Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17388225C>A | CA254519 | KCNJ11 | c.-213-149G>T (n.-213-149G>T) c.-16-379G>T (n.-16-379G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-75-149G>T (n.-75-149G>T) c.33-149G>T n.25G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388225C= | CA1955119603 | KCNJ11 | c.-213-149G= (n.-213-149G=) c.-16-379G= (n.-16-379G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-75-149G= (n.-75-149G=) c.33-149G= n.25G= | |
11 | g.17388225C>T | CA2580082782 | KCNJ11 | c.-213-149G>A (n.-213-149G>A) c.-16-379G>A (n.-16-379G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-75-149G>A (n.-75-149G>A) c.33-149G>A n.25G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17388225_17388226insAG | CA658822457 | KCNJ11 | c.-213-150_-213-149insCT (n.-213-150_-213-149insCT) c.-16-380_-16-379insCT (n.-16-380_-16-379insCT) c.-135_-134insCT (n.-135_-134insCT) c.-75-150_-75-149insCT (n.-75-150_-75-149insCT) c.33-150_33-149insCT n.24_25insCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388226T>C | CA218400526 | KCNJ11 | c.-213-150A>G (n.-213-150A>G) c.-16-380A>G (n.-16-380A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-75-150A>G (n.-75-150A>G) c.33-150A>G n.24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388226T= | CA1955119604 | KCNJ11 | c.-213-150A= (n.-213-150A=) c.-16-380A= (n.-16-380A=) c.-135A= (n.-135A=) c.-75-150A= (n.-75-150A=) c.33-150A= n.24A= | |
11 | g.17388229T>C | CA2612640429 | KCNJ11 | c.-213-153A>G (n.-213-153A>G) c.-16-383A>G (n.-16-383A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-75-153A>G (n.-75-153A>G) c.33-153A>G n.21A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388230G>A | CA597904309 | KCNJ11 | c.-213-154C>T (n.-213-154C>T) c.-16-384C>T (n.-16-384C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.-75-154C>T (n.-75-154C>T) c.33-154C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388230G= | CA1955119605 | KCNJ11 | c.-213-154C= (n.-213-154C=) c.-16-384C= (n.-16-384C=) c.-139C= (n.-139C=) c.-75-154C= (n.-75-154C=) c.33-154C= n.20C= | |
11 | g.17388230G>T | CA1955119606 | KCNJ11 | c.-213-154C>A (n.-213-154C>A) c.-16-384C>A (n.-16-384C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.-75-154C>A (n.-75-154C>A) c.33-154C>A n.20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388231A= | CA1955119607 | KCNJ11 | c.-213-155T= (n.-213-155T=) c.-16-385T= (n.-16-385T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-75-155T= (n.-75-155T=) c.33-155T= n.19T= | |
11 | g.17388231A>T | CA674174810 | KCNJ11 | c.-213-155T>A (n.-213-155T>A) c.-16-385T>A (n.-16-385T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.-75-155T>A (n.-75-155T>A) c.33-155T>A n.19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388232G>A | CA218400531 | KCNJ11 | c.-213-156C>T (n.-213-156C>T) c.-16-386C>T (n.-16-386C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-75-156C>T (n.-75-156C>T) c.33-156C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388232G= | CA1955119608 | KCNJ11 | c.-213-156C= (n.-213-156C=) c.-16-386C= (n.-16-386C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-75-156C= (n.-75-156C=) c.33-156C= n.18C= | |
11 | g.17388232G>T | CA2612640440 | KCNJ11 | c.-213-156C>A (n.-213-156C>A) c.-16-386C>A (n.-16-386C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-75-156C>A (n.-75-156C>A) c.33-156C>A n.18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388233del | CA2612640447 | KCNJ11 | c.-213-157del (n.-213-157del) c.-16-387del (n.-16-387del) c.-142del (n.-142del) c.-75-157del (n.-75-157del) c.33-157del n.17del | gnomAD v4 |
11 | g.17388233A= | CA1955119609 | KCNJ11 | c.-213-157T= (n.-213-157T=) c.-16-387T= (n.-16-387T=) c.-142T= (n.-142T=) c.-75-157T= (n.-75-157T=) c.33-157T= n.17T= | |
11 | g.17388233A>C | CA2612640448 | KCNJ11 | c.-213-157T>G (n.-213-157T>G) c.-16-387T>G (n.-16-387T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-75-157T>G (n.-75-157T>G) c.33-157T>G n.17T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388233A>T | CA674174813 | KCNJ11 | c.-213-157T>A (n.-213-157T>A) c.-16-387T>A (n.-16-387T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-75-157T>A (n.-75-157T>A) c.33-157T>A n.17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388234T>A | CA2612640453 | KCNJ11 | c.-213-158A>T (n.-213-158A>T) c.-16-388A>T (n.-16-388A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.-75-158A>T (n.-75-158A>T) c.33-158A>T n.16A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388234T>C | CA2612640456 | KCNJ11 | c.-213-158A>G (n.-213-158A>G) c.-16-388A>G (n.-16-388A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-75-158A>G (n.-75-158A>G) c.33-158A>G n.16A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388235A= | CA1955119610 | KCNJ11 | c.-213-159T= (n.-213-159T=) c.-16-389T= (n.-16-389T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-75-159T= (n.-75-159T=) c.33-159T= n.15T= | |
11 | g.17388235A>C | CA2612640462 | KCNJ11 | c.-213-159T>G (n.-213-159T>G) c.-16-389T>G (n.-16-389T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-75-159T>G (n.-75-159T>G) c.33-159T>G n.15T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388235A>G | CA597904310 | KCNJ11 | c.-213-159T>C (n.-213-159T>C) c.-16-389T>C (n.-16-389T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-75-159T>C (n.-75-159T>C) c.33-159T>C n.15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388236A>C | CA2612640468 | KCNJ11 | c.-213-160T>G (n.-213-160T>G) c.-16-390T>G (n.-16-390T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-75-160T>G (n.-75-160T>G) c.33-160T>G n.14T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388236A>G | CA2612640470 | KCNJ11 | c.-213-160T>C (n.-213-160T>C) c.-16-390T>C (n.-16-390T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-75-160T>C (n.-75-160T>C) c.33-160T>C n.14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388237C>A | CA2612640471 | KCNJ11 | c.-213-161G>T (n.-213-161G>T) c.-16-391G>T (n.-16-391G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-75-161G>T (n.-75-161G>T) c.33-161G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388237C>G | CA2612640473 | KCNJ11 | c.-213-161G>C (n.-213-161G>C) c.-16-391G>C (n.-16-391G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-75-161G>C (n.-75-161G>C) c.33-161G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388239C>A | CA218400541 | KCNJ11 | c.-213-163G>T (n.-213-163G>T) c.-16-393G>T (n.-16-393G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-75-163G>T (n.-75-163G>T) c.33-163G>T n.11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388239C= | CA1955119611 | KCNJ11 | c.-213-163G= (n.-213-163G=) c.-16-393G= (n.-16-393G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-75-163G= (n.-75-163G=) c.33-163G= n.11G= | |
11 | g.17388239C>T | CA674174822 | KCNJ11 | c.-213-163G>A (n.-213-163G>A) c.-16-393G>A (n.-16-393G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-75-163G>A (n.-75-163G>A) c.33-163G>A n.11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388240C>A | CA2612640478 | KCNJ11 | c.-213-164G>T (n.-213-164G>T) c.-16-394G>T (n.-16-394G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-75-164G>T (n.-75-164G>T) c.33-164G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388240C= | CA1955119612 | KCNJ11 | c.-213-164G= (n.-213-164G=) c.-16-394G= (n.-16-394G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-75-164G= (n.-75-164G=) c.33-164G= n.10G= | |
11 | g.17388240C>T | CA674174825 | KCNJ11 | c.-213-164G>A (n.-213-164G>A) c.-16-394G>A (n.-16-394G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-75-164G>A (n.-75-164G>A) c.33-164G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388241C>A | CA2612640482 | KCNJ11 | c.-213-165G>T (n.-213-165G>T) c.-16-395G>T (n.-16-395G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-75-165G>T (n.-75-165G>T) c.33-165G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388241C= | CA1955119613 | KCNJ11 | c.-213-165G= (n.-213-165G=) c.-16-395G= (n.-16-395G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-75-165G= (n.-75-165G=) c.33-165G= n.9G= | |
11 | g.17388241C>T | CA10630461 | KCNJ11 | c.-213-165G>A (n.-213-165G>A) c.-16-395G>A (n.-16-395G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-75-165G>A (n.-75-165G>A) c.33-165G>A n.9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388242C>A | CA2612640485 | KCNJ11 | c.-213-166G>T (n.-213-166G>T) c.-16-396G>T (n.-16-396G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-75-166G>T (n.-75-166G>T) c.33-166G>T n.8G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388242C= | CA1955119614 | KCNJ11 | c.-213-166G= (n.-213-166G=) c.-16-396G= (n.-16-396G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-75-166G= (n.-75-166G=) c.33-166G= n.8G= | |
11 | g.17388242C>T | CA674174842 | KCNJ11 | c.-213-166G>A (n.-213-166G>A) c.-16-396G>A (n.-16-396G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-75-166G>A (n.-75-166G>A) c.33-166G>A n.8G>A | dbSNP |
11 | g.17388244C>A | CA2612640491 | KCNJ11 | c.-213-168G>T (n.-213-168G>T) c.-16-398G>T (n.-16-398G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-75-168G>T (n.-75-168G>T) c.33-168G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388244C= | CA1955119615 | KCNJ11 | c.-213-168G= (n.-213-168G=) c.-16-398G= (n.-16-398G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-75-168G= (n.-75-168G=) c.33-168G= n.6G= | |
11 | g.17388244C>G | CA674174844 | KCNJ11 | c.-213-168G>C (n.-213-168G>C) c.-16-398G>C (n.-16-398G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-75-168G>C (n.-75-168G>C) c.33-168G>C n.6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388244C>T | CA2612640511 | KCNJ11 | c.-213-168G>A (n.-213-168G>A) c.-16-398G>A (n.-16-398G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-75-168G>A (n.-75-168G>A) c.33-168G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388245C>A | CA10637946 | KCNJ11 | c.-213-169G>T (n.-213-169G>T) c.-16-399G>T (n.-16-399G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-75-169G>T (n.-75-169G>T) c.33-169G>T n.5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388245C= | CA1955119616 | KCNJ11 | c.-213-169G= (n.-213-169G=) c.-16-399G= (n.-16-399G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-75-169G= (n.-75-169G=) c.33-169G= n.5G= | |
11 | g.17388245C>G | CA2612640521 | KCNJ11 | c.-213-169G>C (n.-213-169G>C) c.-16-399G>C (n.-16-399G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-75-169G>C (n.-75-169G>C) c.33-169G>C n.5G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388245C>T | CA935521971 | KCNJ11 | c.-213-169G>A (n.-213-169G>A) c.-16-399G>A (n.-16-399G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-75-169G>A (n.-75-169G>A) c.33-169G>A n.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388246_17388249dup | CA2612640517 | KCNJ11 | c.-213-172_-213-169dup (n.-213-172_-213-169dup) c.-16-402_-16-399dup (n.-16-402_-16-399dup) c.-157_-154dup (n.-157_-154dup) c.-75-172_-75-169dup (n.-75-172_-75-169dup) c.33-172_33-169dup n.2_5dup | gnomAD v4 |
11 | g.17388246A>G | CA2612640528 | KCNJ11 | c.-213-170T>C (n.-213-170T>C) c.-16-400T>C (n.-16-400T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-75-170T>C (n.-75-170T>C) c.33-170T>C n.4T>C | gnomAD v4 |