Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17395619C>A | CA379786345 | ABCC8 | n.3899G>T c.889G>T n.2637G>T n.3531G>T n.5631G>T n.874G>T n.1797G>T n.4460G>T n.4513G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.5603G>T c.*2436G>T (n.*2436G>T) n.4880G>T c.*2729G>T (n.*2729G>T) n.4733G>T n.4590G>T n.4457G>T n.4918G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.5597G>T c.4181G>T (p.Gly1394Val) n.4555G>T n.4615G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*2467G>T (n.*2467G>T) n.6078G>T c.4298G>T (p.Gly1433Val) n.4508G>T n.5498G>T n.4416G>T c.*2470G>T (n.*2470G>T) n.3945G>T n.4586G>T n.4619G>T n.5541G>T n.4737G>T c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.4139G>T (p.Gly1380Val) c.*4003G>T (n.*4003G>T) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.4301G>T (p.Gly1434Val) c.4295G>T (p.Gly1432Val) c.2352G>T n.5516G>T c.4080G>T c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.2938G>T n.375G>T c.*3684G>T (n.*3684G>T) c.*3202+645G>T (n.*3202+645G>T) c.4364G>T (p.Gly1455Val) n.1991G>T c.3497G>T c.1486G>T c.*3983G>T (n.*3983G>T) c.4719G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*3135G>T (n.*3135G>T) c.*3702G>T (n.*3702G>T) c.3604G>T c.4265G>T (p.Gly1422Val) c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.4304G>T (n.4304G>T) c.4049G>T (p.Gly1350Val) c.*3884G>T (n.*3884G>T) c.*2585G>T (n.*2585G>T) n.297G>T n.162G>T c.86G>T c.134G>T c.2798G>T (p.Gly933Val) n.4364G>T n.4593G>T c.4367G>T (p.Gly1456Val) c.2864G>T (p.Gly955Val) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.2666G>T (p.Gly889Val) n.4439G>T n.4370G>T n.6153G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395619C= | CA1955123218 | ABCC8 | n.3899G= c.889G= n.2637G= n.3531G= n.5631G= n.874G= n.1797G= n.4460G= n.4513G= c.*84G= (n.*84G=) n.5603G= c.*2436G= (n.*2436G=) n.4880G= c.*2729G= (n.*2729G=) n.4733G= n.4590G= n.4457G= n.4918G= c.*720G= (n.*720G=) n.5597G= c.4181G= (p.Gly1394=) n.4555G= n.4615G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.*2467G= (n.*2467G=) n.6078G= c.4298G= (p.Gly1433=) n.4508G= n.5498G= n.4416G= c.*2470G= (n.*2470G=) n.3945G= n.4586G= n.4619G= n.5541G= n.4737G= c.*2510G= (n.*2510G=) c.4139G= (p.Gly1380=) c.*4003G= (n.*4003G=) c.*2694G= (n.*2694G=) c.4301G= (p.Gly1434=) c.4295G= (p.Gly1432=) c.2352G= n.5516G= c.4080G= c.*2420G= (n.*2420G=) c.2938G= n.375G= c.*3684G= (n.*3684G=) c.*3202+645G= (n.*3202+645G=) c.4364G= (p.Gly1455=) n.1991G= c.3497G= c.1486G= c.*3983G= (n.*3983G=) c.4719G= c.*1581G= (n.*1581G=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.*3135G= (n.*3135G=) c.*3702G= (n.*3702G=) c.3604G= c.4265G= (p.Gly1422=) c.*2840G= (n.*2840G=) c.4304G= (n.4304G=) c.4049G= (p.Gly1350=) c.*3884G= (n.*3884G=) c.*2585G= (n.*2585G=) n.297G= n.162G= c.86G= c.134G= c.2798G= (p.Gly933=) n.4364G= n.4593G= c.4367G= (p.Gly1456=) c.2864G= (p.Gly955=) c.2255G= (p.Gly752=) c.2666G= (p.Gly889=) n.4439G= n.4370G= n.6153G= | |
11 | g.17395619C>G | CA379786352 | ABCC8 | n.3899G>C c.889G>C n.2637G>C n.3531G>C n.5631G>C n.874G>C n.1797G>C n.4460G>C n.4513G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.5603G>C c.*2436G>C (n.*2436G>C) n.4880G>C c.*2729G>C (n.*2729G>C) n.4733G>C n.4590G>C n.4457G>C n.4918G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.5597G>C c.4181G>C (p.Gly1394Ala) n.4555G>C n.4615G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*2467G>C (n.*2467G>C) n.6078G>C c.4298G>C (p.Gly1433Ala) n.4508G>C n.5498G>C n.4416G>C c.*2470G>C (n.*2470G>C) n.3945G>C n.4586G>C n.4619G>C n.5541G>C n.4737G>C c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.4139G>C (p.Gly1380Ala) c.*4003G>C (n.*4003G>C) c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.4301G>C (p.Gly1434Ala) c.4295G>C (p.Gly1432Ala) c.2352G>C n.5516G>C c.4080G>C c.*2420G>C (n.*2420G>C) c.2938G>C n.375G>C c.*3684G>C (n.*3684G>C) c.*3202+645G>C (n.*3202+645G>C) c.4364G>C (p.Gly1455Ala) n.1991G>C c.3497G>C c.1486G>C c.*3983G>C (n.*3983G>C) c.4719G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*3135G>C (n.*3135G>C) c.*3702G>C (n.*3702G>C) c.3604G>C c.4265G>C (p.Gly1422Ala) c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.4304G>C (n.4304G>C) c.4049G>C (p.Gly1350Ala) c.*3884G>C (n.*3884G>C) c.*2585G>C (n.*2585G>C) n.297G>C n.162G>C c.86G>C c.134G>C c.2798G>C (p.Gly933Ala) n.4364G>C n.4593G>C c.4367G>C (p.Gly1456Ala) c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.2666G>C (p.Gly889Ala) n.4439G>C n.4370G>C n.6153G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17395619C>T | CA379786355 | ABCC8 | n.3899G>A c.889G>A n.2637G>A n.3531G>A n.5631G>A n.874G>A n.1797G>A n.4460G>A n.4513G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.5603G>A c.*2436G>A (n.*2436G>A) n.4880G>A c.*2729G>A (n.*2729G>A) n.4733G>A n.4590G>A n.4457G>A n.4918G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.5597G>A c.4181G>A (p.Gly1394Asp) n.4555G>A n.4615G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*2467G>A (n.*2467G>A) n.6078G>A c.4298G>A (p.Gly1433Asp) n.4508G>A n.5498G>A n.4416G>A c.*2470G>A (n.*2470G>A) n.3945G>A n.4586G>A n.4619G>A n.5541G>A n.4737G>A c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.4139G>A (p.Gly1380Asp) c.*4003G>A (n.*4003G>A) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.4301G>A (p.Gly1434Asp) c.4295G>A (p.Gly1432Asp) c.2352G>A n.5516G>A c.4080G>A c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.2938G>A n.375G>A c.*3684G>A (n.*3684G>A) c.*3202+645G>A (n.*3202+645G>A) c.4364G>A (p.Gly1455Asp) n.1991G>A c.3497G>A c.1486G>A c.*3983G>A (n.*3983G>A) c.4719G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.*3702G>A (n.*3702G>A) c.3604G>A c.4265G>A (p.Gly1422Asp) c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.4304G>A (n.4304G>A) c.4049G>A (p.Gly1350Asp) c.*3884G>A (n.*3884G>A) c.*2585G>A (n.*2585G>A) n.297G>A n.162G>A c.86G>A c.134G>A c.2798G>A (p.Gly933Asp) n.4364G>A n.4593G>A c.4367G>A (p.Gly1456Asp) c.2864G>A (p.Gly955Asp) c.2255G>A (p.Gly752Asp) c.2666G>A (p.Gly889Asp) n.4439G>A n.4370G>A n.6153G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17395620C>A | CA379786358 | ABCC8 | n.3898G>T c.888G>T n.2636G>T n.3530G>T n.5630G>T n.873G>T n.1796G>T n.4459G>T n.4512G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.5602G>T c.*2435G>T (n.*2435G>T) n.4879G>T c.*2728G>T (n.*2728G>T) n.4732G>T n.4589G>T n.4456G>T n.4917G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.5596G>T c.4180G>T (p.Gly1394Cys) n.4554G>T n.4614G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) n.6077G>T c.4297G>T (p.Gly1433Cys) n.4507G>T n.5497G>T n.4415G>T c.*2469G>T (n.*2469G>T) n.3944G>T n.4585G>T n.4618G>T n.5540G>T n.4736G>T c.*2509G>T (n.*2509G>T) c.4138G>T (p.Gly1380Cys) c.*4002G>T (n.*4002G>T) c.*2693G>T (n.*2693G>T) c.4300G>T (p.Gly1434Cys) c.4294G>T (p.Gly1432Cys) c.2351G>T n.5515G>T c.4079G>T c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.2937G>T n.374G>T c.*3683G>T (n.*3683G>T) c.*3202+644G>T (n.*3202+644G>T) c.4363G>T (p.Gly1455Cys) n.1990G>T c.3496G>T c.1485G>T c.*3982G>T (n.*3982G>T) c.4718G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*3134G>T (n.*3134G>T) c.*3701G>T (n.*3701G>T) c.3603G>T c.4264G>T (p.Gly1422Cys) c.*2839G>T (n.*2839G>T) c.4303G>T (n.4303G>T) c.4048G>T (p.Gly1350Cys) c.*3883G>T (n.*3883G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) n.296G>T n.161G>T c.85G>T c.133G>T c.2797G>T (p.Gly933Cys) n.4363G>T n.4592G>T c.4366G>T (p.Gly1456Cys) c.2863G>T (p.Gly955Cys) c.2254G>T (p.Gly752Cys) c.2665G>T (p.Gly889Cys) n.4438G>T n.4369G>T n.6152G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395620C= | CA1955123219 | ABCC8 | n.3898G= c.888G= n.2636G= n.3530G= n.5630G= n.873G= n.1796G= n.4459G= n.4512G= c.*83G= (n.*83G=) n.5602G= c.*2435G= (n.*2435G=) n.4879G= c.*2728G= (n.*2728G=) n.4732G= n.4589G= n.4456G= n.4917G= c.*719G= (n.*719G=) n.5596G= c.4180G= (p.Gly1394=) n.4554G= n.4614G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.*2466G= (n.*2466G=) n.6077G= c.4297G= (p.Gly1433=) n.4507G= n.5497G= n.4415G= c.*2469G= (n.*2469G=) n.3944G= n.4585G= n.4618G= n.5540G= n.4736G= c.*2509G= (n.*2509G=) c.4138G= (p.Gly1380=) c.*4002G= (n.*4002G=) c.*2693G= (n.*2693G=) c.4300G= (p.Gly1434=) c.4294G= (p.Gly1432=) c.2351G= n.5515G= c.4079G= c.*2419G= (n.*2419G=) c.2937G= n.374G= c.*3683G= (n.*3683G=) c.*3202+644G= (n.*3202+644G=) c.4363G= (p.Gly1455=) n.1990G= c.3496G= c.1485G= c.*3982G= (n.*3982G=) c.4718G= c.*1580G= (n.*1580G=) c.*2319G= (n.*2319G=) c.*3134G= (n.*3134G=) c.*3701G= (n.*3701G=) c.3603G= c.4264G= (p.Gly1422=) c.*2839G= (n.*2839G=) c.4303G= (n.4303G=) c.4048G= (p.Gly1350=) c.*3883G= (n.*3883G=) c.*2584G= (n.*2584G=) n.296G= n.161G= c.85G= c.133G= c.2797G= (p.Gly933=) n.4363G= n.4592G= c.4366G= (p.Gly1456=) c.2863G= (p.Gly955=) c.2254G= (p.Gly752=) c.2665G= (p.Gly889=) n.4438G= n.4369G= n.6152G= | |
11 | g.17395620C>G | CA379786367 | ABCC8 | n.3898G>C c.888G>C n.2636G>C n.3530G>C n.5630G>C n.873G>C n.1796G>C n.4459G>C n.4512G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.5602G>C c.*2435G>C (n.*2435G>C) n.4879G>C c.*2728G>C (n.*2728G>C) n.4732G>C n.4589G>C n.4456G>C n.4917G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.5596G>C c.4180G>C (p.Gly1394Arg) n.4554G>C n.4614G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*2466G>C (n.*2466G>C) n.6077G>C c.4297G>C (p.Gly1433Arg) n.4507G>C n.5497G>C n.4415G>C c.*2469G>C (n.*2469G>C) n.3944G>C n.4585G>C n.4618G>C n.5540G>C n.4736G>C c.*2509G>C (n.*2509G>C) c.4138G>C (p.Gly1380Arg) c.*4002G>C (n.*4002G>C) c.*2693G>C (n.*2693G>C) c.4300G>C (p.Gly1434Arg) c.4294G>C (p.Gly1432Arg) c.2351G>C n.5515G>C c.4079G>C c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.2937G>C n.374G>C c.*3683G>C (n.*3683G>C) c.*3202+644G>C (n.*3202+644G>C) c.4363G>C (p.Gly1455Arg) n.1990G>C c.3496G>C c.1485G>C c.*3982G>C (n.*3982G>C) c.4718G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*3134G>C (n.*3134G>C) c.*3701G>C (n.*3701G>C) c.3603G>C c.4264G>C (p.Gly1422Arg) c.*2839G>C (n.*2839G>C) c.4303G>C (n.4303G>C) c.4048G>C (p.Gly1350Arg) c.*3883G>C (n.*3883G>C) c.*2584G>C (n.*2584G>C) n.296G>C n.161G>C c.85G>C c.133G>C c.2797G>C (p.Gly933Arg) n.4363G>C n.4592G>C c.4366G>C (p.Gly1456Arg) c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.2665G>C (p.Gly889Arg) n.4438G>C n.4369G>C n.6152G>C | |
11 | g.17395620C>T | CA5902519 | ABCC8 | n.3898G>A c.888G>A n.2636G>A n.3530G>A n.5630G>A n.873G>A n.1796G>A n.4459G>A n.4512G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.5602G>A c.*2435G>A (n.*2435G>A) n.4879G>A c.*2728G>A (n.*2728G>A) n.4732G>A n.4589G>A n.4456G>A n.4917G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.5596G>A c.4180G>A (p.Gly1394Ser) n.4554G>A n.4614G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*2466G>A (n.*2466G>A) n.6077G>A c.4297G>A (p.Gly1433Ser) n.4507G>A n.5497G>A n.4415G>A c.*2469G>A (n.*2469G>A) n.3944G>A n.4585G>A n.4618G>A n.5540G>A n.4736G>A c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.4138G>A (p.Gly1380Ser) c.*4002G>A (n.*4002G>A) c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.4300G>A (p.Gly1434Ser) c.4294G>A (p.Gly1432Ser) c.2351G>A n.5515G>A c.4079G>A c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.2937G>A n.374G>A c.*3683G>A (n.*3683G>A) c.*3202+644G>A (n.*3202+644G>A) c.4363G>A (p.Gly1455Ser) n.1990G>A c.3496G>A c.1485G>A c.*3982G>A (n.*3982G>A) c.4718G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*3134G>A (n.*3134G>A) c.*3701G>A (n.*3701G>A) c.3603G>A c.4264G>A (p.Gly1422Ser) c.*2839G>A (n.*2839G>A) c.4303G>A (n.4303G>A) c.4048G>A (p.Gly1350Ser) c.*3883G>A (n.*3883G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) n.296G>A n.161G>A c.85G>A c.133G>A c.2797G>A (p.Gly933Ser) n.4363G>A n.4592G>A c.4366G>A (p.Gly1456Ser) c.2863G>A (p.Gly955Ser) c.2254G>A (p.Gly752Ser) c.2665G>A (p.Gly889Ser) n.4438G>A n.4369G>A n.6152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17395621G>A | CA5902520 | ABCC8 | n.3897C>T c.887C>T n.2635C>T n.3529C>T n.5629C>T n.872C>T n.1795C>T n.4458C>T n.4511C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.5601C>T c.*2434C>T (n.*2434C>T) n.4878C>T c.*2727C>T (n.*2727C>T) n.4731C>T n.4588C>T n.4455C>T n.4916C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.5595C>T c.4179C>T (p.Ser1393=) n.4553C>T n.4613C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*2465C>T (n.*2465C>T) n.6076C>T c.4296C>T (p.Ser1432=) n.4506C>T n.5496C>T n.4414C>T c.*2468C>T (n.*2468C>T) n.3943C>T n.4584C>T n.4617C>T n.5539C>T n.4735C>T c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.4137C>T (p.Ser1379=) c.*4001C>T (n.*4001C>T) c.*2692C>T (n.*2692C>T) c.4299C>T (p.Ser1433=) c.4293C>T (p.Ser1431=) c.2350C>T n.5514C>T c.4078C>T c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.2936C>T n.373C>T c.*3682C>T (n.*3682C>T) c.*3202+643C>T (n.*3202+643C>T) c.4362C>T (p.Ser1454=) n.1989C>T c.3495C>T c.1484C>T c.*3981C>T (n.*3981C>T) c.4717C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*3133C>T (n.*3133C>T) c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.3602C>T c.4263C>T (p.Ser1421=) c.*2838C>T (n.*2838C>T) c.4302C>T (n.4302C>T) c.4047C>T (p.Ser1349=) c.*3882C>T (n.*3882C>T) c.*2583C>T (n.*2583C>T) n.295C>T n.160C>T c.84C>T c.132C>T c.2796C>T (p.Ser932=) n.4362C>T n.4591C>T c.4365C>T (p.Ser1455=) c.2862C>T (p.Ser954=) c.2253C>T (p.Ser751=) c.2664C>T (p.Ser888=) n.4437C>T n.4368C>T n.6151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17395621G>C | CA379786371 | ABCC8 | n.3897C>G c.887C>G n.2635C>G n.3529C>G n.5629C>G n.872C>G n.1795C>G n.4458C>G n.4511C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.5601C>G c.*2434C>G (n.*2434C>G) n.4878C>G c.*2727C>G (n.*2727C>G) n.4731C>G n.4588C>G n.4455C>G n.4916C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.5595C>G c.4179C>G (p.Ser1393Arg) n.4553C>G n.4613C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*2465C>G (n.*2465C>G) n.6076C>G c.4296C>G (p.Ser1432Arg) n.4506C>G n.5496C>G n.4414C>G c.*2468C>G (n.*2468C>G) n.3943C>G n.4584C>G n.4617C>G n.5539C>G n.4735C>G c.*2508C>G (n.*2508C>G) c.4137C>G (p.Ser1379Arg) c.*4001C>G (n.*4001C>G) c.*2692C>G (n.*2692C>G) c.4299C>G (p.Ser1433Arg) c.4293C>G (p.Ser1431Arg) c.2350C>G n.5514C>G c.4078C>G c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.2936C>G n.373C>G c.*3682C>G (n.*3682C>G) c.*3202+643C>G (n.*3202+643C>G) c.4362C>G (p.Ser1454Arg) n.1989C>G c.3495C>G c.1484C>G c.*3981C>G (n.*3981C>G) c.4717C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*3133C>G (n.*3133C>G) c.*3700C>G (n.*3700C>G) c.3602C>G c.4263C>G (p.Ser1421Arg) c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.4302C>G (n.4302C>G) c.4047C>G (p.Ser1349Arg) c.*3882C>G (n.*3882C>G) c.*2583C>G (n.*2583C>G) n.295C>G n.160C>G c.84C>G c.132C>G c.2796C>G (p.Ser932Arg) n.4362C>G n.4591C>G c.4365C>G (p.Ser1455Arg) c.2862C>G (p.Ser954Arg) c.2253C>G (p.Ser751Arg) c.2664C>G (p.Ser888Arg) n.4437C>G n.4368C>G n.6151C>G | |
11 | g.17395621G= | CA1955123220 | ABCC8 | n.3897C= c.887C= n.2635C= n.3529C= n.5629C= n.872C= n.1795C= n.4458C= n.4511C= c.*82C= (n.*82C=) n.5601C= c.*2434C= (n.*2434C=) n.4878C= c.*2727C= (n.*2727C=) n.4731C= n.4588C= n.4455C= n.4916C= c.*718C= (n.*718C=) n.5595C= c.4179C= (p.Ser1393=) n.4553C= n.4613C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.*2465C= (n.*2465C=) n.6076C= c.4296C= (p.Ser1432=) n.4506C= n.5496C= n.4414C= c.*2468C= (n.*2468C=) n.3943C= n.4584C= n.4617C= n.5539C= n.4735C= c.*2508C= (n.*2508C=) c.4137C= (p.Ser1379=) c.*4001C= (n.*4001C=) c.*2692C= (n.*2692C=) c.4299C= (p.Ser1433=) c.4293C= (p.Ser1431=) c.2350C= n.5514C= c.4078C= c.*2418C= (n.*2418C=) c.2936C= n.373C= c.*3682C= (n.*3682C=) c.*3202+643C= (n.*3202+643C=) c.4362C= (p.Ser1454=) n.1989C= c.3495C= c.1484C= c.*3981C= (n.*3981C=) c.4717C= c.*1579C= (n.*1579C=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.*3133C= (n.*3133C=) c.*3700C= (n.*3700C=) c.3602C= c.4263C= (p.Ser1421=) c.*2838C= (n.*2838C=) c.4302C= (n.4302C=) c.4047C= (p.Ser1349=) c.*3882C= (n.*3882C=) c.*2583C= (n.*2583C=) n.295C= n.160C= c.84C= c.132C= c.2796C= (p.Ser932=) n.4362C= n.4591C= c.4365C= (p.Ser1455=) c.2862C= (p.Ser954=) c.2253C= (p.Ser751=) c.2664C= (p.Ser888=) n.4437C= n.4368C= n.6151C= | |
11 | g.17395621G>T | CA379786375 | ABCC8 | n.3897C>A c.887C>A n.2635C>A n.3529C>A n.5629C>A n.872C>A n.1795C>A n.4458C>A n.4511C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.5601C>A c.*2434C>A (n.*2434C>A) n.4878C>A c.*2727C>A (n.*2727C>A) n.4731C>A n.4588C>A n.4455C>A n.4916C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.5595C>A c.4179C>A (p.Ser1393Arg) n.4553C>A n.4613C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*2465C>A (n.*2465C>A) n.6076C>A c.4296C>A (p.Ser1432Arg) n.4506C>A n.5496C>A n.4414C>A c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.3943C>A n.4584C>A n.4617C>A n.5539C>A n.4735C>A c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.4137C>A (p.Ser1379Arg) c.*4001C>A (n.*4001C>A) c.*2692C>A (n.*2692C>A) c.4299C>A (p.Ser1433Arg) c.4293C>A (p.Ser1431Arg) c.2350C>A n.5514C>A c.4078C>A c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.2936C>A n.373C>A c.*3682C>A (n.*3682C>A) c.*3202+643C>A (n.*3202+643C>A) c.4362C>A (p.Ser1454Arg) n.1989C>A c.3495C>A c.1484C>A c.*3981C>A (n.*3981C>A) c.4717C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*3133C>A (n.*3133C>A) c.*3700C>A (n.*3700C>A) c.3602C>A c.4263C>A (p.Ser1421Arg) c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.4302C>A (n.4302C>A) c.4047C>A (p.Ser1349Arg) c.*3882C>A (n.*3882C>A) c.*2583C>A (n.*2583C>A) n.295C>A n.160C>A c.84C>A c.132C>A c.2796C>A (p.Ser932Arg) n.4362C>A n.4591C>A c.4365C>A (p.Ser1455Arg) c.2862C>A (p.Ser954Arg) c.2253C>A (p.Ser751Arg) c.2664C>A (p.Ser888Arg) n.4437C>A n.4368C>A n.6151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17395622del | CA2612638702 | ABCC8 | n.3896del c.886del n.2634del n.3528del n.5628del n.871del n.1794del n.4457del n.4510del c.*81del (n.*81del) n.5600del c.*2433del (n.*2433del) n.4877del c.*2726del (n.*2726del) n.4730del n.4587del n.4454del n.4915del c.*717del (n.*717del) n.5594del c.4178del (p.Ser1393ThrfsTer28) n.4552del n.4612del c.*1432del (n.*1432del) c.*2464del (n.*2464del) n.6075del c.4295del (p.Ser1432ThrfsTer?) n.4505del n.5495del n.4413del c.*2467del (n.*2467del) n.3942del n.4583del n.4616del n.5538del n.4734del c.*2507del (n.*2507del) c.4136del (p.Ser1379ThrfsTer28) c.*4000del (n.*4000del) c.*2691del (n.*2691del) c.4298del (p.Ser1433ThrfsTer28) c.4295del (p.Ser1432ThrfsTer28) c.4292del (p.Ser1431ThrfsTer28) c.2349del n.5513del c.4077del c.*2417del (n.*2417del) c.2935del n.372del c.*3681del (n.*3681del) c.*3202+642del (n.*3202+642del) c.4361del (p.Ser1454ThrfsTer28) n.1988del c.3494del c.1483del c.*3980del (n.*3980del) c.4716del c.*1578del (n.*1578del) c.*2317del (n.*2317del) c.*3132del (n.*3132del) c.*3699del (n.*3699del) c.3601del c.4262del (p.Ser1421ThrfsTer28) c.*2837del (n.*2837del) c.4301del (n.4301del) c.4046del (p.Ser1349ThrfsTer28) c.*3881del (n.*3881del) c.*2582del (n.*2582del) n.294del n.159del c.83del c.131del c.4298del (p.Ser1433ThrfsTer?) c.2795del (p.Ser932ThrfsTer28) n.4361del n.4590del c.4364del (p.Ser1455ThrfsTer28) c.4364del (p.Ser1455ThrfsTer?) c.2861del (p.Ser954ThrfsTer28) c.2252del (p.Ser751ThrfsTer28) c.2663del (p.Ser888ThrfsTer28) n.4436del n.4367del n.6150del | gnomAD v4 |
11 | g.17395622C>A | CA379786378 | ABCC8 | n.3896G>T c.886G>T n.2634G>T n.3528G>T n.5628G>T n.871G>T n.1794G>T n.4457G>T n.4510G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.5600G>T c.*2433G>T (n.*2433G>T) n.4877G>T c.*2726G>T (n.*2726G>T) n.4730G>T n.4587G>T n.4454G>T n.4915G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.5594G>T c.4178G>T (p.Ser1393Ile) n.4552G>T n.4612G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) n.6075G>T c.4295G>T (p.Ser1432Ile) n.4505G>T n.5495G>T n.4413G>T c.*2467G>T (n.*2467G>T) n.3942G>T n.4583G>T n.4616G>T n.5538G>T n.4734G>T c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.4136G>T (p.Ser1379Ile) c.*4000G>T (n.*4000G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.4298G>T (p.Ser1433Ile) c.4292G>T (p.Ser1431Ile) c.2349G>T n.5513G>T c.4077G>T c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.2935G>T n.372G>T c.*3681G>T (n.*3681G>T) c.*3202+642G>T (n.*3202+642G>T) c.4361G>T (p.Ser1454Ile) n.1988G>T c.3494G>T c.1483G>T c.*3980G>T (n.*3980G>T) c.4716G>T c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*3132G>T (n.*3132G>T) c.*3699G>T (n.*3699G>T) c.3601G>T c.4262G>T (p.Ser1421Ile) c.*2837G>T (n.*2837G>T) c.4301G>T (n.4301G>T) c.4046G>T (p.Ser1349Ile) c.*3881G>T (n.*3881G>T) c.*2582G>T (n.*2582G>T) n.294G>T n.159G>T c.83G>T c.131G>T c.2795G>T (p.Ser932Ile) n.4361G>T n.4590G>T c.4364G>T (p.Ser1455Ile) c.2861G>T (p.Ser954Ile) c.2252G>T (p.Ser751Ile) c.2663G>T (p.Ser888Ile) n.4436G>T n.4367G>T n.6150G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395622C>G | CA379786380 | ABCC8 | n.3896G>C c.886G>C n.2634G>C n.3528G>C n.5628G>C n.871G>C n.1794G>C n.4457G>C n.4510G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.5600G>C c.*2433G>C (n.*2433G>C) n.4877G>C c.*2726G>C (n.*2726G>C) n.4730G>C n.4587G>C n.4454G>C n.4915G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.5594G>C c.4178G>C (p.Ser1393Thr) n.4552G>C n.4612G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*2464G>C (n.*2464G>C) n.6075G>C c.4295G>C (p.Ser1432Thr) n.4505G>C n.5495G>C n.4413G>C c.*2467G>C (n.*2467G>C) n.3942G>C n.4583G>C n.4616G>C n.5538G>C n.4734G>C c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.4136G>C (p.Ser1379Thr) c.*4000G>C (n.*4000G>C) c.*2691G>C (n.*2691G>C) c.4298G>C (p.Ser1433Thr) c.4292G>C (p.Ser1431Thr) c.2349G>C n.5513G>C c.4077G>C c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.2935G>C n.372G>C c.*3681G>C (n.*3681G>C) c.*3202+642G>C (n.*3202+642G>C) c.4361G>C (p.Ser1454Thr) n.1988G>C c.3494G>C c.1483G>C c.*3980G>C (n.*3980G>C) c.4716G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*3132G>C (n.*3132G>C) c.*3699G>C (n.*3699G>C) c.3601G>C c.4262G>C (p.Ser1421Thr) c.*2837G>C (n.*2837G>C) c.4301G>C (n.4301G>C) c.4046G>C (p.Ser1349Thr) c.*3881G>C (n.*3881G>C) c.*2582G>C (n.*2582G>C) n.294G>C n.159G>C c.83G>C c.131G>C c.2795G>C (p.Ser932Thr) n.4361G>C n.4590G>C c.4364G>C (p.Ser1455Thr) c.2861G>C (p.Ser954Thr) c.2252G>C (p.Ser751Thr) c.2663G>C (p.Ser888Thr) n.4436G>C n.4367G>C n.6150G>C | |
11 | g.17395622C>T | CA379786382 | ABCC8 | n.3896G>A c.886G>A n.2634G>A n.3528G>A n.5628G>A n.871G>A n.1794G>A n.4457G>A n.4510G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.5600G>A c.*2433G>A (n.*2433G>A) n.4877G>A c.*2726G>A (n.*2726G>A) n.4730G>A n.4587G>A n.4454G>A n.4915G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.5594G>A c.4178G>A (p.Ser1393Asn) n.4552G>A n.4612G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) n.6075G>A c.4295G>A (p.Ser1432Asn) n.4505G>A n.5495G>A n.4413G>A c.*2467G>A (n.*2467G>A) n.3942G>A n.4583G>A n.4616G>A n.5538G>A n.4734G>A c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.4136G>A (p.Ser1379Asn) c.*4000G>A (n.*4000G>A) c.*2691G>A (n.*2691G>A) c.4298G>A (p.Ser1433Asn) c.4292G>A (p.Ser1431Asn) c.2349G>A n.5513G>A c.4077G>A c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.2935G>A n.372G>A c.*3681G>A (n.*3681G>A) c.*3202+642G>A (n.*3202+642G>A) c.4361G>A (p.Ser1454Asn) n.1988G>A c.3494G>A c.1483G>A c.*3980G>A (n.*3980G>A) c.4716G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.3601G>A c.4262G>A (p.Ser1421Asn) c.*2837G>A (n.*2837G>A) c.4301G>A (n.4301G>A) c.4046G>A (p.Ser1349Asn) c.*3881G>A (n.*3881G>A) c.*2582G>A (n.*2582G>A) n.294G>A n.159G>A c.83G>A c.131G>A c.2795G>A (p.Ser932Asn) n.4361G>A n.4590G>A c.4364G>A (p.Ser1455Asn) c.2861G>A (p.Ser954Asn) c.2252G>A (p.Ser751Asn) c.2663G>A (p.Ser888Asn) n.4436G>A n.4367G>A n.6150G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17395625_17395641del | CA2695213243 | ABCC8 | n.3880_3896del c.870_886del n.2618_2634del n.3512_3528del n.5612_5628del n.855_871del n.1778_1794del n.4441_4457del n.4494_4510del c.*65_*81del (n.*65_*81del) n.5584_5600del c.*2417_*2433del (n.*2417_*2433del) n.4861_4877del c.*2710_*2726del (n.*2710_*2726del) n.4714_4730del n.4571_4587del n.4438_4454del n.4899_4915del c.*701_*717del (n.*701_*717del) n.5578_5594del c.4162_4178del (p.Asp1388ArgfsTer6) n.4536_4552del n.4596_4612del c.*1416_*1432del (n.*1416_*1432del) c.*2448_*2464del (n.*2448_*2464del) n.6059_6075del c.4279_4295del (p.Asp1427ArgfsTer30) n.4489_4505del n.5479_5495del n.4397_4413del c.*2451_*2467del (n.*2451_*2467del) n.3926_3942del n.4567_4583del n.4600_4616del n.5522_5538del n.4718_4734del c.*2491_*2507del (n.*2491_*2507del) c.4120_4136del (p.Asp1374ArgfsTer6) c.*3984_*4000del (n.*3984_*4000del) c.*2675_*2691del (n.*2675_*2691del) c.4282_4298del (p.Asp1428ArgfsTer6) c.4279_4295del (p.Asp1427ArgfsTer6) c.4276_4292del (p.Asp1426ArgfsTer6) c.2333_2349del n.5497_5513del c.4061_4077del c.*2401_*2417del (n.*2401_*2417del) c.2919_2935del n.356_372del c.*3665_*3681del (n.*3665_*3681del) c.*3202+626_*3202+642del (n.*3202+626_*3202+642del) c.4345_4361del (p.Asp1449ArgfsTer6) n.1972_1988del c.3478_3494del c.1467_1483del c.*3964_*3980del c.4700_4716del c.*1562_*1578del (n.*1562_*1578del) c.*2301_*2317del c.*3116_*3132del (n.*3116_*3132del) c.*3683_*3699del (n.*3683_*3699del) c.3585_3601del c.4246_4262del (p.Asp1416ArgfsTer6) c.*2821_*2837del (n.*2821_*2837del) c.4285_4301del (n.4285_4301del) c.4030_4046del (p.Asp1344ArgfsTer6) c.*3865_*3881del (n.*3865_*3881del) c.*2566_*2582del (n.*2566_*2582del) n.278_294del n.143_159del c.67_83del c.115_131del c.4282_4298del (p.Asp1428ArgfsTer30) c.2779_2795del (p.Asp927ArgfsTer6) n.4345_4361del n.4574_4590del c.4348_4364del (p.Asp1450ArgfsTer6) c.4348_4364del (p.Asp1450ArgfsTer30) c.2845_2861del (p.Asp949ArgfsTer6) c.2236_2252del (p.Asp746ArgfsTer6) c.2647_2663del (p.Asp883ArgfsTer6) n.4420_4436del n.4351_4367del n.6134_6150del | |
11 | g.17395623T>A | CA379786386 | ABCC8 | n.3895A>T c.885A>T n.2633A>T n.3527A>T n.5627A>T n.870A>T n.1793A>T n.4456A>T n.4509A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.5599A>T c.*2432A>T (n.*2432A>T) n.4876A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) n.4729A>T n.4586A>T n.4453A>T n.4914A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.5593A>T c.4177A>T (p.Ser1393Cys) n.4551A>T n.4611A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*2463A>T (n.*2463A>T) n.6074A>T c.4294A>T (p.Ser1432Cys) n.4504A>T n.5494A>T n.4412A>T c.*2466A>T (n.*2466A>T) n.3941A>T n.4582A>T n.4615A>T n.5537A>T n.4733A>T c.*2506A>T (n.*2506A>T) c.4135A>T (p.Ser1379Cys) c.*3999A>T (n.*3999A>T) c.*2690A>T (n.*2690A>T) c.4297A>T (p.Ser1433Cys) c.4291A>T (p.Ser1431Cys) c.2348A>T n.5512A>T c.4076A>T c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.2934A>T n.371A>T c.*3680A>T (n.*3680A>T) c.*3202+641A>T (n.*3202+641A>T) c.4360A>T (p.Ser1454Cys) n.1987A>T c.3493A>T c.1482A>T c.*3979A>T (n.*3979A>T) c.4715A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.*3131A>T (n.*3131A>T) c.*3698A>T (n.*3698A>T) c.3600A>T c.4261A>T (p.Ser1421Cys) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.4300A>T (n.4300A>T) c.4045A>T (p.Ser1349Cys) c.*3880A>T (n.*3880A>T) c.*2581A>T (n.*2581A>T) n.293A>T n.158A>T c.82A>T c.130A>T c.2794A>T (p.Ser932Cys) n.4360A>T n.4589A>T c.4363A>T (p.Ser1455Cys) c.2860A>T (p.Ser954Cys) c.2251A>T (p.Ser751Cys) c.2662A>T (p.Ser888Cys) n.4435A>T n.4366A>T n.6149A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17395623T>C | CA379786388 | ABCC8 | n.3895A>G c.885A>G n.2633A>G n.3527A>G n.5627A>G n.870A>G n.1793A>G n.4456A>G n.4509A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.5599A>G c.*2432A>G (n.*2432A>G) n.4876A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) n.4729A>G n.4586A>G n.4453A>G n.4914A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.5593A>G c.4177A>G (p.Ser1393Gly) n.4551A>G n.4611A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*2463A>G (n.*2463A>G) n.6074A>G c.4294A>G (p.Ser1432Gly) n.4504A>G n.5494A>G n.4412A>G c.*2466A>G (n.*2466A>G) n.3941A>G n.4582A>G n.4615A>G n.5537A>G n.4733A>G c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.4135A>G (p.Ser1379Gly) c.*3999A>G (n.*3999A>G) c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.4297A>G (p.Ser1433Gly) c.4291A>G (p.Ser1431Gly) c.2348A>G n.5512A>G c.4076A>G c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.2934A>G n.371A>G c.*3680A>G (n.*3680A>G) c.*3202+641A>G (n.*3202+641A>G) c.4360A>G (p.Ser1454Gly) n.1987A>G c.3493A>G c.1482A>G c.*3979A>G (n.*3979A>G) c.4715A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.*3698A>G (n.*3698A>G) c.3600A>G c.4261A>G (p.Ser1421Gly) c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.4300A>G (n.4300A>G) c.4045A>G (p.Ser1349Gly) c.*3880A>G (n.*3880A>G) c.*2581A>G (n.*2581A>G) n.293A>G n.158A>G c.82A>G c.130A>G c.2794A>G (p.Ser932Gly) n.4360A>G n.4589A>G c.4363A>G (p.Ser1455Gly) c.2860A>G (p.Ser954Gly) c.2251A>G (p.Ser751Gly) c.2662A>G (p.Ser888Gly) n.4435A>G n.4366A>G n.6149A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17395623T>G | CA379786387 | ABCC8 | n.3895A>C c.885A>C n.2633A>C n.3527A>C n.5627A>C n.870A>C n.1793A>C n.4456A>C n.4509A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.5599A>C c.*2432A>C (n.*2432A>C) n.4876A>C c.*2725A>C (n.*2725A>C) n.4729A>C n.4586A>C n.4453A>C n.4914A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.5593A>C c.4177A>C (p.Ser1393Arg) n.4551A>C n.4611A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*2463A>C (n.*2463A>C) n.6074A>C c.4294A>C (p.Ser1432Arg) n.4504A>C n.5494A>C n.4412A>C c.*2466A>C (n.*2466A>C) n.3941A>C n.4582A>C n.4615A>C n.5537A>C n.4733A>C c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.4135A>C (p.Ser1379Arg) c.*3999A>C (n.*3999A>C) c.*2690A>C (n.*2690A>C) c.4297A>C (p.Ser1433Arg) c.4291A>C (p.Ser1431Arg) c.2348A>C n.5512A>C c.4076A>C c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.2934A>C n.371A>C c.*3680A>C (n.*3680A>C) c.*3202+641A>C (n.*3202+641A>C) c.4360A>C (p.Ser1454Arg) n.1987A>C c.3493A>C c.1482A>C c.*3979A>C (n.*3979A>C) c.4715A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.*3131A>C (n.*3131A>C) c.*3698A>C (n.*3698A>C) c.3600A>C c.4261A>C (p.Ser1421Arg) c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.4300A>C (n.4300A>C) c.4045A>C (p.Ser1349Arg) c.*3880A>C (n.*3880A>C) c.*2581A>C (n.*2581A>C) n.293A>C n.158A>C c.82A>C c.130A>C c.2794A>C (p.Ser932Arg) n.4360A>C n.4589A>C c.4363A>C (p.Ser1455Arg) c.2860A>C (p.Ser954Arg) c.2251A>C (p.Ser751Arg) c.2662A>C (p.Ser888Arg) n.4435A>C n.4366A>C n.6149A>C | |
11 | g.17395623T= | CA1955123221 | ABCC8 | n.3895A= c.885A= n.2633A= n.3527A= n.5627A= n.870A= n.1793A= n.4456A= n.4509A= c.*80A= (n.*80A=) n.5599A= c.*2432A= (n.*2432A=) n.4876A= c.*2725A= (n.*2725A=) n.4729A= n.4586A= n.4453A= n.4914A= c.*716A= (n.*716A=) n.5593A= c.4177A= (p.Ser1393=) n.4551A= n.4611A= c.*1431A= (n.*1431A=) c.*2463A= (n.*2463A=) n.6074A= c.4294A= (p.Ser1432=) n.4504A= n.5494A= n.4412A= c.*2466A= (n.*2466A=) n.3941A= n.4582A= n.4615A= n.5537A= n.4733A= c.*2506A= (n.*2506A=) c.4135A= (p.Ser1379=) c.*3999A= (n.*3999A=) c.*2690A= (n.*2690A=) c.4297A= (p.Ser1433=) c.4291A= (p.Ser1431=) c.2348A= n.5512A= c.4076A= c.*2416A= (n.*2416A=) c.2934A= n.371A= c.*3680A= (n.*3680A=) c.*3202+641A= (n.*3202+641A=) c.4360A= (p.Ser1454=) n.1987A= c.3493A= c.1482A= c.*3979A= (n.*3979A=) c.4715A= c.*1577A= (n.*1577A=) c.*2316A= (n.*2316A=) c.*3131A= (n.*3131A=) c.*3698A= (n.*3698A=) c.3600A= c.4261A= (p.Ser1421=) c.*2836A= (n.*2836A=) c.4300A= (n.4300A=) c.4045A= (p.Ser1349=) c.*3880A= (n.*3880A=) c.*2581A= (n.*2581A=) n.293A= n.158A= c.82A= c.130A= c.2794A= (p.Ser932=) n.4360A= n.4589A= c.4363A= (p.Ser1455=) c.2860A= (p.Ser954=) c.2251A= (p.Ser751=) c.2662A= (p.Ser888=) n.4435A= n.4366A= n.6149A= | |
11 | g.17395624G>A | CA473298205 | ABCC8 | n.3894C>T c.884C>T n.2632C>T n.3526C>T n.5626C>T n.869C>T n.1792C>T n.4455C>T n.4508C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.5598C>T c.*2431C>T (n.*2431C>T) n.4875C>T c.*2724C>T (n.*2724C>T) n.4728C>T n.4585C>T n.4452C>T n.4913C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.5592C>T c.4176C>T (p.Phe1392=) n.4550C>T n.4610C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*2462C>T (n.*2462C>T) n.6073C>T c.4293C>T (p.Phe1431=) n.4503C>T n.5493C>T n.4411C>T c.*2465C>T (n.*2465C>T) n.3940C>T n.4581C>T n.4614C>T n.5536C>T n.4732C>T c.*2505C>T (n.*2505C>T) c.4134C>T (p.Phe1378=) c.*3998C>T (n.*3998C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.4296C>T (p.Phe1432=) c.4290C>T (p.Phe1430=) c.2347C>T n.5511C>T c.4075C>T c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.2933C>T n.370C>T c.*3679C>T (n.*3679C>T) c.*3202+640C>T (n.*3202+640C>T) c.4359C>T (p.Phe1453=) n.1986C>T c.3492C>T c.1481C>T c.*3978C>T (n.*3978C>T) c.4714C>T c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.*3697C>T (n.*3697C>T) c.3599C>T c.4260C>T (p.Phe1420=) c.*2835C>T (n.*2835C>T) c.4299C>T (n.4299C>T) c.4044C>T (p.Phe1348=) c.*3879C>T (n.*3879C>T) c.*2580C>T (n.*2580C>T) n.292C>T n.157C>T c.81C>T c.129C>T c.2793C>T (p.Phe931=) n.4359C>T n.4588C>T c.4362C>T (p.Phe1454=) c.2859C>T (p.Phe953=) c.2250C>T (p.Phe750=) c.2661C>T (p.Phe887=) n.4434C>T n.4365C>T n.6148C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395624G>C | CA379786390 | ABCC8 | n.3894C>G c.884C>G n.2632C>G n.3526C>G n.5626C>G n.869C>G n.1792C>G n.4455C>G n.4508C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.5598C>G c.*2431C>G (n.*2431C>G) n.4875C>G c.*2724C>G (n.*2724C>G) n.4728C>G n.4585C>G n.4452C>G n.4913C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.5592C>G c.4176C>G (p.Phe1392Leu) n.4550C>G n.4610C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*2462C>G (n.*2462C>G) n.6073C>G c.4293C>G (p.Phe1431Leu) n.4503C>G n.5493C>G n.4411C>G c.*2465C>G (n.*2465C>G) n.3940C>G n.4581C>G n.4614C>G n.5536C>G n.4732C>G c.*2505C>G (n.*2505C>G) c.4134C>G (p.Phe1378Leu) c.*3998C>G (n.*3998C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.4296C>G (p.Phe1432Leu) c.4290C>G (p.Phe1430Leu) c.2347C>G n.5511C>G c.4075C>G c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.2933C>G n.370C>G c.*3679C>G (n.*3679C>G) c.*3202+640C>G (n.*3202+640C>G) c.4359C>G (p.Phe1453Leu) n.1986C>G c.3492C>G c.1481C>G c.*3978C>G (n.*3978C>G) c.4714C>G c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.*3130C>G (n.*3130C>G) c.*3697C>G (n.*3697C>G) c.3599C>G c.4260C>G (p.Phe1420Leu) c.*2835C>G (n.*2835C>G) c.4299C>G (n.4299C>G) c.4044C>G (p.Phe1348Leu) c.*3879C>G (n.*3879C>G) c.*2580C>G (n.*2580C>G) n.292C>G n.157C>G c.81C>G c.129C>G c.2793C>G (p.Phe931Leu) n.4359C>G n.4588C>G c.4362C>G (p.Phe1454Leu) c.2859C>G (p.Phe953Leu) c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.2661C>G (p.Phe887Leu) n.4434C>G n.4365C>G n.6148C>G | |
11 | g.17395624G>T | CA379786394 | ABCC8 | n.3894C>A c.884C>A n.2632C>A n.3526C>A n.5626C>A n.869C>A n.1792C>A n.4455C>A n.4508C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.5598C>A c.*2431C>A (n.*2431C>A) n.4875C>A c.*2724C>A (n.*2724C>A) n.4728C>A n.4585C>A n.4452C>A n.4913C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.5592C>A c.4176C>A (p.Phe1392Leu) n.4550C>A n.4610C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) n.6073C>A c.4293C>A (p.Phe1431Leu) n.4503C>A n.5493C>A n.4411C>A c.*2465C>A (n.*2465C>A) n.3940C>A n.4581C>A n.4614C>A n.5536C>A n.4732C>A c.*2505C>A (n.*2505C>A) c.4134C>A (p.Phe1378Leu) c.*3998C>A (n.*3998C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.4296C>A (p.Phe1432Leu) c.4290C>A (p.Phe1430Leu) c.2347C>A n.5511C>A c.4075C>A c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.2933C>A n.370C>A c.*3679C>A (n.*3679C>A) c.*3202+640C>A (n.*3202+640C>A) c.4359C>A (p.Phe1453Leu) n.1986C>A c.3492C>A c.1481C>A c.*3978C>A (n.*3978C>A) c.4714C>A c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*3697C>A (n.*3697C>A) c.3599C>A c.4260C>A (p.Phe1420Leu) c.*2835C>A (n.*2835C>A) c.4299C>A (n.4299C>A) c.4044C>A (p.Phe1348Leu) c.*3879C>A (n.*3879C>A) c.*2580C>A (n.*2580C>A) n.292C>A n.157C>A c.81C>A c.129C>A c.2793C>A (p.Phe931Leu) n.4359C>A n.4588C>A c.4362C>A (p.Phe1454Leu) c.2859C>A (p.Phe953Leu) c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.2661C>A (p.Phe887Leu) n.4434C>A n.4365C>A n.6148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17395625A>C | CA379786399 | ABCC8 | n.3893T>G c.883T>G n.2631T>G n.3525T>G n.5625T>G n.868T>G n.1791T>G n.4454T>G n.4507T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.5597T>G c.*2430T>G (n.*2430T>G) n.4874T>G c.*2723T>G (n.*2723T>G) n.4727T>G n.4584T>G n.4451T>G n.4912T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.5591T>G c.4175T>G (p.Phe1392Cys) n.4549T>G n.4609T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) n.6072T>G c.4292T>G (p.Phe1431Cys) n.4502T>G n.5492T>G n.4410T>G c.*2464T>G (n.*2464T>G) n.3939T>G n.4580T>G n.4613T>G n.5535T>G n.4731T>G c.*2504T>G (n.*2504T>G) c.4133T>G (p.Phe1378Cys) c.*3997T>G (n.*3997T>G) c.*2688T>G (n.*2688T>G) c.4295T>G (p.Phe1432Cys) c.4289T>G (p.Phe1430Cys) c.2346T>G n.5510T>G c.4074T>G c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.2932T>G n.369T>G c.*3678T>G (n.*3678T>G) c.*3202+639T>G (n.*3202+639T>G) c.4358T>G (p.Phe1453Cys) n.1985T>G c.3491T>G c.1480T>G c.*3977T>G (n.*3977T>G) c.4713T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.*3129T>G (n.*3129T>G) c.*3696T>G (n.*3696T>G) c.3598T>G c.4259T>G (p.Phe1420Cys) c.*2834T>G (n.*2834T>G) c.4298T>G (n.4298T>G) c.4043T>G (p.Phe1348Cys) c.*3878T>G (n.*3878T>G) c.*2579T>G (n.*2579T>G) n.291T>G n.156T>G c.80T>G c.128T>G c.2792T>G (p.Phe931Cys) n.4358T>G n.4587T>G c.4361T>G (p.Phe1454Cys) c.2858T>G (p.Phe953Cys) c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.2660T>G (p.Phe887Cys) n.4433T>G n.4364T>G n.6147T>G | |
11 | g.17395625A>G | CA379786402 | ABCC8 | n.3893T>C c.883T>C n.2631T>C n.3525T>C n.5625T>C n.868T>C n.1791T>C n.4454T>C n.4507T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.5597T>C c.*2430T>C (n.*2430T>C) n.4874T>C c.*2723T>C (n.*2723T>C) n.4727T>C n.4584T>C n.4451T>C n.4912T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.5591T>C c.4175T>C (p.Phe1392Ser) n.4549T>C n.4609T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*2461T>C (n.*2461T>C) n.6072T>C c.4292T>C (p.Phe1431Ser) n.4502T>C n.5492T>C n.4410T>C c.*2464T>C (n.*2464T>C) n.3939T>C n.4580T>C n.4613T>C n.5535T>C n.4731T>C c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.4133T>C (p.Phe1378Ser) c.*3997T>C (n.*3997T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) c.4295T>C (p.Phe1432Ser) c.4289T>C (p.Phe1430Ser) c.2346T>C n.5510T>C c.4074T>C c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.2932T>C n.369T>C c.*3678T>C (n.*3678T>C) c.*3202+639T>C (n.*3202+639T>C) c.4358T>C (p.Phe1453Ser) n.1985T>C c.3491T>C c.1480T>C c.*3977T>C (n.*3977T>C) c.4713T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*3129T>C (n.*3129T>C) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.3598T>C c.4259T>C (p.Phe1420Ser) c.*2834T>C (n.*2834T>C) c.4298T>C (n.4298T>C) c.4043T>C (p.Phe1348Ser) c.*3878T>C (n.*3878T>C) c.*2579T>C (n.*2579T>C) n.291T>C n.156T>C c.80T>C c.128T>C c.2792T>C (p.Phe931Ser) n.4358T>C n.4587T>C c.4361T>C (p.Phe1454Ser) c.2858T>C (p.Phe953Ser) c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.2660T>C (p.Phe887Ser) n.4433T>C n.4364T>C n.6147T>C | |
11 | g.17395625A>T | CA379786406 | ABCC8 | n.3893T>A c.883T>A n.2631T>A n.3525T>A n.5625T>A n.868T>A n.1791T>A n.4454T>A n.4507T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.5597T>A c.*2430T>A (n.*2430T>A) n.4874T>A c.*2723T>A (n.*2723T>A) n.4727T>A n.4584T>A n.4451T>A n.4912T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.5591T>A c.4175T>A (p.Phe1392Tyr) n.4549T>A n.4609T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*2461T>A (n.*2461T>A) n.6072T>A c.4292T>A (p.Phe1431Tyr) n.4502T>A n.5492T>A n.4410T>A c.*2464T>A (n.*2464T>A) n.3939T>A n.4580T>A n.4613T>A n.5535T>A n.4731T>A c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.4133T>A (p.Phe1378Tyr) c.*3997T>A (n.*3997T>A) c.*2688T>A (n.*2688T>A) c.4295T>A (p.Phe1432Tyr) c.4289T>A (p.Phe1430Tyr) c.2346T>A n.5510T>A c.4074T>A c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.2932T>A n.369T>A c.*3678T>A (n.*3678T>A) c.*3202+639T>A (n.*3202+639T>A) c.4358T>A (p.Phe1453Tyr) n.1985T>A c.3491T>A c.1480T>A c.*3977T>A (n.*3977T>A) c.4713T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*3129T>A (n.*3129T>A) c.*3696T>A (n.*3696T>A) c.3598T>A c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) c.*2834T>A (n.*2834T>A) c.4298T>A (n.4298T>A) c.4043T>A (p.Phe1348Tyr) c.*3878T>A (n.*3878T>A) c.*2579T>A (n.*2579T>A) n.291T>A n.156T>A c.80T>A c.128T>A c.2792T>A (p.Phe931Tyr) n.4358T>A n.4587T>A c.4361T>A (p.Phe1454Tyr) c.2858T>A (p.Phe953Tyr) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.2660T>A (p.Phe887Tyr) n.4433T>A n.4364T>A n.6147T>A | |
11 | g.17395626del | CA2612638706 | ABCC8 | n.3893del c.883del n.2631del n.3525del n.5625del n.868del n.1791del n.4454del n.4507del c.*78del (n.*78del) n.5597del c.*2430del (n.*2430del) n.4874del c.*2723del (n.*2723del) n.4727del n.4584del n.4451del n.4912del c.*714del (n.*714del) n.5591del c.4175del (p.Phe1392SerfsTer29) n.4549del n.4609del c.*1429del (n.*1429del) c.*2461del (n.*2461del) n.6072del c.4292del (p.Phe1431SerfsTer?) n.4502del n.5492del n.4410del c.*2464del (n.*2464del) n.3939del n.4580del n.4613del n.5535del n.4731del c.*2504del (n.*2504del) c.4133del (p.Phe1378SerfsTer29) c.*3997del (n.*3997del) c.*2688del (n.*2688del) c.4295del (p.Phe1432SerfsTer29) c.4292del (p.Phe1431SerfsTer29) c.4289del (p.Phe1430SerfsTer29) c.2346del n.5510del c.4074del c.*2414del (n.*2414del) c.2932del n.369del c.*3678del (n.*3678del) c.*3202+639del (n.*3202+639del) c.4358del (p.Phe1453SerfsTer29) n.1985del c.3491del c.1480del c.*3977del (n.*3977del) c.4713del c.*1575del (n.*1575del) c.*2314del (n.*2314del) c.*3129del (n.*3129del) c.*3696del (n.*3696del) c.3598del c.4259del (p.Phe1420SerfsTer29) c.*2834del (n.*2834del) c.4298del (n.4298del) c.4043del (p.Phe1348SerfsTer29) c.*3878del (n.*3878del) c.*2579del (n.*2579del) n.291del n.156del c.80del c.128del c.4295del (p.Phe1432SerfsTer?) c.2792del (p.Phe931SerfsTer29) n.4358del n.4587del c.4361del (p.Phe1454SerfsTer29) c.4361del (p.Phe1454SerfsTer?) c.2858del (p.Phe953SerfsTer29) c.2249del (p.Phe750SerfsTer29) c.2660del (p.Phe887SerfsTer29) n.4433del n.4364del n.6147del | gnomAD v4 |
11 | g.17395625_17395642delinsAAGAGGACGGGGTCCTGC | CA1955123222 | ABCC8 | n.3876_3893delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.866_883delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.2614_2631delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.3508_3525delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.5608_5625delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.851_868delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.1774_1791delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4437_4454delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4490_4507delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*61_*78delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*61_*78delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) n.5580_5597delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*2413_*2430delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*2413_*2430delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) n.4857_4874delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*2706_*2723delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*2706_*2723delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) n.4710_4727delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4567_4584delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4434_4451delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4895_4912delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*697_*714delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*697_*714delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) n.5574_5591delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.4158_4175delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu1386=) n.4532_4549delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4592_4609delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*1412_*1429delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*1412_*1429delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.*2444_*2461delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*2444_*2461delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) n.6055_6072delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.4275_4292delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu1425=) n.4485_4502delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.5475_5492delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4393_4410delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*2447_*2464delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*2447_*2464delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) n.3922_3939delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4563_4580delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4596_4613delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.5518_5535delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4714_4731delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*2487_*2504delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*2487_*2504delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.4116_4133delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu1372=) c.*3980_*3997delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*3980_*3997delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.*2671_*2688delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*2671_*2688delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.4278_4295delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu1426=) c.4272_4289delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu1424=) c.2329_2346delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.5493_5510delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.4057_4074delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*2397_*2414delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*2397_*2414delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.2915_2932delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.352_369delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*3661_*3678delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*3661_*3678delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.*3202+622_*3202+639delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*3202+622_*3202+639delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.4341_4358delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu1447=) n.1968_1985delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.3474_3491delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.1463_1480delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*3964-4_*3977delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.4696_4713delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*1558_*1575delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*1558_*1575delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.*2301-4_*2314delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.*3112_*3129delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*3112_*3129delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.*3679_*3696delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*3679_*3696delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.3581_3598delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.4242_4259delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu1414=) c.*2817_*2834delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*2817_*2834delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.4281_4298delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.4281_4298delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.4026_4043delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu1342=) c.*3861_*3878delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*3861_*3878delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) c.*2562_*2579delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (n.*2562_*2579delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT) n.274_291delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.139_156delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.67-4_80delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.111_128delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.2775_2792delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu925=) n.4341_4358delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4570_4587delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT c.4344_4361delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu1448=) c.2841_2858delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu947=) c.2232_2249delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu744=) c.2643_2660delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT (p.Leu881=) n.4416_4433delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.4347_4364delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT n.6130_6147delinsGCAGGACCCCGTCCTCTT | |
11 | g.17395626_17395643del | CA912971894 | ABCC8 | n.3876_3893del c.866_883del n.2614_2631del n.3508_3525del n.5608_5625del n.851_868del n.1774_1791del n.4437_4454del n.4490_4507del c.*61_*78del (n.*61_*78del) n.5580_5597del c.*2413_*2430del (n.*2413_*2430del) n.4857_4874del c.*2706_*2723del (n.*2706_*2723del) n.4710_4727del n.4567_4584del n.4434_4451del n.4895_4912del c.*697_*714del (n.*697_*714del) n.5574_5591del c.4158_4175del (p.Gln1387_Phe1392del) n.4532_4549del n.4592_4609del c.*1412_*1429del (n.*1412_*1429del) c.*2444_*2461del (n.*2444_*2461del) n.6055_6072del c.4275_4292del (p.Gln1426_Phe1431del) n.4485_4502del n.5475_5492del n.4393_4410del c.*2447_*2464del (n.*2447_*2464del) n.3922_3939del n.4563_4580del n.4596_4613del n.5518_5535del n.4714_4731del c.*2487_*2504del (n.*2487_*2504del) c.4116_4133del (p.Gln1373_Phe1378del) c.*3980_*3997del (n.*3980_*3997del) c.*2671_*2688del (n.*2671_*2688del) c.4278_4295del (p.Gln1427_Phe1432del) c.4272_4289del (p.Gln1425_Phe1430del) c.2329_2346del n.5493_5510del c.4057_4074del c.*2397_*2414del (n.*2397_*2414del) c.2915_2932del n.352_369del c.*3661_*3678del (n.*3661_*3678del) c.*3202+622_*3202+639del (n.*3202+622_*3202+639del) c.4341_4358del (p.Gln1448_Phe1453del) n.1968_1985del c.3474_3491del c.1463_1480del c.*3964-4_*3977del c.4696_4713del c.*1558_*1575del (n.*1558_*1575del) c.*2301-4_*2314del c.*3112_*3129del (n.*3112_*3129del) c.*3679_*3696del (n.*3679_*3696del) c.3581_3598del c.4242_4259del (p.Gln1415_Phe1420del) c.*2817_*2834del (n.*2817_*2834del) c.4281_4298del (n.4281_4298del) c.4026_4043del (p.Gln1343_Phe1348del) c.*3861_*3878del (n.*3861_*3878del) c.*2562_*2579del (n.*2562_*2579del) n.274_291del n.139_156del c.67-4_80del c.111_128del c.2775_2792del (p.Gln926_Phe931del) n.4341_4358del n.4570_4587del c.4344_4361del (p.Gln1449_Phe1454del) c.2841_2858del (p.Gln948_Phe953del) c.2232_2249del (p.Gln745_Phe750del) c.2643_2660del (p.Gln882_Phe887del) n.4416_4433del n.4347_4364del n.6130_6147del | |
11 | g.17395626A>C | CA379786424 | ABCC8 | n.3892T>G c.882T>G n.2630T>G n.3524T>G n.5624T>G n.867T>G n.1790T>G n.4453T>G n.4506T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.5596T>G c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.4873T>G c.*2722T>G (n.*2722T>G) n.4726T>G n.4583T>G n.4450T>G n.4911T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.5590T>G c.4174T>G (p.Phe1392Val) n.4548T>G n.4608T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*2460T>G (n.*2460T>G) n.6071T>G c.4291T>G (p.Phe1431Val) n.4501T>G n.5491T>G n.4409T>G c.*2463T>G (n.*2463T>G) n.3938T>G n.4579T>G n.4612T>G n.5534T>G n.4730T>G c.*2503T>G (n.*2503T>G) c.4132T>G (p.Phe1378Val) c.*3996T>G (n.*3996T>G) c.*2687T>G (n.*2687T>G) c.4294T>G (p.Phe1432Val) c.4288T>G (p.Phe1430Val) c.2345T>G n.5509T>G c.4073T>G c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.2931T>G n.368T>G c.*3677T>G (n.*3677T>G) c.*3202+638T>G (n.*3202+638T>G) c.4357T>G (p.Phe1453Val) n.1984T>G c.3490T>G c.1479T>G c.*3976T>G (n.*3976T>G) c.4712T>G c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*3128T>G (n.*3128T>G) c.*3695T>G (n.*3695T>G) c.3597T>G c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.*2833T>G (n.*2833T>G) c.4297T>G (n.4297T>G) c.4042T>G (p.Phe1348Val) c.*3877T>G (n.*3877T>G) c.*2578T>G (n.*2578T>G) n.290T>G n.155T>G c.79T>G c.127T>G c.2791T>G (p.Phe931Val) n.4357T>G n.4586T>G c.4360T>G (p.Phe1454Val) c.2857T>G (p.Phe953Val) c.2248T>G (p.Phe750Val) c.2659T>G (p.Phe887Val) n.4432T>G n.4363T>G n.6146T>G | |
11 | g.17395626A>G | CA379786418 | ABCC8 | n.3892T>C c.882T>C n.2630T>C n.3524T>C n.5624T>C n.867T>C n.1790T>C n.4453T>C n.4506T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.5596T>C c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.4873T>C c.*2722T>C (n.*2722T>C) n.4726T>C n.4583T>C n.4450T>C n.4911T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.5590T>C c.4174T>C (p.Phe1392Leu) n.4548T>C n.4608T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*2460T>C (n.*2460T>C) n.6071T>C c.4291T>C (p.Phe1431Leu) n.4501T>C n.5491T>C n.4409T>C c.*2463T>C (n.*2463T>C) n.3938T>C n.4579T>C n.4612T>C n.5534T>C n.4730T>C c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.4132T>C (p.Phe1378Leu) c.*3996T>C (n.*3996T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.4294T>C (p.Phe1432Leu) c.4288T>C (p.Phe1430Leu) c.2345T>C n.5509T>C c.4073T>C c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.2931T>C n.368T>C c.*3677T>C (n.*3677T>C) c.*3202+638T>C (n.*3202+638T>C) c.4357T>C (p.Phe1453Leu) n.1984T>C c.3490T>C c.1479T>C c.*3976T>C (n.*3976T>C) c.4712T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*3128T>C (n.*3128T>C) c.*3695T>C (n.*3695T>C) c.3597T>C c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.*2833T>C (n.*2833T>C) c.4297T>C (n.4297T>C) c.4042T>C (p.Phe1348Leu) c.*3877T>C (n.*3877T>C) c.*2578T>C (n.*2578T>C) n.290T>C n.155T>C c.79T>C c.127T>C c.2791T>C (p.Phe931Leu) n.4357T>C n.4586T>C c.4360T>C (p.Phe1454Leu) c.2857T>C (p.Phe953Leu) c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.2659T>C (p.Phe887Leu) n.4432T>C n.4363T>C n.6146T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17395626A>T | CA379786413 | ABCC8 | n.3892T>A c.882T>A n.2630T>A n.3524T>A n.5624T>A n.867T>A n.1790T>A n.4453T>A n.4506T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.5596T>A c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.4873T>A c.*2722T>A (n.*2722T>A) n.4726T>A n.4583T>A n.4450T>A n.4911T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.5590T>A c.4174T>A (p.Phe1392Ile) n.4548T>A n.4608T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*2460T>A (n.*2460T>A) n.6071T>A c.4291T>A (p.Phe1431Ile) n.4501T>A n.5491T>A n.4409T>A c.*2463T>A (n.*2463T>A) n.3938T>A n.4579T>A n.4612T>A n.5534T>A n.4730T>A c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.4132T>A (p.Phe1378Ile) c.*3996T>A (n.*3996T>A) c.*2687T>A (n.*2687T>A) c.4294T>A (p.Phe1432Ile) c.4288T>A (p.Phe1430Ile) c.2345T>A n.5509T>A c.4073T>A c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.2931T>A n.368T>A c.*3677T>A (n.*3677T>A) c.*3202+638T>A (n.*3202+638T>A) c.4357T>A (p.Phe1453Ile) n.1984T>A c.3490T>A c.1479T>A c.*3976T>A (n.*3976T>A) c.4712T>A c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*3128T>A (n.*3128T>A) c.*3695T>A (n.*3695T>A) c.3597T>A c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.*2833T>A (n.*2833T>A) c.4297T>A (n.4297T>A) c.4042T>A (p.Phe1348Ile) c.*3877T>A (n.*3877T>A) c.*2578T>A (n.*2578T>A) n.290T>A n.155T>A c.79T>A c.127T>A c.2791T>A (p.Phe931Ile) n.4357T>A n.4586T>A c.4360T>A (p.Phe1454Ile) c.2857T>A (p.Phe953Ile) c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.2659T>A (p.Phe887Ile) n.4432T>A n.4363T>A n.6146T>A | |
11 | g.17395628_17395644del | CA658822168 | ABCC8 | n.3876_3892del c.866_882del n.2614_2630del n.3508_3524del n.5608_5624del n.851_867del n.1774_1790del n.4437_4453del n.4490_4506del c.*61_*77del (n.*61_*77del) n.5580_5596del c.*2413_*2429del (n.*2413_*2429del) n.4857_4873del c.*2706_*2722del (n.*2706_*2722del) n.4710_4726del n.4567_4583del n.4434_4450del n.4895_4911del c.*697_*713del (n.*697_*713del) n.5574_5590del c.4158_4174del (p.Asp1388ArgfsTer6) n.4532_4548del n.4592_4608del c.*1412_*1428del (n.*1412_*1428del) c.*2444_*2460del (n.*2444_*2460del) n.6055_6071del c.4275_4291del (p.Asp1427ArgfsTer?) n.4485_4501del n.5475_5491del n.4393_4409del c.*2447_*2463del (n.*2447_*2463del) n.3922_3938del n.4563_4579del n.4596_4612del n.5518_5534del n.4714_4730del c.*2487_*2503del (n.*2487_*2503del) c.4116_4132del (p.Asp1374ArgfsTer6) c.*3980_*3996del (n.*3980_*3996del) c.*2671_*2687del (n.*2671_*2687del) c.4278_4294del (p.Asp1428ArgfsTer6) c.4275_4291del (p.Asp1427ArgfsTer6) c.4272_4288del (p.Asp1426ArgfsTer6) c.2329_2345del n.5493_5509del c.4057_4073del c.*2397_*2413del (n.*2397_*2413del) c.2915_2931del n.352_368del c.*3661_*3677del (n.*3661_*3677del) c.*3202+622_*3202+638del (n.*3202+622_*3202+638del) c.4341_4357del (p.Asp1449ArgfsTer6) n.1968_1984del c.3474_3490del c.1463_1479del c.*3964-4_*3976del c.4696_4712del c.*1558_*1574del (n.*1558_*1574del) c.*2301-4_*2313del c.*3112_*3128del (n.*3112_*3128del) c.*3679_*3695del (n.*3679_*3695del) c.3581_3597del c.4242_4258del (p.Asp1416ArgfsTer6) c.*2817_*2833del (n.*2817_*2833del) c.4281_4297del (n.4281_4297del) c.4026_4042del (p.Asp1344ArgfsTer6) c.*3861_*3877del (n.*3861_*3877del) c.*2562_*2578del (n.*2562_*2578del) n.274_290del n.139_155del c.67-4_79del c.111_127del c.4278_4294del (p.Asp1428ArgfsTer?) c.2775_2791del (p.Asp927ArgfsTer6) n.4341_4357del n.4570_4586del c.4344_4360del (p.Asp1450ArgfsTer6) c.4344_4360del (p.Asp1450ArgfsTer?) c.2841_2857del (p.Asp949ArgfsTer6) c.2232_2248del (p.Asp746ArgfsTer6) c.2643_2659del (p.Asp883ArgfsTer6) n.4416_4432del n.4347_4363del n.6130_6146del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17395627G>A | CA473298206 | ABCC8 | n.3891C>T c.881C>T n.2629C>T n.3523C>T n.5623C>T n.866C>T n.1789C>T n.4452C>T n.4505C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.5595C>T c.*2428C>T (n.*2428C>T) n.4872C>T c.*2721C>T (n.*2721C>T) n.4725C>T n.4582C>T n.4449C>T n.4910C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.5589C>T c.4173C>T (p.Leu1391=) n.4547C>T n.4607C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) n.6070C>T c.4290C>T (p.Leu1430=) n.4500C>T n.5490C>T n.4408C>T c.*2462C>T (n.*2462C>T) n.3937C>T n.4578C>T n.4611C>T n.5533C>T n.4729C>T c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.4131C>T (p.Leu1377=) c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.4293C>T (p.Leu1431=) c.4287C>T (p.Leu1429=) c.2344C>T n.5508C>T c.4072C>T c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.2930C>T n.367C>T c.*3676C>T (n.*3676C>T) c.*3202+637C>T (n.*3202+637C>T) c.4356C>T (p.Leu1452=) n.1983C>T c.3489C>T c.1478C>T c.*3975C>T (n.*3975C>T) c.4711C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.*3694C>T (n.*3694C>T) c.3596C>T c.4257C>T (p.Leu1419=) c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.4296C>T (n.4296C>T) c.4041C>T (p.Leu1347=) c.*3876C>T (n.*3876C>T) c.*2577C>T (n.*2577C>T) n.289C>T n.154C>T c.78C>T c.126C>T c.2790C>T (p.Leu930=) n.4356C>T n.4585C>T c.4359C>T (p.Leu1453=) c.2856C>T (p.Leu952=) c.2247C>T (p.Leu749=) c.2658C>T (p.Leu886=) n.4431C>T n.4362C>T n.6145C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395627G>C | CA473298207 | ABCC8 | n.3891C>G c.881C>G n.2629C>G n.3523C>G n.5623C>G n.866C>G n.1789C>G n.4452C>G n.4505C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.5595C>G c.*2428C>G (n.*2428C>G) n.4872C>G c.*2721C>G (n.*2721C>G) n.4725C>G n.4582C>G n.4449C>G n.4910C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.5589C>G c.4173C>G (p.Leu1391=) n.4547C>G n.4607C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*2459C>G (n.*2459C>G) n.6070C>G c.4290C>G (p.Leu1430=) n.4500C>G n.5490C>G n.4408C>G c.*2462C>G (n.*2462C>G) n.3937C>G n.4578C>G n.4611C>G n.5533C>G n.4729C>G c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.4131C>G (p.Leu1377=) c.*3995C>G (n.*3995C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.4293C>G (p.Leu1431=) c.4287C>G (p.Leu1429=) c.2344C>G n.5508C>G c.4072C>G c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.2930C>G n.367C>G c.*3676C>G (n.*3676C>G) c.*3202+637C>G (n.*3202+637C>G) c.4356C>G (p.Leu1452=) n.1983C>G c.3489C>G c.1478C>G c.*3975C>G (n.*3975C>G) c.4711C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.*3127C>G (n.*3127C>G) c.*3694C>G (n.*3694C>G) c.3596C>G c.4257C>G (p.Leu1419=) c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.4296C>G (n.4296C>G) c.4041C>G (p.Leu1347=) c.*3876C>G (n.*3876C>G) c.*2577C>G (n.*2577C>G) n.289C>G n.154C>G c.78C>G c.126C>G c.2790C>G (p.Leu930=) n.4356C>G n.4585C>G c.4359C>G (p.Leu1453=) c.2856C>G (p.Leu952=) c.2247C>G (p.Leu749=) c.2658C>G (p.Leu886=) n.4431C>G n.4362C>G n.6145C>G | |
11 | g.17395627G>T | CA473298208 | ABCC8 | n.3891C>A c.881C>A n.2629C>A n.3523C>A n.5623C>A n.866C>A n.1789C>A n.4452C>A n.4505C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.5595C>A c.*2428C>A (n.*2428C>A) n.4872C>A c.*2721C>A (n.*2721C>A) n.4725C>A n.4582C>A n.4449C>A n.4910C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.5589C>A c.4173C>A (p.Leu1391=) n.4547C>A n.4607C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.6070C>A c.4290C>A (p.Leu1430=) n.4500C>A n.5490C>A n.4408C>A c.*2462C>A (n.*2462C>A) n.3937C>A n.4578C>A n.4611C>A n.5533C>A n.4729C>A c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.4131C>A (p.Leu1377=) c.*3995C>A (n.*3995C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.4293C>A (p.Leu1431=) c.4287C>A (p.Leu1429=) c.2344C>A n.5508C>A c.4072C>A c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.2930C>A n.367C>A c.*3676C>A (n.*3676C>A) c.*3202+637C>A (n.*3202+637C>A) c.4356C>A (p.Leu1452=) n.1983C>A c.3489C>A c.1478C>A c.*3975C>A (n.*3975C>A) c.4711C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.*3694C>A (n.*3694C>A) c.3596C>A c.4257C>A (p.Leu1419=) c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.4296C>A (n.4296C>A) c.4041C>A (p.Leu1347=) c.*3876C>A (n.*3876C>A) c.*2577C>A (n.*2577C>A) n.289C>A n.154C>A c.78C>A c.126C>A c.2790C>A (p.Leu930=) n.4356C>A n.4585C>A c.4359C>A (p.Leu1453=) c.2856C>A (p.Leu952=) c.2247C>A (p.Leu749=) c.2658C>A (p.Leu886=) n.4431C>A n.4362C>A n.6145C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17395628_17395635del | CA2612638707 | ABCC8 | n.3884_3891del c.874_881del n.2622_2629del n.3516_3523del n.5616_5623del n.859_866del n.1782_1789del n.4445_4452del n.4498_4505del c.*69_*76del (n.*69_*76del) n.5588_5595del c.*2421_*2428del (n.*2421_*2428del) n.4865_4872del c.*2714_*2721del (n.*2714_*2721del) n.4718_4725del n.4575_4582del n.4442_4449del n.4903_4910del c.*705_*712del (n.*705_*712del) n.5582_5589del c.4166_4173del (p.Pro1389LeufsTer8) n.4540_4547del n.4600_4607del c.*1420_*1427del (n.*1420_*1427del) c.*2452_*2459del (n.*2452_*2459del) n.6063_6070del c.4283_4290del (p.Pro1428LeufsTer?) n.4493_4500del n.5483_5490del n.4401_4408del c.*2455_*2462del (n.*2455_*2462del) n.3930_3937del n.4571_4578del n.4604_4611del n.5526_5533del n.4722_4729del c.*2495_*2502del (n.*2495_*2502del) c.4124_4131del (p.Pro1375LeufsTer8) c.*3988_*3995del (n.*3988_*3995del) c.*2679_*2686del (n.*2679_*2686del) c.4286_4293del (p.Pro1429LeufsTer8) c.4283_4290del (p.Pro1428LeufsTer8) c.4280_4287del (p.Pro1427LeufsTer8) c.2337_2344del n.5501_5508del c.4065_4072del c.*2405_*2412del (n.*2405_*2412del) c.2923_2930del n.360_367del c.*3669_*3676del (n.*3669_*3676del) c.*3202+630_*3202+637del (n.*3202+630_*3202+637del) c.4349_4356del (p.Pro1450LeufsTer8) n.1976_1983del c.3482_3489del c.1471_1478del c.*3968_*3975del (n.*3968_*3975del) c.4704_4711del c.*1566_*1573del (n.*1566_*1573del) c.*2305_*2312del (n.*2305_*2312del) c.*3120_*3127del (n.*3120_*3127del) c.*3687_*3694del (n.*3687_*3694del) c.3589_3596del c.4250_4257del (p.Pro1417LeufsTer8) c.*2825_*2832del (n.*2825_*2832del) c.4289_4296del (n.4289_4296del) c.4034_4041del (p.Pro1345LeufsTer8) c.*3869_*3876del (n.*3869_*3876del) c.*2570_*2577del (n.*2570_*2577del) n.282_289del n.147_154del c.71_78del c.119_126del c.4286_4293del (p.Pro1429LeufsTer?) c.2783_2790del (p.Pro928LeufsTer8) n.4349_4356del n.4578_4585del c.4352_4359del (p.Pro1451LeufsTer8) c.4352_4359del (p.Pro1451LeufsTer?) c.2849_2856del (p.Pro950LeufsTer8) c.2240_2247del (p.Pro747LeufsTer8) c.2651_2658del (p.Pro884LeufsTer8) n.4424_4431del n.4355_4362del n.6138_6145del | gnomAD v4 |
11 | g.17395628A>C | CA379786427 | ABCC8 | n.3890T>G c.880T>G n.2628T>G n.3522T>G n.5622T>G n.865T>G n.1788T>G n.4451T>G n.4504T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.5594T>G c.*2427T>G (n.*2427T>G) n.4871T>G c.*2720T>G (n.*2720T>G) n.4724T>G n.4581T>G n.4448T>G n.4909T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.5588T>G c.4172T>G (p.Leu1391Arg) n.4546T>G n.4606T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*2458T>G (n.*2458T>G) n.6069T>G c.4289T>G (p.Leu1430Arg) n.4499T>G n.5489T>G n.4407T>G c.*2461T>G (n.*2461T>G) n.3936T>G n.4577T>G n.4610T>G n.5532T>G n.4728T>G c.*2501T>G (n.*2501T>G) c.4130T>G (p.Leu1377Arg) c.*3994T>G (n.*3994T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.4292T>G (p.Leu1431Arg) c.4286T>G (p.Leu1429Arg) c.2343T>G n.5507T>G c.4071T>G c.*2411T>G (n.*2411T>G) c.2929T>G n.366T>G c.*3675T>G (n.*3675T>G) c.*3202+636T>G (n.*3202+636T>G) c.4355T>G (p.Leu1452Arg) n.1982T>G c.3488T>G c.1477T>G c.*3974T>G (n.*3974T>G) c.4710T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*3126T>G (n.*3126T>G) c.*3693T>G (n.*3693T>G) c.3595T>G c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.*2831T>G (n.*2831T>G) c.4295T>G (n.4295T>G) c.4040T>G (p.Leu1347Arg) c.*3875T>G (n.*3875T>G) c.*2576T>G (n.*2576T>G) n.288T>G n.153T>G c.77T>G c.125T>G c.2789T>G (p.Leu930Arg) n.4355T>G n.4584T>G c.4358T>G (p.Leu1453Arg) c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg) n.4430T>G n.4361T>G n.6144T>G | |
11 | g.17395628A>G | CA379786432 | ABCC8 | n.3890T>C c.880T>C n.2628T>C n.3522T>C n.5622T>C n.865T>C n.1788T>C n.4451T>C n.4504T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.5594T>C c.*2427T>C (n.*2427T>C) n.4871T>C c.*2720T>C (n.*2720T>C) n.4724T>C n.4581T>C n.4448T>C n.4909T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.5588T>C c.4172T>C (p.Leu1391Pro) n.4546T>C n.4606T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*2458T>C (n.*2458T>C) n.6069T>C c.4289T>C (p.Leu1430Pro) n.4499T>C n.5489T>C n.4407T>C c.*2461T>C (n.*2461T>C) n.3936T>C n.4577T>C n.4610T>C n.5532T>C n.4728T>C c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.4130T>C (p.Leu1377Pro) c.*3994T>C (n.*3994T>C) c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.4292T>C (p.Leu1431Pro) c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.2343T>C n.5507T>C c.4071T>C c.*2411T>C (n.*2411T>C) c.2929T>C n.366T>C c.*3675T>C (n.*3675T>C) c.*3202+636T>C (n.*3202+636T>C) c.4355T>C (p.Leu1452Pro) n.1982T>C c.3488T>C c.1477T>C c.*3974T>C (n.*3974T>C) c.4710T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.3595T>C c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.*2831T>C (n.*2831T>C) c.4295T>C (n.4295T>C) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) c.*3875T>C (n.*3875T>C) c.*2576T>C (n.*2576T>C) n.288T>C n.153T>C c.77T>C c.125T>C c.2789T>C (p.Leu930Pro) n.4355T>C n.4584T>C c.4358T>C (p.Leu1453Pro) c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro) n.4430T>C n.4361T>C n.6144T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17395628A>T | CA379786436 | ABCC8 | n.3890T>A c.880T>A n.2628T>A n.3522T>A n.5622T>A n.865T>A n.1788T>A n.4451T>A n.4504T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.5594T>A c.*2427T>A (n.*2427T>A) n.4871T>A c.*2720T>A (n.*2720T>A) n.4724T>A n.4581T>A n.4448T>A n.4909T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.5588T>A c.4172T>A (p.Leu1391His) n.4546T>A n.4606T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*2458T>A (n.*2458T>A) n.6069T>A c.4289T>A (p.Leu1430His) n.4499T>A n.5489T>A n.4407T>A c.*2461T>A (n.*2461T>A) n.3936T>A n.4577T>A n.4610T>A n.5532T>A n.4728T>A c.*2501T>A (n.*2501T>A) c.4130T>A (p.Leu1377His) c.*3994T>A (n.*3994T>A) c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.4292T>A (p.Leu1431His) c.4286T>A (p.Leu1429His) c.2343T>A n.5507T>A c.4071T>A c.*2411T>A (n.*2411T>A) c.2929T>A n.366T>A c.*3675T>A (n.*3675T>A) c.*3202+636T>A (n.*3202+636T>A) c.4355T>A (p.Leu1452His) n.1982T>A c.3488T>A c.1477T>A c.*3974T>A (n.*3974T>A) c.4710T>A c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*3126T>A (n.*3126T>A) c.*3693T>A (n.*3693T>A) c.3595T>A c.4256T>A (p.Leu1419His) c.*2831T>A (n.*2831T>A) c.4295T>A (n.4295T>A) c.4040T>A (p.Leu1347His) c.*3875T>A (n.*3875T>A) c.*2576T>A (n.*2576T>A) n.288T>A n.153T>A c.77T>A c.125T>A c.2789T>A (p.Leu930His) n.4355T>A n.4584T>A c.4358T>A (p.Leu1453His) c.2855T>A (p.Leu952His) c.2246T>A (p.Leu749His) c.2657T>A (p.Leu886His) n.4430T>A n.4361T>A n.6144T>A | |
11 | g.17395629G>A | CA379786442 | ABCC8 | n.3889C>T c.879C>T n.2627C>T n.3521C>T n.5621C>T n.864C>T n.1787C>T n.4450C>T n.4503C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.5593C>T c.*2426C>T (n.*2426C>T) n.4870C>T c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.4723C>T n.4580C>T n.4447C>T n.4908C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.5587C>T c.4171C>T (p.Leu1391Phe) n.4545C>T n.4605C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.6068C>T c.4288C>T (p.Leu1430Phe) n.4498C>T n.5488C>T n.4406C>T c.*2460C>T (n.*2460C>T) n.3935C>T n.4576C>T n.4609C>T n.5531C>T n.4727C>T c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.4129C>T (p.Leu1377Phe) c.*3993C>T (n.*3993C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.4291C>T (p.Leu1431Phe) c.4285C>T (p.Leu1429Phe) c.2342C>T n.5506C>T c.4070C>T c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.2928C>T n.365C>T c.*3674C>T (n.*3674C>T) c.*3202+635C>T (n.*3202+635C>T) c.4354C>T (p.Leu1452Phe) n.1981C>T c.3487C>T c.1476C>T c.*3973C>T (n.*3973C>T) c.4709C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.3594C>T c.4255C>T (p.Leu1419Phe) c.*2830C>T (n.*2830C>T) c.4294C>T (n.4294C>T) c.4039C>T (p.Leu1347Phe) c.*3874C>T (n.*3874C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) n.287C>T n.152C>T c.76C>T c.124C>T c.2788C>T (p.Leu930Phe) n.4354C>T n.4583C>T c.4357C>T (p.Leu1453Phe) c.2854C>T (p.Leu952Phe) c.2245C>T (p.Leu749Phe) c.2656C>T (p.Leu886Phe) n.4429C>T n.4360C>T n.6143C>T | |
11 | g.17395629G>C | CA379786445 | ABCC8 | n.3889C>G c.879C>G n.2627C>G n.3521C>G n.5621C>G n.864C>G n.1787C>G n.4450C>G n.4503C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.5593C>G c.*2426C>G (n.*2426C>G) n.4870C>G c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.4723C>G n.4580C>G n.4447C>G n.4908C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.5587C>G c.4171C>G (p.Leu1391Val) n.4545C>G n.4605C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.*2457C>G (n.*2457C>G) n.6068C>G c.4288C>G (p.Leu1430Val) n.4498C>G n.5488C>G n.4406C>G c.*2460C>G (n.*2460C>G) n.3935C>G n.4576C>G n.4609C>G n.5531C>G n.4727C>G c.*2500C>G (n.*2500C>G) c.4129C>G (p.Leu1377Val) c.*3993C>G (n.*3993C>G) c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.4291C>G (p.Leu1431Val) c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.2342C>G n.5506C>G c.4070C>G c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.2928C>G n.365C>G c.*3674C>G (n.*3674C>G) c.*3202+635C>G (n.*3202+635C>G) c.4354C>G (p.Leu1452Val) n.1981C>G c.3487C>G c.1476C>G c.*3973C>G (n.*3973C>G) c.4709C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.*3692C>G (n.*3692C>G) c.3594C>G c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.*2830C>G (n.*2830C>G) c.4294C>G (n.4294C>G) c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.*3874C>G (n.*3874C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) n.287C>G n.152C>G c.76C>G c.124C>G c.2788C>G (p.Leu930Val) n.4354C>G n.4583C>G c.4357C>G (p.Leu1453Val) c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) n.4429C>G n.4360C>G n.6143C>G | |
11 | g.17395629G>T | CA379786448 | ABCC8 | n.3889C>A c.879C>A n.2627C>A n.3521C>A n.5621C>A n.864C>A n.1787C>A n.4450C>A n.4503C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.5593C>A c.*2426C>A (n.*2426C>A) n.4870C>A c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.4723C>A n.4580C>A n.4447C>A n.4908C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.5587C>A c.4171C>A (p.Leu1391Ile) n.4545C>A n.4605C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.6068C>A c.4288C>A (p.Leu1430Ile) n.4498C>A n.5488C>A n.4406C>A c.*2460C>A (n.*2460C>A) n.3935C>A n.4576C>A n.4609C>A n.5531C>A n.4727C>A c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.4129C>A (p.Leu1377Ile) c.*3993C>A (n.*3993C>A) c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.4291C>A (p.Leu1431Ile) c.4285C>A (p.Leu1429Ile) c.2342C>A n.5506C>A c.4070C>A c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.2928C>A n.365C>A c.*3674C>A (n.*3674C>A) c.*3202+635C>A (n.*3202+635C>A) c.4354C>A (p.Leu1452Ile) n.1981C>A c.3487C>A c.1476C>A c.*3973C>A (n.*3973C>A) c.4709C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.3594C>A c.4255C>A (p.Leu1419Ile) c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.4294C>A (n.4294C>A) c.4039C>A (p.Leu1347Ile) c.*3874C>A (n.*3874C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) n.287C>A n.152C>A c.76C>A c.124C>A c.2788C>A (p.Leu930Ile) n.4354C>A n.4583C>A c.4357C>A (p.Leu1453Ile) c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.2656C>A (p.Leu886Ile) n.4429C>A n.4360C>A n.6143C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17395630del | CA2499220822 | ABCC8 | n.3889del c.879del n.2627del n.3521del n.5621del n.864del n.1787del n.4450del n.4503del c.*74del (n.*74del) n.5593del c.*2426del (n.*2426del) n.4870del c.*2719del (n.*2719del) n.4723del n.4580del n.4447del n.4908del c.*710del (n.*710del) n.5587del c.4171del (p.Leu1391SerfsTer30) n.4545del n.4605del c.*1425del (n.*1425del) c.*2457del (n.*2457del) n.6068del c.4288del (p.Leu1430SerfsTer?) n.4498del n.5488del n.4406del c.*2460del (n.*2460del) n.3935del n.4576del n.4609del n.5531del n.4727del c.*2500del (n.*2500del) c.4129del (p.Leu1377SerfsTer30) c.*3993del (n.*3993del) c.*2684del (n.*2684del) c.4291del (p.Leu1431SerfsTer30) c.4288del (p.Leu1430SerfsTer30) c.4285del (p.Leu1429SerfsTer30) c.2342del n.5506del c.4070del c.*2410del (n.*2410del) c.2928del n.365del c.*3674del (n.*3674del) c.*3202+635del (n.*3202+635del) c.4354del (p.Leu1452SerfsTer30) n.1981del c.3487del c.1476del c.*3973del (n.*3973del) c.4709del c.*1571del (n.*1571del) c.*2310del (n.*2310del) c.*3125del (n.*3125del) c.*3692del (n.*3692del) c.3594del c.4255del (p.Leu1419SerfsTer30) c.*2830del (n.*2830del) c.4294del (n.4294del) c.4039del (p.Leu1347SerfsTer30) c.*3874del (n.*3874del) c.*2575del (n.*2575del) n.287del n.152del c.76del c.124del c.4291del (p.Leu1431SerfsTer?) c.2788del (p.Leu930SerfsTer30) n.4354del n.4583del c.4357del (p.Leu1453SerfsTer30) c.4357del (p.Leu1453SerfsTer?) c.2854del (p.Leu952SerfsTer30) c.2245del (p.Leu749SerfsTer30) c.2656del (p.Leu886SerfsTer30) n.4429del n.4360del n.6143del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17395630G>A | CA473298209 | ABCC8 | n.3888C>T c.878C>T n.2626C>T n.3520C>T n.5620C>T n.863C>T n.1786C>T n.4449C>T n.4502C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.5592C>T c.*2425C>T (n.*2425C>T) n.4869C>T c.*2718C>T (n.*2718C>T) n.4722C>T n.4579C>T n.4446C>T n.4907C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.5586C>T c.4170C>T (p.Val1390=) n.4544C>T n.4604C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) n.6067C>T c.4287C>T (p.Val1429=) n.4497C>T n.5487C>T n.4405C>T c.*2459C>T (n.*2459C>T) n.3934C>T n.4575C>T n.4608C>T n.5530C>T n.4726C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.4128C>T (p.Val1376=) c.*3992C>T (n.*3992C>T) c.*2683C>T (n.*2683C>T) c.4290C>T (p.Val1430=) c.4284C>T (p.Val1428=) c.2341C>T n.5505C>T c.4069C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.2927C>T n.364C>T c.*3673C>T (n.*3673C>T) c.*3202+634C>T (n.*3202+634C>T) c.4353C>T (p.Val1451=) n.1980C>T c.3486C>T c.1475C>T c.*3972C>T (n.*3972C>T) c.4708C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.*3691C>T (n.*3691C>T) c.3593C>T c.4254C>T (p.Val1418=) c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.4293C>T (n.4293C>T) c.4038C>T (p.Val1346=) c.*3873C>T (n.*3873C>T) c.*2574C>T (n.*2574C>T) n.286C>T n.151C>T c.75C>T c.123C>T c.2787C>T (p.Val929=) n.4353C>T n.4582C>T c.4356C>T (p.Val1452=) c.2853C>T (p.Val951=) c.2244C>T (p.Val748=) c.2655C>T (p.Val885=) n.4428C>T n.4359C>T n.6142C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17395630G>C | CA473298210 | ABCC8 | n.3888C>G c.878C>G n.2626C>G n.3520C>G n.5620C>G n.863C>G n.1786C>G n.4449C>G n.4502C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.5592C>G c.*2425C>G (n.*2425C>G) n.4869C>G c.*2718C>G (n.*2718C>G) n.4722C>G n.4579C>G n.4446C>G n.4907C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.5586C>G c.4170C>G (p.Val1390=) n.4544C>G n.4604C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) n.6067C>G c.4287C>G (p.Val1429=) n.4497C>G n.5487C>G n.4405C>G c.*2459C>G (n.*2459C>G) n.3934C>G n.4575C>G n.4608C>G n.5530C>G n.4726C>G c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.4128C>G (p.Val1376=) c.*3992C>G (n.*3992C>G) c.*2683C>G (n.*2683C>G) c.4290C>G (p.Val1430=) c.4284C>G (p.Val1428=) c.2341C>G n.5505C>G c.4069C>G c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.2927C>G n.364C>G c.*3673C>G (n.*3673C>G) c.*3202+634C>G (n.*3202+634C>G) c.4353C>G (p.Val1451=) n.1980C>G c.3486C>G c.1475C>G c.*3972C>G (n.*3972C>G) c.4708C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*3124C>G (n.*3124C>G) c.*3691C>G (n.*3691C>G) c.3593C>G c.4254C>G (p.Val1418=) c.*2829C>G (n.*2829C>G) c.4293C>G (n.4293C>G) c.4038C>G (p.Val1346=) c.*3873C>G (n.*3873C>G) c.*2574C>G (n.*2574C>G) n.286C>G n.151C>G c.75C>G c.123C>G c.2787C>G (p.Val929=) n.4353C>G n.4582C>G c.4356C>G (p.Val1452=) c.2853C>G (p.Val951=) c.2244C>G (p.Val748=) c.2655C>G (p.Val885=) n.4428C>G n.4359C>G n.6142C>G | |
11 | g.17395630G>T | CA473298211 | ABCC8 | n.3888C>A c.878C>A n.2626C>A n.3520C>A n.5620C>A n.863C>A n.1786C>A n.4449C>A n.4502C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.5592C>A c.*2425C>A (n.*2425C>A) n.4869C>A c.*2718C>A (n.*2718C>A) n.4722C>A n.4579C>A n.4446C>A n.4907C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.5586C>A c.4170C>A (p.Val1390=) n.4544C>A n.4604C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) n.6067C>A c.4287C>A (p.Val1429=) n.4497C>A n.5487C>A n.4405C>A c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.3934C>A n.4575C>A n.4608C>A n.5530C>A n.4726C>A c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.4128C>A (p.Val1376=) c.*3992C>A (n.*3992C>A) c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.4290C>A (p.Val1430=) c.4284C>A (p.Val1428=) c.2341C>A n.5505C>A c.4069C>A c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.2927C>A n.364C>A c.*3673C>A (n.*3673C>A) c.*3202+634C>A (n.*3202+634C>A) c.4353C>A (p.Val1451=) n.1980C>A c.3486C>A c.1475C>A c.*3972C>A (n.*3972C>A) c.4708C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.3593C>A c.4254C>A (p.Val1418=) c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.4293C>A (n.4293C>A) c.4038C>A (p.Val1346=) c.*3873C>A (n.*3873C>A) c.*2574C>A (n.*2574C>A) n.286C>A n.151C>A c.75C>A c.123C>A c.2787C>A (p.Val929=) n.4353C>A n.4582C>A c.4356C>A (p.Val1452=) c.2853C>A (p.Val951=) c.2244C>A (p.Val748=) c.2655C>A (p.Val885=) n.4428C>A n.4359C>A n.6142C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17395631A= | CA1955123223 | ABCC8 | n.3887T= c.877T= n.2625T= n.3519T= n.5619T= n.862T= n.1785T= n.4448T= n.4501T= c.*72T= (n.*72T=) n.5591T= c.*2424T= (n.*2424T=) n.4868T= c.*2717T= (n.*2717T=) n.4721T= n.4578T= n.4445T= n.4906T= c.*708T= (n.*708T=) n.5585T= c.4169T= (p.Val1390=) n.4543T= n.4603T= c.*1423T= (n.*1423T=) c.*2455T= (n.*2455T=) n.6066T= c.4286T= (p.Val1429=) n.4496T= n.5486T= n.4404T= c.*2458T= (n.*2458T=) n.3933T= n.4574T= n.4607T= n.5529T= n.4725T= c.*2498T= (n.*2498T=) c.4127T= (p.Val1376=) c.*3991T= (n.*3991T=) c.*2682T= (n.*2682T=) c.4289T= (p.Val1430=) c.4283T= (p.Val1428=) c.2340T= n.5504T= c.4068T= c.*2408T= (n.*2408T=) c.2926T= n.363T= c.*3672T= (n.*3672T=) c.*3202+633T= (n.*3202+633T=) c.4352T= (p.Val1451=) n.1979T= c.3485T= c.1474T= c.*3971T= (n.*3971T=) c.4707T= c.*1569T= (n.*1569T=) c.*2308T= (n.*2308T=) c.*3123T= (n.*3123T=) c.*3690T= (n.*3690T=) c.3592T= c.4253T= (p.Val1418=) c.*2828T= (n.*2828T=) c.4292T= (n.4292T=) c.4037T= (p.Val1346=) c.*3872T= (n.*3872T=) c.*2573T= (n.*2573T=) n.285T= n.150T= c.74T= c.122T= c.2786T= (p.Val929=) n.4352T= n.4581T= c.4355T= (p.Val1452=) c.2852T= (p.Val951=) c.2243T= (p.Val748=) c.2654T= (p.Val885=) n.4427T= n.4358T= n.6141T= | |
11 | g.17395631A>C | CA379786452 | ABCC8 | n.3887T>G c.877T>G n.2625T>G n.3519T>G n.5619T>G n.862T>G n.1785T>G n.4448T>G n.4501T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.5591T>G c.*2424T>G (n.*2424T>G) n.4868T>G c.*2717T>G (n.*2717T>G) n.4721T>G n.4578T>G n.4445T>G n.4906T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.5585T>G c.4169T>G (p.Val1390Gly) n.4543T>G n.4603T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*2455T>G (n.*2455T>G) n.6066T>G c.4286T>G (p.Val1429Gly) n.4496T>G n.5486T>G n.4404T>G c.*2458T>G (n.*2458T>G) n.3933T>G n.4574T>G n.4607T>G n.5529T>G n.4725T>G c.*2498T>G (n.*2498T>G) c.4127T>G (p.Val1376Gly) c.*3991T>G (n.*3991T>G) c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.4289T>G (p.Val1430Gly) c.4283T>G (p.Val1428Gly) c.2340T>G n.5504T>G c.4068T>G c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.2926T>G n.363T>G c.*3672T>G (n.*3672T>G) c.*3202+633T>G (n.*3202+633T>G) c.4352T>G (p.Val1451Gly) n.1979T>G c.3485T>G c.1474T>G c.*3971T>G (n.*3971T>G) c.4707T>G c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.*3123T>G (n.*3123T>G) c.*3690T>G (n.*3690T>G) c.3592T>G c.4253T>G (p.Val1418Gly) c.*2828T>G (n.*2828T>G) c.4292T>G (n.4292T>G) c.4037T>G (p.Val1346Gly) c.*3872T>G (n.*3872T>G) c.*2573T>G (n.*2573T>G) n.285T>G n.150T>G c.74T>G c.122T>G c.2786T>G (p.Val929Gly) n.4352T>G n.4581T>G c.4355T>G (p.Val1452Gly) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.2243T>G (p.Val748Gly) c.2654T>G (p.Val885Gly) n.4427T>G n.4358T>G n.6141T>G |