Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17388025T>ACA379777356KCNJ11c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-16-179A>T (n.-16-179A>T)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.84A>T
n.225A>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17388025T>CCA119831KCNJ11c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-16-179A>G (n.-16-179A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.84A>G
n.225A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388025T>GCA379777352KCNJ11c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-16-179A>C (n.-16-179A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.84A>C
n.225A>C
 dbSNP
11g.17388025T=CA1955119491KCNJ11c.-162A= (n.-162A=)
c.-16-179A= (n.-16-179A=)
c.67A= (p.Lys23=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.84A=
n.225A=
11g.17388025_17388026delinsCACA2499220818KCNJ11c.-163_-162delinsTG (n.-163_-162delinsTG)
c.-16-180_-16-179delinsTG (n.-16-180_-16-179delinsTG)
c.66_67delinsTG (p.Lys23Glu)
c.-25_-24delinsTG (n.-25_-24delinsTG)
c.83_84delinsTG
n.224_225delinsTG
 ClinVar
11g.17388026G>ACA5902340KCNJ11c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-16-180C>T (n.-16-180C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.83C>T
n.224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388026G>CCA473515712KCNJ11c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-16-180C>G (n.-16-180C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.83C>G
n.224C>G
11g.17388026G=CA1955119492KCNJ11c.-163C= (n.-163C=)
c.-16-180C= (n.-16-180C=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.83C=
n.224C=
11g.17388026G>TCA473515713KCNJ11c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-16-180C>A (n.-16-180C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.83C>A
n.224C>A
 gnomAD v4
11g.17388027G>ACA379777375KCNJ11c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-16-181C>T (n.-16-181C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.82C>T
n.223C>T
 gnomAD v4
11g.17388027G>CCA379777377KCNJ11c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-16-181C>G (n.-16-181C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.82C>G
n.223C>G
11g.17388027G>TCA379777382KCNJ11c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-16-181C>A (n.-16-181C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.82C>A
n.223C>A
11g.17388028C>ACA379777388KCNJ11c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-16-182G>T (n.-16-182G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.81G>T
n.222G>T
11g.17388028C=CA1955119493KCNJ11c.-165G= (n.-165G=)
c.-16-182G= (n.-16-182G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.81G=
n.222G=
11g.17388028C>GCA379777392KCNJ11c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-16-182G>C (n.-16-182G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.81G>C
n.222G>C
11g.17388028C>TCA379777396KCNJ11c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-16-182G>A (n.-16-182G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.81G>A
n.222G>A
 dbSNP
11g.17388029A>CCA473515716KCNJ11c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-16-183T>G (n.-16-183T>G)
c.63T>G (p.Pro21=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.80T>G
n.221T>G
11g.17388029A>GCA473515715KCNJ11c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-16-183T>C (n.-16-183T>C)
c.63T>C (p.Pro21=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.80T>C
n.221T>C
11g.17388029A>TCA473515714KCNJ11c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-16-183T>A (n.-16-183T>A)
c.63T>A (p.Pro21=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.80T>A
n.221T>A
11g.17388029_17388030delinsAGCA1955119494KCNJ11c.-167_-166delinsCT (n.-167_-166delinsCT)
c.-16-184_-16-183delinsCT (n.-16-184_-16-183delinsCT)
c.62_63delinsCT (p.Pro21=)
c.-29_-28delinsCT (n.-29_-28delinsCT)
c.79_80delinsCT
n.220_221delinsCT
11g.17388029_17388032dupCA2612639744KCNJ11c.-169_-166dup (n.-169_-166dup)
c.-16-186_-16-183dup (n.-16-186_-16-183dup)
c.60_63dup (p.Ala22ProfsTer?)
c.-31_-28dup (n.-31_-28dup)
c.77_80dup
n.218_221dup
 gnomAD v4
11g.17388030G>ACA379777413KCNJ11c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-16-184C>T (n.-16-184C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.79C>T
n.220C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17388030G>CCA379777404KCNJ11c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-16-184C>G (n.-16-184C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.79C>G
n.220C>G
11g.17388030G=CA1955119495KCNJ11c.-167C= (n.-167C=)
c.-16-184C= (n.-16-184C=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.79C=
n.220C=
11g.17388030G>TCA379777407KCNJ11c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-16-184C>A (n.-16-184C>A)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.79C>A
n.220C>A
11g.17388032delCA597904289KCNJ11c.-167del (n.-167del)
c.-16-184del (n.-16-184del)
c.62del (p.Pro21LeufsTer?)
c.-29del (n.-29del)
c.79del
n.220del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388031G>ACA379777418KCNJ11c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-16-185C>T (n.-16-185C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.78C>T
n.219C>T
 gnomAD v4
11g.17388031G>CCA379777424KCNJ11c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-16-185C>G (n.-16-185C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.78C>G
n.219C>G
11g.17388031G=CA1955119496KCNJ11c.-168C= (n.-168C=)
c.-16-185C= (n.-16-185C=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.78C=
n.219C=
11g.17388031G>TCA379777433KCNJ11c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-16-185C>A (n.-16-185C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.78C>A
n.219C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388032G>ACA473515717KCNJ11c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-16-186C>T (n.-16-186C>T)
c.60C>T (p.Asp20=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.77C>T
n.218C>T
 gnomAD v4
11g.17388032G>CCA379777438KCNJ11c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-16-186C>G (n.-16-186C>G)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.77C>G
n.218C>G
 dbSNP
11g.17388032G=CA1955119497KCNJ11c.-169C= (n.-169C=)
c.-16-186C= (n.-16-186C=)
c.60C= (p.Asp20=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.77C=
n.218C=
11g.17388032G>TCA379777444KCNJ11c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-16-186C>A (n.-16-186C>A)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.77C>A
n.218C>A
11g.17388033T>ACA379777445KCNJ11c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-16-187A>T (n.-16-187A>T)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.76A>T
n.217A>T
11g.17388033T>CCA379777448KCNJ11c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-16-187A>G (n.-16-187A>G)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.76A>G
n.217A>G
11g.17388033T>GCA379777446KCNJ11c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-16-187A>C (n.-16-187A>C)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.76A>C
n.217A>C
 dbSNP
11g.17388033T=CA1955119498KCNJ11c.-170A= (n.-170A=)
c.-16-187A= (n.-16-187A=)
c.59A= (p.Asp20=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.76A=
n.217A=
11g.17388034C>ACA379777451KCNJ11c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-16-188G>T (n.-16-188G>T)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.75G>T
n.216G>T
11g.17388034C>GCA379777453KCNJ11c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-16-188G>C (n.-16-188G>C)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.75G>C
n.216G>C
11g.17388034C>TCA379777454KCNJ11c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-16-188G>A (n.-16-188G>A)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.75G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
11g.17388035C>ACA379777458KCNJ11c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-16-189G>T (n.-16-189G>T)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.74G>T
n.215G>T
11g.17388035C=CA1955119499KCNJ11c.-172G= (n.-172G=)
c.-16-189G= (n.-16-189G=)
c.57G= (p.Glu19=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.74G=
n.215G=
11g.17388035C>GCA379777459KCNJ11c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-16-189G>C (n.-16-189G>C)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.74G>C
n.215G>C
11g.17388035C>TCA5902341KCNJ11c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-16-189G>A (n.-16-189G>A)
c.57G>A (p.Glu19=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.74G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388036T>ACA379777468KCNJ11c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-16-190A>T (n.-16-190A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.73A>T
n.214A>T
11g.17388036T>CCA379777470KCNJ11c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-16-190A>G (n.-16-190A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.73A>G
n.214A>G
 dbSNP
11g.17388036T>GCA379777473KCNJ11c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-16-190A>C (n.-16-190A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.73A>C
n.214A>C
11g.17388037C>ACA379777477KCNJ11c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-16-191G>T (n.-16-191G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.72G>T
n.213G>T
11g.17388037C>GCA379777481KCNJ11c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-16-191G>C (n.-16-191G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.72G>C
n.213G>C
 COSMIC

Number of alleles fetched