| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17393570G>A | CA2723212018 | ABCC8 | n.4209+127C>T n.543+127C>T c.1199+127C>T n.2947+127C>T n.3841+127C>T n.5941+127C>T n.1184+127C>T n.2107+127C>T n.4770+127C>T n.4823+127C>T c.*394+127C>T (n.*394+127C>T) n.5913+127C>T c.*2746+127C>T (n.*2746+127C>T) n.5190+127C>T c.*3039+127C>T (n.*3039+127C>T) n.5043+127C>T n.4900+127C>T n.4767+127C>T n.5228+127C>T c.*1030+127C>T (n.*1030+127C>T) n.5803+127C>T c.4491+127C>T (n.4491+127C>T) n.4865+127C>T n.4925+127C>T n.4719+127C>T c.*1745+127C>T (n.*1745+127C>T) n.4905+127C>T c.*2673+127C>T (n.*2673+127C>T) n.6284+127C>T c.*73+127C>T (n.*73+127C>T) n.4818+127C>T n.795+127C>T n.5808+127C>T n.4726+127C>T c.*2780+127C>T (n.*2780+127C>T) n.4255+127C>T n.4896+127C>T n.4929+127C>T n.5851+127C>T n.5047+127C>T c.*2820+127C>T (n.*2820+127C>T) c.4449+127C>T (n.4449+127C>T) c.*4313+127C>T (n.*4313+127C>T) c.*3004+127C>T (n.*3004+127C>T) c.4611+127C>T (n.4611+127C>T) c.4608+127C>T (n.4608+127C>T) c.4605+127C>T (n.4605+127C>T) c.2662+127C>T n.5826+127C>T c.4390+127C>T c.*2730+127C>T (n.*2730+127C>T) c.3186-442C>T n.767+127C>T c.*3994+127C>T (n.*3994+127C>T) c.*3203-590C>T (n.*3203-590C>T) c.4674+127C>T (n.4674+127C>T) n.2301+127C>T c.3703+127C>T c.1796+127C>T c.*4293+127C>T (n.*4293+127C>T) c.5029+127C>T c.*1891+127C>T (n.*1891+127C>T) c.*2630+127C>T (n.*2630+127C>T) c.*3445+127C>T (n.*3445+127C>T) c.*4012+127C>T (n.*4012+127C>T) c.3914+127C>T c.4575+127C>T (n.4575+127C>T) c.*3046+127C>T (n.*3046+127C>T) c.4359+127C>T (n.4359+127C>T) c.*4194+127C>T (n.*4194+127C>T) c.*2895+127C>T (n.*2895+127C>T) n.503+127C>T n.368+127C>T c.396+127C>T c.639+127C>T c.3108+127C>T (n.3108+127C>T) n.4570+127C>T n.4903+127C>T c.4677+127C>T (n.4677+127C>T) c.3174+127C>T (n.3174+127C>T) c.2565+127C>T (n.2565+127C>T) c.2976+127C>T (n.2976+127C>T) n.4645+127C>T n.4576+127C>T n.6359+127C>T | dbSNP |
| 11 | g.17393570G>T | CA2612635121 | ABCC8 | n.4209+127C>A n.543+127C>A c.1199+127C>A n.2947+127C>A n.3841+127C>A n.5941+127C>A n.1184+127C>A n.2107+127C>A n.4770+127C>A n.4823+127C>A c.*394+127C>A (n.*394+127C>A) n.5913+127C>A c.*2746+127C>A (n.*2746+127C>A) n.5190+127C>A c.*3039+127C>A (n.*3039+127C>A) n.5043+127C>A n.4900+127C>A n.4767+127C>A n.5228+127C>A c.*1030+127C>A (n.*1030+127C>A) n.5803+127C>A c.4491+127C>A (n.4491+127C>A) n.4865+127C>A n.4925+127C>A n.4719+127C>A c.*1745+127C>A (n.*1745+127C>A) n.4905+127C>A c.*2673+127C>A (n.*2673+127C>A) n.6284+127C>A c.*73+127C>A (n.*73+127C>A) n.4818+127C>A n.795+127C>A n.5808+127C>A n.4726+127C>A c.*2780+127C>A (n.*2780+127C>A) n.4255+127C>A n.4896+127C>A n.4929+127C>A n.5851+127C>A n.5047+127C>A c.*2820+127C>A (n.*2820+127C>A) c.4449+127C>A (n.4449+127C>A) c.*4313+127C>A (n.*4313+127C>A) c.*3004+127C>A (n.*3004+127C>A) c.4611+127C>A (n.4611+127C>A) c.4608+127C>A (n.4608+127C>A) c.4605+127C>A (n.4605+127C>A) c.2662+127C>A n.5826+127C>A c.4390+127C>A c.*2730+127C>A (n.*2730+127C>A) c.3186-442C>A n.767+127C>A c.*3994+127C>A (n.*3994+127C>A) c.*3203-590C>A (n.*3203-590C>A) c.4674+127C>A (n.4674+127C>A) n.2301+127C>A c.3703+127C>A c.1796+127C>A c.*4293+127C>A (n.*4293+127C>A) c.5029+127C>A c.*1891+127C>A (n.*1891+127C>A) c.*2630+127C>A (n.*2630+127C>A) c.*3445+127C>A (n.*3445+127C>A) c.*4012+127C>A (n.*4012+127C>A) c.3914+127C>A c.4575+127C>A (n.4575+127C>A) c.*3046+127C>A (n.*3046+127C>A) c.4359+127C>A (n.4359+127C>A) c.*4194+127C>A (n.*4194+127C>A) c.*2895+127C>A (n.*2895+127C>A) n.503+127C>A n.368+127C>A c.396+127C>A c.639+127C>A c.3108+127C>A (n.3108+127C>A) n.4570+127C>A n.4903+127C>A c.4677+127C>A (n.4677+127C>A) c.3174+127C>A (n.3174+127C>A) c.2565+127C>A (n.2565+127C>A) c.2976+127C>A (n.2976+127C>A) n.4645+127C>A n.4576+127C>A n.6359+127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393571C>T | CA2612635125 | ABCC8 | n.4209+126G>A n.543+126G>A c.1199+126G>A n.2947+126G>A n.3841+126G>A n.5941+126G>A n.1184+126G>A n.2107+126G>A n.4770+126G>A n.4823+126G>A c.*394+126G>A (n.*394+126G>A) n.5913+126G>A c.*2746+126G>A (n.*2746+126G>A) n.5190+126G>A c.*3039+126G>A (n.*3039+126G>A) n.5043+126G>A n.4900+126G>A n.4767+126G>A n.5228+126G>A c.*1030+126G>A (n.*1030+126G>A) n.5803+126G>A c.4491+126G>A (n.4491+126G>A) n.4865+126G>A n.4925+126G>A n.4719+126G>A c.*1745+126G>A (n.*1745+126G>A) n.4905+126G>A c.*2673+126G>A (n.*2673+126G>A) n.6284+126G>A c.*73+126G>A (n.*73+126G>A) n.4818+126G>A n.795+126G>A n.5808+126G>A n.4726+126G>A c.*2780+126G>A (n.*2780+126G>A) n.4255+126G>A n.4896+126G>A n.4929+126G>A n.5851+126G>A n.5047+126G>A c.*2820+126G>A (n.*2820+126G>A) c.4449+126G>A (n.4449+126G>A) c.*4313+126G>A (n.*4313+126G>A) c.*3004+126G>A (n.*3004+126G>A) c.4611+126G>A (n.4611+126G>A) c.4608+126G>A (n.4608+126G>A) c.4605+126G>A (n.4605+126G>A) c.2662+126G>A n.5826+126G>A c.4390+126G>A c.*2730+126G>A (n.*2730+126G>A) c.3186-443G>A n.767+126G>A c.*3994+126G>A (n.*3994+126G>A) c.*3203-591G>A (n.*3203-591G>A) c.4674+126G>A (n.4674+126G>A) n.2301+126G>A c.3703+126G>A c.1796+126G>A c.*4293+126G>A (n.*4293+126G>A) c.5029+126G>A c.*1891+126G>A (n.*1891+126G>A) c.*2630+126G>A (n.*2630+126G>A) c.*3445+126G>A (n.*3445+126G>A) c.*4012+126G>A (n.*4012+126G>A) c.3914+126G>A c.4575+126G>A (n.4575+126G>A) c.*3046+126G>A (n.*3046+126G>A) c.4359+126G>A (n.4359+126G>A) c.*4194+126G>A (n.*4194+126G>A) c.*2895+126G>A (n.*2895+126G>A) n.503+126G>A n.368+126G>A c.396+126G>A c.639+126G>A c.3108+126G>A (n.3108+126G>A) n.4570+126G>A n.4903+126G>A c.4677+126G>A (n.4677+126G>A) c.3174+126G>A (n.3174+126G>A) c.2565+126G>A (n.2565+126G>A) c.2976+126G>A (n.2976+126G>A) n.4645+126G>A n.4576+126G>A n.6359+126G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393572C>A | CA2612635127 | ABCC8 | n.4209+125G>T n.543+125G>T c.1199+125G>T n.2947+125G>T n.3841+125G>T n.5941+125G>T n.1184+125G>T n.2107+125G>T n.4770+125G>T n.4823+125G>T c.*394+125G>T (n.*394+125G>T) n.5913+125G>T c.*2746+125G>T (n.*2746+125G>T) n.5190+125G>T c.*3039+125G>T (n.*3039+125G>T) n.5043+125G>T n.4900+125G>T n.4767+125G>T n.5228+125G>T c.*1030+125G>T (n.*1030+125G>T) n.5803+125G>T c.4491+125G>T (n.4491+125G>T) n.4865+125G>T n.4925+125G>T n.4719+125G>T c.*1745+125G>T (n.*1745+125G>T) n.4905+125G>T c.*2673+125G>T (n.*2673+125G>T) n.6284+125G>T c.*73+125G>T (n.*73+125G>T) n.4818+125G>T n.795+125G>T n.5808+125G>T n.4726+125G>T c.*2780+125G>T (n.*2780+125G>T) n.4255+125G>T n.4896+125G>T n.4929+125G>T n.5851+125G>T n.5047+125G>T c.*2820+125G>T (n.*2820+125G>T) c.4449+125G>T (n.4449+125G>T) c.*4313+125G>T (n.*4313+125G>T) c.*3004+125G>T (n.*3004+125G>T) c.4611+125G>T (n.4611+125G>T) c.4608+125G>T (n.4608+125G>T) c.4605+125G>T (n.4605+125G>T) c.2662+125G>T n.5826+125G>T c.4390+125G>T c.*2730+125G>T (n.*2730+125G>T) c.3186-444G>T n.767+125G>T c.*3994+125G>T (n.*3994+125G>T) c.*3203-592G>T (n.*3203-592G>T) c.4674+125G>T (n.4674+125G>T) n.2301+125G>T c.3703+125G>T c.1796+125G>T c.*4293+125G>T (n.*4293+125G>T) c.5029+125G>T c.*1891+125G>T (n.*1891+125G>T) c.*2630+125G>T (n.*2630+125G>T) c.*3445+125G>T (n.*3445+125G>T) c.*4012+125G>T (n.*4012+125G>T) c.3914+125G>T c.4575+125G>T (n.4575+125G>T) c.*3046+125G>T (n.*3046+125G>T) c.4359+125G>T (n.4359+125G>T) c.*4194+125G>T (n.*4194+125G>T) c.*2895+125G>T (n.*2895+125G>T) n.503+125G>T n.368+125G>T c.396+125G>T c.639+125G>T c.3108+125G>T (n.3108+125G>T) n.4570+125G>T n.4903+125G>T c.4677+125G>T (n.4677+125G>T) c.3174+125G>T (n.3174+125G>T) c.2565+125G>T (n.2565+125G>T) c.2976+125G>T (n.2976+125G>T) n.4645+125G>T n.4576+125G>T n.6359+125G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393574G>A | CA935524369 | ABCC8 | n.4209+123C>T n.543+123C>T c.1199+123C>T n.2947+123C>T n.3841+123C>T n.5941+123C>T n.1184+123C>T n.2107+123C>T n.4770+123C>T n.4823+123C>T c.*394+123C>T (n.*394+123C>T) n.5913+123C>T c.*2746+123C>T (n.*2746+123C>T) n.5190+123C>T c.*3039+123C>T (n.*3039+123C>T) n.5043+123C>T n.4900+123C>T n.4767+123C>T n.5228+123C>T c.*1030+123C>T (n.*1030+123C>T) n.5803+123C>T c.4491+123C>T (n.4491+123C>T) n.4865+123C>T n.4925+123C>T n.4719+123C>T c.*1745+123C>T (n.*1745+123C>T) n.4905+123C>T c.*2673+123C>T (n.*2673+123C>T) n.6284+123C>T c.*73+123C>T (n.*73+123C>T) n.4818+123C>T n.795+123C>T n.5808+123C>T n.4726+123C>T c.*2780+123C>T (n.*2780+123C>T) n.4255+123C>T n.4896+123C>T n.4929+123C>T n.5851+123C>T n.5047+123C>T c.*2820+123C>T (n.*2820+123C>T) c.4449+123C>T (n.4449+123C>T) c.*4313+123C>T (n.*4313+123C>T) c.*3004+123C>T (n.*3004+123C>T) c.4611+123C>T (n.4611+123C>T) c.4608+123C>T (n.4608+123C>T) c.4605+123C>T (n.4605+123C>T) c.2662+123C>T n.5826+123C>T c.4390+123C>T c.*2730+123C>T (n.*2730+123C>T) c.3186-446C>T n.767+123C>T c.*3994+123C>T (n.*3994+123C>T) c.*3203-594C>T (n.*3203-594C>T) c.4674+123C>T (n.4674+123C>T) n.2301+123C>T c.3703+123C>T c.1796+123C>T c.*4293+123C>T (n.*4293+123C>T) c.5029+123C>T c.*1891+123C>T (n.*1891+123C>T) c.*2630+123C>T (n.*2630+123C>T) c.*3445+123C>T (n.*3445+123C>T) c.*4012+123C>T (n.*4012+123C>T) c.3914+123C>T c.4575+123C>T (n.4575+123C>T) c.*3046+123C>T (n.*3046+123C>T) c.4359+123C>T (n.4359+123C>T) c.*4194+123C>T (n.*4194+123C>T) c.*2895+123C>T (n.*2895+123C>T) n.503+123C>T n.368+123C>T c.396+123C>T c.639+123C>T c.3108+123C>T (n.3108+123C>T) n.4570+123C>T n.4903+123C>T c.4677+123C>T (n.4677+123C>T) c.3174+123C>T (n.3174+123C>T) c.2565+123C>T (n.2565+123C>T) c.2976+123C>T (n.2976+123C>T) n.4645+123C>T n.4576+123C>T n.6359+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17393574G>C | CA218406197 | ABCC8 | n.4209+123C>G n.543+123C>G c.1199+123C>G n.2947+123C>G n.3841+123C>G n.5941+123C>G n.1184+123C>G n.2107+123C>G n.4770+123C>G n.4823+123C>G c.*394+123C>G (n.*394+123C>G) n.5913+123C>G c.*2746+123C>G (n.*2746+123C>G) n.5190+123C>G c.*3039+123C>G (n.*3039+123C>G) n.5043+123C>G n.4900+123C>G n.4767+123C>G n.5228+123C>G c.*1030+123C>G (n.*1030+123C>G) n.5803+123C>G c.4491+123C>G (n.4491+123C>G) n.4865+123C>G n.4925+123C>G n.4719+123C>G c.*1745+123C>G (n.*1745+123C>G) n.4905+123C>G c.*2673+123C>G (n.*2673+123C>G) n.6284+123C>G c.*73+123C>G (n.*73+123C>G) n.4818+123C>G n.795+123C>G n.5808+123C>G n.4726+123C>G c.*2780+123C>G (n.*2780+123C>G) n.4255+123C>G n.4896+123C>G n.4929+123C>G n.5851+123C>G n.5047+123C>G c.*2820+123C>G (n.*2820+123C>G) c.4449+123C>G (n.4449+123C>G) c.*4313+123C>G (n.*4313+123C>G) c.*3004+123C>G (n.*3004+123C>G) c.4611+123C>G (n.4611+123C>G) c.4608+123C>G (n.4608+123C>G) c.4605+123C>G (n.4605+123C>G) c.2662+123C>G n.5826+123C>G c.4390+123C>G c.*2730+123C>G (n.*2730+123C>G) c.3186-446C>G n.767+123C>G c.*3994+123C>G (n.*3994+123C>G) c.*3203-594C>G (n.*3203-594C>G) c.4674+123C>G (n.4674+123C>G) n.2301+123C>G c.3703+123C>G c.1796+123C>G c.*4293+123C>G (n.*4293+123C>G) c.5029+123C>G c.*1891+123C>G (n.*1891+123C>G) c.*2630+123C>G (n.*2630+123C>G) c.*3445+123C>G (n.*3445+123C>G) c.*4012+123C>G (n.*4012+123C>G) c.3914+123C>G c.4575+123C>G (n.4575+123C>G) c.*3046+123C>G (n.*3046+123C>G) c.4359+123C>G (n.4359+123C>G) c.*4194+123C>G (n.*4194+123C>G) c.*2895+123C>G (n.*2895+123C>G) n.503+123C>G n.368+123C>G c.396+123C>G c.639+123C>G c.3108+123C>G (n.3108+123C>G) n.4570+123C>G n.4903+123C>G c.4677+123C>G (n.4677+123C>G) c.3174+123C>G (n.3174+123C>G) c.2565+123C>G (n.2565+123C>G) c.2976+123C>G (n.2976+123C>G) n.4645+123C>G n.4576+123C>G n.6359+123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17393574G= | CA1955122226 | ABCC8 | n.4209+123C= n.543+123C= c.1199+123C= n.2947+123C= n.3841+123C= n.5941+123C= n.1184+123C= n.2107+123C= n.4770+123C= n.4823+123C= c.*394+123C= (n.*394+123C=) n.5913+123C= c.*2746+123C= (n.*2746+123C=) n.5190+123C= c.*3039+123C= (n.*3039+123C=) n.5043+123C= n.4900+123C= n.4767+123C= n.5228+123C= c.*1030+123C= (n.*1030+123C=) n.5803+123C= c.4491+123C= (n.4491+123C=) n.4865+123C= n.4925+123C= n.4719+123C= c.*1745+123C= (n.*1745+123C=) n.4905+123C= c.*2673+123C= (n.*2673+123C=) n.6284+123C= c.*73+123C= (n.*73+123C=) n.4818+123C= n.795+123C= n.5808+123C= n.4726+123C= c.*2780+123C= (n.*2780+123C=) n.4255+123C= n.4896+123C= n.4929+123C= n.5851+123C= n.5047+123C= c.*2820+123C= (n.*2820+123C=) c.4449+123C= (n.4449+123C=) c.*4313+123C= (n.*4313+123C=) c.*3004+123C= (n.*3004+123C=) c.4611+123C= (n.4611+123C=) c.4608+123C= (n.4608+123C=) c.4605+123C= (n.4605+123C=) c.2662+123C= n.5826+123C= c.4390+123C= c.*2730+123C= (n.*2730+123C=) c.3186-446C= n.767+123C= c.*3994+123C= (n.*3994+123C=) c.*3203-594C= (n.*3203-594C=) c.4674+123C= (n.4674+123C=) n.2301+123C= c.3703+123C= c.1796+123C= c.*4293+123C= (n.*4293+123C=) c.5029+123C= c.*1891+123C= (n.*1891+123C=) c.*2630+123C= (n.*2630+123C=) c.*3445+123C= (n.*3445+123C=) c.*4012+123C= (n.*4012+123C=) c.3914+123C= c.4575+123C= (n.4575+123C=) c.*3046+123C= (n.*3046+123C=) c.4359+123C= (n.4359+123C=) c.*4194+123C= (n.*4194+123C=) c.*2895+123C= (n.*2895+123C=) n.503+123C= n.368+123C= c.396+123C= c.639+123C= c.3108+123C= (n.3108+123C=) n.4570+123C= n.4903+123C= c.4677+123C= (n.4677+123C=) c.3174+123C= (n.3174+123C=) c.2565+123C= (n.2565+123C=) c.2976+123C= (n.2976+123C=) n.4645+123C= n.4576+123C= n.6359+123C= | |
| 11 | g.17393574G>T | CA2612635131 | ABCC8 | n.4209+123C>A n.543+123C>A c.1199+123C>A n.2947+123C>A n.3841+123C>A n.5941+123C>A n.1184+123C>A n.2107+123C>A n.4770+123C>A n.4823+123C>A c.*394+123C>A (n.*394+123C>A) n.5913+123C>A c.*2746+123C>A (n.*2746+123C>A) n.5190+123C>A c.*3039+123C>A (n.*3039+123C>A) n.5043+123C>A n.4900+123C>A n.4767+123C>A n.5228+123C>A c.*1030+123C>A (n.*1030+123C>A) n.5803+123C>A c.4491+123C>A (n.4491+123C>A) n.4865+123C>A n.4925+123C>A n.4719+123C>A c.*1745+123C>A (n.*1745+123C>A) n.4905+123C>A c.*2673+123C>A (n.*2673+123C>A) n.6284+123C>A c.*73+123C>A (n.*73+123C>A) n.4818+123C>A n.795+123C>A n.5808+123C>A n.4726+123C>A c.*2780+123C>A (n.*2780+123C>A) n.4255+123C>A n.4896+123C>A n.4929+123C>A n.5851+123C>A n.5047+123C>A c.*2820+123C>A (n.*2820+123C>A) c.4449+123C>A (n.4449+123C>A) c.*4313+123C>A (n.*4313+123C>A) c.*3004+123C>A (n.*3004+123C>A) c.4611+123C>A (n.4611+123C>A) c.4608+123C>A (n.4608+123C>A) c.4605+123C>A (n.4605+123C>A) c.2662+123C>A n.5826+123C>A c.4390+123C>A c.*2730+123C>A (n.*2730+123C>A) c.3186-446C>A n.767+123C>A c.*3994+123C>A (n.*3994+123C>A) c.*3203-594C>A (n.*3203-594C>A) c.4674+123C>A (n.4674+123C>A) n.2301+123C>A c.3703+123C>A c.1796+123C>A c.*4293+123C>A (n.*4293+123C>A) c.5029+123C>A c.*1891+123C>A (n.*1891+123C>A) c.*2630+123C>A (n.*2630+123C>A) c.*3445+123C>A (n.*3445+123C>A) c.*4012+123C>A (n.*4012+123C>A) c.3914+123C>A c.4575+123C>A (n.4575+123C>A) c.*3046+123C>A (n.*3046+123C>A) c.4359+123C>A (n.4359+123C>A) c.*4194+123C>A (n.*4194+123C>A) c.*2895+123C>A (n.*2895+123C>A) n.503+123C>A n.368+123C>A c.396+123C>A c.639+123C>A c.3108+123C>A (n.3108+123C>A) n.4570+123C>A n.4903+123C>A c.4677+123C>A (n.4677+123C>A) c.3174+123C>A (n.3174+123C>A) c.2565+123C>A (n.2565+123C>A) c.2976+123C>A (n.2976+123C>A) n.4645+123C>A n.4576+123C>A n.6359+123C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393575C>A | CA2612635133 | ABCC8 | n.4209+122G>T n.543+122G>T c.1199+122G>T n.2947+122G>T n.3841+122G>T n.5941+122G>T n.1184+122G>T n.2107+122G>T n.4770+122G>T n.4823+122G>T c.*394+122G>T (n.*394+122G>T) n.5913+122G>T c.*2746+122G>T (n.*2746+122G>T) n.5190+122G>T c.*3039+122G>T (n.*3039+122G>T) n.5043+122G>T n.4900+122G>T n.4767+122G>T n.5228+122G>T c.*1030+122G>T (n.*1030+122G>T) n.5803+122G>T c.4491+122G>T (n.4491+122G>T) n.4865+122G>T n.4925+122G>T n.4719+122G>T c.*1745+122G>T (n.*1745+122G>T) n.4905+122G>T c.*2673+122G>T (n.*2673+122G>T) n.6284+122G>T c.*73+122G>T (n.*73+122G>T) n.4818+122G>T n.795+122G>T n.5808+122G>T n.4726+122G>T c.*2780+122G>T (n.*2780+122G>T) n.4255+122G>T n.4896+122G>T n.4929+122G>T n.5851+122G>T n.5047+122G>T c.*2820+122G>T (n.*2820+122G>T) c.4449+122G>T (n.4449+122G>T) c.*4313+122G>T (n.*4313+122G>T) c.*3004+122G>T (n.*3004+122G>T) c.4611+122G>T (n.4611+122G>T) c.4608+122G>T (n.4608+122G>T) c.4605+122G>T (n.4605+122G>T) c.2662+122G>T n.5826+122G>T c.4390+122G>T c.*2730+122G>T (n.*2730+122G>T) c.3186-447G>T n.767+122G>T c.*3994+122G>T (n.*3994+122G>T) c.*3203-595G>T (n.*3203-595G>T) c.4674+122G>T (n.4674+122G>T) n.2301+122G>T c.3703+122G>T c.1796+122G>T c.*4293+122G>T (n.*4293+122G>T) c.5029+122G>T c.*1891+122G>T (n.*1891+122G>T) c.*2630+122G>T (n.*2630+122G>T) c.*3445+122G>T (n.*3445+122G>T) c.*4012+122G>T (n.*4012+122G>T) c.3914+122G>T c.4575+122G>T (n.4575+122G>T) c.*3046+122G>T (n.*3046+122G>T) c.4359+122G>T (n.4359+122G>T) c.*4194+122G>T (n.*4194+122G>T) c.*2895+122G>T (n.*2895+122G>T) n.503+122G>T n.368+122G>T c.396+122G>T c.639+122G>T c.3108+122G>T (n.3108+122G>T) n.4570+122G>T n.4903+122G>T c.4677+122G>T (n.4677+122G>T) c.3174+122G>T (n.3174+122G>T) c.2565+122G>T (n.2565+122G>T) c.2976+122G>T (n.2976+122G>T) n.4645+122G>T n.4576+122G>T n.6359+122G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393578C>A | CA2612635135 | ABCC8 | n.4209+119G>T n.543+119G>T c.1199+119G>T n.2947+119G>T n.3841+119G>T n.5941+119G>T n.1184+119G>T n.2107+119G>T n.4770+119G>T n.4823+119G>T c.*394+119G>T (n.*394+119G>T) n.5913+119G>T c.*2746+119G>T (n.*2746+119G>T) n.5190+119G>T c.*3039+119G>T (n.*3039+119G>T) n.5043+119G>T n.4900+119G>T n.4767+119G>T n.5228+119G>T c.*1030+119G>T (n.*1030+119G>T) n.5803+119G>T c.4491+119G>T (n.4491+119G>T) n.4865+119G>T n.4925+119G>T n.4719+119G>T c.*1745+119G>T (n.*1745+119G>T) n.4905+119G>T c.*2673+119G>T (n.*2673+119G>T) n.6284+119G>T c.*73+119G>T (n.*73+119G>T) n.4818+119G>T n.795+119G>T n.5808+119G>T n.4726+119G>T c.*2780+119G>T (n.*2780+119G>T) n.4255+119G>T n.4896+119G>T n.4929+119G>T n.5851+119G>T n.5047+119G>T c.*2820+119G>T (n.*2820+119G>T) c.4449+119G>T (n.4449+119G>T) c.*4313+119G>T (n.*4313+119G>T) c.*3004+119G>T (n.*3004+119G>T) c.4611+119G>T (n.4611+119G>T) c.4608+119G>T (n.4608+119G>T) c.4605+119G>T (n.4605+119G>T) c.2662+119G>T n.5826+119G>T c.4390+119G>T c.*2730+119G>T (n.*2730+119G>T) c.3186-450G>T n.767+119G>T c.*3994+119G>T (n.*3994+119G>T) c.*3203-598G>T (n.*3203-598G>T) c.4674+119G>T (n.4674+119G>T) n.2301+119G>T c.3703+119G>T c.1796+119G>T c.*4293+119G>T (n.*4293+119G>T) c.5029+119G>T c.*1891+119G>T (n.*1891+119G>T) c.*2630+119G>T (n.*2630+119G>T) c.*3445+119G>T (n.*3445+119G>T) c.*4012+119G>T (n.*4012+119G>T) c.3914+119G>T c.4575+119G>T (n.4575+119G>T) c.*3046+119G>T (n.*3046+119G>T) c.4359+119G>T (n.4359+119G>T) c.*4194+119G>T (n.*4194+119G>T) c.*2895+119G>T (n.*2895+119G>T) n.503+119G>T n.368+119G>T c.396+119G>T c.639+119G>T c.3108+119G>T (n.3108+119G>T) n.4570+119G>T n.4903+119G>T c.4677+119G>T (n.4677+119G>T) c.3174+119G>T (n.3174+119G>T) c.2565+119G>T (n.2565+119G>T) c.2976+119G>T (n.2976+119G>T) n.4645+119G>T n.4576+119G>T n.6359+119G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393579A>G | CA2612635137 | ABCC8 | n.4209+118T>C n.543+118T>C c.1199+118T>C n.2947+118T>C n.3841+118T>C n.5941+118T>C n.1184+118T>C n.2107+118T>C n.4770+118T>C n.4823+118T>C c.*394+118T>C (n.*394+118T>C) n.5913+118T>C c.*2746+118T>C (n.*2746+118T>C) n.5190+118T>C c.*3039+118T>C (n.*3039+118T>C) n.5043+118T>C n.4900+118T>C n.4767+118T>C n.5228+118T>C c.*1030+118T>C (n.*1030+118T>C) n.5803+118T>C c.4491+118T>C (n.4491+118T>C) n.4865+118T>C n.4925+118T>C n.4719+118T>C c.*1745+118T>C (n.*1745+118T>C) n.4905+118T>C c.*2673+118T>C (n.*2673+118T>C) n.6284+118T>C c.*73+118T>C (n.*73+118T>C) n.4818+118T>C n.795+118T>C n.5808+118T>C n.4726+118T>C c.*2780+118T>C (n.*2780+118T>C) n.4255+118T>C n.4896+118T>C n.4929+118T>C n.5851+118T>C n.5047+118T>C c.*2820+118T>C (n.*2820+118T>C) c.4449+118T>C (n.4449+118T>C) c.*4313+118T>C (n.*4313+118T>C) c.*3004+118T>C (n.*3004+118T>C) c.4611+118T>C (n.4611+118T>C) c.4608+118T>C (n.4608+118T>C) c.4605+118T>C (n.4605+118T>C) c.2662+118T>C n.5826+118T>C c.4390+118T>C c.*2730+118T>C (n.*2730+118T>C) c.3186-451T>C n.767+118T>C c.*3994+118T>C (n.*3994+118T>C) c.*3203-599T>C (n.*3203-599T>C) c.4674+118T>C (n.4674+118T>C) n.2301+118T>C c.3703+118T>C c.1796+118T>C c.*4293+118T>C (n.*4293+118T>C) c.5029+118T>C c.*1891+118T>C (n.*1891+118T>C) c.*2630+118T>C (n.*2630+118T>C) c.*3445+118T>C (n.*3445+118T>C) c.*4012+118T>C (n.*4012+118T>C) c.3914+118T>C c.4575+118T>C (n.4575+118T>C) c.*3046+118T>C (n.*3046+118T>C) c.4359+118T>C (n.4359+118T>C) c.*4194+118T>C (n.*4194+118T>C) c.*2895+118T>C (n.*2895+118T>C) n.503+118T>C n.368+118T>C c.396+118T>C c.639+118T>C c.3108+118T>C (n.3108+118T>C) n.4570+118T>C n.4903+118T>C c.4677+118T>C (n.4677+118T>C) c.3174+118T>C (n.3174+118T>C) c.2565+118T>C (n.2565+118T>C) c.2976+118T>C (n.2976+118T>C) n.4645+118T>C n.4576+118T>C n.6359+118T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393581G= | CA1955122227 | ABCC8 | n.4209+116C= n.543+116C= c.1199+116C= n.2947+116C= n.3841+116C= n.5941+116C= n.1184+116C= n.2107+116C= n.4770+116C= n.4823+116C= c.*394+116C= (n.*394+116C=) n.5913+116C= c.*2746+116C= (n.*2746+116C=) n.5190+116C= c.*3039+116C= (n.*3039+116C=) n.5043+116C= n.4900+116C= n.4767+116C= n.5228+116C= c.*1030+116C= (n.*1030+116C=) n.5803+116C= c.4491+116C= (n.4491+116C=) n.4865+116C= n.4925+116C= n.4719+116C= c.*1745+116C= (n.*1745+116C=) n.4905+116C= c.*2673+116C= (n.*2673+116C=) n.6284+116C= c.*73+116C= (n.*73+116C=) n.4818+116C= n.795+116C= n.5808+116C= n.4726+116C= c.*2780+116C= (n.*2780+116C=) n.4255+116C= n.4896+116C= n.4929+116C= n.5851+116C= n.5047+116C= c.*2820+116C= (n.*2820+116C=) c.4449+116C= (n.4449+116C=) c.*4313+116C= (n.*4313+116C=) c.*3004+116C= (n.*3004+116C=) c.4611+116C= (n.4611+116C=) c.4608+116C= (n.4608+116C=) c.4605+116C= (n.4605+116C=) c.2662+116C= n.5826+116C= c.4390+116C= c.*2730+116C= (n.*2730+116C=) c.3186-453C= n.767+116C= c.*3994+116C= (n.*3994+116C=) c.*3203-601C= (n.*3203-601C=) c.4674+116C= (n.4674+116C=) n.2301+116C= c.3703+116C= c.1796+116C= c.*4293+116C= (n.*4293+116C=) c.5029+116C= c.*1891+116C= (n.*1891+116C=) c.*2630+116C= (n.*2630+116C=) c.*3445+116C= (n.*3445+116C=) c.*4012+116C= (n.*4012+116C=) c.3914+116C= c.4575+116C= (n.4575+116C=) c.*3046+116C= (n.*3046+116C=) c.4359+116C= (n.4359+116C=) c.*4194+116C= (n.*4194+116C=) c.*2895+116C= (n.*2895+116C=) n.503+116C= n.368+116C= c.396+116C= c.639+116C= c.3108+116C= (n.3108+116C=) n.4570+116C= n.4903+116C= c.4677+116C= (n.4677+116C=) c.3174+116C= (n.3174+116C=) c.2565+116C= (n.2565+116C=) c.2976+116C= (n.2976+116C=) n.4645+116C= n.4576+116C= n.6359+116C= | |
| 11 | g.17393581G>T | CA218406202 | ABCC8 | n.4209+116C>A n.543+116C>A c.1199+116C>A n.2947+116C>A n.3841+116C>A n.5941+116C>A n.1184+116C>A n.2107+116C>A n.4770+116C>A n.4823+116C>A c.*394+116C>A (n.*394+116C>A) n.5913+116C>A c.*2746+116C>A (n.*2746+116C>A) n.5190+116C>A c.*3039+116C>A (n.*3039+116C>A) n.5043+116C>A n.4900+116C>A n.4767+116C>A n.5228+116C>A c.*1030+116C>A (n.*1030+116C>A) n.5803+116C>A c.4491+116C>A (n.4491+116C>A) n.4865+116C>A n.4925+116C>A n.4719+116C>A c.*1745+116C>A (n.*1745+116C>A) n.4905+116C>A c.*2673+116C>A (n.*2673+116C>A) n.6284+116C>A c.*73+116C>A (n.*73+116C>A) n.4818+116C>A n.795+116C>A n.5808+116C>A n.4726+116C>A c.*2780+116C>A (n.*2780+116C>A) n.4255+116C>A n.4896+116C>A n.4929+116C>A n.5851+116C>A n.5047+116C>A c.*2820+116C>A (n.*2820+116C>A) c.4449+116C>A (n.4449+116C>A) c.*4313+116C>A (n.*4313+116C>A) c.*3004+116C>A (n.*3004+116C>A) c.4611+116C>A (n.4611+116C>A) c.4608+116C>A (n.4608+116C>A) c.4605+116C>A (n.4605+116C>A) c.2662+116C>A n.5826+116C>A c.4390+116C>A c.*2730+116C>A (n.*2730+116C>A) c.3186-453C>A n.767+116C>A c.*3994+116C>A (n.*3994+116C>A) c.*3203-601C>A (n.*3203-601C>A) c.4674+116C>A (n.4674+116C>A) n.2301+116C>A c.3703+116C>A c.1796+116C>A c.*4293+116C>A (n.*4293+116C>A) c.5029+116C>A c.*1891+116C>A (n.*1891+116C>A) c.*2630+116C>A (n.*2630+116C>A) c.*3445+116C>A (n.*3445+116C>A) c.*4012+116C>A (n.*4012+116C>A) c.3914+116C>A c.4575+116C>A (n.4575+116C>A) c.*3046+116C>A (n.*3046+116C>A) c.4359+116C>A (n.4359+116C>A) c.*4194+116C>A (n.*4194+116C>A) c.*2895+116C>A (n.*2895+116C>A) n.503+116C>A n.368+116C>A c.396+116C>A c.639+116C>A c.3108+116C>A (n.3108+116C>A) n.4570+116C>A n.4903+116C>A c.4677+116C>A (n.4677+116C>A) c.3174+116C>A (n.3174+116C>A) c.2565+116C>A (n.2565+116C>A) c.2976+116C>A (n.2976+116C>A) n.4645+116C>A n.4576+116C>A n.6359+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17393582G>A | CA2612635142 | ABCC8 | n.4209+115C>T n.543+115C>T c.1199+115C>T n.2947+115C>T n.3841+115C>T n.5941+115C>T n.1184+115C>T n.2107+115C>T n.4770+115C>T n.4823+115C>T c.*394+115C>T (n.*394+115C>T) n.5913+115C>T c.*2746+115C>T (n.*2746+115C>T) n.5190+115C>T c.*3039+115C>T (n.*3039+115C>T) n.5043+115C>T n.4900+115C>T n.4767+115C>T n.5228+115C>T c.*1030+115C>T (n.*1030+115C>T) n.5803+115C>T c.4491+115C>T (n.4491+115C>T) n.4865+115C>T n.4925+115C>T n.4719+115C>T c.*1745+115C>T (n.*1745+115C>T) n.4905+115C>T c.*2673+115C>T (n.*2673+115C>T) n.6284+115C>T c.*73+115C>T (n.*73+115C>T) n.4818+115C>T n.795+115C>T n.5808+115C>T n.4726+115C>T c.*2780+115C>T (n.*2780+115C>T) n.4255+115C>T n.4896+115C>T n.4929+115C>T n.5851+115C>T n.5047+115C>T c.*2820+115C>T (n.*2820+115C>T) c.4449+115C>T (n.4449+115C>T) c.*4313+115C>T (n.*4313+115C>T) c.*3004+115C>T (n.*3004+115C>T) c.4611+115C>T (n.4611+115C>T) c.4608+115C>T (n.4608+115C>T) c.4605+115C>T (n.4605+115C>T) c.2662+115C>T n.5826+115C>T c.4390+115C>T c.*2730+115C>T (n.*2730+115C>T) c.3186-454C>T n.767+115C>T c.*3994+115C>T (n.*3994+115C>T) c.*3203-602C>T (n.*3203-602C>T) c.4674+115C>T (n.4674+115C>T) n.2301+115C>T c.3703+115C>T c.1796+115C>T c.*4293+115C>T (n.*4293+115C>T) c.5029+115C>T c.*1891+115C>T (n.*1891+115C>T) c.*2630+115C>T (n.*2630+115C>T) c.*3445+115C>T (n.*3445+115C>T) c.*4012+115C>T (n.*4012+115C>T) c.3914+115C>T c.4575+115C>T (n.4575+115C>T) c.*3046+115C>T (n.*3046+115C>T) c.4359+115C>T (n.4359+115C>T) c.*4194+115C>T (n.*4194+115C>T) c.*2895+115C>T (n.*2895+115C>T) n.503+115C>T n.368+115C>T c.396+115C>T c.639+115C>T c.3108+115C>T (n.3108+115C>T) n.4570+115C>T n.4903+115C>T c.4677+115C>T (n.4677+115C>T) c.3174+115C>T (n.3174+115C>T) c.2565+115C>T (n.2565+115C>T) c.2976+115C>T (n.2976+115C>T) n.4645+115C>T n.4576+115C>T n.6359+115C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393582G>T | CA2612635145 | ABCC8 | n.4209+115C>A n.543+115C>A c.1199+115C>A n.2947+115C>A n.3841+115C>A n.5941+115C>A n.1184+115C>A n.2107+115C>A n.4770+115C>A n.4823+115C>A c.*394+115C>A (n.*394+115C>A) n.5913+115C>A c.*2746+115C>A (n.*2746+115C>A) n.5190+115C>A c.*3039+115C>A (n.*3039+115C>A) n.5043+115C>A n.4900+115C>A n.4767+115C>A n.5228+115C>A c.*1030+115C>A (n.*1030+115C>A) n.5803+115C>A c.4491+115C>A (n.4491+115C>A) n.4865+115C>A n.4925+115C>A n.4719+115C>A c.*1745+115C>A (n.*1745+115C>A) n.4905+115C>A c.*2673+115C>A (n.*2673+115C>A) n.6284+115C>A c.*73+115C>A (n.*73+115C>A) n.4818+115C>A n.795+115C>A n.5808+115C>A n.4726+115C>A c.*2780+115C>A (n.*2780+115C>A) n.4255+115C>A n.4896+115C>A n.4929+115C>A n.5851+115C>A n.5047+115C>A c.*2820+115C>A (n.*2820+115C>A) c.4449+115C>A (n.4449+115C>A) c.*4313+115C>A (n.*4313+115C>A) c.*3004+115C>A (n.*3004+115C>A) c.4611+115C>A (n.4611+115C>A) c.4608+115C>A (n.4608+115C>A) c.4605+115C>A (n.4605+115C>A) c.2662+115C>A n.5826+115C>A c.4390+115C>A c.*2730+115C>A (n.*2730+115C>A) c.3186-454C>A n.767+115C>A c.*3994+115C>A (n.*3994+115C>A) c.*3203-602C>A (n.*3203-602C>A) c.4674+115C>A (n.4674+115C>A) n.2301+115C>A c.3703+115C>A c.1796+115C>A c.*4293+115C>A (n.*4293+115C>A) c.5029+115C>A c.*1891+115C>A (n.*1891+115C>A) c.*2630+115C>A (n.*2630+115C>A) c.*3445+115C>A (n.*3445+115C>A) c.*4012+115C>A (n.*4012+115C>A) c.3914+115C>A c.4575+115C>A (n.4575+115C>A) c.*3046+115C>A (n.*3046+115C>A) c.4359+115C>A (n.4359+115C>A) c.*4194+115C>A (n.*4194+115C>A) c.*2895+115C>A (n.*2895+115C>A) n.503+115C>A n.368+115C>A c.396+115C>A c.639+115C>A c.3108+115C>A (n.3108+115C>A) n.4570+115C>A n.4903+115C>A c.4677+115C>A (n.4677+115C>A) c.3174+115C>A (n.3174+115C>A) c.2565+115C>A (n.2565+115C>A) c.2976+115C>A (n.2976+115C>A) n.4645+115C>A n.4576+115C>A n.6359+115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393583T>A | CA2612635150 | ABCC8 | n.4209+114A>T n.543+114A>T c.1199+114A>T n.2947+114A>T n.3841+114A>T n.5941+114A>T n.1184+114A>T n.2107+114A>T n.4770+114A>T n.4823+114A>T c.*394+114A>T (n.*394+114A>T) n.5913+114A>T c.*2746+114A>T (n.*2746+114A>T) n.5190+114A>T c.*3039+114A>T (n.*3039+114A>T) n.5043+114A>T n.4900+114A>T n.4767+114A>T n.5228+114A>T c.*1030+114A>T (n.*1030+114A>T) n.5803+114A>T c.4491+114A>T (n.4491+114A>T) n.4865+114A>T n.4925+114A>T n.4719+114A>T c.*1745+114A>T (n.*1745+114A>T) n.4905+114A>T c.*2673+114A>T (n.*2673+114A>T) n.6284+114A>T c.*73+114A>T (n.*73+114A>T) n.4818+114A>T n.795+114A>T n.5808+114A>T n.4726+114A>T c.*2780+114A>T (n.*2780+114A>T) n.4255+114A>T n.4896+114A>T n.4929+114A>T n.5851+114A>T n.5047+114A>T c.*2820+114A>T (n.*2820+114A>T) c.4449+114A>T (n.4449+114A>T) c.*4313+114A>T (n.*4313+114A>T) c.*3004+114A>T (n.*3004+114A>T) c.4611+114A>T (n.4611+114A>T) c.4608+114A>T (n.4608+114A>T) c.4605+114A>T (n.4605+114A>T) c.2662+114A>T n.5826+114A>T c.4390+114A>T c.*2730+114A>T (n.*2730+114A>T) c.3186-455A>T n.767+114A>T c.*3994+114A>T (n.*3994+114A>T) c.*3203-603A>T (n.*3203-603A>T) c.4674+114A>T (n.4674+114A>T) n.2301+114A>T c.3703+114A>T c.1796+114A>T c.*4293+114A>T (n.*4293+114A>T) c.5029+114A>T c.*1891+114A>T (n.*1891+114A>T) c.*2630+114A>T (n.*2630+114A>T) c.*3445+114A>T (n.*3445+114A>T) c.*4012+114A>T (n.*4012+114A>T) c.3914+114A>T c.4575+114A>T (n.4575+114A>T) c.*3046+114A>T (n.*3046+114A>T) c.4359+114A>T (n.4359+114A>T) c.*4194+114A>T (n.*4194+114A>T) c.*2895+114A>T (n.*2895+114A>T) n.503+114A>T n.368+114A>T c.396+114A>T c.639+114A>T c.3108+114A>T (n.3108+114A>T) n.4570+114A>T n.4903+114A>T c.4677+114A>T (n.4677+114A>T) c.3174+114A>T (n.3174+114A>T) c.2565+114A>T (n.2565+114A>T) c.2976+114A>T (n.2976+114A>T) n.4645+114A>T n.4576+114A>T n.6359+114A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393583T>C | CA2612635148 | ABCC8 | n.4209+114A>G n.543+114A>G c.1199+114A>G n.2947+114A>G n.3841+114A>G n.5941+114A>G n.1184+114A>G n.2107+114A>G n.4770+114A>G n.4823+114A>G c.*394+114A>G (n.*394+114A>G) n.5913+114A>G c.*2746+114A>G (n.*2746+114A>G) n.5190+114A>G c.*3039+114A>G (n.*3039+114A>G) n.5043+114A>G n.4900+114A>G n.4767+114A>G n.5228+114A>G c.*1030+114A>G (n.*1030+114A>G) n.5803+114A>G c.4491+114A>G (n.4491+114A>G) n.4865+114A>G n.4925+114A>G n.4719+114A>G c.*1745+114A>G (n.*1745+114A>G) n.4905+114A>G c.*2673+114A>G (n.*2673+114A>G) n.6284+114A>G c.*73+114A>G (n.*73+114A>G) n.4818+114A>G n.795+114A>G n.5808+114A>G n.4726+114A>G c.*2780+114A>G (n.*2780+114A>G) n.4255+114A>G n.4896+114A>G n.4929+114A>G n.5851+114A>G n.5047+114A>G c.*2820+114A>G (n.*2820+114A>G) c.4449+114A>G (n.4449+114A>G) c.*4313+114A>G (n.*4313+114A>G) c.*3004+114A>G (n.*3004+114A>G) c.4611+114A>G (n.4611+114A>G) c.4608+114A>G (n.4608+114A>G) c.4605+114A>G (n.4605+114A>G) c.2662+114A>G n.5826+114A>G c.4390+114A>G c.*2730+114A>G (n.*2730+114A>G) c.3186-455A>G n.767+114A>G c.*3994+114A>G (n.*3994+114A>G) c.*3203-603A>G (n.*3203-603A>G) c.4674+114A>G (n.4674+114A>G) n.2301+114A>G c.3703+114A>G c.1796+114A>G c.*4293+114A>G (n.*4293+114A>G) c.5029+114A>G c.*1891+114A>G (n.*1891+114A>G) c.*2630+114A>G (n.*2630+114A>G) c.*3445+114A>G (n.*3445+114A>G) c.*4012+114A>G (n.*4012+114A>G) c.3914+114A>G c.4575+114A>G (n.4575+114A>G) c.*3046+114A>G (n.*3046+114A>G) c.4359+114A>G (n.4359+114A>G) c.*4194+114A>G (n.*4194+114A>G) c.*2895+114A>G (n.*2895+114A>G) n.503+114A>G n.368+114A>G c.396+114A>G c.639+114A>G c.3108+114A>G (n.3108+114A>G) n.4570+114A>G n.4903+114A>G c.4677+114A>G (n.4677+114A>G) c.3174+114A>G (n.3174+114A>G) c.2565+114A>G (n.2565+114A>G) c.2976+114A>G (n.2976+114A>G) n.4645+114A>G n.4576+114A>G n.6359+114A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393588_17393591del | CA2612635147 | ABCC8 | n.4209+111_4209+114del n.543+111_543+114del c.1199+111_1199+114del n.2947+111_2947+114del n.3841+111_3841+114del n.5941+111_5941+114del n.1184+111_1184+114del n.2107+111_2107+114del n.4770+111_4770+114del n.4823+111_4823+114del c.*394+111_*394+114del (n.*394+111_*394+114del) n.5913+111_5913+114del c.*2746+111_*2746+114del (n.*2746+111_*2746+114del) n.5190+111_5190+114del c.*3039+111_*3039+114del (n.*3039+111_*3039+114del) n.5043+111_5043+114del n.4900+111_4900+114del n.4767+111_4767+114del n.5228+111_5228+114del c.*1030+111_*1030+114del (n.*1030+111_*1030+114del) n.5803+111_5803+114del c.4491+111_4491+114del (n.4491+111_4491+114del) n.4865+111_4865+114del n.4925+111_4925+114del n.4719+111_4719+114del c.*1745+111_*1745+114del (n.*1745+111_*1745+114del) n.4905+111_4905+114del c.*2673+111_*2673+114del (n.*2673+111_*2673+114del) n.6284+111_6284+114del c.*73+111_*73+114del (n.*73+111_*73+114del) n.4818+111_4818+114del n.795+111_795+114del n.5808+111_5808+114del n.4726+111_4726+114del c.*2780+111_*2780+114del (n.*2780+111_*2780+114del) n.4255+111_4255+114del n.4896+111_4896+114del n.4929+111_4929+114del n.5851+111_5851+114del n.5047+111_5047+114del c.*2820+111_*2820+114del (n.*2820+111_*2820+114del) c.4449+111_4449+114del (n.4449+111_4449+114del) c.*4313+111_*4313+114del (n.*4313+111_*4313+114del) c.*3004+111_*3004+114del (n.*3004+111_*3004+114del) c.4611+111_4611+114del (n.4611+111_4611+114del) c.4608+111_4608+114del (n.4608+111_4608+114del) c.4605+111_4605+114del (n.4605+111_4605+114del) c.2662+111_2662+114del n.5826+111_5826+114del c.4390+111_4390+114del c.*2730+111_*2730+114del (n.*2730+111_*2730+114del) c.3186-458_3186-455del n.767+111_767+114del c.*3994+111_*3994+114del (n.*3994+111_*3994+114del) c.*3203-606_*3203-603del (n.*3203-606_*3203-603del) c.4674+111_4674+114del (n.4674+111_4674+114del) n.2301+111_2301+114del c.3703+111_3703+114del c.1796+111_1796+114del c.*4293+111_*4293+114del (n.*4293+111_*4293+114del) c.5029+111_5029+114del c.*1891+111_*1891+114del (n.*1891+111_*1891+114del) c.*2630+111_*2630+114del (n.*2630+111_*2630+114del) c.*3445+111_*3445+114del (n.*3445+111_*3445+114del) c.*4012+111_*4012+114del (n.*4012+111_*4012+114del) c.3914+111_3914+114del c.4575+111_4575+114del (n.4575+111_4575+114del) c.*3046+111_*3046+114del (n.*3046+111_*3046+114del) c.4359+111_4359+114del (n.4359+111_4359+114del) c.*4194+111_*4194+114del (n.*4194+111_*4194+114del) c.*2895+111_*2895+114del (n.*2895+111_*2895+114del) n.503+111_503+114del n.368+111_368+114del c.396+111_396+114del c.639+111_639+114del c.3108+111_3108+114del (n.3108+111_3108+114del) n.4570+111_4570+114del n.4903+111_4903+114del c.4677+111_4677+114del (n.4677+111_4677+114del) c.3174+111_3174+114del (n.3174+111_3174+114del) c.2565+111_2565+114del (n.2565+111_2565+114del) c.2976+111_2976+114del (n.2976+111_2976+114del) n.4645+111_4645+114del n.4576+111_4576+114del n.6359+111_6359+114del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393584T>C | CA1955122229 | ABCC8 | n.4209+113A>G n.543+113A>G c.1199+113A>G n.2947+113A>G n.3841+113A>G n.5941+113A>G n.1184+113A>G n.2107+113A>G n.4770+113A>G n.4823+113A>G c.*394+113A>G (n.*394+113A>G) n.5913+113A>G c.*2746+113A>G (n.*2746+113A>G) n.5190+113A>G c.*3039+113A>G (n.*3039+113A>G) n.5043+113A>G n.4900+113A>G n.4767+113A>G n.5228+113A>G c.*1030+113A>G (n.*1030+113A>G) n.5803+113A>G c.4491+113A>G (n.4491+113A>G) n.4865+113A>G n.4925+113A>G n.4719+113A>G c.*1745+113A>G (n.*1745+113A>G) n.4905+113A>G c.*2673+113A>G (n.*2673+113A>G) n.6284+113A>G c.*73+113A>G (n.*73+113A>G) n.4818+113A>G n.795+113A>G n.5808+113A>G n.4726+113A>G c.*2780+113A>G (n.*2780+113A>G) n.4255+113A>G n.4896+113A>G n.4929+113A>G n.5851+113A>G n.5047+113A>G c.*2820+113A>G (n.*2820+113A>G) c.4449+113A>G (n.4449+113A>G) c.*4313+113A>G (n.*4313+113A>G) c.*3004+113A>G (n.*3004+113A>G) c.4611+113A>G (n.4611+113A>G) c.4608+113A>G (n.4608+113A>G) c.4605+113A>G (n.4605+113A>G) c.2662+113A>G n.5826+113A>G c.4390+113A>G c.*2730+113A>G (n.*2730+113A>G) c.3186-456A>G n.767+113A>G c.*3994+113A>G (n.*3994+113A>G) c.*3203-604A>G (n.*3203-604A>G) c.4674+113A>G (n.4674+113A>G) n.2301+113A>G c.3703+113A>G c.1796+113A>G c.*4293+113A>G (n.*4293+113A>G) c.5029+113A>G c.*1891+113A>G (n.*1891+113A>G) c.*2630+113A>G (n.*2630+113A>G) c.*3445+113A>G (n.*3445+113A>G) c.*4012+113A>G (n.*4012+113A>G) c.3914+113A>G c.4575+113A>G (n.4575+113A>G) c.*3046+113A>G (n.*3046+113A>G) c.4359+113A>G (n.4359+113A>G) c.*4194+113A>G (n.*4194+113A>G) c.*2895+113A>G (n.*2895+113A>G) n.503+113A>G n.368+113A>G c.396+113A>G c.639+113A>G c.3108+113A>G (n.3108+113A>G) n.4570+113A>G n.4903+113A>G c.4677+113A>G (n.4677+113A>G) c.3174+113A>G (n.3174+113A>G) c.2565+113A>G (n.2565+113A>G) c.2976+113A>G (n.2976+113A>G) n.4645+113A>G n.4576+113A>G n.6359+113A>G | dbSNP |
| 11 | g.17393584T= | CA1955122228 | ABCC8 | n.4209+113A= n.543+113A= c.1199+113A= n.2947+113A= n.3841+113A= n.5941+113A= n.1184+113A= n.2107+113A= n.4770+113A= n.4823+113A= c.*394+113A= (n.*394+113A=) n.5913+113A= c.*2746+113A= (n.*2746+113A=) n.5190+113A= c.*3039+113A= (n.*3039+113A=) n.5043+113A= n.4900+113A= n.4767+113A= n.5228+113A= c.*1030+113A= (n.*1030+113A=) n.5803+113A= c.4491+113A= (n.4491+113A=) n.4865+113A= n.4925+113A= n.4719+113A= c.*1745+113A= (n.*1745+113A=) n.4905+113A= c.*2673+113A= (n.*2673+113A=) n.6284+113A= c.*73+113A= (n.*73+113A=) n.4818+113A= n.795+113A= n.5808+113A= n.4726+113A= c.*2780+113A= (n.*2780+113A=) n.4255+113A= n.4896+113A= n.4929+113A= n.5851+113A= n.5047+113A= c.*2820+113A= (n.*2820+113A=) c.4449+113A= (n.4449+113A=) c.*4313+113A= (n.*4313+113A=) c.*3004+113A= (n.*3004+113A=) c.4611+113A= (n.4611+113A=) c.4608+113A= (n.4608+113A=) c.4605+113A= (n.4605+113A=) c.2662+113A= n.5826+113A= c.4390+113A= c.*2730+113A= (n.*2730+113A=) c.3186-456A= n.767+113A= c.*3994+113A= (n.*3994+113A=) c.*3203-604A= (n.*3203-604A=) c.4674+113A= (n.4674+113A=) n.2301+113A= c.3703+113A= c.1796+113A= c.*4293+113A= (n.*4293+113A=) c.5029+113A= c.*1891+113A= (n.*1891+113A=) c.*2630+113A= (n.*2630+113A=) c.*3445+113A= (n.*3445+113A=) c.*4012+113A= (n.*4012+113A=) c.3914+113A= c.4575+113A= (n.4575+113A=) c.*3046+113A= (n.*3046+113A=) c.4359+113A= (n.4359+113A=) c.*4194+113A= (n.*4194+113A=) c.*2895+113A= (n.*2895+113A=) n.503+113A= n.368+113A= c.396+113A= c.639+113A= c.3108+113A= (n.3108+113A=) n.4570+113A= n.4903+113A= c.4677+113A= (n.4677+113A=) c.3174+113A= (n.3174+113A=) c.2565+113A= (n.2565+113A=) c.2976+113A= (n.2976+113A=) n.4645+113A= n.4576+113A= n.6359+113A= | |
| 11 | g.17393585C>T | CA2612635156 | ABCC8 | n.4209+112G>A n.543+112G>A c.1199+112G>A n.2947+112G>A n.3841+112G>A n.5941+112G>A n.1184+112G>A n.2107+112G>A n.4770+112G>A n.4823+112G>A c.*394+112G>A (n.*394+112G>A) n.5913+112G>A c.*2746+112G>A (n.*2746+112G>A) n.5190+112G>A c.*3039+112G>A (n.*3039+112G>A) n.5043+112G>A n.4900+112G>A n.4767+112G>A n.5228+112G>A c.*1030+112G>A (n.*1030+112G>A) n.5803+112G>A c.4491+112G>A (n.4491+112G>A) n.4865+112G>A n.4925+112G>A n.4719+112G>A c.*1745+112G>A (n.*1745+112G>A) n.4905+112G>A c.*2673+112G>A (n.*2673+112G>A) n.6284+112G>A c.*73+112G>A (n.*73+112G>A) n.4818+112G>A n.795+112G>A n.5808+112G>A n.4726+112G>A c.*2780+112G>A (n.*2780+112G>A) n.4255+112G>A n.4896+112G>A n.4929+112G>A n.5851+112G>A n.5047+112G>A c.*2820+112G>A (n.*2820+112G>A) c.4449+112G>A (n.4449+112G>A) c.*4313+112G>A (n.*4313+112G>A) c.*3004+112G>A (n.*3004+112G>A) c.4611+112G>A (n.4611+112G>A) c.4608+112G>A (n.4608+112G>A) c.4605+112G>A (n.4605+112G>A) c.2662+112G>A n.5826+112G>A c.4390+112G>A c.*2730+112G>A (n.*2730+112G>A) c.3186-457G>A n.767+112G>A c.*3994+112G>A (n.*3994+112G>A) c.*3203-605G>A (n.*3203-605G>A) c.4674+112G>A (n.4674+112G>A) n.2301+112G>A c.3703+112G>A c.1796+112G>A c.*4293+112G>A (n.*4293+112G>A) c.5029+112G>A c.*1891+112G>A (n.*1891+112G>A) c.*2630+112G>A (n.*2630+112G>A) c.*3445+112G>A (n.*3445+112G>A) c.*4012+112G>A (n.*4012+112G>A) c.3914+112G>A c.4575+112G>A (n.4575+112G>A) c.*3046+112G>A (n.*3046+112G>A) c.4359+112G>A (n.4359+112G>A) c.*4194+112G>A (n.*4194+112G>A) c.*2895+112G>A (n.*2895+112G>A) n.503+112G>A n.368+112G>A c.396+112G>A c.639+112G>A c.3108+112G>A (n.3108+112G>A) n.4570+112G>A n.4903+112G>A c.4677+112G>A (n.4677+112G>A) c.3174+112G>A (n.3174+112G>A) c.2565+112G>A (n.2565+112G>A) c.2976+112G>A (n.2976+112G>A) n.4645+112G>A n.4576+112G>A n.6359+112G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393589C= | CA1955122231 | ABCC8 | n.4209+108G= n.543+108G= c.1199+108G= n.2947+108G= n.3841+108G= n.5941+108G= n.1184+108G= n.2107+108G= n.4770+108G= n.4823+108G= c.*394+108G= (n.*394+108G=) n.5913+108G= c.*2746+108G= (n.*2746+108G=) n.5190+108G= c.*3039+108G= (n.*3039+108G=) n.5043+108G= n.4900+108G= n.4767+108G= n.5228+108G= c.*1030+108G= (n.*1030+108G=) n.5803+108G= c.4491+108G= (n.4491+108G=) n.4865+108G= n.4925+108G= n.4719+108G= c.*1745+108G= (n.*1745+108G=) n.4905+108G= c.*2673+108G= (n.*2673+108G=) n.6284+108G= c.*73+108G= (n.*73+108G=) n.4818+108G= n.795+108G= n.5808+108G= n.4726+108G= c.*2780+108G= (n.*2780+108G=) n.4255+108G= n.4896+108G= n.4929+108G= n.5851+108G= n.5047+108G= c.*2820+108G= (n.*2820+108G=) c.4449+108G= (n.4449+108G=) c.*4313+108G= (n.*4313+108G=) c.*3004+108G= (n.*3004+108G=) c.4611+108G= (n.4611+108G=) c.4608+108G= (n.4608+108G=) c.4605+108G= (n.4605+108G=) c.2662+108G= n.5826+108G= c.4390+108G= c.*2730+108G= (n.*2730+108G=) c.3186-461G= n.767+108G= c.*3994+108G= (n.*3994+108G=) c.*3203-609G= (n.*3203-609G=) c.4674+108G= (n.4674+108G=) n.2301+108G= c.3703+108G= c.1796+108G= c.*4293+108G= (n.*4293+108G=) c.5029+108G= c.*1891+108G= (n.*1891+108G=) c.*2630+108G= (n.*2630+108G=) c.*3445+108G= (n.*3445+108G=) c.*4012+108G= (n.*4012+108G=) c.3914+108G= c.4575+108G= (n.4575+108G=) c.*3046+108G= (n.*3046+108G=) c.4359+108G= (n.4359+108G=) c.*4194+108G= (n.*4194+108G=) c.*2895+108G= (n.*2895+108G=) n.503+108G= n.368+108G= c.396+108G= c.639+108G= c.3108+108G= (n.3108+108G=) n.4570+108G= n.4903+108G= c.4677+108G= (n.4677+108G=) c.3174+108G= (n.3174+108G=) c.2565+108G= (n.2565+108G=) c.2976+108G= (n.2976+108G=) n.4645+108G= n.4576+108G= n.6359+108G= | |
| 11 | g.17393589C>T | CA1955122230 | ABCC8 | n.4209+108G>A n.543+108G>A c.1199+108G>A n.2947+108G>A n.3841+108G>A n.5941+108G>A n.1184+108G>A n.2107+108G>A n.4770+108G>A n.4823+108G>A c.*394+108G>A (n.*394+108G>A) n.5913+108G>A c.*2746+108G>A (n.*2746+108G>A) n.5190+108G>A c.*3039+108G>A (n.*3039+108G>A) n.5043+108G>A n.4900+108G>A n.4767+108G>A n.5228+108G>A c.*1030+108G>A (n.*1030+108G>A) n.5803+108G>A c.4491+108G>A (n.4491+108G>A) n.4865+108G>A n.4925+108G>A n.4719+108G>A c.*1745+108G>A (n.*1745+108G>A) n.4905+108G>A c.*2673+108G>A (n.*2673+108G>A) n.6284+108G>A c.*73+108G>A (n.*73+108G>A) n.4818+108G>A n.795+108G>A n.5808+108G>A n.4726+108G>A c.*2780+108G>A (n.*2780+108G>A) n.4255+108G>A n.4896+108G>A n.4929+108G>A n.5851+108G>A n.5047+108G>A c.*2820+108G>A (n.*2820+108G>A) c.4449+108G>A (n.4449+108G>A) c.*4313+108G>A (n.*4313+108G>A) c.*3004+108G>A (n.*3004+108G>A) c.4611+108G>A (n.4611+108G>A) c.4608+108G>A (n.4608+108G>A) c.4605+108G>A (n.4605+108G>A) c.2662+108G>A n.5826+108G>A c.4390+108G>A c.*2730+108G>A (n.*2730+108G>A) c.3186-461G>A n.767+108G>A c.*3994+108G>A (n.*3994+108G>A) c.*3203-609G>A (n.*3203-609G>A) c.4674+108G>A (n.4674+108G>A) n.2301+108G>A c.3703+108G>A c.1796+108G>A c.*4293+108G>A (n.*4293+108G>A) c.5029+108G>A c.*1891+108G>A (n.*1891+108G>A) c.*2630+108G>A (n.*2630+108G>A) c.*3445+108G>A (n.*3445+108G>A) c.*4012+108G>A (n.*4012+108G>A) c.3914+108G>A c.4575+108G>A (n.4575+108G>A) c.*3046+108G>A (n.*3046+108G>A) c.4359+108G>A (n.4359+108G>A) c.*4194+108G>A (n.*4194+108G>A) c.*2895+108G>A (n.*2895+108G>A) n.503+108G>A n.368+108G>A c.396+108G>A c.639+108G>A c.3108+108G>A (n.3108+108G>A) n.4570+108G>A n.4903+108G>A c.4677+108G>A (n.4677+108G>A) c.3174+108G>A (n.3174+108G>A) c.2565+108G>A (n.2565+108G>A) c.2976+108G>A (n.2976+108G>A) n.4645+108G>A n.4576+108G>A n.6359+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17393590T>A | CA1955122233 | ABCC8 | n.4209+107A>T n.543+107A>T c.1199+107A>T n.2947+107A>T n.3841+107A>T n.5941+107A>T n.1184+107A>T n.2107+107A>T n.4770+107A>T n.4823+107A>T c.*394+107A>T (n.*394+107A>T) n.5913+107A>T c.*2746+107A>T (n.*2746+107A>T) n.5190+107A>T c.*3039+107A>T (n.*3039+107A>T) n.5043+107A>T n.4900+107A>T n.4767+107A>T n.5228+107A>T c.*1030+107A>T (n.*1030+107A>T) n.5803+107A>T c.4491+107A>T (n.4491+107A>T) n.4865+107A>T n.4925+107A>T n.4719+107A>T c.*1745+107A>T (n.*1745+107A>T) n.4905+107A>T c.*2673+107A>T (n.*2673+107A>T) n.6284+107A>T c.*73+107A>T (n.*73+107A>T) n.4818+107A>T n.795+107A>T n.5808+107A>T n.4726+107A>T c.*2780+107A>T (n.*2780+107A>T) n.4255+107A>T n.4896+107A>T n.4929+107A>T n.5851+107A>T n.5047+107A>T c.*2820+107A>T (n.*2820+107A>T) c.4449+107A>T (n.4449+107A>T) c.*4313+107A>T (n.*4313+107A>T) c.*3004+107A>T (n.*3004+107A>T) c.4611+107A>T (n.4611+107A>T) c.4608+107A>T (n.4608+107A>T) c.4605+107A>T (n.4605+107A>T) c.2662+107A>T n.5826+107A>T c.4390+107A>T c.*2730+107A>T (n.*2730+107A>T) c.3186-462A>T n.767+107A>T c.*3994+107A>T (n.*3994+107A>T) c.*3203-610A>T (n.*3203-610A>T) c.4674+107A>T (n.4674+107A>T) n.2301+107A>T c.3703+107A>T c.1796+107A>T c.*4293+107A>T (n.*4293+107A>T) c.5029+107A>T c.*1891+107A>T (n.*1891+107A>T) c.*2630+107A>T (n.*2630+107A>T) c.*3445+107A>T (n.*3445+107A>T) c.*4012+107A>T (n.*4012+107A>T) c.3914+107A>T c.4575+107A>T (n.4575+107A>T) c.*3046+107A>T (n.*3046+107A>T) c.4359+107A>T (n.4359+107A>T) c.*4194+107A>T (n.*4194+107A>T) c.*2895+107A>T (n.*2895+107A>T) n.503+107A>T n.368+107A>T c.396+107A>T c.639+107A>T c.3108+107A>T (n.3108+107A>T) n.4570+107A>T n.4903+107A>T c.4677+107A>T (n.4677+107A>T) c.3174+107A>T (n.3174+107A>T) c.2565+107A>T (n.2565+107A>T) c.2976+107A>T (n.2976+107A>T) n.4645+107A>T n.4576+107A>T n.6359+107A>T | dbSNP |
| 11 | g.17393590T= | CA1955122232 | ABCC8 | n.4209+107A= n.543+107A= c.1199+107A= n.2947+107A= n.3841+107A= n.5941+107A= n.1184+107A= n.2107+107A= n.4770+107A= n.4823+107A= c.*394+107A= (n.*394+107A=) n.5913+107A= c.*2746+107A= (n.*2746+107A=) n.5190+107A= c.*3039+107A= (n.*3039+107A=) n.5043+107A= n.4900+107A= n.4767+107A= n.5228+107A= c.*1030+107A= (n.*1030+107A=) n.5803+107A= c.4491+107A= (n.4491+107A=) n.4865+107A= n.4925+107A= n.4719+107A= c.*1745+107A= (n.*1745+107A=) n.4905+107A= c.*2673+107A= (n.*2673+107A=) n.6284+107A= c.*73+107A= (n.*73+107A=) n.4818+107A= n.795+107A= n.5808+107A= n.4726+107A= c.*2780+107A= (n.*2780+107A=) n.4255+107A= n.4896+107A= n.4929+107A= n.5851+107A= n.5047+107A= c.*2820+107A= (n.*2820+107A=) c.4449+107A= (n.4449+107A=) c.*4313+107A= (n.*4313+107A=) c.*3004+107A= (n.*3004+107A=) c.4611+107A= (n.4611+107A=) c.4608+107A= (n.4608+107A=) c.4605+107A= (n.4605+107A=) c.2662+107A= n.5826+107A= c.4390+107A= c.*2730+107A= (n.*2730+107A=) c.3186-462A= n.767+107A= c.*3994+107A= (n.*3994+107A=) c.*3203-610A= (n.*3203-610A=) c.4674+107A= (n.4674+107A=) n.2301+107A= c.3703+107A= c.1796+107A= c.*4293+107A= (n.*4293+107A=) c.5029+107A= c.*1891+107A= (n.*1891+107A=) c.*2630+107A= (n.*2630+107A=) c.*3445+107A= (n.*3445+107A=) c.*4012+107A= (n.*4012+107A=) c.3914+107A= c.4575+107A= (n.4575+107A=) c.*3046+107A= (n.*3046+107A=) c.4359+107A= (n.4359+107A=) c.*4194+107A= (n.*4194+107A=) c.*2895+107A= (n.*2895+107A=) n.503+107A= n.368+107A= c.396+107A= c.639+107A= c.3108+107A= (n.3108+107A=) n.4570+107A= n.4903+107A= c.4677+107A= (n.4677+107A=) c.3174+107A= (n.3174+107A=) c.2565+107A= (n.2565+107A=) c.2976+107A= (n.2976+107A=) n.4645+107A= n.4576+107A= n.6359+107A= | |
| 11 | g.17393592G>A | CA2612635164 | ABCC8 | n.4209+105C>T n.543+105C>T c.1199+105C>T n.2947+105C>T n.3841+105C>T n.5941+105C>T n.1184+105C>T n.2107+105C>T n.4770+105C>T n.4823+105C>T c.*394+105C>T (n.*394+105C>T) n.5913+105C>T c.*2746+105C>T (n.*2746+105C>T) n.5190+105C>T c.*3039+105C>T (n.*3039+105C>T) n.5043+105C>T n.4900+105C>T n.4767+105C>T n.5228+105C>T c.*1030+105C>T (n.*1030+105C>T) n.5803+105C>T c.4491+105C>T (n.4491+105C>T) n.4865+105C>T n.4925+105C>T n.4719+105C>T c.*1745+105C>T (n.*1745+105C>T) n.4905+105C>T c.*2673+105C>T (n.*2673+105C>T) n.6284+105C>T c.*73+105C>T (n.*73+105C>T) n.4818+105C>T n.795+105C>T n.5808+105C>T n.4726+105C>T c.*2780+105C>T (n.*2780+105C>T) n.4255+105C>T n.4896+105C>T n.4929+105C>T n.5851+105C>T n.5047+105C>T c.*2820+105C>T (n.*2820+105C>T) c.4449+105C>T (n.4449+105C>T) c.*4313+105C>T (n.*4313+105C>T) c.*3004+105C>T (n.*3004+105C>T) c.4611+105C>T (n.4611+105C>T) c.4608+105C>T (n.4608+105C>T) c.4605+105C>T (n.4605+105C>T) c.2662+105C>T n.5826+105C>T c.4390+105C>T c.*2730+105C>T (n.*2730+105C>T) c.3186-464C>T n.767+105C>T c.*3994+105C>T (n.*3994+105C>T) c.*3203-612C>T (n.*3203-612C>T) c.4674+105C>T (n.4674+105C>T) n.2301+105C>T c.3703+105C>T c.1796+105C>T c.*4293+105C>T (n.*4293+105C>T) c.5029+105C>T c.*1891+105C>T (n.*1891+105C>T) c.*2630+105C>T (n.*2630+105C>T) c.*3445+105C>T (n.*3445+105C>T) c.*4012+105C>T (n.*4012+105C>T) c.3914+105C>T c.4575+105C>T (n.4575+105C>T) c.*3046+105C>T (n.*3046+105C>T) c.4359+105C>T (n.4359+105C>T) c.*4194+105C>T (n.*4194+105C>T) c.*2895+105C>T (n.*2895+105C>T) n.503+105C>T n.368+105C>T c.396+105C>T c.639+105C>T c.3108+105C>T (n.3108+105C>T) n.4570+105C>T n.4903+105C>T c.4677+105C>T (n.4677+105C>T) c.3174+105C>T (n.3174+105C>T) c.2565+105C>T (n.2565+105C>T) c.2976+105C>T (n.2976+105C>T) n.4645+105C>T n.4576+105C>T n.6359+105C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393596A= | CA1955122234 | ABCC8 | n.4209+101T= n.543+101T= c.1199+101T= n.2947+101T= n.3841+101T= n.5941+101T= n.1184+101T= n.2107+101T= n.4770+101T= n.4823+101T= c.*394+101T= (n.*394+101T=) n.5913+101T= c.*2746+101T= (n.*2746+101T=) n.5190+101T= c.*3039+101T= (n.*3039+101T=) n.5043+101T= n.4900+101T= n.4767+101T= n.5228+101T= c.*1030+101T= (n.*1030+101T=) n.5803+101T= c.4491+101T= (n.4491+101T=) n.4865+101T= n.4925+101T= n.4719+101T= c.*1745+101T= (n.*1745+101T=) n.4905+101T= c.*2673+101T= (n.*2673+101T=) n.6284+101T= c.*73+101T= (n.*73+101T=) n.4818+101T= n.795+101T= n.5808+101T= n.4726+101T= c.*2780+101T= (n.*2780+101T=) n.4255+101T= n.4896+101T= n.4929+101T= n.5851+101T= n.5047+101T= c.*2820+101T= (n.*2820+101T=) c.4449+101T= (n.4449+101T=) c.*4313+101T= (n.*4313+101T=) c.*3004+101T= (n.*3004+101T=) c.4611+101T= (n.4611+101T=) c.4608+101T= (n.4608+101T=) c.4605+101T= (n.4605+101T=) c.2662+101T= n.5826+101T= c.4390+101T= c.*2730+101T= (n.*2730+101T=) c.3186-468T= n.767+101T= c.*3994+101T= (n.*3994+101T=) c.*3203-616T= (n.*3203-616T=) c.4674+101T= (n.4674+101T=) n.2301+101T= c.3703+101T= c.1796+101T= c.*4293+101T= (n.*4293+101T=) c.5029+101T= c.*1891+101T= (n.*1891+101T=) c.*2630+101T= (n.*2630+101T=) c.*3445+101T= (n.*3445+101T=) c.*4012+101T= (n.*4012+101T=) c.3914+101T= c.4575+101T= (n.4575+101T=) c.*3046+101T= (n.*3046+101T=) c.4359+101T= (n.4359+101T=) c.*4194+101T= (n.*4194+101T=) c.*2895+101T= (n.*2895+101T=) n.503+101T= n.368+101T= c.396+101T= c.639+101T= c.3108+101T= (n.3108+101T=) n.4570+101T= n.4903+101T= c.4677+101T= (n.4677+101T=) c.3174+101T= (n.3174+101T=) c.2565+101T= (n.2565+101T=) c.2976+101T= (n.2976+101T=) n.4645+101T= n.4576+101T= n.6359+101T= | |
| 11 | g.17393596A>C | CA13438206 | ABCC8 | n.4209+101T>G n.543+101T>G c.1199+101T>G n.2947+101T>G n.3841+101T>G n.5941+101T>G n.1184+101T>G n.2107+101T>G n.4770+101T>G n.4823+101T>G c.*394+101T>G (n.*394+101T>G) n.5913+101T>G c.*2746+101T>G (n.*2746+101T>G) n.5190+101T>G c.*3039+101T>G (n.*3039+101T>G) n.5043+101T>G n.4900+101T>G n.4767+101T>G n.5228+101T>G c.*1030+101T>G (n.*1030+101T>G) n.5803+101T>G c.4491+101T>G (n.4491+101T>G) n.4865+101T>G n.4925+101T>G n.4719+101T>G c.*1745+101T>G (n.*1745+101T>G) n.4905+101T>G c.*2673+101T>G (n.*2673+101T>G) n.6284+101T>G c.*73+101T>G (n.*73+101T>G) n.4818+101T>G n.795+101T>G n.5808+101T>G n.4726+101T>G c.*2780+101T>G (n.*2780+101T>G) n.4255+101T>G n.4896+101T>G n.4929+101T>G n.5851+101T>G n.5047+101T>G c.*2820+101T>G (n.*2820+101T>G) c.4449+101T>G (n.4449+101T>G) c.*4313+101T>G (n.*4313+101T>G) c.*3004+101T>G (n.*3004+101T>G) c.4611+101T>G (n.4611+101T>G) c.4608+101T>G (n.4608+101T>G) c.4605+101T>G (n.4605+101T>G) c.2662+101T>G n.5826+101T>G c.4390+101T>G c.*2730+101T>G (n.*2730+101T>G) c.3186-468T>G n.767+101T>G c.*3994+101T>G (n.*3994+101T>G) c.*3203-616T>G (n.*3203-616T>G) c.4674+101T>G (n.4674+101T>G) n.2301+101T>G c.3703+101T>G c.1796+101T>G c.*4293+101T>G (n.*4293+101T>G) c.5029+101T>G c.*1891+101T>G (n.*1891+101T>G) c.*2630+101T>G (n.*2630+101T>G) c.*3445+101T>G (n.*3445+101T>G) c.*4012+101T>G (n.*4012+101T>G) c.3914+101T>G c.4575+101T>G (n.4575+101T>G) c.*3046+101T>G (n.*3046+101T>G) c.4359+101T>G (n.4359+101T>G) c.*4194+101T>G (n.*4194+101T>G) c.*2895+101T>G (n.*2895+101T>G) n.503+101T>G n.368+101T>G c.396+101T>G c.639+101T>G c.3108+101T>G (n.3108+101T>G) n.4570+101T>G n.4903+101T>G c.4677+101T>G (n.4677+101T>G) c.3174+101T>G (n.3174+101T>G) c.2565+101T>G (n.2565+101T>G) c.2976+101T>G (n.2976+101T>G) n.4645+101T>G n.4576+101T>G n.6359+101T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17393596A>G | CA2612635179 | ABCC8 | n.4209+101T>C n.543+101T>C c.1199+101T>C n.2947+101T>C n.3841+101T>C n.5941+101T>C n.1184+101T>C n.2107+101T>C n.4770+101T>C n.4823+101T>C c.*394+101T>C (n.*394+101T>C) n.5913+101T>C c.*2746+101T>C (n.*2746+101T>C) n.5190+101T>C c.*3039+101T>C (n.*3039+101T>C) n.5043+101T>C n.4900+101T>C n.4767+101T>C n.5228+101T>C c.*1030+101T>C (n.*1030+101T>C) n.5803+101T>C c.4491+101T>C (n.4491+101T>C) n.4865+101T>C n.4925+101T>C n.4719+101T>C c.*1745+101T>C (n.*1745+101T>C) n.4905+101T>C c.*2673+101T>C (n.*2673+101T>C) n.6284+101T>C c.*73+101T>C (n.*73+101T>C) n.4818+101T>C n.795+101T>C n.5808+101T>C n.4726+101T>C c.*2780+101T>C (n.*2780+101T>C) n.4255+101T>C n.4896+101T>C n.4929+101T>C n.5851+101T>C n.5047+101T>C c.*2820+101T>C (n.*2820+101T>C) c.4449+101T>C (n.4449+101T>C) c.*4313+101T>C (n.*4313+101T>C) c.*3004+101T>C (n.*3004+101T>C) c.4611+101T>C (n.4611+101T>C) c.4608+101T>C (n.4608+101T>C) c.4605+101T>C (n.4605+101T>C) c.2662+101T>C n.5826+101T>C c.4390+101T>C c.*2730+101T>C (n.*2730+101T>C) c.3186-468T>C n.767+101T>C c.*3994+101T>C (n.*3994+101T>C) c.*3203-616T>C (n.*3203-616T>C) c.4674+101T>C (n.4674+101T>C) n.2301+101T>C c.3703+101T>C c.1796+101T>C c.*4293+101T>C (n.*4293+101T>C) c.5029+101T>C c.*1891+101T>C (n.*1891+101T>C) c.*2630+101T>C (n.*2630+101T>C) c.*3445+101T>C (n.*3445+101T>C) c.*4012+101T>C (n.*4012+101T>C) c.3914+101T>C c.4575+101T>C (n.4575+101T>C) c.*3046+101T>C (n.*3046+101T>C) c.4359+101T>C (n.4359+101T>C) c.*4194+101T>C (n.*4194+101T>C) c.*2895+101T>C (n.*2895+101T>C) n.503+101T>C n.368+101T>C c.396+101T>C c.639+101T>C c.3108+101T>C (n.3108+101T>C) n.4570+101T>C n.4903+101T>C c.4677+101T>C (n.4677+101T>C) c.3174+101T>C (n.3174+101T>C) c.2565+101T>C (n.2565+101T>C) c.2976+101T>C (n.2976+101T>C) n.4645+101T>C n.4576+101T>C n.6359+101T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393596A>T | CA2612635184 | ABCC8 | n.4209+101T>A n.543+101T>A c.1199+101T>A n.2947+101T>A n.3841+101T>A n.5941+101T>A n.1184+101T>A n.2107+101T>A n.4770+101T>A n.4823+101T>A c.*394+101T>A (n.*394+101T>A) n.5913+101T>A c.*2746+101T>A (n.*2746+101T>A) n.5190+101T>A c.*3039+101T>A (n.*3039+101T>A) n.5043+101T>A n.4900+101T>A n.4767+101T>A n.5228+101T>A c.*1030+101T>A (n.*1030+101T>A) n.5803+101T>A c.4491+101T>A (n.4491+101T>A) n.4865+101T>A n.4925+101T>A n.4719+101T>A c.*1745+101T>A (n.*1745+101T>A) n.4905+101T>A c.*2673+101T>A (n.*2673+101T>A) n.6284+101T>A c.*73+101T>A (n.*73+101T>A) n.4818+101T>A n.795+101T>A n.5808+101T>A n.4726+101T>A c.*2780+101T>A (n.*2780+101T>A) n.4255+101T>A n.4896+101T>A n.4929+101T>A n.5851+101T>A n.5047+101T>A c.*2820+101T>A (n.*2820+101T>A) c.4449+101T>A (n.4449+101T>A) c.*4313+101T>A (n.*4313+101T>A) c.*3004+101T>A (n.*3004+101T>A) c.4611+101T>A (n.4611+101T>A) c.4608+101T>A (n.4608+101T>A) c.4605+101T>A (n.4605+101T>A) c.2662+101T>A n.5826+101T>A c.4390+101T>A c.*2730+101T>A (n.*2730+101T>A) c.3186-468T>A n.767+101T>A c.*3994+101T>A (n.*3994+101T>A) c.*3203-616T>A (n.*3203-616T>A) c.4674+101T>A (n.4674+101T>A) n.2301+101T>A c.3703+101T>A c.1796+101T>A c.*4293+101T>A (n.*4293+101T>A) c.5029+101T>A c.*1891+101T>A (n.*1891+101T>A) c.*2630+101T>A (n.*2630+101T>A) c.*3445+101T>A (n.*3445+101T>A) c.*4012+101T>A (n.*4012+101T>A) c.3914+101T>A c.4575+101T>A (n.4575+101T>A) c.*3046+101T>A (n.*3046+101T>A) c.4359+101T>A (n.4359+101T>A) c.*4194+101T>A (n.*4194+101T>A) c.*2895+101T>A (n.*2895+101T>A) n.503+101T>A n.368+101T>A c.396+101T>A c.639+101T>A c.3108+101T>A (n.3108+101T>A) n.4570+101T>A n.4903+101T>A c.4677+101T>A (n.4677+101T>A) c.3174+101T>A (n.3174+101T>A) c.2565+101T>A (n.2565+101T>A) c.2976+101T>A (n.2976+101T>A) n.4645+101T>A n.4576+101T>A n.6359+101T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393597C>G | CA2612635188 | ABCC8 | n.4209+100G>C n.543+100G>C c.1199+100G>C n.2947+100G>C n.3841+100G>C n.5941+100G>C n.1184+100G>C n.2107+100G>C n.4770+100G>C n.4823+100G>C c.*394+100G>C (n.*394+100G>C) n.5913+100G>C c.*2746+100G>C (n.*2746+100G>C) n.5190+100G>C c.*3039+100G>C (n.*3039+100G>C) n.5043+100G>C n.4900+100G>C n.4767+100G>C n.5228+100G>C c.*1030+100G>C (n.*1030+100G>C) n.5803+100G>C c.4491+100G>C (n.4491+100G>C) n.4865+100G>C n.4925+100G>C n.4719+100G>C c.*1745+100G>C (n.*1745+100G>C) n.4905+100G>C c.*2673+100G>C (n.*2673+100G>C) n.6284+100G>C c.*73+100G>C (n.*73+100G>C) n.4818+100G>C n.795+100G>C n.5808+100G>C n.4726+100G>C c.*2780+100G>C (n.*2780+100G>C) n.4255+100G>C n.4896+100G>C n.4929+100G>C n.5851+100G>C n.5047+100G>C c.*2820+100G>C (n.*2820+100G>C) c.4449+100G>C (n.4449+100G>C) c.*4313+100G>C (n.*4313+100G>C) c.*3004+100G>C (n.*3004+100G>C) c.4611+100G>C (n.4611+100G>C) c.4608+100G>C (n.4608+100G>C) c.4605+100G>C (n.4605+100G>C) c.2662+100G>C n.5826+100G>C c.4390+100G>C c.*2730+100G>C (n.*2730+100G>C) c.3186-469G>C n.767+100G>C c.*3994+100G>C (n.*3994+100G>C) c.*3203-617G>C (n.*3203-617G>C) c.4674+100G>C (n.4674+100G>C) n.2301+100G>C c.3703+100G>C c.1796+100G>C c.*4293+100G>C (n.*4293+100G>C) c.5029+100G>C c.*1891+100G>C (n.*1891+100G>C) c.*2630+100G>C (n.*2630+100G>C) c.*3445+100G>C (n.*3445+100G>C) c.*4012+100G>C (n.*4012+100G>C) c.3914+100G>C c.4575+100G>C (n.4575+100G>C) c.*3046+100G>C (n.*3046+100G>C) c.4359+100G>C (n.4359+100G>C) c.*4194+100G>C (n.*4194+100G>C) c.*2895+100G>C (n.*2895+100G>C) n.503+100G>C n.368+100G>C c.396+100G>C c.639+100G>C c.3108+100G>C (n.3108+100G>C) n.4570+100G>C n.4903+100G>C c.4677+100G>C (n.4677+100G>C) c.3174+100G>C (n.3174+100G>C) c.2565+100G>C (n.2565+100G>C) c.2976+100G>C (n.2976+100G>C) n.4645+100G>C n.4576+100G>C n.6359+100G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393597C>T | CA2612635190 | ABCC8 | n.4209+100G>A n.543+100G>A c.1199+100G>A n.2947+100G>A n.3841+100G>A n.5941+100G>A n.1184+100G>A n.2107+100G>A n.4770+100G>A n.4823+100G>A c.*394+100G>A (n.*394+100G>A) n.5913+100G>A c.*2746+100G>A (n.*2746+100G>A) n.5190+100G>A c.*3039+100G>A (n.*3039+100G>A) n.5043+100G>A n.4900+100G>A n.4767+100G>A n.5228+100G>A c.*1030+100G>A (n.*1030+100G>A) n.5803+100G>A c.4491+100G>A (n.4491+100G>A) n.4865+100G>A n.4925+100G>A n.4719+100G>A c.*1745+100G>A (n.*1745+100G>A) n.4905+100G>A c.*2673+100G>A (n.*2673+100G>A) n.6284+100G>A c.*73+100G>A (n.*73+100G>A) n.4818+100G>A n.795+100G>A n.5808+100G>A n.4726+100G>A c.*2780+100G>A (n.*2780+100G>A) n.4255+100G>A n.4896+100G>A n.4929+100G>A n.5851+100G>A n.5047+100G>A c.*2820+100G>A (n.*2820+100G>A) c.4449+100G>A (n.4449+100G>A) c.*4313+100G>A (n.*4313+100G>A) c.*3004+100G>A (n.*3004+100G>A) c.4611+100G>A (n.4611+100G>A) c.4608+100G>A (n.4608+100G>A) c.4605+100G>A (n.4605+100G>A) c.2662+100G>A n.5826+100G>A c.4390+100G>A c.*2730+100G>A (n.*2730+100G>A) c.3186-469G>A n.767+100G>A c.*3994+100G>A (n.*3994+100G>A) c.*3203-617G>A (n.*3203-617G>A) c.4674+100G>A (n.4674+100G>A) n.2301+100G>A c.3703+100G>A c.1796+100G>A c.*4293+100G>A (n.*4293+100G>A) c.5029+100G>A c.*1891+100G>A (n.*1891+100G>A) c.*2630+100G>A (n.*2630+100G>A) c.*3445+100G>A (n.*3445+100G>A) c.*4012+100G>A (n.*4012+100G>A) c.3914+100G>A c.4575+100G>A (n.4575+100G>A) c.*3046+100G>A (n.*3046+100G>A) c.4359+100G>A (n.4359+100G>A) c.*4194+100G>A (n.*4194+100G>A) c.*2895+100G>A (n.*2895+100G>A) n.503+100G>A n.368+100G>A c.396+100G>A c.639+100G>A c.3108+100G>A (n.3108+100G>A) n.4570+100G>A n.4903+100G>A c.4677+100G>A (n.4677+100G>A) c.3174+100G>A (n.3174+100G>A) c.2565+100G>A (n.2565+100G>A) c.2976+100G>A (n.2976+100G>A) n.4645+100G>A n.4576+100G>A n.6359+100G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393598T>C | CA218406203 | ABCC8 | n.4209+99A>G n.543+99A>G c.1199+99A>G n.2947+99A>G n.3841+99A>G n.5941+99A>G n.1184+99A>G n.2107+99A>G n.4770+99A>G n.4823+99A>G c.*394+99A>G (n.*394+99A>G) n.5913+99A>G c.*2746+99A>G (n.*2746+99A>G) n.5190+99A>G c.*3039+99A>G (n.*3039+99A>G) n.5043+99A>G n.4900+99A>G n.4767+99A>G n.5228+99A>G c.*1030+99A>G (n.*1030+99A>G) n.5803+99A>G c.4491+99A>G (n.4491+99A>G) n.4865+99A>G n.4925+99A>G n.4719+99A>G c.*1745+99A>G (n.*1745+99A>G) n.4905+99A>G c.*2673+99A>G (n.*2673+99A>G) n.6284+99A>G c.*73+99A>G (n.*73+99A>G) n.4818+99A>G n.795+99A>G n.5808+99A>G n.4726+99A>G c.*2780+99A>G (n.*2780+99A>G) n.4255+99A>G n.4896+99A>G n.4929+99A>G n.5851+99A>G n.5047+99A>G c.*2820+99A>G (n.*2820+99A>G) c.4449+99A>G (n.4449+99A>G) c.*4313+99A>G (n.*4313+99A>G) c.*3004+99A>G (n.*3004+99A>G) c.4611+99A>G (n.4611+99A>G) c.4608+99A>G (n.4608+99A>G) c.4605+99A>G (n.4605+99A>G) c.2662+99A>G n.5826+99A>G c.4390+99A>G c.*2730+99A>G (n.*2730+99A>G) c.3186-470A>G n.767+99A>G c.*3994+99A>G (n.*3994+99A>G) c.*3203-618A>G (n.*3203-618A>G) c.4674+99A>G (n.4674+99A>G) n.2301+99A>G c.3703+99A>G c.1796+99A>G c.*4293+99A>G (n.*4293+99A>G) c.5029+99A>G c.*1891+99A>G (n.*1891+99A>G) c.*2630+99A>G (n.*2630+99A>G) c.*3445+99A>G (n.*3445+99A>G) c.*4012+99A>G (n.*4012+99A>G) c.3914+99A>G c.4575+99A>G (n.4575+99A>G) c.*3046+99A>G (n.*3046+99A>G) c.4359+99A>G (n.4359+99A>G) c.*4194+99A>G (n.*4194+99A>G) c.*2895+99A>G (n.*2895+99A>G) n.503+99A>G n.368+99A>G c.396+99A>G c.639+99A>G c.3108+99A>G (n.3108+99A>G) n.4570+99A>G n.4903+99A>G c.4677+99A>G (n.4677+99A>G) c.3174+99A>G (n.3174+99A>G) c.2565+99A>G (n.2565+99A>G) c.2976+99A>G (n.2976+99A>G) n.4645+99A>G n.4576+99A>G n.6359+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17393598T= | CA1955122235 | ABCC8 | n.4209+99A= n.543+99A= c.1199+99A= n.2947+99A= n.3841+99A= n.5941+99A= n.1184+99A= n.2107+99A= n.4770+99A= n.4823+99A= c.*394+99A= (n.*394+99A=) n.5913+99A= c.*2746+99A= (n.*2746+99A=) n.5190+99A= c.*3039+99A= (n.*3039+99A=) n.5043+99A= n.4900+99A= n.4767+99A= n.5228+99A= c.*1030+99A= (n.*1030+99A=) n.5803+99A= c.4491+99A= (n.4491+99A=) n.4865+99A= n.4925+99A= n.4719+99A= c.*1745+99A= (n.*1745+99A=) n.4905+99A= c.*2673+99A= (n.*2673+99A=) n.6284+99A= c.*73+99A= (n.*73+99A=) n.4818+99A= n.795+99A= n.5808+99A= n.4726+99A= c.*2780+99A= (n.*2780+99A=) n.4255+99A= n.4896+99A= n.4929+99A= n.5851+99A= n.5047+99A= c.*2820+99A= (n.*2820+99A=) c.4449+99A= (n.4449+99A=) c.*4313+99A= (n.*4313+99A=) c.*3004+99A= (n.*3004+99A=) c.4611+99A= (n.4611+99A=) c.4608+99A= (n.4608+99A=) c.4605+99A= (n.4605+99A=) c.2662+99A= n.5826+99A= c.4390+99A= c.*2730+99A= (n.*2730+99A=) c.3186-470A= n.767+99A= c.*3994+99A= (n.*3994+99A=) c.*3203-618A= (n.*3203-618A=) c.4674+99A= (n.4674+99A=) n.2301+99A= c.3703+99A= c.1796+99A= c.*4293+99A= (n.*4293+99A=) c.5029+99A= c.*1891+99A= (n.*1891+99A=) c.*2630+99A= (n.*2630+99A=) c.*3445+99A= (n.*3445+99A=) c.*4012+99A= (n.*4012+99A=) c.3914+99A= c.4575+99A= (n.4575+99A=) c.*3046+99A= (n.*3046+99A=) c.4359+99A= (n.4359+99A=) c.*4194+99A= (n.*4194+99A=) c.*2895+99A= (n.*2895+99A=) n.503+99A= n.368+99A= c.396+99A= c.639+99A= c.3108+99A= (n.3108+99A=) n.4570+99A= n.4903+99A= c.4677+99A= (n.4677+99A=) c.3174+99A= (n.3174+99A=) c.2565+99A= (n.2565+99A=) c.2976+99A= (n.2976+99A=) n.4645+99A= n.4576+99A= n.6359+99A= | |
| 11 | g.17393599G>A | CA2612635204 | ABCC8 | n.4209+98C>T n.543+98C>T c.1199+98C>T n.2947+98C>T n.3841+98C>T n.5941+98C>T n.1184+98C>T n.2107+98C>T n.4770+98C>T n.4823+98C>T c.*394+98C>T (n.*394+98C>T) n.5913+98C>T c.*2746+98C>T (n.*2746+98C>T) n.5190+98C>T c.*3039+98C>T (n.*3039+98C>T) n.5043+98C>T n.4900+98C>T n.4767+98C>T n.5228+98C>T c.*1030+98C>T (n.*1030+98C>T) n.5803+98C>T c.4491+98C>T (n.4491+98C>T) n.4865+98C>T n.4925+98C>T n.4719+98C>T c.*1745+98C>T (n.*1745+98C>T) n.4905+98C>T c.*2673+98C>T (n.*2673+98C>T) n.6284+98C>T c.*73+98C>T (n.*73+98C>T) n.4818+98C>T n.795+98C>T n.5808+98C>T n.4726+98C>T c.*2780+98C>T (n.*2780+98C>T) n.4255+98C>T n.4896+98C>T n.4929+98C>T n.5851+98C>T n.5047+98C>T c.*2820+98C>T (n.*2820+98C>T) c.4449+98C>T (n.4449+98C>T) c.*4313+98C>T (n.*4313+98C>T) c.*3004+98C>T (n.*3004+98C>T) c.4611+98C>T (n.4611+98C>T) c.4608+98C>T (n.4608+98C>T) c.4605+98C>T (n.4605+98C>T) c.2662+98C>T n.5826+98C>T c.4390+98C>T c.*2730+98C>T (n.*2730+98C>T) c.3186-471C>T n.767+98C>T c.*3994+98C>T (n.*3994+98C>T) c.*3203-619C>T (n.*3203-619C>T) c.4674+98C>T (n.4674+98C>T) n.2301+98C>T c.3703+98C>T c.1796+98C>T c.*4293+98C>T (n.*4293+98C>T) c.5029+98C>T c.*1891+98C>T (n.*1891+98C>T) c.*2630+98C>T (n.*2630+98C>T) c.*3445+98C>T (n.*3445+98C>T) c.*4012+98C>T (n.*4012+98C>T) c.3914+98C>T c.4575+98C>T (n.4575+98C>T) c.*3046+98C>T (n.*3046+98C>T) c.4359+98C>T (n.4359+98C>T) c.*4194+98C>T (n.*4194+98C>T) c.*2895+98C>T (n.*2895+98C>T) n.503+98C>T n.368+98C>T c.396+98C>T c.639+98C>T c.3108+98C>T (n.3108+98C>T) n.4570+98C>T n.4903+98C>T c.4677+98C>T (n.4677+98C>T) c.3174+98C>T (n.3174+98C>T) c.2565+98C>T (n.2565+98C>T) c.2976+98C>T (n.2976+98C>T) n.4645+98C>T n.4576+98C>T n.6359+98C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393599G>T | CA2574768161 | ABCC8 | n.4209+98C>A n.543+98C>A c.1199+98C>A n.2947+98C>A n.3841+98C>A n.5941+98C>A n.1184+98C>A n.2107+98C>A n.4770+98C>A n.4823+98C>A c.*394+98C>A (n.*394+98C>A) n.5913+98C>A c.*2746+98C>A (n.*2746+98C>A) n.5190+98C>A c.*3039+98C>A (n.*3039+98C>A) n.5043+98C>A n.4900+98C>A n.4767+98C>A n.5228+98C>A c.*1030+98C>A (n.*1030+98C>A) n.5803+98C>A c.4491+98C>A (n.4491+98C>A) n.4865+98C>A n.4925+98C>A n.4719+98C>A c.*1745+98C>A (n.*1745+98C>A) n.4905+98C>A c.*2673+98C>A (n.*2673+98C>A) n.6284+98C>A c.*73+98C>A (n.*73+98C>A) n.4818+98C>A n.795+98C>A n.5808+98C>A n.4726+98C>A c.*2780+98C>A (n.*2780+98C>A) n.4255+98C>A n.4896+98C>A n.4929+98C>A n.5851+98C>A n.5047+98C>A c.*2820+98C>A (n.*2820+98C>A) c.4449+98C>A (n.4449+98C>A) c.*4313+98C>A (n.*4313+98C>A) c.*3004+98C>A (n.*3004+98C>A) c.4611+98C>A (n.4611+98C>A) c.4608+98C>A (n.4608+98C>A) c.4605+98C>A (n.4605+98C>A) c.2662+98C>A n.5826+98C>A c.4390+98C>A c.*2730+98C>A (n.*2730+98C>A) c.3186-471C>A n.767+98C>A c.*3994+98C>A (n.*3994+98C>A) c.*3203-619C>A (n.*3203-619C>A) c.4674+98C>A (n.4674+98C>A) n.2301+98C>A c.3703+98C>A c.1796+98C>A c.*4293+98C>A (n.*4293+98C>A) c.5029+98C>A c.*1891+98C>A (n.*1891+98C>A) c.*2630+98C>A (n.*2630+98C>A) c.*3445+98C>A (n.*3445+98C>A) c.*4012+98C>A (n.*4012+98C>A) c.3914+98C>A c.4575+98C>A (n.4575+98C>A) c.*3046+98C>A (n.*3046+98C>A) c.4359+98C>A (n.4359+98C>A) c.*4194+98C>A (n.*4194+98C>A) c.*2895+98C>A (n.*2895+98C>A) n.503+98C>A n.368+98C>A c.396+98C>A c.639+98C>A c.3108+98C>A (n.3108+98C>A) n.4570+98C>A n.4903+98C>A c.4677+98C>A (n.4677+98C>A) c.3174+98C>A (n.3174+98C>A) c.2565+98C>A (n.2565+98C>A) c.2976+98C>A (n.2976+98C>A) n.4645+98C>A n.4576+98C>A n.6359+98C>A | |
| 11 | g.17393601del | CA2612635203 | ABCC8 | n.4209+98del n.543+98del c.1199+98del n.2947+98del n.3841+98del n.5941+98del n.1184+98del n.2107+98del n.4770+98del n.4823+98del c.*394+98del (n.*394+98del) n.5913+98del c.*2746+98del (n.*2746+98del) n.5190+98del c.*3039+98del (n.*3039+98del) n.5043+98del n.4900+98del n.4767+98del n.5228+98del c.*1030+98del (n.*1030+98del) n.5803+98del c.4491+98del (n.4491+98del) n.4865+98del n.4925+98del n.4719+98del c.*1745+98del (n.*1745+98del) n.4905+98del c.*2673+98del (n.*2673+98del) n.6284+98del c.*73+98del (n.*73+98del) n.4818+98del n.795+98del n.5808+98del n.4726+98del c.*2780+98del (n.*2780+98del) n.4255+98del n.4896+98del n.4929+98del n.5851+98del n.5047+98del c.*2820+98del (n.*2820+98del) c.4449+98del (n.4449+98del) c.*4313+98del (n.*4313+98del) c.*3004+98del (n.*3004+98del) c.4611+98del (n.4611+98del) c.4608+98del (n.4608+98del) c.4605+98del (n.4605+98del) c.2662+98del n.5826+98del c.4390+98del c.*2730+98del (n.*2730+98del) c.3186-471del n.767+98del c.*3994+98del (n.*3994+98del) c.*3203-619del (n.*3203-619del) c.4674+98del (n.4674+98del) n.2301+98del c.3703+98del c.1796+98del c.*4293+98del (n.*4293+98del) c.5029+98del c.*1891+98del (n.*1891+98del) c.*2630+98del (n.*2630+98del) c.*3445+98del (n.*3445+98del) c.*4012+98del (n.*4012+98del) c.3914+98del c.4575+98del (n.4575+98del) c.*3046+98del (n.*3046+98del) c.4359+98del (n.4359+98del) c.*4194+98del (n.*4194+98del) c.*2895+98del (n.*2895+98del) n.503+98del n.368+98del c.396+98del c.639+98del c.3108+98del (n.3108+98del) n.4570+98del n.4903+98del c.4677+98del (n.4677+98del) c.3174+98del (n.3174+98del) c.2565+98del (n.2565+98del) c.2976+98del (n.2976+98del) n.4645+98del n.4576+98del n.6359+98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393601G>A | CA674178289 | ABCC8 | n.4209+96C>T n.543+96C>T c.1199+96C>T n.2947+96C>T n.3841+96C>T n.5941+96C>T n.1184+96C>T n.2107+96C>T n.4770+96C>T n.4823+96C>T c.*394+96C>T (n.*394+96C>T) n.5913+96C>T c.*2746+96C>T (n.*2746+96C>T) n.5190+96C>T c.*3039+96C>T (n.*3039+96C>T) n.5043+96C>T n.4900+96C>T n.4767+96C>T n.5228+96C>T c.*1030+96C>T (n.*1030+96C>T) n.5803+96C>T c.4491+96C>T (n.4491+96C>T) n.4865+96C>T n.4925+96C>T n.4719+96C>T c.*1745+96C>T (n.*1745+96C>T) n.4905+96C>T c.*2673+96C>T (n.*2673+96C>T) n.6284+96C>T c.*73+96C>T (n.*73+96C>T) n.4818+96C>T n.795+96C>T n.5808+96C>T n.4726+96C>T c.*2780+96C>T (n.*2780+96C>T) n.4255+96C>T n.4896+96C>T n.4929+96C>T n.5851+96C>T n.5047+96C>T c.*2820+96C>T (n.*2820+96C>T) c.4449+96C>T (n.4449+96C>T) c.*4313+96C>T (n.*4313+96C>T) c.*3004+96C>T (n.*3004+96C>T) c.4611+96C>T (n.4611+96C>T) c.4608+96C>T (n.4608+96C>T) c.4605+96C>T (n.4605+96C>T) c.2662+96C>T n.5826+96C>T c.4390+96C>T c.*2730+96C>T (n.*2730+96C>T) c.3186-473C>T n.767+96C>T c.*3994+96C>T (n.*3994+96C>T) c.*3203-621C>T (n.*3203-621C>T) c.4674+96C>T (n.4674+96C>T) n.2301+96C>T c.3703+96C>T c.1796+96C>T c.*4293+96C>T (n.*4293+96C>T) c.5029+96C>T c.*1891+96C>T (n.*1891+96C>T) c.*2630+96C>T (n.*2630+96C>T) c.*3445+96C>T (n.*3445+96C>T) c.*4012+96C>T (n.*4012+96C>T) c.3914+96C>T c.4575+96C>T (n.4575+96C>T) c.*3046+96C>T (n.*3046+96C>T) c.4359+96C>T (n.4359+96C>T) c.*4194+96C>T (n.*4194+96C>T) c.*2895+96C>T (n.*2895+96C>T) n.503+96C>T n.368+96C>T c.396+96C>T c.639+96C>T c.3108+96C>T (n.3108+96C>T) n.4570+96C>T n.4903+96C>T c.4677+96C>T (n.4677+96C>T) c.3174+96C>T (n.3174+96C>T) c.2565+96C>T (n.2565+96C>T) c.2976+96C>T (n.2976+96C>T) n.4645+96C>T n.4576+96C>T n.6359+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17393601G= | CA1955122236 | ABCC8 | n.4209+96C= n.543+96C= c.1199+96C= n.2947+96C= n.3841+96C= n.5941+96C= n.1184+96C= n.2107+96C= n.4770+96C= n.4823+96C= c.*394+96C= (n.*394+96C=) n.5913+96C= c.*2746+96C= (n.*2746+96C=) n.5190+96C= c.*3039+96C= (n.*3039+96C=) n.5043+96C= n.4900+96C= n.4767+96C= n.5228+96C= c.*1030+96C= (n.*1030+96C=) n.5803+96C= c.4491+96C= (n.4491+96C=) n.4865+96C= n.4925+96C= n.4719+96C= c.*1745+96C= (n.*1745+96C=) n.4905+96C= c.*2673+96C= (n.*2673+96C=) n.6284+96C= c.*73+96C= (n.*73+96C=) n.4818+96C= n.795+96C= n.5808+96C= n.4726+96C= c.*2780+96C= (n.*2780+96C=) n.4255+96C= n.4896+96C= n.4929+96C= n.5851+96C= n.5047+96C= c.*2820+96C= (n.*2820+96C=) c.4449+96C= (n.4449+96C=) c.*4313+96C= (n.*4313+96C=) c.*3004+96C= (n.*3004+96C=) c.4611+96C= (n.4611+96C=) c.4608+96C= (n.4608+96C=) c.4605+96C= (n.4605+96C=) c.2662+96C= n.5826+96C= c.4390+96C= c.*2730+96C= (n.*2730+96C=) c.3186-473C= n.767+96C= c.*3994+96C= (n.*3994+96C=) c.*3203-621C= (n.*3203-621C=) c.4674+96C= (n.4674+96C=) n.2301+96C= c.3703+96C= c.1796+96C= c.*4293+96C= (n.*4293+96C=) c.5029+96C= c.*1891+96C= (n.*1891+96C=) c.*2630+96C= (n.*2630+96C=) c.*3445+96C= (n.*3445+96C=) c.*4012+96C= (n.*4012+96C=) c.3914+96C= c.4575+96C= (n.4575+96C=) c.*3046+96C= (n.*3046+96C=) c.4359+96C= (n.4359+96C=) c.*4194+96C= (n.*4194+96C=) c.*2895+96C= (n.*2895+96C=) n.503+96C= n.368+96C= c.396+96C= c.639+96C= c.3108+96C= (n.3108+96C=) n.4570+96C= n.4903+96C= c.4677+96C= (n.4677+96C=) c.3174+96C= (n.3174+96C=) c.2565+96C= (n.2565+96C=) c.2976+96C= (n.2976+96C=) n.4645+96C= n.4576+96C= n.6359+96C= | |
| 11 | g.17393601G>T | CA2612635210 | ABCC8 | n.4209+96C>A n.543+96C>A c.1199+96C>A n.2947+96C>A n.3841+96C>A n.5941+96C>A n.1184+96C>A n.2107+96C>A n.4770+96C>A n.4823+96C>A c.*394+96C>A (n.*394+96C>A) n.5913+96C>A c.*2746+96C>A (n.*2746+96C>A) n.5190+96C>A c.*3039+96C>A (n.*3039+96C>A) n.5043+96C>A n.4900+96C>A n.4767+96C>A n.5228+96C>A c.*1030+96C>A (n.*1030+96C>A) n.5803+96C>A c.4491+96C>A (n.4491+96C>A) n.4865+96C>A n.4925+96C>A n.4719+96C>A c.*1745+96C>A (n.*1745+96C>A) n.4905+96C>A c.*2673+96C>A (n.*2673+96C>A) n.6284+96C>A c.*73+96C>A (n.*73+96C>A) n.4818+96C>A n.795+96C>A n.5808+96C>A n.4726+96C>A c.*2780+96C>A (n.*2780+96C>A) n.4255+96C>A n.4896+96C>A n.4929+96C>A n.5851+96C>A n.5047+96C>A c.*2820+96C>A (n.*2820+96C>A) c.4449+96C>A (n.4449+96C>A) c.*4313+96C>A (n.*4313+96C>A) c.*3004+96C>A (n.*3004+96C>A) c.4611+96C>A (n.4611+96C>A) c.4608+96C>A (n.4608+96C>A) c.4605+96C>A (n.4605+96C>A) c.2662+96C>A n.5826+96C>A c.4390+96C>A c.*2730+96C>A (n.*2730+96C>A) c.3186-473C>A n.767+96C>A c.*3994+96C>A (n.*3994+96C>A) c.*3203-621C>A (n.*3203-621C>A) c.4674+96C>A (n.4674+96C>A) n.2301+96C>A c.3703+96C>A c.1796+96C>A c.*4293+96C>A (n.*4293+96C>A) c.5029+96C>A c.*1891+96C>A (n.*1891+96C>A) c.*2630+96C>A (n.*2630+96C>A) c.*3445+96C>A (n.*3445+96C>A) c.*4012+96C>A (n.*4012+96C>A) c.3914+96C>A c.4575+96C>A (n.4575+96C>A) c.*3046+96C>A (n.*3046+96C>A) c.4359+96C>A (n.4359+96C>A) c.*4194+96C>A (n.*4194+96C>A) c.*2895+96C>A (n.*2895+96C>A) n.503+96C>A n.368+96C>A c.396+96C>A c.639+96C>A c.3108+96C>A (n.3108+96C>A) n.4570+96C>A n.4903+96C>A c.4677+96C>A (n.4677+96C>A) c.3174+96C>A (n.3174+96C>A) c.2565+96C>A (n.2565+96C>A) c.2976+96C>A (n.2976+96C>A) n.4645+96C>A n.4576+96C>A n.6359+96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393602A= | CA1955122237 | ABCC8 | n.4209+95T= n.543+95T= c.1199+95T= n.2947+95T= n.3841+95T= n.5941+95T= n.1184+95T= n.2107+95T= n.4770+95T= n.4823+95T= c.*394+95T= (n.*394+95T=) n.5913+95T= c.*2746+95T= (n.*2746+95T=) n.5190+95T= c.*3039+95T= (n.*3039+95T=) n.5043+95T= n.4900+95T= n.4767+95T= n.5228+95T= c.*1030+95T= (n.*1030+95T=) n.5803+95T= c.4491+95T= (n.4491+95T=) n.4865+95T= n.4925+95T= n.4719+95T= c.*1745+95T= (n.*1745+95T=) n.4905+95T= c.*2673+95T= (n.*2673+95T=) n.6284+95T= c.*73+95T= (n.*73+95T=) n.4818+95T= n.795+95T= n.5808+95T= n.4726+95T= c.*2780+95T= (n.*2780+95T=) n.4255+95T= n.4896+95T= n.4929+95T= n.5851+95T= n.5047+95T= c.*2820+95T= (n.*2820+95T=) c.4449+95T= (n.4449+95T=) c.*4313+95T= (n.*4313+95T=) c.*3004+95T= (n.*3004+95T=) c.4611+95T= (n.4611+95T=) c.4608+95T= (n.4608+95T=) c.4605+95T= (n.4605+95T=) c.2662+95T= n.5826+95T= c.4390+95T= c.*2730+95T= (n.*2730+95T=) c.3186-474T= n.767+95T= c.*3994+95T= (n.*3994+95T=) c.*3203-622T= (n.*3203-622T=) c.4674+95T= (n.4674+95T=) n.2301+95T= c.3703+95T= c.1796+95T= c.*4293+95T= (n.*4293+95T=) c.5029+95T= c.*1891+95T= (n.*1891+95T=) c.*2630+95T= (n.*2630+95T=) c.*3445+95T= (n.*3445+95T=) c.*4012+95T= (n.*4012+95T=) c.3914+95T= c.4575+95T= (n.4575+95T=) c.*3046+95T= (n.*3046+95T=) c.4359+95T= (n.4359+95T=) c.*4194+95T= (n.*4194+95T=) c.*2895+95T= (n.*2895+95T=) n.503+95T= n.368+95T= c.396+95T= c.639+95T= c.3108+95T= (n.3108+95T=) n.4570+95T= n.4903+95T= c.4677+95T= (n.4677+95T=) c.3174+95T= (n.3174+95T=) c.2565+95T= (n.2565+95T=) c.2976+95T= (n.2976+95T=) n.4645+95T= n.4576+95T= n.6359+95T= | |
| 11 | g.17393602A>T | CA597664754 | ABCC8 | n.4209+95T>A n.543+95T>A c.1199+95T>A n.2947+95T>A n.3841+95T>A n.5941+95T>A n.1184+95T>A n.2107+95T>A n.4770+95T>A n.4823+95T>A c.*394+95T>A (n.*394+95T>A) n.5913+95T>A c.*2746+95T>A (n.*2746+95T>A) n.5190+95T>A c.*3039+95T>A (n.*3039+95T>A) n.5043+95T>A n.4900+95T>A n.4767+95T>A n.5228+95T>A c.*1030+95T>A (n.*1030+95T>A) n.5803+95T>A c.4491+95T>A (n.4491+95T>A) n.4865+95T>A n.4925+95T>A n.4719+95T>A c.*1745+95T>A (n.*1745+95T>A) n.4905+95T>A c.*2673+95T>A (n.*2673+95T>A) n.6284+95T>A c.*73+95T>A (n.*73+95T>A) n.4818+95T>A n.795+95T>A n.5808+95T>A n.4726+95T>A c.*2780+95T>A (n.*2780+95T>A) n.4255+95T>A n.4896+95T>A n.4929+95T>A n.5851+95T>A n.5047+95T>A c.*2820+95T>A (n.*2820+95T>A) c.4449+95T>A (n.4449+95T>A) c.*4313+95T>A (n.*4313+95T>A) c.*3004+95T>A (n.*3004+95T>A) c.4611+95T>A (n.4611+95T>A) c.4608+95T>A (n.4608+95T>A) c.4605+95T>A (n.4605+95T>A) c.2662+95T>A n.5826+95T>A c.4390+95T>A c.*2730+95T>A (n.*2730+95T>A) c.3186-474T>A n.767+95T>A c.*3994+95T>A (n.*3994+95T>A) c.*3203-622T>A (n.*3203-622T>A) c.4674+95T>A (n.4674+95T>A) n.2301+95T>A c.3703+95T>A c.1796+95T>A c.*4293+95T>A (n.*4293+95T>A) c.5029+95T>A c.*1891+95T>A (n.*1891+95T>A) c.*2630+95T>A (n.*2630+95T>A) c.*3445+95T>A (n.*3445+95T>A) c.*4012+95T>A (n.*4012+95T>A) c.3914+95T>A c.4575+95T>A (n.4575+95T>A) c.*3046+95T>A (n.*3046+95T>A) c.4359+95T>A (n.4359+95T>A) c.*4194+95T>A (n.*4194+95T>A) c.*2895+95T>A (n.*2895+95T>A) n.503+95T>A n.368+95T>A c.396+95T>A c.639+95T>A c.3108+95T>A (n.3108+95T>A) n.4570+95T>A n.4903+95T>A c.4677+95T>A (n.4677+95T>A) c.3174+95T>A (n.3174+95T>A) c.2565+95T>A (n.2565+95T>A) c.2976+95T>A (n.2976+95T>A) n.4645+95T>A n.4576+95T>A n.6359+95T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17393603C= | CA1955122238 | ABCC8 | n.4209+94G= n.543+94G= c.1199+94G= n.2947+94G= n.3841+94G= n.5941+94G= n.1184+94G= n.2107+94G= n.4770+94G= n.4823+94G= c.*394+94G= (n.*394+94G=) n.5913+94G= c.*2746+94G= (n.*2746+94G=) n.5190+94G= c.*3039+94G= (n.*3039+94G=) n.5043+94G= n.4900+94G= n.4767+94G= n.5228+94G= c.*1030+94G= (n.*1030+94G=) n.5803+94G= c.4491+94G= (n.4491+94G=) n.4865+94G= n.4925+94G= n.4719+94G= c.*1745+94G= (n.*1745+94G=) n.4905+94G= c.*2673+94G= (n.*2673+94G=) n.6284+94G= c.*73+94G= (n.*73+94G=) n.4818+94G= n.795+94G= n.5808+94G= n.4726+94G= c.*2780+94G= (n.*2780+94G=) n.4255+94G= n.4896+94G= n.4929+94G= n.5851+94G= n.5047+94G= c.*2820+94G= (n.*2820+94G=) c.4449+94G= (n.4449+94G=) c.*4313+94G= (n.*4313+94G=) c.*3004+94G= (n.*3004+94G=) c.4611+94G= (n.4611+94G=) c.4608+94G= (n.4608+94G=) c.4605+94G= (n.4605+94G=) c.2662+94G= n.5826+94G= c.4390+94G= c.*2730+94G= (n.*2730+94G=) c.3186-475G= n.767+94G= c.*3994+94G= (n.*3994+94G=) c.*3203-623G= (n.*3203-623G=) c.4674+94G= (n.4674+94G=) n.2301+94G= c.3703+94G= c.1796+94G= c.*4293+94G= (n.*4293+94G=) c.5029+94G= c.*1891+94G= (n.*1891+94G=) c.*2630+94G= (n.*2630+94G=) c.*3445+94G= (n.*3445+94G=) c.*4012+94G= (n.*4012+94G=) c.3914+94G= c.4575+94G= (n.4575+94G=) c.*3046+94G= (n.*3046+94G=) c.4359+94G= (n.4359+94G=) c.*4194+94G= (n.*4194+94G=) c.*2895+94G= (n.*2895+94G=) n.503+94G= n.368+94G= c.396+94G= c.639+94G= c.3108+94G= (n.3108+94G=) n.4570+94G= n.4903+94G= c.4677+94G= (n.4677+94G=) c.3174+94G= (n.3174+94G=) c.2565+94G= (n.2565+94G=) c.2976+94G= (n.2976+94G=) n.4645+94G= n.4576+94G= n.6359+94G= | |
| 11 | g.17393603C>G | CA2574768162 | ABCC8 | n.4209+94G>C n.543+94G>C c.1199+94G>C n.2947+94G>C n.3841+94G>C n.5941+94G>C n.1184+94G>C n.2107+94G>C n.4770+94G>C n.4823+94G>C c.*394+94G>C (n.*394+94G>C) n.5913+94G>C c.*2746+94G>C (n.*2746+94G>C) n.5190+94G>C c.*3039+94G>C (n.*3039+94G>C) n.5043+94G>C n.4900+94G>C n.4767+94G>C n.5228+94G>C c.*1030+94G>C (n.*1030+94G>C) n.5803+94G>C c.4491+94G>C (n.4491+94G>C) n.4865+94G>C n.4925+94G>C n.4719+94G>C c.*1745+94G>C (n.*1745+94G>C) n.4905+94G>C c.*2673+94G>C (n.*2673+94G>C) n.6284+94G>C c.*73+94G>C (n.*73+94G>C) n.4818+94G>C n.795+94G>C n.5808+94G>C n.4726+94G>C c.*2780+94G>C (n.*2780+94G>C) n.4255+94G>C n.4896+94G>C n.4929+94G>C n.5851+94G>C n.5047+94G>C c.*2820+94G>C (n.*2820+94G>C) c.4449+94G>C (n.4449+94G>C) c.*4313+94G>C (n.*4313+94G>C) c.*3004+94G>C (n.*3004+94G>C) c.4611+94G>C (n.4611+94G>C) c.4608+94G>C (n.4608+94G>C) c.4605+94G>C (n.4605+94G>C) c.2662+94G>C n.5826+94G>C c.4390+94G>C c.*2730+94G>C (n.*2730+94G>C) c.3186-475G>C n.767+94G>C c.*3994+94G>C (n.*3994+94G>C) c.*3203-623G>C (n.*3203-623G>C) c.4674+94G>C (n.4674+94G>C) n.2301+94G>C c.3703+94G>C c.1796+94G>C c.*4293+94G>C (n.*4293+94G>C) c.5029+94G>C c.*1891+94G>C (n.*1891+94G>C) c.*2630+94G>C (n.*2630+94G>C) c.*3445+94G>C (n.*3445+94G>C) c.*4012+94G>C (n.*4012+94G>C) c.3914+94G>C c.4575+94G>C (n.4575+94G>C) c.*3046+94G>C (n.*3046+94G>C) c.4359+94G>C (n.4359+94G>C) c.*4194+94G>C (n.*4194+94G>C) c.*2895+94G>C (n.*2895+94G>C) n.503+94G>C n.368+94G>C c.396+94G>C c.639+94G>C c.3108+94G>C (n.3108+94G>C) n.4570+94G>C n.4903+94G>C c.4677+94G>C (n.4677+94G>C) c.3174+94G>C (n.3174+94G>C) c.2565+94G>C (n.2565+94G>C) c.2976+94G>C (n.2976+94G>C) n.4645+94G>C n.4576+94G>C n.6359+94G>C | |
| 11 | g.17393603C>T | CA218406206 | ABCC8 | n.4209+94G>A n.543+94G>A c.1199+94G>A n.2947+94G>A n.3841+94G>A n.5941+94G>A n.1184+94G>A n.2107+94G>A n.4770+94G>A n.4823+94G>A c.*394+94G>A (n.*394+94G>A) n.5913+94G>A c.*2746+94G>A (n.*2746+94G>A) n.5190+94G>A c.*3039+94G>A (n.*3039+94G>A) n.5043+94G>A n.4900+94G>A n.4767+94G>A n.5228+94G>A c.*1030+94G>A (n.*1030+94G>A) n.5803+94G>A c.4491+94G>A (n.4491+94G>A) n.4865+94G>A n.4925+94G>A n.4719+94G>A c.*1745+94G>A (n.*1745+94G>A) n.4905+94G>A c.*2673+94G>A (n.*2673+94G>A) n.6284+94G>A c.*73+94G>A (n.*73+94G>A) n.4818+94G>A n.795+94G>A n.5808+94G>A n.4726+94G>A c.*2780+94G>A (n.*2780+94G>A) n.4255+94G>A n.4896+94G>A n.4929+94G>A n.5851+94G>A n.5047+94G>A c.*2820+94G>A (n.*2820+94G>A) c.4449+94G>A (n.4449+94G>A) c.*4313+94G>A (n.*4313+94G>A) c.*3004+94G>A (n.*3004+94G>A) c.4611+94G>A (n.4611+94G>A) c.4608+94G>A (n.4608+94G>A) c.4605+94G>A (n.4605+94G>A) c.2662+94G>A n.5826+94G>A c.4390+94G>A c.*2730+94G>A (n.*2730+94G>A) c.3186-475G>A n.767+94G>A c.*3994+94G>A (n.*3994+94G>A) c.*3203-623G>A (n.*3203-623G>A) c.4674+94G>A (n.4674+94G>A) n.2301+94G>A c.3703+94G>A c.1796+94G>A c.*4293+94G>A (n.*4293+94G>A) c.5029+94G>A c.*1891+94G>A (n.*1891+94G>A) c.*2630+94G>A (n.*2630+94G>A) c.*3445+94G>A (n.*3445+94G>A) c.*4012+94G>A (n.*4012+94G>A) c.3914+94G>A c.4575+94G>A (n.4575+94G>A) c.*3046+94G>A (n.*3046+94G>A) c.4359+94G>A (n.4359+94G>A) c.*4194+94G>A (n.*4194+94G>A) c.*2895+94G>A (n.*2895+94G>A) n.503+94G>A n.368+94G>A c.396+94G>A c.639+94G>A c.3108+94G>A (n.3108+94G>A) n.4570+94G>A n.4903+94G>A c.4677+94G>A (n.4677+94G>A) c.3174+94G>A (n.3174+94G>A) c.2565+94G>A (n.2565+94G>A) c.2976+94G>A (n.2976+94G>A) n.4645+94G>A n.4576+94G>A n.6359+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17393604dup | CA2612635222 | ABCC8 | n.4209+94dup n.543+94dup c.1199+94dup n.2947+94dup n.3841+94dup n.5941+94dup n.1184+94dup n.2107+94dup n.4770+94dup n.4823+94dup c.*394+94dup (n.*394+94dup) n.5913+94dup c.*2746+94dup (n.*2746+94dup) n.5190+94dup c.*3039+94dup (n.*3039+94dup) n.5043+94dup n.4900+94dup n.4767+94dup n.5228+94dup c.*1030+94dup (n.*1030+94dup) n.5803+94dup c.4491+94dup (n.4491+94dup) n.4865+94dup n.4925+94dup n.4719+94dup c.*1745+94dup (n.*1745+94dup) n.4905+94dup c.*2673+94dup (n.*2673+94dup) n.6284+94dup c.*73+94dup (n.*73+94dup) n.4818+94dup n.795+94dup n.5808+94dup n.4726+94dup c.*2780+94dup (n.*2780+94dup) n.4255+94dup n.4896+94dup n.4929+94dup n.5851+94dup n.5047+94dup c.*2820+94dup (n.*2820+94dup) c.4449+94dup (n.4449+94dup) c.*4313+94dup (n.*4313+94dup) c.*3004+94dup (n.*3004+94dup) c.4611+94dup (n.4611+94dup) c.4608+94dup (n.4608+94dup) c.4605+94dup (n.4605+94dup) c.2662+94dup n.5826+94dup c.4390+94dup c.*2730+94dup (n.*2730+94dup) c.3186-475dup n.767+94dup c.*3994+94dup (n.*3994+94dup) c.*3203-623dup (n.*3203-623dup) c.4674+94dup (n.4674+94dup) n.2301+94dup c.3703+94dup c.1796+94dup c.*4293+94dup (n.*4293+94dup) c.5029+94dup c.*1891+94dup (n.*1891+94dup) c.*2630+94dup (n.*2630+94dup) c.*3445+94dup (n.*3445+94dup) c.*4012+94dup (n.*4012+94dup) c.3914+94dup c.4575+94dup (n.4575+94dup) c.*3046+94dup (n.*3046+94dup) c.4359+94dup (n.4359+94dup) c.*4194+94dup (n.*4194+94dup) c.*2895+94dup (n.*2895+94dup) n.503+94dup n.368+94dup c.396+94dup c.639+94dup c.3108+94dup (n.3108+94dup) n.4570+94dup n.4903+94dup c.4677+94dup (n.4677+94dup) c.3174+94dup (n.3174+94dup) c.2565+94dup (n.2565+94dup) c.2976+94dup (n.2976+94dup) n.4645+94dup n.4576+94dup n.6359+94dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393604C>A | CA2612635228 | ABCC8 | n.4209+93G>T n.543+93G>T c.1199+93G>T n.2947+93G>T n.3841+93G>T n.5941+93G>T n.1184+93G>T n.2107+93G>T n.4770+93G>T n.4823+93G>T c.*394+93G>T (n.*394+93G>T) n.5913+93G>T c.*2746+93G>T (n.*2746+93G>T) n.5190+93G>T c.*3039+93G>T (n.*3039+93G>T) n.5043+93G>T n.4900+93G>T n.4767+93G>T n.5228+93G>T c.*1030+93G>T (n.*1030+93G>T) n.5803+93G>T c.4491+93G>T (n.4491+93G>T) n.4865+93G>T n.4925+93G>T n.4719+93G>T c.*1745+93G>T (n.*1745+93G>T) n.4905+93G>T c.*2673+93G>T (n.*2673+93G>T) n.6284+93G>T c.*73+93G>T (n.*73+93G>T) n.4818+93G>T n.795+93G>T n.5808+93G>T n.4726+93G>T c.*2780+93G>T (n.*2780+93G>T) n.4255+93G>T n.4896+93G>T n.4929+93G>T n.5851+93G>T n.5047+93G>T c.*2820+93G>T (n.*2820+93G>T) c.4449+93G>T (n.4449+93G>T) c.*4313+93G>T (n.*4313+93G>T) c.*3004+93G>T (n.*3004+93G>T) c.4611+93G>T (n.4611+93G>T) c.4608+93G>T (n.4608+93G>T) c.4605+93G>T (n.4605+93G>T) c.2662+93G>T n.5826+93G>T c.4390+93G>T c.*2730+93G>T (n.*2730+93G>T) c.3186-476G>T n.767+93G>T c.*3994+93G>T (n.*3994+93G>T) c.*3203-624G>T (n.*3203-624G>T) c.4674+93G>T (n.4674+93G>T) n.2301+93G>T c.3703+93G>T c.1796+93G>T c.*4293+93G>T (n.*4293+93G>T) c.5029+93G>T c.*1891+93G>T (n.*1891+93G>T) c.*2630+93G>T (n.*2630+93G>T) c.*3445+93G>T (n.*3445+93G>T) c.*4012+93G>T (n.*4012+93G>T) c.3914+93G>T c.4575+93G>T (n.4575+93G>T) c.*3046+93G>T (n.*3046+93G>T) c.4359+93G>T (n.4359+93G>T) c.*4194+93G>T (n.*4194+93G>T) c.*2895+93G>T (n.*2895+93G>T) n.503+93G>T n.368+93G>T c.396+93G>T c.639+93G>T c.3108+93G>T (n.3108+93G>T) n.4570+93G>T n.4903+93G>T c.4677+93G>T (n.4677+93G>T) c.3174+93G>T (n.3174+93G>T) c.2565+93G>T (n.2565+93G>T) c.2976+93G>T (n.2976+93G>T) n.4645+93G>T n.4576+93G>T n.6359+93G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393606G>T | CA2612635231 | ABCC8 | n.4209+91C>A n.543+91C>A c.1199+91C>A n.2947+91C>A n.3841+91C>A n.5941+91C>A n.1184+91C>A n.2107+91C>A n.4770+91C>A n.4823+91C>A c.*394+91C>A (n.*394+91C>A) n.5913+91C>A c.*2746+91C>A (n.*2746+91C>A) n.5190+91C>A c.*3039+91C>A (n.*3039+91C>A) n.5043+91C>A n.4900+91C>A n.4767+91C>A n.5228+91C>A c.*1030+91C>A (n.*1030+91C>A) n.5803+91C>A c.4491+91C>A (n.4491+91C>A) n.4865+91C>A n.4925+91C>A n.4719+91C>A c.*1745+91C>A (n.*1745+91C>A) n.4905+91C>A c.*2673+91C>A (n.*2673+91C>A) n.6284+91C>A c.*73+91C>A (n.*73+91C>A) n.4818+91C>A n.795+91C>A n.5808+91C>A n.4726+91C>A c.*2780+91C>A (n.*2780+91C>A) n.4255+91C>A n.4896+91C>A n.4929+91C>A n.5851+91C>A n.5047+91C>A c.*2820+91C>A (n.*2820+91C>A) c.4449+91C>A (n.4449+91C>A) c.*4313+91C>A (n.*4313+91C>A) c.*3004+91C>A (n.*3004+91C>A) c.4611+91C>A (n.4611+91C>A) c.4608+91C>A (n.4608+91C>A) c.4605+91C>A (n.4605+91C>A) c.2662+91C>A n.5826+91C>A c.4390+91C>A c.*2730+91C>A (n.*2730+91C>A) c.3186-478C>A n.767+91C>A c.*3994+91C>A (n.*3994+91C>A) c.*3203-626C>A (n.*3203-626C>A) c.4674+91C>A (n.4674+91C>A) n.2301+91C>A c.3703+91C>A c.1796+91C>A c.*4293+91C>A (n.*4293+91C>A) c.5029+91C>A c.*1891+91C>A (n.*1891+91C>A) c.*2630+91C>A (n.*2630+91C>A) c.*3445+91C>A (n.*3445+91C>A) c.*4012+91C>A (n.*4012+91C>A) c.3914+91C>A c.4575+91C>A (n.4575+91C>A) c.*3046+91C>A (n.*3046+91C>A) c.4359+91C>A (n.4359+91C>A) c.*4194+91C>A (n.*4194+91C>A) c.*2895+91C>A (n.*2895+91C>A) n.503+91C>A n.368+91C>A c.396+91C>A c.639+91C>A c.3108+91C>A (n.3108+91C>A) n.4570+91C>A n.4903+91C>A c.4677+91C>A (n.4677+91C>A) c.3174+91C>A (n.3174+91C>A) c.2565+91C>A (n.2565+91C>A) c.2976+91C>A (n.2976+91C>A) n.4645+91C>A n.4576+91C>A n.6359+91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17393607G>A | CA674178299 | ABCC8 | n.4209+90C>T n.543+90C>T c.1199+90C>T n.2947+90C>T n.3841+90C>T n.5941+90C>T n.1184+90C>T n.2107+90C>T n.4770+90C>T n.4823+90C>T c.*394+90C>T (n.*394+90C>T) n.5913+90C>T c.*2746+90C>T (n.*2746+90C>T) n.5190+90C>T c.*3039+90C>T (n.*3039+90C>T) n.5043+90C>T n.4900+90C>T n.4767+90C>T n.5228+90C>T c.*1030+90C>T (n.*1030+90C>T) n.5803+90C>T c.4491+90C>T (n.4491+90C>T) n.4865+90C>T n.4925+90C>T n.4719+90C>T c.*1745+90C>T (n.*1745+90C>T) n.4905+90C>T c.*2673+90C>T (n.*2673+90C>T) n.6284+90C>T c.*73+90C>T (n.*73+90C>T) n.4818+90C>T n.795+90C>T n.5808+90C>T n.4726+90C>T c.*2780+90C>T (n.*2780+90C>T) n.4255+90C>T n.4896+90C>T n.4929+90C>T n.5851+90C>T n.5047+90C>T c.*2820+90C>T (n.*2820+90C>T) c.4449+90C>T (n.4449+90C>T) c.*4313+90C>T (n.*4313+90C>T) c.*3004+90C>T (n.*3004+90C>T) c.4611+90C>T (n.4611+90C>T) c.4608+90C>T (n.4608+90C>T) c.4605+90C>T (n.4605+90C>T) c.2662+90C>T n.5826+90C>T c.4390+90C>T c.*2730+90C>T (n.*2730+90C>T) c.3186-479C>T n.767+90C>T c.*3994+90C>T (n.*3994+90C>T) c.*3203-627C>T (n.*3203-627C>T) c.4674+90C>T (n.4674+90C>T) n.2301+90C>T c.3703+90C>T c.1796+90C>T c.*4293+90C>T (n.*4293+90C>T) c.5029+90C>T c.*1891+90C>T (n.*1891+90C>T) c.*2630+90C>T (n.*2630+90C>T) c.*3445+90C>T (n.*3445+90C>T) c.*4012+90C>T (n.*4012+90C>T) c.3914+90C>T c.4575+90C>T (n.4575+90C>T) c.*3046+90C>T (n.*3046+90C>T) c.4359+90C>T (n.4359+90C>T) c.*4194+90C>T (n.*4194+90C>T) c.*2895+90C>T (n.*2895+90C>T) n.503+90C>T n.368+90C>T c.396+90C>T c.639+90C>T c.3108+90C>T (n.3108+90C>T) n.4570+90C>T n.4903+90C>T c.4677+90C>T (n.4677+90C>T) c.3174+90C>T (n.3174+90C>T) c.2565+90C>T (n.2565+90C>T) c.2976+90C>T (n.2976+90C>T) n.4645+90C>T n.4576+90C>T n.6359+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17393607G= | CA1955122239 | ABCC8 | n.4209+90C= n.543+90C= c.1199+90C= n.2947+90C= n.3841+90C= n.5941+90C= n.1184+90C= n.2107+90C= n.4770+90C= n.4823+90C= c.*394+90C= (n.*394+90C=) n.5913+90C= c.*2746+90C= (n.*2746+90C=) n.5190+90C= c.*3039+90C= (n.*3039+90C=) n.5043+90C= n.4900+90C= n.4767+90C= n.5228+90C= c.*1030+90C= (n.*1030+90C=) n.5803+90C= c.4491+90C= (n.4491+90C=) n.4865+90C= n.4925+90C= n.4719+90C= c.*1745+90C= (n.*1745+90C=) n.4905+90C= c.*2673+90C= (n.*2673+90C=) n.6284+90C= c.*73+90C= (n.*73+90C=) n.4818+90C= n.795+90C= n.5808+90C= n.4726+90C= c.*2780+90C= (n.*2780+90C=) n.4255+90C= n.4896+90C= n.4929+90C= n.5851+90C= n.5047+90C= c.*2820+90C= (n.*2820+90C=) c.4449+90C= (n.4449+90C=) c.*4313+90C= (n.*4313+90C=) c.*3004+90C= (n.*3004+90C=) c.4611+90C= (n.4611+90C=) c.4608+90C= (n.4608+90C=) c.4605+90C= (n.4605+90C=) c.2662+90C= n.5826+90C= c.4390+90C= c.*2730+90C= (n.*2730+90C=) c.3186-479C= n.767+90C= c.*3994+90C= (n.*3994+90C=) c.*3203-627C= (n.*3203-627C=) c.4674+90C= (n.4674+90C=) n.2301+90C= c.3703+90C= c.1796+90C= c.*4293+90C= (n.*4293+90C=) c.5029+90C= c.*1891+90C= (n.*1891+90C=) c.*2630+90C= (n.*2630+90C=) c.*3445+90C= (n.*3445+90C=) c.*4012+90C= (n.*4012+90C=) c.3914+90C= c.4575+90C= (n.4575+90C=) c.*3046+90C= (n.*3046+90C=) c.4359+90C= (n.4359+90C=) c.*4194+90C= (n.*4194+90C=) c.*2895+90C= (n.*2895+90C=) n.503+90C= n.368+90C= c.396+90C= c.639+90C= c.3108+90C= (n.3108+90C=) n.4570+90C= n.4903+90C= c.4677+90C= (n.4677+90C=) c.3174+90C= (n.3174+90C=) c.2565+90C= (n.2565+90C=) c.2976+90C= (n.2976+90C=) n.4645+90C= n.4576+90C= n.6359+90C= |