| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17388034C>A | CA379777451 | KCNJ11 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-16-188G>T (n.-16-188G>T) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-33G>T (n.-33G>T) c.75G>T n.216G>T | |
| 11 | g.17388034C>G | CA379777453 | KCNJ11 | c.-171G>C (n.-171G>C) c.-16-188G>C (n.-16-188G>C) c.58G>C (p.Asp20His) c.-33G>C (n.-33G>C) c.75G>C n.216G>C | |
| 11 | g.17388034C>T | CA379777454 | KCNJ11 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.-16-188G>A (n.-16-188G>A) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-33G>A (n.-33G>A) c.75G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388035C>A | CA379777458 | KCNJ11 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-16-189G>T (n.-16-189G>T) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) c.74G>T n.215G>T | |
| 11 | g.17388035C= | CA1955119499 | KCNJ11 | c.-172G= (n.-172G=) c.-16-189G= (n.-16-189G=) c.57G= (p.Glu19=) c.-34G= (n.-34G=) c.74G= n.215G= | |
| 11 | g.17388035C>G | CA379777459 | KCNJ11 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.-16-189G>C (n.-16-189G>C) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) c.74G>C n.215G>C | |
| 11 | g.17388035C>T | CA5902341 | KCNJ11 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-16-189G>A (n.-16-189G>A) c.57G>A (p.Glu19=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.74G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388036T>A | CA379777468 | KCNJ11 | c.-173A>T (n.-173A>T) c.-16-190A>T (n.-16-190A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.73A>T n.214A>T | |
| 11 | g.17388036T>C | CA379777470 | KCNJ11 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-16-190A>G (n.-16-190A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.73A>G n.214A>G | dbSNP |
| 11 | g.17388036T>G | CA379777473 | KCNJ11 | c.-173A>C (n.-173A>C) c.-16-190A>C (n.-16-190A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.73A>C n.214A>C | |
| 11 | g.17388037C>A | CA379777477 | KCNJ11 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-16-191G>T (n.-16-191G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) c.72G>T n.213G>T | |
| 11 | g.17388037C>G | CA379777481 | KCNJ11 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-16-191G>C (n.-16-191G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) c.72G>C n.213G>C | COSMIC |
| 11 | g.17388037C>T | CA379777484 | KCNJ11 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-16-191G>A (n.-16-191G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) c.72G>A n.213G>A | |
| 11 | g.17388038T>A | CA473515718 | KCNJ11 | c.-175A>T (n.-175A>T) c.-16-192A>T (n.-16-192A>T) c.54A>T (p.Ala18=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.71A>T n.212A>T | |
| 11 | g.17388038T>C | CA214110 | KCNJ11 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-16-192A>G (n.-16-192A>G) c.54A>G (p.Ala18=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.71A>G n.212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388038T>G | CA473515719 | KCNJ11 | c.-175A>C (n.-175A>C) c.-16-192A>C (n.-16-192A>C) c.54A>C (p.Ala18=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.71A>C n.212A>C | |
| 11 | g.17388038T= | CA1955119500 | KCNJ11 | c.-175A= (n.-175A=) c.-16-192A= (n.-16-192A=) c.54A= (p.Ala18=) c.-37A= (n.-37A=) c.71A= n.212A= | |
| 11 | g.17388039G>A | CA379777505 | KCNJ11 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-16-193C>T (n.-16-193C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-38C>T (n.-38C>T) c.70C>T n.211C>T | |
| 11 | g.17388039G>C | CA172334 | KCNJ11 | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-16-193C>G (n.-16-193C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) c.70C>G n.211C>G | dbSNP |
| 11 | g.17388039G= | CA1955119501 | KCNJ11 | c.-176C= (n.-176C=) c.-16-193C= (n.-16-193C=) c.53C= (p.Ala18=) c.-38C= (n.-38C=) c.70C= n.211C= | |
| 11 | g.17388039G>T | CA379777497 | KCNJ11 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-16-193C>A (n.-16-193C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.-38C>A (n.-38C>A) c.70C>A n.211C>A | ClinVar |
| 11 | g.17388040C>A | CA379777508 | KCNJ11 | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-16-194G>T (n.-16-194G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) c.69G>T n.210G>T | |
| 11 | g.17388040C>G | CA379777512 | KCNJ11 | c.-177G>C (n.-177G>C) c.-16-194G>C (n.-16-194G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) c.69G>C n.210G>C | |
| 11 | g.17388040C>T | CA379777516 | KCNJ11 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-16-194G>A (n.-16-194G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) c.69G>A n.210G>A | |
| 11 | g.17388041C>A | CA473515720 | KCNJ11 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-16-195G>T (n.-16-195G>T) c.51G>T (p.Leu17=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.68G>T n.209G>T | |
| 11 | g.17388041C>G | CA473515721 | KCNJ11 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-16-195G>C (n.-16-195G>C) c.51G>C (p.Leu17=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.68G>C n.209G>C | |
| 11 | g.17388041C>T | CA473515722 | KCNJ11 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-16-195G>A (n.-16-195G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.68G>A n.209G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388042del | CA2526879711 | KCNJ11 | c.-179del (n.-179del) c.-16-196del (n.-16-196del) c.50del (p.Leu17ArgfsTer?) c.-41del (n.-41del) c.67del n.208del | |
| 11 | g.17388042A>C | CA379777520 | KCNJ11 | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-16-196T>G (n.-16-196T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.67T>G n.208T>G | |
| 11 | g.17388042A>G | CA379777525 | KCNJ11 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-16-196T>C (n.-16-196T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-41T>C (n.-41T>C) c.67T>C n.208T>C | |
| 11 | g.17388042A>T | CA379777528 | KCNJ11 | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-16-196T>A (n.-16-196T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-41T>A (n.-41T>A) c.67T>A n.208T>A | |
| 11 | g.17388043G>A | CA473515723 | KCNJ11 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-16-197C>T (n.-16-197C>T) c.49C>T (p.Leu17=) c.-42C>T (n.-42C>T) c.66C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17388043G>C | CA379777531 | KCNJ11 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-16-197C>G (n.-16-197C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-42C>G (n.-42C>G) c.66C>G n.207C>G | |
| 11 | g.17388043G= | CA1955119502 | KCNJ11 | c.-180C= (n.-180C=) c.-16-197C= (n.-16-197C=) c.49C= (p.Leu17=) c.-42C= (n.-42C=) c.66C= n.207C= | |
| 11 | g.17388043G>T | CA379777535 | KCNJ11 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-16-197C>A (n.-16-197C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) c.-42C>A (n.-42C>A) c.66C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388044G>A | CA473515724 | KCNJ11 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-16-198C>T (n.-16-198C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.65C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17388044G>C | CA473515725 | KCNJ11 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.-16-198C>G (n.-16-198C>G) c.48C>G (p.Arg16=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.65C>G n.206C>G | |
| 11 | g.17388044G= | CA1955119503 | KCNJ11 | c.-181C= (n.-181C=) c.-16-198C= (n.-16-198C=) c.48C= (p.Arg16=) c.-43C= (n.-43C=) c.65C= n.206C= | |
| 11 | g.17388044G>T | CA473515726 | KCNJ11 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-16-198C>A (n.-16-198C>A) c.48C>A (p.Arg16=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.65C>A n.206C>A | |
| 11 | g.17388045C>A | CA379777541 | KCNJ11 | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-16-199G>T (n.-16-199G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) c.64G>T n.205G>T | |
| 11 | g.17388045C= | CA1955119504 | KCNJ11 | c.-182G= (n.-182G=) c.-16-199G= (n.-16-199G=) c.47G= (p.Arg16=) c.-44G= (n.-44G=) c.64G= n.205G= | |
| 11 | g.17388045C>G | CA379777545 | KCNJ11 | c.-182G>C (n.-182G>C) c.-16-199G>C (n.-16-199G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-44G>C (n.-44G>C) c.64G>C n.205G>C | |
| 11 | g.17388045C>T | CA5902342 | KCNJ11 | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-16-199G>A (n.-16-199G>A) c.47G>A (p.Arg16His) c.-44G>A (n.-44G>A) c.64G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388046G>A | CA5902343 | KCNJ11 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-16-200C>T (n.-16-200C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.-45C>T (n.-45C>T) c.63C>T n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17388046G>C | CA379777554 | KCNJ11 | c.-183C>G (n.-183C>G) c.-16-200C>G (n.-16-200C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) c.63C>G n.204C>G | |
| 11 | g.17388046G= | CA1955119505 | KCNJ11 | c.-183C= (n.-183C=) c.-16-200C= (n.-16-200C=) c.46C= (p.Arg16=) c.-45C= (n.-45C=) c.63C= n.204C= | |
| 11 | g.17388046G>T | CA379777558 | KCNJ11 | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-16-200C>A (n.-16-200C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.-45C>A (n.-45C>A) c.63C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388047T>A | CA5902344 | KCNJ11 | c.-184A>T (n.-184A>T) c.-16-201A>T (n.-16-201A>T) c.45A>T (p.Thr15=) c.-46A>T (n.-46A>T) c.62A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388047T>C | CA473515727 | KCNJ11 | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-16-201A>G (n.-16-201A>G) c.45A>G (p.Thr15=) c.-46A>G (n.-46A>G) c.62A>G n.203A>G | |
| 11 | g.17388047T>G | CA473515728 | KCNJ11 | c.-184A>C (n.-184A>C) c.-16-201A>C (n.-16-201A>C) c.45A>C (p.Thr15=) c.-46A>C (n.-46A>C) c.62A>C n.203A>C | dbSNP |