Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17388038T>ACA473515718KCNJ11c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-16-192A>T (n.-16-192A>T)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.71A>T
n.212A>T
11g.17388038T>CCA214110KCNJ11c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-16-192A>G (n.-16-192A>G)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.71A>G
n.212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388038T>GCA473515719KCNJ11c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-16-192A>C (n.-16-192A>C)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.71A>C
n.212A>C
11g.17388038T=CA1955119500KCNJ11c.-175A= (n.-175A=)
c.-16-192A= (n.-16-192A=)
c.54A= (p.Ala18=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.71A=
n.212A=
11g.17388039G>ACA379777505KCNJ11c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-16-193C>T (n.-16-193C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.70C>T
n.211C>T
11g.17388039G>CCA172334KCNJ11c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-16-193C>G (n.-16-193C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.70C>G
n.211C>G
 dbSNP
11g.17388039G=CA1955119501KCNJ11c.-176C= (n.-176C=)
c.-16-193C= (n.-16-193C=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.70C=
n.211C=
11g.17388039G>TCA379777497KCNJ11c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-16-193C>A (n.-16-193C>A)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.70C>A
n.211C>A
 ClinVar
11g.17388040C>ACA379777508KCNJ11c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-16-194G>T (n.-16-194G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.69G>T
n.210G>T
11g.17388040C>GCA379777512KCNJ11c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-16-194G>C (n.-16-194G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.69G>C
n.210G>C
11g.17388040C>TCA379777516KCNJ11c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-16-194G>A (n.-16-194G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.69G>A
n.210G>A
11g.17388041C>ACA473515720KCNJ11c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-16-195G>T (n.-16-195G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.68G>T
n.209G>T
11g.17388041C>GCA473515721KCNJ11c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-16-195G>C (n.-16-195G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.68G>C
n.209G>C
11g.17388041C>TCA473515722KCNJ11c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-16-195G>A (n.-16-195G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.68G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
11g.17388042delCA2526879711KCNJ11c.-179del (n.-179del)
c.-16-196del (n.-16-196del)
c.50del (p.Leu17ArgfsTer?)
c.-41del (n.-41del)
c.67del
n.208del
11g.17388042A>CCA379777520KCNJ11c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-16-196T>G (n.-16-196T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.67T>G
n.208T>G
11g.17388042A>GCA379777525KCNJ11c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-16-196T>C (n.-16-196T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.67T>C
n.208T>C
11g.17388042A>TCA379777528KCNJ11c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-16-196T>A (n.-16-196T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.67T>A
n.208T>A
11g.17388043G>ACA473515723KCNJ11c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-16-197C>T (n.-16-197C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.66C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17388043G>CCA379777531KCNJ11c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-16-197C>G (n.-16-197C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.66C>G
n.207C>G
11g.17388043G=CA1955119502KCNJ11c.-180C= (n.-180C=)
c.-16-197C= (n.-16-197C=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.66C=
n.207C=
11g.17388043G>TCA379777535KCNJ11c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-16-197C>A (n.-16-197C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.66C>A
n.207C>A
 gnomAD v4
11g.17388044G>ACA473515724KCNJ11c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-16-198C>T (n.-16-198C>T)
c.48C>T (p.Arg16=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.65C>T
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17388044G>CCA473515725KCNJ11c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-16-198C>G (n.-16-198C>G)
c.48C>G (p.Arg16=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.65C>G
n.206C>G
11g.17388044G=CA1955119503KCNJ11c.-181C= (n.-181C=)
c.-16-198C= (n.-16-198C=)
c.48C= (p.Arg16=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.65C=
n.206C=
11g.17388044G>TCA473515726KCNJ11c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-16-198C>A (n.-16-198C>A)
c.48C>A (p.Arg16=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.65C>A
n.206C>A
11g.17388045C>ACA379777541KCNJ11c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-16-199G>T (n.-16-199G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.64G>T
n.205G>T
11g.17388045C=CA1955119504KCNJ11c.-182G= (n.-182G=)
c.-16-199G= (n.-16-199G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.64G=
n.205G=
11g.17388045C>GCA379777545KCNJ11c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-16-199G>C (n.-16-199G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.64G>C
n.205G>C
11g.17388045C>TCA5902342KCNJ11c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-16-199G>A (n.-16-199G>A)
c.47G>A (p.Arg16His)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.64G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388046G>ACA5902343KCNJ11c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-16-200C>T (n.-16-200C>T)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.63C>T
n.204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388046G>CCA379777554KCNJ11c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-16-200C>G (n.-16-200C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.63C>G
n.204C>G
11g.17388046G=CA1955119505KCNJ11c.-183C= (n.-183C=)
c.-16-200C= (n.-16-200C=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.63C=
n.204C=
11g.17388046G>TCA379777558KCNJ11c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-16-200C>A (n.-16-200C>A)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.63C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
11g.17388047T>ACA5902344KCNJ11c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-16-201A>T (n.-16-201A>T)
c.45A>T (p.Thr15=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.62A>T
n.203A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388047T>CCA473515727KCNJ11c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-16-201A>G (n.-16-201A>G)
c.45A>G (p.Thr15=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.62A>G
n.203A>G
11g.17388047T>GCA473515728KCNJ11c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-16-201A>C (n.-16-201A>C)
c.45A>C (p.Thr15=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.62A>C
n.203A>C
 dbSNP
11g.17388047T=CA1955119506KCNJ11c.-184A= (n.-184A=)
c.-16-201A= (n.-16-201A=)
c.45A= (p.Thr15=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.62A=
n.203A=
11g.17388048G>ACA379777572KCNJ11c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-16-202C>T (n.-16-202C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.61C>T
n.202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388048G>CCA379777575KCNJ11c.-185C>G (n.-185C>G)
c.-16-202C>G (n.-16-202C>G)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.61C>G
n.202C>G
11g.17388048G=CA1955119507KCNJ11c.-185C= (n.-185C=)
c.-16-202C= (n.-16-202C=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.61C=
n.202C=
11g.17388048G>TCA379777576KCNJ11c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-16-202C>A (n.-16-202C>A)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.61C>A
n.202C>A
11g.17388049T>ACA379777577KCNJ11c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-16-203A>T (n.-16-203A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.60A>T
n.201A>T
11g.17388049T>CCA379777578KCNJ11c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-16-203A>G (n.-16-203A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.60A>G
n.201A>G
11g.17388049T>GCA379777580KCNJ11c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-16-203A>C (n.-16-203A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.60A>C
n.201A>C
11g.17388050C>ACA473515729KCNJ11c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-16-204G>T (n.-16-204G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.59G>T
n.200G>T
11g.17388050C>GCA473515730KCNJ11c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-16-204G>C (n.-16-204G>C)
c.42G>C (p.Leu14=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.59G>C
n.200G>C
11g.17388050C>TCA473515731KCNJ11c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-16-204G>A (n.-16-204G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.59G>A
n.200G>A
11g.17388051A>CCA379777583KCNJ11c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-16-205T>G (n.-16-205T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.58T>G
n.199T>G
11g.17388051A>GCA379777587KCNJ11c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-16-205T>C (n.-16-205T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.58T>C
n.199T>C

Number of alleles fetched