Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17388244C>A | CA2612640491 | KCNJ11 | c.-213-168G>T (n.-213-168G>T) c.-16-398G>T (n.-16-398G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-75-168G>T (n.-75-168G>T) c.33-168G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388244C= | CA1955119615 | KCNJ11 | c.-213-168G= (n.-213-168G=) c.-16-398G= (n.-16-398G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-75-168G= (n.-75-168G=) c.33-168G= n.6G= | |
11 | g.17388244C>G | CA674174844 | KCNJ11 | c.-213-168G>C (n.-213-168G>C) c.-16-398G>C (n.-16-398G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-75-168G>C (n.-75-168G>C) c.33-168G>C n.6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388244C>T | CA2612640511 | KCNJ11 | c.-213-168G>A (n.-213-168G>A) c.-16-398G>A (n.-16-398G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-75-168G>A (n.-75-168G>A) c.33-168G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388245C>A | CA10637946 | KCNJ11 | c.-213-169G>T (n.-213-169G>T) c.-16-399G>T (n.-16-399G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-75-169G>T (n.-75-169G>T) c.33-169G>T n.5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388245C= | CA1955119616 | KCNJ11 | c.-213-169G= (n.-213-169G=) c.-16-399G= (n.-16-399G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-75-169G= (n.-75-169G=) c.33-169G= n.5G= | |
11 | g.17388245C>G | CA2612640521 | KCNJ11 | c.-213-169G>C (n.-213-169G>C) c.-16-399G>C (n.-16-399G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-75-169G>C (n.-75-169G>C) c.33-169G>C n.5G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388245C>T | CA935521971 | KCNJ11 | c.-213-169G>A (n.-213-169G>A) c.-16-399G>A (n.-16-399G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-75-169G>A (n.-75-169G>A) c.33-169G>A n.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388246_17388249dup | CA2612640517 | KCNJ11 | c.-213-172_-213-169dup (n.-213-172_-213-169dup) c.-16-402_-16-399dup (n.-16-402_-16-399dup) c.-157_-154dup (n.-157_-154dup) c.-75-172_-75-169dup (n.-75-172_-75-169dup) c.33-172_33-169dup n.2_5dup | gnomAD v4 |
11 | g.17388246A>G | CA2612640528 | KCNJ11 | c.-213-170T>C (n.-213-170T>C) c.-16-400T>C (n.-16-400T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-75-170T>C (n.-75-170T>C) c.33-170T>C n.4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388247G>A | CA2612640531 | KCNJ11 | c.-213-171C>T (n.-213-171C>T) c.-16-401C>T (n.-16-401C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-75-171C>T (n.-75-171C>T) c.33-171C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388247G>T | CA2612640533 | KCNJ11 | c.-213-171C>A (n.-213-171C>A) c.-16-401C>A (n.-16-401C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-75-171C>A (n.-75-171C>A) c.33-171C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388248A>C | CA2612640536 | KCNJ11 | c.-213-172T>G (n.-213-172T>G) c.-16-402T>G (n.-16-402T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.-75-172T>G (n.-75-172T>G) c.33-172T>G n.2T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388248A>T | CA2612640553 | KCNJ11 | c.-213-172T>A (n.-213-172T>A) c.-16-402T>A (n.-16-402T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-75-172T>A (n.-75-172T>A) c.33-172T>A n.2T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388250T>C | CA1955119618 | KCNJ11 | c.-213-174A>G (n.-213-174A>G) c.-16-404A>G (n.-16-404A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-75-174A>G (n.-75-174A>G) c.33-174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388250T>G | CA2612640556 | KCNJ11 | c.-213-174A>C (n.-213-174A>C) c.-16-404A>C (n.-16-404A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-75-174A>C (n.-75-174A>C) c.33-174A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388250T= | CA1955119617 | KCNJ11 | c.-213-174A= (n.-213-174A=) c.-16-404A= (n.-16-404A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-75-174A= (n.-75-174A=) c.33-174A= | |
11 | g.17388251C= | CA1955119619 | KCNJ11 | c.-213-175G= (n.-213-175G=) c.-16-405G= (n.-16-405G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-75-175G= (n.-75-175G=) c.33-175G= | |
11 | g.17388251C>T | CA674174851 | KCNJ11 | c.-213-175G>A (n.-213-175G>A) c.-16-405G>A (n.-16-405G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-75-175G>A (n.-75-175G>A) c.33-175G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388252T>G | CA2612640558 | KCNJ11 | c.-213-176A>C (n.-213-176A>C) c.-16-406A>C (n.-16-406A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-75-176A>C (n.-75-176A>C) c.33-176A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388253T>A | CA2612640560 | KCNJ11 | c.-213-177A>T (n.-213-177A>T) c.-16-407A>T (n.-16-407A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-75-177A>T (n.-75-177A>T) c.33-177A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388254C>A | CA2612640561 | KCNJ11 | c.-213-178G>T (n.-213-178G>T) c.-16-408G>T (n.-16-408G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-75-178G>T (n.-75-178G>T) c.33-178G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388256T>A | CA2612640566 | KCNJ11 | c.-213-180A>T (n.-213-180A>T) c.-16-410A>T (n.-16-410A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) c.-75-180A>T (n.-75-180A>T) c.33-180A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388256T>C | CA2612640567 | KCNJ11 | c.-213-180A>G (n.-213-180A>G) c.-16-410A>G (n.-16-410A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-75-180A>G (n.-75-180A>G) c.33-180A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388257del | CA2612640564 | KCNJ11 | c.-213-180del (n.-213-180del) c.-16-410del (n.-16-410del) c.-165del (n.-165del) c.-75-180del (n.-75-180del) c.33-180del | gnomAD v4 |
11 | g.17388258A>C | CA2612640569 | KCNJ11 | c.-213-182T>G (n.-213-182T>G) c.-16-412T>G (n.-16-412T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-75-182T>G (n.-75-182T>G) c.33-182T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388258A>G | CA2612640572 | KCNJ11 | c.-213-182T>C (n.-213-182T>C) c.-16-412T>C (n.-16-412T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-75-182T>C (n.-75-182T>C) c.33-182T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388259C>A | CA2612640576 | KCNJ11 | c.-213-183G>T (n.-213-183G>T) c.-16-413G>T (n.-16-413G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-75-183G>T (n.-75-183G>T) c.33-183G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388259C= | CA1955119621 | KCNJ11 | c.-213-183G= (n.-213-183G=) c.-16-413G= (n.-16-413G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-75-183G= (n.-75-183G=) c.33-183G= | |
11 | g.17388259C>T | CA1955119620 | KCNJ11 | c.-213-183G>A (n.-213-183G>A) c.-16-413G>A (n.-16-413G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-75-183G>A (n.-75-183G>A) c.33-183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388260C>A | CA2612640578 | KCNJ11 | c.-213-184G>T (n.-213-184G>T) c.-16-414G>T (n.-16-414G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-75-184G>T (n.-75-184G>T) c.33-184G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388260C= | CA1955119622 | KCNJ11 | c.-213-184G= (n.-213-184G=) c.-16-414G= (n.-16-414G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-75-184G= (n.-75-184G=) c.33-184G= | |
11 | g.17388260C>T | CA218400567 | KCNJ11 | c.-213-184G>A (n.-213-184G>A) c.-16-414G>A (n.-16-414G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-75-184G>A (n.-75-184G>A) c.33-184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388261T>C | CA2612640584 | KCNJ11 | c.-213-185A>G (n.-213-185A>G) c.-16-415A>G (n.-16-415A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-75-185A>G (n.-75-185A>G) c.33-185A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388261T>G | CA674174855 | KCNJ11 | c.-213-185A>C (n.-213-185A>C) c.-16-415A>C (n.-16-415A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.-75-185A>C (n.-75-185A>C) c.33-185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388261T= | CA1955119623 | KCNJ11 | c.-213-185A= (n.-213-185A=) c.-16-415A= (n.-16-415A=) c.-170A= (n.-170A=) c.-75-185A= (n.-75-185A=) c.33-185A= | |
11 | g.17388262C>A | CA2612640585 | KCNJ11 | c.-213-186G>T (n.-213-186G>T) c.-16-416G>T (n.-16-416G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-75-186G>T (n.-75-186G>T) c.33-186G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388263C>A | CA2612640590 | KCNJ11 | c.-213-187G>T (n.-213-187G>T) c.-16-417G>T (n.-16-417G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-75-187G>T (n.-75-187G>T) c.33-187G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388263C= | CA1955119624 | KCNJ11 | c.-213-187G= (n.-213-187G=) c.-16-417G= (n.-16-417G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-75-187G= (n.-75-187G=) c.33-187G= | |
11 | g.17388263C>T | CA1955119625 | KCNJ11 | c.-213-187G>A (n.-213-187G>A) c.-16-417G>A (n.-16-417G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-75-187G>A (n.-75-187G>A) c.33-187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388264A>C | CA2612640595 | KCNJ11 | c.-213-188T>G (n.-213-188T>G) c.-16-418T>G (n.-16-418T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-75-188T>G (n.-75-188T>G) c.33-188T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388264A>G | CA2612640596 | KCNJ11 | c.-213-188T>C (n.-213-188T>C) c.-16-418T>C (n.-16-418T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-75-188T>C (n.-75-188T>C) c.33-188T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388265C>A | CA2612640599 | KCNJ11 | c.-213-189G>T (n.-213-189G>T) c.-16-419G>T (n.-16-419G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-75-189G>T (n.-75-189G>T) c.33-189G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388265C= | CA1955119626 | KCNJ11 | c.-213-189G= (n.-213-189G=) c.-16-419G= (n.-16-419G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-75-189G= (n.-75-189G=) c.33-189G= | |
11 | g.17388265C>T | CA218400569 | KCNJ11 | c.-213-189G>A (n.-213-189G>A) c.-16-419G>A (n.-16-419G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-75-189G>A (n.-75-189G>A) c.33-189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388266C>A | CA2612640603 | KCNJ11 | c.-213-190G>T (n.-213-190G>T) c.-16-420G>T (n.-16-420G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-75-190G>T (n.-75-190G>T) c.33-190G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388266C= | CA1955119627 | KCNJ11 | c.-213-190G= (n.-213-190G=) c.-16-420G= (n.-16-420G=) c.-175G= (n.-175G=) c.-75-190G= (n.-75-190G=) c.33-190G= | |
11 | g.17388266C>G | CA1955119628 | KCNJ11 | c.-213-190G>C (n.-213-190G>C) c.-16-420G>C (n.-16-420G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) c.-75-190G>C (n.-75-190G>C) c.33-190G>C | dbSNP |
11 | g.17388266C>T | CA2612640604 | KCNJ11 | c.-213-190G>A (n.-213-190G>A) c.-16-420G>A (n.-16-420G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-75-190G>A (n.-75-190G>A) c.33-190G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388268G>A | CA2612640610 | KCNJ11 | c.-213-192C>T (n.-213-192C>T) c.-16-422C>T (n.-16-422C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-75-192C>T (n.-75-192C>T) c.33-192C>T | gnomAD v4 |