| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17388029_17388032dup | CA2612639744 | KCNJ11 | c.-169_-166dup (n.-169_-166dup) c.-16-186_-16-183dup (n.-16-186_-16-183dup) c.60_63dup (p.Ala22ProfsTer?) c.-31_-28dup (n.-31_-28dup) c.77_80dup n.218_221dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388032del | CA597904289 | KCNJ11 | c.-167del (n.-167del) c.-16-184del (n.-16-184del) c.62del (p.Pro21LeufsTer?) c.-29del (n.-29del) c.79del n.220del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388031G>A | CA379777418 | KCNJ11 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-16-185C>T (n.-16-185C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) c.78C>T n.219C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388031G>C | CA379777424 | KCNJ11 | c.-168C>G (n.-168C>G) c.-16-185C>G (n.-16-185C>G) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) c.78C>G n.219C>G | |
| 11 | g.17388031G= | CA1955119496 | KCNJ11 | c.-168C= (n.-168C=) c.-16-185C= (n.-16-185C=) c.61C= (p.Pro21=) c.-30C= (n.-30C=) c.78C= n.219C= | |
| 11 | g.17388031G>T | CA379777433 | KCNJ11 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-16-185C>A (n.-16-185C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) c.78C>A n.219C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388032G>A | CA473515717 | KCNJ11 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-16-186C>T (n.-16-186C>T) c.60C>T (p.Asp20=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.77C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388032G>C | CA379777438 | KCNJ11 | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-16-186C>G (n.-16-186C>G) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.-31C>G (n.-31C>G) c.77C>G n.218C>G | dbSNP |
| 11 | g.17388032G= | CA1955119497 | KCNJ11 | c.-169C= (n.-169C=) c.-16-186C= (n.-16-186C=) c.60C= (p.Asp20=) c.-31C= (n.-31C=) c.77C= n.218C= | |
| 11 | g.17388032G>T | CA379777444 | KCNJ11 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-16-186C>A (n.-16-186C>A) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.-31C>A (n.-31C>A) c.77C>A n.218C>A | |
| 11 | g.17388033T>A | CA379777445 | KCNJ11 | c.-170A>T (n.-170A>T) c.-16-187A>T (n.-16-187A>T) c.59A>T (p.Asp20Val) c.-32A>T (n.-32A>T) c.76A>T n.217A>T | |
| 11 | g.17388033T>C | CA379777448 | KCNJ11 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-16-187A>G (n.-16-187A>G) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) c.76A>G n.217A>G | |
| 11 | g.17388033T>G | CA379777446 | KCNJ11 | c.-170A>C (n.-170A>C) c.-16-187A>C (n.-16-187A>C) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) c.76A>C n.217A>C | dbSNP |
| 11 | g.17388033T= | CA1955119498 | KCNJ11 | c.-170A= (n.-170A=) c.-16-187A= (n.-16-187A=) c.59A= (p.Asp20=) c.-32A= (n.-32A=) c.76A= n.217A= | |
| 11 | g.17388034C>A | CA379777451 | KCNJ11 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-16-188G>T (n.-16-188G>T) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-33G>T (n.-33G>T) c.75G>T n.216G>T | |
| 11 | g.17388034C>G | CA379777453 | KCNJ11 | c.-171G>C (n.-171G>C) c.-16-188G>C (n.-16-188G>C) c.58G>C (p.Asp20His) c.-33G>C (n.-33G>C) c.75G>C n.216G>C | |
| 11 | g.17388034C>T | CA379777454 | KCNJ11 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.-16-188G>A (n.-16-188G>A) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-33G>A (n.-33G>A) c.75G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388035C>A | CA379777458 | KCNJ11 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-16-189G>T (n.-16-189G>T) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) c.74G>T n.215G>T | |
| 11 | g.17388035C= | CA1955119499 | KCNJ11 | c.-172G= (n.-172G=) c.-16-189G= (n.-16-189G=) c.57G= (p.Glu19=) c.-34G= (n.-34G=) c.74G= n.215G= | |
| 11 | g.17388035C>G | CA379777459 | KCNJ11 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.-16-189G>C (n.-16-189G>C) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) c.74G>C n.215G>C | |
| 11 | g.17388035C>T | CA5902341 | KCNJ11 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-16-189G>A (n.-16-189G>A) c.57G>A (p.Glu19=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.74G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388036T>A | CA379777468 | KCNJ11 | c.-173A>T (n.-173A>T) c.-16-190A>T (n.-16-190A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.73A>T n.214A>T | |
| 11 | g.17388036T>C | CA379777470 | KCNJ11 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-16-190A>G (n.-16-190A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.73A>G n.214A>G | dbSNP |
| 11 | g.17388036T>G | CA379777473 | KCNJ11 | c.-173A>C (n.-173A>C) c.-16-190A>C (n.-16-190A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.73A>C n.214A>C | |
| 11 | g.17388037C>A | CA379777477 | KCNJ11 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-16-191G>T (n.-16-191G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) c.72G>T n.213G>T | |
| 11 | g.17388037C>G | CA379777481 | KCNJ11 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-16-191G>C (n.-16-191G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) c.72G>C n.213G>C | COSMIC |
| 11 | g.17388037C>T | CA379777484 | KCNJ11 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-16-191G>A (n.-16-191G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) c.72G>A n.213G>A | |
| 11 | g.17388038T>A | CA473515718 | KCNJ11 | c.-175A>T (n.-175A>T) c.-16-192A>T (n.-16-192A>T) c.54A>T (p.Ala18=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.71A>T n.212A>T | |
| 11 | g.17388038T>C | CA214110 | KCNJ11 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-16-192A>G (n.-16-192A>G) c.54A>G (p.Ala18=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.71A>G n.212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388038T>G | CA473515719 | KCNJ11 | c.-175A>C (n.-175A>C) c.-16-192A>C (n.-16-192A>C) c.54A>C (p.Ala18=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.71A>C n.212A>C | |
| 11 | g.17388038T= | CA1955119500 | KCNJ11 | c.-175A= (n.-175A=) c.-16-192A= (n.-16-192A=) c.54A= (p.Ala18=) c.-37A= (n.-37A=) c.71A= n.212A= | |
| 11 | g.17388039G>A | CA379777505 | KCNJ11 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-16-193C>T (n.-16-193C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-38C>T (n.-38C>T) c.70C>T n.211C>T | |
| 11 | g.17388039G>C | CA172334 | KCNJ11 | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-16-193C>G (n.-16-193C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) c.70C>G n.211C>G | dbSNP |
| 11 | g.17388039G= | CA1955119501 | KCNJ11 | c.-176C= (n.-176C=) c.-16-193C= (n.-16-193C=) c.53C= (p.Ala18=) c.-38C= (n.-38C=) c.70C= n.211C= | |
| 11 | g.17388039G>T | CA379777497 | KCNJ11 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-16-193C>A (n.-16-193C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.-38C>A (n.-38C>A) c.70C>A n.211C>A | ClinVar |
| 11 | g.17388040C>A | CA379777508 | KCNJ11 | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-16-194G>T (n.-16-194G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) c.69G>T n.210G>T | |
| 11 | g.17388040C>G | CA379777512 | KCNJ11 | c.-177G>C (n.-177G>C) c.-16-194G>C (n.-16-194G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) c.69G>C n.210G>C | |
| 11 | g.17388040C>T | CA379777516 | KCNJ11 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-16-194G>A (n.-16-194G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) c.69G>A n.210G>A | |
| 11 | g.17388041C>A | CA473515720 | KCNJ11 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-16-195G>T (n.-16-195G>T) c.51G>T (p.Leu17=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.68G>T n.209G>T | |
| 11 | g.17388041C>G | CA473515721 | KCNJ11 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-16-195G>C (n.-16-195G>C) c.51G>C (p.Leu17=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.68G>C n.209G>C | |
| 11 | g.17388041C>T | CA473515722 | KCNJ11 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-16-195G>A (n.-16-195G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.68G>A n.209G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388042del | CA2526879711 | KCNJ11 | c.-179del (n.-179del) c.-16-196del (n.-16-196del) c.50del (p.Leu17ArgfsTer?) c.-41del (n.-41del) c.67del n.208del | |
| 11 | g.17388042A>C | CA379777520 | KCNJ11 | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-16-196T>G (n.-16-196T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.67T>G n.208T>G | |
| 11 | g.17388042A>G | CA379777525 | KCNJ11 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-16-196T>C (n.-16-196T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-41T>C (n.-41T>C) c.67T>C n.208T>C | |
| 11 | g.17388042A>T | CA379777528 | KCNJ11 | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-16-196T>A (n.-16-196T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-41T>A (n.-41T>A) c.67T>A n.208T>A | |
| 11 | g.17388043G>A | CA473515723 | KCNJ11 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-16-197C>T (n.-16-197C>T) c.49C>T (p.Leu17=) c.-42C>T (n.-42C>T) c.66C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17388043G>C | CA379777531 | KCNJ11 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-16-197C>G (n.-16-197C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-42C>G (n.-42C>G) c.66C>G n.207C>G | |
| 11 | g.17388043G= | CA1955119502 | KCNJ11 | c.-180C= (n.-180C=) c.-16-197C= (n.-16-197C=) c.49C= (p.Leu17=) c.-42C= (n.-42C=) c.66C= n.207C= | |
| 11 | g.17388043G>T | CA379777535 | KCNJ11 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-16-197C>A (n.-16-197C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) c.-42C>A (n.-42C>A) c.66C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388044G>A | CA473515724 | KCNJ11 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-16-198C>T (n.-16-198C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.65C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 |