Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17394371A>CCA379783583ABCC8n.4041T>G
n.375T>G
c.1031T>G
n.2779T>G
n.3673T>G
n.5773T>G
n.1016T>G
n.1939T>G
n.4602T>G
n.4655T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.5745T>G
c.*2578T>G (n.*2578T>G)
n.5022T>G
c.*2871T>G (n.*2871T>G)
n.4875T>G
n.4732T>G
n.4599T>G
n.5060T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.5635T>G
c.4323T>G (p.Asn1441Lys)
n.4697T>G
n.4757T>G
n.4551T>G
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
n.4737T>G
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
n.6116T>G
c.4336T>G (p.Phe1446Val)
n.4650T>G
n.627T>G
n.5640T>G
n.4558T>G
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
n.4087T>G
n.4728T>G
n.4761T>G
n.5683T>G
n.4879T>G
c.*2652T>G (n.*2652T>G)
c.4281T>G (p.Asn1427Lys)
c.*4145T>G (n.*4145T>G)
c.*2836T>G (n.*2836T>G)
c.4443T>G (p.Asn1481Lys)
c.4440T>G (p.Asn1480Lys)
c.4437T>G (p.Asn1479Lys)
c.2494T>G
n.5658T>G
c.4222T>G
c.*2562T>G (n.*2562T>G)
c.3080T>G
n.599T>G
c.*3826T>G (n.*3826T>G)
c.*3203-1391T>G (n.*3203-1391T>G)
c.4506T>G (p.Asn1502Lys)
n.2133T>G
c.3535T>G
c.1628T>G
c.*4125T>G (n.*4125T>G)
c.4861T>G
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.*3844T>G (n.*3844T>G)
c.3746T>G
c.4407T>G (p.Asn1469Lys)
c.*2878T>G (n.*2878T>G)
c.4446T>G (n.4446T>G)
c.4191T>G (p.Asn1397Lys)
c.*4026T>G (n.*4026T>G)
c.*2727T>G (n.*2727T>G)
n.335T>G
n.200T>G
c.228T>G
c.471T>G
c.4339T>G (p.Phe1447Val)
c.2940T>G (p.Asn980Lys)
n.4402T>G
n.4735T>G
c.4509T>G (p.Asn1503Lys)
c.4405T>G (p.Phe1469Val)
c.3006T>G (p.Asn1002Lys)
c.2397T>G (p.Asn799Lys)
c.2808T>G (p.Asn936Lys)
n.4477T>G
n.4408T>G
n.6191T>G
11g.17394371A>GCA473298110ABCC8n.4041T>C
n.375T>C
c.1031T>C
n.2779T>C
n.3673T>C
n.5773T>C
n.1016T>C
n.1939T>C
n.4602T>C
n.4655T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.5745T>C
c.*2578T>C (n.*2578T>C)
n.5022T>C
c.*2871T>C (n.*2871T>C)
n.4875T>C
n.4732T>C
n.4599T>C
n.5060T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.5635T>C
c.4323T>C (p.Asn1441=)
n.4697T>C
n.4757T>C
n.4551T>C
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
n.4737T>C
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
n.6116T>C
c.4336T>C (p.Phe1446Leu)
n.4650T>C
n.627T>C
n.5640T>C
n.4558T>C
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
n.4087T>C
n.4728T>C
n.4761T>C
n.5683T>C
n.4879T>C
c.*2652T>C (n.*2652T>C)
c.4281T>C (p.Asn1427=)
c.*4145T>C (n.*4145T>C)
c.*2836T>C (n.*2836T>C)
c.4443T>C (p.Asn1481=)
c.4440T>C (p.Asn1480=)
c.4437T>C (p.Asn1479=)
c.2494T>C
n.5658T>C
c.4222T>C
c.*2562T>C (n.*2562T>C)
c.3080T>C
n.599T>C
c.*3826T>C (n.*3826T>C)
c.*3203-1391T>C (n.*3203-1391T>C)
c.4506T>C (p.Asn1502=)
n.2133T>C
c.3535T>C
c.1628T>C
c.*4125T>C (n.*4125T>C)
c.4861T>C
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.*3844T>C (n.*3844T>C)
c.3746T>C
c.4407T>C (p.Asn1469=)
c.*2878T>C (n.*2878T>C)
c.4446T>C (n.4446T>C)
c.4191T>C (p.Asn1397=)
c.*4026T>C (n.*4026T>C)
c.*2727T>C (n.*2727T>C)
n.335T>C
n.200T>C
c.228T>C
c.471T>C
c.4339T>C (p.Phe1447Leu)
c.2940T>C (p.Asn980=)
n.4402T>C
n.4735T>C
c.4509T>C (p.Asn1503=)
c.4405T>C (p.Phe1469Leu)
c.3006T>C (p.Asn1002=)
c.2397T>C (p.Asn799=)
c.2808T>C (p.Asn936=)
n.4477T>C
n.4408T>C
n.6191T>C
gnomAD v4
11g.17394371A>TCA379783582ABCC8n.4041T>A
n.375T>A
c.1031T>A
n.2779T>A
n.3673T>A
n.5773T>A
n.1016T>A
n.1939T>A
n.4602T>A
n.4655T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.5745T>A
c.*2578T>A (n.*2578T>A)
n.5022T>A
c.*2871T>A (n.*2871T>A)
n.4875T>A
n.4732T>A
n.4599T>A
n.5060T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.5635T>A
c.4323T>A (p.Asn1441Lys)
n.4697T>A
n.4757T>A
n.4551T>A
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
n.4737T>A
c.*2505T>A (n.*2505T>A)
n.6116T>A
c.4336T>A (p.Phe1446Ile)
n.4650T>A
n.627T>A
n.5640T>A
n.4558T>A
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
n.4087T>A
n.4728T>A
n.4761T>A
n.5683T>A
n.4879T>A
c.*2652T>A (n.*2652T>A)
c.4281T>A (p.Asn1427Lys)
c.*4145T>A (n.*4145T>A)
c.*2836T>A (n.*2836T>A)
c.4443T>A (p.Asn1481Lys)
c.4440T>A (p.Asn1480Lys)
c.4437T>A (p.Asn1479Lys)
c.2494T>A
n.5658T>A
c.4222T>A
c.*2562T>A (n.*2562T>A)
c.3080T>A
n.599T>A
c.*3826T>A (n.*3826T>A)
c.*3203-1391T>A (n.*3203-1391T>A)
c.4506T>A (p.Asn1502Lys)
n.2133T>A
c.3535T>A
c.1628T>A
c.*4125T>A (n.*4125T>A)
c.4861T>A
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.*3844T>A (n.*3844T>A)
c.3746T>A
c.4407T>A (p.Asn1469Lys)
c.*2878T>A (n.*2878T>A)
c.4446T>A (n.4446T>A)
c.4191T>A (p.Asn1397Lys)
c.*4026T>A (n.*4026T>A)
c.*2727T>A (n.*2727T>A)
n.335T>A
n.200T>A
c.228T>A
c.471T>A
c.4339T>A (p.Phe1447Ile)
c.2940T>A (p.Asn980Lys)
n.4402T>A
n.4735T>A
c.4509T>A (p.Asn1503Lys)
c.4405T>A (p.Phe1469Ile)
c.3006T>A (p.Asn1002Lys)
c.2397T>A (p.Asn799Lys)
c.2808T>A (p.Asn936Lys)
n.4477T>A
n.4408T>A
n.6191T>A
11g.17394372T>ACA379783585ABCC8n.4040A>T
n.374A>T
c.1030A>T
n.2778A>T
n.3672A>T
n.5772A>T
n.1015A>T
n.1938A>T
n.4601A>T
n.4654A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.5744A>T
c.*2577A>T (n.*2577A>T)
n.5021A>T
c.*2870A>T (n.*2870A>T)
n.4874A>T
n.4731A>T
n.4598A>T
n.5059A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.5634A>T
c.4322A>T (p.Asn1441Ile)
n.4696A>T
n.4756A>T
n.4550A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
n.4736A>T
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
n.6115A>T
c.4335A>T (p.Glu1445Asp)
n.4649A>T
n.626A>T
n.5639A>T
n.4557A>T
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
n.4086A>T
n.4727A>T
n.4760A>T
n.5682A>T
n.4878A>T
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.4280A>T (p.Asn1427Ile)
c.*4144A>T (n.*4144A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.4442A>T (p.Asn1481Ile)
c.4439A>T (p.Asn1480Ile)
c.4436A>T (p.Asn1479Ile)
c.2493A>T
n.5657A>T
c.4221A>T
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
c.3079A>T
n.598A>T
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
c.*3203-1392A>T (n.*3203-1392A>T)
c.4505A>T (p.Asn1502Ile)
n.2132A>T
c.3534A>T
c.1627A>T
c.*4124A>T (n.*4124A>T)
c.4860A>T
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
c.*3276A>T (n.*3276A>T)
c.*3843A>T (n.*3843A>T)
c.3745A>T
c.4406A>T (p.Asn1469Ile)
c.*2877A>T (n.*2877A>T)
c.4445A>T (n.4445A>T)
c.4190A>T (p.Asn1397Ile)
c.*4025A>T (n.*4025A>T)
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
n.334A>T
n.199A>T
c.227A>T
c.470A>T
c.4338A>T (p.Glu1446Asp)
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
n.4401A>T
n.4734A>T
c.4508A>T (p.Asn1503Ile)
c.4404A>T (p.Glu1468Asp)
c.3005A>T (p.Asn1002Ile)
c.2396A>T (p.Asn799Ile)
c.2807A>T (p.Asn936Ile)
n.4476A>T
n.4407A>T
n.6190A>T
11g.17394372T>CCA379783593ABCC8n.4040A>G
n.374A>G
c.1030A>G
n.2778A>G
n.3672A>G
n.5772A>G
n.1015A>G
n.1938A>G
n.4601A>G
n.4654A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.5744A>G
c.*2577A>G (n.*2577A>G)
n.5021A>G
c.*2870A>G (n.*2870A>G)
n.4874A>G
n.4731A>G
n.4598A>G
n.5059A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.5634A>G
c.4322A>G (p.Asn1441Ser)
n.4696A>G
n.4756A>G
n.4550A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
n.4736A>G
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
n.6115A>G
c.4335A>G (p.Glu1445=)
n.4649A>G
n.626A>G
n.5639A>G
n.4557A>G
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
n.4086A>G
n.4727A>G
n.4760A>G
n.5682A>G
n.4878A>G
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.4280A>G (p.Asn1427Ser)
c.*4144A>G (n.*4144A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.4442A>G (p.Asn1481Ser)
c.4439A>G (p.Asn1480Ser)
c.4436A>G (p.Asn1479Ser)
c.2493A>G
n.5657A>G
c.4221A>G
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
c.3079A>G
n.598A>G
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
c.*3203-1392A>G (n.*3203-1392A>G)
c.4505A>G (p.Asn1502Ser)
n.2132A>G
c.3534A>G
c.1627A>G
c.*4124A>G (n.*4124A>G)
c.4860A>G
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
c.*3276A>G (n.*3276A>G)
c.*3843A>G (n.*3843A>G)
c.3745A>G
c.4406A>G (p.Asn1469Ser)
c.*2877A>G (n.*2877A>G)
c.4445A>G (n.4445A>G)
c.4190A>G (p.Asn1397Ser)
c.*4025A>G (n.*4025A>G)
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
n.334A>G
n.199A>G
c.227A>G
c.470A>G
c.4338A>G (p.Glu1446=)
c.2939A>G (p.Asn980Ser)
n.4401A>G
n.4734A>G
c.4508A>G (p.Asn1503Ser)
c.4404A>G (p.Glu1468=)
c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
c.2396A>G (p.Asn799Ser)
c.2807A>G (p.Asn936Ser)
n.4476A>G
n.4407A>G
n.6190A>G
11g.17394372T>GCA379783596ABCC8n.4040A>C
n.374A>C
c.1030A>C
n.2778A>C
n.3672A>C
n.5772A>C
n.1015A>C
n.1938A>C
n.4601A>C
n.4654A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.5744A>C
c.*2577A>C (n.*2577A>C)
n.5021A>C
c.*2870A>C (n.*2870A>C)
n.4874A>C
n.4731A>C
n.4598A>C
n.5059A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.5634A>C
c.4322A>C (p.Asn1441Thr)
n.4696A>C
n.4756A>C
n.4550A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
n.4736A>C
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
n.6115A>C
c.4335A>C (p.Glu1445Asp)
n.4649A>C
n.626A>C
n.5639A>C
n.4557A>C
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
n.4086A>C
n.4727A>C
n.4760A>C
n.5682A>C
n.4878A>C
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.4280A>C (p.Asn1427Thr)
c.*4144A>C (n.*4144A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.4442A>C (p.Asn1481Thr)
c.4439A>C (p.Asn1480Thr)
c.4436A>C (p.Asn1479Thr)
c.2493A>C
n.5657A>C
c.4221A>C
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
c.3079A>C
n.598A>C
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
c.*3203-1392A>C (n.*3203-1392A>C)
c.4505A>C (p.Asn1502Thr)
n.2132A>C
c.3534A>C
c.1627A>C
c.*4124A>C (n.*4124A>C)
c.4860A>C
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.*3276A>C (n.*3276A>C)
c.*3843A>C (n.*3843A>C)
c.3745A>C
c.4406A>C (p.Asn1469Thr)
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
c.4445A>C (n.4445A>C)
c.4190A>C (p.Asn1397Thr)
c.*4025A>C (n.*4025A>C)
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
n.334A>C
n.199A>C
c.227A>C
c.470A>C
c.4338A>C (p.Glu1446Asp)
c.2939A>C (p.Asn980Thr)
n.4401A>C
n.4734A>C
c.4508A>C (p.Asn1503Thr)
c.4404A>C (p.Glu1468Asp)
c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.2396A>C (p.Asn799Thr)
c.2807A>C (p.Asn936Thr)
n.4476A>C
n.4407A>C
n.6190A>C
ClinVar dbSNP
11g.17394373T>ACA379783600ABCC8n.4039A>T
n.373A>T
c.1029A>T
n.2777A>T
n.3671A>T
n.5771A>T
n.1014A>T
n.1937A>T
n.4600A>T
n.4653A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.5743A>T
c.*2576A>T (n.*2576A>T)
n.5020A>T
c.*2869A>T (n.*2869A>T)
n.4873A>T
n.4730A>T
n.4597A>T
n.5058A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.5633A>T
c.4321A>T (p.Asn1441Tyr)
n.4695A>T
n.4755A>T
n.4549A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
n.4735A>T
c.*2503A>T (n.*2503A>T)
n.6114A>T
c.4334A>T (p.Glu1445Val)
n.4648A>T
n.625A>T
n.5638A>T
n.4556A>T
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
n.4085A>T
n.4726A>T
n.4759A>T
n.5681A>T
n.4877A>T
c.*2650A>T (n.*2650A>T)
c.4279A>T (p.Asn1427Tyr)
c.*4143A>T (n.*4143A>T)
c.*2834A>T (n.*2834A>T)
c.4441A>T (p.Asn1481Tyr)
c.4438A>T (p.Asn1480Tyr)
c.4435A>T (p.Asn1479Tyr)
c.2492A>T
n.5656A>T
c.4220A>T
c.*2560A>T (n.*2560A>T)
c.3078A>T
n.597A>T
c.*3824A>T (n.*3824A>T)
c.*3203-1393A>T (n.*3203-1393A>T)
c.4504A>T (p.Asn1502Tyr)
n.2131A>T
c.3533A>T
c.1626A>T
c.*4123A>T (n.*4123A>T)
c.4859A>T
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.*2460A>T (n.*2460A>T)
c.*3275A>T (n.*3275A>T)
c.*3842A>T (n.*3842A>T)
c.3744A>T
c.4405A>T (p.Asn1469Tyr)
c.*2876A>T (n.*2876A>T)
c.4444A>T (n.4444A>T)
c.4189A>T (p.Asn1397Tyr)
c.*4024A>T (n.*4024A>T)
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
n.333A>T
n.198A>T
c.226A>T
c.469A>T
c.4337A>T (p.Glu1446Val)
c.2938A>T (p.Asn980Tyr)
n.4400A>T
n.4733A>T
c.4507A>T (p.Asn1503Tyr)
c.4403A>T (p.Glu1468Val)
c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
c.2395A>T (p.Asn799Tyr)
c.2806A>T (p.Asn936Tyr)
n.4475A>T
n.4406A>T
n.6189A>T
ClinVar dbSNP
11g.17394373T>CCA379783602ABCC8n.4039A>G
n.373A>G
c.1029A>G
n.2777A>G
n.3671A>G
n.5771A>G
n.1014A>G
n.1937A>G
n.4600A>G
n.4653A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.5743A>G
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
n.5020A>G
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
n.4873A>G
n.4730A>G
n.4597A>G
n.5058A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.5633A>G
c.4321A>G (p.Asn1441Asp)
n.4695A>G
n.4755A>G
n.4549A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
n.4735A>G
c.*2503A>G (n.*2503A>G)
n.6114A>G
c.4334A>G (p.Glu1445Gly)
n.4648A>G
n.625A>G
n.5638A>G
n.4556A>G
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
n.4085A>G
n.4726A>G
n.4759A>G
n.5681A>G
n.4877A>G
c.*2650A>G (n.*2650A>G)
c.4279A>G (p.Asn1427Asp)
c.*4143A>G (n.*4143A>G)
c.*2834A>G (n.*2834A>G)
c.4441A>G (p.Asn1481Asp)
c.4438A>G (p.Asn1480Asp)
c.4435A>G (p.Asn1479Asp)
c.2492A>G
n.5656A>G
c.4220A>G
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
c.3078A>G
n.597A>G
c.*3824A>G (n.*3824A>G)
c.*3203-1393A>G (n.*3203-1393A>G)
c.4504A>G (p.Asn1502Asp)
n.2131A>G
c.3533A>G
c.1626A>G
c.*4123A>G (n.*4123A>G)
c.4859A>G
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.*2460A>G (n.*2460A>G)
c.*3275A>G (n.*3275A>G)
c.*3842A>G (n.*3842A>G)
c.3744A>G
c.4405A>G (p.Asn1469Asp)
c.*2876A>G (n.*2876A>G)
c.4444A>G (n.4444A>G)
c.4189A>G (p.Asn1397Asp)
c.*4024A>G (n.*4024A>G)
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
n.333A>G
n.198A>G
c.226A>G
c.469A>G
c.4337A>G (p.Glu1446Gly)
c.2938A>G (p.Asn980Asp)
n.4400A>G
n.4733A>G
c.4507A>G (p.Asn1503Asp)
c.4403A>G (p.Glu1468Gly)
c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.2395A>G (p.Asn799Asp)
c.2806A>G (p.Asn936Asp)
n.4475A>G
n.4406A>G
n.6189A>G
ClinVar dbSNP
11g.17394373T>GCA379783609ABCC8n.4039A>C
n.373A>C
c.1029A>C
n.2777A>C
n.3671A>C
n.5771A>C
n.1014A>C
n.1937A>C
n.4600A>C
n.4653A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.5743A>C
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
n.5020A>C
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
n.4873A>C
n.4730A>C
n.4597A>C
n.5058A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.5633A>C
c.4321A>C (p.Asn1441His)
n.4695A>C
n.4755A>C
n.4549A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
n.4735A>C
c.*2503A>C (n.*2503A>C)
n.6114A>C
c.4334A>C (p.Glu1445Ala)
n.4648A>C
n.625A>C
n.5638A>C
n.4556A>C
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
n.4085A>C
n.4726A>C
n.4759A>C
n.5681A>C
n.4877A>C
c.*2650A>C (n.*2650A>C)
c.4279A>C (p.Asn1427His)
c.*4143A>C (n.*4143A>C)
c.*2834A>C (n.*2834A>C)
c.4441A>C (p.Asn1481His)
c.4438A>C (p.Asn1480His)
c.4435A>C (p.Asn1479His)
c.2492A>C
n.5656A>C
c.4220A>C
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
c.3078A>C
n.597A>C
c.*3824A>C (n.*3824A>C)
c.*3203-1393A>C (n.*3203-1393A>C)
c.4504A>C (p.Asn1502His)
n.2131A>C
c.3533A>C
c.1626A>C
c.*4123A>C (n.*4123A>C)
c.4859A>C
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.*2460A>C (n.*2460A>C)
c.*3275A>C (n.*3275A>C)
c.*3842A>C (n.*3842A>C)
c.3744A>C
c.4405A>C (p.Asn1469His)
c.*2876A>C (n.*2876A>C)
c.4444A>C (n.4444A>C)
c.4189A>C (p.Asn1397His)
c.*4024A>C (n.*4024A>C)
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
n.333A>C
n.198A>C
c.226A>C
c.469A>C
c.4337A>C (p.Glu1446Ala)
c.2938A>C (p.Asn980His)
n.4400A>C
n.4733A>C
c.4507A>C (p.Asn1503His)
c.4403A>C (p.Glu1468Ala)
c.3004A>C (p.Asn1002His)
c.2395A>C (p.Asn799His)
c.2806A>C (p.Asn936His)
n.4475A>C
n.4406A>C
n.6189A>C
ClinVar dbSNP
11g.17394373T=CA1955122591ABCC8n.4039A=
n.373A=
c.1029A=
n.2777A=
n.3671A=
n.5771A=
n.1014A=
n.1937A=
n.4600A=
n.4653A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.5743A=
c.*2576A= (n.*2576A=)
n.5020A=
c.*2869A= (n.*2869A=)
n.4873A=
n.4730A=
n.4597A=
n.5058A=
c.*860A= (n.*860A=)
n.5633A=
c.4321A= (p.Asn1441=)
n.4695A=
n.4755A=
n.4549A=
c.*1575A= (n.*1575A=)
n.4735A=
c.*2503A= (n.*2503A=)
n.6114A=
c.4334A= (p.Glu1445=)
n.4648A=
n.625A=
n.5638A=
n.4556A=
c.*2610A= (n.*2610A=)
n.4085A=
n.4726A=
n.4759A=
n.5681A=
n.4877A=
c.*2650A= (n.*2650A=)
c.4279A= (p.Asn1427=)
c.*4143A= (n.*4143A=)
c.*2834A= (n.*2834A=)
c.4441A= (p.Asn1481=)
c.4438A= (p.Asn1480=)
c.4435A= (p.Asn1479=)
c.2492A=
n.5656A=
c.4220A=
c.*2560A= (n.*2560A=)
c.3078A=
n.597A=
c.*3824A= (n.*3824A=)
c.*3203-1393A= (n.*3203-1393A=)
c.4504A= (p.Asn1502=)
n.2131A=
c.3533A=
c.1626A=
c.*4123A= (n.*4123A=)
c.4859A=
c.*1721A= (n.*1721A=)
c.*2460A= (n.*2460A=)
c.*3275A= (n.*3275A=)
c.*3842A= (n.*3842A=)
c.3744A=
c.4405A= (p.Asn1469=)
c.*2876A= (n.*2876A=)
c.4444A= (n.4444A=)
c.4189A= (p.Asn1397=)
c.*4024A= (n.*4024A=)
c.*2725A= (n.*2725A=)
n.333A=
n.198A=
c.226A=
c.469A=
c.4337A= (p.Glu1446=)
c.2938A= (p.Asn980=)
n.4400A=
n.4733A=
c.4507A= (p.Asn1503=)
c.4403A= (p.Glu1468=)
c.3004A= (p.Asn1002=)
c.2395A= (p.Asn799=)
c.2806A= (p.Asn936=)
n.4475A=
n.4406A=
n.6189A=
11g.17394374delCA2612637017ABCC8n.4038del
n.372del
c.1028del
n.2776del
n.3670del
n.5770del
n.1013del
n.1936del
n.4599del
n.4652del
c.*223del (n.*223del)
n.5742del
c.*2575del (n.*2575del)
n.5019del
c.*2868del (n.*2868del)
n.4872del
n.4729del
n.4596del
n.5057del
c.*859del (n.*859del)
n.5632del
c.4320del (p.Asn1441IlefsTer17)
n.4694del
n.4754del
n.4548del
c.*1574del (n.*1574del)
n.4734del
c.*2502del (n.*2502del)
n.6113del
c.4333del (p.Glu1445AsnfsTer?)
n.4647del
n.624del
n.5637del
n.4555del
c.*2609del (n.*2609del)
n.4084del
n.4725del
n.4758del
n.5680del
n.4876del
c.*2649del (n.*2649del)
c.4278del (p.Asn1427IlefsTer17)
c.*4142del (n.*4142del)
c.*2833del (n.*2833del)
c.4440del (p.Asn1481IlefsTer17)
c.4437del (p.Asn1480IlefsTer17)
c.4434del (p.Asn1479IlefsTer17)
c.2491del
n.5655del
c.4219del
c.*2559del (n.*2559del)
c.3077del
n.596del
c.*3823del (n.*3823del)
c.*3203-1394del (n.*3203-1394del)
c.4503del (p.Asn1502IlefsTer17)
n.2130del
c.3532del
c.1625del
c.*4122del (n.*4122del)
c.4858del
c.*1720del (n.*1720del)
c.*2459del (n.*2459del)
c.*3274del (n.*3274del)
c.*3841del (n.*3841del)
c.3743del
c.4404del (p.Asn1469IlefsTer17)
c.*2875del (n.*2875del)
c.4443del (n.4443del)
c.4188del (p.Asn1397IlefsTer17)
c.*4023del (n.*4023del)
c.*2724del (n.*2724del)
n.332del
n.197del
c.225del
c.468del
c.4336del (p.Glu1446AsnfsTer?)
c.2937del (p.Asn980IlefsTer17)
n.4399del
n.4732del
c.4506del (p.Asn1503IlefsTer17)
c.4402del (p.Glu1468AsnfsTer?)
c.3003del (p.Asn1002IlefsTer17)
c.2394del (p.Asn799IlefsTer17)
c.2805del (p.Asn936IlefsTer17)
n.4474del
n.4405del
n.6188del
gnomAD v4
11g.17394374C>ACA379783622ABCC8n.4038G>T
n.372G>T
c.1028G>T
n.2776G>T
n.3670G>T
n.5770G>T
n.1013G>T
n.1936G>T
n.4599G>T
n.4652G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.5742G>T
c.*2575G>T (n.*2575G>T)
n.5019G>T
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
n.4872G>T
n.4729G>T
n.4596G>T
n.5057G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.5632G>T
c.4320G>T (p.Glu1440Asp)
n.4694G>T
n.4754G>T
n.4548G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
n.4734G>T
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
n.6113G>T
c.4333G>T (p.Glu1445Ter)
n.4647G>T
n.624G>T
n.5637G>T
n.4555G>T
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
n.4084G>T
n.4725G>T
n.4758G>T
n.5680G>T
n.4876G>T
c.*2649G>T (n.*2649G>T)
c.4278G>T (p.Glu1426Asp)
c.*4142G>T (n.*4142G>T)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
c.4440G>T (p.Glu1480Asp)
c.4437G>T (p.Glu1479Asp)
c.4434G>T (p.Glu1478Asp)
c.2491G>T
n.5655G>T
c.4219G>T
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.3077G>T
n.596G>T
c.*3823G>T (n.*3823G>T)
c.*3203-1394G>T (n.*3203-1394G>T)
c.4503G>T (p.Glu1501Asp)
n.2130G>T
c.3532G>T
c.1625G>T
c.*4122G>T (n.*4122G>T)
c.4858G>T
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
c.*3274G>T (n.*3274G>T)
c.*3841G>T (n.*3841G>T)
c.3743G>T
c.4404G>T (p.Glu1468Asp)
c.*2875G>T (n.*2875G>T)
c.4443G>T (n.4443G>T)
c.4188G>T (p.Glu1396Asp)
c.*4023G>T (n.*4023G>T)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
n.332G>T
n.197G>T
c.225G>T
c.468G>T
c.4336G>T (p.Glu1446Ter)
c.2937G>T (p.Glu979Asp)
n.4399G>T
n.4732G>T
c.4506G>T (p.Glu1502Asp)
c.4402G>T (p.Glu1468Ter)
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
c.2394G>T (p.Glu798Asp)
c.2805G>T (p.Glu935Asp)
n.4474G>T
n.4405G>T
n.6188G>T
11g.17394374C=CA1955122592ABCC8n.4038G=
n.372G=
c.1028G=
n.2776G=
n.3670G=
n.5770G=
n.1013G=
n.1936G=
n.4599G=
n.4652G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.5742G=
c.*2575G= (n.*2575G=)
n.5019G=
c.*2868G= (n.*2868G=)
n.4872G=
n.4729G=
n.4596G=
n.5057G=
c.*859G= (n.*859G=)
n.5632G=
c.4320G= (p.Glu1440=)
n.4694G=
n.4754G=
n.4548G=
c.*1574G= (n.*1574G=)
n.4734G=
c.*2502G= (n.*2502G=)
n.6113G=
c.4333G= (p.Glu1445=)
n.4647G=
n.624G=
n.5637G=
n.4555G=
c.*2609G= (n.*2609G=)
n.4084G=
n.4725G=
n.4758G=
n.5680G=
n.4876G=
c.*2649G= (n.*2649G=)
c.4278G= (p.Glu1426=)
c.*4142G= (n.*4142G=)
c.*2833G= (n.*2833G=)
c.4440G= (p.Glu1480=)
c.4437G= (p.Glu1479=)
c.4434G= (p.Glu1478=)
c.2491G=
n.5655G=
c.4219G=
c.*2559G= (n.*2559G=)
c.3077G=
n.596G=
c.*3823G= (n.*3823G=)
c.*3203-1394G= (n.*3203-1394G=)
c.4503G= (p.Glu1501=)
n.2130G=
c.3532G=
c.1625G=
c.*4122G= (n.*4122G=)
c.4858G=
c.*1720G= (n.*1720G=)
c.*2459G= (n.*2459G=)
c.*3274G= (n.*3274G=)
c.*3841G= (n.*3841G=)
c.3743G=
c.4404G= (p.Glu1468=)
c.*2875G= (n.*2875G=)
c.4443G= (n.4443G=)
c.4188G= (p.Glu1396=)
c.*4023G= (n.*4023G=)
c.*2724G= (n.*2724G=)
n.332G=
n.197G=
c.225G=
c.468G=
c.4336G= (p.Glu1446=)
c.2937G= (p.Glu979=)
n.4399G=
n.4732G=
c.4506G= (p.Glu1502=)
c.4402G= (p.Glu1468=)
c.3003G= (p.Glu1001=)
c.2394G= (p.Glu798=)
c.2805G= (p.Glu935=)
n.4474G=
n.4405G=
n.6188G=
11g.17394374C>GCA379783616ABCC8n.4038G>C
n.372G>C
c.1028G>C
n.2776G>C
n.3670G>C
n.5770G>C
n.1013G>C
n.1936G>C
n.4599G>C
n.4652G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.5742G>C
c.*2575G>C (n.*2575G>C)
n.5019G>C
c.*2868G>C (n.*2868G>C)
n.4872G>C
n.4729G>C
n.4596G>C
n.5057G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.5632G>C
c.4320G>C (p.Glu1440Asp)
n.4694G>C
n.4754G>C
n.4548G>C
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
n.4734G>C
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
n.6113G>C
c.4333G>C (p.Glu1445Gln)
n.4647G>C
n.624G>C
n.5637G>C
n.4555G>C
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
n.4084G>C
n.4725G>C
n.4758G>C
n.5680G>C
n.4876G>C
c.*2649G>C (n.*2649G>C)
c.4278G>C (p.Glu1426Asp)
c.*4142G>C (n.*4142G>C)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
c.4440G>C (p.Glu1480Asp)
c.4437G>C (p.Glu1479Asp)
c.4434G>C (p.Glu1478Asp)
c.2491G>C
n.5655G>C
c.4219G>C
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.3077G>C
n.596G>C
c.*3823G>C (n.*3823G>C)
c.*3203-1394G>C (n.*3203-1394G>C)
c.4503G>C (p.Glu1501Asp)
n.2130G>C
c.3532G>C
c.1625G>C
c.*4122G>C (n.*4122G>C)
c.4858G>C
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
c.*3274G>C (n.*3274G>C)
c.*3841G>C (n.*3841G>C)
c.3743G>C
c.4404G>C (p.Glu1468Asp)
c.*2875G>C (n.*2875G>C)
c.4443G>C (n.4443G>C)
c.4188G>C (p.Glu1396Asp)
c.*4023G>C (n.*4023G>C)
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
n.332G>C
n.197G>C
c.225G>C
c.468G>C
c.4336G>C (p.Glu1446Gln)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
n.4399G>C
n.4732G>C
c.4506G>C (p.Glu1502Asp)
c.4402G>C (p.Glu1468Gln)
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
c.2394G>C (p.Glu798Asp)
c.2805G>C (p.Glu935Asp)
n.4474G>C
n.4405G>C
n.6188G>C
11g.17394374C>TCA218406858ABCC8n.4038G>A
n.372G>A
c.1028G>A
n.2776G>A
n.3670G>A
n.5770G>A
n.1013G>A
n.1936G>A
n.4599G>A
n.4652G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.5742G>A
c.*2575G>A (n.*2575G>A)
n.5019G>A
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
n.4872G>A
n.4729G>A
n.4596G>A
n.5057G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.5632G>A
c.4320G>A (p.Glu1440=)
n.4694G>A
n.4754G>A
n.4548G>A
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
n.4734G>A
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
n.6113G>A
c.4333G>A (p.Glu1445Lys)
n.4647G>A
n.624G>A
n.5637G>A
n.4555G>A
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
n.4084G>A
n.4725G>A
n.4758G>A
n.5680G>A
n.4876G>A
c.*2649G>A (n.*2649G>A)
c.4278G>A (p.Glu1426=)
c.*4142G>A (n.*4142G>A)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
c.4440G>A (p.Glu1480=)
c.4437G>A (p.Glu1479=)
c.4434G>A (p.Glu1478=)
c.2491G>A
n.5655G>A
c.4219G>A
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.3077G>A
n.596G>A
c.*3823G>A (n.*3823G>A)
c.*3203-1394G>A (n.*3203-1394G>A)
c.4503G>A (p.Glu1501=)
n.2130G>A
c.3532G>A
c.1625G>A
c.*4122G>A (n.*4122G>A)
c.4858G>A
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
c.*3274G>A (n.*3274G>A)
c.*3841G>A (n.*3841G>A)
c.3743G>A
c.4404G>A (p.Glu1468=)
c.*2875G>A (n.*2875G>A)
c.4443G>A (n.4443G>A)
c.4188G>A (p.Glu1396=)
c.*4023G>A (n.*4023G>A)
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
n.332G>A
n.197G>A
c.225G>A
c.468G>A
c.4336G>A (p.Glu1446Lys)
c.2937G>A (p.Glu979=)
n.4399G>A
n.4732G>A
c.4506G>A (p.Glu1502=)
c.4402G>A (p.Glu1468Lys)
c.3003G>A (p.Glu1001=)
c.2394G>A (p.Glu798=)
c.2805G>A (p.Glu935=)
n.4474G>A
n.4405G>A
n.6188G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394375T>ACA379783625ABCC8n.4037A>T
n.371A>T
c.1027A>T
n.2775A>T
n.3669A>T
n.5769A>T
n.1012A>T
n.1935A>T
n.4598A>T
n.4651A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.5741A>T
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
n.5018A>T
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
n.4871A>T
n.4728A>T
n.4595A>T
n.5056A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.5631A>T
c.4319A>T (p.Glu1440Val)
n.4693A>T
n.4753A>T
n.4547A>T
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.4733A>T
c.*2501A>T (n.*2501A>T)
n.6112A>T
c.4332A>T (p.Gly1444=)
n.4646A>T
n.623A>T
n.5636A>T
n.4554A>T
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
n.4083A>T
n.4724A>T
n.4757A>T
n.5679A>T
n.4875A>T
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
c.4277A>T (p.Glu1426Val)
c.*4141A>T (n.*4141A>T)
c.*2832A>T (n.*2832A>T)
c.4439A>T (p.Glu1480Val)
c.4436A>T (p.Glu1479Val)
c.4433A>T (p.Glu1478Val)
c.2490A>T
n.5654A>T
c.4218A>T
c.*2558A>T (n.*2558A>T)
c.3076A>T
n.595A>T
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.*3203-1395A>T (n.*3203-1395A>T)
c.4502A>T (p.Glu1501Val)
n.2129A>T
c.3531A>T
c.1624A>T
c.*4121A>T (n.*4121A>T)
c.4857A>T
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
c.*3273A>T (n.*3273A>T)
c.*3840A>T (n.*3840A>T)
c.3742A>T
c.4403A>T (p.Glu1468Val)
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.4442A>T (n.4442A>T)
c.4187A>T (p.Glu1396Val)
c.*4022A>T (n.*4022A>T)
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
n.331A>T
n.196A>T
c.224A>T
c.467A>T
c.4335A>T (p.Gly1445=)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
n.4398A>T
n.4731A>T
c.4505A>T (p.Glu1502Val)
c.4401A>T (p.Gly1467=)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.2804A>T (p.Glu935Val)
n.4473A>T
n.4404A>T
n.6187A>T
11g.17394375T>CCA379783626ABCC8n.4037A>G
n.371A>G
c.1027A>G
n.2775A>G
n.3669A>G
n.5769A>G
n.1012A>G
n.1935A>G
n.4598A>G
n.4651A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.5741A>G
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
n.5018A>G
c.*2867A>G (n.*2867A>G)
n.4871A>G
n.4728A>G
n.4595A>G
n.5056A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.5631A>G
c.4319A>G (p.Glu1440Gly)
n.4693A>G
n.4753A>G
n.4547A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.4733A>G
c.*2501A>G (n.*2501A>G)
n.6112A>G
c.4332A>G (p.Gly1444=)
n.4646A>G
n.623A>G
n.5636A>G
n.4554A>G
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
n.4083A>G
n.4724A>G
n.4757A>G
n.5679A>G
n.4875A>G
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
c.4277A>G (p.Glu1426Gly)
c.*4141A>G (n.*4141A>G)
c.*2832A>G (n.*2832A>G)
c.4439A>G (p.Glu1480Gly)
c.4436A>G (p.Glu1479Gly)
c.4433A>G (p.Glu1478Gly)
c.2490A>G
n.5654A>G
c.4218A>G
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
c.3076A>G
n.595A>G
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.*3203-1395A>G (n.*3203-1395A>G)
c.4502A>G (p.Glu1501Gly)
n.2129A>G
c.3531A>G
c.1624A>G
c.*4121A>G (n.*4121A>G)
c.4857A>G
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
c.*3273A>G (n.*3273A>G)
c.*3840A>G (n.*3840A>G)
c.3742A>G
c.4403A>G (p.Glu1468Gly)
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.4442A>G (n.4442A>G)
c.4187A>G (p.Glu1396Gly)
c.*4022A>G (n.*4022A>G)
c.*2723A>G (n.*2723A>G)
n.331A>G
n.196A>G
c.224A>G
c.467A>G
c.4335A>G (p.Gly1445=)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
n.4398A>G
n.4731A>G
c.4505A>G (p.Glu1502Gly)
c.4401A>G (p.Gly1467=)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.2804A>G (p.Glu935Gly)
n.4473A>G
n.4404A>G
n.6187A>G
11g.17394375T>GCA379783629ABCC8n.4037A>C
n.371A>C
c.1027A>C
n.2775A>C
n.3669A>C
n.5769A>C
n.1012A>C
n.1935A>C
n.4598A>C
n.4651A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.5741A>C
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.5018A>C
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
n.4871A>C
n.4728A>C
n.4595A>C
n.5056A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.5631A>C
c.4319A>C (p.Glu1440Ala)
n.4693A>C
n.4753A>C
n.4547A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.4733A>C
c.*2501A>C (n.*2501A>C)
n.6112A>C
c.4332A>C (p.Gly1444=)
n.4646A>C
n.623A>C
n.5636A>C
n.4554A>C
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
n.4083A>C
n.4724A>C
n.4757A>C
n.5679A>C
n.4875A>C
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
c.4277A>C (p.Glu1426Ala)
c.*4141A>C (n.*4141A>C)
c.*2832A>C (n.*2832A>C)
c.4439A>C (p.Glu1480Ala)
c.4436A>C (p.Glu1479Ala)
c.4433A>C (p.Glu1478Ala)
c.2490A>C
n.5654A>C
c.4218A>C
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
c.3076A>C
n.595A>C
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.*3203-1395A>C (n.*3203-1395A>C)
c.4502A>C (p.Glu1501Ala)
n.2129A>C
c.3531A>C
c.1624A>C
c.*4121A>C (n.*4121A>C)
c.4857A>C
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
c.*3273A>C (n.*3273A>C)
c.*3840A>C (n.*3840A>C)
c.3742A>C
c.4403A>C (p.Glu1468Ala)
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.4442A>C (n.4442A>C)
c.4187A>C (p.Glu1396Ala)
c.*4022A>C (n.*4022A>C)
c.*2723A>C (n.*2723A>C)
n.331A>C
n.196A>C
c.224A>C
c.467A>C
c.4335A>C (p.Gly1445=)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
n.4398A>C
n.4731A>C
c.4505A>C (p.Glu1502Ala)
c.4401A>C (p.Gly1467=)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
n.4473A>C
n.4404A>C
n.6187A>C
11g.17394376C>ACA379783632ABCC8n.4036G>T
n.370G>T
c.1026G>T
n.2774G>T
n.3668G>T
n.5768G>T
n.1011G>T
n.1934G>T
n.4597G>T
n.4650G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.5740G>T
c.*2573G>T (n.*2573G>T)
n.5017G>T
c.*2866G>T (n.*2866G>T)
n.4870G>T
n.4727G>T
n.4594G>T
n.5055G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.5630G>T
c.4318G>T (p.Glu1440Ter)
n.4692G>T
n.4752G>T
n.4546G>T
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
n.4732G>T
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
n.6111G>T
c.4331G>T (p.Gly1444Val)
n.4645G>T
n.622G>T
n.5635G>T
n.4553G>T
c.*2607G>T (n.*2607G>T)
n.4082G>T
n.4723G>T
n.4756G>T
n.5678G>T
n.4874G>T
c.*2647G>T (n.*2647G>T)
c.4276G>T (p.Glu1426Ter)
c.*4140G>T (n.*4140G>T)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.4438G>T (p.Glu1480Ter)
c.4435G>T (p.Glu1479Ter)
c.4432G>T (p.Glu1478Ter)
c.2489G>T
n.5653G>T
c.4217G>T
c.*2557G>T (n.*2557G>T)
c.3075G>T
n.594G>T
c.*3821G>T (n.*3821G>T)
c.*3203-1396G>T (n.*3203-1396G>T)
c.4501G>T (p.Glu1501Ter)
n.2128G>T
c.3530G>T
c.1623G>T
c.*4120G>T (n.*4120G>T)
c.4856G>T
c.*1718G>T (n.*1718G>T)
c.*2457G>T (n.*2457G>T)
c.*3272G>T (n.*3272G>T)
c.*3839G>T (n.*3839G>T)
c.3741G>T
c.4402G>T (p.Glu1468Ter)
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.4441G>T (n.4441G>T)
c.4186G>T (p.Glu1396Ter)
c.*4021G>T (n.*4021G>T)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
n.330G>T
n.195G>T
c.223G>T
c.466G>T
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
n.4397G>T
n.4730G>T
c.4504G>T (p.Glu1502Ter)
c.4400G>T (p.Gly1467Val)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
n.4472G>T
n.4403G>T
n.6186G>T
11g.17394376C>GCA379783634ABCC8n.4036G>C
n.370G>C
c.1026G>C
n.2774G>C
n.3668G>C
n.5768G>C
n.1011G>C
n.1934G>C
n.4597G>C
n.4650G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.5740G>C
c.*2573G>C (n.*2573G>C)
n.5017G>C
c.*2866G>C (n.*2866G>C)
n.4870G>C
n.4727G>C
n.4594G>C
n.5055G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.5630G>C
c.4318G>C (p.Glu1440Gln)
n.4692G>C
n.4752G>C
n.4546G>C
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
n.4732G>C
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
n.6111G>C
c.4331G>C (p.Gly1444Ala)
n.4645G>C
n.622G>C
n.5635G>C
n.4553G>C
c.*2607G>C (n.*2607G>C)
n.4082G>C
n.4723G>C
n.4756G>C
n.5678G>C
n.4874G>C
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.4276G>C (p.Glu1426Gln)
c.*4140G>C (n.*4140G>C)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.4438G>C (p.Glu1480Gln)
c.4435G>C (p.Glu1479Gln)
c.4432G>C (p.Glu1478Gln)
c.2489G>C
n.5653G>C
c.4217G>C
c.*2557G>C (n.*2557G>C)
c.3075G>C
n.594G>C
c.*3821G>C (n.*3821G>C)
c.*3203-1396G>C (n.*3203-1396G>C)
c.4501G>C (p.Glu1501Gln)
n.2128G>C
c.3530G>C
c.1623G>C
c.*4120G>C (n.*4120G>C)
c.4856G>C
c.*1718G>C (n.*1718G>C)
c.*2457G>C (n.*2457G>C)
c.*3272G>C (n.*3272G>C)
c.*3839G>C (n.*3839G>C)
c.3741G>C
c.4402G>C (p.Glu1468Gln)
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
c.4441G>C (n.4441G>C)
c.4186G>C (p.Glu1396Gln)
c.*4021G>C (n.*4021G>C)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
n.330G>C
n.195G>C
c.223G>C
c.466G>C
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
n.4397G>C
n.4730G>C
c.4504G>C (p.Glu1502Gln)
c.4400G>C (p.Gly1467Ala)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
n.4472G>C
n.4403G>C
n.6186G>C
11g.17394376C>TCA379783635ABCC8n.4036G>A
n.370G>A
c.1026G>A
n.2774G>A
n.3668G>A
n.5768G>A
n.1011G>A
n.1934G>A
n.4597G>A
n.4650G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.5740G>A
c.*2573G>A (n.*2573G>A)
n.5017G>A
c.*2866G>A (n.*2866G>A)
n.4870G>A
n.4727G>A
n.4594G>A
n.5055G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.5630G>A
c.4318G>A (p.Glu1440Lys)
n.4692G>A
n.4752G>A
n.4546G>A
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
n.4732G>A
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
n.6111G>A
c.4331G>A (p.Gly1444Glu)
n.4645G>A
n.622G>A
n.5635G>A
n.4553G>A
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
n.4082G>A
n.4723G>A
n.4756G>A
n.5678G>A
n.4874G>A
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.4276G>A (p.Glu1426Lys)
c.*4140G>A (n.*4140G>A)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.4438G>A (p.Glu1480Lys)
c.4435G>A (p.Glu1479Lys)
c.4432G>A (p.Glu1478Lys)
c.2489G>A
n.5653G>A
c.4217G>A
c.*2557G>A (n.*2557G>A)
c.3075G>A
n.594G>A
c.*3821G>A (n.*3821G>A)
c.*3203-1396G>A (n.*3203-1396G>A)
c.4501G>A (p.Glu1501Lys)
n.2128G>A
c.3530G>A
c.1623G>A
c.*4120G>A (n.*4120G>A)
c.4856G>A
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.*2457G>A (n.*2457G>A)
c.*3272G>A (n.*3272G>A)
c.*3839G>A (n.*3839G>A)
c.3741G>A
c.4402G>A (p.Glu1468Lys)
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.4441G>A (n.4441G>A)
c.4186G>A (p.Glu1396Lys)
c.*4021G>A (n.*4021G>A)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
n.330G>A
n.195G>A
c.223G>A
c.466G>A
c.4334G>A (p.Gly1445Glu)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
n.4397G>A
n.4730G>A
c.4504G>A (p.Glu1502Lys)
c.4400G>A (p.Gly1467Glu)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
n.4472G>A
n.4403G>A
n.6186G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17394377C>ACA473298111ABCC8n.4035G>T
n.369G>T
c.1025G>T
n.2773G>T
n.3667G>T
n.5767G>T
n.1010G>T
n.1933G>T
n.4596G>T
n.4649G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.5739G>T
c.*2572G>T (n.*2572G>T)
n.5016G>T
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
n.4869G>T
n.4726G>T
n.4593G>T
n.5054G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.5629G>T
c.4317G>T (p.Gly1439=)
n.4691G>T
n.4751G>T
n.4545G>T
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
n.4731G>T
c.*2499G>T (n.*2499G>T)
n.6110G>T
c.4330G>T (p.Gly1444Ter)
n.4644G>T
n.621G>T
n.5634G>T
n.4552G>T
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
n.4081G>T
n.4722G>T
n.4755G>T
n.5677G>T
n.4873G>T
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.4275G>T (p.Gly1425=)
c.*4139G>T (n.*4139G>T)
c.*2830G>T (n.*2830G>T)
c.4437G>T (p.Gly1479=)
c.4434G>T (p.Gly1478=)
c.4431G>T (p.Gly1477=)
c.2488G>T
n.5652G>T
c.4216G>T
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
c.3074G>T
n.593G>T
c.*3820G>T (n.*3820G>T)
c.*3203-1397G>T (n.*3203-1397G>T)
c.4500G>T (p.Gly1500=)
n.2127G>T
c.3529G>T
c.1622G>T
c.*4119G>T (n.*4119G>T)
c.4855G>T
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
c.*2456G>T (n.*2456G>T)
c.*3271G>T (n.*3271G>T)
c.*3838G>T (n.*3838G>T)
c.3740G>T
c.4401G>T (p.Gly1467=)
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
c.4440G>T (n.4440G>T)
c.4185G>T (p.Gly1395=)
c.*4020G>T (n.*4020G>T)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
n.329G>T
n.194G>T
c.222G>T
c.465G>T
c.4333G>T (p.Gly1445Ter)
c.2934G>T (p.Gly978=)
n.4396G>T
n.4729G>T
c.4503G>T (p.Gly1501=)
c.4399G>T (p.Gly1467Ter)
c.3000G>T (p.Gly1000=)
c.2391G>T (p.Gly797=)
c.2802G>T (p.Gly934=)
n.4471G>T
n.4402G>T
n.6185G>T
11g.17394377C=CA1955122593ABCC8n.4035G=
n.369G=
c.1025G=
n.2773G=
n.3667G=
n.5767G=
n.1010G=
n.1933G=
n.4596G=
n.4649G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.5739G=
c.*2572G= (n.*2572G=)
n.5016G=
c.*2865G= (n.*2865G=)
n.4869G=
n.4726G=
n.4593G=
n.5054G=
c.*856G= (n.*856G=)
n.5629G=
c.4317G= (p.Gly1439=)
n.4691G=
n.4751G=
n.4545G=
c.*1571G= (n.*1571G=)
n.4731G=
c.*2499G= (n.*2499G=)
n.6110G=
c.4330G= (p.Gly1444=)
n.4644G=
n.621G=
n.5634G=
n.4552G=
c.*2606G= (n.*2606G=)
n.4081G=
n.4722G=
n.4755G=
n.5677G=
n.4873G=
c.*2646G= (n.*2646G=)
c.4275G= (p.Gly1425=)
c.*4139G= (n.*4139G=)
c.*2830G= (n.*2830G=)
c.4437G= (p.Gly1479=)
c.4434G= (p.Gly1478=)
c.4431G= (p.Gly1477=)
c.2488G=
n.5652G=
c.4216G=
c.*2556G= (n.*2556G=)
c.3074G=
n.593G=
c.*3820G= (n.*3820G=)
c.*3203-1397G= (n.*3203-1397G=)
c.4500G= (p.Gly1500=)
n.2127G=
c.3529G=
c.1622G=
c.*4119G= (n.*4119G=)
c.4855G=
c.*1717G= (n.*1717G=)
c.*2456G= (n.*2456G=)
c.*3271G= (n.*3271G=)
c.*3838G= (n.*3838G=)
c.3740G=
c.4401G= (p.Gly1467=)
c.*2872G= (n.*2872G=)
c.4440G= (n.4440G=)
c.4185G= (p.Gly1395=)
c.*4020G= (n.*4020G=)
c.*2721G= (n.*2721G=)
n.329G=
n.194G=
c.222G=
c.465G=
c.4333G= (p.Gly1445=)
c.2934G= (p.Gly978=)
n.4396G=
n.4729G=
c.4503G= (p.Gly1501=)
c.4399G= (p.Gly1467=)
c.3000G= (p.Gly1000=)
c.2391G= (p.Gly797=)
c.2802G= (p.Gly934=)
n.4471G=
n.4402G=
n.6185G=
11g.17394377C>GCA473298113ABCC8n.4035G>C
n.369G>C
c.1025G>C
n.2773G>C
n.3667G>C
n.5767G>C
n.1010G>C
n.1933G>C
n.4596G>C
n.4649G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.5739G>C
c.*2572G>C (n.*2572G>C)
n.5016G>C
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
n.4869G>C
n.4726G>C
n.4593G>C
n.5054G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.5629G>C
c.4317G>C (p.Gly1439=)
n.4691G>C
n.4751G>C
n.4545G>C
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
n.4731G>C
c.*2499G>C (n.*2499G>C)
n.6110G>C
c.4330G>C (p.Gly1444Arg)
n.4644G>C
n.621G>C
n.5634G>C
n.4552G>C
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
n.4081G>C
n.4722G>C
n.4755G>C
n.5677G>C
n.4873G>C
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.4275G>C (p.Gly1425=)
c.*4139G>C (n.*4139G>C)
c.*2830G>C (n.*2830G>C)
c.4437G>C (p.Gly1479=)
c.4434G>C (p.Gly1478=)
c.4431G>C (p.Gly1477=)
c.2488G>C
n.5652G>C
c.4216G>C
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
c.3074G>C
n.593G>C
c.*3820G>C (n.*3820G>C)
c.*3203-1397G>C (n.*3203-1397G>C)
c.4500G>C (p.Gly1500=)
n.2127G>C
c.3529G>C
c.1622G>C
c.*4119G>C (n.*4119G>C)
c.4855G>C
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
c.*2456G>C (n.*2456G>C)
c.*3271G>C (n.*3271G>C)
c.*3838G>C (n.*3838G>C)
c.3740G>C
c.4401G>C (p.Gly1467=)
c.*2872G>C (n.*2872G>C)
c.4440G>C (n.4440G>C)
c.4185G>C (p.Gly1395=)
c.*4020G>C (n.*4020G>C)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
n.329G>C
n.194G>C
c.222G>C
c.465G>C
c.4333G>C (p.Gly1445Arg)
c.2934G>C (p.Gly978=)
n.4396G>C
n.4729G>C
c.4503G>C (p.Gly1501=)
c.4399G>C (p.Gly1467Arg)
c.3000G>C (p.Gly1000=)
c.2391G>C (p.Gly797=)
c.2802G>C (p.Gly934=)
n.4471G>C
n.4402G>C
n.6185G>C
ClinVar dbSNP
11g.17394377C>TCA473298112ABCC8n.4035G>A
n.369G>A
c.1025G>A
n.2773G>A
n.3667G>A
n.5767G>A
n.1010G>A
n.1933G>A
n.4596G>A
n.4649G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.5739G>A
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
n.5016G>A
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
n.4869G>A
n.4726G>A
n.4593G>A
n.5054G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.5629G>A
c.4317G>A (p.Gly1439=)
n.4691G>A
n.4751G>A
n.4545G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.4731G>A
c.*2499G>A (n.*2499G>A)
n.6110G>A
c.4330G>A (p.Gly1444Arg)
n.4644G>A
n.621G>A
n.5634G>A
n.4552G>A
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
n.4081G>A
n.4722G>A
n.4755G>A
n.5677G>A
n.4873G>A
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
c.4275G>A (p.Gly1425=)
c.*4139G>A (n.*4139G>A)
c.*2830G>A (n.*2830G>A)
c.4437G>A (p.Gly1479=)
c.4434G>A (p.Gly1478=)
c.4431G>A (p.Gly1477=)
c.2488G>A
n.5652G>A
c.4216G>A
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
c.3074G>A
n.593G>A
c.*3820G>A (n.*3820G>A)
c.*3203-1397G>A (n.*3203-1397G>A)
c.4500G>A (p.Gly1500=)
n.2127G>A
c.3529G>A
c.1622G>A
c.*4119G>A (n.*4119G>A)
c.4855G>A
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
c.*2456G>A (n.*2456G>A)
c.*3271G>A (n.*3271G>A)
c.*3838G>A (n.*3838G>A)
c.3740G>A
c.4401G>A (p.Gly1467=)
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
c.4440G>A (n.4440G>A)
c.4185G>A (p.Gly1395=)
c.*4020G>A (n.*4020G>A)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
n.329G>A
n.194G>A
c.222G>A
c.465G>A
c.4333G>A (p.Gly1445Arg)
c.2934G>A (p.Gly978=)
n.4396G>A
n.4729G>A
c.4503G>A (p.Gly1501=)
c.4399G>A (p.Gly1467Arg)
c.3000G>A (p.Gly1000=)
c.2391G>A (p.Gly797=)
c.2802G>A (p.Gly934=)
n.4471G>A
n.4402G>A
n.6185G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17394378C>ACA379783642ABCC8n.4034G>T
n.368G>T
c.1024G>T
n.2772G>T
n.3666G>T
n.5766G>T
n.1009G>T
n.1932G>T
n.4595G>T
n.4648G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.5738G>T
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
n.5015G>T
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
n.4868G>T
n.4725G>T
n.4592G>T
n.5053G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.5628G>T
c.4316G>T (p.Gly1439Val)
n.4690G>T
n.4750G>T
n.4544G>T
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.4730G>T
c.*2498G>T (n.*2498G>T)
n.6109G>T
c.4329G>T (p.Arg1443=)
n.4643G>T
n.620G>T
n.5633G>T
n.4551G>T
c.*2605G>T (n.*2605G>T)
n.4080G>T
n.4721G>T
n.4754G>T
n.5676G>T
n.4872G>T
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.4274G>T (p.Gly1425Val)
c.*4138G>T (n.*4138G>T)
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
c.4436G>T (p.Gly1479Val)
c.4433G>T (p.Gly1478Val)
c.4430G>T (p.Gly1477Val)
c.2487G>T
n.5651G>T
c.4215G>T
c.*2555G>T (n.*2555G>T)
c.3073G>T
n.592G>T
c.*3819G>T (n.*3819G>T)
c.*3203-1398G>T (n.*3203-1398G>T)
c.4499G>T (p.Gly1500Val)
n.2126G>T
c.3528G>T
c.1621G>T
c.*4118G>T (n.*4118G>T)
c.4854G>T
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
c.*3270G>T (n.*3270G>T)
c.*3837G>T (n.*3837G>T)
c.3739G>T
c.4400G>T (p.Gly1467Val)
c.*2871G>T (n.*2871G>T)
c.4439G>T (n.4439G>T)
c.4184G>T (p.Gly1395Val)
c.*4019G>T (n.*4019G>T)
c.*2720G>T (n.*2720G>T)
n.328G>T
n.193G>T
c.221G>T
c.464G>T
c.4332G>T (p.Arg1444=)
c.2933G>T (p.Gly978Val)
n.4395G>T
n.4728G>T
c.4502G>T (p.Gly1501Val)
c.4398G>T (p.Arg1466=)
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.2390G>T (p.Gly797Val)
c.2801G>T (p.Gly934Val)
n.4470G>T
n.4401G>T
n.6184G>T
11g.17394378C>GCA379783640ABCC8n.4034G>C
n.368G>C
c.1024G>C
n.2772G>C
n.3666G>C
n.5766G>C
n.1009G>C
n.1932G>C
n.4595G>C
n.4648G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.5738G>C
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
n.5015G>C
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
n.4868G>C
n.4725G>C
n.4592G>C
n.5053G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.5628G>C
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
n.4690G>C
n.4750G>C
n.4544G>C
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.4730G>C
c.*2498G>C (n.*2498G>C)
n.6109G>C
c.4329G>C (p.Arg1443=)
n.4643G>C
n.620G>C
n.5633G>C
n.4551G>C
c.*2605G>C (n.*2605G>C)
n.4080G>C
n.4721G>C
n.4754G>C
n.5676G>C
n.4872G>C
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.4274G>C (p.Gly1425Ala)
c.*4138G>C (n.*4138G>C)
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
c.4436G>C (p.Gly1479Ala)
c.4433G>C (p.Gly1478Ala)
c.4430G>C (p.Gly1477Ala)
c.2487G>C
n.5651G>C
c.4215G>C
c.*2555G>C (n.*2555G>C)
c.3073G>C
n.592G>C
c.*3819G>C (n.*3819G>C)
c.*3203-1398G>C (n.*3203-1398G>C)
c.4499G>C (p.Gly1500Ala)
n.2126G>C
c.3528G>C
c.1621G>C
c.*4118G>C (n.*4118G>C)
c.4854G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
c.*3270G>C (n.*3270G>C)
c.*3837G>C (n.*3837G>C)
c.3739G>C
c.4400G>C (p.Gly1467Ala)
c.*2871G>C (n.*2871G>C)
c.4439G>C (n.4439G>C)
c.4184G>C (p.Gly1395Ala)
c.*4019G>C (n.*4019G>C)
c.*2720G>C (n.*2720G>C)
n.328G>C
n.193G>C
c.221G>C
c.464G>C
c.4332G>C (p.Arg1444=)
c.2933G>C (p.Gly978Ala)
n.4395G>C
n.4728G>C
c.4502G>C (p.Gly1501Ala)
c.4398G>C (p.Arg1466=)
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.2390G>C (p.Gly797Ala)
c.2801G>C (p.Gly934Ala)
n.4470G>C
n.4401G>C
n.6184G>C
11g.17394378C>TCA379783641ABCC8n.4034G>A
n.368G>A
c.1024G>A
n.2772G>A
n.3666G>A
n.5766G>A
n.1009G>A
n.1932G>A
n.4595G>A
n.4648G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.5738G>A
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
n.5015G>A
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
n.4868G>A
n.4725G>A
n.4592G>A
n.5053G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.5628G>A
c.4316G>A (p.Gly1439Glu)
n.4690G>A
n.4750G>A
n.4544G>A
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.4730G>A
c.*2498G>A (n.*2498G>A)
n.6109G>A
c.4329G>A (p.Arg1443=)
n.4643G>A
n.620G>A
n.5633G>A
n.4551G>A
c.*2605G>A (n.*2605G>A)
n.4080G>A
n.4721G>A
n.4754G>A
n.5676G>A
n.4872G>A
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.4274G>A (p.Gly1425Glu)
c.*4138G>A (n.*4138G>A)
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
c.4436G>A (p.Gly1479Glu)
c.4433G>A (p.Gly1478Glu)
c.4430G>A (p.Gly1477Glu)
c.2487G>A
n.5651G>A
c.4215G>A
c.*2555G>A (n.*2555G>A)
c.3073G>A
n.592G>A
c.*3819G>A (n.*3819G>A)
c.*3203-1398G>A (n.*3203-1398G>A)
c.4499G>A (p.Gly1500Glu)
n.2126G>A
c.3528G>A
c.1621G>A
c.*4118G>A (n.*4118G>A)
c.4854G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
c.*3270G>A (n.*3270G>A)
c.*3837G>A (n.*3837G>A)
c.3739G>A
c.4400G>A (p.Gly1467Glu)
c.*2871G>A (n.*2871G>A)
c.4439G>A (n.4439G>A)
c.4184G>A (p.Gly1395Glu)
c.*4019G>A (n.*4019G>A)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
n.328G>A
n.193G>A
c.221G>A
c.464G>A
c.4332G>A (p.Arg1444=)
c.2933G>A (p.Gly978Glu)
n.4395G>A
n.4728G>A
c.4502G>A (p.Gly1501Glu)
c.4398G>A (p.Arg1466=)
c.2999G>A (p.Gly1000Glu)
c.2390G>A (p.Gly797Glu)
c.2801G>A (p.Gly934Glu)
n.4470G>A
n.4401G>A
n.6184G>A
11g.17394379C>ACA379783643ABCC8n.4033G>T
n.367G>T
c.1023G>T
n.2771G>T
n.3665G>T
n.5765G>T
n.1008G>T
n.1931G>T
n.4594G>T
n.4647G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.5737G>T
c.*2570G>T (n.*2570G>T)
n.5014G>T
c.*2863G>T (n.*2863G>T)
n.4867G>T
n.4724G>T
n.4591G>T
n.5052G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.5627G>T
c.4315G>T (p.Gly1439Trp)
n.4689G>T
n.4749G>T
n.4543G>T
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.4729G>T
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
n.6108G>T
c.4328G>T (p.Arg1443Leu)
n.4642G>T
n.619G>T
n.5632G>T
n.4550G>T
c.*2604G>T (n.*2604G>T)
n.4079G>T
n.4720G>T
n.4753G>T
n.5675G>T
n.4871G>T
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.4273G>T (p.Gly1425Trp)
c.*4137G>T (n.*4137G>T)
c.*2828G>T (n.*2828G>T)
c.4435G>T (p.Gly1479Trp)
c.4432G>T (p.Gly1478Trp)
c.4429G>T (p.Gly1477Trp)
c.2486G>T
n.5650G>T
c.4214G>T
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
c.3072G>T
n.591G>T
c.*3818G>T (n.*3818G>T)
c.*3203-1399G>T (n.*3203-1399G>T)
c.4498G>T (p.Gly1500Trp)
n.2125G>T
c.3527G>T
c.1620G>T
c.*4117G>T (n.*4117G>T)
c.4853G>T
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.*2454G>T (n.*2454G>T)
c.*3269G>T (n.*3269G>T)
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.3738G>T
c.4399G>T (p.Gly1467Trp)
c.*2870G>T (n.*2870G>T)
c.4438G>T (n.4438G>T)
c.4183G>T (p.Gly1395Trp)
c.*4018G>T (n.*4018G>T)
c.*2719G>T (n.*2719G>T)
n.327G>T
n.192G>T
c.220G>T
c.463G>T
c.4331G>T (p.Arg1444Leu)
c.2932G>T (p.Gly978Trp)
n.4394G>T
n.4727G>T
c.4501G>T (p.Gly1501Trp)
c.4397G>T (p.Arg1466Leu)
c.2998G>T (p.Gly1000Trp)
c.2389G>T (p.Gly797Trp)
c.2800G>T (p.Gly934Trp)
n.4469G>T
n.4400G>T
n.6183G>T
11g.17394379C=CA1955122594ABCC8n.4033G=
n.367G=
c.1023G=
n.2771G=
n.3665G=
n.5765G=
n.1008G=
n.1931G=
n.4594G=
n.4647G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.5737G=
c.*2570G= (n.*2570G=)
n.5014G=
c.*2863G= (n.*2863G=)
n.4867G=
n.4724G=
n.4591G=
n.5052G=
c.*854G= (n.*854G=)
n.5627G=
c.4315G= (p.Gly1439=)
n.4689G=
n.4749G=
n.4543G=
c.*1569G= (n.*1569G=)
n.4729G=
c.*2497G= (n.*2497G=)
n.6108G=
c.4328G= (p.Arg1443=)
n.4642G=
n.619G=
n.5632G=
n.4550G=
c.*2604G= (n.*2604G=)
n.4079G=
n.4720G=
n.4753G=
n.5675G=
n.4871G=
c.*2644G= (n.*2644G=)
c.4273G= (p.Gly1425=)
c.*4137G= (n.*4137G=)
c.*2828G= (n.*2828G=)
c.4435G= (p.Gly1479=)
c.4432G= (p.Gly1478=)
c.4429G= (p.Gly1477=)
c.2486G=
n.5650G=
c.4214G=
c.*2554G= (n.*2554G=)
c.3072G=
n.591G=
c.*3818G= (n.*3818G=)
c.*3203-1399G= (n.*3203-1399G=)
c.4498G= (p.Gly1500=)
n.2125G=
c.3527G=
c.1620G=
c.*4117G= (n.*4117G=)
c.4853G=
c.*1715G= (n.*1715G=)
c.*2454G= (n.*2454G=)
c.*3269G= (n.*3269G=)
c.*3836G= (n.*3836G=)
c.3738G=
c.4399G= (p.Gly1467=)
c.*2870G= (n.*2870G=)
c.4438G= (n.4438G=)
c.4183G= (p.Gly1395=)
c.*4018G= (n.*4018G=)
c.*2719G= (n.*2719G=)
n.327G=
n.192G=
c.220G=
c.463G=
c.4331G= (p.Arg1444=)
c.2932G= (p.Gly978=)
n.4394G=
n.4727G=
c.4501G= (p.Gly1501=)
c.4397G= (p.Arg1466=)
c.2998G= (p.Gly1000=)
c.2389G= (p.Gly797=)
c.2800G= (p.Gly934=)
n.4469G=
n.4400G=
n.6183G=
11g.17394379C>GCA379783645ABCC8n.4033G>C
n.367G>C
c.1023G>C
n.2771G>C
n.3665G>C
n.5765G>C
n.1008G>C
n.1931G>C
n.4594G>C
n.4647G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.5737G>C
c.*2570G>C (n.*2570G>C)
n.5014G>C
c.*2863G>C (n.*2863G>C)
n.4867G>C
n.4724G>C
n.4591G>C
n.5052G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.5627G>C
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
n.4689G>C
n.4749G>C
n.4543G>C
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.4729G>C
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
n.6108G>C
c.4328G>C (p.Arg1443Pro)
n.4642G>C
n.619G>C
n.5632G>C
n.4550G>C
c.*2604G>C (n.*2604G>C)
n.4079G>C
n.4720G>C
n.4753G>C
n.5675G>C
n.4871G>C
c.*2644G>C (n.*2644G>C)
c.4273G>C (p.Gly1425Arg)
c.*4137G>C (n.*4137G>C)
c.*2828G>C (n.*2828G>C)
c.4435G>C (p.Gly1479Arg)
c.4432G>C (p.Gly1478Arg)
c.4429G>C (p.Gly1477Arg)
c.2486G>C
n.5650G>C
c.4214G>C
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
c.3072G>C
n.591G>C
c.*3818G>C (n.*3818G>C)
c.*3203-1399G>C (n.*3203-1399G>C)
c.4498G>C (p.Gly1500Arg)
n.2125G>C
c.3527G>C
c.1620G>C
c.*4117G>C (n.*4117G>C)
c.4853G>C
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.*2454G>C (n.*2454G>C)
c.*3269G>C (n.*3269G>C)
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.3738G>C
c.4399G>C (p.Gly1467Arg)
c.*2870G>C (n.*2870G>C)
c.4438G>C (n.4438G>C)
c.4183G>C (p.Gly1395Arg)
c.*4018G>C (n.*4018G>C)
c.*2719G>C (n.*2719G>C)
n.327G>C
n.192G>C
c.220G>C
c.463G>C
c.4331G>C (p.Arg1444Pro)
c.2932G>C (p.Gly978Arg)
n.4394G>C
n.4727G>C
c.4501G>C (p.Gly1501Arg)
c.4397G>C (p.Arg1466Pro)
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.2389G>C (p.Gly797Arg)
c.2800G>C (p.Gly934Arg)
n.4469G>C
n.4400G>C
n.6183G>C
11g.17394379C>TCA218406864ABCC8n.4033G>A
n.367G>A
c.1023G>A
n.2771G>A
n.3665G>A
n.5765G>A
n.1008G>A
n.1931G>A
n.4594G>A
n.4647G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.5737G>A
c.*2570G>A (n.*2570G>A)
n.5014G>A
c.*2863G>A (n.*2863G>A)
n.4867G>A
n.4724G>A
n.4591G>A
n.5052G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.5627G>A
c.4315G>A (p.Gly1439Arg)
n.4689G>A
n.4749G>A
n.4543G>A
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
n.4729G>A
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
n.6108G>A
c.4328G>A (p.Arg1443Gln)
n.4642G>A
n.619G>A
n.5632G>A
n.4550G>A
c.*2604G>A (n.*2604G>A)
n.4079G>A
n.4720G>A
n.4753G>A
n.5675G>A
n.4871G>A
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
c.4273G>A (p.Gly1425Arg)
c.*4137G>A (n.*4137G>A)
c.*2828G>A (n.*2828G>A)
c.4435G>A (p.Gly1479Arg)
c.4432G>A (p.Gly1478Arg)
c.4429G>A (p.Gly1477Arg)
c.2486G>A
n.5650G>A
c.4214G>A
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
c.3072G>A
n.591G>A
c.*3818G>A (n.*3818G>A)
c.*3203-1399G>A (n.*3203-1399G>A)
c.4498G>A (p.Gly1500Arg)
n.2125G>A
c.3527G>A
c.1620G>A
c.*4117G>A (n.*4117G>A)
c.4853G>A
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.*2454G>A (n.*2454G>A)
c.*3269G>A (n.*3269G>A)
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.3738G>A
c.4399G>A (p.Gly1467Arg)
c.*2870G>A (n.*2870G>A)
c.4438G>A (n.4438G>A)
c.4183G>A (p.Gly1395Arg)
c.*4018G>A (n.*4018G>A)
c.*2719G>A (n.*2719G>A)
n.327G>A
n.192G>A
c.220G>A
c.463G>A
c.4331G>A (p.Arg1444Gln)
c.2932G>A (p.Gly978Arg)
n.4394G>A
n.4727G>A
c.4501G>A (p.Gly1501Arg)
c.4397G>A (p.Arg1466Gln)
c.2998G>A (p.Gly1000Arg)
c.2389G>A (p.Gly797Arg)
c.2800G>A (p.Gly934Arg)
n.4469G>A
n.4400G>A
n.6183G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17394380G>ACA270977ABCC8n.4032C>T
n.366C>T
c.1022C>T
n.2770C>T
n.3664C>T
n.5764C>T
n.1007C>T
n.1930C>T
n.4593C>T
n.4646C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.5736C>T
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
n.5013C>T
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
n.4866C>T
n.4723C>T
n.4590C>T
n.5051C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.5626C>T
c.4314C>T (p.Gly1438=)
n.4688C>T
n.4748C>T
n.4542C>T
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.4728C>T
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
n.6107C>T
c.4327C>T (p.Arg1443Trp)
n.4641C>T
n.618C>T
n.5631C>T
n.4549C>T
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
n.4078C>T
n.4719C>T
n.4752C>T
n.5674C>T
n.4870C>T
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
c.4272C>T (p.Gly1424=)
c.*4136C>T (n.*4136C>T)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.4434C>T (p.Gly1478=)
c.4431C>T (p.Gly1477=)
c.4428C>T (p.Gly1476=)
c.2485C>T
n.5649C>T
c.4213C>T
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
c.3071C>T
n.590C>T
c.*3817C>T (n.*3817C>T)
c.*3203-1400C>T (n.*3203-1400C>T)
c.4497C>T (p.Gly1499=)
n.2124C>T
c.3526C>T
c.1619C>T
c.*4116C>T (n.*4116C>T)
c.4852C>T
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
c.*3268C>T (n.*3268C>T)
c.*3835C>T (n.*3835C>T)
c.3737C>T
c.4398C>T (p.Gly1466=)
c.*2869C>T (n.*2869C>T)
c.4437C>T (n.4437C>T)
c.4182C>T (p.Gly1394=)
c.*4017C>T (n.*4017C>T)
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
n.326C>T
n.191C>T
c.219C>T
c.462C>T
c.4330C>T (p.Arg1444Trp)
c.2931C>T (p.Gly977=)
n.4393C>T
n.4726C>T
c.4500C>T (p.Gly1500=)
c.4396C>T (p.Arg1466Trp)
c.2997C>T (p.Gly999=)
c.2388C>T (p.Gly796=)
c.2799C>T (p.Gly933=)
n.4468C>T
n.4399C>T
n.6182C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17394380G>CCA473298114ABCC8n.4032C>G
n.366C>G
c.1022C>G
n.2770C>G
n.3664C>G
n.5764C>G
n.1007C>G
n.1930C>G
n.4593C>G
n.4646C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.5736C>G
c.*2569C>G (n.*2569C>G)
n.5013C>G
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
n.4866C>G
n.4723C>G
n.4590C>G
n.5051C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.5626C>G
c.4314C>G (p.Gly1438=)
n.4688C>G
n.4748C>G
n.4542C>G
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.4728C>G
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
n.6107C>G
c.4327C>G (p.Arg1443Gly)
n.4641C>G
n.618C>G
n.5631C>G
n.4549C>G
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
n.4078C>G
n.4719C>G
n.4752C>G
n.5674C>G
n.4870C>G
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
c.4272C>G (p.Gly1424=)
c.*4136C>G (n.*4136C>G)
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.4434C>G (p.Gly1478=)
c.4431C>G (p.Gly1477=)
c.4428C>G (p.Gly1476=)
c.2485C>G
n.5649C>G
c.4213C>G
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
c.3071C>G
n.590C>G
c.*3817C>G (n.*3817C>G)
c.*3203-1400C>G (n.*3203-1400C>G)
c.4497C>G (p.Gly1499=)
n.2124C>G
c.3526C>G
c.1619C>G
c.*4116C>G (n.*4116C>G)
c.4852C>G
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
c.*3268C>G (n.*3268C>G)
c.*3835C>G (n.*3835C>G)
c.3737C>G
c.4398C>G (p.Gly1466=)
c.*2869C>G (n.*2869C>G)
c.4437C>G (n.4437C>G)
c.4182C>G (p.Gly1394=)
c.*4017C>G (n.*4017C>G)
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
n.326C>G
n.191C>G
c.219C>G
c.462C>G
c.4330C>G (p.Arg1444Gly)
c.2931C>G (p.Gly977=)
n.4393C>G
n.4726C>G
c.4500C>G (p.Gly1500=)
c.4396C>G (p.Arg1466Gly)
c.2997C>G (p.Gly999=)
c.2388C>G (p.Gly796=)
c.2799C>G (p.Gly933=)
n.4468C>G
n.4399C>G
n.6182C>G
11g.17394380G=CA1955122595ABCC8n.4032C=
n.366C=
c.1022C=
n.2770C=
n.3664C=
n.5764C=
n.1007C=
n.1930C=
n.4593C=
n.4646C=
c.*217C= (n.*217C=)
n.5736C=
c.*2569C= (n.*2569C=)
n.5013C=
c.*2862C= (n.*2862C=)
n.4866C=
n.4723C=
n.4590C=
n.5051C=
c.*853C= (n.*853C=)
n.5626C=
c.4314C= (p.Gly1438=)
n.4688C=
n.4748C=
n.4542C=
c.*1568C= (n.*1568C=)
n.4728C=
c.*2496C= (n.*2496C=)
n.6107C=
c.4327C= (p.Arg1443=)
n.4641C=
n.618C=
n.5631C=
n.4549C=
c.*2603C= (n.*2603C=)
n.4078C=
n.4719C=
n.4752C=
n.5674C=
n.4870C=
c.*2643C= (n.*2643C=)
c.4272C= (p.Gly1424=)
c.*4136C= (n.*4136C=)
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.4434C= (p.Gly1478=)
c.4431C= (p.Gly1477=)
c.4428C= (p.Gly1476=)
c.2485C=
n.5649C=
c.4213C=
c.*2553C= (n.*2553C=)
c.3071C=
n.590C=
c.*3817C= (n.*3817C=)
c.*3203-1400C= (n.*3203-1400C=)
c.4497C= (p.Gly1499=)
n.2124C=
c.3526C=
c.1619C=
c.*4116C= (n.*4116C=)
c.4852C=
c.*1714C= (n.*1714C=)
c.*2453C= (n.*2453C=)
c.*3268C= (n.*3268C=)
c.*3835C= (n.*3835C=)
c.3737C=
c.4398C= (p.Gly1466=)
c.*2869C= (n.*2869C=)
c.4437C= (n.4437C=)
c.4182C= (p.Gly1394=)
c.*4017C= (n.*4017C=)
c.*2718C= (n.*2718C=)
n.326C=
n.191C=
c.219C=
c.462C=
c.4330C= (p.Arg1444=)
c.2931C= (p.Gly977=)
n.4393C=
n.4726C=
c.4500C= (p.Gly1500=)
c.4396C= (p.Arg1466=)
c.2997C= (p.Gly999=)
c.2388C= (p.Gly796=)
c.2799C= (p.Gly933=)
n.4468C=
n.4399C=
n.6182C=
11g.17394380G>TCA473298115ABCC8n.4032C>A
n.366C>A
c.1022C>A
n.2770C>A
n.3664C>A
n.5764C>A
n.1007C>A
n.1930C>A
n.4593C>A
n.4646C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.5736C>A
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
n.5013C>A
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
n.4866C>A
n.4723C>A
n.4590C>A
n.5051C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.5626C>A
c.4314C>A (p.Gly1438=)
n.4688C>A
n.4748C>A
n.4542C>A
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.4728C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
n.6107C>A
c.4327C>A (p.Arg1443=)
n.4641C>A
n.618C>A
n.5631C>A
n.4549C>A
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
n.4078C>A
n.4719C>A
n.4752C>A
n.5674C>A
n.4870C>A
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
c.4272C>A (p.Gly1424=)
c.*4136C>A (n.*4136C>A)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.4434C>A (p.Gly1478=)
c.4431C>A (p.Gly1477=)
c.4428C>A (p.Gly1476=)
c.2485C>A
n.5649C>A
c.4213C>A
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.3071C>A
n.590C>A
c.*3817C>A (n.*3817C>A)
c.*3203-1400C>A (n.*3203-1400C>A)
c.4497C>A (p.Gly1499=)
n.2124C>A
c.3526C>A
c.1619C>A
c.*4116C>A (n.*4116C>A)
c.4852C>A
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
c.*3268C>A (n.*3268C>A)
c.*3835C>A (n.*3835C>A)
c.3737C>A
c.4398C>A (p.Gly1466=)
c.*2869C>A (n.*2869C>A)
c.4437C>A (n.4437C>A)
c.4182C>A (p.Gly1394=)
c.*4017C>A (n.*4017C>A)
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
n.326C>A
n.191C>A
c.219C>A
c.462C>A
c.4330C>A (p.Arg1444=)
c.2931C>A (p.Gly977=)
n.4393C>A
n.4726C>A
c.4500C>A (p.Gly1500=)
c.4396C>A (p.Arg1466=)
c.2997C>A (p.Gly999=)
c.2388C>A (p.Gly796=)
c.2799C>A (p.Gly933=)
n.4468C>A
n.4399C>A
n.6182C>A
ClinVar dbSNP
11g.17394381C>ACA379783653ABCC8n.4031G>T
n.365G>T
c.1021G>T
n.2769G>T
n.3663G>T
n.5763G>T
n.1006G>T
n.1929G>T
n.4592G>T
n.4645G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.5735G>T
c.*2568G>T (n.*2568G>T)
n.5012G>T
c.*2861G>T (n.*2861G>T)
n.4865G>T
n.4722G>T
n.4589G>T
n.5050G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.5625G>T
c.4313G>T (p.Gly1438Val)
n.4687G>T
n.4747G>T
n.4541G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
n.4727G>T
c.*2495G>T (n.*2495G>T)
n.6106G>T
c.4326G>T (p.Arg1442Ser)
n.4640G>T
n.617G>T
n.5630G>T
n.4548G>T
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
n.4077G>T
n.4718G>T
n.4751G>T
n.5673G>T
n.4869G>T
c.*2642G>T (n.*2642G>T)
c.4271G>T (p.Gly1424Val)
c.*4135G>T (n.*4135G>T)
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.4433G>T (p.Gly1478Val)
c.4430G>T (p.Gly1477Val)
c.4427G>T (p.Gly1476Val)
c.2484G>T
n.5648G>T
c.4212G>T
c.*2552G>T (n.*2552G>T)
c.3070G>T
n.589G>T
c.*3816G>T (n.*3816G>T)
c.*3203-1401G>T (n.*3203-1401G>T)
c.4496G>T (p.Gly1499Val)
n.2123G>T
c.3525G>T
c.1618G>T
c.*4115G>T (n.*4115G>T)
c.4851G>T
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
c.*3267G>T (n.*3267G>T)
c.*3834G>T (n.*3834G>T)
c.3736G>T
c.4397G>T (p.Gly1466Val)
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.4436G>T (n.4436G>T)
c.4181G>T (p.Gly1394Val)
c.*4016G>T (n.*4016G>T)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
n.325G>T
n.190G>T
c.218G>T
c.461G>T
c.4329G>T (p.Arg1443Ser)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
n.4392G>T
n.4725G>T
c.4499G>T (p.Gly1500Val)
c.4395G>T (p.Arg1465Ser)
c.2996G>T (p.Gly999Val)
c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.2798G>T (p.Gly933Val)
n.4467G>T
n.4398G>T
n.6181G>T
11g.17394381C>GCA379783658ABCC8n.4031G>C
n.365G>C
c.1021G>C
n.2769G>C
n.3663G>C
n.5763G>C
n.1006G>C
n.1929G>C
n.4592G>C
n.4645G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.5735G>C
c.*2568G>C (n.*2568G>C)
n.5012G>C
c.*2861G>C (n.*2861G>C)
n.4865G>C
n.4722G>C
n.4589G>C
n.5050G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.5625G>C
c.4313G>C (p.Gly1438Ala)
n.4687G>C
n.4747G>C
n.4541G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
n.4727G>C
c.*2495G>C (n.*2495G>C)
n.6106G>C
c.4326G>C (p.Arg1442Ser)
n.4640G>C
n.617G>C
n.5630G>C
n.4548G>C
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
n.4077G>C
n.4718G>C
n.4751G>C
n.5673G>C
n.4869G>C
c.*2642G>C (n.*2642G>C)
c.4271G>C (p.Gly1424Ala)
c.*4135G>C (n.*4135G>C)
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.4433G>C (p.Gly1478Ala)
c.4430G>C (p.Gly1477Ala)
c.4427G>C (p.Gly1476Ala)
c.2484G>C
n.5648G>C
c.4212G>C
c.*2552G>C (n.*2552G>C)
c.3070G>C
n.589G>C
c.*3816G>C (n.*3816G>C)
c.*3203-1401G>C (n.*3203-1401G>C)
c.4496G>C (p.Gly1499Ala)
n.2123G>C
c.3525G>C
c.1618G>C
c.*4115G>C (n.*4115G>C)
c.4851G>C
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.*2452G>C (n.*2452G>C)
c.*3267G>C (n.*3267G>C)
c.*3834G>C (n.*3834G>C)
c.3736G>C
c.4397G>C (p.Gly1466Ala)
c.*2868G>C (n.*2868G>C)
c.4436G>C (n.4436G>C)
c.4181G>C (p.Gly1394Ala)
c.*4016G>C (n.*4016G>C)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
n.325G>C
n.190G>C
c.218G>C
c.461G>C
c.4329G>C (p.Arg1443Ser)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
n.4392G>C
n.4725G>C
c.4499G>C (p.Gly1500Ala)
c.4395G>C (p.Arg1465Ser)
c.2996G>C (p.Gly999Ala)
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.2798G>C (p.Gly933Ala)
n.4467G>C
n.4398G>C
n.6181G>C
11g.17394381C>TCA379783662ABCC8n.4031G>A
n.365G>A
c.1021G>A
n.2769G>A
n.3663G>A
n.5763G>A
n.1006G>A
n.1929G>A
n.4592G>A
n.4645G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.5735G>A
c.*2568G>A (n.*2568G>A)
n.5012G>A
c.*2861G>A (n.*2861G>A)
n.4865G>A
n.4722G>A
n.4589G>A
n.5050G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.5625G>A
c.4313G>A (p.Gly1438Asp)
n.4687G>A
n.4747G>A
n.4541G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
n.4727G>A
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
n.6106G>A
c.4326G>A (p.Arg1442=)
n.4640G>A
n.617G>A
n.5630G>A
n.4548G>A
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
n.4077G>A
n.4718G>A
n.4751G>A
n.5673G>A
n.4869G>A
c.*2642G>A (n.*2642G>A)
c.4271G>A (p.Gly1424Asp)
c.*4135G>A (n.*4135G>A)
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.4433G>A (p.Gly1478Asp)
c.4430G>A (p.Gly1477Asp)
c.4427G>A (p.Gly1476Asp)
c.2484G>A
n.5648G>A
c.4212G>A
c.*2552G>A (n.*2552G>A)
c.3070G>A
n.589G>A
c.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.*3203-1401G>A (n.*3203-1401G>A)
c.4496G>A (p.Gly1499Asp)
n.2123G>A
c.3525G>A
c.1618G>A
c.*4115G>A (n.*4115G>A)
c.4851G>A
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.*2452G>A (n.*2452G>A)
c.*3267G>A (n.*3267G>A)
c.*3834G>A (n.*3834G>A)
c.3736G>A
c.4397G>A (p.Gly1466Asp)
c.*2868G>A (n.*2868G>A)
c.4436G>A (n.4436G>A)
c.4181G>A (p.Gly1394Asp)
c.*4016G>A (n.*4016G>A)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
n.325G>A
n.190G>A
c.218G>A
c.461G>A
c.4329G>A (p.Arg1443=)
c.2930G>A (p.Gly977Asp)
n.4392G>A
n.4725G>A
c.4499G>A (p.Gly1500Asp)
c.4395G>A (p.Arg1465=)
c.2996G>A (p.Gly999Asp)
c.2387G>A (p.Gly796Asp)
c.2798G>A (p.Gly933Asp)
n.4467G>A
n.4398G>A
n.6181G>A
11g.17394382C>ACA379783663ABCC8n.4030G>T
n.364G>T
c.1020G>T
n.2768G>T
n.3662G>T
n.5762G>T
n.1005G>T
n.1928G>T
n.4591G>T
n.4644G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.5734G>T
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
n.5011G>T
c.*2860G>T (n.*2860G>T)
n.4864G>T
n.4721G>T
n.4588G>T
n.5049G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.5624G>T
c.4312G>T (p.Gly1438Cys)
n.4686G>T
n.4746G>T
n.4540G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.4726G>T
c.*2494G>T (n.*2494G>T)
n.6105G>T
c.4325G>T (p.Arg1442Met)
n.4639G>T
n.616G>T
n.5629G>T
n.4547G>T
c.*2601G>T (n.*2601G>T)
n.4076G>T
n.4717G>T
n.4750G>T
n.5672G>T
n.4868G>T
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.4270G>T (p.Gly1424Cys)
c.*4134G>T (n.*4134G>T)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.4432G>T (p.Gly1478Cys)
c.4429G>T (p.Gly1477Cys)
c.4426G>T (p.Gly1476Cys)
c.2483G>T
n.5647G>T
c.4211G>T
c.*2551G>T (n.*2551G>T)
c.3069G>T
n.588G>T
c.*3815G>T (n.*3815G>T)
c.*3203-1402G>T (n.*3203-1402G>T)
c.4495G>T (p.Gly1499Cys)
n.2122G>T
c.3524G>T
c.1617G>T
c.*4114G>T (n.*4114G>T)
c.4850G>T
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
c.*3266G>T (n.*3266G>T)
c.*3833G>T (n.*3833G>T)
c.3735G>T
c.4396G>T (p.Gly1466Cys)
c.*2867G>T (n.*2867G>T)
c.4435G>T (n.4435G>T)
c.4180G>T (p.Gly1394Cys)
c.*4015G>T (n.*4015G>T)
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
n.324G>T
n.189G>T
c.217G>T
c.460G>T
c.4328G>T (p.Arg1443Met)
c.2929G>T (p.Gly977Cys)
n.4391G>T
n.4724G>T
c.4498G>T (p.Gly1500Cys)
c.4394G>T (p.Arg1465Met)
c.2995G>T (p.Gly999Cys)
c.2386G>T (p.Gly796Cys)
c.2797G>T (p.Gly933Cys)
n.4466G>T
n.4397G>T
n.6180G>T
11g.17394382C=CA1955122596ABCC8n.4030G=
n.364G=
c.1020G=
n.2768G=
n.3662G=
n.5762G=
n.1005G=
n.1928G=
n.4591G=
n.4644G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.5734G=
c.*2567G= (n.*2567G=)
n.5011G=
c.*2860G= (n.*2860G=)
n.4864G=
n.4721G=
n.4588G=
n.5049G=
c.*851G= (n.*851G=)
n.5624G=
c.4312G= (p.Gly1438=)
n.4686G=
n.4746G=
n.4540G=
c.*1566G= (n.*1566G=)
n.4726G=
c.*2494G= (n.*2494G=)
n.6105G=
c.4325G= (p.Arg1442=)
n.4639G=
n.616G=
n.5629G=
n.4547G=
c.*2601G= (n.*2601G=)
n.4076G=
n.4717G=
n.4750G=
n.5672G=
n.4868G=
c.*2641G= (n.*2641G=)
c.4270G= (p.Gly1424=)
c.*4134G= (n.*4134G=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.4432G= (p.Gly1478=)
c.4429G= (p.Gly1477=)
c.4426G= (p.Gly1476=)
c.2483G=
n.5647G=
c.4211G=
c.*2551G= (n.*2551G=)
c.3069G=
n.588G=
c.*3815G= (n.*3815G=)
c.*3203-1402G= (n.*3203-1402G=)
c.4495G= (p.Gly1499=)
n.2122G=
c.3524G=
c.1617G=
c.*4114G= (n.*4114G=)
c.4850G=
c.*1712G= (n.*1712G=)
c.*2451G= (n.*2451G=)
c.*3266G= (n.*3266G=)
c.*3833G= (n.*3833G=)
c.3735G=
c.4396G= (p.Gly1466=)
c.*2867G= (n.*2867G=)
c.4435G= (n.4435G=)
c.4180G= (p.Gly1394=)
c.*4015G= (n.*4015G=)
c.*2716G= (n.*2716G=)
n.324G=
n.189G=
c.217G=
c.460G=
c.4328G= (p.Arg1443=)
c.2929G= (p.Gly977=)
n.4391G=
n.4724G=
c.4498G= (p.Gly1500=)
c.4394G= (p.Arg1465=)
c.2995G= (p.Gly999=)
c.2386G= (p.Gly796=)
c.2797G= (p.Gly933=)
n.4466G=
n.4397G=
n.6180G=
11g.17394382C>GCA379783665ABCC8n.4030G>C
n.364G>C
c.1020G>C
n.2768G>C
n.3662G>C
n.5762G>C
n.1005G>C
n.1928G>C
n.4591G>C
n.4644G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.5734G>C
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
n.5011G>C
c.*2860G>C (n.*2860G>C)
n.4864G>C
n.4721G>C
n.4588G>C
n.5049G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.5624G>C
c.4312G>C (p.Gly1438Arg)
n.4686G>C
n.4746G>C
n.4540G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.4726G>C
c.*2494G>C (n.*2494G>C)
n.6105G>C
c.4325G>C (p.Arg1442Thr)
n.4639G>C
n.616G>C
n.5629G>C
n.4547G>C
c.*2601G>C (n.*2601G>C)
n.4076G>C
n.4717G>C
n.4750G>C
n.5672G>C
n.4868G>C
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
c.4270G>C (p.Gly1424Arg)
c.*4134G>C (n.*4134G>C)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.4432G>C (p.Gly1478Arg)
c.4429G>C (p.Gly1477Arg)
c.4426G>C (p.Gly1476Arg)
c.2483G>C
n.5647G>C
c.4211G>C
c.*2551G>C (n.*2551G>C)
c.3069G>C
n.588G>C
c.*3815G>C (n.*3815G>C)
c.*3203-1402G>C (n.*3203-1402G>C)
c.4495G>C (p.Gly1499Arg)
n.2122G>C
c.3524G>C
c.1617G>C
c.*4114G>C (n.*4114G>C)
c.4850G>C
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.*2451G>C (n.*2451G>C)
c.*3266G>C (n.*3266G>C)
c.*3833G>C (n.*3833G>C)
c.3735G>C
c.4396G>C (p.Gly1466Arg)
c.*2867G>C (n.*2867G>C)
c.4435G>C (n.4435G>C)
c.4180G>C (p.Gly1394Arg)
c.*4015G>C (n.*4015G>C)
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
n.324G>C
n.189G>C
c.217G>C
c.460G>C
c.4328G>C (p.Arg1443Thr)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
n.4391G>C
n.4724G>C
c.4498G>C (p.Gly1500Arg)
c.4394G>C (p.Arg1465Thr)
c.2995G>C (p.Gly999Arg)
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.2797G>C (p.Gly933Arg)
n.4466G>C
n.4397G>C
n.6180G>C
ClinVar
11g.17394382C>TCA379783668ABCC8n.4030G>A
n.364G>A
c.1020G>A
n.2768G>A
n.3662G>A
n.5762G>A
n.1005G>A
n.1928G>A
n.4591G>A
n.4644G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.5734G>A
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
n.5011G>A
c.*2860G>A (n.*2860G>A)
n.4864G>A
n.4721G>A
n.4588G>A
n.5049G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.5624G>A
c.4312G>A (p.Gly1438Ser)
n.4686G>A
n.4746G>A
n.4540G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.4726G>A
c.*2494G>A (n.*2494G>A)
n.6105G>A
c.4325G>A (p.Arg1442Lys)
n.4639G>A
n.616G>A
n.5629G>A
n.4547G>A
c.*2601G>A (n.*2601G>A)
n.4076G>A
n.4717G>A
n.4750G>A
n.5672G>A
n.4868G>A
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
c.4270G>A (p.Gly1424Ser)
c.*4134G>A (n.*4134G>A)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.4432G>A (p.Gly1478Ser)
c.4429G>A (p.Gly1477Ser)
c.4426G>A (p.Gly1476Ser)
c.2483G>A
n.5647G>A
c.4211G>A
c.*2551G>A (n.*2551G>A)
c.3069G>A
n.588G>A
c.*3815G>A (n.*3815G>A)
c.*3203-1402G>A (n.*3203-1402G>A)
c.4495G>A (p.Gly1499Ser)
n.2122G>A
c.3524G>A
c.1617G>A
c.*4114G>A (n.*4114G>A)
c.4850G>A
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.*2451G>A (n.*2451G>A)
c.*3266G>A (n.*3266G>A)
c.*3833G>A (n.*3833G>A)
c.3735G>A
c.4396G>A (p.Gly1466Ser)
c.*2867G>A (n.*2867G>A)
c.4435G>A (n.4435G>A)
c.4180G>A (p.Gly1394Ser)
c.*4015G>A (n.*4015G>A)
c.*2716G>A (n.*2716G>A)
n.324G>A
n.189G>A
c.217G>A
c.460G>A
c.4328G>A (p.Arg1443Lys)
c.2929G>A (p.Gly977Ser)
n.4391G>A
n.4724G>A
c.4498G>A (p.Gly1500Ser)
c.4394G>A (p.Arg1465Lys)
c.2995G>A (p.Gly999Ser)
c.2386G>A (p.Gly796Ser)
c.2797G>A (p.Gly933Ser)
n.4466G>A
n.4397G>A
n.6180G>A
dbSNP
11g.17394383T>ACA379783672ABCC8n.4029A>T
n.363A>T
c.1019A>T
n.2767A>T
n.3661A>T
n.5761A>T
n.1004A>T
n.1927A>T
n.4590A>T
n.4643A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.5733A>T
c.*2566A>T (n.*2566A>T)
n.5010A>T
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
n.4863A>T
n.4720A>T
n.4587A>T
n.5048A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.5623A>T
c.4311A>T (p.Glu1437Asp)
n.4685A>T
n.4745A>T
n.4539A>T
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.4725A>T
c.*2493A>T (n.*2493A>T)
n.6104A>T
c.4324A>T (p.Arg1442Trp)
n.4638A>T
n.615A>T
n.5628A>T
n.4546A>T
c.*2600A>T (n.*2600A>T)
n.4075A>T
n.4716A>T
n.4749A>T
n.5671A>T
n.4867A>T
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
c.4269A>T (p.Glu1423Asp)
c.*4133A>T (n.*4133A>T)
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.4431A>T (p.Glu1477Asp)
c.4428A>T (p.Glu1476Asp)
c.4425A>T (p.Glu1475Asp)
c.2482A>T
n.5646A>T
c.4210A>T
c.*2550A>T (n.*2550A>T)
c.3068A>T
n.587A>T
c.*3814A>T (n.*3814A>T)
c.*3203-1403A>T (n.*3203-1403A>T)
c.4494A>T (p.Glu1498Asp)
n.2121A>T
c.3523A>T
c.1616A>T
c.*4113A>T (n.*4113A>T)
c.4849A>T
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
c.*2450A>T (n.*2450A>T)
c.*3265A>T (n.*3265A>T)
c.*3832A>T (n.*3832A>T)
c.3734A>T
c.4395A>T (p.Glu1465Asp)
c.*2866A>T (n.*2866A>T)
c.4434A>T (n.4434A>T)
c.4179A>T (p.Glu1393Asp)
c.*4014A>T (n.*4014A>T)
c.*2715A>T (n.*2715A>T)
n.323A>T
n.188A>T
c.216A>T
c.459A>T
c.4327A>T (p.Arg1443Trp)
c.2928A>T (p.Glu976Asp)
n.4390A>T
n.4723A>T
c.4497A>T (p.Glu1499Asp)
c.4393A>T (p.Arg1465Trp)
c.2994A>T (p.Glu998Asp)
c.2385A>T (p.Glu795Asp)
c.2796A>T (p.Glu932Asp)
n.4465A>T
n.4396A>T
n.6179A>T
gnomAD v4
11g.17394383T>CCA473298116ABCC8n.4029A>G
n.363A>G
c.1019A>G
n.2767A>G
n.3661A>G
n.5761A>G
n.1004A>G
n.1927A>G
n.4590A>G
n.4643A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.5733A>G
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
n.5010A>G
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
n.4863A>G
n.4720A>G
n.4587A>G
n.5048A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.5623A>G
c.4311A>G (p.Glu1437=)
n.4685A>G
n.4745A>G
n.4539A>G
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.4725A>G
c.*2493A>G (n.*2493A>G)
n.6104A>G
c.4324A>G (p.Arg1442Gly)
n.4638A>G
n.615A>G
n.5628A>G
n.4546A>G
c.*2600A>G (n.*2600A>G)
n.4075A>G
n.4716A>G
n.4749A>G
n.5671A>G
n.4867A>G
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
c.4269A>G (p.Glu1423=)
c.*4133A>G (n.*4133A>G)
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.4431A>G (p.Glu1477=)
c.4428A>G (p.Glu1476=)
c.4425A>G (p.Glu1475=)
c.2482A>G
n.5646A>G
c.4210A>G
c.*2550A>G (n.*2550A>G)
c.3068A>G
n.587A>G
c.*3814A>G (n.*3814A>G)
c.*3203-1403A>G (n.*3203-1403A>G)
c.4494A>G (p.Glu1498=)
n.2121A>G
c.3523A>G
c.1616A>G
c.*4113A>G (n.*4113A>G)
c.4849A>G
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
c.*2450A>G (n.*2450A>G)
c.*3265A>G (n.*3265A>G)
c.*3832A>G (n.*3832A>G)
c.3734A>G
c.4395A>G (p.Glu1465=)
c.*2866A>G (n.*2866A>G)
c.4434A>G (n.4434A>G)
c.4179A>G (p.Glu1393=)
c.*4014A>G (n.*4014A>G)
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
n.323A>G
n.188A>G
c.216A>G
c.459A>G
c.4327A>G (p.Arg1443Gly)
c.2928A>G (p.Glu976=)
n.4390A>G
n.4723A>G
c.4497A>G (p.Glu1499=)
c.4393A>G (p.Arg1465Gly)
c.2994A>G (p.Glu998=)
c.2385A>G (p.Glu795=)
c.2796A>G (p.Glu932=)
n.4465A>G
n.4396A>G
n.6179A>G
11g.17394383T>GCA379783675ABCC8n.4029A>C
n.363A>C
c.1019A>C
n.2767A>C
n.3661A>C
n.5761A>C
n.1004A>C
n.1927A>C
n.4590A>C
n.4643A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.5733A>C
c.*2566A>C (n.*2566A>C)
n.5010A>C
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
n.4863A>C
n.4720A>C
n.4587A>C
n.5048A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.5623A>C
c.4311A>C (p.Glu1437Asp)
n.4685A>C
n.4745A>C
n.4539A>C
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.4725A>C
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
n.6104A>C
c.4324A>C (p.Arg1442=)
n.4638A>C
n.615A>C
n.5628A>C
n.4546A>C
c.*2600A>C (n.*2600A>C)
n.4075A>C
n.4716A>C
n.4749A>C
n.5671A>C
n.4867A>C
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
c.4269A>C (p.Glu1423Asp)
c.*4133A>C (n.*4133A>C)
c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.4431A>C (p.Glu1477Asp)
c.4428A>C (p.Glu1476Asp)
c.4425A>C (p.Glu1475Asp)
c.2482A>C
n.5646A>C
c.4210A>C
c.*2550A>C (n.*2550A>C)
c.3068A>C
n.587A>C
c.*3814A>C (n.*3814A>C)
c.*3203-1403A>C (n.*3203-1403A>C)
c.4494A>C (p.Glu1498Asp)
n.2121A>C
c.3523A>C
c.1616A>C
c.*4113A>C (n.*4113A>C)
c.4849A>C
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
c.*2450A>C (n.*2450A>C)
c.*3265A>C (n.*3265A>C)
c.*3832A>C (n.*3832A>C)
c.3734A>C
c.4395A>C (p.Glu1465Asp)
c.*2866A>C (n.*2866A>C)
c.4434A>C (n.4434A>C)
c.4179A>C (p.Glu1393Asp)
c.*4014A>C (n.*4014A>C)
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
n.323A>C
n.188A>C
c.216A>C
c.459A>C
c.4327A>C (p.Arg1443=)
c.2928A>C (p.Glu976Asp)
n.4390A>C
n.4723A>C
c.4497A>C (p.Glu1499Asp)
c.4393A>C (p.Arg1465=)
c.2994A>C (p.Glu998Asp)
c.2385A>C (p.Glu795Asp)
c.2796A>C (p.Glu932Asp)
n.4465A>C
n.4396A>C
n.6179A>C
11g.17394384T>ACA379783678ABCC8n.4028A>T
n.362A>T
c.1018A>T
n.2766A>T
n.3660A>T
n.5760A>T
n.1003A>T
n.1926A>T
n.4589A>T
n.4642A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.5732A>T
c.*2565A>T (n.*2565A>T)
n.5009A>T
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
n.4862A>T
n.4719A>T
n.4586A>T
n.5047A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.5622A>T
c.4310A>T (p.Glu1437Val)
n.4684A>T
n.4744A>T
n.4538A>T
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.4724A>T
c.*2492A>T (n.*2492A>T)
n.6103A>T
c.4323A>T (p.Arg1441Ser)
n.4637A>T
n.614A>T
n.5627A>T
n.4545A>T
c.*2599A>T (n.*2599A>T)
n.4074A>T
n.4715A>T
n.4748A>T
n.5670A>T
n.4866A>T
c.*2639A>T (n.*2639A>T)
c.4268A>T (p.Glu1423Val)
c.*4132A>T (n.*4132A>T)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.4430A>T (p.Glu1477Val)
c.4427A>T (p.Glu1476Val)
c.4424A>T (p.Glu1475Val)
c.2481A>T
n.5645A>T
c.4209A>T
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
c.3067A>T
n.586A>T
c.*3813A>T (n.*3813A>T)
c.*3203-1404A>T (n.*3203-1404A>T)
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
n.2120A>T
c.3522A>T
c.1615A>T
c.*4112A>T (n.*4112A>T)
c.4848A>T
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
c.*2449A>T (n.*2449A>T)
c.*3264A>T (n.*3264A>T)
c.*3831A>T (n.*3831A>T)
c.3733A>T
c.4394A>T (p.Glu1465Val)
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
c.4433A>T (n.4433A>T)
c.4178A>T (p.Glu1393Val)
c.*4013A>T (n.*4013A>T)
c.*2714A>T (n.*2714A>T)
n.322A>T
n.187A>T
c.215A>T
c.458A>T
c.4326A>T (p.Arg1442Ser)
c.2927A>T (p.Glu976Val)
n.4389A>T
n.4722A>T
c.4496A>T (p.Glu1499Val)
c.4392A>T (p.Arg1464Ser)
c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
c.2795A>T (p.Glu932Val)
n.4464A>T
n.4395A>T
n.6178A>T
11g.17394384T>CCA379783680ABCC8n.4028A>G
n.362A>G
c.1018A>G
n.2766A>G
n.3660A>G
n.5760A>G
n.1003A>G
n.1926A>G
n.4589A>G
n.4642A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.5732A>G
c.*2565A>G (n.*2565A>G)
n.5009A>G
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
n.4862A>G
n.4719A>G
n.4586A>G
n.5047A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.5622A>G
c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
n.4684A>G
n.4744A>G
n.4538A>G
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.4724A>G
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
n.6103A>G
c.4323A>G (p.Arg1441=)
n.4637A>G
n.614A>G
n.5627A>G
n.4545A>G
c.*2599A>G (n.*2599A>G)
n.4074A>G
n.4715A>G
n.4748A>G
n.5670A>G
n.4866A>G
c.*2639A>G (n.*2639A>G)
c.4268A>G (p.Glu1423Gly)
c.*4132A>G (n.*4132A>G)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.4430A>G (p.Glu1477Gly)
c.4427A>G (p.Glu1476Gly)
c.4424A>G (p.Glu1475Gly)
c.2481A>G
n.5645A>G
c.4209A>G
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
c.3067A>G
n.586A>G
c.*3813A>G (n.*3813A>G)
c.*3203-1404A>G (n.*3203-1404A>G)
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
n.2120A>G
c.3522A>G
c.1615A>G
c.*4112A>G (n.*4112A>G)
c.4848A>G
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
c.*2449A>G (n.*2449A>G)
c.*3264A>G (n.*3264A>G)
c.*3831A>G (n.*3831A>G)
c.3733A>G
c.4394A>G (p.Glu1465Gly)
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
c.4433A>G (n.4433A>G)
c.4178A>G (p.Glu1393Gly)
c.*4013A>G (n.*4013A>G)
c.*2714A>G (n.*2714A>G)
n.322A>G
n.187A>G
c.215A>G
c.458A>G
c.4326A>G (p.Arg1442=)
c.2927A>G (p.Glu976Gly)
n.4389A>G
n.4722A>G
c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
c.4392A>G (p.Arg1464=)
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.2795A>G (p.Glu932Gly)
n.4464A>G
n.4395A>G
n.6178A>G
dbSNP
11g.17394384T>GCA379783679ABCC8n.4028A>C
n.362A>C
c.1018A>C
n.2766A>C
n.3660A>C
n.5760A>C
n.1003A>C
n.1926A>C
n.4589A>C
n.4642A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.5732A>C
c.*2565A>C (n.*2565A>C)
n.5009A>C
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
n.4862A>C
n.4719A>C
n.4586A>C
n.5047A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.5622A>C
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
n.4684A>C
n.4744A>C
n.4538A>C
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.4724A>C
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
n.6103A>C
c.4323A>C (p.Arg1441Ser)
n.4637A>C
n.614A>C
n.5627A>C
n.4545A>C
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
n.4074A>C
n.4715A>C
n.4748A>C
n.5670A>C
n.4866A>C
c.*2639A>C (n.*2639A>C)
c.4268A>C (p.Glu1423Ala)
c.*4132A>C (n.*4132A>C)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.4430A>C (p.Glu1477Ala)
c.4427A>C (p.Glu1476Ala)
c.4424A>C (p.Glu1475Ala)
c.2481A>C
n.5645A>C
c.4209A>C
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
c.3067A>C
n.586A>C
c.*3813A>C (n.*3813A>C)
c.*3203-1404A>C (n.*3203-1404A>C)
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
n.2120A>C
c.3522A>C
c.1615A>C
c.*4112A>C (n.*4112A>C)
c.4848A>C
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
c.*2449A>C (n.*2449A>C)
c.*3264A>C (n.*3264A>C)
c.*3831A>C (n.*3831A>C)
c.3733A>C
c.4394A>C (p.Glu1465Ala)
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
c.4433A>C (n.4433A>C)
c.4178A>C (p.Glu1393Ala)
c.*4013A>C (n.*4013A>C)
c.*2714A>C (n.*2714A>C)
n.322A>C
n.187A>C
c.215A>C
c.458A>C
c.4326A>C (p.Arg1442Ser)
c.2927A>C (p.Glu976Ala)
n.4389A>C
n.4722A>C
c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
c.4392A>C (p.Arg1464Ser)
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
n.4464A>C
n.4395A>C
n.6178A>C
11g.17394384T=CA1955122597ABCC8n.4028A=
n.362A=
c.1018A=
n.2766A=
n.3660A=
n.5760A=
n.1003A=
n.1926A=
n.4589A=
n.4642A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.5732A=
c.*2565A= (n.*2565A=)
n.5009A=
c.*2858A= (n.*2858A=)
n.4862A=
n.4719A=
n.4586A=
n.5047A=
c.*849A= (n.*849A=)
n.5622A=
c.4310A= (p.Glu1437=)
n.4684A=
n.4744A=
n.4538A=
c.*1564A= (n.*1564A=)
n.4724A=
c.*2492A= (n.*2492A=)
n.6103A=
c.4323A= (p.Arg1441=)
n.4637A=
n.614A=
n.5627A=
n.4545A=
c.*2599A= (n.*2599A=)
n.4074A=
n.4715A=
n.4748A=
n.5670A=
n.4866A=
c.*2639A= (n.*2639A=)
c.4268A= (p.Glu1423=)
c.*4132A= (n.*4132A=)
c.*2823A= (n.*2823A=)
c.4430A= (p.Glu1477=)
c.4427A= (p.Glu1476=)
c.4424A= (p.Glu1475=)
c.2481A=
n.5645A=
c.4209A=
c.*2549A= (n.*2549A=)
c.3067A=
n.586A=
c.*3813A= (n.*3813A=)
c.*3203-1404A= (n.*3203-1404A=)
c.4493A= (p.Glu1498=)
n.2120A=
c.3522A=
c.1615A=
c.*4112A= (n.*4112A=)
c.4848A=
c.*1710A= (n.*1710A=)
c.*2449A= (n.*2449A=)
c.*3264A= (n.*3264A=)
c.*3831A= (n.*3831A=)
c.3733A=
c.4394A= (p.Glu1465=)
c.*2865A= (n.*2865A=)
c.4433A= (n.4433A=)
c.4178A= (p.Glu1393=)
c.*4013A= (n.*4013A=)
c.*2714A= (n.*2714A=)
n.322A=
n.187A=
c.215A=
c.458A=
c.4326A= (p.Arg1442=)
c.2927A= (p.Glu976=)
n.4389A=
n.4722A=
c.4496A= (p.Glu1499=)
c.4392A= (p.Arg1464=)
c.2993A= (p.Glu998=)
c.2384A= (p.Glu795=)
c.2795A= (p.Glu932=)
n.4464A=
n.4395A=
n.6178A=

Number of alleles fetched