3799+56G>T c.789+56G>T n.2537+56G>T n.3431+56G>T n.5454G>T n.697G>T n.1697+56G>T n.4360+56G>T n.4413+56G>T c.4064+56G>T (n.4064+56G>T) n.5503+56G>T c.*2336+56G>T (n.*2336+56G>T) n.4780+56G>T c.*2629+56G>T (n.*2629+56G>T) n.4633+56G>T n.4490+56G>T n.4357+56G>T n.4818+56G>T c.*620+56G>T (n.*620+56G>T) n.5497+56G>T c.4081+56G>T (n.4081+56G>T) n.4455+56G>T n.4515+56G>T c.*1335+56G>T (n.*1335+56G>T) c.*2367+56G>T (n.*2367+56G>T) n.5901G>T c.4198+56G>T (n.4198+56G>T) n.4408+56G>T n.5398+56G>T n.4316+56G>T c.*2370+56G>T (n.*2370+56G>T) n.3845+56G>T n.4486+56G>T n.4519+56G>T n.5441+56G>T n.4637+56G>T c.*2410+56G>T (n.*2410+56G>T) c.4039+56G>T (n.4039+56G>T) c.*3903+56G>T (n.*3903+56G>T) c.*2594+56G>T (n.*2594+56G>T) c.4201+56G>T (n.4201+56G>T) c.4195+56G>T (n.4195+56G>T) c.2252+56G>T n.5339G>T c.3980+56G>T c.*2320+56G>T (n.*2320+56G>T) c.2838+56G>T n.275+56G>T c.*3584+56G>T (n.*3584+56G>T) c.*3202+468G>T (n.*3202+468G>T) c.4264+56G>T (n.4264+56G>T) n.1891+56G>T c.3397+56G>T c.1386+56G>T c.*3963+56G>T (n.*3963+56G>T) c.4619+56G>T c.*1481+56G>T (n.*1481+56G>T) c.*2300+56G>T (n.*2300+56G>T) c.*3035+56G>T (n.*3035+56G>T) c.*3602+56G>T (n.*3602+56G>T) c.3504+56G>T c.4165+56G>T (n.4165+56G>T) c.*2740+56G>T (n.*2740+56G>T) c.4204+56G>T (n.4204+56G>T) c.3949+56G>T (n.3949+56G>T) c.*3784+56G>T (n.*3784+56G>T) c.*2485+56G>T (n.*2485+56G>T) n.120G>T c.66+56G>T c.34+56G>T c.2698+56G>T (n.2698+56G>T) n.4264+56G>T n.4493+56G>T c.4267+56G>T (n.4267+56G>T) c.2764+56G>T (n.2764+56G>T) c.2155+56G>T (n.2155+56G>T) c.2566+56G>T (n.2566+56G>T) n.4339+56G>T n.4270+56G>T n.5976G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395797T>A | CA2574768446 | ABCC8 | n.3799+55A>T c.789+55A>T n.2537+55A>T n.3431+55A>T n.5453A>T n.696A>T n.1697+55A>T n.4360+55A>T n.4413+55A>T c.4064+55A>T (n.4064+55A>T) n.5503+55A>T c.*2336+55A>T (n.*2336+55A>T) n.4780+55A>T c.*2629+55A>T (n.*2629+55A>T) n.4633+55A>T n.4490+55A>T n.4357+55A>T n.4818+55A>T c.*620+55A>T (n.*620+55A>T) n.5497+55A>T c.4081+55A>T (n.4081+55A>T) n.4455+55A>T n.4515+55A>T c.*1335+55A>T (n.*1335+55A>T) c.*2367+55A>T (n.*2367+55A>T) n.5900A>T c.4198+55A>T (n.4198+55A>T) n.4408+55A>T n.5398+55A>T n.4316+55A>T c.*2370+55A>T (n.*2370+55A>T) n.3845+55A>T n.4486+55A>T n.4519+55A>T n.5441+55A>T n.4637+55A>T c.*2410+55A>T (n.*2410+55A>T) c.4039+55A>T (n.4039+55A>T) c.*3903+55A>T (n.*3903+55A>T) c.*2594+55A>T (n.*2594+55A>T) c.4201+55A>T (n.4201+55A>T) c.4195+55A>T (n.4195+55A>T) c.2252+55A>T n.5338A>T c.3980+55A>T c.*2320+55A>T (n.*2320+55A>T) c.2838+55A>T n.275+55A>T c.*3584+55A>T (n.*3584+55A>T) c.*3202+467A>T (n.*3202+467A>T) c.4264+55A>T (n.4264+55A>T) n.1891+55A>T c.3397+55A>T c.1386+55A>T c.*3963+55A>T (n.*3963+55A>T) c.4619+55A>T c.*1481+55A>T (n.*1481+55A>T) c.*2300+55A>T (n.*2300+55A>T) c.*3035+55A>T (n.*3035+55A>T) c.*3602+55A>T (n.*3602+55A>T) c.3504+55A>T c.4165+55A>T (n.4165+55A>T) c.*2740+55A>T (n.*2740+55A>T) c.4204+55A>T (n.4204+55A>T) c.3949+55A>T (n.3949+55A>T) c.*3784+55A>T (n.*3784+55A>T) c.*2485+55A>T (n.*2485+55A>T) n.119A>T c.66+55A>T c.34+55A>T c.2698+55A>T (n.2698+55A>T) n.4264+55A>T n.4493+55A>T c.4267+55A>T (n.4267+55A>T) c.2764+55A>T (n.2764+55A>T) c.2155+55A>T (n.2155+55A>T) c.2566+55A>T (n.2566+55A>T) n.4339+55A>T n.4270+55A>T n.5975A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395800G>A | CA2612639045 | ABCC8 | n.3799+52C>T c.789+52C>T n.2537+52C>T n.3431+52C>T n.5450C>T n.693C>T n.1697+52C>T n.4360+52C>T n.4413+52C>T c.4064+52C>T (n.4064+52C>T) n.5503+52C>T c.*2336+52C>T (n.*2336+52C>T) n.4780+52C>T c.*2629+52C>T (n.*2629+52C>T) n.4633+52C>T n.4490+52C>T n.4357+52C>T n.4818+52C>T c.*620+52C>T (n.*620+52C>T) n.5497+52C>T c.4081+52C>T (n.4081+52C>T) n.4455+52C>T n.4515+52C>T c.*1335+52C>T (n.*1335+52C>T) c.*2367+52C>T (n.*2367+52C>T) n.5897C>T c.4198+52C>T (n.4198+52C>T) n.4408+52C>T n.5398+52C>T n.4316+52C>T c.*2370+52C>T (n.*2370+52C>T) n.3845+52C>T n.4486+52C>T n.4519+52C>T n.5441+52C>T n.4637+52C>T c.*2410+52C>T (n.*2410+52C>T) c.4039+52C>T (n.4039+52C>T) c.*3903+52C>T (n.*3903+52C>T) c.*2594+52C>T (n.*2594+52C>T) c.4201+52C>T (n.4201+52C>T) c.4195+52C>T (n.4195+52C>T) c.2252+52C>T n.5335C>T c.3980+52C>T c.*2320+52C>T (n.*2320+52C>T) c.2838+52C>T n.275+52C>T c.*3584+52C>T (n.*3584+52C>T) c.*3202+464C>T (n.*3202+464C>T) c.4264+52C>T (n.4264+52C>T) n.1891+52C>T c.3397+52C>T c.1386+52C>T c.*3963+52C>T (n.*3963+52C>T) c.4619+52C>T c.*1481+52C>T (n.*1481+52C>T) c.*2300+52C>T (n.*2300+52C>T) c.*3035+52C>T (n.*3035+52C>T) c.*3602+52C>T (n.*3602+52C>T) c.3504+52C>T c.4165+52C>T (n.4165+52C>T) c.*2740+52C>T (n.*2740+52C>T) c.4204+52C>T (n.4204+52C>T) c.3949+52C>T (n.3949+52C>T) c.*3784+52C>T (n.*3784+52C>T) c.*2485+52C>T (n.*2485+52C>T) n.116C>T c.66+52C>T c.34+52C>T c.2698+52C>T (n.2698+52C>T) n.4264+52C>T n.4493+52C>T c.4267+52C>T (n.4267+52C>T) c.2764+52C>T (n.2764+52C>T) c.2155+52C>T (n.2155+52C>T) c.2566+52C>T (n.2566+52C>T) n.4339+52C>T n.4270+52C>T n.5972C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395800G>T | CA2612639050 | ABCC8 | n.3799+52C>A c.789+52C>A n.2537+52C>A n.3431+52C>A n.5450C>A n.693C>A n.1697+52C>A n.4360+52C>A n.4413+52C>A c.4064+52C>A (n.4064+52C>A) n.5503+52C>A c.*2336+52C>A (n.*2336+52C>A) n.4780+52C>A c.*2629+52C>A (n.*2629+52C>A) n.4633+52C>A n.4490+52C>A n.4357+52C>A n.4818+52C>A c.*620+52C>A (n.*620+52C>A) n.5497+52C>A c.4081+52C>A (n.4081+52C>A) n.4455+52C>A n.4515+52C>A c.*1335+52C>A (n.*1335+52C>A) c.*2367+52C>A (n.*2367+52C>A) n.5897C>A c.4198+52C>A (n.4198+52C>A) n.4408+52C>A n.5398+52C>A n.4316+52C>A c.*2370+52C>A (n.*2370+52C>A) n.3845+52C>A n.4486+52C>A n.4519+52C>A n.5441+52C>A n.4637+52C>A c.*2410+52C>A (n.*2410+52C>A) c.4039+52C>A (n.4039+52C>A) c.*3903+52C>A (n.*3903+52C>A) c.*2594+52C>A (n.*2594+52C>A) c.4201+52C>A (n.4201+52C>A) c.4195+52C>A (n.4195+52C>A) c.2252+52C>A n.5335C>A c.3980+52C>A c.*2320+52C>A (n.*2320+52C>A) c.2838+52C>A n.275+52C>A c.*3584+52C>A (n.*3584+52C>A) c.*3202+464C>A (n.*3202+464C>A) c.4264+52C>A (n.4264+52C>A) n.1891+52C>A c.3397+52C>A c.1386+52C>A c.*3963+52C>A (n.*3963+52C>A) c.4619+52C>A c.*1481+52C>A (n.*1481+52C>A) c.*2300+52C>A (n.*2300+52C>A) c.*3035+52C>A (n.*3035+52C>A) c.*3602+52C>A (n.*3602+52C>A) c.3504+52C>A c.4165+52C>A (n.4165+52C>A) c.*2740+52C>A (n.*2740+52C>A) c.4204+52C>A (n.4204+52C>A) c.3949+52C>A (n.3949+52C>A) c.*3784+52C>A (n.*3784+52C>A) c.*2485+52C>A (n.*2485+52C>A) n.116C>A c.66+52C>A c.34+52C>A c.2698+52C>A (n.2698+52C>A) n.4264+52C>A n.4493+52C>A c.4267+52C>A (n.4267+52C>A) c.2764+52C>A (n.2764+52C>A) c.2155+52C>A (n.2155+52C>A) c.2566+52C>A (n.2566+52C>A) n.4339+52C>A n.4270+52C>A n.5972C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395802C>T | CA2612639053 | ABCC8 | n.3799+50G>A c.789+50G>A n.2537+50G>A n.3431+50G>A n.5448G>A n.691G>A n.1697+50G>A n.4360+50G>A n.4413+50G>A c.4064+50G>A (n.4064+50G>A) n.5503+50G>A c.*2336+50G>A (n.*2336+50G>A) n.4780+50G>A c.*2629+50G>A (n.*2629+50G>A) n.4633+50G>A n.4490+50G>A n.4357+50G>A n.4818+50G>A c.*620+50G>A (n.*620+50G>A) n.5497+50G>A c.4081+50G>A (n.4081+50G>A) n.4455+50G>A n.4515+50G>A c.*1335+50G>A (n.*1335+50G>A) c.*2367+50G>A (n.*2367+50G>A) n.5895G>A c.4198+50G>A (n.4198+50G>A) n.4408+50G>A n.5398+50G>A n.4316+50G>A c.*2370+50G>A (n.*2370+50G>A) n.3845+50G>A n.4486+50G>A n.4519+50G>A n.5441+50G>A n.4637+50G>A c.*2410+50G>A (n.*2410+50G>A) c.4039+50G>A (n.4039+50G>A) c.*3903+50G>A (n.*3903+50G>A) c.*2594+50G>A (n.*2594+50G>A) c.4201+50G>A (n.4201+50G>A) c.4195+50G>A (n.4195+50G>A) c.2252+50G>A n.5333G>A c.3980+50G>A c.*2320+50G>A (n.*2320+50G>A) c.2838+50G>A n.275+50G>A c.*3584+50G>A (n.*3584+50G>A) c.*3202+462G>A (n.*3202+462G>A) c.4264+50G>A (n.4264+50G>A) n.1891+50G>A c.3397+50G>A c.1386+50G>A c.*3963+50G>A (n.*3963+50G>A) c.4619+50G>A c.*1481+50G>A (n.*1481+50G>A) c.*2300+50G>A (n.*2300+50G>A) c.*3035+50G>A (n.*3035+50G>A) c.*3602+50G>A (n.*3602+50G>A) c.3504+50G>A c.4165+50G>A (n.4165+50G>A) c.*2740+50G>A (n.*2740+50G>A) c.4204+50G>A (n.4204+50G>A) c.3949+50G>A (n.3949+50G>A) c.*3784+50G>A (n.*3784+50G>A) c.*2485+50G>A (n.*2485+50G>A) n.114G>A c.66+50G>A c.34+50G>A c.2698+50G>A (n.2698+50G>A) n.4264+50G>A n.4493+50G>A c.4267+50G>A (n.4267+50G>A) c.2764+50G>A (n.2764+50G>A) c.2155+50G>A (n.2155+50G>A) c.2566+50G>A (n.2566+50G>A) n.4339+50G>A n.4270+50G>A n.5970G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395803C>A | CA2612639056 | ABCC8 | n.3799+49G>T c.789+49G>T n.2537+49G>T n.3431+49G>T n.5447G>T n.690G>T n.1697+49G>T n.4360+49G>T n.4413+49G>T c.4064+49G>T (n.4064+49G>T) n.5503+49G>T c.*2336+49G>T (n.*2336+49G>T) n.4780+49G>T c.*2629+49G>T (n.*2629+49G>T) n.4633+49G>T n.4490+49G>T n.4357+49G>T n.4818+49G>T c.*620+49G>T (n.*620+49G>T) n.5497+49G>T c.4081+49G>T (n.4081+49G>T) n.4455+49G>T n.4515+49G>T c.*1335+49G>T (n.*1335+49G>T) c.*2367+49G>T (n.*2367+49G>T) n.5894G>T c.4198+49G>T (n.4198+49G>T) n.4408+49G>T n.5398+49G>T n.4316+49G>T c.*2370+49G>T (n.*2370+49G>T) n.3845+49G>T n.4486+49G>T n.4519+49G>T n.5441+49G>T n.4637+49G>T c.*2410+49G>T (n.*2410+49G>T) c.4039+49G>T (n.4039+49G>T) c.*3903+49G>T (n.*3903+49G>T) c.*2594+49G>T (n.*2594+49G>T) c.4201+49G>T (n.4201+49G>T) c.4195+49G>T (n.4195+49G>T) c.2252+49G>T n.5332G>T c.3980+49G>T c.*2320+49G>T (n.*2320+49G>T) c.2838+49G>T n.275+49G>T c.*3584+49G>T (n.*3584+49G>T) c.*3202+461G>T (n.*3202+461G>T) c.4264+49G>T (n.4264+49G>T) n.1891+49G>T c.3397+49G>T c.1386+49G>T c.*3963+49G>T (n.*3963+49G>T) c.4619+49G>T c.*1481+49G>T (n.*1481+49G>T) c.*2300+49G>T (n.*2300+49G>T) c.*3035+49G>T (n.*3035+49G>T) c.*3602+49G>T (n.*3602+49G>T) c.3504+49G>T c.4165+49G>T (n.4165+49G>T) c.*2740+49G>T (n.*2740+49G>T) c.4204+49G>T (n.4204+49G>T) c.3949+49G>T (n.3949+49G>T) c.*3784+49G>T (n.*3784+49G>T) c.*2485+49G>T (n.*2485+49G>T) n.113G>T c.66+49G>T c.34+49G>T c.2698+49G>T (n.2698+49G>T) n.4264+49G>T n.4493+49G>T c.4267+49G>T (n.4267+49G>T) c.2764+49G>T (n.2764+49G>T) c.2155+49G>T (n.2155+49G>T) c.2566+49G>T (n.2566+49G>T) n.4339+49G>T n.4270+49G>T n.5969G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17395803C= | CA1955123306 | ABCC8 | n.3799+49G= c.789+49G= n.2537+49G= n.3431+49G= n.5447G= n.690G= n.1697+49G= n.4360+49G= n.4413+49G= c.4064+49G= (n.4064+49G=) n.5503+49G= c.*2336+49G= (n.*2336+49G=) n.4780+49G= c.*2629+49G= (n.*2629+49G=) n.4633+49G= n.4490+49G= n.4357+49G= n.4818+49G= c.*620+49G= (n.*620+49G=) n.5497+49G= c.4081+49G= (n.4081+49G=) n.4455+49G= n.4515+49G= c.*1335+49G= (n.*1335+49G=) c.*2367+49G= (n.*2367+49G=) n.5894G= c.4198+49G= (n.4198+49G=) n.4408+49G= n.5398+49G= n.4316+49G= c.*2370+49G= (n.*2370+49G=) n.3845+49G= n.4486+49G= n.4519+49G= n.5441+49G= n.4637+49G= c.*2410+49G= (n.*2410+49G=) c.4039+49G= (n.4039+49G=) c.*3903+49G= (n.*3903+49G=) c.*2594+49G= (n.*2594+49G=) c.4201+49G= (n.4201+49G=) c.4195+49G= (n.4195+49G=) c.2252+49G= n.5332G= c.3980+49G= c.*2320+49G= (n.*2320+49G=) c.2838+49G= n.275+49G= c.*3584+49G= (n.*3584+49G=) c.*3202+461G= (n.*3202+461G=) c.4264+49G= (n.4264+49G=) n.1891+49G= c.3397+49G= c.1386+49G= c.*3963+49G= (n.*3963+49G=) c.4619+49G= c.*1481+49G= (n.*1481+49G=) c.*2300+49G= (n.*2300+49G=) c.*3035+49G= (n.*3035+49G=) c.*3602+49G= (n.*3602+49G=) c.3504+49G= c.4165+49G= (n.4165+49G=) c.*2740+49G= (n.*2740+49G=) c.4204+49G= (n.4204+49G=) c.3949+49G= (n.3949+49G=) c.*3784+49G= (n.*3784+49G=) c.*2485+49G= (n.*2485+49G=) n.113G= c.66+49G= c.34+49G= c.2698+49G= (n.2698+49G=) n.4264+49G= n.4493+49G= c.4267+49G= (n.4267+49G=) c.2764+49G= (n.2764+49G=) c.2155+49G= (n.2155+49G=) c.2566+49G= (n.2566+49G=) n.4339+49G= n.4270+49G= n.5969G= |