Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387954G>ACA473515997KCNJ11c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-16-108C>T (n.-16-108C>T)
c.138C>T (p.His46=)
c.-17+64C>T (n.-17+64C>T)
c.155C>T
n.296C>T
 gnomAD v4
11g.17387954G>CCA379776522KCNJ11c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-16-108C>G (n.-16-108C>G)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.-17+64C>G (n.-17+64C>G)
c.155C>G
n.296C>G
11g.17387954G>TCA379776525KCNJ11c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-16-108C>A (n.-16-108C>A)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.-17+64C>A (n.-17+64C>A)
c.155C>A
n.296C>A
11g.17387955T>ACA379776530KCNJ11c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-16-109A>T (n.-16-109A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-17+63A>T (n.-17+63A>T)
c.154A>T
n.295A>T
11g.17387955T>CCA379776536KCNJ11c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-16-109A>G (n.-16-109A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-17+63A>G (n.-17+63A>G)
c.154A>G
n.295A>G
11g.17387955T>GCA379776538KCNJ11c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-16-109A>C (n.-16-109A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-17+63A>C (n.-17+63A>C)
c.154A>C
n.295A>C
11g.17387956G>ACA379776543KCNJ11c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-16-110C>T (n.-16-110C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-17+62C>T (n.-17+62C>T)
c.153C>T
n.294C>T
11g.17387956G>CCA379776547KCNJ11c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-16-110C>G (n.-16-110C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-17+62C>G (n.-17+62C>G)
c.153C>G
n.294C>G
11g.17387956G>TCA379776551KCNJ11c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-16-110C>A (n.-16-110C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-17+62C>A (n.-17+62C>A)
c.153C>A
n.294C>A
11g.17387957G>ACA473516004KCNJ11c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-16-111C>T (n.-16-111C>T)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-17+61C>T (n.-17+61C>T)
c.152C>T
n.293C>T
11g.17387957G>CCA473516003KCNJ11c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-16-111C>G (n.-16-111C>G)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-17+61C>G (n.-17+61C>G)
c.152C>G
n.293C>G
11g.17387957G>TCA473516002KCNJ11c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-16-111C>A (n.-16-111C>A)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-17+61C>A (n.-17+61C>A)
c.152C>A
n.293C>A
11g.17387958G>ACA379776566KCNJ11c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-16-112C>T (n.-16-112C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-17+60C>T (n.-17+60C>T)
c.151C>T
n.292C>T
11g.17387958G>CCA379776560KCNJ11c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-16-112C>G (n.-16-112C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-17+60C>G (n.-17+60C>G)
c.151C>G
n.292C>G
11g.17387958G>TCA379776554KCNJ11c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-16-112C>A (n.-16-112C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-17+60C>A (n.-17+60C>A)
c.151C>A
n.292C>A
11g.17387959C>ACA379776572KCNJ11c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-16-113G>T (n.-16-113G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-17+59G>T (n.-17+59G>T)
c.150G>T
n.291G>T
 gnomAD v4
11g.17387959C>GCA379776601KCNJ11c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-16-113G>C (n.-16-113G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-17+59G>C (n.-17+59G>C)
c.150G>C
n.291G>C
11g.17387959C>TCA379776602KCNJ11c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-16-113G>A (n.-16-113G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-17+59G>A (n.-17+59G>A)
c.150G>A
n.291G>A
11g.17387960C>ACA473516009KCNJ11c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-16-114G>T (n.-16-114G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
c.-17+58G>T (n.-17+58G>T)
c.149G>T
n.290G>T
11g.17387960C>GCA473516011KCNJ11c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-16-114G>C (n.-16-114G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
c.-17+58G>C (n.-17+58G>C)
c.149G>C
n.290G>C
11g.17387960C>TCA473516010KCNJ11c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-16-114G>A (n.-16-114G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
c.-17+58G>A (n.-17+58G>A)
c.149G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
11g.17387961A>CCA379776611KCNJ11c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-16-115T>G (n.-16-115T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-17+57T>G (n.-17+57T>G)
c.148T>G
n.289T>G
11g.17387961A>GCA379776612KCNJ11c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-16-115T>C (n.-16-115T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-17+57T>C (n.-17+57T>C)
c.148T>C
n.289T>C
 ClinVar
11g.17387961A>TCA379776624KCNJ11c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-16-115T>A (n.-16-115T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.-17+57T>A (n.-17+57T>A)
c.148T>A
n.289T>A
11g.17387962C>ACA379776653KCNJ11c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-16-116G>T (n.-16-116G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.-17+56G>T (n.-17+56G>T)
c.147G>T
n.288G>T
11g.17387962C=CA1955119462KCNJ11c.-99G= (n.-99G=)
c.-16-116G= (n.-16-116G=)
c.130G= (p.Val44=)
c.-17+56G= (n.-17+56G=)
c.147G=
n.288G=
11g.17387962C>GCA379776638KCNJ11c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-16-116G>C (n.-16-116G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-17+56G>C (n.-17+56G>C)
c.147G>C
n.288G>C
11g.17387962C>TCA379776641KCNJ11c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-16-116G>A (n.-16-116G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.-17+56G>A (n.-17+56G>A)
c.147G>A
n.288G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387963G>ACA473516014KCNJ11c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-16-117C>T (n.-16-117C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.-17+55C>T (n.-17+55C>T)
c.146C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387963G>CCA379776669KCNJ11c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-16-117C>G (n.-16-117C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.-17+55C>G (n.-17+55C>G)
c.146C>G
n.287C>G
11g.17387963G=CA1955119463KCNJ11c.-100C= (n.-100C=)
c.-16-117C= (n.-16-117C=)
c.129C= (p.Asn43=)
c.-17+55C= (n.-17+55C=)
c.146C=
n.287C=
11g.17387963G>TCA379776674KCNJ11c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-16-117C>A (n.-16-117C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.-17+55C>A (n.-17+55C>A)
c.146C>A
n.287C>A
11g.17387964T>ACA379776678KCNJ11c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-16-118A>T (n.-16-118A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.-17+54A>T (n.-17+54A>T)
c.145A>T
n.286A>T
11g.17387964T>CCA379776685KCNJ11c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-16-118A>G (n.-16-118A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.-17+54A>G (n.-17+54A>G)
c.145A>G
n.286A>G
 gnomAD v4
11g.17387964T>GCA379776688KCNJ11c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-16-118A>C (n.-16-118A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.-17+54A>C (n.-17+54A>C)
c.145A>C
n.286A>C
11g.17387965T>ACA379776696KCNJ11c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-16-119A>T (n.-16-119A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.-17+53A>T (n.-17+53A>T)
c.144A>T
n.285A>T
11g.17387965T>CCA379776724KCNJ11c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-16-119A>G (n.-16-119A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.-17+53A>G (n.-17+53A>G)
c.144A>G
n.285A>G
11g.17387965T>GCA379776722KCNJ11c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-16-119A>C (n.-16-119A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.-17+53A>C (n.-17+53A>C)
c.144A>C
n.285A>C
11g.17387966G>ACA473516015KCNJ11c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-16-120C>T (n.-16-120C>T)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-17+52C>T (n.-17+52C>T)
c.143C>T
n.284C>T
11g.17387966G>CCA379776727KCNJ11c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-16-120C>G (n.-16-120C>G)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-17+52C>G (n.-17+52C>G)
c.143C>G
n.284C>G
11g.17387966G>TCA379776732KCNJ11c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-16-120C>A (n.-16-120C>A)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-17+52C>A (n.-17+52C>A)
c.143C>A
n.284C>A
11g.17387967C>ACA5902332KCNJ11c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-16-121G>T (n.-16-121G>T)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-17+51G>T (n.-17+51G>T)
c.142G>T
n.283G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387967C=CA1955119464KCNJ11c.-104G= (n.-104G=)
c.-16-121G= (n.-16-121G=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.-17+51G= (n.-17+51G=)
c.142G=
n.283G=
11g.17387967C>GCA379776743KCNJ11c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-16-121G>C (n.-16-121G>C)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-17+51G>C (n.-17+51G>C)
c.142G>C
n.283G>C
11g.17387967C>TCA379776749KCNJ11c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-16-121G>A (n.-16-121G>A)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-17+51G>A (n.-17+51G>A)
c.142G>A
n.283G>A
 dbSNP
11g.17387968A=CA1955119465KCNJ11c.-105T= (n.-105T=)
c.-16-122T= (n.-16-122T=)
c.124T= (p.Cys42=)
c.-17+50T= (n.-17+50T=)
c.141T=
n.282T=
11g.17387968A>CCA379776760KCNJ11c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-16-122T>G (n.-16-122T>G)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-17+50T>G (n.-17+50T>G)
c.141T>G
n.282T>G
11g.17387968A>GCA119829KCNJ11c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-16-122T>C (n.-16-122T>C)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-17+50T>C (n.-17+50T>C)
c.141T>C
n.282T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387968A>TCA379776766KCNJ11c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-16-122T>A (n.-16-122T>A)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-17+50T>A (n.-17+50T>A)
c.141T>A
n.282T>A
11g.17387969G>ACA473516018KCNJ11c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-16-123C>T (n.-16-123C>T)
c.123C>T (p.Asn41=)
c.-17+49C>T (n.-17+49C>T)
c.140C>T
n.281C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched