Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17388236A>CCA2612640468KCNJ11c.-213-160T>G (n.-213-160T>G)
c.-16-390T>G (n.-16-390T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.-75-160T>G (n.-75-160T>G)
c.33-160T>G
n.14T>G
gnomAD v4
11g.17388236A>GCA2612640470KCNJ11c.-213-160T>C (n.-213-160T>C)
c.-16-390T>C (n.-16-390T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-75-160T>C (n.-75-160T>C)
c.33-160T>C
n.14T>C
gnomAD v4
11g.17388237C>ACA2612640471KCNJ11c.-213-161G>T (n.-213-161G>T)
c.-16-391G>T (n.-16-391G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-75-161G>T (n.-75-161G>T)
c.33-161G>T
n.13G>T
gnomAD v4
11g.17388237C>GCA2612640473KCNJ11c.-213-161G>C (n.-213-161G>C)
c.-16-391G>C (n.-16-391G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-75-161G>C (n.-75-161G>C)
c.33-161G>C
n.13G>C
gnomAD v4
11g.17388239C>ACA218400541KCNJ11c.-213-163G>T (n.-213-163G>T)
c.-16-393G>T (n.-16-393G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-75-163G>T (n.-75-163G>T)
c.33-163G>T
n.11G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388239C=CA1955119611KCNJ11c.-213-163G= (n.-213-163G=)
c.-16-393G= (n.-16-393G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-75-163G= (n.-75-163G=)
c.33-163G=
n.11G=
11g.17388239C>TCA674174822KCNJ11c.-213-163G>A (n.-213-163G>A)
c.-16-393G>A (n.-16-393G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-75-163G>A (n.-75-163G>A)
c.33-163G>A
n.11G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388240C>ACA2612640478KCNJ11c.-213-164G>T (n.-213-164G>T)
c.-16-394G>T (n.-16-394G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-75-164G>T (n.-75-164G>T)
c.33-164G>T
n.10G>T
gnomAD v4
11g.17388240C=CA1955119612KCNJ11c.-213-164G= (n.-213-164G=)
c.-16-394G= (n.-16-394G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-75-164G= (n.-75-164G=)
c.33-164G=
n.10G=
11g.17388240C>TCA674174825KCNJ11c.-213-164G>A (n.-213-164G>A)
c.-16-394G>A (n.-16-394G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-75-164G>A (n.-75-164G>A)
c.33-164G>A
n.10G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388241C>ACA2612640482KCNJ11c.-213-165G>T (n.-213-165G>T)
c.-16-395G>T (n.-16-395G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-75-165G>T (n.-75-165G>T)
c.33-165G>T
n.9G>T
gnomAD v4
11g.17388241C=CA1955119613KCNJ11c.-213-165G= (n.-213-165G=)
c.-16-395G= (n.-16-395G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-75-165G= (n.-75-165G=)
c.33-165G=
n.9G=
11g.17388241C>TCA10630461KCNJ11c.-213-165G>A (n.-213-165G>A)
c.-16-395G>A (n.-16-395G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-75-165G>A (n.-75-165G>A)
c.33-165G>A
n.9G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17388242C>ACA2612640485KCNJ11c.-213-166G>T (n.-213-166G>T)
c.-16-396G>T (n.-16-396G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-75-166G>T (n.-75-166G>T)
c.33-166G>T
n.8G>T
gnomAD v4
11g.17388242C=CA1955119614KCNJ11c.-213-166G= (n.-213-166G=)
c.-16-396G= (n.-16-396G=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-75-166G= (n.-75-166G=)
c.33-166G=
n.8G=
11g.17388242C>TCA674174842KCNJ11c.-213-166G>A (n.-213-166G>A)
c.-16-396G>A (n.-16-396G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-75-166G>A (n.-75-166G>A)
c.33-166G>A
n.8G>A
dbSNP
11g.17388244C>ACA2612640491KCNJ11c.-213-168G>T (n.-213-168G>T)
c.-16-398G>T (n.-16-398G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-75-168G>T (n.-75-168G>T)
c.33-168G>T
n.6G>T
gnomAD v4
11g.17388244C=CA1955119615KCNJ11c.-213-168G= (n.-213-168G=)
c.-16-398G= (n.-16-398G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-75-168G= (n.-75-168G=)
c.33-168G=
n.6G=
11g.17388244C>GCA674174844KCNJ11c.-213-168G>C (n.-213-168G>C)
c.-16-398G>C (n.-16-398G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-75-168G>C (n.-75-168G>C)
c.33-168G>C
n.6G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388244C>TCA2612640511KCNJ11c.-213-168G>A (n.-213-168G>A)
c.-16-398G>A (n.-16-398G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-75-168G>A (n.-75-168G>A)
c.33-168G>A
n.6G>A
gnomAD v4
11g.17388245C>ACA10637946KCNJ11c.-213-169G>T (n.-213-169G>T)
c.-16-399G>T (n.-16-399G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-75-169G>T (n.-75-169G>T)
c.33-169G>T
n.5G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388245C=CA1955119616KCNJ11c.-213-169G= (n.-213-169G=)
c.-16-399G= (n.-16-399G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-75-169G= (n.-75-169G=)
c.33-169G=
n.5G=
11g.17388245C>GCA2612640521KCNJ11c.-213-169G>C (n.-213-169G>C)
c.-16-399G>C (n.-16-399G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-75-169G>C (n.-75-169G>C)
c.33-169G>C
n.5G>C
gnomAD v4
11g.17388245C>TCA935521971KCNJ11c.-213-169G>A (n.-213-169G>A)
c.-16-399G>A (n.-16-399G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-75-169G>A (n.-75-169G>A)
c.33-169G>A
n.5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388246_17388249dupCA2612640517KCNJ11c.-213-172_-213-169dup (n.-213-172_-213-169dup)
c.-16-402_-16-399dup (n.-16-402_-16-399dup)
c.-157_-154dup (n.-157_-154dup)
c.-75-172_-75-169dup (n.-75-172_-75-169dup)
c.33-172_33-169dup
n.2_5dup
gnomAD v4
11g.17388246A>GCA2612640528KCNJ11c.-213-170T>C (n.-213-170T>C)
c.-16-400T>C (n.-16-400T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-75-170T>C (n.-75-170T>C)
c.33-170T>C
n.4T>C
gnomAD v4
11g.17388247G>ACA2612640531KCNJ11c.-213-171C>T (n.-213-171C>T)
c.-16-401C>T (n.-16-401C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-75-171C>T (n.-75-171C>T)
c.33-171C>T
n.3C>T
gnomAD v4
11g.17388247G>TCA2612640533KCNJ11c.-213-171C>A (n.-213-171C>A)
c.-16-401C>A (n.-16-401C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-75-171C>A (n.-75-171C>A)
c.33-171C>A
n.3C>A
gnomAD v4
11g.17388248A>CCA2612640536KCNJ11c.-213-172T>G (n.-213-172T>G)
c.-16-402T>G (n.-16-402T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-75-172T>G (n.-75-172T>G)
c.33-172T>G
n.2T>G
gnomAD v4
11g.17388248A>TCA2612640553KCNJ11c.-213-172T>A (n.-213-172T>A)
c.-16-402T>A (n.-16-402T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-75-172T>A (n.-75-172T>A)
c.33-172T>A
n.2T>A
gnomAD v4
11g.17388250T>CCA1955119618KCNJ11c.-213-174A>G (n.-213-174A>G)
c.-16-404A>G (n.-16-404A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-75-174A>G (n.-75-174A>G)
c.33-174A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17388250T>GCA2612640556KCNJ11c.-213-174A>C (n.-213-174A>C)
c.-16-404A>C (n.-16-404A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-75-174A>C (n.-75-174A>C)
c.33-174A>C
gnomAD v4
11g.17388250T=CA1955119617KCNJ11c.-213-174A= (n.-213-174A=)
c.-16-404A= (n.-16-404A=)
c.-159A= (n.-159A=)
c.-75-174A= (n.-75-174A=)
c.33-174A=
11g.17388251C=CA1955119619KCNJ11c.-213-175G= (n.-213-175G=)
c.-16-405G= (n.-16-405G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-75-175G= (n.-75-175G=)
c.33-175G=
11g.17388251C>TCA674174851KCNJ11c.-213-175G>A (n.-213-175G>A)
c.-16-405G>A (n.-16-405G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-75-175G>A (n.-75-175G>A)
c.33-175G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17388252T>GCA2612640558KCNJ11c.-213-176A>C (n.-213-176A>C)
c.-16-406A>C (n.-16-406A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-75-176A>C (n.-75-176A>C)
c.33-176A>C
gnomAD v4
11g.17388253T>ACA2612640560KCNJ11c.-213-177A>T (n.-213-177A>T)
c.-16-407A>T (n.-16-407A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-75-177A>T (n.-75-177A>T)
c.33-177A>T
gnomAD v4
11g.17388254C>ACA2612640561KCNJ11c.-213-178G>T (n.-213-178G>T)
c.-16-408G>T (n.-16-408G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-75-178G>T (n.-75-178G>T)
c.33-178G>T
gnomAD v4
11g.17388256T>ACA2612640566KCNJ11c.-213-180A>T (n.-213-180A>T)
c.-16-410A>T (n.-16-410A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.-75-180A>T (n.-75-180A>T)
c.33-180A>T
gnomAD v4
11g.17388256T>CCA2612640567KCNJ11c.-213-180A>G (n.-213-180A>G)
c.-16-410A>G (n.-16-410A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-75-180A>G (n.-75-180A>G)
c.33-180A>G
gnomAD v4
11g.17388257delCA2612640564KCNJ11c.-213-180del (n.-213-180del)
c.-16-410del (n.-16-410del)
c.-165del (n.-165del)
c.-75-180del (n.-75-180del)
c.33-180del
gnomAD v4
11g.17388258A>CCA2612640569KCNJ11c.-213-182T>G (n.-213-182T>G)
c.-16-412T>G (n.-16-412T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.-75-182T>G (n.-75-182T>G)
c.33-182T>G
gnomAD v4
11g.17388258A>GCA2612640572KCNJ11c.-213-182T>C (n.-213-182T>C)
c.-16-412T>C (n.-16-412T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-75-182T>C (n.-75-182T>C)
c.33-182T>C
gnomAD v4
11g.17388259C>ACA2612640576KCNJ11c.-213-183G>T (n.-213-183G>T)
c.-16-413G>T (n.-16-413G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-75-183G>T (n.-75-183G>T)
c.33-183G>T
gnomAD v4
11g.17388259C=CA1955119621KCNJ11c.-213-183G= (n.-213-183G=)
c.-16-413G= (n.-16-413G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-75-183G= (n.-75-183G=)
c.33-183G=
11g.17388259C>TCA1955119620KCNJ11c.-213-183G>A (n.-213-183G>A)
c.-16-413G>A (n.-16-413G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-75-183G>A (n.-75-183G>A)
c.33-183G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17388260C>ACA2612640578KCNJ11c.-213-184G>T (n.-213-184G>T)
c.-16-414G>T (n.-16-414G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-75-184G>T (n.-75-184G>T)
c.33-184G>T
gnomAD v4
11g.17388260C=CA1955119622KCNJ11c.-213-184G= (n.-213-184G=)
c.-16-414G= (n.-16-414G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-75-184G= (n.-75-184G=)
c.33-184G=
11g.17388260C>TCA218400567KCNJ11c.-213-184G>A (n.-213-184G>A)
c.-16-414G>A (n.-16-414G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-75-184G>A (n.-75-184G>A)
c.33-184G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17388261T>CCA2612640584KCNJ11c.-213-185A>G (n.-213-185A>G)
c.-16-415A>G (n.-16-415A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-75-185A>G (n.-75-185A>G)
c.33-185A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched