| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17388121_17388134delinsCCCCATCGGAGGCA | CA1955119546 | KCNJ11 | c.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG) c.33-58_33-45delinsTGCCTCCGATGGGG n.116_129delinsTGCCTCCGATGGGG | |
| 11 | g.17388125_17388137del | CA597904296 | KCNJ11 | c.-213-58_-213-46del (n.-213-58_-213-46del) c.-16-288_-16-276del (n.-16-288_-16-276del) c.-43_-31del (n.-43_-31del) c.-75-58_-75-46del (n.-75-58_-75-46del) c.33-58_33-46del n.116_128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388125A>C | CA2574767998 | KCNJ11 | c.-213-49T>G (n.-213-49T>G) c.-16-279T>G (n.-16-279T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-75-49T>G (n.-75-49T>G) c.33-49T>G n.125T>G | |
| 11 | g.17388127C>A | CA2612640044 | KCNJ11 | c.-213-51G>T (n.-213-51G>T) c.-16-281G>T (n.-16-281G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-75-51G>T (n.-75-51G>T) c.33-51G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388127C= | CA1955119548 | KCNJ11 | c.-213-51G= (n.-213-51G=) c.-16-281G= (n.-16-281G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-75-51G= (n.-75-51G=) c.33-51G= n.123G= | |
| 11 | g.17388127C>T | CA5902356 | KCNJ11 | c.-213-51G>A (n.-213-51G>A) c.-16-281G>A (n.-16-281G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-75-51G>A (n.-75-51G>A) c.33-51G>A n.123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388128G>A | CA5902357 | KCNJ11 | c.-213-52C>T (n.-213-52C>T) c.-16-282C>T (n.-16-282C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-75-52C>T (n.-75-52C>T) c.33-52C>T n.122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388128G= | CA1955119549 | KCNJ11 | c.-213-52C= (n.-213-52C=) c.-16-282C= (n.-16-282C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-75-52C= (n.-75-52C=) c.33-52C= n.122C= | |
| 11 | g.17388128G>T | CA2612640047 | KCNJ11 | c.-213-52C>A (n.-213-52C>A) c.-16-282C>A (n.-16-282C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-75-52C>A (n.-75-52C>A) c.33-52C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388129G>T | CA2612640054 | KCNJ11 | c.-213-53C>A (n.-213-53C>A) c.-16-283C>A (n.-16-283C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-75-53C>A (n.-75-53C>A) c.33-53C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388130A>T | CA2612640055 | KCNJ11 | c.-213-54T>A (n.-213-54T>A) c.-16-284T>A (n.-16-284T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) c.-75-54T>A (n.-75-54T>A) c.33-54T>A n.120T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388131G>T | CA2612640056 | KCNJ11 | c.-213-55C>A (n.-213-55C>A) c.-16-285C>A (n.-16-285C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-75-55C>A (n.-75-55C>A) c.33-55C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388132G>A | CA2612640060 | KCNJ11 | c.-213-56C>T (n.-213-56C>T) c.-16-286C>T (n.-16-286C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-75-56C>T (n.-75-56C>T) c.33-56C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388132G>T | CA2612640059 | KCNJ11 | c.-213-56C>A (n.-213-56C>A) c.-16-286C>A (n.-16-286C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-75-56C>A (n.-75-56C>A) c.33-56C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388133C>T | CA2612640064 | KCNJ11 | c.-213-57G>A (n.-213-57G>A) c.-16-287G>A (n.-16-287G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-75-57G>A (n.-75-57G>A) c.33-57G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388133_17388140del | CA2612640063 | KCNJ11 | c.-213-64_-213-57del (n.-213-64_-213-57del) c.-16-294_-16-287del (n.-16-294_-16-287del) c.-49_-42del (n.-49_-42del) c.-75-64_-75-57del (n.-75-64_-75-57del) c.33-64_33-57del n.110_117del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388134A= | CA1955119550 | KCNJ11 | c.-213-58T= (n.-213-58T=) c.-16-288T= (n.-16-288T=) c.-43T= (n.-43T=) c.-75-58T= (n.-75-58T=) c.33-58T= n.116T= | |
| 11 | g.17388134A>C | CA1955119551 | KCNJ11 | c.-213-58T>G (n.-213-58T>G) c.-16-288T>G (n.-16-288T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-75-58T>G (n.-75-58T>G) c.33-58T>G n.116T>G | dbSNP |
| 11 | g.17388134A>G | CA597904297 | KCNJ11 | c.-213-58T>C (n.-213-58T>C) c.-16-288T>C (n.-16-288T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-75-58T>C (n.-75-58T>C) c.33-58T>C n.116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388135C>A | CA674174742 | KCNJ11 | c.-213-59G>T (n.-213-59G>T) c.-16-289G>T (n.-16-289G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-75-59G>T (n.-75-59G>T) c.33-59G>T n.115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388135C= | CA1955119552 | KCNJ11 | c.-213-59G= (n.-213-59G=) c.-16-289G= (n.-16-289G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-75-59G= (n.-75-59G=) c.33-59G= n.115G= | |
| 11 | g.17388135C>T | CA2612640080 | KCNJ11 | c.-213-59G>A (n.-213-59G>A) c.-16-289G>A (n.-16-289G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-75-59G>A (n.-75-59G>A) c.33-59G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388138dup | CA597904298 | KCNJ11 | c.-213-59dup (n.-213-59dup) c.-16-289dup (n.-16-289dup) c.-44dup (n.-44dup) c.-75-59dup (n.-75-59dup) c.33-59dup n.115dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388137C>A | CA5902359 | KCNJ11 | c.-213-61G>T (n.-213-61G>T) c.-16-291G>T (n.-16-291G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-75-61G>T (n.-75-61G>T) c.33-61G>T n.113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388137C= | CA1955119553 | KCNJ11 | c.-213-61G= (n.-213-61G=) c.-16-291G= (n.-16-291G=) c.-46G= (n.-46G=) c.-75-61G= (n.-75-61G=) c.33-61G= n.113G= | |
| 11 | g.17388137C>G | CA597904299 | KCNJ11 | c.-213-61G>C (n.-213-61G>C) c.-16-291G>C (n.-16-291G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-75-61G>C (n.-75-61G>C) c.33-61G>C n.113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388137C>T | CA5902358 | KCNJ11 | c.-213-61G>A (n.-213-61G>A) c.-16-291G>A (n.-16-291G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-75-61G>A (n.-75-61G>A) c.33-61G>A n.113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388138C>A | CA2612640092 | KCNJ11 | c.-213-62G>T (n.-213-62G>T) c.-16-292G>T (n.-16-292G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-75-62G>T (n.-75-62G>T) c.33-62G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388139T>G | CA674174750 | KCNJ11 | c.-213-63A>C (n.-213-63A>C) c.-16-293A>C (n.-16-293A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-75-63A>C (n.-75-63A>C) c.33-63A>C n.111A>C | dbSNP |
| 11 | g.17388139T= | CA1955119554 | KCNJ11 | c.-213-63A= (n.-213-63A=) c.-16-293A= (n.-16-293A=) c.-48A= (n.-48A=) c.-75-63A= (n.-75-63A=) c.33-63A= n.111A= | |
| 11 | g.17388140C>A | CA5902361 | KCNJ11 | c.-213-64G>T (n.-213-64G>T) c.-16-294G>T (n.-16-294G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-75-64G>T (n.-75-64G>T) c.33-64G>T n.110G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17388140C= | CA1955119555 | KCNJ11 | c.-213-64G= (n.-213-64G=) c.-16-294G= (n.-16-294G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-75-64G= (n.-75-64G=) c.33-64G= n.110G= | |
| 11 | g.17388140C>T | CA5902360 | KCNJ11 | c.-213-64G>A (n.-213-64G>A) c.-16-294G>A (n.-16-294G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-75-64G>A (n.-75-64G>A) c.33-64G>A n.110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388141G>A | CA674174754 | KCNJ11 | c.-213-65C>T (n.-213-65C>T) c.-16-295C>T (n.-16-295C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-75-65C>T (n.-75-65C>T) c.33-65C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388141G>C | CA597904300 | KCNJ11 | c.-213-65C>G (n.-213-65C>G) c.-16-295C>G (n.-16-295C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-75-65C>G (n.-75-65C>G) c.33-65C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388141G= | CA1955119556 | KCNJ11 | c.-213-65C= (n.-213-65C=) c.-16-295C= (n.-16-295C=) c.-50C= (n.-50C=) c.-75-65C= (n.-75-65C=) c.33-65C= n.109C= | |
| 11 | g.17388141G>T | CA2574768008 | KCNJ11 | c.-213-65C>A (n.-213-65C>A) c.-16-295C>A (n.-16-295C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-75-65C>A (n.-75-65C>A) c.33-65C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388142G>A | CA653978460 | KCNJ11 | c.-213-66C>T (n.-213-66C>T) c.-16-296C>T (n.-16-296C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-75-66C>T (n.-75-66C>T) c.33-66C>T n.108C>T | COSMIC |
| 11 | g.17388142G>T | CA2612640103 | KCNJ11 | c.-213-66C>A (n.-213-66C>A) c.-16-296C>A (n.-16-296C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-75-66C>A (n.-75-66C>A) c.33-66C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388142_17388143insCC | CA2612640105 | KCNJ11 | c.-213-67_-213-66insGG (n.-213-67_-213-66insGG) c.-16-297_-16-296insGG (n.-16-297_-16-296insGG) c.-52_-51insGG (n.-52_-51insGG) c.-75-67_-75-66insGG (n.-75-67_-75-66insGG) c.33-67_33-66insGG n.107_108insGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388143A>T | CA2612640108 | KCNJ11 | c.-213-67T>A (n.-213-67T>A) c.-16-297T>A (n.-16-297T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-75-67T>A (n.-75-67T>A) c.33-67T>A n.107T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388144C>A | CA674174761 | KCNJ11 | c.-213-68G>T (n.-213-68G>T) c.-16-298G>T (n.-16-298G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-75-68G>T (n.-75-68G>T) c.33-68G>T n.106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388144C= | CA1955119557 | KCNJ11 | c.-213-68G= (n.-213-68G=) c.-16-298G= (n.-16-298G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-75-68G= (n.-75-68G=) c.33-68G= n.106G= | |
| 11 | g.17388144C>T | CA597904301 | KCNJ11 | c.-213-68G>A (n.-213-68G>A) c.-16-298G>A (n.-16-298G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-75-68G>A (n.-75-68G>A) c.33-68G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388145G>A | CA218400472 | KCNJ11 | c.-213-69C>T (n.-213-69C>T) c.-16-299C>T (n.-16-299C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-75-69C>T (n.-75-69C>T) c.33-69C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388145G= | CA1955119558 | KCNJ11 | c.-213-69C= (n.-213-69C=) c.-16-299C= (n.-16-299C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-75-69C= (n.-75-69C=) c.33-69C= n.105C= | |
| 11 | g.17388145G>T | CA674174771 | KCNJ11 | c.-213-69C>A (n.-213-69C>A) c.-16-299C>A (n.-16-299C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-75-69C>A (n.-75-69C>A) c.33-69C>A n.105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388146_17388147insCCGAGGGGT | CA2612640116 | KCNJ11 | c.-213-69_-213-68insCCCTCGGAC (n.-213-69_-213-68insCCCTCGGAC) c.-16-299_-16-298insCCCTCGGAC (n.-16-299_-16-298insCCCTCGGAC) c.-54_-53insCCCTCGGAC (n.-54_-53insCCCTCGGAC) c.-75-69_-75-68insCCCTCGGAC (n.-75-69_-75-68insCCCTCGGAC) c.33-69_33-68insCCCTCGGAC n.105_106insCCCTCGGAC | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388146T>C | CA2574768010 | KCNJ11 | c.-213-70A>G (n.-213-70A>G) c.-16-300A>G (n.-16-300A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-75-70A>G (n.-75-70A>G) c.33-70A>G n.104A>G | |
| 11 | g.17388147G>T | CA2612640122 | KCNJ11 | c.-213-71C>A (n.-213-71C>A) c.-16-301C>A (n.-16-301C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-75-71C>A (n.-75-71C>A) c.33-71C>A n.103C>A | gnomAD v4 |