UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17393006_17393009del | CA2695213269 | ABCC8 | n.4332_4335del n.666_669del c.1322_1325del n.3070_3073del n.3964_3967del n.6064_6067del n.1307_1310del n.2230_2233del n.4893_4896del n.4946_4949del c.*517_*520del (n.*517_*520del) n.6036_6039del c.*2869_*2872del (n.*2869_*2872del) n.5313_5316del c.*3162_*3165del (n.*3162_*3165del) n.5166_5169del n.5023_5026del n.4890_4893del n.5351_5354del c.*1153_*1156del (n.*1153_*1156del) n.5926_5929del c.4614_4617del (p.Arg1539GlnfsTer?) n.4988_4991del n.5048_5051del n.4842_4845del c.*1868_*1871del (n.*1868_*1871del) n.5028_5031del c.*2796_*2799del (n.*2796_*2799del) n.6407_6410del c.*196_*199del (n.*196_*199del) n.4941_4944del n.918_921del n.5931_5934del n.4849_4852del c.*2903_*2906del (n.*2903_*2906del) n.4378_4381del n.5019_5022del n.5052_5055del n.5974_5977del n.5170_5173del c.*2943_*2946del (n.*2943_*2946del) c.4572_4575del (p.Arg1525GlnfsTer?) c.*4436_*4439del (n.*4436_*4439del) c.*3127_*3130del (n.*3127_*3130del) c.4734_4737del (p.Arg1579GlnfsTer?) c.4731_4734del (p.Arg1578GlnfsTer?) c.4728_4731del (p.Arg1577GlnfsTer?) c.2785_2788del n.5949_5952del c.4513_4516del c.*2853_*2856del (n.*2853_*2856del) c.3308_3311del n.890_893del c.*4117_*4120del (n.*4117_*4120del) c.*3203-26_*3203-23del (n.*3203-26_*3203-23del) c.4797_4800del (p.Arg1600GlnfsTer?) n.2424_2427del c.3826_3829del c.5152_5155del c.*2014_*2017del (n.*2014_*2017del) c.*2753_*2756del (n.*2753_*2756del) c.*3568_*3571del (n.*3568_*3571del) c.4037_4040del c.4698_4701del (p.Arg1567GlnfsTer?) c.*3169_*3172del (n.*3169_*3172del) c.4482_4485del (p.Arg1495GlnfsTer?) c.*4317_*4320del (n.*4317_*4320del) n.491_494del c.519_522del c.762_765del c.3231_3234del (p.Arg1078GlnfsTer?) n.4693_4696del n.5026_5029del c.4800_4803del (p.Arg1601GlnfsTer?) c.3297_3300del (p.Arg1100GlnfsTer?) c.2688_2691del (p.Arg897GlnfsTer?) c.3099_3102del (p.Arg1034GlnfsTer?) n.4768_4771del n.4699_4702del n.6482_6485del | |
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