Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387987A>C | CA379776953 | KCNJ11 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-16-141T>G (n.-16-141T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) c.-17+31T>G (n.-17+31T>G) c.122T>G n.263T>G | |
11 | g.17387987A>G | CA473516047 | KCNJ11 | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-16-141T>C (n.-16-141T>C) c.105T>C (p.Phe35=) c.-17+31T>C (n.-17+31T>C) c.122T>C n.263T>C | |
11 | g.17387987A>T | CA379776958 | KCNJ11 | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-16-141T>A (n.-16-141T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) c.-17+31T>A (n.-17+31T>A) c.122T>A n.263T>A | |
11 | g.17387988A= | CA1955119472 | KCNJ11 | c.-125T= (n.-125T=) c.-16-142T= (n.-16-142T=) c.104T= (p.Phe35=) c.-17+30T= (n.-17+30T=) c.121T= n.262T= | |
11 | g.17387988A>C | CA379776964 | KCNJ11 | c.-125T>G (n.-125T>G) c.-16-142T>G (n.-16-142T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.-17+30T>G (n.-17+30T>G) c.121T>G n.262T>G | |
11 | g.17387988A>G | CA218400155 | KCNJ11 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-16-142T>C (n.-16-142T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.-17+30T>C (n.-17+30T>C) c.121T>C n.262T>C | dbSNP |
11 | g.17387988A>T | CA379776974 | KCNJ11 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.-16-142T>A (n.-16-142T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.-17+30T>A (n.-17+30T>A) c.121T>A n.262T>A | |
11 | g.17387989A= | CA1955119473 | KCNJ11 | c.-126T= (n.-126T=) c.-16-143T= (n.-16-143T=) c.103T= (p.Phe35=) c.-17+29T= (n.-17+29T=) c.120T= n.261T= | |
11 | g.17387989A>C | CA341716 | KCNJ11 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-16-143T>G (n.-16-143T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.-17+29T>G (n.-17+29T>G) c.120T>G n.261T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387989A>G | CA341714 | KCNJ11 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-16-143T>C (n.-16-143T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-17+29T>C (n.-17+29T>C) c.120T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387989A>T | CA379776980 | KCNJ11 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-16-143T>A (n.-16-143T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.-17+29T>A (n.-17+29T>A) c.120T>A n.261T>A | |
11 | g.17387990G>A | CA473516049 | KCNJ11 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-16-144C>T (n.-16-144C>T) c.102C>T (p.Arg34=) c.-17+28C>T (n.-17+28C>T) c.119C>T n.260C>T | |
11 | g.17387990G>C | CA473516051 | KCNJ11 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-16-144C>G (n.-16-144C>G) c.102C>G (p.Arg34=) c.-17+28C>G (n.-17+28C>G) c.119C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387990G= | CA1955119474 | KCNJ11 | c.-127C= (n.-127C=) c.-16-144C= (n.-16-144C=) c.102C= (p.Arg34=) c.-17+28C= (n.-17+28C=) c.119C= n.260C= | |
11 | g.17387990G>T | CA473516057 | KCNJ11 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-16-144C>A (n.-16-144C>A) c.102C>A (p.Arg34=) c.-17+28C>A (n.-17+28C>A) c.119C>A n.260C>A | |
11 | g.17387996_17388010del | CA2695213261 | KCNJ11 | c.-141_-127del (n.-141_-127del) c.-16-158_-16-144del (n.-16-158_-16-144del) c.88_102del (p.Gln30_Arg34del) c.-17+14_-17+28del (n.-17+14_-17+28del) c.105_119del n.246_260del | |
11 | g.17387991C>A | CA5902333 | KCNJ11 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-16-145G>T (n.-16-145G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-17+27G>T (n.-17+27G>T) c.118G>T n.259G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387991C= | CA1955119475 | KCNJ11 | c.-128G= (n.-128G=) c.-16-145G= (n.-16-145G=) c.101G= (p.Arg34=) c.-17+27G= (n.-17+27G=) c.118G= n.259G= | |
11 | g.17387991C>G | CA379777002 | KCNJ11 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-16-145G>C (n.-16-145G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-17+27G>C (n.-17+27G>C) c.118G>C n.259G>C | |
11 | g.17387991C>T | CA218400168 | KCNJ11 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-16-145G>A (n.-16-145G>A) c.101G>A (p.Arg34His) c.-17+27G>A (n.-17+27G>A) c.118G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387992G>A | CA218400169 | KCNJ11 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-16-146C>T (n.-16-146C>T) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.-17+26C>T (n.-17+26C>T) c.117C>T n.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387992G>C | CA379777030 | KCNJ11 | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-16-146C>G (n.-16-146C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-17+26C>G (n.-17+26C>G) c.117C>G n.258C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387992G= | CA1955119476 | KCNJ11 | c.-129C= (n.-129C=) c.-16-146C= (n.-16-146C=) c.100C= (p.Arg34=) c.-17+26C= (n.-17+26C=) c.117C= n.258C= | |
11 | g.17387992G>T | CA379777034 | KCNJ11 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-16-146C>A (n.-16-146C>A) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.-17+26C>A (n.-17+26C>A) c.117C>A n.258C>A | |
11 | g.17387993G>A | CA473516059 | KCNJ11 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-16-147C>T (n.-16-147C>T) c.99C>T (p.Ala33=) c.-17+25C>T (n.-17+25C>T) c.116C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387993G>C | CA473516060 | KCNJ11 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-16-147C>G (n.-16-147C>G) c.99C>G (p.Ala33=) c.-17+25C>G (n.-17+25C>G) c.116C>G n.257C>G | |
11 | g.17387993G= | CA1955119477 | KCNJ11 | c.-130C= (n.-130C=) c.-16-147C= (n.-16-147C=) c.99C= (p.Ala33=) c.-17+25C= (n.-17+25C=) c.116C= n.257C= | |
11 | g.17387993G>T | CA473516061 | KCNJ11 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-16-147C>A (n.-16-147C>A) c.99C>A (p.Ala33=) c.-17+25C>A (n.-17+25C>A) c.116C>A n.257C>A | |
11 | g.17387994G>A | CA379777048 | KCNJ11 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-16-148C>T (n.-16-148C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.-17+24C>T (n.-17+24C>T) c.115C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387994G>C | CA379777035 | KCNJ11 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-16-148C>G (n.-16-148C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-17+24C>G (n.-17+24C>G) c.115C>G n.256C>G | |
11 | g.17387994G= | CA1955119479 | KCNJ11 | c.-131C= (n.-131C=) c.-16-148C= (n.-16-148C=) c.98C= (p.Ala33=) c.-17+24C= (n.-17+24C=) c.115C= n.256C= | |
11 | g.17387994G>T | CA379777039 | KCNJ11 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-16-148C>A (n.-16-148C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-17+24C>A (n.-17+24C>A) c.115C>A n.256C>A | dbSNP |
11 | g.17387994_17387995delinsGC | CA1955119478 | KCNJ11 | c.-132_-131delinsGC (n.-132_-131delinsGC) c.-16-149_-16-148delinsGC (n.-16-149_-16-148delinsGC) c.97_98delinsGC (p.Ala33=) c.-17+23_-17+24delinsGC (n.-17+23_-17+24delinsGC) c.114_115delinsGC n.255_256delinsGC | |
11 | g.17387995C>A | CA379777053 | KCNJ11 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-16-149G>T (n.-16-149G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-17+23G>T (n.-17+23G>T) c.114G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387995C>G | CA379777057 | KCNJ11 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-16-149G>C (n.-16-149G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-17+23G>C (n.-17+23G>C) c.114G>C n.255G>C | |
11 | g.17387995C>T | CA379777061 | KCNJ11 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-16-149G>A (n.-16-149G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-17+23G>A (n.-17+23G>A) c.114G>A n.255G>A | |
11 | g.17387997del | CA597904311 | KCNJ11 | c.-132del (n.-132del) c.-16-149del (n.-16-149del) c.97del (p.Ala33ProfsTer?) c.-17+23del (n.-17+23del) c.114del n.255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387996C>A | CA379777067 | KCNJ11 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-16-150G>T (n.-16-150G>T) c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-17+22G>T (n.-17+22G>T) c.113G>T n.254G>T | |
11 | g.17387996C>G | CA379777071 | KCNJ11 | c.-133G>C (n.-133G>C) c.-16-150G>C (n.-16-150G>C) c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-17+22G>C (n.-17+22G>C) c.113G>C n.254G>C | |
11 | g.17387996C>T | CA473516068 | KCNJ11 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-16-150G>A (n.-16-150G>A) c.96G>A (p.Arg32=) c.-17+22G>A (n.-17+22G>A) c.113G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387997C>A | CA379777093 | KCNJ11 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-16-151G>T (n.-16-151G>T) c.95G>T (p.Arg32Met) c.-17+21G>T (n.-17+21G>T) c.112G>T n.253G>T | |
11 | g.17387997C>G | CA379777100 | KCNJ11 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.-16-151G>C (n.-16-151G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-17+21G>C (n.-17+21G>C) c.112G>C n.253G>C | |
11 | g.17387997C>T | CA379777096 | KCNJ11 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-16-151G>A (n.-16-151G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-17+21G>A (n.-17+21G>A) c.112G>A n.253G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387998_17388012del | CA2695213262 | KCNJ11 | c.-148_-134del (n.-148_-134del) c.-16-165_-16-151del (n.-16-165_-16-151del) c.81_95del (p.Ala28_Arg32del) c.-17+7_-17+21del (n.-17+7_-17+21del) c.98_112del n.239_253del | |
11 | g.17387998T>A | CA379777113 | KCNJ11 | c.-135A>T (n.-135A>T) c.-16-152A>T (n.-16-152A>T) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-17+20A>T (n.-17+20A>T) c.111A>T n.252A>T | |
11 | g.17387998T>C | CA379777117 | KCNJ11 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-16-152A>G (n.-16-152A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-17+20A>G (n.-17+20A>G) c.111A>G n.252A>G | |
11 | g.17387998T>G | CA473516073 | KCNJ11 | c.-135A>C (n.-135A>C) c.-16-152A>C (n.-16-152A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.-17+20A>C (n.-17+20A>C) c.111A>C n.252A>C | |
11 | g.17387999C>A | CA473516076 | KCNJ11 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-16-153G>T (n.-16-153G>T) c.93G>T (p.Arg31=) c.-17+19G>T (n.-17+19G>T) c.110G>T n.251G>T | |
11 | g.17387999C= | CA1955119480 | KCNJ11 | c.-136G= (n.-136G=) c.-16-153G= (n.-16-153G=) c.93G= (p.Arg31=) c.-17+19G= (n.-17+19G=) c.110G= n.251G= | |
11 | g.17387999C>G | CA473516075 | KCNJ11 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-16-153G>C (n.-16-153G>C) c.93G>C (p.Arg31=) c.-17+19G>C (n.-17+19G>C) c.110G>C n.251G>C |