Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387996_17388010delCA2695213261KCNJ11c.-141_-127del (n.-141_-127del)
c.-16-158_-16-144del (n.-16-158_-16-144del)
c.88_102del (p.Gln30_Arg34del)
c.-17+14_-17+28del (n.-17+14_-17+28del)
c.105_119del
n.246_260del
11g.17387992G>ACA218400169KCNJ11c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-16-146C>T (n.-16-146C>T)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.-17+26C>T (n.-17+26C>T)
c.117C>T
n.258C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387992G>CCA379777030KCNJ11c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-16-146C>G (n.-16-146C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.-17+26C>G (n.-17+26C>G)
c.117C>G
n.258C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387992G=CA1955119476KCNJ11c.-129C= (n.-129C=)
c.-16-146C= (n.-16-146C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.-17+26C= (n.-17+26C=)
c.117C=
n.258C=
11g.17387992G>TCA379777034KCNJ11c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-16-146C>A (n.-16-146C>A)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.-17+26C>A (n.-17+26C>A)
c.117C>A
n.258C>A
11g.17387993G>ACA473516059KCNJ11c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-16-147C>T (n.-16-147C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.-17+25C>T (n.-17+25C>T)
c.116C>T
n.257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387993G>CCA473516060KCNJ11c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-16-147C>G (n.-16-147C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.-17+25C>G (n.-17+25C>G)
c.116C>G
n.257C>G
11g.17387993G=CA1955119477KCNJ11c.-130C= (n.-130C=)
c.-16-147C= (n.-16-147C=)
c.99C= (p.Ala33=)
c.-17+25C= (n.-17+25C=)
c.116C=
n.257C=
11g.17387993G>TCA473516061KCNJ11c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-16-147C>A (n.-16-147C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.-17+25C>A (n.-17+25C>A)
c.116C>A
n.257C>A
11g.17387994G>ACA379777048KCNJ11c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-16-148C>T (n.-16-148C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-17+24C>T (n.-17+24C>T)
c.115C>T
n.256C>T
 gnomAD v4
11g.17387994G>CCA379777035KCNJ11c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-16-148C>G (n.-16-148C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-17+24C>G (n.-17+24C>G)
c.115C>G
n.256C>G
11g.17387994G=CA1955119479KCNJ11c.-131C= (n.-131C=)
c.-16-148C= (n.-16-148C=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.-17+24C= (n.-17+24C=)
c.115C=
n.256C=
11g.17387994G>TCA379777039KCNJ11c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-16-148C>A (n.-16-148C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-17+24C>A (n.-17+24C>A)
c.115C>A
n.256C>A
 dbSNP
11g.17387994_17387995delinsGCCA1955119478KCNJ11c.-132_-131delinsGC (n.-132_-131delinsGC)
c.-16-149_-16-148delinsGC (n.-16-149_-16-148delinsGC)
c.97_98delinsGC (p.Ala33=)
c.-17+23_-17+24delinsGC (n.-17+23_-17+24delinsGC)
c.114_115delinsGC
n.255_256delinsGC
11g.17387995C>ACA379777053KCNJ11c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-16-149G>T (n.-16-149G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-17+23G>T (n.-17+23G>T)
c.114G>T
n.255G>T
 gnomAD v4
11g.17387995C>GCA379777057KCNJ11c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-16-149G>C (n.-16-149G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-17+23G>C (n.-17+23G>C)
c.114G>C
n.255G>C
11g.17387995C>TCA379777061KCNJ11c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-16-149G>A (n.-16-149G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-17+23G>A (n.-17+23G>A)
c.114G>A
n.255G>A
11g.17387997delCA597904311KCNJ11c.-132del (n.-132del)
c.-16-149del (n.-16-149del)
c.97del (p.Ala33ProfsTer?)
c.-17+23del (n.-17+23del)
c.114del
n.255del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387996C>ACA379777067KCNJ11c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-16-150G>T (n.-16-150G>T)
c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.-17+22G>T (n.-17+22G>T)
c.113G>T
n.254G>T
11g.17387996C>GCA379777071KCNJ11c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-16-150G>C (n.-16-150G>C)
c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.-17+22G>C (n.-17+22G>C)
c.113G>C
n.254G>C
11g.17387996C>TCA473516068KCNJ11c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-16-150G>A (n.-16-150G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.-17+22G>A (n.-17+22G>A)
c.113G>A
n.254G>A
 gnomAD v4
11g.17387997C>ACA379777093KCNJ11c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-16-151G>T (n.-16-151G>T)
c.95G>T (p.Arg32Met)
c.-17+21G>T (n.-17+21G>T)
c.112G>T
n.253G>T
11g.17387997C>GCA379777100KCNJ11c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-16-151G>C (n.-16-151G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-17+21G>C (n.-17+21G>C)
c.112G>C
n.253G>C
11g.17387997C>TCA379777096KCNJ11c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-16-151G>A (n.-16-151G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-17+21G>A (n.-17+21G>A)
c.112G>A
n.253G>A
 gnomAD v4
11g.17387998_17388012delCA2695213262KCNJ11c.-148_-134del (n.-148_-134del)
c.-16-165_-16-151del (n.-16-165_-16-151del)
c.81_95del (p.Ala28_Arg32del)
c.-17+7_-17+21del (n.-17+7_-17+21del)
c.98_112del
n.239_253del
11g.17387998T>ACA379777113KCNJ11c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-16-152A>T (n.-16-152A>T)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.-17+20A>T (n.-17+20A>T)
c.111A>T
n.252A>T
11g.17387998T>CCA379777117KCNJ11c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-16-152A>G (n.-16-152A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-17+20A>G (n.-17+20A>G)
c.111A>G
n.252A>G
11g.17387998T>GCA473516073KCNJ11c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-16-152A>C (n.-16-152A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.-17+20A>C (n.-17+20A>C)
c.111A>C
n.252A>C
11g.17387999C>ACA473516076KCNJ11c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-16-153G>T (n.-16-153G>T)
c.93G>T (p.Arg31=)
c.-17+19G>T (n.-17+19G>T)
c.110G>T
n.251G>T
11g.17387999C=CA1955119480KCNJ11c.-136G= (n.-136G=)
c.-16-153G= (n.-16-153G=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.-17+19G= (n.-17+19G=)
c.110G=
n.251G=
11g.17387999C>GCA473516075KCNJ11c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-16-153G>C (n.-16-153G>C)
c.93G>C (p.Arg31=)
c.-17+19G>C (n.-17+19G>C)
c.110G>C
n.251G>C
11g.17387999C>TCA473516074KCNJ11c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-16-153G>A (n.-16-153G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.-17+19G>A (n.-17+19G>A)
c.110G>A
n.251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388000C>ACA379777124KCNJ11c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-16-154G>T (n.-16-154G>T)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-17+18G>T (n.-17+18G>T)
c.109G>T
n.250G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388000C=CA1955119481KCNJ11c.-137G= (n.-137G=)
c.-16-154G= (n.-16-154G=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.-17+18G= (n.-17+18G=)
c.109G=
n.250G=
11g.17388000C>GCA379777151KCNJ11c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-16-154G>C (n.-16-154G>C)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-17+18G>C (n.-17+18G>C)
c.109G>C
n.250G>C
11g.17388000C>TCA5902334KCNJ11c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-16-154G>A (n.-16-154G>A)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.-17+18G>A (n.-17+18G>A)
c.109G>A
n.250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388001G>ACA5902335KCNJ11c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-16-155C>T (n.-16-155C>T)
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.-17+17C>T (n.-17+17C>T)
c.108C>T
n.249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388001G>CCA379777160KCNJ11c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-16-155C>G (n.-16-155C>G)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-17+17C>G (n.-17+17C>G)
c.108C>G
n.249C>G
11g.17388001G=CA1955119482KCNJ11c.-138C= (n.-138C=)
c.-16-155C= (n.-16-155C=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.-17+17C= (n.-17+17C=)
c.108C=
n.249C=
11g.17388001G>TCA473516078KCNJ11c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-16-155C>A (n.-16-155C>A)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.-17+17C>A (n.-17+17C>A)
c.108C>A
n.249C>A
 gnomAD v4
11g.17388002C>ACA379777163KCNJ11c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-16-156G>T (n.-16-156G>T)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.-17+16G>T (n.-17+16G>T)
c.107G>T
n.248G>T
11g.17388002C>GCA379777164KCNJ11c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-16-156G>C (n.-16-156G>C)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.-17+16G>C (n.-17+16G>C)
c.107G>C
n.248G>C
11g.17388002C>TCA473516080KCNJ11c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-16-156G>A (n.-16-156G>A)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.-17+16G>A (n.-17+16G>A)
c.107G>A
n.248G>A
11g.17388003T>ACA379777168KCNJ11c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-16-157A>T (n.-16-157A>T)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.-17+15A>T (n.-17+15A>T)
c.106A>T
n.247A>T
11g.17388003T>CCA379777172KCNJ11c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-16-157A>G (n.-16-157A>G)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.-17+15A>G (n.-17+15A>G)
c.106A>G
n.247A>G
11g.17388003T>GCA379777173KCNJ11c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-16-157A>C (n.-16-157A>C)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.-17+15A>C (n.-17+15A>C)
c.106A>C
n.247A>C
11g.17388004G>ACA379777179KCNJ11c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-16-158C>T (n.-16-158C>T)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.-17+14C>T (n.-17+14C>T)
c.105C>T
n.246C>T
11g.17388004G>CCA379777184KCNJ11c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-16-158C>G (n.-16-158C>G)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-17+14C>G (n.-17+14C>G)
c.105C>G
n.246C>G
11g.17388004G>TCA379777186KCNJ11c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-16-158C>A (n.-16-158C>A)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-17+14C>A (n.-17+14C>A)
c.105C>A
n.246C>A
11g.17388005G>ACA5902336KCNJ11c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-16-159C>T (n.-16-159C>T)
c.87C>T (p.Arg29=)
c.-17+13C>T (n.-17+13C>T)
c.104C>T
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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