Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17394353_17394358del | CA658822166 | ABCC8 | n.4057_4062del n.391_396del c.1047_1052del n.2795_2800del n.3689_3694del n.5789_5794del n.1032_1037del n.1955_1960del n.4618_4623del n.4671_4676del c.*242_*247del (n.*242_*247del) n.5761_5766del c.*2594_*2599del (n.*2594_*2599del) n.5038_5043del c.*2887_*2892del (n.*2887_*2892del) n.4891_4896del n.4748_4753del n.4615_4620del n.5076_5081del c.*878_*883del (n.*878_*883del) n.5651_5656del c.4339_4344del (p.Arg1447_Gln1448del) n.4713_4718del n.4773_4778del n.4567_4572del c.*1593_*1598del (n.*1593_*1598del) n.4753_4758del c.*2521_*2526del (n.*2521_*2526del) n.6132_6137del c.4352_4357del (p.Glu1451_Ala1452del) n.4666_4671del n.643_648del n.5656_5661del n.4574_4579del c.*2628_*2633del (n.*2628_*2633del) n.4103_4108del n.4744_4749del n.4777_4782del n.5699_5704del n.4895_4900del c.*2668_*2673del (n.*2668_*2673del) c.4297_4302del (p.Arg1433_Gln1434del) c.*4161_*4166del (n.*4161_*4166del) c.*2852_*2857del (n.*2852_*2857del) c.4459_4464del (p.Arg1487_Gln1488del) c.4456_4461del (p.Arg1486_Gln1487del) c.4453_4458del (p.Arg1485_Gln1486del) c.2510_2515del n.5674_5679del c.4238_4243del c.*2578_*2583del (n.*2578_*2583del) c.3096_3101del n.615_620del c.*3842_*3847del (n.*3842_*3847del) c.*3203-1375_*3203-1370del (n.*3203-1375_*3203-1370del) c.4522_4527del (p.Arg1508_Gln1509del) n.2149_2154del c.3551_3556del c.1644_1649del c.*4141_*4146del (n.*4141_*4146del) c.4877_4882del c.*1739_*1744del (n.*1739_*1744del) c.*2478_*2483del (n.*2478_*2483del) c.*3293_*3298del (n.*3293_*3298del) c.*3860_*3865del (n.*3860_*3865del) c.3762_3767del c.4423_4428del (p.Arg1475_Gln1476del) c.*2894_*2899del (n.*2894_*2899del) c.4462_4467del (n.4462_4467del) c.4207_4212del (p.Arg1403_Gln1404del) c.*4042_*4047del (n.*4042_*4047del) c.*2743_*2748del (n.*2743_*2748del) n.351_356del n.216_221del c.244_249del c.487_492del c.4355_4360del (p.Glu1452_Ala1453del) c.2956_2961del (p.Arg986_Gln987del) n.4418_4423del n.4751_4756del c.4525_4530del (p.Arg1509_Gln1510del) c.4421_4426del (p.Glu1474_Ala1475del) c.3022_3027del (p.Arg1008_Gln1009del) c.2413_2418del (p.Arg805_Gln806del) c.2824_2829del (p.Arg942_Gln943del) n.4493_4498del n.4424_4429del n.6207_6212del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17394356_17394357del | CA279602 | ABCC8 | n.4057_4058del n.391_392del c.1047_1048del n.2795_2796del n.3689_3690del n.5789_5790del n.1032_1033del n.1955_1956del n.4618_4619del n.4671_4672del c.*242_*243del (n.*242_*243del) n.5761_5762del c.*2594_*2595del (n.*2594_*2595del) n.5038_5039del c.*2887_*2888del (n.*2887_*2888del) n.4891_4892del n.4748_4749del n.4615_4616del n.5076_5077del c.*878_*879del (n.*878_*879del) n.5651_5652del c.4339_4340del (p.Arg1447AlafsTer26) n.4713_4714del n.4773_4774del n.4567_4568del c.*1593_*1594del (n.*1593_*1594del) n.4753_4754del c.*2521_*2522del (n.*2521_*2522del) n.6132_6133del c.4352_4353del (p.Glu1451GlyfsTer11) n.4666_4667del n.643_644del n.5656_5657del n.4574_4575del c.*2628_*2629del (n.*2628_*2629del) n.4103_4104del n.4744_4745del n.4777_4778del n.5699_5700del n.4895_4896del c.*2668_*2669del (n.*2668_*2669del) c.4297_4298del (p.Arg1433AlafsTer26) c.*4161_*4162del (n.*4161_*4162del) c.*2852_*2853del (n.*2852_*2853del) c.4459_4460del (p.Arg1487AlafsTer26) c.4456_4457del (p.Arg1486AlafsTer26) c.4453_4454del (p.Arg1485AlafsTer26) c.2510_2511del n.5674_5675del c.4238_4239del c.*2578_*2579del (n.*2578_*2579del) c.3096_3097del n.615_616del c.*3842_*3843del (n.*3842_*3843del) c.*3203-1375_*3203-1374del (n.*3203-1375_*3203-1374del) c.4522_4523del (p.Arg1508AlafsTer26) n.2149_2150del c.3551_3552del c.1644_1645del c.*4141_*4142del (n.*4141_*4142del) c.4877_4878del c.*1739_*1740del (n.*1739_*1740del) c.*2478_*2479del (n.*2478_*2479del) c.*3293_*3294del (n.*3293_*3294del) c.*3860_*3861del (n.*3860_*3861del) c.3762_3763del c.4423_4424del (p.Arg1475AlafsTer26) c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del) c.4462_4463del (n.4462_4463del) c.4207_4208del (p.Arg1403AlafsTer26) c.*4042_*4043del (n.*4042_*4043del) c.*2743_*2744del (n.*2743_*2744del) n.351_352del n.216_217del c.244_245del c.487_488del c.4355_4356del (p.Glu1452GlyfsTer11) c.2956_2957del (p.Arg986AlafsTer26) n.4418_4419del n.4751_4752del c.4525_4526del (p.Arg1509AlafsTer26) c.4421_4422del (p.Glu1474GlyfsTer11) c.3022_3023del (p.Arg1008AlafsTer26) c.2413_2414del (p.Arg805AlafsTer26) c.2824_2825del (p.Arg942AlafsTer26) n.4493_4494del n.4424_4425del n.6207_6208del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17394356C>A | CA379783428 | ABCC8 | n.4056G>T n.390G>T c.1046G>T n.2794G>T n.3688G>T n.5788G>T n.1031G>T n.1954G>T n.4617G>T n.4670G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.5760G>T c.*2593G>T (n.*2593G>T) n.5037G>T c.*2886G>T (n.*2886G>T) n.4890G>T n.4747G>T n.4614G>T n.5075G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.5650G>T c.4338G>T (p.Gln1446His) n.4712G>T n.4772G>T n.4566G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.4752G>T c.*2520G>T (n.*2520G>T) n.6131G>T c.4351G>T (p.Glu1451Ter) n.4665G>T n.642G>T n.5655G>T n.4573G>T c.*2627G>T (n.*2627G>T) n.4102G>T n.4743G>T n.4776G>T n.5698G>T n.4894G>T c.*2667G>T (n.*2667G>T) c.4296G>T (p.Gln1432His) c.*4160G>T (n.*4160G>T) c.*2851G>T (n.*2851G>T) c.4458G>T (p.Gln1486His) c.4455G>T (p.Gln1485His) c.4452G>T (p.Gln1484His) c.2509G>T n.5673G>T c.4237G>T c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.3095G>T n.614G>T c.*3841G>T (n.*3841G>T) c.*3203-1376G>T (n.*3203-1376G>T) c.4521G>T (p.Gln1507His) n.2148G>T c.3550G>T c.1643G>T c.*4140G>T (n.*4140G>T) c.4876G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) c.*3292G>T (n.*3292G>T) c.*3859G>T (n.*3859G>T) c.3761G>T c.4422G>T (p.Gln1474His) c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.4461G>T (n.4461G>T) c.4206G>T (p.Gln1402His) c.*4041G>T (n.*4041G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) n.350G>T n.215G>T c.243G>T c.486G>T c.4354G>T (p.Glu1452Ter) c.2955G>T (p.Gln985His) n.4417G>T n.4750G>T c.4524G>T (p.Gln1508His) c.4420G>T (p.Glu1474Ter) c.3021G>T (p.Gln1007His) c.2412G>T (p.Gln804His) c.2823G>T (p.Gln941His) n.4492G>T n.4423G>T n.6206G>T | |
11 | g.17394356C>G | CA379783426 | ABCC8 | n.4056G>C n.390G>C c.1046G>C n.2794G>C n.3688G>C n.5788G>C n.1031G>C n.1954G>C n.4617G>C n.4670G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.5760G>C c.*2593G>C (n.*2593G>C) n.5037G>C c.*2886G>C (n.*2886G>C) n.4890G>C n.4747G>C n.4614G>C n.5075G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.5650G>C c.4338G>C (p.Gln1446His) n.4712G>C n.4772G>C n.4566G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.4752G>C c.*2520G>C (n.*2520G>C) n.6131G>C c.4351G>C (p.Glu1451Gln) n.4665G>C n.642G>C n.5655G>C n.4573G>C c.*2627G>C (n.*2627G>C) n.4102G>C n.4743G>C n.4776G>C n.5698G>C n.4894G>C c.*2667G>C (n.*2667G>C) c.4296G>C (p.Gln1432His) c.*4160G>C (n.*4160G>C) c.*2851G>C (n.*2851G>C) c.4458G>C (p.Gln1486His) c.4455G>C (p.Gln1485His) c.4452G>C (p.Gln1484His) c.2509G>C n.5673G>C c.4237G>C c.*2577G>C (n.*2577G>C) c.3095G>C n.614G>C c.*3841G>C (n.*3841G>C) c.*3203-1376G>C (n.*3203-1376G>C) c.4521G>C (p.Gln1507His) n.2148G>C c.3550G>C c.1643G>C c.*4140G>C (n.*4140G>C) c.4876G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) c.*3292G>C (n.*3292G>C) c.*3859G>C (n.*3859G>C) c.3761G>C c.4422G>C (p.Gln1474His) c.*2893G>C (n.*2893G>C) c.4461G>C (n.4461G>C) c.4206G>C (p.Gln1402His) c.*4041G>C (n.*4041G>C) c.*2742G>C (n.*2742G>C) n.350G>C n.215G>C c.243G>C c.486G>C c.4354G>C (p.Glu1452Gln) c.2955G>C (p.Gln985His) n.4417G>C n.4750G>C c.4524G>C (p.Gln1508His) c.4420G>C (p.Glu1474Gln) c.3021G>C (p.Gln1007His) c.2412G>C (p.Gln804His) c.2823G>C (p.Gln941His) n.4492G>C n.4423G>C n.6206G>C | |
11 | g.17394356C>T | CA473298103 | ABCC8 | n.4056G>A n.390G>A c.1046G>A n.2794G>A n.3688G>A n.5788G>A n.1031G>A n.1954G>A n.4617G>A n.4670G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.5760G>A c.*2593G>A (n.*2593G>A) n.5037G>A c.*2886G>A (n.*2886G>A) n.4890G>A n.4747G>A n.4614G>A n.5075G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.5650G>A c.4338G>A (p.Gln1446=) n.4712G>A n.4772G>A n.4566G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.4752G>A c.*2520G>A (n.*2520G>A) n.6131G>A c.4351G>A (p.Glu1451Lys) n.4665G>A n.642G>A n.5655G>A n.4573G>A c.*2627G>A (n.*2627G>A) n.4102G>A n.4743G>A n.4776G>A n.5698G>A n.4894G>A c.*2667G>A (n.*2667G>A) c.4296G>A (p.Gln1432=) c.*4160G>A (n.*4160G>A) c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.4458G>A (p.Gln1486=) c.4455G>A (p.Gln1485=) c.4452G>A (p.Gln1484=) c.2509G>A n.5673G>A c.4237G>A c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.3095G>A n.614G>A c.*3841G>A (n.*3841G>A) c.*3203-1376G>A (n.*3203-1376G>A) c.4521G>A (p.Gln1507=) n.2148G>A c.3550G>A c.1643G>A c.*4140G>A (n.*4140G>A) c.4876G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) c.*3292G>A (n.*3292G>A) c.*3859G>A (n.*3859G>A) c.3761G>A c.4422G>A (p.Gln1474=) c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.4461G>A (n.4461G>A) c.4206G>A (p.Gln1402=) c.*4041G>A (n.*4041G>A) c.*2742G>A (n.*2742G>A) n.350G>A n.215G>A c.243G>A c.486G>A c.4354G>A (p.Glu1452Lys) c.2955G>A (p.Gln985=) n.4417G>A n.4750G>A c.4524G>A (p.Gln1508=) c.4420G>A (p.Glu1474Lys) c.3021G>A (p.Gln1007=) c.2412G>A (p.Gln804=) c.2823G>A (p.Gln941=) n.4492G>A n.4423G>A n.6206G>A | COSMIC |
11 | g.17394357T>A | CA379783432 | ABCC8 | n.4055A>T n.389A>T c.1045A>T n.2793A>T n.3687A>T n.5787A>T n.1030A>T n.1953A>T n.4616A>T n.4669A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.5759A>T c.*2592A>T (n.*2592A>T) n.5036A>T c.*2885A>T (n.*2885A>T) n.4889A>T n.4746A>T n.4613A>T n.5074A>T c.*876A>T (n.*876A>T) n.5649A>T c.4337A>T (p.Gln1446Leu) n.4711A>T n.4771A>T n.4565A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.4751A>T c.*2519A>T (n.*2519A>T) n.6130A>T c.4350A>T (p.Thr1450=) n.4664A>T n.641A>T n.5654A>T n.4572A>T c.*2626A>T (n.*2626A>T) n.4101A>T n.4742A>T n.4775A>T n.5697A>T n.4893A>T c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.4295A>T (p.Gln1432Leu) c.*4159A>T (n.*4159A>T) c.*2850A>T (n.*2850A>T) c.4457A>T (p.Gln1486Leu) c.4454A>T (p.Gln1485Leu) c.4451A>T (p.Gln1484Leu) c.2508A>T n.5672A>T c.4236A>T c.*2576A>T (n.*2576A>T) c.3094A>T n.613A>T c.*3840A>T (n.*3840A>T) c.*3203-1377A>T (n.*3203-1377A>T) c.4520A>T (p.Gln1507Leu) n.2147A>T c.3549A>T c.1642A>T c.*4139A>T (n.*4139A>T) c.4875A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.*3291A>T (n.*3291A>T) c.*3858A>T (n.*3858A>T) c.3760A>T c.4421A>T (p.Gln1474Leu) c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.4460A>T (n.4460A>T) c.4205A>T (p.Gln1402Leu) c.*4040A>T (n.*4040A>T) c.*2741A>T (n.*2741A>T) n.349A>T n.214A>T c.242A>T c.485A>T c.4353A>T (p.Thr1451=) c.2954A>T (p.Gln985Leu) n.4416A>T n.4749A>T c.4523A>T (p.Gln1508Leu) c.4419A>T (p.Thr1473=) c.3020A>T (p.Gln1007Leu) c.2411A>T (p.Gln804Leu) c.2822A>T (p.Gln941Leu) n.4491A>T n.4422A>T n.6205A>T | |
11 | g.17394357T>C | CA379783437 | ABCC8 | n.4055A>G n.389A>G c.1045A>G n.2793A>G n.3687A>G n.5787A>G n.1030A>G n.1953A>G n.4616A>G n.4669A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.5759A>G c.*2592A>G (n.*2592A>G) n.5036A>G c.*2885A>G (n.*2885A>G) n.4889A>G n.4746A>G n.4613A>G n.5074A>G c.*876A>G (n.*876A>G) n.5649A>G c.4337A>G (p.Gln1446Arg) n.4711A>G n.4771A>G n.4565A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.4751A>G c.*2519A>G (n.*2519A>G) n.6130A>G c.4350A>G (p.Thr1450=) n.4664A>G n.641A>G n.5654A>G n.4572A>G c.*2626A>G (n.*2626A>G) n.4101A>G n.4742A>G n.4775A>G n.5697A>G n.4893A>G c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.4295A>G (p.Gln1432Arg) c.*4159A>G (n.*4159A>G) c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.4457A>G (p.Gln1486Arg) c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.4451A>G (p.Gln1484Arg) c.2508A>G n.5672A>G c.4236A>G c.*2576A>G (n.*2576A>G) c.3094A>G n.613A>G c.*3840A>G (n.*3840A>G) c.*3203-1377A>G (n.*3203-1377A>G) c.4520A>G (p.Gln1507Arg) n.2147A>G c.3549A>G c.1642A>G c.*4139A>G (n.*4139A>G) c.4875A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*2476A>G (n.*2476A>G) c.*3291A>G (n.*3291A>G) c.*3858A>G (n.*3858A>G) c.3760A>G c.4421A>G (p.Gln1474Arg) c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.4460A>G (n.4460A>G) c.4205A>G (p.Gln1402Arg) c.*4040A>G (n.*4040A>G) c.*2741A>G (n.*2741A>G) n.349A>G n.214A>G c.242A>G c.485A>G c.4353A>G (p.Thr1451=) c.2954A>G (p.Gln985Arg) n.4416A>G n.4749A>G c.4523A>G (p.Gln1508Arg) c.4419A>G (p.Thr1473=) c.3020A>G (p.Gln1007Arg) c.2411A>G (p.Gln804Arg) c.2822A>G (p.Gln941Arg) n.4491A>G n.4422A>G n.6205A>G | |
11 | g.17394357T>G | CA379783435 | ABCC8 | n.4055A>C n.389A>C c.1045A>C n.2793A>C n.3687A>C n.5787A>C n.1030A>C n.1953A>C n.4616A>C n.4669A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.5759A>C c.*2592A>C (n.*2592A>C) n.5036A>C c.*2885A>C (n.*2885A>C) n.4889A>C n.4746A>C n.4613A>C n.5074A>C c.*876A>C (n.*876A>C) n.5649A>C c.4337A>C (p.Gln1446Pro) n.4711A>C n.4771A>C n.4565A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.4751A>C c.*2519A>C (n.*2519A>C) n.6130A>C c.4350A>C (p.Thr1450=) n.4664A>C n.641A>C n.5654A>C n.4572A>C c.*2626A>C (n.*2626A>C) n.4101A>C n.4742A>C n.4775A>C n.5697A>C n.4893A>C c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.4295A>C (p.Gln1432Pro) c.*4159A>C (n.*4159A>C) c.*2850A>C (n.*2850A>C) c.4457A>C (p.Gln1486Pro) c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.4451A>C (p.Gln1484Pro) c.2508A>C n.5672A>C c.4236A>C c.*2576A>C (n.*2576A>C) c.3094A>C n.613A>C c.*3840A>C (n.*3840A>C) c.*3203-1377A>C (n.*3203-1377A>C) c.4520A>C (p.Gln1507Pro) n.2147A>C c.3549A>C c.1642A>C c.*4139A>C (n.*4139A>C) c.4875A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*2476A>C (n.*2476A>C) c.*3291A>C (n.*3291A>C) c.*3858A>C (n.*3858A>C) c.3760A>C c.4421A>C (p.Gln1474Pro) c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.4460A>C (n.4460A>C) c.4205A>C (p.Gln1402Pro) c.*4040A>C (n.*4040A>C) c.*2741A>C (n.*2741A>C) n.349A>C n.214A>C c.242A>C c.485A>C c.4353A>C (p.Thr1451=) c.2954A>C (p.Gln985Pro) n.4416A>C n.4749A>C c.4523A>C (p.Gln1508Pro) c.4419A>C (p.Thr1473=) c.3020A>C (p.Gln1007Pro) c.2411A>C (p.Gln804Pro) c.2822A>C (p.Gln941Pro) n.4491A>C n.4422A>C n.6205A>C | |
11 | g.17394358G>A | CA379783441 | ABCC8 | n.4054C>T n.388C>T c.1044C>T n.2792C>T n.3686C>T n.5786C>T n.1029C>T n.1952C>T n.4615C>T n.4668C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.5758C>T c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.5035C>T c.*2884C>T (n.*2884C>T) n.4888C>T n.4745C>T n.4612C>T n.5073C>T c.*875C>T (n.*875C>T) n.5648C>T c.4336C>T (p.Gln1446Ter) n.4710C>T n.4770C>T n.4564C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.4750C>T c.*2518C>T (n.*2518C>T) n.6129C>T c.4349C>T (p.Thr1450Ile) n.4663C>T n.640C>T n.5653C>T n.4571C>T c.*2625C>T (n.*2625C>T) n.4100C>T n.4741C>T n.4774C>T n.5696C>T n.4892C>T c.*2665C>T (n.*2665C>T) c.4294C>T (p.Gln1432Ter) c.*4158C>T (n.*4158C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.4456C>T (p.Gln1486Ter) c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.4450C>T (p.Gln1484Ter) c.2507C>T n.5671C>T c.4235C>T c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.3093C>T n.612C>T c.*3839C>T (n.*3839C>T) c.*3203-1378C>T (n.*3203-1378C>T) c.4519C>T (p.Gln1507Ter) n.2146C>T c.3548C>T c.1641C>T c.*4138C>T (n.*4138C>T) c.4874C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.*3290C>T (n.*3290C>T) c.*3857C>T (n.*3857C>T) c.3759C>T c.4420C>T (p.Gln1474Ter) c.*2891C>T (n.*2891C>T) c.4459C>T (n.4459C>T) c.4204C>T (p.Gln1402Ter) c.*4039C>T (n.*4039C>T) c.*2740C>T (n.*2740C>T) n.348C>T n.213C>T c.241C>T c.484C>T c.4352C>T (p.Thr1451Ile) c.2953C>T (p.Gln985Ter) n.4415C>T n.4748C>T c.4522C>T (p.Gln1508Ter) c.4418C>T (p.Thr1473Ile) c.3019C>T (p.Gln1007Ter) c.2410C>T (p.Gln804Ter) c.2821C>T (p.Gln941Ter) n.4490C>T n.4421C>T n.6204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17394358G>C | CA379783450 | ABCC8 | n.4054C>G n.388C>G c.1044C>G n.2792C>G n.3686C>G n.5786C>G n.1029C>G n.1952C>G n.4615C>G n.4668C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.5758C>G c.*2591C>G (n.*2591C>G) n.5035C>G c.*2884C>G (n.*2884C>G) n.4888C>G n.4745C>G n.4612C>G n.5073C>G c.*875C>G (n.*875C>G) n.5648C>G c.4336C>G (p.Gln1446Glu) n.4710C>G n.4770C>G n.4564C>G c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.4750C>G c.*2518C>G (n.*2518C>G) n.6129C>G c.4349C>G (p.Thr1450Arg) n.4663C>G n.640C>G n.5653C>G n.4571C>G c.*2625C>G (n.*2625C>G) n.4100C>G n.4741C>G n.4774C>G n.5696C>G n.4892C>G c.*2665C>G (n.*2665C>G) c.4294C>G (p.Gln1432Glu) c.*4158C>G (n.*4158C>G) c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.4456C>G (p.Gln1486Glu) c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.4450C>G (p.Gln1484Glu) c.2507C>G n.5671C>G c.4235C>G c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.3093C>G n.612C>G c.*3839C>G (n.*3839C>G) c.*3203-1378C>G (n.*3203-1378C>G) c.4519C>G (p.Gln1507Glu) n.2146C>G c.3548C>G c.1641C>G c.*4138C>G (n.*4138C>G) c.4874C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.*3290C>G (n.*3290C>G) c.*3857C>G (n.*3857C>G) c.3759C>G c.4420C>G (p.Gln1474Glu) c.*2891C>G (n.*2891C>G) c.4459C>G (n.4459C>G) c.4204C>G (p.Gln1402Glu) c.*4039C>G (n.*4039C>G) c.*2740C>G (n.*2740C>G) n.348C>G n.213C>G c.241C>G c.484C>G c.4352C>G (p.Thr1451Arg) c.2953C>G (p.Gln985Glu) n.4415C>G n.4748C>G c.4522C>G (p.Gln1508Glu) c.4418C>G (p.Thr1473Arg) c.3019C>G (p.Gln1007Glu) c.2410C>G (p.Gln804Glu) c.2821C>G (p.Gln941Glu) n.4490C>G n.4421C>G n.6204C>G | |
11 | g.17394358G= | CA1955122586 | ABCC8 | n.4054C= n.388C= c.1044C= n.2792C= n.3686C= n.5786C= n.1029C= n.1952C= n.4615C= n.4668C= c.*239C= (n.*239C=) n.5758C= c.*2591C= (n.*2591C=) n.5035C= c.*2884C= (n.*2884C=) n.4888C= n.4745C= n.4612C= n.5073C= c.*875C= (n.*875C=) n.5648C= c.4336C= (p.Gln1446=) n.4710C= n.4770C= n.4564C= c.*1590C= (n.*1590C=) n.4750C= c.*2518C= (n.*2518C=) n.6129C= c.4349C= (p.Thr1450=) n.4663C= n.640C= n.5653C= n.4571C= c.*2625C= (n.*2625C=) n.4100C= n.4741C= n.4774C= n.5696C= n.4892C= c.*2665C= (n.*2665C=) c.4294C= (p.Gln1432=) c.*4158C= (n.*4158C=) c.*2849C= (n.*2849C=) c.4456C= (p.Gln1486=) c.4453C= (p.Gln1485=) c.4450C= (p.Gln1484=) c.2507C= n.5671C= c.4235C= c.*2575C= (n.*2575C=) c.3093C= n.612C= c.*3839C= (n.*3839C=) c.*3203-1378C= (n.*3203-1378C=) c.4519C= (p.Gln1507=) n.2146C= c.3548C= c.1641C= c.*4138C= (n.*4138C=) c.4874C= c.*1736C= (n.*1736C=) c.*2475C= (n.*2475C=) c.*3290C= (n.*3290C=) c.*3857C= (n.*3857C=) c.3759C= c.4420C= (p.Gln1474=) c.*2891C= (n.*2891C=) c.4459C= (n.4459C=) c.4204C= (p.Gln1402=) c.*4039C= (n.*4039C=) c.*2740C= (n.*2740C=) n.348C= n.213C= c.241C= c.484C= c.4352C= (p.Thr1451=) c.2953C= (p.Gln985=) n.4415C= n.4748C= c.4522C= (p.Gln1508=) c.4418C= (p.Thr1473=) c.3019C= (p.Gln1007=) c.2410C= (p.Gln804=) c.2821C= (p.Gln941=) n.4490C= n.4421C= n.6204C= | |
11 | g.17394358G>T | CA379783446 | ABCC8 | n.4054C>A n.388C>A c.1044C>A n.2792C>A n.3686C>A n.5786C>A n.1029C>A n.1952C>A n.4615C>A n.4668C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.5758C>A c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.5035C>A c.*2884C>A (n.*2884C>A) n.4888C>A n.4745C>A n.4612C>A n.5073C>A c.*875C>A (n.*875C>A) n.5648C>A c.4336C>A (p.Gln1446Lys) n.4710C>A n.4770C>A n.4564C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.4750C>A c.*2518C>A (n.*2518C>A) n.6129C>A c.4349C>A (p.Thr1450Lys) n.4663C>A n.640C>A n.5653C>A n.4571C>A c.*2625C>A (n.*2625C>A) n.4100C>A n.4741C>A n.4774C>A n.5696C>A n.4892C>A c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.4294C>A (p.Gln1432Lys) c.*4158C>A (n.*4158C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.4456C>A (p.Gln1486Lys) c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.4450C>A (p.Gln1484Lys) c.2507C>A n.5671C>A c.4235C>A c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.3093C>A n.612C>A c.*3839C>A (n.*3839C>A) c.*3203-1378C>A (n.*3203-1378C>A) c.4519C>A (p.Gln1507Lys) n.2146C>A c.3548C>A c.1641C>A c.*4138C>A (n.*4138C>A) c.4874C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.*3290C>A (n.*3290C>A) c.*3857C>A (n.*3857C>A) c.3759C>A c.4420C>A (p.Gln1474Lys) c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.4459C>A (n.4459C>A) c.4204C>A (p.Gln1402Lys) c.*4039C>A (n.*4039C>A) c.*2740C>A (n.*2740C>A) n.348C>A n.213C>A c.241C>A c.484C>A c.4352C>A (p.Thr1451Lys) c.2953C>A (p.Gln985Lys) n.4415C>A n.4748C>A c.4522C>A (p.Gln1508Lys) c.4418C>A (p.Thr1473Lys) c.3019C>A (p.Gln1007Lys) c.2410C>A (p.Gln804Lys) c.2821C>A (p.Gln941Lys) n.4490C>A n.4421C>A n.6204C>A | |
11 | g.17394359T>A | CA473298104 | ABCC8 | n.4053A>T n.387A>T c.1043A>T n.2791A>T n.3685A>T n.5785A>T n.1028A>T n.1951A>T n.4614A>T n.4667A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.5757A>T c.*2590A>T (n.*2590A>T) n.5034A>T c.*2883A>T (n.*2883A>T) n.4887A>T n.4744A>T n.4611A>T n.5072A>T c.*874A>T (n.*874A>T) n.5647A>T c.4335A>T (p.Gly1445=) n.4709A>T n.4769A>T n.4563A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) n.4749A>T c.*2517A>T (n.*2517A>T) n.6128A>T c.4348A>T (p.Thr1450Ser) n.4662A>T n.639A>T n.5652A>T n.4570A>T c.*2624A>T (n.*2624A>T) n.4099A>T n.4740A>T n.4773A>T n.5695A>T n.4891A>T c.*2664A>T (n.*2664A>T) c.4293A>T (p.Gly1431=) c.*4157A>T (n.*4157A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.4455A>T (p.Gly1485=) c.4452A>T (p.Gly1484=) c.4449A>T (p.Gly1483=) c.2506A>T n.5670A>T c.4234A>T c.*2574A>T (n.*2574A>T) c.3092A>T n.611A>T c.*3838A>T (n.*3838A>T) c.*3203-1379A>T (n.*3203-1379A>T) c.4518A>T (p.Gly1506=) n.2145A>T c.3547A>T c.1640A>T c.*4137A>T (n.*4137A>T) c.4873A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*2474A>T (n.*2474A>T) c.*3289A>T (n.*3289A>T) c.*3856A>T (n.*3856A>T) c.3758A>T c.4419A>T (p.Gly1473=) c.*2890A>T (n.*2890A>T) c.4458A>T (n.4458A>T) c.4203A>T (p.Gly1401=) c.*4038A>T (n.*4038A>T) c.*2739A>T (n.*2739A>T) n.347A>T n.212A>T c.240A>T c.483A>T c.4351A>T (p.Thr1451Ser) c.2952A>T (p.Gly984=) n.4414A>T n.4747A>T c.4521A>T (p.Gly1507=) c.4417A>T (p.Thr1473Ser) c.3018A>T (p.Gly1006=) c.2409A>T (p.Gly803=) c.2820A>T (p.Gly940=) n.4489A>T n.4420A>T n.6203A>T | |
11 | g.17394359T>C | CA473298106 | ABCC8 | n.4053A>G n.387A>G c.1043A>G n.2791A>G n.3685A>G n.5785A>G n.1028A>G n.1951A>G n.4614A>G n.4667A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.5757A>G c.*2590A>G (n.*2590A>G) n.5034A>G c.*2883A>G (n.*2883A>G) n.4887A>G n.4744A>G n.4611A>G n.5072A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.5647A>G c.4335A>G (p.Gly1445=) n.4709A>G n.4769A>G n.4563A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) n.4749A>G c.*2517A>G (n.*2517A>G) n.6128A>G c.4348A>G (p.Thr1450Ala) n.4662A>G n.639A>G n.5652A>G n.4570A>G c.*2624A>G (n.*2624A>G) n.4099A>G n.4740A>G n.4773A>G n.5695A>G n.4891A>G c.*2664A>G (n.*2664A>G) c.4293A>G (p.Gly1431=) c.*4157A>G (n.*4157A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.4455A>G (p.Gly1485=) c.4452A>G (p.Gly1484=) c.4449A>G (p.Gly1483=) c.2506A>G n.5670A>G c.4234A>G c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.3092A>G n.611A>G c.*3838A>G (n.*3838A>G) c.*3203-1379A>G (n.*3203-1379A>G) c.4518A>G (p.Gly1506=) n.2145A>G c.3547A>G c.1640A>G c.*4137A>G (n.*4137A>G) c.4873A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) c.*3289A>G (n.*3289A>G) c.*3856A>G (n.*3856A>G) c.3758A>G c.4419A>G (p.Gly1473=) c.*2890A>G (n.*2890A>G) c.4458A>G (n.4458A>G) c.4203A>G (p.Gly1401=) c.*4038A>G (n.*4038A>G) c.*2739A>G (n.*2739A>G) n.347A>G n.212A>G c.240A>G c.483A>G c.4351A>G (p.Thr1451Ala) c.2952A>G (p.Gly984=) n.4414A>G n.4747A>G c.4521A>G (p.Gly1507=) c.4417A>G (p.Thr1473Ala) c.3018A>G (p.Gly1006=) c.2409A>G (p.Gly803=) c.2820A>G (p.Gly940=) n.4489A>G n.4420A>G n.6203A>G | dbSNP |
11 | g.17394359T>G | CA473298105 | ABCC8 | n.4053A>C n.387A>C c.1043A>C n.2791A>C n.3685A>C n.5785A>C n.1028A>C n.1951A>C n.4614A>C n.4667A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.5757A>C c.*2590A>C (n.*2590A>C) n.5034A>C c.*2883A>C (n.*2883A>C) n.4887A>C n.4744A>C n.4611A>C n.5072A>C c.*874A>C (n.*874A>C) n.5647A>C c.4335A>C (p.Gly1445=) n.4709A>C n.4769A>C n.4563A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) n.4749A>C c.*2517A>C (n.*2517A>C) n.6128A>C c.4348A>C (p.Thr1450Pro) n.4662A>C n.639A>C n.5652A>C n.4570A>C c.*2624A>C (n.*2624A>C) n.4099A>C n.4740A>C n.4773A>C n.5695A>C n.4891A>C c.*2664A>C (n.*2664A>C) c.4293A>C (p.Gly1431=) c.*4157A>C (n.*4157A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.4455A>C (p.Gly1485=) c.4452A>C (p.Gly1484=) c.4449A>C (p.Gly1483=) c.2506A>C n.5670A>C c.4234A>C c.*2574A>C (n.*2574A>C) c.3092A>C n.611A>C c.*3838A>C (n.*3838A>C) c.*3203-1379A>C (n.*3203-1379A>C) c.4518A>C (p.Gly1506=) n.2145A>C c.3547A>C c.1640A>C c.*4137A>C (n.*4137A>C) c.4873A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*2474A>C (n.*2474A>C) c.*3289A>C (n.*3289A>C) c.*3856A>C (n.*3856A>C) c.3758A>C c.4419A>C (p.Gly1473=) c.*2890A>C (n.*2890A>C) c.4458A>C (n.4458A>C) c.4203A>C (p.Gly1401=) c.*4038A>C (n.*4038A>C) c.*2739A>C (n.*2739A>C) n.347A>C n.212A>C c.240A>C c.483A>C c.4351A>C (p.Thr1451Pro) c.2952A>C (p.Gly984=) n.4414A>C n.4747A>C c.4521A>C (p.Gly1507=) c.4417A>C (p.Thr1473Pro) c.3018A>C (p.Gly1006=) c.2409A>C (p.Gly803=) c.2820A>C (p.Gly940=) n.4489A>C n.4420A>C n.6203A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17394360C>A | CA379783463 | ABCC8 | n.4052G>T n.386G>T c.1042G>T n.2790G>T n.3684G>T n.5784G>T n.1027G>T n.1950G>T n.4613G>T n.4666G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.5756G>T c.*2589G>T (n.*2589G>T) n.5033G>T c.*2882G>T (n.*2882G>T) n.4886G>T n.4743G>T n.4610G>T n.5071G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.5646G>T c.4334G>T (p.Gly1445Val) n.4708G>T n.4768G>T n.4562G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.4748G>T c.*2516G>T (n.*2516G>T) n.6127G>T c.4347G>T (p.Gly1449=) n.4661G>T n.638G>T n.5651G>T n.4569G>T c.*2623G>T (n.*2623G>T) n.4098G>T n.4739G>T n.4772G>T n.5694G>T n.4890G>T c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.4292G>T (p.Gly1431Val) c.*4156G>T (n.*4156G>T) c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.4454G>T (p.Gly1485Val) c.4451G>T (p.Gly1484Val) c.4448G>T (p.Gly1483Val) c.2505G>T n.5669G>T c.4233G>T c.*2573G>T (n.*2573G>T) c.3091G>T n.610G>T c.*3837G>T (n.*3837G>T) c.*3203-1380G>T (n.*3203-1380G>T) c.4517G>T (p.Gly1506Val) n.2144G>T c.3546G>T c.1639G>T c.*4136G>T (n.*4136G>T) c.4872G>T c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) c.*3288G>T (n.*3288G>T) c.*3855G>T (n.*3855G>T) c.3757G>T c.4418G>T (p.Gly1473Val) c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.4457G>T (n.4457G>T) c.4202G>T (p.Gly1401Val) c.*4037G>T (n.*4037G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.346G>T n.211G>T c.239G>T c.482G>T c.4350G>T (p.Gly1450=) c.2951G>T (p.Gly984Val) n.4413G>T n.4746G>T c.4520G>T (p.Gly1507Val) c.4416G>T (p.Gly1472=) c.3017G>T (p.Gly1006Val) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.2819G>T (p.Gly940Val) n.4488G>T n.4419G>T n.6202G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17394360C= | CA1955122587 | ABCC8 | n.4052G= n.386G= c.1042G= n.2790G= n.3684G= n.5784G= n.1027G= n.1950G= n.4613G= n.4666G= c.*237G= (n.*237G=) n.5756G= c.*2589G= (n.*2589G=) n.5033G= c.*2882G= (n.*2882G=) n.4886G= n.4743G= n.4610G= n.5071G= c.*873G= (n.*873G=) n.5646G= c.4334G= (p.Gly1445=) n.4708G= n.4768G= n.4562G= c.*1588G= (n.*1588G=) n.4748G= c.*2516G= (n.*2516G=) n.6127G= c.4347G= (p.Gly1449=) n.4661G= n.638G= n.5651G= n.4569G= c.*2623G= (n.*2623G=) n.4098G= n.4739G= n.4772G= n.5694G= n.4890G= c.*2663G= (n.*2663G=) c.4292G= (p.Gly1431=) c.*4156G= (n.*4156G=) c.*2847G= (n.*2847G=) c.4454G= (p.Gly1485=) c.4451G= (p.Gly1484=) c.4448G= (p.Gly1483=) c.2505G= n.5669G= c.4233G= c.*2573G= (n.*2573G=) c.3091G= n.610G= c.*3837G= (n.*3837G=) c.*3203-1380G= (n.*3203-1380G=) c.4517G= (p.Gly1506=) n.2144G= c.3546G= c.1639G= c.*4136G= (n.*4136G=) c.4872G= c.*1734G= (n.*1734G=) c.*2473G= (n.*2473G=) c.*3288G= (n.*3288G=) c.*3855G= (n.*3855G=) c.3757G= c.4418G= (p.Gly1473=) c.*2889G= (n.*2889G=) c.4457G= (n.4457G=) c.4202G= (p.Gly1401=) c.*4037G= (n.*4037G=) c.*2738G= (n.*2738G=) n.346G= n.211G= c.239G= c.482G= c.4350G= (p.Gly1450=) c.2951G= (p.Gly984=) n.4413G= n.4746G= c.4520G= (p.Gly1507=) c.4416G= (p.Gly1472=) c.3017G= (p.Gly1006=) c.2408G= (p.Gly803=) c.2819G= (p.Gly940=) n.4488G= n.4419G= n.6202G= | |
11 | g.17394360C>G | CA379783468 | ABCC8 | n.4052G>C n.386G>C c.1042G>C n.2790G>C n.3684G>C n.5784G>C n.1027G>C n.1950G>C n.4613G>C n.4666G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.5756G>C c.*2589G>C (n.*2589G>C) n.5033G>C c.*2882G>C (n.*2882G>C) n.4886G>C n.4743G>C n.4610G>C n.5071G>C c.*873G>C (n.*873G>C) n.5646G>C c.4334G>C (p.Gly1445Ala) n.4708G>C n.4768G>C n.4562G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.4748G>C c.*2516G>C (n.*2516G>C) n.6127G>C c.4347G>C (p.Gly1449=) n.4661G>C n.638G>C n.5651G>C n.4569G>C c.*2623G>C (n.*2623G>C) n.4098G>C n.4739G>C n.4772G>C n.5694G>C n.4890G>C c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.4292G>C (p.Gly1431Ala) c.*4156G>C (n.*4156G>C) c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.4454G>C (p.Gly1485Ala) c.4451G>C (p.Gly1484Ala) c.4448G>C (p.Gly1483Ala) c.2505G>C n.5669G>C c.4233G>C c.*2573G>C (n.*2573G>C) c.3091G>C n.610G>C c.*3837G>C (n.*3837G>C) c.*3203-1380G>C (n.*3203-1380G>C) c.4517G>C (p.Gly1506Ala) n.2144G>C c.3546G>C c.1639G>C c.*4136G>C (n.*4136G>C) c.4872G>C c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) c.*3288G>C (n.*3288G>C) c.*3855G>C (n.*3855G>C) c.3757G>C c.4418G>C (p.Gly1473Ala) c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.4457G>C (n.4457G>C) c.4202G>C (p.Gly1401Ala) c.*4037G>C (n.*4037G>C) c.*2738G>C (n.*2738G>C) n.346G>C n.211G>C c.239G>C c.482G>C c.4350G>C (p.Gly1450=) c.2951G>C (p.Gly984Ala) n.4413G>C n.4746G>C c.4520G>C (p.Gly1507Ala) c.4416G>C (p.Gly1472=) c.3017G>C (p.Gly1006Ala) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.2819G>C (p.Gly940Ala) n.4488G>C n.4419G>C n.6202G>C | |
11 | g.17394360C>T | CA260107 | ABCC8 | n.4052G>A n.386G>A c.1042G>A n.2790G>A n.3684G>A n.5784G>A n.1027G>A n.1950G>A n.4613G>A n.4666G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.5756G>A c.*2589G>A (n.*2589G>A) n.5033G>A c.*2882G>A (n.*2882G>A) n.4886G>A n.4743G>A n.4610G>A n.5071G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.5646G>A c.4334G>A (p.Gly1445Glu) n.4708G>A n.4768G>A n.4562G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.4748G>A c.*2516G>A (n.*2516G>A) n.6127G>A c.4347G>A (p.Gly1449=) n.4661G>A n.638G>A n.5651G>A n.4569G>A c.*2623G>A (n.*2623G>A) n.4098G>A n.4739G>A n.4772G>A n.5694G>A n.4890G>A c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.4292G>A (p.Gly1431Glu) c.*4156G>A (n.*4156G>A) c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.4454G>A (p.Gly1485Glu) c.4451G>A (p.Gly1484Glu) c.4448G>A (p.Gly1483Glu) c.2505G>A n.5669G>A c.4233G>A c.*2573G>A (n.*2573G>A) c.3091G>A n.610G>A c.*3837G>A (n.*3837G>A) c.*3203-1380G>A (n.*3203-1380G>A) c.4517G>A (p.Gly1506Glu) n.2144G>A c.3546G>A c.1639G>A c.*4136G>A (n.*4136G>A) c.4872G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) c.*3288G>A (n.*3288G>A) c.*3855G>A (n.*3855G>A) c.3757G>A c.4418G>A (p.Gly1473Glu) c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.4457G>A (n.4457G>A) c.4202G>A (p.Gly1401Glu) c.*4037G>A (n.*4037G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.346G>A n.211G>A c.239G>A c.482G>A c.4350G>A (p.Gly1450=) c.2951G>A (p.Gly984Glu) n.4413G>A n.4746G>A c.4520G>A (p.Gly1507Glu) c.4416G>A (p.Gly1472=) c.3017G>A (p.Gly1006Glu) c.2408G>A (p.Gly803Glu) c.2819G>A (p.Gly940Glu) n.4488G>A n.4419G>A n.6202G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17394361C>A | CA379783473 | ABCC8 | n.4051G>T n.385G>T c.1041G>T n.2789G>T n.3683G>T n.5783G>T n.1026G>T n.1949G>T n.4612G>T n.4665G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.5755G>T c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.5032G>T c.*2881G>T (n.*2881G>T) n.4885G>T n.4742G>T n.4609G>T n.5070G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.5645G>T c.4333G>T (p.Gly1445Ter) n.4707G>T n.4767G>T n.4561G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.4747G>T c.*2515G>T (n.*2515G>T) n.6126G>T c.4346G>T (p.Gly1449Val) n.4660G>T n.637G>T n.5650G>T n.4568G>T c.*2622G>T (n.*2622G>T) n.4097G>T n.4738G>T n.4771G>T n.5693G>T n.4889G>T c.*2662G>T (n.*2662G>T) c.4291G>T (p.Gly1431Ter) c.*4155G>T (n.*4155G>T) c.*2846G>T (n.*2846G>T) c.4453G>T (p.Gly1485Ter) c.4450G>T (p.Gly1484Ter) c.4447G>T (p.Gly1483Ter) c.2504G>T n.5668G>T c.4232G>T c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.3090G>T n.609G>T c.*3836G>T (n.*3836G>T) c.*3203-1381G>T (n.*3203-1381G>T) c.4516G>T (p.Gly1506Ter) n.2143G>T c.3545G>T c.1638G>T c.*4135G>T (n.*4135G>T) c.4871G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*3287G>T (n.*3287G>T) c.*3854G>T (n.*3854G>T) c.3756G>T c.4417G>T (p.Gly1473Ter) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.4456G>T (n.4456G>T) c.4201G>T (p.Gly1401Ter) c.*4036G>T (n.*4036G>T) c.*2737G>T (n.*2737G>T) n.345G>T n.210G>T c.238G>T c.481G>T c.4349G>T (p.Gly1450Val) c.2950G>T (p.Gly984Ter) n.4412G>T n.4745G>T c.4519G>T (p.Gly1507Ter) c.4415G>T (p.Gly1472Val) c.3016G>T (p.Gly1006Ter) c.2407G>T (p.Gly803Ter) c.2818G>T (p.Gly940Ter) n.4487G>T n.4418G>T n.6201G>T | |
11 | g.17394361C= | CA1955122588 | ABCC8 | n.4051G= n.385G= c.1041G= n.2789G= n.3683G= n.5783G= n.1026G= n.1949G= n.4612G= n.4665G= c.*236G= (n.*236G=) n.5755G= c.*2588G= (n.*2588G=) n.5032G= c.*2881G= (n.*2881G=) n.4885G= n.4742G= n.4609G= n.5070G= c.*872G= (n.*872G=) n.5645G= c.4333G= (p.Gly1445=) n.4707G= n.4767G= n.4561G= c.*1587G= (n.*1587G=) n.4747G= c.*2515G= (n.*2515G=) n.6126G= c.4346G= (p.Gly1449=) n.4660G= n.637G= n.5650G= n.4568G= c.*2622G= (n.*2622G=) n.4097G= n.4738G= n.4771G= n.5693G= n.4889G= c.*2662G= (n.*2662G=) c.4291G= (p.Gly1431=) c.*4155G= (n.*4155G=) c.*2846G= (n.*2846G=) c.4453G= (p.Gly1485=) c.4450G= (p.Gly1484=) c.4447G= (p.Gly1483=) c.2504G= n.5668G= c.4232G= c.*2572G= (n.*2572G=) c.3090G= n.609G= c.*3836G= (n.*3836G=) c.*3203-1381G= (n.*3203-1381G=) c.4516G= (p.Gly1506=) n.2143G= c.3545G= c.1638G= c.*4135G= (n.*4135G=) c.4871G= c.*1733G= (n.*1733G=) c.*2472G= (n.*2472G=) c.*3287G= (n.*3287G=) c.*3854G= (n.*3854G=) c.3756G= c.4417G= (p.Gly1473=) c.*2888G= (n.*2888G=) c.4456G= (n.4456G=) c.4201G= (p.Gly1401=) c.*4036G= (n.*4036G=) c.*2737G= (n.*2737G=) n.345G= n.210G= c.238G= c.481G= c.4349G= (p.Gly1450=) c.2950G= (p.Gly984=) n.4412G= n.4745G= c.4519G= (p.Gly1507=) c.4415G= (p.Gly1472=) c.3016G= (p.Gly1006=) c.2407G= (p.Gly803=) c.2818G= (p.Gly940=) n.4487G= n.4418G= n.6201G= | |
11 | g.17394361C>G | CA379783476 | ABCC8 | n.4051G>C n.385G>C c.1041G>C n.2789G>C n.3683G>C n.5783G>C n.1026G>C n.1949G>C n.4612G>C n.4665G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.5755G>C c.*2588G>C (n.*2588G>C) n.5032G>C c.*2881G>C (n.*2881G>C) n.4885G>C n.4742G>C n.4609G>C n.5070G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.5645G>C c.4333G>C (p.Gly1445Arg) n.4707G>C n.4767G>C n.4561G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.4747G>C c.*2515G>C (n.*2515G>C) n.6126G>C c.4346G>C (p.Gly1449Ala) n.4660G>C n.637G>C n.5650G>C n.4568G>C c.*2622G>C (n.*2622G>C) n.4097G>C n.4738G>C n.4771G>C n.5693G>C n.4889G>C c.*2662G>C (n.*2662G>C) c.4291G>C (p.Gly1431Arg) c.*4155G>C (n.*4155G>C) c.*2846G>C (n.*2846G>C) c.4453G>C (p.Gly1485Arg) c.4450G>C (p.Gly1484Arg) c.4447G>C (p.Gly1483Arg) c.2504G>C n.5668G>C c.4232G>C c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.3090G>C n.609G>C c.*3836G>C (n.*3836G>C) c.*3203-1381G>C (n.*3203-1381G>C) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) n.2143G>C c.3545G>C c.1638G>C c.*4135G>C (n.*4135G>C) c.4871G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.*3287G>C (n.*3287G>C) c.*3854G>C (n.*3854G>C) c.3756G>C c.4417G>C (p.Gly1473Arg) c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.4456G>C (n.4456G>C) c.4201G>C (p.Gly1401Arg) c.*4036G>C (n.*4036G>C) c.*2737G>C (n.*2737G>C) n.345G>C n.210G>C c.238G>C c.481G>C c.4349G>C (p.Gly1450Ala) c.2950G>C (p.Gly984Arg) n.4412G>C n.4745G>C c.4519G>C (p.Gly1507Arg) c.4415G>C (p.Gly1472Ala) c.3016G>C (p.Gly1006Arg) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.2818G>C (p.Gly940Arg) n.4487G>C n.4418G>C n.6201G>C | |
11 | g.17394361C>T | CA379783478 | ABCC8 | n.4051G>A n.385G>A c.1041G>A n.2789G>A n.3683G>A n.5783G>A n.1026G>A n.1949G>A n.4612G>A n.4665G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.5755G>A c.*2588G>A (n.*2588G>A) n.5032G>A c.*2881G>A (n.*2881G>A) n.4885G>A n.4742G>A n.4609G>A n.5070G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.5645G>A c.4333G>A (p.Gly1445Arg) n.4707G>A n.4767G>A n.4561G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.4747G>A c.*2515G>A (n.*2515G>A) n.6126G>A c.4346G>A (p.Gly1449Glu) n.4660G>A n.637G>A n.5650G>A n.4568G>A c.*2622G>A (n.*2622G>A) n.4097G>A n.4738G>A n.4771G>A n.5693G>A n.4889G>A c.*2662G>A (n.*2662G>A) c.4291G>A (p.Gly1431Arg) c.*4155G>A (n.*4155G>A) c.*2846G>A (n.*2846G>A) c.4453G>A (p.Gly1485Arg) c.4450G>A (p.Gly1484Arg) c.4447G>A (p.Gly1483Arg) c.2504G>A n.5668G>A c.4232G>A c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.3090G>A n.609G>A c.*3836G>A (n.*3836G>A) c.*3203-1381G>A (n.*3203-1381G>A) c.4516G>A (p.Gly1506Arg) n.2143G>A c.3545G>A c.1638G>A c.*4135G>A (n.*4135G>A) c.4871G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.*3287G>A (n.*3287G>A) c.*3854G>A (n.*3854G>A) c.3756G>A c.4417G>A (p.Gly1473Arg) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.4456G>A (n.4456G>A) c.4201G>A (p.Gly1401Arg) c.*4036G>A (n.*4036G>A) c.*2737G>A (n.*2737G>A) n.345G>A n.210G>A c.238G>A c.481G>A c.4349G>A (p.Gly1450Glu) c.2950G>A (p.Gly984Arg) n.4412G>A n.4745G>A c.4519G>A (p.Gly1507Arg) c.4415G>A (p.Gly1472Glu) c.3016G>A (p.Gly1006Arg) c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.2818G>A (p.Gly940Arg) n.4487G>A n.4418G>A n.6201G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17394362C>A | CA379783483 | ABCC8 | n.4050G>T n.384G>T c.1040G>T n.2788G>T n.3682G>T n.5782G>T n.1025G>T n.1948G>T n.4611G>T n.4664G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.5754G>T c.*2587G>T (n.*2587G>T) n.5031G>T c.*2880G>T (n.*2880G>T) n.4884G>T n.4741G>T n.4608G>T n.5069G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.5644G>T c.4332G>T (p.Gln1444His) n.4706G>T n.4766G>T n.4560G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.4746G>T c.*2514G>T (n.*2514G>T) n.6125G>T c.4345G>T (p.Gly1449Trp) n.4659G>T n.636G>T n.5649G>T n.4567G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.4096G>T n.4737G>T n.4770G>T n.5692G>T n.4888G>T c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.4290G>T (p.Gln1430His) c.*4154G>T (n.*4154G>T) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.4452G>T (p.Gln1484His) c.4449G>T (p.Gln1483His) c.4446G>T (p.Gln1482His) c.2503G>T n.5667G>T c.4231G>T c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.3089G>T n.608G>T c.*3835G>T (n.*3835G>T) c.*3203-1382G>T (n.*3203-1382G>T) c.4515G>T (p.Gln1505His) n.2142G>T c.3544G>T c.1637G>T c.*4134G>T (n.*4134G>T) c.4870G>T c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*3286G>T (n.*3286G>T) c.*3853G>T (n.*3853G>T) c.3755G>T c.4416G>T (p.Gln1472His) c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.4455G>T (n.4455G>T) c.4200G>T (p.Gln1400His) c.*4035G>T (n.*4035G>T) c.*2736G>T (n.*2736G>T) n.344G>T n.209G>T c.237G>T c.480G>T c.4348G>T (p.Gly1450Trp) c.2949G>T (p.Gln983His) n.4411G>T n.4744G>T c.4518G>T (p.Gln1506His) c.4414G>T (p.Gly1472Trp) c.3015G>T (p.Gln1005His) c.2406G>T (p.Gln802His) c.2817G>T (p.Gln939His) n.4486G>T n.4417G>T n.6200G>T | |
11 | g.17394362C>G | CA379783484 | ABCC8 | n.4050G>C n.384G>C c.1040G>C n.2788G>C n.3682G>C n.5782G>C n.1025G>C n.1948G>C n.4611G>C n.4664G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.5754G>C c.*2587G>C (n.*2587G>C) n.5031G>C c.*2880G>C (n.*2880G>C) n.4884G>C n.4741G>C n.4608G>C n.5069G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.5644G>C c.4332G>C (p.Gln1444His) n.4706G>C n.4766G>C n.4560G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.4746G>C c.*2514G>C (n.*2514G>C) n.6125G>C c.4345G>C (p.Gly1449Arg) n.4659G>C n.636G>C n.5649G>C n.4567G>C c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.4096G>C n.4737G>C n.4770G>C n.5692G>C n.4888G>C c.*2661G>C (n.*2661G>C) c.4290G>C (p.Gln1430His) c.*4154G>C (n.*4154G>C) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.4452G>C (p.Gln1484His) c.4449G>C (p.Gln1483His) c.4446G>C (p.Gln1482His) c.2503G>C n.5667G>C c.4231G>C c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.3089G>C n.608G>C c.*3835G>C (n.*3835G>C) c.*3203-1382G>C (n.*3203-1382G>C) c.4515G>C (p.Gln1505His) n.2142G>C c.3544G>C c.1637G>C c.*4134G>C (n.*4134G>C) c.4870G>C c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*3286G>C (n.*3286G>C) c.*3853G>C (n.*3853G>C) c.3755G>C c.4416G>C (p.Gln1472His) c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.4455G>C (n.4455G>C) c.4200G>C (p.Gln1400His) c.*4035G>C (n.*4035G>C) c.*2736G>C (n.*2736G>C) n.344G>C n.209G>C c.237G>C c.480G>C c.4348G>C (p.Gly1450Arg) c.2949G>C (p.Gln983His) n.4411G>C n.4744G>C c.4518G>C (p.Gln1506His) c.4414G>C (p.Gly1472Arg) c.3015G>C (p.Gln1005His) c.2406G>C (p.Gln802His) c.2817G>C (p.Gln939His) n.4486G>C n.4417G>C n.6200G>C | |
11 | g.17394362C>T | CA473298107 | ABCC8 | n.4050G>A n.384G>A c.1040G>A n.2788G>A n.3682G>A n.5782G>A n.1025G>A n.1948G>A n.4611G>A n.4664G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.5754G>A c.*2587G>A (n.*2587G>A) n.5031G>A c.*2880G>A (n.*2880G>A) n.4884G>A n.4741G>A n.4608G>A n.5069G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.5644G>A c.4332G>A (p.Gln1444=) n.4706G>A n.4766G>A n.4560G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.4746G>A c.*2514G>A (n.*2514G>A) n.6125G>A c.4345G>A (p.Gly1449Arg) n.4659G>A n.636G>A n.5649G>A n.4567G>A c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.4096G>A n.4737G>A n.4770G>A n.5692G>A n.4888G>A c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.4290G>A (p.Gln1430=) c.*4154G>A (n.*4154G>A) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.4452G>A (p.Gln1484=) c.4449G>A (p.Gln1483=) c.4446G>A (p.Gln1482=) c.2503G>A n.5667G>A c.4231G>A c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.3089G>A n.608G>A c.*3835G>A (n.*3835G>A) c.*3203-1382G>A (n.*3203-1382G>A) c.4515G>A (p.Gln1505=) n.2142G>A c.3544G>A c.1637G>A c.*4134G>A (n.*4134G>A) c.4870G>A c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*3286G>A (n.*3286G>A) c.*3853G>A (n.*3853G>A) c.3755G>A c.4416G>A (p.Gln1472=) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.4455G>A (n.4455G>A) c.4200G>A (p.Gln1400=) c.*4035G>A (n.*4035G>A) c.*2736G>A (n.*2736G>A) n.344G>A n.209G>A c.237G>A c.480G>A c.4348G>A (p.Gly1450Arg) c.2949G>A (p.Gln983=) n.4411G>A n.4744G>A c.4518G>A (p.Gln1506=) c.4414G>A (p.Gly1472Arg) c.3015G>A (p.Gln1005=) c.2406G>A (p.Gln802=) c.2817G>A (p.Gln939=) n.4486G>A n.4417G>A n.6200G>A | |
11 | g.17394363T>A | CA379783485 | ABCC8 | n.4049A>T n.383A>T c.1039A>T n.2787A>T n.3681A>T n.5781A>T n.1024A>T n.1947A>T n.4610A>T n.4663A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.5753A>T c.*2586A>T (n.*2586A>T) n.5030A>T c.*2879A>T (n.*2879A>T) n.4883A>T n.4740A>T n.4607A>T n.5068A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.5643A>T c.4331A>T (p.Gln1444Leu) n.4705A>T n.4765A>T n.4559A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.4745A>T c.*2513A>T (n.*2513A>T) n.6124A>T c.4344A>T (p.Pro1448=) n.4658A>T n.635A>T n.5648A>T n.4566A>T c.*2620A>T (n.*2620A>T) n.4095A>T n.4736A>T n.4769A>T n.5691A>T n.4887A>T c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.4289A>T (p.Gln1430Leu) c.*4153A>T (n.*4153A>T) c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.4451A>T (p.Gln1484Leu) c.4448A>T (p.Gln1483Leu) c.4445A>T (p.Gln1482Leu) c.2502A>T n.5666A>T c.4230A>T c.*2570A>T (n.*2570A>T) c.3088A>T n.607A>T c.*3834A>T (n.*3834A>T) c.*3203-1383A>T (n.*3203-1383A>T) c.4514A>T (p.Gln1505Leu) n.2141A>T c.3543A>T c.1636A>T c.*4133A>T (n.*4133A>T) c.4869A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.*3285A>T (n.*3285A>T) c.*3852A>T (n.*3852A>T) c.3754A>T c.4415A>T (p.Gln1472Leu) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.4454A>T (n.4454A>T) c.4199A>T (p.Gln1400Leu) c.*4034A>T (n.*4034A>T) c.*2735A>T (n.*2735A>T) n.343A>T n.208A>T c.236A>T c.479A>T c.4347A>T (p.Pro1449=) c.2948A>T (p.Gln983Leu) n.4410A>T n.4743A>T c.4517A>T (p.Gln1506Leu) c.4413A>T (p.Pro1471=) c.3014A>T (p.Gln1005Leu) c.2405A>T (p.Gln802Leu) c.2816A>T (p.Gln939Leu) n.4485A>T n.4416A>T n.6199A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17394363T>C | CA379783486 | ABCC8 | n.4049A>G n.383A>G c.1039A>G n.2787A>G n.3681A>G n.5781A>G n.1024A>G n.1947A>G n.4610A>G n.4663A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.5753A>G c.*2586A>G (n.*2586A>G) n.5030A>G c.*2879A>G (n.*2879A>G) n.4883A>G n.4740A>G n.4607A>G n.5068A>G c.*870A>G (n.*870A>G) n.5643A>G c.4331A>G (p.Gln1444Arg) n.4705A>G n.4765A>G n.4559A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.4745A>G c.*2513A>G (n.*2513A>G) n.6124A>G c.4344A>G (p.Pro1448=) n.4658A>G n.635A>G n.5648A>G n.4566A>G c.*2620A>G (n.*2620A>G) n.4095A>G n.4736A>G n.4769A>G n.5691A>G n.4887A>G c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.4289A>G (p.Gln1430Arg) c.*4153A>G (n.*4153A>G) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.4451A>G (p.Gln1484Arg) c.4448A>G (p.Gln1483Arg) c.4445A>G (p.Gln1482Arg) c.2502A>G n.5666A>G c.4230A>G c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.3088A>G n.607A>G c.*3834A>G (n.*3834A>G) c.*3203-1383A>G (n.*3203-1383A>G) c.4514A>G (p.Gln1505Arg) n.2141A>G c.3543A>G c.1636A>G c.*4133A>G (n.*4133A>G) c.4869A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.*3285A>G (n.*3285A>G) c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.3754A>G c.4415A>G (p.Gln1472Arg) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.4454A>G (n.4454A>G) c.4199A>G (p.Gln1400Arg) c.*4034A>G (n.*4034A>G) c.*2735A>G (n.*2735A>G) n.343A>G n.208A>G c.236A>G c.479A>G c.4347A>G (p.Pro1449=) c.2948A>G (p.Gln983Arg) n.4410A>G n.4743A>G c.4517A>G (p.Gln1506Arg) c.4413A>G (p.Pro1471=) c.3014A>G (p.Gln1005Arg) c.2405A>G (p.Gln802Arg) c.2816A>G (p.Gln939Arg) n.4485A>G n.4416A>G n.6199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17394363T>G | CA379783488 | ABCC8 | n.4049A>C n.383A>C c.1039A>C n.2787A>C n.3681A>C n.5781A>C n.1024A>C n.1947A>C n.4610A>C n.4663A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.5753A>C c.*2586A>C (n.*2586A>C) n.5030A>C c.*2879A>C (n.*2879A>C) n.4883A>C n.4740A>C n.4607A>C n.5068A>C c.*870A>C (n.*870A>C) n.5643A>C c.4331A>C (p.Gln1444Pro) n.4705A>C n.4765A>C n.4559A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.4745A>C c.*2513A>C (n.*2513A>C) n.6124A>C c.4344A>C (p.Pro1448=) n.4658A>C n.635A>C n.5648A>C n.4566A>C c.*2620A>C (n.*2620A>C) n.4095A>C n.4736A>C n.4769A>C n.5691A>C n.4887A>C c.*2660A>C (n.*2660A>C) c.4289A>C (p.Gln1430Pro) c.*4153A>C (n.*4153A>C) c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.4451A>C (p.Gln1484Pro) c.4448A>C (p.Gln1483Pro) c.4445A>C (p.Gln1482Pro) c.2502A>C n.5666A>C c.4230A>C c.*2570A>C (n.*2570A>C) c.3088A>C n.607A>C c.*3834A>C (n.*3834A>C) c.*3203-1383A>C (n.*3203-1383A>C) c.4514A>C (p.Gln1505Pro) n.2141A>C c.3543A>C c.1636A>C c.*4133A>C (n.*4133A>C) c.4869A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.*3285A>C (n.*3285A>C) c.*3852A>C (n.*3852A>C) c.3754A>C c.4415A>C (p.Gln1472Pro) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.4454A>C (n.4454A>C) c.4199A>C (p.Gln1400Pro) c.*4034A>C (n.*4034A>C) c.*2735A>C (n.*2735A>C) n.343A>C n.208A>C c.236A>C c.479A>C c.4347A>C (p.Pro1449=) c.2948A>C (p.Gln983Pro) n.4410A>C n.4743A>C c.4517A>C (p.Gln1506Pro) c.4413A>C (p.Pro1471=) c.3014A>C (p.Gln1005Pro) c.2405A>C (p.Gln802Pro) c.2816A>C (p.Gln939Pro) n.4485A>C n.4416A>C n.6199A>C | |
11 | g.17394363T= | CA1955122589 | ABCC8 | n.4049A= n.383A= c.1039A= n.2787A= n.3681A= n.5781A= n.1024A= n.1947A= n.4610A= n.4663A= c.*234A= (n.*234A=) n.5753A= c.*2586A= (n.*2586A=) n.5030A= c.*2879A= (n.*2879A=) n.4883A= n.4740A= n.4607A= n.5068A= c.*870A= (n.*870A=) n.5643A= c.4331A= (p.Gln1444=) n.4705A= n.4765A= n.4559A= c.*1585A= (n.*1585A=) n.4745A= c.*2513A= (n.*2513A=) n.6124A= c.4344A= (p.Pro1448=) n.4658A= n.635A= n.5648A= n.4566A= c.*2620A= (n.*2620A=) n.4095A= n.4736A= n.4769A= n.5691A= n.4887A= c.*2660A= (n.*2660A=) c.4289A= (p.Gln1430=) c.*4153A= (n.*4153A=) c.*2844A= (n.*2844A=) c.4451A= (p.Gln1484=) c.4448A= (p.Gln1483=) c.4445A= (p.Gln1482=) c.2502A= n.5666A= c.4230A= c.*2570A= (n.*2570A=) c.3088A= n.607A= c.*3834A= (n.*3834A=) c.*3203-1383A= (n.*3203-1383A=) c.4514A= (p.Gln1505=) n.2141A= c.3543A= c.1636A= c.*4133A= (n.*4133A=) c.4869A= c.*1731A= (n.*1731A=) c.*2470A= (n.*2470A=) c.*3285A= (n.*3285A=) c.*3852A= (n.*3852A=) c.3754A= c.4415A= (p.Gln1472=) c.*2886A= (n.*2886A=) c.4454A= (n.4454A=) c.4199A= (p.Gln1400=) c.*4034A= (n.*4034A=) c.*2735A= (n.*2735A=) n.343A= n.208A= c.236A= c.479A= c.4347A= (p.Pro1449=) c.2948A= (p.Gln983=) n.4410A= n.4743A= c.4517A= (p.Gln1506=) c.4413A= (p.Pro1471=) c.3014A= (p.Gln1005=) c.2405A= (p.Gln802=) c.2816A= (p.Gln939=) n.4485A= n.4416A= n.6199A= | |
11 | g.17394364G>A | CA379783496 | ABCC8 | n.4048C>T n.382C>T c.1038C>T n.2786C>T n.3680C>T n.5780C>T n.1023C>T n.1946C>T n.4609C>T n.4662C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.5752C>T c.*2585C>T (n.*2585C>T) n.5029C>T c.*2878C>T (n.*2878C>T) n.4882C>T n.4739C>T n.4606C>T n.5067C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.5642C>T c.4330C>T (p.Gln1444Ter) n.4704C>T n.4764C>T n.4558C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.4744C>T c.*2512C>T (n.*2512C>T) n.6123C>T c.4343C>T (p.Pro1448Leu) n.4657C>T n.634C>T n.5647C>T n.4565C>T c.*2619C>T (n.*2619C>T) n.4094C>T n.4735C>T n.4768C>T n.5690C>T n.4886C>T c.*2659C>T (n.*2659C>T) c.4288C>T (p.Gln1430Ter) c.*4152C>T (n.*4152C>T) c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.4450C>T (p.Gln1484Ter) c.4447C>T (p.Gln1483Ter) c.4444C>T (p.Gln1482Ter) c.2501C>T n.5665C>T c.4229C>T c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.3087C>T n.606C>T c.*3833C>T (n.*3833C>T) c.*3203-1384C>T (n.*3203-1384C>T) c.4513C>T (p.Gln1505Ter) n.2140C>T c.3542C>T c.1635C>T c.*4132C>T (n.*4132C>T) c.4868C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.*3284C>T (n.*3284C>T) c.*3851C>T (n.*3851C>T) c.3753C>T c.4414C>T (p.Gln1472Ter) c.*2885C>T (n.*2885C>T) c.4453C>T (n.4453C>T) c.4198C>T (p.Gln1400Ter) c.*4033C>T (n.*4033C>T) c.*2734C>T (n.*2734C>T) n.342C>T n.207C>T c.235C>T c.478C>T c.4346C>T (p.Pro1449Leu) c.2947C>T (p.Gln983Ter) n.4409C>T n.4742C>T c.4516C>T (p.Gln1506Ter) c.4412C>T (p.Pro1471Leu) c.3013C>T (p.Gln1005Ter) c.2404C>T (p.Gln802Ter) c.2815C>T (p.Gln939Ter) n.4484C>T n.4415C>T n.6198C>T | |
11 | g.17394364G>C | CA379783498 | ABCC8 | n.4048C>G n.382C>G c.1038C>G n.2786C>G n.3680C>G n.5780C>G n.1023C>G n.1946C>G n.4609C>G n.4662C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.5752C>G c.*2585C>G (n.*2585C>G) n.5029C>G c.*2878C>G (n.*2878C>G) n.4882C>G n.4739C>G n.4606C>G n.5067C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.5642C>G c.4330C>G (p.Gln1444Glu) n.4704C>G n.4764C>G n.4558C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.4744C>G c.*2512C>G (n.*2512C>G) n.6123C>G c.4343C>G (p.Pro1448Arg) n.4657C>G n.634C>G n.5647C>G n.4565C>G c.*2619C>G (n.*2619C>G) n.4094C>G n.4735C>G n.4768C>G n.5690C>G n.4886C>G c.*2659C>G (n.*2659C>G) c.4288C>G (p.Gln1430Glu) c.*4152C>G (n.*4152C>G) c.*2843C>G (n.*2843C>G) c.4450C>G (p.Gln1484Glu) c.4447C>G (p.Gln1483Glu) c.4444C>G (p.Gln1482Glu) c.2501C>G n.5665C>G c.4229C>G c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.3087C>G n.606C>G c.*3833C>G (n.*3833C>G) c.*3203-1384C>G (n.*3203-1384C>G) c.4513C>G (p.Gln1505Glu) n.2140C>G c.3542C>G c.1635C>G c.*4132C>G (n.*4132C>G) c.4868C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.*2469C>G (n.*2469C>G) c.*3284C>G (n.*3284C>G) c.*3851C>G (n.*3851C>G) c.3753C>G c.4414C>G (p.Gln1472Glu) c.*2885C>G (n.*2885C>G) c.4453C>G (n.4453C>G) c.4198C>G (p.Gln1400Glu) c.*4033C>G (n.*4033C>G) c.*2734C>G (n.*2734C>G) n.342C>G n.207C>G c.235C>G c.478C>G c.4346C>G (p.Pro1449Arg) c.2947C>G (p.Gln983Glu) n.4409C>G n.4742C>G c.4516C>G (p.Gln1506Glu) c.4412C>G (p.Pro1471Arg) c.3013C>G (p.Gln1005Glu) c.2404C>G (p.Gln802Glu) c.2815C>G (p.Gln939Glu) n.4484C>G n.4415C>G n.6198C>G | |
11 | g.17394364G>T | CA379783502 | ABCC8 | n.4048C>A n.382C>A c.1038C>A n.2786C>A n.3680C>A n.5780C>A n.1023C>A n.1946C>A n.4609C>A n.4662C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.5752C>A c.*2585C>A (n.*2585C>A) n.5029C>A c.*2878C>A (n.*2878C>A) n.4882C>A n.4739C>A n.4606C>A n.5067C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.5642C>A c.4330C>A (p.Gln1444Lys) n.4704C>A n.4764C>A n.4558C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.4744C>A c.*2512C>A (n.*2512C>A) n.6123C>A c.4343C>A (p.Pro1448Gln) n.4657C>A n.634C>A n.5647C>A n.4565C>A c.*2619C>A (n.*2619C>A) n.4094C>A n.4735C>A n.4768C>A n.5690C>A n.4886C>A c.*2659C>A (n.*2659C>A) c.4288C>A (p.Gln1430Lys) c.*4152C>A (n.*4152C>A) c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.4450C>A (p.Gln1484Lys) c.4447C>A (p.Gln1483Lys) c.4444C>A (p.Gln1482Lys) c.2501C>A n.5665C>A c.4229C>A c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.3087C>A n.606C>A c.*3833C>A (n.*3833C>A) c.*3203-1384C>A (n.*3203-1384C>A) c.4513C>A (p.Gln1505Lys) n.2140C>A c.3542C>A c.1635C>A c.*4132C>A (n.*4132C>A) c.4868C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) c.*3284C>A (n.*3284C>A) c.*3851C>A (n.*3851C>A) c.3753C>A c.4414C>A (p.Gln1472Lys) c.*2885C>A (n.*2885C>A) c.4453C>A (n.4453C>A) c.4198C>A (p.Gln1400Lys) c.*4033C>A (n.*4033C>A) c.*2734C>A (n.*2734C>A) n.342C>A n.207C>A c.235C>A c.478C>A c.4346C>A (p.Pro1449Gln) c.2947C>A (p.Gln983Lys) n.4409C>A n.4742C>A c.4516C>A (p.Gln1506Lys) c.4412C>A (p.Pro1471Gln) c.3013C>A (p.Gln1005Lys) c.2404C>A (p.Gln802Lys) c.2815C>A (p.Gln939Lys) n.4484C>A n.4415C>A n.6198C>A | |
11 | g.17394365G>A | CA473298108 | ABCC8 | n.4047C>T n.381C>T c.1037C>T n.2785C>T n.3679C>T n.5779C>T n.1022C>T n.1945C>T n.4608C>T n.4661C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.5751C>T c.*2584C>T (n.*2584C>T) n.5028C>T c.*2877C>T (n.*2877C>T) n.4881C>T n.4738C>T n.4605C>T n.5066C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.5641C>T c.4329C>T (p.Ser1443=) n.4703C>T n.4763C>T n.4557C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.4743C>T c.*2511C>T (n.*2511C>T) n.6122C>T c.4342C>T (p.Pro1448Ser) n.4656C>T n.633C>T n.5646C>T n.4564C>T c.*2618C>T (n.*2618C>T) n.4093C>T n.4734C>T n.4767C>T n.5689C>T n.4885C>T c.*2658C>T (n.*2658C>T) c.4287C>T (p.Ser1429=) c.*4151C>T (n.*4151C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) c.4449C>T (p.Ser1483=) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.4443C>T (p.Ser1481=) c.2500C>T n.5664C>T c.4228C>T c.*2568C>T (n.*2568C>T) c.3086C>T n.605C>T c.*3832C>T (n.*3832C>T) c.*3203-1385C>T (n.*3203-1385C>T) c.4512C>T (p.Ser1504=) n.2139C>T c.3541C>T c.1634C>T c.*4131C>T (n.*4131C>T) c.4867C>T c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.*3283C>T (n.*3283C>T) c.*3850C>T (n.*3850C>T) c.3752C>T c.4413C>T (p.Ser1471=) c.*2884C>T (n.*2884C>T) c.4452C>T (n.4452C>T) c.4197C>T (p.Ser1399=) c.*4032C>T (n.*4032C>T) c.*2733C>T (n.*2733C>T) n.341C>T n.206C>T c.234C>T c.477C>T c.4345C>T (p.Pro1449Ser) c.2946C>T (p.Ser982=) n.4408C>T n.4741C>T c.4515C>T (p.Ser1505=) c.4411C>T (p.Pro1471Ser) c.3012C>T (p.Ser1004=) c.2403C>T (p.Ser801=) c.2814C>T (p.Ser938=) n.4483C>T n.4414C>T n.6197C>T | |
11 | g.17394365G>C | CA379783515 | ABCC8 | n.4047C>G n.381C>G c.1037C>G n.2785C>G n.3679C>G n.5779C>G n.1022C>G n.1945C>G n.4608C>G n.4661C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.5751C>G c.*2584C>G (n.*2584C>G) n.5028C>G c.*2877C>G (n.*2877C>G) n.4881C>G n.4738C>G n.4605C>G n.5066C>G c.*868C>G (n.*868C>G) n.5641C>G c.4329C>G (p.Ser1443Arg) n.4703C>G n.4763C>G n.4557C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.4743C>G c.*2511C>G (n.*2511C>G) n.6122C>G c.4342C>G (p.Pro1448Ala) n.4656C>G n.633C>G n.5646C>G n.4564C>G c.*2618C>G (n.*2618C>G) n.4093C>G n.4734C>G n.4767C>G n.5689C>G n.4885C>G c.*2658C>G (n.*2658C>G) c.4287C>G (p.Ser1429Arg) c.*4151C>G (n.*4151C>G) c.*2842C>G (n.*2842C>G) c.4449C>G (p.Ser1483Arg) c.4446C>G (p.Ser1482Arg) c.4443C>G (p.Ser1481Arg) c.2500C>G n.5664C>G c.4228C>G c.*2568C>G (n.*2568C>G) c.3086C>G n.605C>G c.*3832C>G (n.*3832C>G) c.*3203-1385C>G (n.*3203-1385C>G) c.4512C>G (p.Ser1504Arg) n.2139C>G c.3541C>G c.1634C>G c.*4131C>G (n.*4131C>G) c.4867C>G c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.*3283C>G (n.*3283C>G) c.*3850C>G (n.*3850C>G) c.3752C>G c.4413C>G (p.Ser1471Arg) c.*2884C>G (n.*2884C>G) c.4452C>G (n.4452C>G) c.4197C>G (p.Ser1399Arg) c.*4032C>G (n.*4032C>G) c.*2733C>G (n.*2733C>G) n.341C>G n.206C>G c.234C>G c.477C>G c.4345C>G (p.Pro1449Ala) c.2946C>G (p.Ser982Arg) n.4408C>G n.4741C>G c.4515C>G (p.Ser1505Arg) c.4411C>G (p.Pro1471Ala) c.3012C>G (p.Ser1004Arg) c.2403C>G (p.Ser801Arg) c.2814C>G (p.Ser938Arg) n.4483C>G n.4414C>G n.6197C>G | |
11 | g.17394365G= | CA1955122590 | ABCC8 | n.4047C= n.381C= c.1037C= n.2785C= n.3679C= n.5779C= n.1022C= n.1945C= n.4608C= n.4661C= c.*232C= (n.*232C=) n.5751C= c.*2584C= (n.*2584C=) n.5028C= c.*2877C= (n.*2877C=) n.4881C= n.4738C= n.4605C= n.5066C= c.*868C= (n.*868C=) n.5641C= c.4329C= (p.Ser1443=) n.4703C= n.4763C= n.4557C= c.*1583C= (n.*1583C=) n.4743C= c.*2511C= (n.*2511C=) n.6122C= c.4342C= (p.Pro1448=) n.4656C= n.633C= n.5646C= n.4564C= c.*2618C= (n.*2618C=) n.4093C= n.4734C= n.4767C= n.5689C= n.4885C= c.*2658C= (n.*2658C=) c.4287C= (p.Ser1429=) c.*4151C= (n.*4151C=) c.*2842C= (n.*2842C=) c.4449C= (p.Ser1483=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.4443C= (p.Ser1481=) c.2500C= n.5664C= c.4228C= c.*2568C= (n.*2568C=) c.3086C= n.605C= c.*3832C= (n.*3832C=) c.*3203-1385C= (n.*3203-1385C=) c.4512C= (p.Ser1504=) n.2139C= c.3541C= c.1634C= c.*4131C= (n.*4131C=) c.4867C= c.*1729C= (n.*1729C=) c.*2468C= (n.*2468C=) c.*3283C= (n.*3283C=) c.*3850C= (n.*3850C=) c.3752C= c.4413C= (p.Ser1471=) c.*2884C= (n.*2884C=) c.4452C= (n.4452C=) c.4197C= (p.Ser1399=) c.*4032C= (n.*4032C=) c.*2733C= (n.*2733C=) n.341C= n.206C= c.234C= c.477C= c.4345C= (p.Pro1449=) c.2946C= (p.Ser982=) n.4408C= n.4741C= c.4515C= (p.Ser1505=) c.4411C= (p.Pro1471=) c.3012C= (p.Ser1004=) c.2403C= (p.Ser801=) c.2814C= (p.Ser938=) n.4483C= n.4414C= n.6197C= | |
11 | g.17394365G>T | CA379783518 | ABCC8 | n.4047C>A n.381C>A c.1037C>A n.2785C>A n.3679C>A n.5779C>A n.1022C>A n.1945C>A n.4608C>A n.4661C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.5751C>A c.*2584C>A (n.*2584C>A) n.5028C>A c.*2877C>A (n.*2877C>A) n.4881C>A n.4738C>A n.4605C>A n.5066C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.5641C>A c.4329C>A (p.Ser1443Arg) n.4703C>A n.4763C>A n.4557C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.4743C>A c.*2511C>A (n.*2511C>A) n.6122C>A c.4342C>A (p.Pro1448Thr) n.4656C>A n.633C>A n.5646C>A n.4564C>A c.*2618C>A (n.*2618C>A) n.4093C>A n.4734C>A n.4767C>A n.5689C>A n.4885C>A c.*2658C>A (n.*2658C>A) c.4287C>A (p.Ser1429Arg) c.*4151C>A (n.*4151C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) c.4449C>A (p.Ser1483Arg) c.4446C>A (p.Ser1482Arg) c.4443C>A (p.Ser1481Arg) c.2500C>A n.5664C>A c.4228C>A c.*2568C>A (n.*2568C>A) c.3086C>A n.605C>A c.*3832C>A (n.*3832C>A) c.*3203-1385C>A (n.*3203-1385C>A) c.4512C>A (p.Ser1504Arg) n.2139C>A c.3541C>A c.1634C>A c.*4131C>A (n.*4131C>A) c.4867C>A c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.*3283C>A (n.*3283C>A) c.*3850C>A (n.*3850C>A) c.3752C>A c.4413C>A (p.Ser1471Arg) c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.4452C>A (n.4452C>A) c.4197C>A (p.Ser1399Arg) c.*4032C>A (n.*4032C>A) c.*2733C>A (n.*2733C>A) n.341C>A n.206C>A c.234C>A c.477C>A c.4345C>A (p.Pro1449Thr) c.2946C>A (p.Ser982Arg) n.4408C>A n.4741C>A c.4515C>A (p.Ser1505Arg) c.4411C>A (p.Pro1471Thr) c.3012C>A (p.Ser1004Arg) c.2403C>A (p.Ser801Arg) c.2814C>A (p.Ser938Arg) n.4483C>A n.4414C>A n.6197C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17394366C>A | CA379783519 | ABCC8 | n.4046G>T n.380G>T c.1036G>T n.2784G>T n.3678G>T n.5778G>T n.1021G>T n.1944G>T n.4607G>T n.4660G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.5750G>T c.*2583G>T (n.*2583G>T) n.5027G>T c.*2876G>T (n.*2876G>T) n.4880G>T n.4737G>T n.4604G>T n.5065G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.5640G>T c.4328G>T (p.Ser1443Ile) n.4702G>T n.4762G>T n.4556G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) n.4742G>T c.*2510G>T (n.*2510G>T) n.6121G>T c.4341G>T (p.Gln1447His) n.4655G>T n.632G>T n.5645G>T n.4563G>T c.*2617G>T (n.*2617G>T) n.4092G>T n.4733G>T n.4766G>T n.5688G>T n.4884G>T c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.4286G>T (p.Ser1429Ile) c.*4150G>T (n.*4150G>T) c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.4448G>T (p.Ser1483Ile) c.4445G>T (p.Ser1482Ile) c.4442G>T (p.Ser1481Ile) c.2499G>T n.5663G>T c.4227G>T c.*2567G>T (n.*2567G>T) c.3085G>T n.604G>T c.*3831G>T (n.*3831G>T) c.*3203-1386G>T (n.*3203-1386G>T) c.4511G>T (p.Ser1504Ile) n.2138G>T c.3540G>T c.1633G>T c.*4130G>T (n.*4130G>T) c.4866G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.*3282G>T (n.*3282G>T) c.*3849G>T (n.*3849G>T) c.3751G>T c.4412G>T (p.Ser1471Ile) c.*2883G>T (n.*2883G>T) c.4451G>T (n.4451G>T) c.4196G>T (p.Ser1399Ile) c.*4031G>T (n.*4031G>T) c.*2732G>T (n.*2732G>T) n.340G>T n.205G>T c.233G>T c.476G>T c.4344G>T (p.Gln1448His) c.2945G>T (p.Ser982Ile) n.4407G>T n.4740G>T c.4514G>T (p.Ser1505Ile) c.4410G>T (p.Gln1470His) c.3011G>T (p.Ser1004Ile) c.2402G>T (p.Ser801Ile) c.2813G>T (p.Ser938Ile) n.4482G>T n.4413G>T n.6196G>T | |
11 | g.17394366C>G | CA379783522 | ABCC8 | n.4046G>C n.380G>C c.1036G>C n.2784G>C n.3678G>C n.5778G>C n.1021G>C n.1944G>C n.4607G>C n.4660G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.5750G>C c.*2583G>C (n.*2583G>C) n.5027G>C c.*2876G>C (n.*2876G>C) n.4880G>C n.4737G>C n.4604G>C n.5065G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.5640G>C c.4328G>C (p.Ser1443Thr) n.4702G>C n.4762G>C n.4556G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) n.4742G>C c.*2510G>C (n.*2510G>C) n.6121G>C c.4341G>C (p.Gln1447His) n.4655G>C n.632G>C n.5645G>C n.4563G>C c.*2617G>C (n.*2617G>C) n.4092G>C n.4733G>C n.4766G>C n.5688G>C n.4884G>C c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.4286G>C (p.Ser1429Thr) c.*4150G>C (n.*4150G>C) c.*2841G>C (n.*2841G>C) c.4448G>C (p.Ser1483Thr) c.4445G>C (p.Ser1482Thr) c.4442G>C (p.Ser1481Thr) c.2499G>C n.5663G>C c.4227G>C c.*2567G>C (n.*2567G>C) c.3085G>C n.604G>C c.*3831G>C (n.*3831G>C) c.*3203-1386G>C (n.*3203-1386G>C) c.4511G>C (p.Ser1504Thr) n.2138G>C c.3540G>C c.1633G>C c.*4130G>C (n.*4130G>C) c.4866G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.*3282G>C (n.*3282G>C) c.*3849G>C (n.*3849G>C) c.3751G>C c.4412G>C (p.Ser1471Thr) c.*2883G>C (n.*2883G>C) c.4451G>C (n.4451G>C) c.4196G>C (p.Ser1399Thr) c.*4031G>C (n.*4031G>C) c.*2732G>C (n.*2732G>C) n.340G>C n.205G>C c.233G>C c.476G>C c.4344G>C (p.Gln1448His) c.2945G>C (p.Ser982Thr) n.4407G>C n.4740G>C c.4514G>C (p.Ser1505Thr) c.4410G>C (p.Gln1470His) c.3011G>C (p.Ser1004Thr) c.2402G>C (p.Ser801Thr) c.2813G>C (p.Ser938Thr) n.4482G>C n.4413G>C n.6196G>C | |
11 | g.17394366C>T | CA379783520 | ABCC8 | n.4046G>A n.380G>A c.1036G>A n.2784G>A n.3678G>A n.5778G>A n.1021G>A n.1944G>A n.4607G>A n.4660G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.5750G>A c.*2583G>A (n.*2583G>A) n.5027G>A c.*2876G>A (n.*2876G>A) n.4880G>A n.4737G>A n.4604G>A n.5065G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.5640G>A c.4328G>A (p.Ser1443Asn) n.4702G>A n.4762G>A n.4556G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.4742G>A c.*2510G>A (n.*2510G>A) n.6121G>A c.4341G>A (p.Gln1447=) n.4655G>A n.632G>A n.5645G>A n.4563G>A c.*2617G>A (n.*2617G>A) n.4092G>A n.4733G>A n.4766G>A n.5688G>A n.4884G>A c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.4286G>A (p.Ser1429Asn) c.*4150G>A (n.*4150G>A) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.4448G>A (p.Ser1483Asn) c.4445G>A (p.Ser1482Asn) c.4442G>A (p.Ser1481Asn) c.2499G>A n.5663G>A c.4227G>A c.*2567G>A (n.*2567G>A) c.3085G>A n.604G>A c.*3831G>A (n.*3831G>A) c.*3203-1386G>A (n.*3203-1386G>A) c.4511G>A (p.Ser1504Asn) n.2138G>A c.3540G>A c.1633G>A c.*4130G>A (n.*4130G>A) c.4866G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.*3282G>A (n.*3282G>A) c.*3849G>A (n.*3849G>A) c.3751G>A c.4412G>A (p.Ser1471Asn) c.*2883G>A (n.*2883G>A) c.4451G>A (n.4451G>A) c.4196G>A (p.Ser1399Asn) c.*4031G>A (n.*4031G>A) c.*2732G>A (n.*2732G>A) n.340G>A n.205G>A c.233G>A c.476G>A c.4344G>A (p.Gln1448=) c.2945G>A (p.Ser982Asn) n.4407G>A n.4740G>A c.4514G>A (p.Ser1505Asn) c.4410G>A (p.Gln1470=) c.3011G>A (p.Ser1004Asn) c.2402G>A (p.Ser801Asn) c.2813G>A (p.Ser938Asn) n.4482G>A n.4413G>A n.6196G>A | |
11 | g.17394367T>A | CA379783524 | ABCC8 | n.4045A>T n.379A>T c.1035A>T n.2783A>T n.3677A>T n.5777A>T n.1020A>T n.1943A>T n.4606A>T n.4659A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.5749A>T c.*2582A>T (n.*2582A>T) n.5026A>T c.*2875A>T (n.*2875A>T) n.4879A>T n.4736A>T n.4603A>T n.5064A>T c.*866A>T (n.*866A>T) n.5639A>T c.4327A>T (p.Ser1443Cys) n.4701A>T n.4761A>T n.4555A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) n.4741A>T c.*2509A>T (n.*2509A>T) n.6120A>T c.4340A>T (p.Gln1447Leu) n.4654A>T n.631A>T n.5644A>T n.4562A>T c.*2616A>T (n.*2616A>T) n.4091A>T n.4732A>T n.4765A>T n.5687A>T n.4883A>T c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.4285A>T (p.Ser1429Cys) c.*4149A>T (n.*4149A>T) c.*2840A>T (n.*2840A>T) c.4447A>T (p.Ser1483Cys) c.4444A>T (p.Ser1482Cys) c.4441A>T (p.Ser1481Cys) c.2498A>T n.5662A>T c.4226A>T c.*2566A>T (n.*2566A>T) c.3084A>T n.603A>T c.*3830A>T (n.*3830A>T) c.*3203-1387A>T (n.*3203-1387A>T) c.4510A>T (p.Ser1504Cys) n.2137A>T c.3539A>T c.1632A>T c.*4129A>T (n.*4129A>T) c.4865A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.*3281A>T (n.*3281A>T) c.*3848A>T (n.*3848A>T) c.3750A>T c.4411A>T (p.Ser1471Cys) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.4450A>T (n.4450A>T) c.4195A>T (p.Ser1399Cys) c.*4030A>T (n.*4030A>T) c.*2731A>T (n.*2731A>T) n.339A>T n.204A>T c.232A>T c.475A>T c.4343A>T (p.Gln1448Leu) c.2944A>T (p.Ser982Cys) n.4406A>T n.4739A>T c.4513A>T (p.Ser1505Cys) c.4409A>T (p.Gln1470Leu) c.3010A>T (p.Ser1004Cys) c.2401A>T (p.Ser801Cys) c.2812A>T (p.Ser938Cys) n.4481A>T n.4412A>T n.6195A>T | |
11 | g.17394367T>C | CA379783530 | ABCC8 | n.4045A>G n.379A>G c.1035A>G n.2783A>G n.3677A>G n.5777A>G n.1020A>G n.1943A>G n.4606A>G n.4659A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.5749A>G c.*2582A>G (n.*2582A>G) n.5026A>G c.*2875A>G (n.*2875A>G) n.4879A>G n.4736A>G n.4603A>G n.5064A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.5639A>G c.4327A>G (p.Ser1443Gly) n.4701A>G n.4761A>G n.4555A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) n.4741A>G c.*2509A>G (n.*2509A>G) n.6120A>G c.4340A>G (p.Gln1447Arg) n.4654A>G n.631A>G n.5644A>G n.4562A>G c.*2616A>G (n.*2616A>G) n.4091A>G n.4732A>G n.4765A>G n.5687A>G n.4883A>G c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.4285A>G (p.Ser1429Gly) c.*4149A>G (n.*4149A>G) c.*2840A>G (n.*2840A>G) c.4447A>G (p.Ser1483Gly) c.4444A>G (p.Ser1482Gly) c.4441A>G (p.Ser1481Gly) c.2498A>G n.5662A>G c.4226A>G c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.3084A>G n.603A>G c.*3830A>G (n.*3830A>G) c.*3203-1387A>G (n.*3203-1387A>G) c.4510A>G (p.Ser1504Gly) n.2137A>G c.3539A>G c.1632A>G c.*4129A>G (n.*4129A>G) c.4865A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.*3281A>G (n.*3281A>G) c.*3848A>G (n.*3848A>G) c.3750A>G c.4411A>G (p.Ser1471Gly) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.4450A>G (n.4450A>G) c.4195A>G (p.Ser1399Gly) c.*4030A>G (n.*4030A>G) c.*2731A>G (n.*2731A>G) n.339A>G n.204A>G c.232A>G c.475A>G c.4343A>G (p.Gln1448Arg) c.2944A>G (p.Ser982Gly) n.4406A>G n.4739A>G c.4513A>G (p.Ser1505Gly) c.4409A>G (p.Gln1470Arg) c.3010A>G (p.Ser1004Gly) c.2401A>G (p.Ser801Gly) c.2812A>G (p.Ser938Gly) n.4481A>G n.4412A>G n.6195A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17394367T>G | CA379783533 | ABCC8 | n.4045A>C n.379A>C c.1035A>C n.2783A>C n.3677A>C n.5777A>C n.1020A>C n.1943A>C n.4606A>C n.4659A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.5749A>C c.*2582A>C (n.*2582A>C) n.5026A>C c.*2875A>C (n.*2875A>C) n.4879A>C n.4736A>C n.4603A>C n.5064A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.5639A>C c.4327A>C (p.Ser1443Arg) n.4701A>C n.4761A>C n.4555A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) n.4741A>C c.*2509A>C (n.*2509A>C) n.6120A>C c.4340A>C (p.Gln1447Pro) n.4654A>C n.631A>C n.5644A>C n.4562A>C c.*2616A>C (n.*2616A>C) n.4091A>C n.4732A>C n.4765A>C n.5687A>C n.4883A>C c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.4285A>C (p.Ser1429Arg) c.*4149A>C (n.*4149A>C) c.*2840A>C (n.*2840A>C) c.4447A>C (p.Ser1483Arg) c.4444A>C (p.Ser1482Arg) c.4441A>C (p.Ser1481Arg) c.2498A>C n.5662A>C c.4226A>C c.*2566A>C (n.*2566A>C) c.3084A>C n.603A>C c.*3830A>C (n.*3830A>C) c.*3203-1387A>C (n.*3203-1387A>C) c.4510A>C (p.Ser1504Arg) n.2137A>C c.3539A>C c.1632A>C c.*4129A>C (n.*4129A>C) c.4865A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.*2466A>C (n.*2466A>C) c.*3281A>C (n.*3281A>C) c.*3848A>C (n.*3848A>C) c.3750A>C c.4411A>C (p.Ser1471Arg) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.4450A>C (n.4450A>C) c.4195A>C (p.Ser1399Arg) c.*4030A>C (n.*4030A>C) c.*2731A>C (n.*2731A>C) n.339A>C n.204A>C c.232A>C c.475A>C c.4343A>C (p.Gln1448Pro) c.2944A>C (p.Ser982Arg) n.4406A>C n.4739A>C c.4513A>C (p.Ser1505Arg) c.4409A>C (p.Gln1470Pro) c.3010A>C (p.Ser1004Arg) c.2401A>C (p.Ser801Arg) c.2812A>C (p.Ser938Arg) n.4481A>C n.4412A>C n.6195A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17394368G>A | CA473298109 | ABCC8 | n.4044C>T n.378C>T c.1034C>T n.2782C>T n.3676C>T n.5776C>T n.1019C>T n.1942C>T n.4605C>T n.4658C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.5748C>T c.*2581C>T (n.*2581C>T) n.5025C>T c.*2874C>T (n.*2874C>T) n.4878C>T n.4735C>T n.4602C>T n.5063C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.5638C>T c.4326C>T (p.Phe1442=) n.4700C>T n.4760C>T n.4554C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.4740C>T c.*2508C>T (n.*2508C>T) n.6119C>T c.4339C>T (p.Gln1447Ter) n.4653C>T n.630C>T n.5643C>T n.4561C>T c.*2615C>T (n.*2615C>T) n.4090C>T n.4731C>T n.4764C>T n.5686C>T n.4882C>T c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.4284C>T (p.Phe1428=) c.*4148C>T (n.*4148C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.4446C>T (p.Phe1482=) c.4443C>T (p.Phe1481=) c.4440C>T (p.Phe1480=) c.2497C>T n.5661C>T c.4225C>T c.*2565C>T (n.*2565C>T) c.3083C>T n.602C>T c.*3829C>T (n.*3829C>T) c.*3203-1388C>T (n.*3203-1388C>T) c.4509C>T (p.Phe1503=) n.2136C>T c.3538C>T c.1631C>T c.*4128C>T (n.*4128C>T) c.4864C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*2465C>T (n.*2465C>T) c.*3280C>T (n.*3280C>T) c.*3847C>T (n.*3847C>T) c.3749C>T c.4410C>T (p.Phe1470=) c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.4449C>T (n.4449C>T) c.4194C>T (p.Phe1398=) c.*4029C>T (n.*4029C>T) c.*2730C>T (n.*2730C>T) n.338C>T n.203C>T c.231C>T c.474C>T c.4342C>T (p.Gln1448Ter) c.2943C>T (p.Phe981=) n.4405C>T n.4738C>T c.4512C>T (p.Phe1504=) c.4408C>T (p.Gln1470Ter) c.3009C>T (p.Phe1003=) c.2400C>T (p.Phe800=) c.2811C>T (p.Phe937=) n.4480C>T n.4411C>T n.6194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17394368G>C | CA379783540 | ABCC8 | n.4044C>G n.378C>G c.1034C>G n.2782C>G n.3676C>G n.5776C>G n.1019C>G n.1942C>G n.4605C>G n.4658C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.5748C>G c.*2581C>G (n.*2581C>G) n.5025C>G c.*2874C>G (n.*2874C>G) n.4878C>G n.4735C>G n.4602C>G n.5063C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.5638C>G c.4326C>G (p.Phe1442Leu) n.4700C>G n.4760C>G n.4554C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.4740C>G c.*2508C>G (n.*2508C>G) n.6119C>G c.4339C>G (p.Gln1447Glu) n.4653C>G n.630C>G n.5643C>G n.4561C>G c.*2615C>G (n.*2615C>G) n.4090C>G n.4731C>G n.4764C>G n.5686C>G n.4882C>G c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.4284C>G (p.Phe1428Leu) c.*4148C>G (n.*4148C>G) c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.4446C>G (p.Phe1482Leu) c.4443C>G (p.Phe1481Leu) c.4440C>G (p.Phe1480Leu) c.2497C>G n.5661C>G c.4225C>G c.*2565C>G (n.*2565C>G) c.3083C>G n.602C>G c.*3829C>G (n.*3829C>G) c.*3203-1388C>G (n.*3203-1388C>G) c.4509C>G (p.Phe1503Leu) n.2136C>G c.3538C>G c.1631C>G c.*4128C>G (n.*4128C>G) c.4864C>G c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*2465C>G (n.*2465C>G) c.*3280C>G (n.*3280C>G) c.*3847C>G (n.*3847C>G) c.3749C>G c.4410C>G (p.Phe1470Leu) c.*2881C>G (n.*2881C>G) c.4449C>G (n.4449C>G) c.4194C>G (p.Phe1398Leu) c.*4029C>G (n.*4029C>G) c.*2730C>G (n.*2730C>G) n.338C>G n.203C>G c.231C>G c.474C>G c.4342C>G (p.Gln1448Glu) c.2943C>G (p.Phe981Leu) n.4405C>G n.4738C>G c.4512C>G (p.Phe1504Leu) c.4408C>G (p.Gln1470Glu) c.3009C>G (p.Phe1003Leu) c.2400C>G (p.Phe800Leu) c.2811C>G (p.Phe937Leu) n.4480C>G n.4411C>G n.6194C>G | |
11 | g.17394368G>T | CA379783544 | ABCC8 | n.4044C>A n.378C>A c.1034C>A n.2782C>A n.3676C>A n.5776C>A n.1019C>A n.1942C>A n.4605C>A n.4658C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.5748C>A c.*2581C>A (n.*2581C>A) n.5025C>A c.*2874C>A (n.*2874C>A) n.4878C>A n.4735C>A n.4602C>A n.5063C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.5638C>A c.4326C>A (p.Phe1442Leu) n.4700C>A n.4760C>A n.4554C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.4740C>A c.*2508C>A (n.*2508C>A) n.6119C>A c.4339C>A (p.Gln1447Lys) n.4653C>A n.630C>A n.5643C>A n.4561C>A c.*2615C>A (n.*2615C>A) n.4090C>A n.4731C>A n.4764C>A n.5686C>A n.4882C>A c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.4284C>A (p.Phe1428Leu) c.*4148C>A (n.*4148C>A) c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.4446C>A (p.Phe1482Leu) c.4443C>A (p.Phe1481Leu) c.4440C>A (p.Phe1480Leu) c.2497C>A n.5661C>A c.4225C>A c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.3083C>A n.602C>A c.*3829C>A (n.*3829C>A) c.*3203-1388C>A (n.*3203-1388C>A) c.4509C>A (p.Phe1503Leu) n.2136C>A c.3538C>A c.1631C>A c.*4128C>A (n.*4128C>A) c.4864C>A c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*2465C>A (n.*2465C>A) c.*3280C>A (n.*3280C>A) c.*3847C>A (n.*3847C>A) c.3749C>A c.4410C>A (p.Phe1470Leu) c.*2881C>A (n.*2881C>A) c.4449C>A (n.4449C>A) c.4194C>A (p.Phe1398Leu) c.*4029C>A (n.*4029C>A) c.*2730C>A (n.*2730C>A) n.338C>A n.203C>A c.231C>A c.474C>A c.4342C>A (p.Gln1448Lys) c.2943C>A (p.Phe981Leu) n.4405C>A n.4738C>A c.4512C>A (p.Phe1504Leu) c.4408C>A (p.Gln1470Lys) c.3009C>A (p.Phe1003Leu) c.2400C>A (p.Phe800Leu) c.2811C>A (p.Phe937Leu) n.4480C>A n.4411C>A n.6194C>A | |
11 | g.17394369A>C | CA379783555 | ABCC8 | n.4043T>G n.377T>G c.1033T>G n.2781T>G n.3675T>G n.5775T>G n.1018T>G n.1941T>G n.4604T>G n.4657T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.5747T>G c.*2580T>G (n.*2580T>G) n.5024T>G c.*2873T>G (n.*2873T>G) n.4877T>G n.4734T>G n.4601T>G n.5062T>G c.*864T>G (n.*864T>G) n.5637T>G c.4325T>G (p.Phe1442Cys) n.4699T>G n.4759T>G n.4553T>G c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.4739T>G c.*2507T>G (n.*2507T>G) n.6118T>G c.4338T>G (p.Phe1446Leu) n.4652T>G n.629T>G n.5642T>G n.4560T>G c.*2614T>G (n.*2614T>G) n.4089T>G n.4730T>G n.4763T>G n.5685T>G n.4881T>G c.*2654T>G (n.*2654T>G) c.4283T>G (p.Phe1428Cys) c.*4147T>G (n.*4147T>G) c.*2838T>G (n.*2838T>G) c.4445T>G (p.Phe1482Cys) c.4442T>G (p.Phe1481Cys) c.4439T>G (p.Phe1480Cys) c.2496T>G n.5660T>G c.4224T>G c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.3082T>G n.601T>G c.*3828T>G (n.*3828T>G) c.*3203-1389T>G (n.*3203-1389T>G) c.4508T>G (p.Phe1503Cys) n.2135T>G c.3537T>G c.1630T>G c.*4127T>G (n.*4127T>G) c.4863T>G c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.*2464T>G (n.*2464T>G) c.*3279T>G (n.*3279T>G) c.*3846T>G (n.*3846T>G) c.3748T>G c.4409T>G (p.Phe1470Cys) c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.4448T>G (n.4448T>G) c.4193T>G (p.Phe1398Cys) c.*4028T>G (n.*4028T>G) c.*2729T>G (n.*2729T>G) n.337T>G n.202T>G c.230T>G c.473T>G c.4341T>G (p.Phe1447Leu) c.2942T>G (p.Phe981Cys) n.4404T>G n.4737T>G c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.4407T>G (p.Phe1469Leu) c.3008T>G (p.Phe1003Cys) c.2399T>G (p.Phe800Cys) c.2810T>G (p.Phe937Cys) n.4479T>G n.4410T>G n.6193T>G | |
11 | g.17394369A>G | CA379783560 | ABCC8 | n.4043T>C n.377T>C c.1033T>C n.2781T>C n.3675T>C n.5775T>C n.1018T>C n.1941T>C n.4604T>C n.4657T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.5747T>C c.*2580T>C (n.*2580T>C) n.5024T>C c.*2873T>C (n.*2873T>C) n.4877T>C n.4734T>C n.4601T>C n.5062T>C c.*864T>C (n.*864T>C) n.5637T>C c.4325T>C (p.Phe1442Ser) n.4699T>C n.4759T>C n.4553T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.4739T>C c.*2507T>C (n.*2507T>C) n.6118T>C c.4338T>C (p.Phe1446=) n.4652T>C n.629T>C n.5642T>C n.4560T>C c.*2614T>C (n.*2614T>C) n.4089T>C n.4730T>C n.4763T>C n.5685T>C n.4881T>C c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.4283T>C (p.Phe1428Ser) c.*4147T>C (n.*4147T>C) c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.4445T>C (p.Phe1482Ser) c.4442T>C (p.Phe1481Ser) c.4439T>C (p.Phe1480Ser) c.2496T>C n.5660T>C c.4224T>C c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.3082T>C n.601T>C c.*3828T>C (n.*3828T>C) c.*3203-1389T>C (n.*3203-1389T>C) c.4508T>C (p.Phe1503Ser) n.2135T>C c.3537T>C c.1630T>C c.*4127T>C (n.*4127T>C) c.4863T>C c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.*2464T>C (n.*2464T>C) c.*3279T>C (n.*3279T>C) c.*3846T>C (n.*3846T>C) c.3748T>C c.4409T>C (p.Phe1470Ser) c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.4448T>C (n.4448T>C) c.4193T>C (p.Phe1398Ser) c.*4028T>C (n.*4028T>C) c.*2729T>C (n.*2729T>C) n.337T>C n.202T>C c.230T>C c.473T>C c.4341T>C (p.Phe1447=) c.2942T>C (p.Phe981Ser) n.4404T>C n.4737T>C c.4511T>C (p.Phe1504Ser) c.4407T>C (p.Phe1469=) c.3008T>C (p.Phe1003Ser) c.2399T>C (p.Phe800Ser) c.2810T>C (p.Phe937Ser) n.4479T>C n.4410T>C n.6193T>C | |
11 | g.17394369A>T | CA379783564 | ABCC8 | n.4043T>A n.377T>A c.1033T>A n.2781T>A n.3675T>A n.5775T>A n.1018T>A n.1941T>A n.4604T>A n.4657T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.5747T>A c.*2580T>A (n.*2580T>A) n.5024T>A c.*2873T>A (n.*2873T>A) n.4877T>A n.4734T>A n.4601T>A n.5062T>A c.*864T>A (n.*864T>A) n.5637T>A c.4325T>A (p.Phe1442Tyr) n.4699T>A n.4759T>A n.4553T>A c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.4739T>A c.*2507T>A (n.*2507T>A) n.6118T>A c.4338T>A (p.Phe1446Leu) n.4652T>A n.629T>A n.5642T>A n.4560T>A c.*2614T>A (n.*2614T>A) n.4089T>A n.4730T>A n.4763T>A n.5685T>A n.4881T>A c.*2654T>A (n.*2654T>A) c.4283T>A (p.Phe1428Tyr) c.*4147T>A (n.*4147T>A) c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.4445T>A (p.Phe1482Tyr) c.4442T>A (p.Phe1481Tyr) c.4439T>A (p.Phe1480Tyr) c.2496T>A n.5660T>A c.4224T>A c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.3082T>A n.601T>A c.*3828T>A (n.*3828T>A) c.*3203-1389T>A (n.*3203-1389T>A) c.4508T>A (p.Phe1503Tyr) n.2135T>A c.3537T>A c.1630T>A c.*4127T>A (n.*4127T>A) c.4863T>A c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.*2464T>A (n.*2464T>A) c.*3279T>A (n.*3279T>A) c.*3846T>A (n.*3846T>A) c.3748T>A c.4409T>A (p.Phe1470Tyr) c.*2880T>A (n.*2880T>A) c.4448T>A (n.4448T>A) c.4193T>A (p.Phe1398Tyr) c.*4028T>A (n.*4028T>A) c.*2729T>A (n.*2729T>A) n.337T>A n.202T>A c.230T>A c.473T>A c.4341T>A (p.Phe1447Leu) c.2942T>A (p.Phe981Tyr) n.4404T>A n.4737T>A c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.4407T>A (p.Phe1469Leu) c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) c.2399T>A (p.Phe800Tyr) c.2810T>A (p.Phe937Tyr) n.4479T>A n.4410T>A n.6193T>A | |
11 | g.17394370A>C | CA379783573 | ABCC8 | n.4042T>G n.376T>G c.1032T>G n.2780T>G n.3674T>G n.5774T>G n.1017T>G n.1940T>G n.4603T>G n.4656T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.5746T>G c.*2579T>G (n.*2579T>G) n.5023T>G c.*2872T>G (n.*2872T>G) n.4876T>G n.4733T>G n.4600T>G n.5061T>G c.*863T>G (n.*863T>G) n.5636T>G c.4324T>G (p.Phe1442Val) n.4698T>G n.4758T>G n.4552T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.4738T>G c.*2506T>G (n.*2506T>G) n.6117T>G c.4337T>G (p.Phe1446Cys) n.4651T>G n.628T>G n.5641T>G n.4559T>G c.*2613T>G (n.*2613T>G) n.4088T>G n.4729T>G n.4762T>G n.5684T>G n.4880T>G c.*2653T>G (n.*2653T>G) c.4282T>G (p.Phe1428Val) c.*4146T>G (n.*4146T>G) c.*2837T>G (n.*2837T>G) c.4444T>G (p.Phe1482Val) c.4441T>G (p.Phe1481Val) c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.2495T>G n.5659T>G c.4223T>G c.*2563T>G (n.*2563T>G) c.3081T>G n.600T>G c.*3827T>G (n.*3827T>G) c.*3203-1390T>G (n.*3203-1390T>G) c.4507T>G (p.Phe1503Val) n.2134T>G c.3536T>G c.1629T>G c.*4126T>G (n.*4126T>G) c.4862T>G c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*2463T>G (n.*2463T>G) c.*3278T>G (n.*3278T>G) c.*3845T>G (n.*3845T>G) c.3747T>G c.4408T>G (p.Phe1470Val) c.*2879T>G (n.*2879T>G) c.4447T>G (n.4447T>G) c.4192T>G (p.Phe1398Val) c.*4027T>G (n.*4027T>G) c.*2728T>G (n.*2728T>G) n.336T>G n.201T>G c.229T>G c.472T>G c.4340T>G (p.Phe1447Cys) c.2941T>G (p.Phe981Val) n.4403T>G n.4736T>G c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.4406T>G (p.Phe1469Cys) c.3007T>G (p.Phe1003Val) c.2398T>G (p.Phe800Val) c.2809T>G (p.Phe937Val) n.4478T>G n.4409T>G n.6192T>G |