Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17393556C>ACA2612635088ABCC8n.4209+141G>T
n.543+141G>T
c.1199+141G>T
n.2947+141G>T
n.3841+141G>T
n.5941+141G>T
n.1184+141G>T
n.2107+141G>T
n.4770+141G>T
n.4823+141G>T
c.*394+141G>T (n.*394+141G>T)
n.5913+141G>T
c.*2746+141G>T (n.*2746+141G>T)
n.5190+141G>T
c.*3039+141G>T (n.*3039+141G>T)
n.5043+141G>T
n.4900+141G>T
n.4767+141G>T
n.5228+141G>T
c.*1030+141G>T (n.*1030+141G>T)
n.5803+141G>T
c.4491+141G>T (n.4491+141G>T)
n.4865+141G>T
n.4925+141G>T
n.4719+141G>T
c.*1745+141G>T (n.*1745+141G>T)
n.4905+141G>T
c.*2673+141G>T (n.*2673+141G>T)
n.6284+141G>T
c.*73+141G>T (n.*73+141G>T)
n.4818+141G>T
n.795+141G>T
n.5808+141G>T
n.4726+141G>T
c.*2780+141G>T (n.*2780+141G>T)
n.4255+141G>T
n.4896+141G>T
n.4929+141G>T
n.5851+141G>T
n.5047+141G>T
c.*2820+141G>T (n.*2820+141G>T)
c.4449+141G>T (n.4449+141G>T)
c.*4313+141G>T (n.*4313+141G>T)
c.*3004+141G>T (n.*3004+141G>T)
c.4611+141G>T (n.4611+141G>T)
c.4608+141G>T (n.4608+141G>T)
c.4605+141G>T (n.4605+141G>T)
c.2662+141G>T
n.5826+141G>T
c.4390+141G>T
c.*2730+141G>T (n.*2730+141G>T)
c.3186-428G>T
n.767+141G>T
c.*3994+141G>T (n.*3994+141G>T)
c.*3203-576G>T (n.*3203-576G>T)
c.4674+141G>T (n.4674+141G>T)
n.2301+141G>T
c.3703+141G>T
c.1796+141G>T
c.*4293+141G>T (n.*4293+141G>T)
c.5029+141G>T
c.*1891+141G>T (n.*1891+141G>T)
c.*2630+141G>T (n.*2630+141G>T)
c.*3445+141G>T (n.*3445+141G>T)
c.*4012+141G>T (n.*4012+141G>T)
c.3914+141G>T
c.4575+141G>T (n.4575+141G>T)
c.*3046+141G>T (n.*3046+141G>T)
c.4359+141G>T (n.4359+141G>T)
c.*4194+141G>T (n.*4194+141G>T)
c.*2895+141G>T (n.*2895+141G>T)
n.503+141G>T
n.368+141G>T
c.396+141G>T
c.639+141G>T
c.3108+141G>T (n.3108+141G>T)
n.4570+141G>T
n.4903+141G>T
c.4677+141G>T (n.4677+141G>T)
c.3174+141G>T (n.3174+141G>T)
c.2565+141G>T (n.2565+141G>T)
c.2976+141G>T (n.2976+141G>T)
n.4645+141G>T
n.4576+141G>T
n.6359+141G>T
gnomAD v4
11g.17393556C=CA1955122223ABCC8n.4209+141G=
n.543+141G=
c.1199+141G=
n.2947+141G=
n.3841+141G=
n.5941+141G=
n.1184+141G=
n.2107+141G=
n.4770+141G=
n.4823+141G=
c.*394+141G= (n.*394+141G=)
n.5913+141G=
c.*2746+141G= (n.*2746+141G=)
n.5190+141G=
c.*3039+141G= (n.*3039+141G=)
n.5043+141G=
n.4900+141G=
n.4767+141G=
n.5228+141G=
c.*1030+141G= (n.*1030+141G=)
n.5803+141G=
c.4491+141G= (n.4491+141G=)
n.4865+141G=
n.4925+141G=
n.4719+141G=
c.*1745+141G= (n.*1745+141G=)
n.4905+141G=
c.*2673+141G= (n.*2673+141G=)
n.6284+141G=
c.*73+141G= (n.*73+141G=)
n.4818+141G=
n.795+141G=
n.5808+141G=
n.4726+141G=
c.*2780+141G= (n.*2780+141G=)
n.4255+141G=
n.4896+141G=
n.4929+141G=
n.5851+141G=
n.5047+141G=
c.*2820+141G= (n.*2820+141G=)
c.4449+141G= (n.4449+141G=)
c.*4313+141G= (n.*4313+141G=)
c.*3004+141G= (n.*3004+141G=)
c.4611+141G= (n.4611+141G=)
c.4608+141G= (n.4608+141G=)
c.4605+141G= (n.4605+141G=)
c.2662+141G=
n.5826+141G=
c.4390+141G=
c.*2730+141G= (n.*2730+141G=)
c.3186-428G=
n.767+141G=
c.*3994+141G= (n.*3994+141G=)
c.*3203-576G= (n.*3203-576G=)
c.4674+141G= (n.4674+141G=)
n.2301+141G=
c.3703+141G=
c.1796+141G=
c.*4293+141G= (n.*4293+141G=)
c.5029+141G=
c.*1891+141G= (n.*1891+141G=)
c.*2630+141G= (n.*2630+141G=)
c.*3445+141G= (n.*3445+141G=)
c.*4012+141G= (n.*4012+141G=)
c.3914+141G=
c.4575+141G= (n.4575+141G=)
c.*3046+141G= (n.*3046+141G=)
c.4359+141G= (n.4359+141G=)
c.*4194+141G= (n.*4194+141G=)
c.*2895+141G= (n.*2895+141G=)
n.503+141G=
n.368+141G=
c.396+141G=
c.639+141G=
c.3108+141G= (n.3108+141G=)
n.4570+141G=
n.4903+141G=
c.4677+141G= (n.4677+141G=)
c.3174+141G= (n.3174+141G=)
c.2565+141G= (n.2565+141G=)
c.2976+141G= (n.2976+141G=)
n.4645+141G=
n.4576+141G=
n.6359+141G=
11g.17393556C>TCA218406188ABCC8n.4209+141G>A
n.543+141G>A
c.1199+141G>A
n.2947+141G>A
n.3841+141G>A
n.5941+141G>A
n.1184+141G>A
n.2107+141G>A
n.4770+141G>A
n.4823+141G>A
c.*394+141G>A (n.*394+141G>A)
n.5913+141G>A
c.*2746+141G>A (n.*2746+141G>A)
n.5190+141G>A
c.*3039+141G>A (n.*3039+141G>A)
n.5043+141G>A
n.4900+141G>A
n.4767+141G>A
n.5228+141G>A
c.*1030+141G>A (n.*1030+141G>A)
n.5803+141G>A
c.4491+141G>A (n.4491+141G>A)
n.4865+141G>A
n.4925+141G>A
n.4719+141G>A
c.*1745+141G>A (n.*1745+141G>A)
n.4905+141G>A
c.*2673+141G>A (n.*2673+141G>A)
n.6284+141G>A
c.*73+141G>A (n.*73+141G>A)
n.4818+141G>A
n.795+141G>A
n.5808+141G>A
n.4726+141G>A
c.*2780+141G>A (n.*2780+141G>A)
n.4255+141G>A
n.4896+141G>A
n.4929+141G>A
n.5851+141G>A
n.5047+141G>A
c.*2820+141G>A (n.*2820+141G>A)
c.4449+141G>A (n.4449+141G>A)
c.*4313+141G>A (n.*4313+141G>A)
c.*3004+141G>A (n.*3004+141G>A)
c.4611+141G>A (n.4611+141G>A)
c.4608+141G>A (n.4608+141G>A)
c.4605+141G>A (n.4605+141G>A)
c.2662+141G>A
n.5826+141G>A
c.4390+141G>A
c.*2730+141G>A (n.*2730+141G>A)
c.3186-428G>A
n.767+141G>A
c.*3994+141G>A (n.*3994+141G>A)
c.*3203-576G>A (n.*3203-576G>A)
c.4674+141G>A (n.4674+141G>A)
n.2301+141G>A
c.3703+141G>A
c.1796+141G>A
c.*4293+141G>A (n.*4293+141G>A)
c.5029+141G>A
c.*1891+141G>A (n.*1891+141G>A)
c.*2630+141G>A (n.*2630+141G>A)
c.*3445+141G>A (n.*3445+141G>A)
c.*4012+141G>A (n.*4012+141G>A)
c.3914+141G>A
c.4575+141G>A (n.4575+141G>A)
c.*3046+141G>A (n.*3046+141G>A)
c.4359+141G>A (n.4359+141G>A)
c.*4194+141G>A (n.*4194+141G>A)
c.*2895+141G>A (n.*2895+141G>A)
n.503+141G>A
n.368+141G>A
c.396+141G>A
c.639+141G>A
c.3108+141G>A (n.3108+141G>A)
n.4570+141G>A
n.4903+141G>A
c.4677+141G>A (n.4677+141G>A)
c.3174+141G>A (n.3174+141G>A)
c.2565+141G>A (n.2565+141G>A)
c.2976+141G>A (n.2976+141G>A)
n.4645+141G>A
n.4576+141G>A
n.6359+141G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17393557C>ACA2612635094ABCC8n.4209+140G>T
n.543+140G>T
c.1199+140G>T
n.2947+140G>T
n.3841+140G>T
n.5941+140G>T
n.1184+140G>T
n.2107+140G>T
n.4770+140G>T
n.4823+140G>T
c.*394+140G>T (n.*394+140G>T)
n.5913+140G>T
c.*2746+140G>T (n.*2746+140G>T)
n.5190+140G>T
c.*3039+140G>T (n.*3039+140G>T)
n.5043+140G>T
n.4900+140G>T
n.4767+140G>T
n.5228+140G>T
c.*1030+140G>T (n.*1030+140G>T)
n.5803+140G>T
c.4491+140G>T (n.4491+140G>T)
n.4865+140G>T
n.4925+140G>T
n.4719+140G>T
c.*1745+140G>T (n.*1745+140G>T)
n.4905+140G>T
c.*2673+140G>T (n.*2673+140G>T)
n.6284+140G>T
c.*73+140G>T (n.*73+140G>T)
n.4818+140G>T
n.795+140G>T
n.5808+140G>T
n.4726+140G>T
c.*2780+140G>T (n.*2780+140G>T)
n.4255+140G>T
n.4896+140G>T
n.4929+140G>T
n.5851+140G>T
n.5047+140G>T
c.*2820+140G>T (n.*2820+140G>T)
c.4449+140G>T (n.4449+140G>T)
c.*4313+140G>T (n.*4313+140G>T)
c.*3004+140G>T (n.*3004+140G>T)
c.4611+140G>T (n.4611+140G>T)
c.4608+140G>T (n.4608+140G>T)
c.4605+140G>T (n.4605+140G>T)
c.2662+140G>T
n.5826+140G>T
c.4390+140G>T
c.*2730+140G>T (n.*2730+140G>T)
c.3186-429G>T
n.767+140G>T
c.*3994+140G>T (n.*3994+140G>T)
c.*3203-577G>T (n.*3203-577G>T)
c.4674+140G>T (n.4674+140G>T)
n.2301+140G>T
c.3703+140G>T
c.1796+140G>T
c.*4293+140G>T (n.*4293+140G>T)
c.5029+140G>T
c.*1891+140G>T (n.*1891+140G>T)
c.*2630+140G>T (n.*2630+140G>T)
c.*3445+140G>T (n.*3445+140G>T)
c.*4012+140G>T (n.*4012+140G>T)
c.3914+140G>T
c.4575+140G>T (n.4575+140G>T)
c.*3046+140G>T (n.*3046+140G>T)
c.4359+140G>T (n.4359+140G>T)
c.*4194+140G>T (n.*4194+140G>T)
c.*2895+140G>T (n.*2895+140G>T)
n.503+140G>T
n.368+140G>T
c.396+140G>T
c.639+140G>T
c.3108+140G>T (n.3108+140G>T)
n.4570+140G>T
n.4903+140G>T
c.4677+140G>T (n.4677+140G>T)
c.3174+140G>T (n.3174+140G>T)
c.2565+140G>T (n.2565+140G>T)
c.2976+140G>T (n.2976+140G>T)
n.4645+140G>T
n.4576+140G>T
n.6359+140G>T
gnomAD v4
11g.17393557C>TCA2612635097ABCC8n.4209+140G>A
n.543+140G>A
c.1199+140G>A
n.2947+140G>A
n.3841+140G>A
n.5941+140G>A
n.1184+140G>A
n.2107+140G>A
n.4770+140G>A
n.4823+140G>A
c.*394+140G>A (n.*394+140G>A)
n.5913+140G>A
c.*2746+140G>A (n.*2746+140G>A)
n.5190+140G>A
c.*3039+140G>A (n.*3039+140G>A)
n.5043+140G>A
n.4900+140G>A
n.4767+140G>A
n.5228+140G>A
c.*1030+140G>A (n.*1030+140G>A)
n.5803+140G>A
c.4491+140G>A (n.4491+140G>A)
n.4865+140G>A
n.4925+140G>A
n.4719+140G>A
c.*1745+140G>A (n.*1745+140G>A)
n.4905+140G>A
c.*2673+140G>A (n.*2673+140G>A)
n.6284+140G>A
c.*73+140G>A (n.*73+140G>A)
n.4818+140G>A
n.795+140G>A
n.5808+140G>A
n.4726+140G>A
c.*2780+140G>A (n.*2780+140G>A)
n.4255+140G>A
n.4896+140G>A
n.4929+140G>A
n.5851+140G>A
n.5047+140G>A
c.*2820+140G>A (n.*2820+140G>A)
c.4449+140G>A (n.4449+140G>A)
c.*4313+140G>A (n.*4313+140G>A)
c.*3004+140G>A (n.*3004+140G>A)
c.4611+140G>A (n.4611+140G>A)
c.4608+140G>A (n.4608+140G>A)
c.4605+140G>A (n.4605+140G>A)
c.2662+140G>A
n.5826+140G>A
c.4390+140G>A
c.*2730+140G>A (n.*2730+140G>A)
c.3186-429G>A
n.767+140G>A
c.*3994+140G>A (n.*3994+140G>A)
c.*3203-577G>A (n.*3203-577G>A)
c.4674+140G>A (n.4674+140G>A)
n.2301+140G>A
c.3703+140G>A
c.1796+140G>A
c.*4293+140G>A (n.*4293+140G>A)
c.5029+140G>A
c.*1891+140G>A (n.*1891+140G>A)
c.*2630+140G>A (n.*2630+140G>A)
c.*3445+140G>A (n.*3445+140G>A)
c.*4012+140G>A (n.*4012+140G>A)
c.3914+140G>A
c.4575+140G>A (n.4575+140G>A)
c.*3046+140G>A (n.*3046+140G>A)
c.4359+140G>A (n.4359+140G>A)
c.*4194+140G>A (n.*4194+140G>A)
c.*2895+140G>A (n.*2895+140G>A)
n.503+140G>A
n.368+140G>A
c.396+140G>A
c.639+140G>A
c.3108+140G>A (n.3108+140G>A)
n.4570+140G>A
n.4903+140G>A
c.4677+140G>A (n.4677+140G>A)
c.3174+140G>A (n.3174+140G>A)
c.2565+140G>A (n.2565+140G>A)
c.2976+140G>A (n.2976+140G>A)
n.4645+140G>A
n.4576+140G>A
n.6359+140G>A
gnomAD v4
11g.17393558T>CCA2612635098ABCC8n.4209+139A>G
n.543+139A>G
c.1199+139A>G
n.2947+139A>G
n.3841+139A>G
n.5941+139A>G
n.1184+139A>G
n.2107+139A>G
n.4770+139A>G
n.4823+139A>G
c.*394+139A>G (n.*394+139A>G)
n.5913+139A>G
c.*2746+139A>G (n.*2746+139A>G)
n.5190+139A>G
c.*3039+139A>G (n.*3039+139A>G)
n.5043+139A>G
n.4900+139A>G
n.4767+139A>G
n.5228+139A>G
c.*1030+139A>G (n.*1030+139A>G)
n.5803+139A>G
c.4491+139A>G (n.4491+139A>G)
n.4865+139A>G
n.4925+139A>G
n.4719+139A>G
c.*1745+139A>G (n.*1745+139A>G)
n.4905+139A>G
c.*2673+139A>G (n.*2673+139A>G)
n.6284+139A>G
c.*73+139A>G (n.*73+139A>G)
n.4818+139A>G
n.795+139A>G
n.5808+139A>G
n.4726+139A>G
c.*2780+139A>G (n.*2780+139A>G)
n.4255+139A>G
n.4896+139A>G
n.4929+139A>G
n.5851+139A>G
n.5047+139A>G
c.*2820+139A>G (n.*2820+139A>G)
c.4449+139A>G (n.4449+139A>G)
c.*4313+139A>G (n.*4313+139A>G)
c.*3004+139A>G (n.*3004+139A>G)
c.4611+139A>G (n.4611+139A>G)
c.4608+139A>G (n.4608+139A>G)
c.4605+139A>G (n.4605+139A>G)
c.2662+139A>G
n.5826+139A>G
c.4390+139A>G
c.*2730+139A>G (n.*2730+139A>G)
c.3186-430A>G
n.767+139A>G
c.*3994+139A>G (n.*3994+139A>G)
c.*3203-578A>G (n.*3203-578A>G)
c.4674+139A>G (n.4674+139A>G)
n.2301+139A>G
c.3703+139A>G
c.1796+139A>G
c.*4293+139A>G (n.*4293+139A>G)
c.5029+139A>G
c.*1891+139A>G (n.*1891+139A>G)
c.*2630+139A>G (n.*2630+139A>G)
c.*3445+139A>G (n.*3445+139A>G)
c.*4012+139A>G (n.*4012+139A>G)
c.3914+139A>G
c.4575+139A>G (n.4575+139A>G)
c.*3046+139A>G (n.*3046+139A>G)
c.4359+139A>G (n.4359+139A>G)
c.*4194+139A>G (n.*4194+139A>G)
c.*2895+139A>G (n.*2895+139A>G)
n.503+139A>G
n.368+139A>G
c.396+139A>G
c.639+139A>G
c.3108+139A>G (n.3108+139A>G)
n.4570+139A>G
n.4903+139A>G
c.4677+139A>G (n.4677+139A>G)
c.3174+139A>G (n.3174+139A>G)
c.2565+139A>G (n.2565+139A>G)
c.2976+139A>G (n.2976+139A>G)
n.4645+139A>G
n.4576+139A>G
n.6359+139A>G
gnomAD v4
11g.17393560G>TCA2612635099ABCC8n.4209+137C>A
n.543+137C>A
c.1199+137C>A
n.2947+137C>A
n.3841+137C>A
n.5941+137C>A
n.1184+137C>A
n.2107+137C>A
n.4770+137C>A
n.4823+137C>A
c.*394+137C>A (n.*394+137C>A)
n.5913+137C>A
c.*2746+137C>A (n.*2746+137C>A)
n.5190+137C>A
c.*3039+137C>A (n.*3039+137C>A)
n.5043+137C>A
n.4900+137C>A
n.4767+137C>A
n.5228+137C>A
c.*1030+137C>A (n.*1030+137C>A)
n.5803+137C>A
c.4491+137C>A (n.4491+137C>A)
n.4865+137C>A
n.4925+137C>A
n.4719+137C>A
c.*1745+137C>A (n.*1745+137C>A)
n.4905+137C>A
c.*2673+137C>A (n.*2673+137C>A)
n.6284+137C>A
c.*73+137C>A (n.*73+137C>A)
n.4818+137C>A
n.795+137C>A
n.5808+137C>A
n.4726+137C>A
c.*2780+137C>A (n.*2780+137C>A)
n.4255+137C>A
n.4896+137C>A
n.4929+137C>A
n.5851+137C>A
n.5047+137C>A
c.*2820+137C>A (n.*2820+137C>A)
c.4449+137C>A (n.4449+137C>A)
c.*4313+137C>A (n.*4313+137C>A)
c.*3004+137C>A (n.*3004+137C>A)
c.4611+137C>A (n.4611+137C>A)
c.4608+137C>A (n.4608+137C>A)
c.4605+137C>A (n.4605+137C>A)
c.2662+137C>A
n.5826+137C>A
c.4390+137C>A
c.*2730+137C>A (n.*2730+137C>A)
c.3186-432C>A
n.767+137C>A
c.*3994+137C>A (n.*3994+137C>A)
c.*3203-580C>A (n.*3203-580C>A)
c.4674+137C>A (n.4674+137C>A)
n.2301+137C>A
c.3703+137C>A
c.1796+137C>A
c.*4293+137C>A (n.*4293+137C>A)
c.5029+137C>A
c.*1891+137C>A (n.*1891+137C>A)
c.*2630+137C>A (n.*2630+137C>A)
c.*3445+137C>A (n.*3445+137C>A)
c.*4012+137C>A (n.*4012+137C>A)
c.3914+137C>A
c.4575+137C>A (n.4575+137C>A)
c.*3046+137C>A (n.*3046+137C>A)
c.4359+137C>A (n.4359+137C>A)
c.*4194+137C>A (n.*4194+137C>A)
c.*2895+137C>A (n.*2895+137C>A)
n.503+137C>A
n.368+137C>A
c.396+137C>A
c.639+137C>A
c.3108+137C>A (n.3108+137C>A)
n.4570+137C>A
n.4903+137C>A
c.4677+137C>A (n.4677+137C>A)
c.3174+137C>A (n.3174+137C>A)
c.2565+137C>A (n.2565+137C>A)
c.2976+137C>A (n.2976+137C>A)
n.4645+137C>A
n.4576+137C>A
n.6359+137C>A
gnomAD v4
11g.17393561C>ACA218406193ABCC8n.4209+136G>T
n.543+136G>T
c.1199+136G>T
n.2947+136G>T
n.3841+136G>T
n.5941+136G>T
n.1184+136G>T
n.2107+136G>T
n.4770+136G>T
n.4823+136G>T
c.*394+136G>T (n.*394+136G>T)
n.5913+136G>T
c.*2746+136G>T (n.*2746+136G>T)
n.5190+136G>T
c.*3039+136G>T (n.*3039+136G>T)
n.5043+136G>T
n.4900+136G>T
n.4767+136G>T
n.5228+136G>T
c.*1030+136G>T (n.*1030+136G>T)
n.5803+136G>T
c.4491+136G>T (n.4491+136G>T)
n.4865+136G>T
n.4925+136G>T
n.4719+136G>T
c.*1745+136G>T (n.*1745+136G>T)
n.4905+136G>T
c.*2673+136G>T (n.*2673+136G>T)
n.6284+136G>T
c.*73+136G>T (n.*73+136G>T)
n.4818+136G>T
n.795+136G>T
n.5808+136G>T
n.4726+136G>T
c.*2780+136G>T (n.*2780+136G>T)
n.4255+136G>T
n.4896+136G>T
n.4929+136G>T
n.5851+136G>T
n.5047+136G>T
c.*2820+136G>T (n.*2820+136G>T)
c.4449+136G>T (n.4449+136G>T)
c.*4313+136G>T (n.*4313+136G>T)
c.*3004+136G>T (n.*3004+136G>T)
c.4611+136G>T (n.4611+136G>T)
c.4608+136G>T (n.4608+136G>T)
c.4605+136G>T (n.4605+136G>T)
c.2662+136G>T
n.5826+136G>T
c.4390+136G>T
c.*2730+136G>T (n.*2730+136G>T)
c.3186-433G>T
n.767+136G>T
c.*3994+136G>T (n.*3994+136G>T)
c.*3203-581G>T (n.*3203-581G>T)
c.4674+136G>T (n.4674+136G>T)
n.2301+136G>T
c.3703+136G>T
c.1796+136G>T
c.*4293+136G>T (n.*4293+136G>T)
c.5029+136G>T
c.*1891+136G>T (n.*1891+136G>T)
c.*2630+136G>T (n.*2630+136G>T)
c.*3445+136G>T (n.*3445+136G>T)
c.*4012+136G>T (n.*4012+136G>T)
c.3914+136G>T
c.4575+136G>T (n.4575+136G>T)
c.*3046+136G>T (n.*3046+136G>T)
c.4359+136G>T (n.4359+136G>T)
c.*4194+136G>T (n.*4194+136G>T)
c.*2895+136G>T (n.*2895+136G>T)
n.503+136G>T
n.368+136G>T
c.396+136G>T
c.639+136G>T
c.3108+136G>T (n.3108+136G>T)
n.4570+136G>T
n.4903+136G>T
c.4677+136G>T (n.4677+136G>T)
c.3174+136G>T (n.3174+136G>T)
c.2565+136G>T (n.2565+136G>T)
c.2976+136G>T (n.2976+136G>T)
n.4645+136G>T
n.4576+136G>T
n.6359+136G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17393561C=CA1955122224ABCC8n.4209+136G=
n.543+136G=
c.1199+136G=
n.2947+136G=
n.3841+136G=
n.5941+136G=
n.1184+136G=
n.2107+136G=
n.4770+136G=
n.4823+136G=
c.*394+136G= (n.*394+136G=)
n.5913+136G=
c.*2746+136G= (n.*2746+136G=)
n.5190+136G=
c.*3039+136G= (n.*3039+136G=)
n.5043+136G=
n.4900+136G=
n.4767+136G=
n.5228+136G=
c.*1030+136G= (n.*1030+136G=)
n.5803+136G=
c.4491+136G= (n.4491+136G=)
n.4865+136G=
n.4925+136G=
n.4719+136G=
c.*1745+136G= (n.*1745+136G=)
n.4905+136G=
c.*2673+136G= (n.*2673+136G=)
n.6284+136G=
c.*73+136G= (n.*73+136G=)
n.4818+136G=
n.795+136G=
n.5808+136G=
n.4726+136G=
c.*2780+136G= (n.*2780+136G=)
n.4255+136G=
n.4896+136G=
n.4929+136G=
n.5851+136G=
n.5047+136G=
c.*2820+136G= (n.*2820+136G=)
c.4449+136G= (n.4449+136G=)
c.*4313+136G= (n.*4313+136G=)
c.*3004+136G= (n.*3004+136G=)
c.4611+136G= (n.4611+136G=)
c.4608+136G= (n.4608+136G=)
c.4605+136G= (n.4605+136G=)
c.2662+136G=
n.5826+136G=
c.4390+136G=
c.*2730+136G= (n.*2730+136G=)
c.3186-433G=
n.767+136G=
c.*3994+136G= (n.*3994+136G=)
c.*3203-581G= (n.*3203-581G=)
c.4674+136G= (n.4674+136G=)
n.2301+136G=
c.3703+136G=
c.1796+136G=
c.*4293+136G= (n.*4293+136G=)
c.5029+136G=
c.*1891+136G= (n.*1891+136G=)
c.*2630+136G= (n.*2630+136G=)
c.*3445+136G= (n.*3445+136G=)
c.*4012+136G= (n.*4012+136G=)
c.3914+136G=
c.4575+136G= (n.4575+136G=)
c.*3046+136G= (n.*3046+136G=)
c.4359+136G= (n.4359+136G=)
c.*4194+136G= (n.*4194+136G=)
c.*2895+136G= (n.*2895+136G=)
n.503+136G=
n.368+136G=
c.396+136G=
c.639+136G=
c.3108+136G= (n.3108+136G=)
n.4570+136G=
n.4903+136G=
c.4677+136G= (n.4677+136G=)
c.3174+136G= (n.3174+136G=)
c.2565+136G= (n.2565+136G=)
c.2976+136G= (n.2976+136G=)
n.4645+136G=
n.4576+136G=
n.6359+136G=
11g.17393561C>TCA2612635102ABCC8n.4209+136G>A
n.543+136G>A
c.1199+136G>A
n.2947+136G>A
n.3841+136G>A
n.5941+136G>A
n.1184+136G>A
n.2107+136G>A
n.4770+136G>A
n.4823+136G>A
c.*394+136G>A (n.*394+136G>A)
n.5913+136G>A
c.*2746+136G>A (n.*2746+136G>A)
n.5190+136G>A
c.*3039+136G>A (n.*3039+136G>A)
n.5043+136G>A
n.4900+136G>A
n.4767+136G>A
n.5228+136G>A
c.*1030+136G>A (n.*1030+136G>A)
n.5803+136G>A
c.4491+136G>A (n.4491+136G>A)
n.4865+136G>A
n.4925+136G>A
n.4719+136G>A
c.*1745+136G>A (n.*1745+136G>A)
n.4905+136G>A
c.*2673+136G>A (n.*2673+136G>A)
n.6284+136G>A
c.*73+136G>A (n.*73+136G>A)
n.4818+136G>A
n.795+136G>A
n.5808+136G>A
n.4726+136G>A
c.*2780+136G>A (n.*2780+136G>A)
n.4255+136G>A
n.4896+136G>A
n.4929+136G>A
n.5851+136G>A
n.5047+136G>A
c.*2820+136G>A (n.*2820+136G>A)
c.4449+136G>A (n.4449+136G>A)
c.*4313+136G>A (n.*4313+136G>A)
c.*3004+136G>A (n.*3004+136G>A)
c.4611+136G>A (n.4611+136G>A)
c.4608+136G>A (n.4608+136G>A)
c.4605+136G>A (n.4605+136G>A)
c.2662+136G>A
n.5826+136G>A
c.4390+136G>A
c.*2730+136G>A (n.*2730+136G>A)
c.3186-433G>A
n.767+136G>A
c.*3994+136G>A (n.*3994+136G>A)
c.*3203-581G>A (n.*3203-581G>A)
c.4674+136G>A (n.4674+136G>A)
n.2301+136G>A
c.3703+136G>A
c.1796+136G>A
c.*4293+136G>A (n.*4293+136G>A)
c.5029+136G>A
c.*1891+136G>A (n.*1891+136G>A)
c.*2630+136G>A (n.*2630+136G>A)
c.*3445+136G>A (n.*3445+136G>A)
c.*4012+136G>A (n.*4012+136G>A)
c.3914+136G>A
c.4575+136G>A (n.4575+136G>A)
c.*3046+136G>A (n.*3046+136G>A)
c.4359+136G>A (n.4359+136G>A)
c.*4194+136G>A (n.*4194+136G>A)
c.*2895+136G>A (n.*2895+136G>A)
n.503+136G>A
n.368+136G>A
c.396+136G>A
c.639+136G>A
c.3108+136G>A (n.3108+136G>A)
n.4570+136G>A
n.4903+136G>A
c.4677+136G>A (n.4677+136G>A)
c.3174+136G>A (n.3174+136G>A)
c.2565+136G>A (n.2565+136G>A)
c.2976+136G>A (n.2976+136G>A)
n.4645+136G>A
n.4576+136G>A
n.6359+136G>A
gnomAD v4
11g.17393562C>ACA2612635106ABCC8n.4209+135G>T
n.543+135G>T
c.1199+135G>T
n.2947+135G>T
n.3841+135G>T
n.5941+135G>T
n.1184+135G>T
n.2107+135G>T
n.4770+135G>T
n.4823+135G>T
c.*394+135G>T (n.*394+135G>T)
n.5913+135G>T
c.*2746+135G>T (n.*2746+135G>T)
n.5190+135G>T
c.*3039+135G>T (n.*3039+135G>T)
n.5043+135G>T
n.4900+135G>T
n.4767+135G>T
n.5228+135G>T
c.*1030+135G>T (n.*1030+135G>T)
n.5803+135G>T
c.4491+135G>T (n.4491+135G>T)
n.4865+135G>T
n.4925+135G>T
n.4719+135G>T
c.*1745+135G>T (n.*1745+135G>T)
n.4905+135G>T
c.*2673+135G>T (n.*2673+135G>T)
n.6284+135G>T
c.*73+135G>T (n.*73+135G>T)
n.4818+135G>T
n.795+135G>T
n.5808+135G>T
n.4726+135G>T
c.*2780+135G>T (n.*2780+135G>T)
n.4255+135G>T
n.4896+135G>T
n.4929+135G>T
n.5851+135G>T
n.5047+135G>T
c.*2820+135G>T (n.*2820+135G>T)
c.4449+135G>T (n.4449+135G>T)
c.*4313+135G>T (n.*4313+135G>T)
c.*3004+135G>T (n.*3004+135G>T)
c.4611+135G>T (n.4611+135G>T)
c.4608+135G>T (n.4608+135G>T)
c.4605+135G>T (n.4605+135G>T)
c.2662+135G>T
n.5826+135G>T
c.4390+135G>T
c.*2730+135G>T (n.*2730+135G>T)
c.3186-434G>T
n.767+135G>T
c.*3994+135G>T (n.*3994+135G>T)
c.*3203-582G>T (n.*3203-582G>T)
c.4674+135G>T (n.4674+135G>T)
n.2301+135G>T
c.3703+135G>T
c.1796+135G>T
c.*4293+135G>T (n.*4293+135G>T)
c.5029+135G>T
c.*1891+135G>T (n.*1891+135G>T)
c.*2630+135G>T (n.*2630+135G>T)
c.*3445+135G>T (n.*3445+135G>T)
c.*4012+135G>T (n.*4012+135G>T)
c.3914+135G>T
c.4575+135G>T (n.4575+135G>T)
c.*3046+135G>T (n.*3046+135G>T)
c.4359+135G>T (n.4359+135G>T)
c.*4194+135G>T (n.*4194+135G>T)
c.*2895+135G>T (n.*2895+135G>T)
n.503+135G>T
n.368+135G>T
c.396+135G>T
c.639+135G>T
c.3108+135G>T (n.3108+135G>T)
n.4570+135G>T
n.4903+135G>T
c.4677+135G>T (n.4677+135G>T)
c.3174+135G>T (n.3174+135G>T)
c.2565+135G>T (n.2565+135G>T)
c.2976+135G>T (n.2976+135G>T)
n.4645+135G>T
n.4576+135G>T
n.6359+135G>T
gnomAD v4
11g.17393562C>TCA653978562ABCC8n.4209+135G>A
n.543+135G>A
c.1199+135G>A
n.2947+135G>A
n.3841+135G>A
n.5941+135G>A
n.1184+135G>A
n.2107+135G>A
n.4770+135G>A
n.4823+135G>A
c.*394+135G>A (n.*394+135G>A)
n.5913+135G>A
c.*2746+135G>A (n.*2746+135G>A)
n.5190+135G>A
c.*3039+135G>A (n.*3039+135G>A)
n.5043+135G>A
n.4900+135G>A
n.4767+135G>A
n.5228+135G>A
c.*1030+135G>A (n.*1030+135G>A)
n.5803+135G>A
c.4491+135G>A (n.4491+135G>A)
n.4865+135G>A
n.4925+135G>A
n.4719+135G>A
c.*1745+135G>A (n.*1745+135G>A)
n.4905+135G>A
c.*2673+135G>A (n.*2673+135G>A)
n.6284+135G>A
c.*73+135G>A (n.*73+135G>A)
n.4818+135G>A
n.795+135G>A
n.5808+135G>A
n.4726+135G>A
c.*2780+135G>A (n.*2780+135G>A)
n.4255+135G>A
n.4896+135G>A
n.4929+135G>A
n.5851+135G>A
n.5047+135G>A
c.*2820+135G>A (n.*2820+135G>A)
c.4449+135G>A (n.4449+135G>A)
c.*4313+135G>A (n.*4313+135G>A)
c.*3004+135G>A (n.*3004+135G>A)
c.4611+135G>A (n.4611+135G>A)
c.4608+135G>A (n.4608+135G>A)
c.4605+135G>A (n.4605+135G>A)
c.2662+135G>A
n.5826+135G>A
c.4390+135G>A
c.*2730+135G>A (n.*2730+135G>A)
c.3186-434G>A
n.767+135G>A
c.*3994+135G>A (n.*3994+135G>A)
c.*3203-582G>A (n.*3203-582G>A)
c.4674+135G>A (n.4674+135G>A)
n.2301+135G>A
c.3703+135G>A
c.1796+135G>A
c.*4293+135G>A (n.*4293+135G>A)
c.5029+135G>A
c.*1891+135G>A (n.*1891+135G>A)
c.*2630+135G>A (n.*2630+135G>A)
c.*3445+135G>A (n.*3445+135G>A)
c.*4012+135G>A (n.*4012+135G>A)
c.3914+135G>A
c.4575+135G>A (n.4575+135G>A)
c.*3046+135G>A (n.*3046+135G>A)
c.4359+135G>A (n.4359+135G>A)
c.*4194+135G>A (n.*4194+135G>A)
c.*2895+135G>A (n.*2895+135G>A)
n.503+135G>A
n.368+135G>A
c.396+135G>A
c.639+135G>A
c.3108+135G>A (n.3108+135G>A)
n.4570+135G>A
n.4903+135G>A
c.4677+135G>A (n.4677+135G>A)
c.3174+135G>A (n.3174+135G>A)
c.2565+135G>A (n.2565+135G>A)
c.2976+135G>A (n.2976+135G>A)
n.4645+135G>A
n.4576+135G>A
n.6359+135G>A
COSMIC
11g.17393563C>ACA2612635110ABCC8n.4209+134G>T
n.543+134G>T
c.1199+134G>T
n.2947+134G>T
n.3841+134G>T
n.5941+134G>T
n.1184+134G>T
n.2107+134G>T
n.4770+134G>T
n.4823+134G>T
c.*394+134G>T (n.*394+134G>T)
n.5913+134G>T
c.*2746+134G>T (n.*2746+134G>T)
n.5190+134G>T
c.*3039+134G>T (n.*3039+134G>T)
n.5043+134G>T
n.4900+134G>T
n.4767+134G>T
n.5228+134G>T
c.*1030+134G>T (n.*1030+134G>T)
n.5803+134G>T
c.4491+134G>T (n.4491+134G>T)
n.4865+134G>T
n.4925+134G>T
n.4719+134G>T
c.*1745+134G>T (n.*1745+134G>T)
n.4905+134G>T
c.*2673+134G>T (n.*2673+134G>T)
n.6284+134G>T
c.*73+134G>T (n.*73+134G>T)
n.4818+134G>T
n.795+134G>T
n.5808+134G>T
n.4726+134G>T
c.*2780+134G>T (n.*2780+134G>T)
n.4255+134G>T
n.4896+134G>T
n.4929+134G>T
n.5851+134G>T
n.5047+134G>T
c.*2820+134G>T (n.*2820+134G>T)
c.4449+134G>T (n.4449+134G>T)
c.*4313+134G>T (n.*4313+134G>T)
c.*3004+134G>T (n.*3004+134G>T)
c.4611+134G>T (n.4611+134G>T)
c.4608+134G>T (n.4608+134G>T)
c.4605+134G>T (n.4605+134G>T)
c.2662+134G>T
n.5826+134G>T
c.4390+134G>T
c.*2730+134G>T (n.*2730+134G>T)
c.3186-435G>T
n.767+134G>T
c.*3994+134G>T (n.*3994+134G>T)
c.*3203-583G>T (n.*3203-583G>T)
c.4674+134G>T (n.4674+134G>T)
n.2301+134G>T
c.3703+134G>T
c.1796+134G>T
c.*4293+134G>T (n.*4293+134G>T)
c.5029+134G>T
c.*1891+134G>T (n.*1891+134G>T)
c.*2630+134G>T (n.*2630+134G>T)
c.*3445+134G>T (n.*3445+134G>T)
c.*4012+134G>T (n.*4012+134G>T)
c.3914+134G>T
c.4575+134G>T (n.4575+134G>T)
c.*3046+134G>T (n.*3046+134G>T)
c.4359+134G>T (n.4359+134G>T)
c.*4194+134G>T (n.*4194+134G>T)
c.*2895+134G>T (n.*2895+134G>T)
n.503+134G>T
n.368+134G>T
c.396+134G>T
c.639+134G>T
c.3108+134G>T (n.3108+134G>T)
n.4570+134G>T
n.4903+134G>T
c.4677+134G>T (n.4677+134G>T)
c.3174+134G>T (n.3174+134G>T)
c.2565+134G>T (n.2565+134G>T)
c.2976+134G>T (n.2976+134G>T)
n.4645+134G>T
n.4576+134G>T
n.6359+134G>T
gnomAD v4
11g.17393563C>GCA2612635108ABCC8n.4209+134G>C
n.543+134G>C
c.1199+134G>C
n.2947+134G>C
n.3841+134G>C
n.5941+134G>C
n.1184+134G>C
n.2107+134G>C
n.4770+134G>C
n.4823+134G>C
c.*394+134G>C (n.*394+134G>C)
n.5913+134G>C
c.*2746+134G>C (n.*2746+134G>C)
n.5190+134G>C
c.*3039+134G>C (n.*3039+134G>C)
n.5043+134G>C
n.4900+134G>C
n.4767+134G>C
n.5228+134G>C
c.*1030+134G>C (n.*1030+134G>C)
n.5803+134G>C
c.4491+134G>C (n.4491+134G>C)
n.4865+134G>C
n.4925+134G>C
n.4719+134G>C
c.*1745+134G>C (n.*1745+134G>C)
n.4905+134G>C
c.*2673+134G>C (n.*2673+134G>C)
n.6284+134G>C
c.*73+134G>C (n.*73+134G>C)
n.4818+134G>C
n.795+134G>C
n.5808+134G>C
n.4726+134G>C
c.*2780+134G>C (n.*2780+134G>C)
n.4255+134G>C
n.4896+134G>C
n.4929+134G>C
n.5851+134G>C
n.5047+134G>C
c.*2820+134G>C (n.*2820+134G>C)
c.4449+134G>C (n.4449+134G>C)
c.*4313+134G>C (n.*4313+134G>C)
c.*3004+134G>C (n.*3004+134G>C)
c.4611+134G>C (n.4611+134G>C)
c.4608+134G>C (n.4608+134G>C)
c.4605+134G>C (n.4605+134G>C)
c.2662+134G>C
n.5826+134G>C
c.4390+134G>C
c.*2730+134G>C (n.*2730+134G>C)
c.3186-435G>C
n.767+134G>C
c.*3994+134G>C (n.*3994+134G>C)
c.*3203-583G>C (n.*3203-583G>C)
c.4674+134G>C (n.4674+134G>C)
n.2301+134G>C
c.3703+134G>C
c.1796+134G>C
c.*4293+134G>C (n.*4293+134G>C)
c.5029+134G>C
c.*1891+134G>C (n.*1891+134G>C)
c.*2630+134G>C (n.*2630+134G>C)
c.*3445+134G>C (n.*3445+134G>C)
c.*4012+134G>C (n.*4012+134G>C)
c.3914+134G>C
c.4575+134G>C (n.4575+134G>C)
c.*3046+134G>C (n.*3046+134G>C)
c.4359+134G>C (n.4359+134G>C)
c.*4194+134G>C (n.*4194+134G>C)
c.*2895+134G>C (n.*2895+134G>C)
n.503+134G>C
n.368+134G>C
c.396+134G>C
c.639+134G>C
c.3108+134G>C (n.3108+134G>C)
n.4570+134G>C
n.4903+134G>C
c.4677+134G>C (n.4677+134G>C)
c.3174+134G>C (n.3174+134G>C)
c.2565+134G>C (n.2565+134G>C)
c.2976+134G>C (n.2976+134G>C)
n.4645+134G>C
n.4576+134G>C
n.6359+134G>C
gnomAD v4
11g.17393565G>ACA2612635114ABCC8n.4209+132C>T
n.543+132C>T
c.1199+132C>T
n.2947+132C>T
n.3841+132C>T
n.5941+132C>T
n.1184+132C>T
n.2107+132C>T
n.4770+132C>T
n.4823+132C>T
c.*394+132C>T (n.*394+132C>T)
n.5913+132C>T
c.*2746+132C>T (n.*2746+132C>T)
n.5190+132C>T
c.*3039+132C>T (n.*3039+132C>T)
n.5043+132C>T
n.4900+132C>T
n.4767+132C>T
n.5228+132C>T
c.*1030+132C>T (n.*1030+132C>T)
n.5803+132C>T
c.4491+132C>T (n.4491+132C>T)
n.4865+132C>T
n.4925+132C>T
n.4719+132C>T
c.*1745+132C>T (n.*1745+132C>T)
n.4905+132C>T
c.*2673+132C>T (n.*2673+132C>T)
n.6284+132C>T
c.*73+132C>T (n.*73+132C>T)
n.4818+132C>T
n.795+132C>T
n.5808+132C>T
n.4726+132C>T
c.*2780+132C>T (n.*2780+132C>T)
n.4255+132C>T
n.4896+132C>T
n.4929+132C>T
n.5851+132C>T
n.5047+132C>T
c.*2820+132C>T (n.*2820+132C>T)
c.4449+132C>T (n.4449+132C>T)
c.*4313+132C>T (n.*4313+132C>T)
c.*3004+132C>T (n.*3004+132C>T)
c.4611+132C>T (n.4611+132C>T)
c.4608+132C>T (n.4608+132C>T)
c.4605+132C>T (n.4605+132C>T)
c.2662+132C>T
n.5826+132C>T
c.4390+132C>T
c.*2730+132C>T (n.*2730+132C>T)
c.3186-437C>T
n.767+132C>T
c.*3994+132C>T (n.*3994+132C>T)
c.*3203-585C>T (n.*3203-585C>T)
c.4674+132C>T (n.4674+132C>T)
n.2301+132C>T
c.3703+132C>T
c.1796+132C>T
c.*4293+132C>T (n.*4293+132C>T)
c.5029+132C>T
c.*1891+132C>T (n.*1891+132C>T)
c.*2630+132C>T (n.*2630+132C>T)
c.*3445+132C>T (n.*3445+132C>T)
c.*4012+132C>T (n.*4012+132C>T)
c.3914+132C>T
c.4575+132C>T (n.4575+132C>T)
c.*3046+132C>T (n.*3046+132C>T)
c.4359+132C>T (n.4359+132C>T)
c.*4194+132C>T (n.*4194+132C>T)
c.*2895+132C>T (n.*2895+132C>T)
n.503+132C>T
n.368+132C>T
c.396+132C>T
c.639+132C>T
c.3108+132C>T (n.3108+132C>T)
n.4570+132C>T
n.4903+132C>T
c.4677+132C>T (n.4677+132C>T)
c.3174+132C>T (n.3174+132C>T)
c.2565+132C>T (n.2565+132C>T)
c.2976+132C>T (n.2976+132C>T)
n.4645+132C>T
n.4576+132C>T
n.6359+132C>T
gnomAD v4
11g.17393565G>TCA2562099434ABCC8n.4209+132C>A
n.543+132C>A
c.1199+132C>A
n.2947+132C>A
n.3841+132C>A
n.5941+132C>A
n.1184+132C>A
n.2107+132C>A
n.4770+132C>A
n.4823+132C>A
c.*394+132C>A (n.*394+132C>A)
n.5913+132C>A
c.*2746+132C>A (n.*2746+132C>A)
n.5190+132C>A
c.*3039+132C>A (n.*3039+132C>A)
n.5043+132C>A
n.4900+132C>A
n.4767+132C>A
n.5228+132C>A
c.*1030+132C>A (n.*1030+132C>A)
n.5803+132C>A
c.4491+132C>A (n.4491+132C>A)
n.4865+132C>A
n.4925+132C>A
n.4719+132C>A
c.*1745+132C>A (n.*1745+132C>A)
n.4905+132C>A
c.*2673+132C>A (n.*2673+132C>A)
n.6284+132C>A
c.*73+132C>A (n.*73+132C>A)
n.4818+132C>A
n.795+132C>A
n.5808+132C>A
n.4726+132C>A
c.*2780+132C>A (n.*2780+132C>A)
n.4255+132C>A
n.4896+132C>A
n.4929+132C>A
n.5851+132C>A
n.5047+132C>A
c.*2820+132C>A (n.*2820+132C>A)
c.4449+132C>A (n.4449+132C>A)
c.*4313+132C>A (n.*4313+132C>A)
c.*3004+132C>A (n.*3004+132C>A)
c.4611+132C>A (n.4611+132C>A)
c.4608+132C>A (n.4608+132C>A)
c.4605+132C>A (n.4605+132C>A)
c.2662+132C>A
n.5826+132C>A
c.4390+132C>A
c.*2730+132C>A (n.*2730+132C>A)
c.3186-437C>A
n.767+132C>A
c.*3994+132C>A (n.*3994+132C>A)
c.*3203-585C>A (n.*3203-585C>A)
c.4674+132C>A (n.4674+132C>A)
n.2301+132C>A
c.3703+132C>A
c.1796+132C>A
c.*4293+132C>A (n.*4293+132C>A)
c.5029+132C>A
c.*1891+132C>A (n.*1891+132C>A)
c.*2630+132C>A (n.*2630+132C>A)
c.*3445+132C>A (n.*3445+132C>A)
c.*4012+132C>A (n.*4012+132C>A)
c.3914+132C>A
c.4575+132C>A (n.4575+132C>A)
c.*3046+132C>A (n.*3046+132C>A)
c.4359+132C>A (n.4359+132C>A)
c.*4194+132C>A (n.*4194+132C>A)
c.*2895+132C>A (n.*2895+132C>A)
n.503+132C>A
n.368+132C>A
c.396+132C>A
c.639+132C>A
c.3108+132C>A (n.3108+132C>A)
n.4570+132C>A
n.4903+132C>A
c.4677+132C>A (n.4677+132C>A)
c.3174+132C>A (n.3174+132C>A)
c.2565+132C>A (n.2565+132C>A)
c.2976+132C>A (n.2976+132C>A)
n.4645+132C>A
n.4576+132C>A
n.6359+132C>A
gnomAD v4
11g.17393566A>CCA2612635116ABCC8n.4209+131T>G
n.543+131T>G
c.1199+131T>G
n.2947+131T>G
n.3841+131T>G
n.5941+131T>G
n.1184+131T>G
n.2107+131T>G
n.4770+131T>G
n.4823+131T>G
c.*394+131T>G (n.*394+131T>G)
n.5913+131T>G
c.*2746+131T>G (n.*2746+131T>G)
n.5190+131T>G
c.*3039+131T>G (n.*3039+131T>G)
n.5043+131T>G
n.4900+131T>G
n.4767+131T>G
n.5228+131T>G
c.*1030+131T>G (n.*1030+131T>G)
n.5803+131T>G
c.4491+131T>G (n.4491+131T>G)
n.4865+131T>G
n.4925+131T>G
n.4719+131T>G
c.*1745+131T>G (n.*1745+131T>G)
n.4905+131T>G
c.*2673+131T>G (n.*2673+131T>G)
n.6284+131T>G
c.*73+131T>G (n.*73+131T>G)
n.4818+131T>G
n.795+131T>G
n.5808+131T>G
n.4726+131T>G
c.*2780+131T>G (n.*2780+131T>G)
n.4255+131T>G
n.4896+131T>G
n.4929+131T>G
n.5851+131T>G
n.5047+131T>G
c.*2820+131T>G (n.*2820+131T>G)
c.4449+131T>G (n.4449+131T>G)
c.*4313+131T>G (n.*4313+131T>G)
c.*3004+131T>G (n.*3004+131T>G)
c.4611+131T>G (n.4611+131T>G)
c.4608+131T>G (n.4608+131T>G)
c.4605+131T>G (n.4605+131T>G)
c.2662+131T>G
n.5826+131T>G
c.4390+131T>G
c.*2730+131T>G (n.*2730+131T>G)
c.3186-438T>G
n.767+131T>G
c.*3994+131T>G (n.*3994+131T>G)
c.*3203-586T>G (n.*3203-586T>G)
c.4674+131T>G (n.4674+131T>G)
n.2301+131T>G
c.3703+131T>G
c.1796+131T>G
c.*4293+131T>G (n.*4293+131T>G)
c.5029+131T>G
c.*1891+131T>G (n.*1891+131T>G)
c.*2630+131T>G (n.*2630+131T>G)
c.*3445+131T>G (n.*3445+131T>G)
c.*4012+131T>G (n.*4012+131T>G)
c.3914+131T>G
c.4575+131T>G (n.4575+131T>G)
c.*3046+131T>G (n.*3046+131T>G)
c.4359+131T>G (n.4359+131T>G)
c.*4194+131T>G (n.*4194+131T>G)
c.*2895+131T>G (n.*2895+131T>G)
n.503+131T>G
n.368+131T>G
c.396+131T>G
c.639+131T>G
c.3108+131T>G (n.3108+131T>G)
n.4570+131T>G
n.4903+131T>G
c.4677+131T>G (n.4677+131T>G)
c.3174+131T>G (n.3174+131T>G)
c.2565+131T>G (n.2565+131T>G)
c.2976+131T>G (n.2976+131T>G)
n.4645+131T>G
n.4576+131T>G
n.6359+131T>G
gnomAD v4
11g.17393568C>ACA674178282ABCC8n.4209+129G>T
n.543+129G>T
c.1199+129G>T
n.2947+129G>T
n.3841+129G>T
n.5941+129G>T
n.1184+129G>T
n.2107+129G>T
n.4770+129G>T
n.4823+129G>T
c.*394+129G>T (n.*394+129G>T)
n.5913+129G>T
c.*2746+129G>T (n.*2746+129G>T)
n.5190+129G>T
c.*3039+129G>T (n.*3039+129G>T)
n.5043+129G>T
n.4900+129G>T
n.4767+129G>T
n.5228+129G>T
c.*1030+129G>T (n.*1030+129G>T)
n.5803+129G>T
c.4491+129G>T (n.4491+129G>T)
n.4865+129G>T
n.4925+129G>T
n.4719+129G>T
c.*1745+129G>T (n.*1745+129G>T)
n.4905+129G>T
c.*2673+129G>T (n.*2673+129G>T)
n.6284+129G>T
c.*73+129G>T (n.*73+129G>T)
n.4818+129G>T
n.795+129G>T
n.5808+129G>T
n.4726+129G>T
c.*2780+129G>T (n.*2780+129G>T)
n.4255+129G>T
n.4896+129G>T
n.4929+129G>T
n.5851+129G>T
n.5047+129G>T
c.*2820+129G>T (n.*2820+129G>T)
c.4449+129G>T (n.4449+129G>T)
c.*4313+129G>T (n.*4313+129G>T)
c.*3004+129G>T (n.*3004+129G>T)
c.4611+129G>T (n.4611+129G>T)
c.4608+129G>T (n.4608+129G>T)
c.4605+129G>T (n.4605+129G>T)
c.2662+129G>T
n.5826+129G>T
c.4390+129G>T
c.*2730+129G>T (n.*2730+129G>T)
c.3186-440G>T
n.767+129G>T
c.*3994+129G>T (n.*3994+129G>T)
c.*3203-588G>T (n.*3203-588G>T)
c.4674+129G>T (n.4674+129G>T)
n.2301+129G>T
c.3703+129G>T
c.1796+129G>T
c.*4293+129G>T (n.*4293+129G>T)
c.5029+129G>T
c.*1891+129G>T (n.*1891+129G>T)
c.*2630+129G>T (n.*2630+129G>T)
c.*3445+129G>T (n.*3445+129G>T)
c.*4012+129G>T (n.*4012+129G>T)
c.3914+129G>T
c.4575+129G>T (n.4575+129G>T)
c.*3046+129G>T (n.*3046+129G>T)
c.4359+129G>T (n.4359+129G>T)
c.*4194+129G>T (n.*4194+129G>T)
c.*2895+129G>T (n.*2895+129G>T)
n.503+129G>T
n.368+129G>T
c.396+129G>T
c.639+129G>T
c.3108+129G>T (n.3108+129G>T)
n.4570+129G>T
n.4903+129G>T
c.4677+129G>T (n.4677+129G>T)
c.3174+129G>T (n.3174+129G>T)
c.2565+129G>T (n.2565+129G>T)
c.2976+129G>T (n.2976+129G>T)
n.4645+129G>T
n.4576+129G>T
n.6359+129G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17393568C=CA1955122225ABCC8n.4209+129G=
n.543+129G=
c.1199+129G=
n.2947+129G=
n.3841+129G=
n.5941+129G=
n.1184+129G=
n.2107+129G=
n.4770+129G=
n.4823+129G=
c.*394+129G= (n.*394+129G=)
n.5913+129G=
c.*2746+129G= (n.*2746+129G=)
n.5190+129G=
c.*3039+129G= (n.*3039+129G=)
n.5043+129G=
n.4900+129G=
n.4767+129G=
n.5228+129G=
c.*1030+129G= (n.*1030+129G=)
n.5803+129G=
c.4491+129G= (n.4491+129G=)
n.4865+129G=
n.4925+129G=
n.4719+129G=
c.*1745+129G= (n.*1745+129G=)
n.4905+129G=
c.*2673+129G= (n.*2673+129G=)
n.6284+129G=
c.*73+129G= (n.*73+129G=)
n.4818+129G=
n.795+129G=
n.5808+129G=
n.4726+129G=
c.*2780+129G= (n.*2780+129G=)
n.4255+129G=
n.4896+129G=
n.4929+129G=
n.5851+129G=
n.5047+129G=
c.*2820+129G= (n.*2820+129G=)
c.4449+129G= (n.4449+129G=)
c.*4313+129G= (n.*4313+129G=)
c.*3004+129G= (n.*3004+129G=)
c.4611+129G= (n.4611+129G=)
c.4608+129G= (n.4608+129G=)
c.4605+129G= (n.4605+129G=)
c.2662+129G=
n.5826+129G=
c.4390+129G=
c.*2730+129G= (n.*2730+129G=)
c.3186-440G=
n.767+129G=
c.*3994+129G= (n.*3994+129G=)
c.*3203-588G= (n.*3203-588G=)
c.4674+129G= (n.4674+129G=)
n.2301+129G=
c.3703+129G=
c.1796+129G=
c.*4293+129G= (n.*4293+129G=)
c.5029+129G=
c.*1891+129G= (n.*1891+129G=)
c.*2630+129G= (n.*2630+129G=)
c.*3445+129G= (n.*3445+129G=)
c.*4012+129G= (n.*4012+129G=)
c.3914+129G=
c.4575+129G= (n.4575+129G=)
c.*3046+129G= (n.*3046+129G=)
c.4359+129G= (n.4359+129G=)
c.*4194+129G= (n.*4194+129G=)
c.*2895+129G= (n.*2895+129G=)
n.503+129G=
n.368+129G=
c.396+129G=
c.639+129G=
c.3108+129G= (n.3108+129G=)
n.4570+129G=
n.4903+129G=
c.4677+129G= (n.4677+129G=)
c.3174+129G= (n.3174+129G=)
c.2565+129G= (n.2565+129G=)
c.2976+129G= (n.2976+129G=)
n.4645+129G=
n.4576+129G=
n.6359+129G=
11g.17393568C>TCA2612635119ABCC8n.4209+129G>A
n.543+129G>A
c.1199+129G>A
n.2947+129G>A
n.3841+129G>A
n.5941+129G>A
n.1184+129G>A
n.2107+129G>A
n.4770+129G>A
n.4823+129G>A
c.*394+129G>A (n.*394+129G>A)
n.5913+129G>A
c.*2746+129G>A (n.*2746+129G>A)
n.5190+129G>A
c.*3039+129G>A (n.*3039+129G>A)
n.5043+129G>A
n.4900+129G>A
n.4767+129G>A
n.5228+129G>A
c.*1030+129G>A (n.*1030+129G>A)
n.5803+129G>A
c.4491+129G>A (n.4491+129G>A)
n.4865+129G>A
n.4925+129G>A
n.4719+129G>A
c.*1745+129G>A (n.*1745+129G>A)
n.4905+129G>A
c.*2673+129G>A (n.*2673+129G>A)
n.6284+129G>A
c.*73+129G>A (n.*73+129G>A)
n.4818+129G>A
n.795+129G>A
n.5808+129G>A
n.4726+129G>A
c.*2780+129G>A (n.*2780+129G>A)
n.4255+129G>A
n.4896+129G>A
n.4929+129G>A
n.5851+129G>A
n.5047+129G>A
c.*2820+129G>A (n.*2820+129G>A)
c.4449+129G>A (n.4449+129G>A)
c.*4313+129G>A (n.*4313+129G>A)
c.*3004+129G>A (n.*3004+129G>A)
c.4611+129G>A (n.4611+129G>A)
c.4608+129G>A (n.4608+129G>A)
c.4605+129G>A (n.4605+129G>A)
c.2662+129G>A
n.5826+129G>A
c.4390+129G>A
c.*2730+129G>A (n.*2730+129G>A)
c.3186-440G>A
n.767+129G>A
c.*3994+129G>A (n.*3994+129G>A)
c.*3203-588G>A (n.*3203-588G>A)
c.4674+129G>A (n.4674+129G>A)
n.2301+129G>A
c.3703+129G>A
c.1796+129G>A
c.*4293+129G>A (n.*4293+129G>A)
c.5029+129G>A
c.*1891+129G>A (n.*1891+129G>A)
c.*2630+129G>A (n.*2630+129G>A)
c.*3445+129G>A (n.*3445+129G>A)
c.*4012+129G>A (n.*4012+129G>A)
c.3914+129G>A
c.4575+129G>A (n.4575+129G>A)
c.*3046+129G>A (n.*3046+129G>A)
c.4359+129G>A (n.4359+129G>A)
c.*4194+129G>A (n.*4194+129G>A)
c.*2895+129G>A (n.*2895+129G>A)
n.503+129G>A
n.368+129G>A
c.396+129G>A
c.639+129G>A
c.3108+129G>A (n.3108+129G>A)
n.4570+129G>A
n.4903+129G>A
c.4677+129G>A (n.4677+129G>A)
c.3174+129G>A (n.3174+129G>A)
c.2565+129G>A (n.2565+129G>A)
c.2976+129G>A (n.2976+129G>A)
n.4645+129G>A
n.4576+129G>A
n.6359+129G>A
gnomAD v4
11g.17393570G>ACA2723212018ABCC8n.4209+127C>T
n.543+127C>T
c.1199+127C>T
n.2947+127C>T
n.3841+127C>T
n.5941+127C>T
n.1184+127C>T
n.2107+127C>T
n.4770+127C>T
n.4823+127C>T
c.*394+127C>T (n.*394+127C>T)
n.5913+127C>T
c.*2746+127C>T (n.*2746+127C>T)
n.5190+127C>T
c.*3039+127C>T (n.*3039+127C>T)
n.5043+127C>T
n.4900+127C>T
n.4767+127C>T
n.5228+127C>T
c.*1030+127C>T (n.*1030+127C>T)
n.5803+127C>T
c.4491+127C>T (n.4491+127C>T)
n.4865+127C>T
n.4925+127C>T
n.4719+127C>T
c.*1745+127C>T (n.*1745+127C>T)
n.4905+127C>T
c.*2673+127C>T (n.*2673+127C>T)
n.6284+127C>T
c.*73+127C>T (n.*73+127C>T)
n.4818+127C>T
n.795+127C>T
n.5808+127C>T
n.4726+127C>T
c.*2780+127C>T (n.*2780+127C>T)
n.4255+127C>T
n.4896+127C>T
n.4929+127C>T
n.5851+127C>T
n.5047+127C>T
c.*2820+127C>T (n.*2820+127C>T)
c.4449+127C>T (n.4449+127C>T)
c.*4313+127C>T (n.*4313+127C>T)
c.*3004+127C>T (n.*3004+127C>T)
c.4611+127C>T (n.4611+127C>T)
c.4608+127C>T (n.4608+127C>T)
c.4605+127C>T (n.4605+127C>T)
c.2662+127C>T
n.5826+127C>T
c.4390+127C>T
c.*2730+127C>T (n.*2730+127C>T)
c.3186-442C>T
n.767+127C>T
c.*3994+127C>T (n.*3994+127C>T)
c.*3203-590C>T (n.*3203-590C>T)
c.4674+127C>T (n.4674+127C>T)
n.2301+127C>T
c.3703+127C>T
c.1796+127C>T
c.*4293+127C>T (n.*4293+127C>T)
c.5029+127C>T
c.*1891+127C>T (n.*1891+127C>T)
c.*2630+127C>T (n.*2630+127C>T)
c.*3445+127C>T (n.*3445+127C>T)
c.*4012+127C>T (n.*4012+127C>T)
c.3914+127C>T
c.4575+127C>T (n.4575+127C>T)
c.*3046+127C>T (n.*3046+127C>T)
c.4359+127C>T (n.4359+127C>T)
c.*4194+127C>T (n.*4194+127C>T)
c.*2895+127C>T (n.*2895+127C>T)
n.503+127C>T
n.368+127C>T
c.396+127C>T
c.639+127C>T
c.3108+127C>T (n.3108+127C>T)
n.4570+127C>T
n.4903+127C>T
c.4677+127C>T (n.4677+127C>T)
c.3174+127C>T (n.3174+127C>T)
c.2565+127C>T (n.2565+127C>T)
c.2976+127C>T (n.2976+127C>T)
n.4645+127C>T
n.4576+127C>T
n.6359+127C>T
dbSNP
11g.17393570G>TCA2612635121ABCC8n.4209+127C>A
n.543+127C>A
c.1199+127C>A
n.2947+127C>A
n.3841+127C>A
n.5941+127C>A
n.1184+127C>A
n.2107+127C>A
n.4770+127C>A
n.4823+127C>A
c.*394+127C>A (n.*394+127C>A)
n.5913+127C>A
c.*2746+127C>A (n.*2746+127C>A)
n.5190+127C>A
c.*3039+127C>A (n.*3039+127C>A)
n.5043+127C>A
n.4900+127C>A
n.4767+127C>A
n.5228+127C>A
c.*1030+127C>A (n.*1030+127C>A)
n.5803+127C>A
c.4491+127C>A (n.4491+127C>A)
n.4865+127C>A
n.4925+127C>A
n.4719+127C>A
c.*1745+127C>A (n.*1745+127C>A)
n.4905+127C>A
c.*2673+127C>A (n.*2673+127C>A)
n.6284+127C>A
c.*73+127C>A (n.*73+127C>A)
n.4818+127C>A
n.795+127C>A
n.5808+127C>A
n.4726+127C>A
c.*2780+127C>A (n.*2780+127C>A)
n.4255+127C>A
n.4896+127C>A
n.4929+127C>A
n.5851+127C>A
n.5047+127C>A
c.*2820+127C>A (n.*2820+127C>A)
c.4449+127C>A (n.4449+127C>A)
c.*4313+127C>A (n.*4313+127C>A)
c.*3004+127C>A (n.*3004+127C>A)
c.4611+127C>A (n.4611+127C>A)
c.4608+127C>A (n.4608+127C>A)
c.4605+127C>A (n.4605+127C>A)
c.2662+127C>A
n.5826+127C>A
c.4390+127C>A
c.*2730+127C>A (n.*2730+127C>A)
c.3186-442C>A
n.767+127C>A
c.*3994+127C>A (n.*3994+127C>A)
c.*3203-590C>A (n.*3203-590C>A)
c.4674+127C>A (n.4674+127C>A)
n.2301+127C>A
c.3703+127C>A
c.1796+127C>A
c.*4293+127C>A (n.*4293+127C>A)
c.5029+127C>A
c.*1891+127C>A (n.*1891+127C>A)
c.*2630+127C>A (n.*2630+127C>A)
c.*3445+127C>A (n.*3445+127C>A)
c.*4012+127C>A (n.*4012+127C>A)
c.3914+127C>A
c.4575+127C>A (n.4575+127C>A)
c.*3046+127C>A (n.*3046+127C>A)
c.4359+127C>A (n.4359+127C>A)
c.*4194+127C>A (n.*4194+127C>A)
c.*2895+127C>A (n.*2895+127C>A)
n.503+127C>A
n.368+127C>A
c.396+127C>A
c.639+127C>A
c.3108+127C>A (n.3108+127C>A)
n.4570+127C>A
n.4903+127C>A
c.4677+127C>A (n.4677+127C>A)
c.3174+127C>A (n.3174+127C>A)
c.2565+127C>A (n.2565+127C>A)
c.2976+127C>A (n.2976+127C>A)
n.4645+127C>A
n.4576+127C>A
n.6359+127C>A
gnomAD v4
11g.17393571C>TCA2612635125ABCC8n.4209+126G>A
n.543+126G>A
c.1199+126G>A
n.2947+126G>A
n.3841+126G>A
n.5941+126G>A
n.1184+126G>A
n.2107+126G>A
n.4770+126G>A
n.4823+126G>A
c.*394+126G>A (n.*394+126G>A)
n.5913+126G>A
c.*2746+126G>A (n.*2746+126G>A)
n.5190+126G>A
c.*3039+126G>A (n.*3039+126G>A)
n.5043+126G>A
n.4900+126G>A
n.4767+126G>A
n.5228+126G>A
c.*1030+126G>A (n.*1030+126G>A)
n.5803+126G>A
c.4491+126G>A (n.4491+126G>A)
n.4865+126G>A
n.4925+126G>A
n.4719+126G>A
c.*1745+126G>A (n.*1745+126G>A)
n.4905+126G>A
c.*2673+126G>A (n.*2673+126G>A)
n.6284+126G>A
c.*73+126G>A (n.*73+126G>A)
n.4818+126G>A
n.795+126G>A
n.5808+126G>A
n.4726+126G>A
c.*2780+126G>A (n.*2780+126G>A)
n.4255+126G>A
n.4896+126G>A
n.4929+126G>A
n.5851+126G>A
n.5047+126G>A
c.*2820+126G>A (n.*2820+126G>A)
c.4449+126G>A (n.4449+126G>A)
c.*4313+126G>A (n.*4313+126G>A)
c.*3004+126G>A (n.*3004+126G>A)
c.4611+126G>A (n.4611+126G>A)
c.4608+126G>A (n.4608+126G>A)
c.4605+126G>A (n.4605+126G>A)
c.2662+126G>A
n.5826+126G>A
c.4390+126G>A
c.*2730+126G>A (n.*2730+126G>A)
c.3186-443G>A
n.767+126G>A
c.*3994+126G>A (n.*3994+126G>A)
c.*3203-591G>A (n.*3203-591G>A)
c.4674+126G>A (n.4674+126G>A)
n.2301+126G>A
c.3703+126G>A
c.1796+126G>A
c.*4293+126G>A (n.*4293+126G>A)
c.5029+126G>A
c.*1891+126G>A (n.*1891+126G>A)
c.*2630+126G>A (n.*2630+126G>A)
c.*3445+126G>A (n.*3445+126G>A)
c.*4012+126G>A (n.*4012+126G>A)
c.3914+126G>A
c.4575+126G>A (n.4575+126G>A)
c.*3046+126G>A (n.*3046+126G>A)
c.4359+126G>A (n.4359+126G>A)
c.*4194+126G>A (n.*4194+126G>A)
c.*2895+126G>A (n.*2895+126G>A)
n.503+126G>A
n.368+126G>A
c.396+126G>A
c.639+126G>A
c.3108+126G>A (n.3108+126G>A)
n.4570+126G>A
n.4903+126G>A
c.4677+126G>A (n.4677+126G>A)
c.3174+126G>A (n.3174+126G>A)
c.2565+126G>A (n.2565+126G>A)
c.2976+126G>A (n.2976+126G>A)
n.4645+126G>A
n.4576+126G>A
n.6359+126G>A
gnomAD v4
11g.17393572C>ACA2612635127ABCC8n.4209+125G>T
n.543+125G>T
c.1199+125G>T
n.2947+125G>T
n.3841+125G>T
n.5941+125G>T
n.1184+125G>T
n.2107+125G>T
n.4770+125G>T
n.4823+125G>T
c.*394+125G>T (n.*394+125G>T)
n.5913+125G>T
c.*2746+125G>T (n.*2746+125G>T)
n.5190+125G>T
c.*3039+125G>T (n.*3039+125G>T)
n.5043+125G>T
n.4900+125G>T
n.4767+125G>T
n.5228+125G>T
c.*1030+125G>T (n.*1030+125G>T)
n.5803+125G>T
c.4491+125G>T (n.4491+125G>T)
n.4865+125G>T
n.4925+125G>T
n.4719+125G>T
c.*1745+125G>T (n.*1745+125G>T)
n.4905+125G>T
c.*2673+125G>T (n.*2673+125G>T)
n.6284+125G>T
c.*73+125G>T (n.*73+125G>T)
n.4818+125G>T
n.795+125G>T
n.5808+125G>T
n.4726+125G>T
c.*2780+125G>T (n.*2780+125G>T)
n.4255+125G>T
n.4896+125G>T
n.4929+125G>T
n.5851+125G>T
n.5047+125G>T
c.*2820+125G>T (n.*2820+125G>T)
c.4449+125G>T (n.4449+125G>T)
c.*4313+125G>T (n.*4313+125G>T)
c.*3004+125G>T (n.*3004+125G>T)
c.4611+125G>T (n.4611+125G>T)
c.4608+125G>T (n.4608+125G>T)
c.4605+125G>T (n.4605+125G>T)
c.2662+125G>T
n.5826+125G>T
c.4390+125G>T
c.*2730+125G>T (n.*2730+125G>T)
c.3186-444G>T
n.767+125G>T
c.*3994+125G>T (n.*3994+125G>T)
c.*3203-592G>T (n.*3203-592G>T)
c.4674+125G>T (n.4674+125G>T)
n.2301+125G>T
c.3703+125G>T
c.1796+125G>T
c.*4293+125G>T (n.*4293+125G>T)
c.5029+125G>T
c.*1891+125G>T (n.*1891+125G>T)
c.*2630+125G>T (n.*2630+125G>T)
c.*3445+125G>T (n.*3445+125G>T)
c.*4012+125G>T (n.*4012+125G>T)
c.3914+125G>T
c.4575+125G>T (n.4575+125G>T)
c.*3046+125G>T (n.*3046+125G>T)
c.4359+125G>T (n.4359+125G>T)
c.*4194+125G>T (n.*4194+125G>T)
c.*2895+125G>T (n.*2895+125G>T)
n.503+125G>T
n.368+125G>T
c.396+125G>T
c.639+125G>T
c.3108+125G>T (n.3108+125G>T)
n.4570+125G>T
n.4903+125G>T
c.4677+125G>T (n.4677+125G>T)
c.3174+125G>T (n.3174+125G>T)
c.2565+125G>T (n.2565+125G>T)
c.2976+125G>T (n.2976+125G>T)
n.4645+125G>T
n.4576+125G>T
n.6359+125G>T
gnomAD v4
11g.17393574G>ACA935524369ABCC8n.4209+123C>T
n.543+123C>T
c.1199+123C>T
n.2947+123C>T
n.3841+123C>T
n.5941+123C>T
n.1184+123C>T
n.2107+123C>T
n.4770+123C>T
n.4823+123C>T
c.*394+123C>T (n.*394+123C>T)
n.5913+123C>T
c.*2746+123C>T (n.*2746+123C>T)
n.5190+123C>T
c.*3039+123C>T (n.*3039+123C>T)
n.5043+123C>T
n.4900+123C>T
n.4767+123C>T
n.5228+123C>T
c.*1030+123C>T (n.*1030+123C>T)
n.5803+123C>T
c.4491+123C>T (n.4491+123C>T)
n.4865+123C>T
n.4925+123C>T
n.4719+123C>T
c.*1745+123C>T (n.*1745+123C>T)
n.4905+123C>T
c.*2673+123C>T (n.*2673+123C>T)
n.6284+123C>T
c.*73+123C>T (n.*73+123C>T)
n.4818+123C>T
n.795+123C>T
n.5808+123C>T
n.4726+123C>T
c.*2780+123C>T (n.*2780+123C>T)
n.4255+123C>T
n.4896+123C>T
n.4929+123C>T
n.5851+123C>T
n.5047+123C>T
c.*2820+123C>T (n.*2820+123C>T)
c.4449+123C>T (n.4449+123C>T)
c.*4313+123C>T (n.*4313+123C>T)
c.*3004+123C>T (n.*3004+123C>T)
c.4611+123C>T (n.4611+123C>T)
c.4608+123C>T (n.4608+123C>T)
c.4605+123C>T (n.4605+123C>T)
c.2662+123C>T
n.5826+123C>T
c.4390+123C>T
c.*2730+123C>T (n.*2730+123C>T)
c.3186-446C>T
n.767+123C>T
c.*3994+123C>T (n.*3994+123C>T)
c.*3203-594C>T (n.*3203-594C>T)
c.4674+123C>T (n.4674+123C>T)
n.2301+123C>T
c.3703+123C>T
c.1796+123C>T
c.*4293+123C>T (n.*4293+123C>T)
c.5029+123C>T
c.*1891+123C>T (n.*1891+123C>T)
c.*2630+123C>T (n.*2630+123C>T)
c.*3445+123C>T (n.*3445+123C>T)
c.*4012+123C>T (n.*4012+123C>T)
c.3914+123C>T
c.4575+123C>T (n.4575+123C>T)
c.*3046+123C>T (n.*3046+123C>T)
c.4359+123C>T (n.4359+123C>T)
c.*4194+123C>T (n.*4194+123C>T)
c.*2895+123C>T (n.*2895+123C>T)
n.503+123C>T
n.368+123C>T
c.396+123C>T
c.639+123C>T
c.3108+123C>T (n.3108+123C>T)
n.4570+123C>T
n.4903+123C>T
c.4677+123C>T (n.4677+123C>T)
c.3174+123C>T (n.3174+123C>T)
c.2565+123C>T (n.2565+123C>T)
c.2976+123C>T (n.2976+123C>T)
n.4645+123C>T
n.4576+123C>T
n.6359+123C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17393574G>CCA218406197ABCC8n.4209+123C>G
n.543+123C>G
c.1199+123C>G
n.2947+123C>G
n.3841+123C>G
n.5941+123C>G
n.1184+123C>G
n.2107+123C>G
n.4770+123C>G
n.4823+123C>G
c.*394+123C>G (n.*394+123C>G)
n.5913+123C>G
c.*2746+123C>G (n.*2746+123C>G)
n.5190+123C>G
c.*3039+123C>G (n.*3039+123C>G)
n.5043+123C>G
n.4900+123C>G
n.4767+123C>G
n.5228+123C>G
c.*1030+123C>G (n.*1030+123C>G)
n.5803+123C>G
c.4491+123C>G (n.4491+123C>G)
n.4865+123C>G
n.4925+123C>G
n.4719+123C>G
c.*1745+123C>G (n.*1745+123C>G)
n.4905+123C>G
c.*2673+123C>G (n.*2673+123C>G)
n.6284+123C>G
c.*73+123C>G (n.*73+123C>G)
n.4818+123C>G
n.795+123C>G
n.5808+123C>G
n.4726+123C>G
c.*2780+123C>G (n.*2780+123C>G)
n.4255+123C>G
n.4896+123C>G
n.4929+123C>G
n.5851+123C>G
n.5047+123C>G
c.*2820+123C>G (n.*2820+123C>G)
c.4449+123C>G (n.4449+123C>G)
c.*4313+123C>G (n.*4313+123C>G)
c.*3004+123C>G (n.*3004+123C>G)
c.4611+123C>G (n.4611+123C>G)
c.4608+123C>G (n.4608+123C>G)
c.4605+123C>G (n.4605+123C>G)
c.2662+123C>G
n.5826+123C>G
c.4390+123C>G
c.*2730+123C>G (n.*2730+123C>G)
c.3186-446C>G
n.767+123C>G
c.*3994+123C>G (n.*3994+123C>G)
c.*3203-594C>G (n.*3203-594C>G)
c.4674+123C>G (n.4674+123C>G)
n.2301+123C>G
c.3703+123C>G
c.1796+123C>G
c.*4293+123C>G (n.*4293+123C>G)
c.5029+123C>G
c.*1891+123C>G (n.*1891+123C>G)
c.*2630+123C>G (n.*2630+123C>G)
c.*3445+123C>G (n.*3445+123C>G)
c.*4012+123C>G (n.*4012+123C>G)
c.3914+123C>G
c.4575+123C>G (n.4575+123C>G)
c.*3046+123C>G (n.*3046+123C>G)
c.4359+123C>G (n.4359+123C>G)
c.*4194+123C>G (n.*4194+123C>G)
c.*2895+123C>G (n.*2895+123C>G)
n.503+123C>G
n.368+123C>G
c.396+123C>G
c.639+123C>G
c.3108+123C>G (n.3108+123C>G)
n.4570+123C>G
n.4903+123C>G
c.4677+123C>G (n.4677+123C>G)
c.3174+123C>G (n.3174+123C>G)
c.2565+123C>G (n.2565+123C>G)
c.2976+123C>G (n.2976+123C>G)
n.4645+123C>G
n.4576+123C>G
n.6359+123C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17393574G=CA1955122226ABCC8n.4209+123C=
n.543+123C=
c.1199+123C=
n.2947+123C=
n.3841+123C=
n.5941+123C=
n.1184+123C=
n.2107+123C=
n.4770+123C=
n.4823+123C=
c.*394+123C= (n.*394+123C=)
n.5913+123C=
c.*2746+123C= (n.*2746+123C=)
n.5190+123C=
c.*3039+123C= (n.*3039+123C=)
n.5043+123C=
n.4900+123C=
n.4767+123C=
n.5228+123C=
c.*1030+123C= (n.*1030+123C=)
n.5803+123C=
c.4491+123C= (n.4491+123C=)
n.4865+123C=
n.4925+123C=
n.4719+123C=
c.*1745+123C= (n.*1745+123C=)
n.4905+123C=
c.*2673+123C= (n.*2673+123C=)
n.6284+123C=
c.*73+123C= (n.*73+123C=)
n.4818+123C=
n.795+123C=
n.5808+123C=
n.4726+123C=
c.*2780+123C= (n.*2780+123C=)
n.4255+123C=
n.4896+123C=
n.4929+123C=
n.5851+123C=
n.5047+123C=
c.*2820+123C= (n.*2820+123C=)
c.4449+123C= (n.4449+123C=)
c.*4313+123C= (n.*4313+123C=)
c.*3004+123C= (n.*3004+123C=)
c.4611+123C= (n.4611+123C=)
c.4608+123C= (n.4608+123C=)
c.4605+123C= (n.4605+123C=)
c.2662+123C=
n.5826+123C=
c.4390+123C=
c.*2730+123C= (n.*2730+123C=)
c.3186-446C=
n.767+123C=
c.*3994+123C= (n.*3994+123C=)
c.*3203-594C= (n.*3203-594C=)
c.4674+123C= (n.4674+123C=)
n.2301+123C=
c.3703+123C=
c.1796+123C=
c.*4293+123C= (n.*4293+123C=)
c.5029+123C=
c.*1891+123C= (n.*1891+123C=)
c.*2630+123C= (n.*2630+123C=)
c.*3445+123C= (n.*3445+123C=)
c.*4012+123C= (n.*4012+123C=)
c.3914+123C=
c.4575+123C= (n.4575+123C=)
c.*3046+123C= (n.*3046+123C=)
c.4359+123C= (n.4359+123C=)
c.*4194+123C= (n.*4194+123C=)
c.*2895+123C= (n.*2895+123C=)
n.503+123C=
n.368+123C=
c.396+123C=
c.639+123C=
c.3108+123C= (n.3108+123C=)
n.4570+123C=
n.4903+123C=
c.4677+123C= (n.4677+123C=)
c.3174+123C= (n.3174+123C=)
c.2565+123C= (n.2565+123C=)
c.2976+123C= (n.2976+123C=)
n.4645+123C=
n.4576+123C=
n.6359+123C=
11g.17393574G>TCA2612635131ABCC8n.4209+123C>A
n.543+123C>A
c.1199+123C>A
n.2947+123C>A
n.3841+123C>A
n.5941+123C>A
n.1184+123C>A
n.2107+123C>A
n.4770+123C>A
n.4823+123C>A
c.*394+123C>A (n.*394+123C>A)
n.5913+123C>A
c.*2746+123C>A (n.*2746+123C>A)
n.5190+123C>A
c.*3039+123C>A (n.*3039+123C>A)
n.5043+123C>A
n.4900+123C>A
n.4767+123C>A
n.5228+123C>A
c.*1030+123C>A (n.*1030+123C>A)
n.5803+123C>A
c.4491+123C>A (n.4491+123C>A)
n.4865+123C>A
n.4925+123C>A
n.4719+123C>A
c.*1745+123C>A (n.*1745+123C>A)
n.4905+123C>A
c.*2673+123C>A (n.*2673+123C>A)
n.6284+123C>A
c.*73+123C>A (n.*73+123C>A)
n.4818+123C>A
n.795+123C>A
n.5808+123C>A
n.4726+123C>A
c.*2780+123C>A (n.*2780+123C>A)
n.4255+123C>A
n.4896+123C>A
n.4929+123C>A
n.5851+123C>A
n.5047+123C>A
c.*2820+123C>A (n.*2820+123C>A)
c.4449+123C>A (n.4449+123C>A)
c.*4313+123C>A (n.*4313+123C>A)
c.*3004+123C>A (n.*3004+123C>A)
c.4611+123C>A (n.4611+123C>A)
c.4608+123C>A (n.4608+123C>A)
c.4605+123C>A (n.4605+123C>A)
c.2662+123C>A
n.5826+123C>A
c.4390+123C>A
c.*2730+123C>A (n.*2730+123C>A)
c.3186-446C>A
n.767+123C>A
c.*3994+123C>A (n.*3994+123C>A)
c.*3203-594C>A (n.*3203-594C>A)
c.4674+123C>A (n.4674+123C>A)
n.2301+123C>A
c.3703+123C>A
c.1796+123C>A
c.*4293+123C>A (n.*4293+123C>A)
c.5029+123C>A
c.*1891+123C>A (n.*1891+123C>A)
c.*2630+123C>A (n.*2630+123C>A)
c.*3445+123C>A (n.*3445+123C>A)
c.*4012+123C>A (n.*4012+123C>A)
c.3914+123C>A
c.4575+123C>A (n.4575+123C>A)
c.*3046+123C>A (n.*3046+123C>A)
c.4359+123C>A (n.4359+123C>A)
c.*4194+123C>A (n.*4194+123C>A)
c.*2895+123C>A (n.*2895+123C>A)
n.503+123C>A
n.368+123C>A
c.396+123C>A
c.639+123C>A
c.3108+123C>A (n.3108+123C>A)
n.4570+123C>A
n.4903+123C>A
c.4677+123C>A (n.4677+123C>A)
c.3174+123C>A (n.3174+123C>A)
c.2565+123C>A (n.2565+123C>A)
c.2976+123C>A (n.2976+123C>A)
n.4645+123C>A
n.4576+123C>A
n.6359+123C>A
gnomAD v4
11g.17393575C>ACA2612635133ABCC8n.4209+122G>T
n.543+122G>T
c.1199+122G>T
n.2947+122G>T
n.3841+122G>T
n.5941+122G>T
n.1184+122G>T
n.2107+122G>T
n.4770+122G>T
n.4823+122G>T
c.*394+122G>T (n.*394+122G>T)
n.5913+122G>T
c.*2746+122G>T (n.*2746+122G>T)
n.5190+122G>T
c.*3039+122G>T (n.*3039+122G>T)
n.5043+122G>T
n.4900+122G>T
n.4767+122G>T
n.5228+122G>T
c.*1030+122G>T (n.*1030+122G>T)
n.5803+122G>T
c.4491+122G>T (n.4491+122G>T)
n.4865+122G>T
n.4925+122G>T
n.4719+122G>T
c.*1745+122G>T (n.*1745+122G>T)
n.4905+122G>T
c.*2673+122G>T (n.*2673+122G>T)
n.6284+122G>T
c.*73+122G>T (n.*73+122G>T)
n.4818+122G>T
n.795+122G>T
n.5808+122G>T
n.4726+122G>T
c.*2780+122G>T (n.*2780+122G>T)
n.4255+122G>T
n.4896+122G>T
n.4929+122G>T
n.5851+122G>T
n.5047+122G>T
c.*2820+122G>T (n.*2820+122G>T)
c.4449+122G>T (n.4449+122G>T)
c.*4313+122G>T (n.*4313+122G>T)
c.*3004+122G>T (n.*3004+122G>T)
c.4611+122G>T (n.4611+122G>T)
c.4608+122G>T (n.4608+122G>T)
c.4605+122G>T (n.4605+122G>T)
c.2662+122G>T
n.5826+122G>T
c.4390+122G>T
c.*2730+122G>T (n.*2730+122G>T)
c.3186-447G>T
n.767+122G>T
c.*3994+122G>T (n.*3994+122G>T)
c.*3203-595G>T (n.*3203-595G>T)
c.4674+122G>T (n.4674+122G>T)
n.2301+122G>T
c.3703+122G>T
c.1796+122G>T
c.*4293+122G>T (n.*4293+122G>T)
c.5029+122G>T
c.*1891+122G>T (n.*1891+122G>T)
c.*2630+122G>T (n.*2630+122G>T)
c.*3445+122G>T (n.*3445+122G>T)
c.*4012+122G>T (n.*4012+122G>T)
c.3914+122G>T
c.4575+122G>T (n.4575+122G>T)
c.*3046+122G>T (n.*3046+122G>T)
c.4359+122G>T (n.4359+122G>T)
c.*4194+122G>T (n.*4194+122G>T)
c.*2895+122G>T (n.*2895+122G>T)
n.503+122G>T
n.368+122G>T
c.396+122G>T
c.639+122G>T
c.3108+122G>T (n.3108+122G>T)
n.4570+122G>T
n.4903+122G>T
c.4677+122G>T (n.4677+122G>T)
c.3174+122G>T (n.3174+122G>T)
c.2565+122G>T (n.2565+122G>T)
c.2976+122G>T (n.2976+122G>T)
n.4645+122G>T
n.4576+122G>T
n.6359+122G>T
gnomAD v4
11g.17393578C>ACA2612635135ABCC8n.4209+119G>T
n.543+119G>T
c.1199+119G>T
n.2947+119G>T
n.3841+119G>T
n.5941+119G>T
n.1184+119G>T
n.2107+119G>T
n.4770+119G>T
n.4823+119G>T
c.*394+119G>T (n.*394+119G>T)
n.5913+119G>T
c.*2746+119G>T (n.*2746+119G>T)
n.5190+119G>T
c.*3039+119G>T (n.*3039+119G>T)
n.5043+119G>T
n.4900+119G>T
n.4767+119G>T
n.5228+119G>T
c.*1030+119G>T (n.*1030+119G>T)
n.5803+119G>T
c.4491+119G>T (n.4491+119G>T)
n.4865+119G>T
n.4925+119G>T
n.4719+119G>T
c.*1745+119G>T (n.*1745+119G>T)
n.4905+119G>T
c.*2673+119G>T (n.*2673+119G>T)
n.6284+119G>T
c.*73+119G>T (n.*73+119G>T)
n.4818+119G>T
n.795+119G>T
n.5808+119G>T
n.4726+119G>T
c.*2780+119G>T (n.*2780+119G>T)
n.4255+119G>T
n.4896+119G>T
n.4929+119G>T
n.5851+119G>T
n.5047+119G>T
c.*2820+119G>T (n.*2820+119G>T)
c.4449+119G>T (n.4449+119G>T)
c.*4313+119G>T (n.*4313+119G>T)
c.*3004+119G>T (n.*3004+119G>T)
c.4611+119G>T (n.4611+119G>T)
c.4608+119G>T (n.4608+119G>T)
c.4605+119G>T (n.4605+119G>T)
c.2662+119G>T
n.5826+119G>T
c.4390+119G>T
c.*2730+119G>T (n.*2730+119G>T)
c.3186-450G>T
n.767+119G>T
c.*3994+119G>T (n.*3994+119G>T)
c.*3203-598G>T (n.*3203-598G>T)
c.4674+119G>T (n.4674+119G>T)
n.2301+119G>T
c.3703+119G>T
c.1796+119G>T
c.*4293+119G>T (n.*4293+119G>T)
c.5029+119G>T
c.*1891+119G>T (n.*1891+119G>T)
c.*2630+119G>T (n.*2630+119G>T)
c.*3445+119G>T (n.*3445+119G>T)
c.*4012+119G>T (n.*4012+119G>T)
c.3914+119G>T
c.4575+119G>T (n.4575+119G>T)
c.*3046+119G>T (n.*3046+119G>T)
c.4359+119G>T (n.4359+119G>T)
c.*4194+119G>T (n.*4194+119G>T)
c.*2895+119G>T (n.*2895+119G>T)
n.503+119G>T
n.368+119G>T
c.396+119G>T
c.639+119G>T
c.3108+119G>T (n.3108+119G>T)
n.4570+119G>T
n.4903+119G>T
c.4677+119G>T (n.4677+119G>T)
c.3174+119G>T (n.3174+119G>T)
c.2565+119G>T (n.2565+119G>T)
c.2976+119G>T (n.2976+119G>T)
n.4645+119G>T
n.4576+119G>T
n.6359+119G>T
gnomAD v4
11g.17393579A>GCA2612635137ABCC8n.4209+118T>C
n.543+118T>C
c.1199+118T>C
n.2947+118T>C
n.3841+118T>C
n.5941+118T>C
n.1184+118T>C
n.2107+118T>C
n.4770+118T>C
n.4823+118T>C
c.*394+118T>C (n.*394+118T>C)
n.5913+118T>C
c.*2746+118T>C (n.*2746+118T>C)
n.5190+118T>C
c.*3039+118T>C (n.*3039+118T>C)
n.5043+118T>C
n.4900+118T>C
n.4767+118T>C
n.5228+118T>C
c.*1030+118T>C (n.*1030+118T>C)
n.5803+118T>C
c.4491+118T>C (n.4491+118T>C)
n.4865+118T>C
n.4925+118T>C
n.4719+118T>C
c.*1745+118T>C (n.*1745+118T>C)
n.4905+118T>C
c.*2673+118T>C (n.*2673+118T>C)
n.6284+118T>C
c.*73+118T>C (n.*73+118T>C)
n.4818+118T>C
n.795+118T>C
n.5808+118T>C
n.4726+118T>C
c.*2780+118T>C (n.*2780+118T>C)
n.4255+118T>C
n.4896+118T>C
n.4929+118T>C
n.5851+118T>C
n.5047+118T>C
c.*2820+118T>C (n.*2820+118T>C)
c.4449+118T>C (n.4449+118T>C)
c.*4313+118T>C (n.*4313+118T>C)
c.*3004+118T>C (n.*3004+118T>C)
c.4611+118T>C (n.4611+118T>C)
c.4608+118T>C (n.4608+118T>C)
c.4605+118T>C (n.4605+118T>C)
c.2662+118T>C
n.5826+118T>C
c.4390+118T>C
c.*2730+118T>C (n.*2730+118T>C)
c.3186-451T>C
n.767+118T>C
c.*3994+118T>C (n.*3994+118T>C)
c.*3203-599T>C (n.*3203-599T>C)
c.4674+118T>C (n.4674+118T>C)
n.2301+118T>C
c.3703+118T>C
c.1796+118T>C
c.*4293+118T>C (n.*4293+118T>C)
c.5029+118T>C
c.*1891+118T>C (n.*1891+118T>C)
c.*2630+118T>C (n.*2630+118T>C)
c.*3445+118T>C (n.*3445+118T>C)
c.*4012+118T>C (n.*4012+118T>C)
c.3914+118T>C
c.4575+118T>C (n.4575+118T>C)
c.*3046+118T>C (n.*3046+118T>C)
c.4359+118T>C (n.4359+118T>C)
c.*4194+118T>C (n.*4194+118T>C)
c.*2895+118T>C (n.*2895+118T>C)
n.503+118T>C
n.368+118T>C
c.396+118T>C
c.639+118T>C
c.3108+118T>C (n.3108+118T>C)
n.4570+118T>C
n.4903+118T>C
c.4677+118T>C (n.4677+118T>C)
c.3174+118T>C (n.3174+118T>C)
c.2565+118T>C (n.2565+118T>C)
c.2976+118T>C (n.2976+118T>C)
n.4645+118T>C
n.4576+118T>C
n.6359+118T>C
gnomAD v4
11g.17393581G=CA1955122227ABCC8n.4209+116C=
n.543+116C=
c.1199+116C=
n.2947+116C=
n.3841+116C=
n.5941+116C=
n.1184+116C=
n.2107+116C=
n.4770+116C=
n.4823+116C=
c.*394+116C= (n.*394+116C=)
n.5913+116C=
c.*2746+116C= (n.*2746+116C=)
n.5190+116C=
c.*3039+116C= (n.*3039+116C=)
n.5043+116C=
n.4900+116C=
n.4767+116C=
n.5228+116C=
c.*1030+116C= (n.*1030+116C=)
n.5803+116C=
c.4491+116C= (n.4491+116C=)
n.4865+116C=
n.4925+116C=
n.4719+116C=
c.*1745+116C= (n.*1745+116C=)
n.4905+116C=
c.*2673+116C= (n.*2673+116C=)
n.6284+116C=
c.*73+116C= (n.*73+116C=)
n.4818+116C=
n.795+116C=
n.5808+116C=
n.4726+116C=
c.*2780+116C= (n.*2780+116C=)
n.4255+116C=
n.4896+116C=
n.4929+116C=
n.5851+116C=
n.5047+116C=
c.*2820+116C= (n.*2820+116C=)
c.4449+116C= (n.4449+116C=)
c.*4313+116C= (n.*4313+116C=)
c.*3004+116C= (n.*3004+116C=)
c.4611+116C= (n.4611+116C=)
c.4608+116C= (n.4608+116C=)
c.4605+116C= (n.4605+116C=)
c.2662+116C=
n.5826+116C=
c.4390+116C=
c.*2730+116C= (n.*2730+116C=)
c.3186-453C=
n.767+116C=
c.*3994+116C= (n.*3994+116C=)
c.*3203-601C= (n.*3203-601C=)
c.4674+116C= (n.4674+116C=)
n.2301+116C=
c.3703+116C=
c.1796+116C=
c.*4293+116C= (n.*4293+116C=)
c.5029+116C=
c.*1891+116C= (n.*1891+116C=)
c.*2630+116C= (n.*2630+116C=)
c.*3445+116C= (n.*3445+116C=)
c.*4012+116C= (n.*4012+116C=)
c.3914+116C=
c.4575+116C= (n.4575+116C=)
c.*3046+116C= (n.*3046+116C=)
c.4359+116C= (n.4359+116C=)
c.*4194+116C= (n.*4194+116C=)
c.*2895+116C= (n.*2895+116C=)
n.503+116C=
n.368+116C=
c.396+116C=
c.639+116C=
c.3108+116C= (n.3108+116C=)
n.4570+116C=
n.4903+116C=
c.4677+116C= (n.4677+116C=)
c.3174+116C= (n.3174+116C=)
c.2565+116C= (n.2565+116C=)
c.2976+116C= (n.2976+116C=)
n.4645+116C=
n.4576+116C=
n.6359+116C=
11g.17393581G>TCA218406202ABCC8n.4209+116C>A
n.543+116C>A
c.1199+116C>A
n.2947+116C>A
n.3841+116C>A
n.5941+116C>A
n.1184+116C>A
n.2107+116C>A
n.4770+116C>A
n.4823+116C>A
c.*394+116C>A (n.*394+116C>A)
n.5913+116C>A
c.*2746+116C>A (n.*2746+116C>A)
n.5190+116C>A
c.*3039+116C>A (n.*3039+116C>A)
n.5043+116C>A
n.4900+116C>A
n.4767+116C>A
n.5228+116C>A
c.*1030+116C>A (n.*1030+116C>A)
n.5803+116C>A
c.4491+116C>A (n.4491+116C>A)
n.4865+116C>A
n.4925+116C>A
n.4719+116C>A
c.*1745+116C>A (n.*1745+116C>A)
n.4905+116C>A
c.*2673+116C>A (n.*2673+116C>A)
n.6284+116C>A
c.*73+116C>A (n.*73+116C>A)
n.4818+116C>A
n.795+116C>A
n.5808+116C>A
n.4726+116C>A
c.*2780+116C>A (n.*2780+116C>A)
n.4255+116C>A
n.4896+116C>A
n.4929+116C>A
n.5851+116C>A
n.5047+116C>A
c.*2820+116C>A (n.*2820+116C>A)
c.4449+116C>A (n.4449+116C>A)
c.*4313+116C>A (n.*4313+116C>A)
c.*3004+116C>A (n.*3004+116C>A)
c.4611+116C>A (n.4611+116C>A)
c.4608+116C>A (n.4608+116C>A)
c.4605+116C>A (n.4605+116C>A)
c.2662+116C>A
n.5826+116C>A
c.4390+116C>A
c.*2730+116C>A (n.*2730+116C>A)
c.3186-453C>A
n.767+116C>A
c.*3994+116C>A (n.*3994+116C>A)
c.*3203-601C>A (n.*3203-601C>A)
c.4674+116C>A (n.4674+116C>A)
n.2301+116C>A
c.3703+116C>A
c.1796+116C>A
c.*4293+116C>A (n.*4293+116C>A)
c.5029+116C>A
c.*1891+116C>A (n.*1891+116C>A)
c.*2630+116C>A (n.*2630+116C>A)
c.*3445+116C>A (n.*3445+116C>A)
c.*4012+116C>A (n.*4012+116C>A)
c.3914+116C>A
c.4575+116C>A (n.4575+116C>A)
c.*3046+116C>A (n.*3046+116C>A)
c.4359+116C>A (n.4359+116C>A)
c.*4194+116C>A (n.*4194+116C>A)
c.*2895+116C>A (n.*2895+116C>A)
n.503+116C>A
n.368+116C>A
c.396+116C>A
c.639+116C>A
c.3108+116C>A (n.3108+116C>A)
n.4570+116C>A
n.4903+116C>A
c.4677+116C>A (n.4677+116C>A)
c.3174+116C>A (n.3174+116C>A)
c.2565+116C>A (n.2565+116C>A)
c.2976+116C>A (n.2976+116C>A)
n.4645+116C>A
n.4576+116C>A
n.6359+116C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17393582G>ACA2612635142ABCC8n.4209+115C>T
n.543+115C>T
c.1199+115C>T
n.2947+115C>T
n.3841+115C>T
n.5941+115C>T
n.1184+115C>T
n.2107+115C>T
n.4770+115C>T
n.4823+115C>T
c.*394+115C>T (n.*394+115C>T)
n.5913+115C>T
c.*2746+115C>T (n.*2746+115C>T)
n.5190+115C>T
c.*3039+115C>T (n.*3039+115C>T)
n.5043+115C>T
n.4900+115C>T
n.4767+115C>T
n.5228+115C>T
c.*1030+115C>T (n.*1030+115C>T)
n.5803+115C>T
c.4491+115C>T (n.4491+115C>T)
n.4865+115C>T
n.4925+115C>T
n.4719+115C>T
c.*1745+115C>T (n.*1745+115C>T)
n.4905+115C>T
c.*2673+115C>T (n.*2673+115C>T)
n.6284+115C>T
c.*73+115C>T (n.*73+115C>T)
n.4818+115C>T
n.795+115C>T
n.5808+115C>T
n.4726+115C>T
c.*2780+115C>T (n.*2780+115C>T)
n.4255+115C>T
n.4896+115C>T
n.4929+115C>T
n.5851+115C>T
n.5047+115C>T
c.*2820+115C>T (n.*2820+115C>T)
c.4449+115C>T (n.4449+115C>T)
c.*4313+115C>T (n.*4313+115C>T)
c.*3004+115C>T (n.*3004+115C>T)
c.4611+115C>T (n.4611+115C>T)
c.4608+115C>T (n.4608+115C>T)
c.4605+115C>T (n.4605+115C>T)
c.2662+115C>T
n.5826+115C>T
c.4390+115C>T
c.*2730+115C>T (n.*2730+115C>T)
c.3186-454C>T
n.767+115C>T
c.*3994+115C>T (n.*3994+115C>T)
c.*3203-602C>T (n.*3203-602C>T)
c.4674+115C>T (n.4674+115C>T)
n.2301+115C>T
c.3703+115C>T
c.1796+115C>T
c.*4293+115C>T (n.*4293+115C>T)
c.5029+115C>T
c.*1891+115C>T (n.*1891+115C>T)
c.*2630+115C>T (n.*2630+115C>T)
c.*3445+115C>T (n.*3445+115C>T)
c.*4012+115C>T (n.*4012+115C>T)
c.3914+115C>T
c.4575+115C>T (n.4575+115C>T)
c.*3046+115C>T (n.*3046+115C>T)
c.4359+115C>T (n.4359+115C>T)
c.*4194+115C>T (n.*4194+115C>T)
c.*2895+115C>T (n.*2895+115C>T)
n.503+115C>T
n.368+115C>T
c.396+115C>T
c.639+115C>T
c.3108+115C>T (n.3108+115C>T)
n.4570+115C>T
n.4903+115C>T
c.4677+115C>T (n.4677+115C>T)
c.3174+115C>T (n.3174+115C>T)
c.2565+115C>T (n.2565+115C>T)
c.2976+115C>T (n.2976+115C>T)
n.4645+115C>T
n.4576+115C>T
n.6359+115C>T
gnomAD v4
11g.17393582G>TCA2612635145ABCC8n.4209+115C>A
n.543+115C>A
c.1199+115C>A
n.2947+115C>A
n.3841+115C>A
n.5941+115C>A
n.1184+115C>A
n.2107+115C>A
n.4770+115C>A
n.4823+115C>A
c.*394+115C>A (n.*394+115C>A)
n.5913+115C>A
c.*2746+115C>A (n.*2746+115C>A)
n.5190+115C>A
c.*3039+115C>A (n.*3039+115C>A)
n.5043+115C>A
n.4900+115C>A
n.4767+115C>A
n.5228+115C>A
c.*1030+115C>A (n.*1030+115C>A)
n.5803+115C>A
c.4491+115C>A (n.4491+115C>A)
n.4865+115C>A
n.4925+115C>A
n.4719+115C>A
c.*1745+115C>A (n.*1745+115C>A)
n.4905+115C>A
c.*2673+115C>A (n.*2673+115C>A)
n.6284+115C>A
c.*73+115C>A (n.*73+115C>A)
n.4818+115C>A
n.795+115C>A
n.5808+115C>A
n.4726+115C>A
c.*2780+115C>A (n.*2780+115C>A)
n.4255+115C>A
n.4896+115C>A
n.4929+115C>A
n.5851+115C>A
n.5047+115C>A
c.*2820+115C>A (n.*2820+115C>A)
c.4449+115C>A (n.4449+115C>A)
c.*4313+115C>A (n.*4313+115C>A)
c.*3004+115C>A (n.*3004+115C>A)
c.4611+115C>A (n.4611+115C>A)
c.4608+115C>A (n.4608+115C>A)
c.4605+115C>A (n.4605+115C>A)
c.2662+115C>A
n.5826+115C>A
c.4390+115C>A
c.*2730+115C>A (n.*2730+115C>A)
c.3186-454C>A
n.767+115C>A
c.*3994+115C>A (n.*3994+115C>A)
c.*3203-602C>A (n.*3203-602C>A)
c.4674+115C>A (n.4674+115C>A)
n.2301+115C>A
c.3703+115C>A
c.1796+115C>A
c.*4293+115C>A (n.*4293+115C>A)
c.5029+115C>A
c.*1891+115C>A (n.*1891+115C>A)
c.*2630+115C>A (n.*2630+115C>A)
c.*3445+115C>A (n.*3445+115C>A)
c.*4012+115C>A (n.*4012+115C>A)
c.3914+115C>A
c.4575+115C>A (n.4575+115C>A)
c.*3046+115C>A (n.*3046+115C>A)
c.4359+115C>A (n.4359+115C>A)
c.*4194+115C>A (n.*4194+115C>A)
c.*2895+115C>A (n.*2895+115C>A)
n.503+115C>A
n.368+115C>A
c.396+115C>A
c.639+115C>A
c.3108+115C>A (n.3108+115C>A)
n.4570+115C>A
n.4903+115C>A
c.4677+115C>A (n.4677+115C>A)
c.3174+115C>A (n.3174+115C>A)
c.2565+115C>A (n.2565+115C>A)
c.2976+115C>A (n.2976+115C>A)
n.4645+115C>A
n.4576+115C>A
n.6359+115C>A
gnomAD v4
11g.17393583T>ACA2612635150ABCC8n.4209+114A>T
n.543+114A>T
c.1199+114A>T
n.2947+114A>T
n.3841+114A>T
n.5941+114A>T
n.1184+114A>T
n.2107+114A>T
n.4770+114A>T
n.4823+114A>T
c.*394+114A>T (n.*394+114A>T)
n.5913+114A>T
c.*2746+114A>T (n.*2746+114A>T)
n.5190+114A>T
c.*3039+114A>T (n.*3039+114A>T)
n.5043+114A>T
n.4900+114A>T
n.4767+114A>T
n.5228+114A>T
c.*1030+114A>T (n.*1030+114A>T)
n.5803+114A>T
c.4491+114A>T (n.4491+114A>T)
n.4865+114A>T
n.4925+114A>T
n.4719+114A>T
c.*1745+114A>T (n.*1745+114A>T)
n.4905+114A>T
c.*2673+114A>T (n.*2673+114A>T)
n.6284+114A>T
c.*73+114A>T (n.*73+114A>T)
n.4818+114A>T
n.795+114A>T
n.5808+114A>T
n.4726+114A>T
c.*2780+114A>T (n.*2780+114A>T)
n.4255+114A>T
n.4896+114A>T
n.4929+114A>T
n.5851+114A>T
n.5047+114A>T
c.*2820+114A>T (n.*2820+114A>T)
c.4449+114A>T (n.4449+114A>T)
c.*4313+114A>T (n.*4313+114A>T)
c.*3004+114A>T (n.*3004+114A>T)
c.4611+114A>T (n.4611+114A>T)
c.4608+114A>T (n.4608+114A>T)
c.4605+114A>T (n.4605+114A>T)
c.2662+114A>T
n.5826+114A>T
c.4390+114A>T
c.*2730+114A>T (n.*2730+114A>T)
c.3186-455A>T
n.767+114A>T
c.*3994+114A>T (n.*3994+114A>T)
c.*3203-603A>T (n.*3203-603A>T)
c.4674+114A>T (n.4674+114A>T)
n.2301+114A>T
c.3703+114A>T
c.1796+114A>T
c.*4293+114A>T (n.*4293+114A>T)
c.5029+114A>T
c.*1891+114A>T (n.*1891+114A>T)
c.*2630+114A>T (n.*2630+114A>T)
c.*3445+114A>T (n.*3445+114A>T)
c.*4012+114A>T (n.*4012+114A>T)
c.3914+114A>T
c.4575+114A>T (n.4575+114A>T)
c.*3046+114A>T (n.*3046+114A>T)
c.4359+114A>T (n.4359+114A>T)
c.*4194+114A>T (n.*4194+114A>T)
c.*2895+114A>T (n.*2895+114A>T)
n.503+114A>T
n.368+114A>T
c.396+114A>T
c.639+114A>T
c.3108+114A>T (n.3108+114A>T)
n.4570+114A>T
n.4903+114A>T
c.4677+114A>T (n.4677+114A>T)
c.3174+114A>T (n.3174+114A>T)
c.2565+114A>T (n.2565+114A>T)
c.2976+114A>T (n.2976+114A>T)
n.4645+114A>T
n.4576+114A>T
n.6359+114A>T
gnomAD v4
11g.17393583T>CCA2612635148ABCC8n.4209+114A>G
n.543+114A>G
c.1199+114A>G
n.2947+114A>G
n.3841+114A>G
n.5941+114A>G
n.1184+114A>G
n.2107+114A>G
n.4770+114A>G
n.4823+114A>G
c.*394+114A>G (n.*394+114A>G)
n.5913+114A>G
c.*2746+114A>G (n.*2746+114A>G)
n.5190+114A>G
c.*3039+114A>G (n.*3039+114A>G)
n.5043+114A>G
n.4900+114A>G
n.4767+114A>G
n.5228+114A>G
c.*1030+114A>G (n.*1030+114A>G)
n.5803+114A>G
c.4491+114A>G (n.4491+114A>G)
n.4865+114A>G
n.4925+114A>G
n.4719+114A>G
c.*1745+114A>G (n.*1745+114A>G)
n.4905+114A>G
c.*2673+114A>G (n.*2673+114A>G)
n.6284+114A>G
c.*73+114A>G (n.*73+114A>G)
n.4818+114A>G
n.795+114A>G
n.5808+114A>G
n.4726+114A>G
c.*2780+114A>G (n.*2780+114A>G)
n.4255+114A>G
n.4896+114A>G
n.4929+114A>G
n.5851+114A>G
n.5047+114A>G
c.*2820+114A>G (n.*2820+114A>G)
c.4449+114A>G (n.4449+114A>G)
c.*4313+114A>G (n.*4313+114A>G)
c.*3004+114A>G (n.*3004+114A>G)
c.4611+114A>G (n.4611+114A>G)
c.4608+114A>G (n.4608+114A>G)
c.4605+114A>G (n.4605+114A>G)
c.2662+114A>G
n.5826+114A>G
c.4390+114A>G
c.*2730+114A>G (n.*2730+114A>G)
c.3186-455A>G
n.767+114A>G
c.*3994+114A>G (n.*3994+114A>G)
c.*3203-603A>G (n.*3203-603A>G)
c.4674+114A>G (n.4674+114A>G)
n.2301+114A>G
c.3703+114A>G
c.1796+114A>G
c.*4293+114A>G (n.*4293+114A>G)
c.5029+114A>G
c.*1891+114A>G (n.*1891+114A>G)
c.*2630+114A>G (n.*2630+114A>G)
c.*3445+114A>G (n.*3445+114A>G)
c.*4012+114A>G (n.*4012+114A>G)
c.3914+114A>G
c.4575+114A>G (n.4575+114A>G)
c.*3046+114A>G (n.*3046+114A>G)
c.4359+114A>G (n.4359+114A>G)
c.*4194+114A>G (n.*4194+114A>G)
c.*2895+114A>G (n.*2895+114A>G)
n.503+114A>G
n.368+114A>G
c.396+114A>G
c.639+114A>G
c.3108+114A>G (n.3108+114A>G)
n.4570+114A>G
n.4903+114A>G
c.4677+114A>G (n.4677+114A>G)
c.3174+114A>G (n.3174+114A>G)
c.2565+114A>G (n.2565+114A>G)
c.2976+114A>G (n.2976+114A>G)
n.4645+114A>G
n.4576+114A>G
n.6359+114A>G
gnomAD v4
11g.17393588_17393591delCA2612635147ABCC8n.4209+111_4209+114del
n.543+111_543+114del
c.1199+111_1199+114del
n.2947+111_2947+114del
n.3841+111_3841+114del
n.5941+111_5941+114del
n.1184+111_1184+114del
n.2107+111_2107+114del
n.4770+111_4770+114del
n.4823+111_4823+114del
c.*394+111_*394+114del (n.*394+111_*394+114del)
n.5913+111_5913+114del
c.*2746+111_*2746+114del (n.*2746+111_*2746+114del)
n.5190+111_5190+114del
c.*3039+111_*3039+114del (n.*3039+111_*3039+114del)
n.5043+111_5043+114del
n.4900+111_4900+114del
n.4767+111_4767+114del
n.5228+111_5228+114del
c.*1030+111_*1030+114del (n.*1030+111_*1030+114del)
n.5803+111_5803+114del
c.4491+111_4491+114del (n.4491+111_4491+114del)
n.4865+111_4865+114del
n.4925+111_4925+114del
n.4719+111_4719+114del
c.*1745+111_*1745+114del (n.*1745+111_*1745+114del)
n.4905+111_4905+114del
c.*2673+111_*2673+114del (n.*2673+111_*2673+114del)
n.6284+111_6284+114del
c.*73+111_*73+114del (n.*73+111_*73+114del)
n.4818+111_4818+114del
n.795+111_795+114del
n.5808+111_5808+114del
n.4726+111_4726+114del
c.*2780+111_*2780+114del (n.*2780+111_*2780+114del)
n.4255+111_4255+114del
n.4896+111_4896+114del
n.4929+111_4929+114del
n.5851+111_5851+114del
n.5047+111_5047+114del
c.*2820+111_*2820+114del (n.*2820+111_*2820+114del)
c.4449+111_4449+114del (n.4449+111_4449+114del)
c.*4313+111_*4313+114del (n.*4313+111_*4313+114del)
c.*3004+111_*3004+114del (n.*3004+111_*3004+114del)
c.4611+111_4611+114del (n.4611+111_4611+114del)
c.4608+111_4608+114del (n.4608+111_4608+114del)
c.4605+111_4605+114del (n.4605+111_4605+114del)
c.2662+111_2662+114del
n.5826+111_5826+114del
c.4390+111_4390+114del
c.*2730+111_*2730+114del (n.*2730+111_*2730+114del)
c.3186-458_3186-455del
n.767+111_767+114del
c.*3994+111_*3994+114del (n.*3994+111_*3994+114del)
c.*3203-606_*3203-603del (n.*3203-606_*3203-603del)
c.4674+111_4674+114del (n.4674+111_4674+114del)
n.2301+111_2301+114del
c.3703+111_3703+114del
c.1796+111_1796+114del
c.*4293+111_*4293+114del (n.*4293+111_*4293+114del)
c.5029+111_5029+114del
c.*1891+111_*1891+114del (n.*1891+111_*1891+114del)
c.*2630+111_*2630+114del (n.*2630+111_*2630+114del)
c.*3445+111_*3445+114del (n.*3445+111_*3445+114del)
c.*4012+111_*4012+114del (n.*4012+111_*4012+114del)
c.3914+111_3914+114del
c.4575+111_4575+114del (n.4575+111_4575+114del)
c.*3046+111_*3046+114del (n.*3046+111_*3046+114del)
c.4359+111_4359+114del (n.4359+111_4359+114del)
c.*4194+111_*4194+114del (n.*4194+111_*4194+114del)
c.*2895+111_*2895+114del (n.*2895+111_*2895+114del)
n.503+111_503+114del
n.368+111_368+114del
c.396+111_396+114del
c.639+111_639+114del
c.3108+111_3108+114del (n.3108+111_3108+114del)
n.4570+111_4570+114del
n.4903+111_4903+114del
c.4677+111_4677+114del (n.4677+111_4677+114del)
c.3174+111_3174+114del (n.3174+111_3174+114del)
c.2565+111_2565+114del (n.2565+111_2565+114del)
c.2976+111_2976+114del (n.2976+111_2976+114del)
n.4645+111_4645+114del
n.4576+111_4576+114del
n.6359+111_6359+114del
gnomAD v4
11g.17393584T>CCA1955122229ABCC8n.4209+113A>G
n.543+113A>G
c.1199+113A>G
n.2947+113A>G
n.3841+113A>G
n.5941+113A>G
n.1184+113A>G
n.2107+113A>G
n.4770+113A>G
n.4823+113A>G
c.*394+113A>G (n.*394+113A>G)
n.5913+113A>G
c.*2746+113A>G (n.*2746+113A>G)
n.5190+113A>G
c.*3039+113A>G (n.*3039+113A>G)
n.5043+113A>G
n.4900+113A>G
n.4767+113A>G
n.5228+113A>G
c.*1030+113A>G (n.*1030+113A>G)
n.5803+113A>G
c.4491+113A>G (n.4491+113A>G)
n.4865+113A>G
n.4925+113A>G
n.4719+113A>G
c.*1745+113A>G (n.*1745+113A>G)
n.4905+113A>G
c.*2673+113A>G (n.*2673+113A>G)
n.6284+113A>G
c.*73+113A>G (n.*73+113A>G)
n.4818+113A>G
n.795+113A>G
n.5808+113A>G
n.4726+113A>G
c.*2780+113A>G (n.*2780+113A>G)
n.4255+113A>G
n.4896+113A>G
n.4929+113A>G
n.5851+113A>G
n.5047+113A>G
c.*2820+113A>G (n.*2820+113A>G)
c.4449+113A>G (n.4449+113A>G)
c.*4313+113A>G (n.*4313+113A>G)
c.*3004+113A>G (n.*3004+113A>G)
c.4611+113A>G (n.4611+113A>G)
c.4608+113A>G (n.4608+113A>G)
c.4605+113A>G (n.4605+113A>G)
c.2662+113A>G
n.5826+113A>G
c.4390+113A>G
c.*2730+113A>G (n.*2730+113A>G)
c.3186-456A>G
n.767+113A>G
c.*3994+113A>G (n.*3994+113A>G)
c.*3203-604A>G (n.*3203-604A>G)
c.4674+113A>G (n.4674+113A>G)
n.2301+113A>G
c.3703+113A>G
c.1796+113A>G
c.*4293+113A>G (n.*4293+113A>G)
c.5029+113A>G
c.*1891+113A>G (n.*1891+113A>G)
c.*2630+113A>G (n.*2630+113A>G)
c.*3445+113A>G (n.*3445+113A>G)
c.*4012+113A>G (n.*4012+113A>G)
c.3914+113A>G
c.4575+113A>G (n.4575+113A>G)
c.*3046+113A>G (n.*3046+113A>G)
c.4359+113A>G (n.4359+113A>G)
c.*4194+113A>G (n.*4194+113A>G)
c.*2895+113A>G (n.*2895+113A>G)
n.503+113A>G
n.368+113A>G
c.396+113A>G
c.639+113A>G
c.3108+113A>G (n.3108+113A>G)
n.4570+113A>G
n.4903+113A>G
c.4677+113A>G (n.4677+113A>G)
c.3174+113A>G (n.3174+113A>G)
c.2565+113A>G (n.2565+113A>G)
c.2976+113A>G (n.2976+113A>G)
n.4645+113A>G
n.4576+113A>G
n.6359+113A>G
dbSNP
11g.17393584T=CA1955122228ABCC8n.4209+113A=
n.543+113A=
c.1199+113A=
n.2947+113A=
n.3841+113A=
n.5941+113A=
n.1184+113A=
n.2107+113A=
n.4770+113A=
n.4823+113A=
c.*394+113A= (n.*394+113A=)
n.5913+113A=
c.*2746+113A= (n.*2746+113A=)
n.5190+113A=
c.*3039+113A= (n.*3039+113A=)
n.5043+113A=
n.4900+113A=
n.4767+113A=
n.5228+113A=
c.*1030+113A= (n.*1030+113A=)
n.5803+113A=
c.4491+113A= (n.4491+113A=)
n.4865+113A=
n.4925+113A=
n.4719+113A=
c.*1745+113A= (n.*1745+113A=)
n.4905+113A=
c.*2673+113A= (n.*2673+113A=)
n.6284+113A=
c.*73+113A= (n.*73+113A=)
n.4818+113A=
n.795+113A=
n.5808+113A=
n.4726+113A=
c.*2780+113A= (n.*2780+113A=)
n.4255+113A=
n.4896+113A=
n.4929+113A=
n.5851+113A=
n.5047+113A=
c.*2820+113A= (n.*2820+113A=)
c.4449+113A= (n.4449+113A=)
c.*4313+113A= (n.*4313+113A=)
c.*3004+113A= (n.*3004+113A=)
c.4611+113A= (n.4611+113A=)
c.4608+113A= (n.4608+113A=)
c.4605+113A= (n.4605+113A=)
c.2662+113A=
n.5826+113A=
c.4390+113A=
c.*2730+113A= (n.*2730+113A=)
c.3186-456A=
n.767+113A=
c.*3994+113A= (n.*3994+113A=)
c.*3203-604A= (n.*3203-604A=)
c.4674+113A= (n.4674+113A=)
n.2301+113A=
c.3703+113A=
c.1796+113A=
c.*4293+113A= (n.*4293+113A=)
c.5029+113A=
c.*1891+113A= (n.*1891+113A=)
c.*2630+113A= (n.*2630+113A=)
c.*3445+113A= (n.*3445+113A=)
c.*4012+113A= (n.*4012+113A=)
c.3914+113A=
c.4575+113A= (n.4575+113A=)
c.*3046+113A= (n.*3046+113A=)
c.4359+113A= (n.4359+113A=)
c.*4194+113A= (n.*4194+113A=)
c.*2895+113A= (n.*2895+113A=)
n.503+113A=
n.368+113A=
c.396+113A=
c.639+113A=
c.3108+113A= (n.3108+113A=)
n.4570+113A=
n.4903+113A=
c.4677+113A= (n.4677+113A=)
c.3174+113A= (n.3174+113A=)
c.2565+113A= (n.2565+113A=)
c.2976+113A= (n.2976+113A=)
n.4645+113A=
n.4576+113A=
n.6359+113A=
11g.17393585C>TCA2612635156ABCC8n.4209+112G>A
n.543+112G>A
c.1199+112G>A
n.2947+112G>A
n.3841+112G>A
n.5941+112G>A
n.1184+112G>A
n.2107+112G>A
n.4770+112G>A
n.4823+112G>A
c.*394+112G>A (n.*394+112G>A)
n.5913+112G>A
c.*2746+112G>A (n.*2746+112G>A)
n.5190+112G>A
c.*3039+112G>A (n.*3039+112G>A)
n.5043+112G>A
n.4900+112G>A
n.4767+112G>A
n.5228+112G>A
c.*1030+112G>A (n.*1030+112G>A)
n.5803+112G>A
c.4491+112G>A (n.4491+112G>A)
n.4865+112G>A
n.4925+112G>A
n.4719+112G>A
c.*1745+112G>A (n.*1745+112G>A)
n.4905+112G>A
c.*2673+112G>A (n.*2673+112G>A)
n.6284+112G>A
c.*73+112G>A (n.*73+112G>A)
n.4818+112G>A
n.795+112G>A
n.5808+112G>A
n.4726+112G>A
c.*2780+112G>A (n.*2780+112G>A)
n.4255+112G>A
n.4896+112G>A
n.4929+112G>A
n.5851+112G>A
n.5047+112G>A
c.*2820+112G>A (n.*2820+112G>A)
c.4449+112G>A (n.4449+112G>A)
c.*4313+112G>A (n.*4313+112G>A)
c.*3004+112G>A (n.*3004+112G>A)
c.4611+112G>A (n.4611+112G>A)
c.4608+112G>A (n.4608+112G>A)
c.4605+112G>A (n.4605+112G>A)
c.2662+112G>A
n.5826+112G>A
c.4390+112G>A
c.*2730+112G>A (n.*2730+112G>A)
c.3186-457G>A
n.767+112G>A
c.*3994+112G>A (n.*3994+112G>A)
c.*3203-605G>A (n.*3203-605G>A)
c.4674+112G>A (n.4674+112G>A)
n.2301+112G>A
c.3703+112G>A
c.1796+112G>A
c.*4293+112G>A (n.*4293+112G>A)
c.5029+112G>A
c.*1891+112G>A (n.*1891+112G>A)
c.*2630+112G>A (n.*2630+112G>A)
c.*3445+112G>A (n.*3445+112G>A)
c.*4012+112G>A (n.*4012+112G>A)
c.3914+112G>A
c.4575+112G>A (n.4575+112G>A)
c.*3046+112G>A (n.*3046+112G>A)
c.4359+112G>A (n.4359+112G>A)
c.*4194+112G>A (n.*4194+112G>A)
c.*2895+112G>A (n.*2895+112G>A)
n.503+112G>A
n.368+112G>A
c.396+112G>A
c.639+112G>A
c.3108+112G>A (n.3108+112G>A)
n.4570+112G>A
n.4903+112G>A
c.4677+112G>A (n.4677+112G>A)
c.3174+112G>A (n.3174+112G>A)
c.2565+112G>A (n.2565+112G>A)
c.2976+112G>A (n.2976+112G>A)
n.4645+112G>A
n.4576+112G>A
n.6359+112G>A
gnomAD v4
11g.17393589C=CA1955122231ABCC8n.4209+108G=
n.543+108G=
c.1199+108G=
n.2947+108G=
n.3841+108G=
n.5941+108G=
n.1184+108G=
n.2107+108G=
n.4770+108G=
n.4823+108G=
c.*394+108G= (n.*394+108G=)
n.5913+108G=
c.*2746+108G= (n.*2746+108G=)
n.5190+108G=
c.*3039+108G= (n.*3039+108G=)
n.5043+108G=
n.4900+108G=
n.4767+108G=
n.5228+108G=
c.*1030+108G= (n.*1030+108G=)
n.5803+108G=
c.4491+108G= (n.4491+108G=)
n.4865+108G=
n.4925+108G=
n.4719+108G=
c.*1745+108G= (n.*1745+108G=)
n.4905+108G=
c.*2673+108G= (n.*2673+108G=)
n.6284+108G=
c.*73+108G= (n.*73+108G=)
n.4818+108G=
n.795+108G=
n.5808+108G=
n.4726+108G=
c.*2780+108G= (n.*2780+108G=)
n.4255+108G=
n.4896+108G=
n.4929+108G=
n.5851+108G=
n.5047+108G=
c.*2820+108G= (n.*2820+108G=)
c.4449+108G= (n.4449+108G=)
c.*4313+108G= (n.*4313+108G=)
c.*3004+108G= (n.*3004+108G=)
c.4611+108G= (n.4611+108G=)
c.4608+108G= (n.4608+108G=)
c.4605+108G= (n.4605+108G=)
c.2662+108G=
n.5826+108G=
c.4390+108G=
c.*2730+108G= (n.*2730+108G=)
c.3186-461G=
n.767+108G=
c.*3994+108G= (n.*3994+108G=)
c.*3203-609G= (n.*3203-609G=)
c.4674+108G= (n.4674+108G=)
n.2301+108G=
c.3703+108G=
c.1796+108G=
c.*4293+108G= (n.*4293+108G=)
c.5029+108G=
c.*1891+108G= (n.*1891+108G=)
c.*2630+108G= (n.*2630+108G=)
c.*3445+108G= (n.*3445+108G=)
c.*4012+108G= (n.*4012+108G=)
c.3914+108G=
c.4575+108G= (n.4575+108G=)
c.*3046+108G= (n.*3046+108G=)
c.4359+108G= (n.4359+108G=)
c.*4194+108G= (n.*4194+108G=)
c.*2895+108G= (n.*2895+108G=)
n.503+108G=
n.368+108G=
c.396+108G=
c.639+108G=
c.3108+108G= (n.3108+108G=)
n.4570+108G=
n.4903+108G=
c.4677+108G= (n.4677+108G=)
c.3174+108G= (n.3174+108G=)
c.2565+108G= (n.2565+108G=)
c.2976+108G= (n.2976+108G=)
n.4645+108G=
n.4576+108G=
n.6359+108G=
11g.17393589C>TCA1955122230ABCC8n.4209+108G>A
n.543+108G>A
c.1199+108G>A
n.2947+108G>A
n.3841+108G>A
n.5941+108G>A
n.1184+108G>A
n.2107+108G>A
n.4770+108G>A
n.4823+108G>A
c.*394+108G>A (n.*394+108G>A)
n.5913+108G>A
c.*2746+108G>A (n.*2746+108G>A)
n.5190+108G>A
c.*3039+108G>A (n.*3039+108G>A)
n.5043+108G>A
n.4900+108G>A
n.4767+108G>A
n.5228+108G>A
c.*1030+108G>A (n.*1030+108G>A)
n.5803+108G>A
c.4491+108G>A (n.4491+108G>A)
n.4865+108G>A
n.4925+108G>A
n.4719+108G>A
c.*1745+108G>A (n.*1745+108G>A)
n.4905+108G>A
c.*2673+108G>A (n.*2673+108G>A)
n.6284+108G>A
c.*73+108G>A (n.*73+108G>A)
n.4818+108G>A
n.795+108G>A
n.5808+108G>A
n.4726+108G>A
c.*2780+108G>A (n.*2780+108G>A)
n.4255+108G>A
n.4896+108G>A
n.4929+108G>A
n.5851+108G>A
n.5047+108G>A
c.*2820+108G>A (n.*2820+108G>A)
c.4449+108G>A (n.4449+108G>A)
c.*4313+108G>A (n.*4313+108G>A)
c.*3004+108G>A (n.*3004+108G>A)
c.4611+108G>A (n.4611+108G>A)
c.4608+108G>A (n.4608+108G>A)
c.4605+108G>A (n.4605+108G>A)
c.2662+108G>A
n.5826+108G>A
c.4390+108G>A
c.*2730+108G>A (n.*2730+108G>A)
c.3186-461G>A
n.767+108G>A
c.*3994+108G>A (n.*3994+108G>A)
c.*3203-609G>A (n.*3203-609G>A)
c.4674+108G>A (n.4674+108G>A)
n.2301+108G>A
c.3703+108G>A
c.1796+108G>A
c.*4293+108G>A (n.*4293+108G>A)
c.5029+108G>A
c.*1891+108G>A (n.*1891+108G>A)
c.*2630+108G>A (n.*2630+108G>A)
c.*3445+108G>A (n.*3445+108G>A)
c.*4012+108G>A (n.*4012+108G>A)
c.3914+108G>A
c.4575+108G>A (n.4575+108G>A)
c.*3046+108G>A (n.*3046+108G>A)
c.4359+108G>A (n.4359+108G>A)
c.*4194+108G>A (n.*4194+108G>A)
c.*2895+108G>A (n.*2895+108G>A)
n.503+108G>A
n.368+108G>A
c.396+108G>A
c.639+108G>A
c.3108+108G>A (n.3108+108G>A)
n.4570+108G>A
n.4903+108G>A
c.4677+108G>A (n.4677+108G>A)
c.3174+108G>A (n.3174+108G>A)
c.2565+108G>A (n.2565+108G>A)
c.2976+108G>A (n.2976+108G>A)
n.4645+108G>A
n.4576+108G>A
n.6359+108G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17393590T>ACA1955122233ABCC8n.4209+107A>T
n.543+107A>T
c.1199+107A>T
n.2947+107A>T
n.3841+107A>T
n.5941+107A>T
n.1184+107A>T
n.2107+107A>T
n.4770+107A>T
n.4823+107A>T
c.*394+107A>T (n.*394+107A>T)
n.5913+107A>T
c.*2746+107A>T (n.*2746+107A>T)
n.5190+107A>T
c.*3039+107A>T (n.*3039+107A>T)
n.5043+107A>T
n.4900+107A>T
n.4767+107A>T
n.5228+107A>T
c.*1030+107A>T (n.*1030+107A>T)
n.5803+107A>T
c.4491+107A>T (n.4491+107A>T)
n.4865+107A>T
n.4925+107A>T
n.4719+107A>T
c.*1745+107A>T (n.*1745+107A>T)
n.4905+107A>T
c.*2673+107A>T (n.*2673+107A>T)
n.6284+107A>T
c.*73+107A>T (n.*73+107A>T)
n.4818+107A>T
n.795+107A>T
n.5808+107A>T
n.4726+107A>T
c.*2780+107A>T (n.*2780+107A>T)
n.4255+107A>T
n.4896+107A>T
n.4929+107A>T
n.5851+107A>T
n.5047+107A>T
c.*2820+107A>T (n.*2820+107A>T)
c.4449+107A>T (n.4449+107A>T)
c.*4313+107A>T (n.*4313+107A>T)
c.*3004+107A>T (n.*3004+107A>T)
c.4611+107A>T (n.4611+107A>T)
c.4608+107A>T (n.4608+107A>T)
c.4605+107A>T (n.4605+107A>T)
c.2662+107A>T
n.5826+107A>T
c.4390+107A>T
c.*2730+107A>T (n.*2730+107A>T)
c.3186-462A>T
n.767+107A>T
c.*3994+107A>T (n.*3994+107A>T)
c.*3203-610A>T (n.*3203-610A>T)
c.4674+107A>T (n.4674+107A>T)
n.2301+107A>T
c.3703+107A>T
c.1796+107A>T
c.*4293+107A>T (n.*4293+107A>T)
c.5029+107A>T
c.*1891+107A>T (n.*1891+107A>T)
c.*2630+107A>T (n.*2630+107A>T)
c.*3445+107A>T (n.*3445+107A>T)
c.*4012+107A>T (n.*4012+107A>T)
c.3914+107A>T
c.4575+107A>T (n.4575+107A>T)
c.*3046+107A>T (n.*3046+107A>T)
c.4359+107A>T (n.4359+107A>T)
c.*4194+107A>T (n.*4194+107A>T)
c.*2895+107A>T (n.*2895+107A>T)
n.503+107A>T
n.368+107A>T
c.396+107A>T
c.639+107A>T
c.3108+107A>T (n.3108+107A>T)
n.4570+107A>T
n.4903+107A>T
c.4677+107A>T (n.4677+107A>T)
c.3174+107A>T (n.3174+107A>T)
c.2565+107A>T (n.2565+107A>T)
c.2976+107A>T (n.2976+107A>T)
n.4645+107A>T
n.4576+107A>T
n.6359+107A>T
dbSNP
11g.17393590T=CA1955122232ABCC8n.4209+107A=
n.543+107A=
c.1199+107A=
n.2947+107A=
n.3841+107A=
n.5941+107A=
n.1184+107A=
n.2107+107A=
n.4770+107A=
n.4823+107A=
c.*394+107A= (n.*394+107A=)
n.5913+107A=
c.*2746+107A= (n.*2746+107A=)
n.5190+107A=
c.*3039+107A= (n.*3039+107A=)
n.5043+107A=
n.4900+107A=
n.4767+107A=
n.5228+107A=
c.*1030+107A= (n.*1030+107A=)
n.5803+107A=
c.4491+107A= (n.4491+107A=)
n.4865+107A=
n.4925+107A=
n.4719+107A=
c.*1745+107A= (n.*1745+107A=)
n.4905+107A=
c.*2673+107A= (n.*2673+107A=)
n.6284+107A=
c.*73+107A= (n.*73+107A=)
n.4818+107A=
n.795+107A=
n.5808+107A=
n.4726+107A=
c.*2780+107A= (n.*2780+107A=)
n.4255+107A=
n.4896+107A=
n.4929+107A=
n.5851+107A=
n.5047+107A=
c.*2820+107A= (n.*2820+107A=)
c.4449+107A= (n.4449+107A=)
c.*4313+107A= (n.*4313+107A=)
c.*3004+107A= (n.*3004+107A=)
c.4611+107A= (n.4611+107A=)
c.4608+107A= (n.4608+107A=)
c.4605+107A= (n.4605+107A=)
c.2662+107A=
n.5826+107A=
c.4390+107A=
c.*2730+107A= (n.*2730+107A=)
c.3186-462A=
n.767+107A=
c.*3994+107A= (n.*3994+107A=)
c.*3203-610A= (n.*3203-610A=)
c.4674+107A= (n.4674+107A=)
n.2301+107A=
c.3703+107A=
c.1796+107A=
c.*4293+107A= (n.*4293+107A=)
c.5029+107A=
c.*1891+107A= (n.*1891+107A=)
c.*2630+107A= (n.*2630+107A=)
c.*3445+107A= (n.*3445+107A=)
c.*4012+107A= (n.*4012+107A=)
c.3914+107A=
c.4575+107A= (n.4575+107A=)
c.*3046+107A= (n.*3046+107A=)
c.4359+107A= (n.4359+107A=)
c.*4194+107A= (n.*4194+107A=)
c.*2895+107A= (n.*2895+107A=)
n.503+107A=
n.368+107A=
c.396+107A=
c.639+107A=
c.3108+107A= (n.3108+107A=)
n.4570+107A=
n.4903+107A=
c.4677+107A= (n.4677+107A=)
c.3174+107A= (n.3174+107A=)
c.2565+107A= (n.2565+107A=)
c.2976+107A= (n.2976+107A=)
n.4645+107A=
n.4576+107A=
n.6359+107A=
11g.17393592G>ACA2612635164ABCC8n.4209+105C>T
n.543+105C>T
c.1199+105C>T
n.2947+105C>T
n.3841+105C>T
n.5941+105C>T
n.1184+105C>T
n.2107+105C>T
n.4770+105C>T
n.4823+105C>T
c.*394+105C>T (n.*394+105C>T)
n.5913+105C>T
c.*2746+105C>T (n.*2746+105C>T)
n.5190+105C>T
c.*3039+105C>T (n.*3039+105C>T)
n.5043+105C>T
n.4900+105C>T
n.4767+105C>T
n.5228+105C>T
c.*1030+105C>T (n.*1030+105C>T)
n.5803+105C>T
c.4491+105C>T (n.4491+105C>T)
n.4865+105C>T
n.4925+105C>T
n.4719+105C>T
c.*1745+105C>T (n.*1745+105C>T)
n.4905+105C>T
c.*2673+105C>T (n.*2673+105C>T)
n.6284+105C>T
c.*73+105C>T (n.*73+105C>T)
n.4818+105C>T
n.795+105C>T
n.5808+105C>T
n.4726+105C>T
c.*2780+105C>T (n.*2780+105C>T)
n.4255+105C>T
n.4896+105C>T
n.4929+105C>T
n.5851+105C>T
n.5047+105C>T
c.*2820+105C>T (n.*2820+105C>T)
c.4449+105C>T (n.4449+105C>T)
c.*4313+105C>T (n.*4313+105C>T)
c.*3004+105C>T (n.*3004+105C>T)
c.4611+105C>T (n.4611+105C>T)
c.4608+105C>T (n.4608+105C>T)
c.4605+105C>T (n.4605+105C>T)
c.2662+105C>T
n.5826+105C>T
c.4390+105C>T
c.*2730+105C>T (n.*2730+105C>T)
c.3186-464C>T
n.767+105C>T
c.*3994+105C>T (n.*3994+105C>T)
c.*3203-612C>T (n.*3203-612C>T)
c.4674+105C>T (n.4674+105C>T)
n.2301+105C>T
c.3703+105C>T
c.1796+105C>T
c.*4293+105C>T (n.*4293+105C>T)
c.5029+105C>T
c.*1891+105C>T (n.*1891+105C>T)
c.*2630+105C>T (n.*2630+105C>T)
c.*3445+105C>T (n.*3445+105C>T)
c.*4012+105C>T (n.*4012+105C>T)
c.3914+105C>T
c.4575+105C>T (n.4575+105C>T)
c.*3046+105C>T (n.*3046+105C>T)
c.4359+105C>T (n.4359+105C>T)
c.*4194+105C>T (n.*4194+105C>T)
c.*2895+105C>T (n.*2895+105C>T)
n.503+105C>T
n.368+105C>T
c.396+105C>T
c.639+105C>T
c.3108+105C>T (n.3108+105C>T)
n.4570+105C>T
n.4903+105C>T
c.4677+105C>T (n.4677+105C>T)
c.3174+105C>T (n.3174+105C>T)
c.2565+105C>T (n.2565+105C>T)
c.2976+105C>T (n.2976+105C>T)
n.4645+105C>T
n.4576+105C>T
n.6359+105C>T
gnomAD v4
11g.17393596A=CA1955122234ABCC8n.4209+101T=
n.543+101T=
c.1199+101T=
n.2947+101T=
n.3841+101T=
n.5941+101T=
n.1184+101T=
n.2107+101T=
n.4770+101T=
n.4823+101T=
c.*394+101T= (n.*394+101T=)
n.5913+101T=
c.*2746+101T= (n.*2746+101T=)
n.5190+101T=
c.*3039+101T= (n.*3039+101T=)
n.5043+101T=
n.4900+101T=
n.4767+101T=
n.5228+101T=
c.*1030+101T= (n.*1030+101T=)
n.5803+101T=
c.4491+101T= (n.4491+101T=)
n.4865+101T=
n.4925+101T=
n.4719+101T=
c.*1745+101T= (n.*1745+101T=)
n.4905+101T=
c.*2673+101T= (n.*2673+101T=)
n.6284+101T=
c.*73+101T= (n.*73+101T=)
n.4818+101T=
n.795+101T=
n.5808+101T=
n.4726+101T=
c.*2780+101T= (n.*2780+101T=)
n.4255+101T=
n.4896+101T=
n.4929+101T=
n.5851+101T=
n.5047+101T=
c.*2820+101T= (n.*2820+101T=)
c.4449+101T= (n.4449+101T=)
c.*4313+101T= (n.*4313+101T=)
c.*3004+101T= (n.*3004+101T=)
c.4611+101T= (n.4611+101T=)
c.4608+101T= (n.4608+101T=)
c.4605+101T= (n.4605+101T=)
c.2662+101T=
n.5826+101T=
c.4390+101T=
c.*2730+101T= (n.*2730+101T=)
c.3186-468T=
n.767+101T=
c.*3994+101T= (n.*3994+101T=)
c.*3203-616T= (n.*3203-616T=)
c.4674+101T= (n.4674+101T=)
n.2301+101T=
c.3703+101T=
c.1796+101T=
c.*4293+101T= (n.*4293+101T=)
c.5029+101T=
c.*1891+101T= (n.*1891+101T=)
c.*2630+101T= (n.*2630+101T=)
c.*3445+101T= (n.*3445+101T=)
c.*4012+101T= (n.*4012+101T=)
c.3914+101T=
c.4575+101T= (n.4575+101T=)
c.*3046+101T= (n.*3046+101T=)
c.4359+101T= (n.4359+101T=)
c.*4194+101T= (n.*4194+101T=)
c.*2895+101T= (n.*2895+101T=)
n.503+101T=
n.368+101T=
c.396+101T=
c.639+101T=
c.3108+101T= (n.3108+101T=)
n.4570+101T=
n.4903+101T=
c.4677+101T= (n.4677+101T=)
c.3174+101T= (n.3174+101T=)
c.2565+101T= (n.2565+101T=)
c.2976+101T= (n.2976+101T=)
n.4645+101T=
n.4576+101T=
n.6359+101T=
11g.17393596A>CCA13438206ABCC8n.4209+101T>G
n.543+101T>G
c.1199+101T>G
n.2947+101T>G
n.3841+101T>G
n.5941+101T>G
n.1184+101T>G
n.2107+101T>G
n.4770+101T>G
n.4823+101T>G
c.*394+101T>G (n.*394+101T>G)
n.5913+101T>G
c.*2746+101T>G (n.*2746+101T>G)
n.5190+101T>G
c.*3039+101T>G (n.*3039+101T>G)
n.5043+101T>G
n.4900+101T>G
n.4767+101T>G
n.5228+101T>G
c.*1030+101T>G (n.*1030+101T>G)
n.5803+101T>G
c.4491+101T>G (n.4491+101T>G)
n.4865+101T>G
n.4925+101T>G
n.4719+101T>G
c.*1745+101T>G (n.*1745+101T>G)
n.4905+101T>G
c.*2673+101T>G (n.*2673+101T>G)
n.6284+101T>G
c.*73+101T>G (n.*73+101T>G)
n.4818+101T>G
n.795+101T>G
n.5808+101T>G
n.4726+101T>G
c.*2780+101T>G (n.*2780+101T>G)
n.4255+101T>G
n.4896+101T>G
n.4929+101T>G
n.5851+101T>G
n.5047+101T>G
c.*2820+101T>G (n.*2820+101T>G)
c.4449+101T>G (n.4449+101T>G)
c.*4313+101T>G (n.*4313+101T>G)
c.*3004+101T>G (n.*3004+101T>G)
c.4611+101T>G (n.4611+101T>G)
c.4608+101T>G (n.4608+101T>G)
c.4605+101T>G (n.4605+101T>G)
c.2662+101T>G
n.5826+101T>G
c.4390+101T>G
c.*2730+101T>G (n.*2730+101T>G)
c.3186-468T>G
n.767+101T>G
c.*3994+101T>G (n.*3994+101T>G)
c.*3203-616T>G (n.*3203-616T>G)
c.4674+101T>G (n.4674+101T>G)
n.2301+101T>G
c.3703+101T>G
c.1796+101T>G
c.*4293+101T>G (n.*4293+101T>G)
c.5029+101T>G
c.*1891+101T>G (n.*1891+101T>G)
c.*2630+101T>G (n.*2630+101T>G)
c.*3445+101T>G (n.*3445+101T>G)
c.*4012+101T>G (n.*4012+101T>G)
c.3914+101T>G
c.4575+101T>G (n.4575+101T>G)
c.*3046+101T>G (n.*3046+101T>G)
c.4359+101T>G (n.4359+101T>G)
c.*4194+101T>G (n.*4194+101T>G)
c.*2895+101T>G (n.*2895+101T>G)
n.503+101T>G
n.368+101T>G
c.396+101T>G
c.639+101T>G
c.3108+101T>G (n.3108+101T>G)
n.4570+101T>G
n.4903+101T>G
c.4677+101T>G (n.4677+101T>G)
c.3174+101T>G (n.3174+101T>G)
c.2565+101T>G (n.2565+101T>G)
c.2976+101T>G (n.2976+101T>G)
n.4645+101T>G
n.4576+101T>G
n.6359+101T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17393596A>GCA2612635179ABCC8n.4209+101T>C
n.543+101T>C
c.1199+101T>C
n.2947+101T>C
n.3841+101T>C
n.5941+101T>C
n.1184+101T>C
n.2107+101T>C
n.4770+101T>C
n.4823+101T>C
c.*394+101T>C (n.*394+101T>C)
n.5913+101T>C
c.*2746+101T>C (n.*2746+101T>C)
n.5190+101T>C
c.*3039+101T>C (n.*3039+101T>C)
n.5043+101T>C
n.4900+101T>C
n.4767+101T>C
n.5228+101T>C
c.*1030+101T>C (n.*1030+101T>C)
n.5803+101T>C
c.4491+101T>C (n.4491+101T>C)
n.4865+101T>C
n.4925+101T>C
n.4719+101T>C
c.*1745+101T>C (n.*1745+101T>C)
n.4905+101T>C
c.*2673+101T>C (n.*2673+101T>C)
n.6284+101T>C
c.*73+101T>C (n.*73+101T>C)
n.4818+101T>C
n.795+101T>C
n.5808+101T>C
n.4726+101T>C
c.*2780+101T>C (n.*2780+101T>C)
n.4255+101T>C
n.4896+101T>C
n.4929+101T>C
n.5851+101T>C
n.5047+101T>C
c.*2820+101T>C (n.*2820+101T>C)
c.4449+101T>C (n.4449+101T>C)
c.*4313+101T>C (n.*4313+101T>C)
c.*3004+101T>C (n.*3004+101T>C)
c.4611+101T>C (n.4611+101T>C)
c.4608+101T>C (n.4608+101T>C)
c.4605+101T>C (n.4605+101T>C)
c.2662+101T>C
n.5826+101T>C
c.4390+101T>C
c.*2730+101T>C (n.*2730+101T>C)
c.3186-468T>C
n.767+101T>C
c.*3994+101T>C (n.*3994+101T>C)
c.*3203-616T>C (n.*3203-616T>C)
c.4674+101T>C (n.4674+101T>C)
n.2301+101T>C
c.3703+101T>C
c.1796+101T>C
c.*4293+101T>C (n.*4293+101T>C)
c.5029+101T>C
c.*1891+101T>C (n.*1891+101T>C)
c.*2630+101T>C (n.*2630+101T>C)
c.*3445+101T>C (n.*3445+101T>C)
c.*4012+101T>C (n.*4012+101T>C)
c.3914+101T>C
c.4575+101T>C (n.4575+101T>C)
c.*3046+101T>C (n.*3046+101T>C)
c.4359+101T>C (n.4359+101T>C)
c.*4194+101T>C (n.*4194+101T>C)
c.*2895+101T>C (n.*2895+101T>C)
n.503+101T>C
n.368+101T>C
c.396+101T>C
c.639+101T>C
c.3108+101T>C (n.3108+101T>C)
n.4570+101T>C
n.4903+101T>C
c.4677+101T>C (n.4677+101T>C)
c.3174+101T>C (n.3174+101T>C)
c.2565+101T>C (n.2565+101T>C)
c.2976+101T>C (n.2976+101T>C)
n.4645+101T>C
n.4576+101T>C
n.6359+101T>C
gnomAD v4
11g.17393596A>TCA2612635184ABCC8n.4209+101T>A
n.543+101T>A
c.1199+101T>A
n.2947+101T>A
n.3841+101T>A
n.5941+101T>A
n.1184+101T>A
n.2107+101T>A
n.4770+101T>A
n.4823+101T>A
c.*394+101T>A (n.*394+101T>A)
n.5913+101T>A
c.*2746+101T>A (n.*2746+101T>A)
n.5190+101T>A
c.*3039+101T>A (n.*3039+101T>A)
n.5043+101T>A
n.4900+101T>A
n.4767+101T>A
n.5228+101T>A
c.*1030+101T>A (n.*1030+101T>A)
n.5803+101T>A
c.4491+101T>A (n.4491+101T>A)
n.4865+101T>A
n.4925+101T>A
n.4719+101T>A
c.*1745+101T>A (n.*1745+101T>A)
n.4905+101T>A
c.*2673+101T>A (n.*2673+101T>A)
n.6284+101T>A
c.*73+101T>A (n.*73+101T>A)
n.4818+101T>A
n.795+101T>A
n.5808+101T>A
n.4726+101T>A
c.*2780+101T>A (n.*2780+101T>A)
n.4255+101T>A
n.4896+101T>A
n.4929+101T>A
n.5851+101T>A
n.5047+101T>A
c.*2820+101T>A (n.*2820+101T>A)
c.4449+101T>A (n.4449+101T>A)
c.*4313+101T>A (n.*4313+101T>A)
c.*3004+101T>A (n.*3004+101T>A)
c.4611+101T>A (n.4611+101T>A)
c.4608+101T>A (n.4608+101T>A)
c.4605+101T>A (n.4605+101T>A)
c.2662+101T>A
n.5826+101T>A
c.4390+101T>A
c.*2730+101T>A (n.*2730+101T>A)
c.3186-468T>A
n.767+101T>A
c.*3994+101T>A (n.*3994+101T>A)
c.*3203-616T>A (n.*3203-616T>A)
c.4674+101T>A (n.4674+101T>A)
n.2301+101T>A
c.3703+101T>A
c.1796+101T>A
c.*4293+101T>A (n.*4293+101T>A)
c.5029+101T>A
c.*1891+101T>A (n.*1891+101T>A)
c.*2630+101T>A (n.*2630+101T>A)
c.*3445+101T>A (n.*3445+101T>A)
c.*4012+101T>A (n.*4012+101T>A)
c.3914+101T>A
c.4575+101T>A (n.4575+101T>A)
c.*3046+101T>A (n.*3046+101T>A)
c.4359+101T>A (n.4359+101T>A)
c.*4194+101T>A (n.*4194+101T>A)
c.*2895+101T>A (n.*2895+101T>A)
n.503+101T>A
n.368+101T>A
c.396+101T>A
c.639+101T>A
c.3108+101T>A (n.3108+101T>A)
n.4570+101T>A
n.4903+101T>A
c.4677+101T>A (n.4677+101T>A)
c.3174+101T>A (n.3174+101T>A)
c.2565+101T>A (n.2565+101T>A)
c.2976+101T>A (n.2976+101T>A)
n.4645+101T>A
n.4576+101T>A
n.6359+101T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched