UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17395684_17395750del | CA2612638830 | ABCC8 | n.3800-30_3836del c.790-30_826del n.2538-30_2574del n.3432-30_3468del n.5502_5568del n.745_811del n.1698-30_1734del n.4361-30_4397del n.4414-30_4450del c.4065-30_*21del n.5504-30_5540del c.*2337-30_*2373del n.4781-30_4817del c.*2630-30_*2666del n.4634-30_4670del n.4491-30_4527del n.4358-30_4394del n.4819-30_4855del c.*621-30_*657del n.5498-30_5534del c.4082-30_4118del n.4456-30_4492del n.4516-30_4552del c.*1336-30_*1372del c.*2368-30_*2404del n.5949_6015del c.4199-30_4235del n.4409-30_4445del n.5399-30_5435del n.4317-30_4353del c.*2371-30_*2407del n.3846-30_3882del n.4487-30_4523del n.4520-30_4556del n.5442-30_5478del n.4638-30_4674del c.*2411-30_*2447del c.4040-30_4076del c.*3904-30_*3940del c.*2595-30_*2631del c.4202-30_4238del c.4196-30_4232del c.2253-30_2289del n.5387_5453del c.3981-30_4017del c.*2321-30_*2357del c.2839-30_2875del n.276-30_312del c.*3585-30_*3621del c.*3202+516_*3202+582del (n.*3202+516_*3202+582del) c.4265-30_4301del n.1892-30_1928del c.3398-30_3434del c.1387-30_1423del c.*3963+104_*3964-44del (n.*3963+104_*3964-44del) c.4620-30_4656del c.*1482-30_*1518del c.*2300+104_*2301-44del (n.*2300+104_*2301-44del) c.*3036-30_*3072del c.*3603-30_*3639del c.3505-30_3541del c.4166-30_4202del c.*2741-30_*2777del c.4205-30_4241del c.3950-30_3986del c.*3785-30_*3821del c.*2486-30_*2522del n.168_234del n.33_99del c.66+104_67-44del c.35-30_71del c.2699-30_2735del n.4265-30_4301del n.4494-30_4530del c.4268-30_4304del c.2765-30_2801del c.2156-30_2192del c.2567-30_2603del n.4340-30_4376del n.4271-30_4307del n.6024_6090del | gnomAD v4 |
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