Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387944G>ACA379776370KCNJ11c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-16-98C>T (n.-16-98C>T)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.-17+74C>T (n.-17+74C>T)
c.165C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387944G>CCA379776373KCNJ11c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-16-98C>G (n.-16-98C>G)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-17+74C>G (n.-17+74C>G)
c.165C>G
n.306C>G
 ClinVar
11g.17387944G=CA1955119460KCNJ11c.-81C= (n.-81C=)
c.-16-98C= (n.-16-98C=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.-17+74C= (n.-17+74C=)
c.165C=
n.306C=
11g.17387944G>TCA473515982KCNJ11c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-16-98C>A (n.-16-98C>A)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.-17+74C>A (n.-17+74C>A)
c.165C>A
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387945G>ACA473515983KCNJ11c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-16-99C>T (n.-16-99C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.-17+73C>T (n.-17+73C>T)
c.164C>T
n.305C>T
11g.17387945G>CCA5902331KCNJ11c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-16-99C>G (n.-16-99C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-17+73C>G (n.-17+73C>G)
c.164C>G
n.305C>G
 dbSNP ExAC
11g.17387945G=CA1955119461KCNJ11c.-82C= (n.-82C=)
c.-16-99C= (n.-16-99C=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.-17+73C= (n.-17+73C=)
c.164C=
n.305C=
11g.17387945G>TCA473515984KCNJ11c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-16-99C>A (n.-16-99C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.-17+73C>A (n.-17+73C>A)
c.164C>A
n.305C>A
11g.17387946A>CCA379776401KCNJ11c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-16-100T>G (n.-16-100T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-17+72T>G (n.-17+72T>G)
c.163T>G
n.304T>G
11g.17387946A>GCA379776400KCNJ11c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-16-100T>C (n.-16-100T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-17+72T>C (n.-17+72T>C)
c.163T>C
n.304T>C
11g.17387946A>TCA379776404KCNJ11c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-16-100T>A (n.-16-100T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-17+72T>A (n.-17+72T>A)
c.163T>A
n.304T>A
11g.17387947T>ACA379776407KCNJ11c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-16-101A>T (n.-16-101A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-17+71A>T (n.-17+71A>T)
c.162A>T
n.303A>T
11g.17387947T>CCA379776414KCNJ11c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-16-101A>G (n.-16-101A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-17+71A>G (n.-17+71A>G)
c.162A>G
n.303A>G
11g.17387947T>GCA379776422KCNJ11c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-16-101A>C (n.-16-101A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-17+71A>C (n.-17+71A>C)
c.162A>C
n.303A>C
11g.17387948G>ACA473515987KCNJ11c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-16-102C>T (n.-16-102C>T)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.-17+70C>T (n.-17+70C>T)
c.161C>T
n.302C>T
 dbSNP
11g.17387948G>CCA379776425KCNJ11c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-16-102C>G (n.-16-102C>G)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.-17+70C>G (n.-17+70C>G)
c.161C>G
n.302C>G
11g.17387948G>TCA379776427KCNJ11c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-16-102C>A (n.-16-102C>A)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.-17+70C>A (n.-17+70C>A)
c.161C>A
n.302C>A
11g.17387949T>ACA379776432KCNJ11c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-16-103A>T (n.-16-103A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-17+69A>T (n.-17+69A>T)
c.160A>T
n.301A>T
11g.17387949T>CCA379776435KCNJ11c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-16-103A>G (n.-16-103A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-17+69A>G (n.-17+69A>G)
c.160A>G
n.301A>G
11g.17387949T>GCA379776443KCNJ11c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-16-103A>C (n.-16-103A>C)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-17+69A>C (n.-17+69A>C)
c.160A>C
n.301A>C
11g.17387950T>ACA379776450KCNJ11c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-16-104A>T (n.-16-104A>T)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-17+68A>T (n.-17+68A>T)
c.159A>T
n.300A>T
11g.17387950T>CCA379776451KCNJ11c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-16-104A>G (n.-16-104A>G)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-17+68A>G (n.-17+68A>G)
c.159A>G
n.300A>G
11g.17387950T>GCA379776454KCNJ11c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-16-104A>C (n.-16-104A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.-17+68A>C (n.-17+68A>C)
c.159A>C
n.300A>C
11g.17387951C>ACA379776464KCNJ11c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-16-105G>T (n.-16-105G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-17+67G>T (n.-17+67G>T)
c.158G>T
n.299G>T
11g.17387951C>GCA379776467KCNJ11c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-16-105G>C (n.-16-105G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-17+67G>C (n.-17+67G>C)
c.158G>C
n.299G>C
11g.17387951C>TCA473515992KCNJ11c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-16-105G>A (n.-16-105G>A)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-17+67G>A (n.-17+67G>A)
c.158G>A
n.299G>A
11g.17387952T>ACA379776486KCNJ11c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-16-106A>T (n.-16-106A>T)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-17+66A>T (n.-17+66A>T)
c.157A>T
n.298A>T
11g.17387952T>CCA379776475KCNJ11c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-16-106A>G (n.-16-106A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-17+66A>G (n.-17+66A>G)
c.157A>G
n.298A>G
11g.17387952T>GCA379776480KCNJ11c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-16-106A>C (n.-16-106A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-17+66A>C (n.-17+66A>C)
c.157A>C
n.298A>C
11g.17387953T>ACA379776504KCNJ11c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-16-107A>T (n.-16-107A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-17+65A>T (n.-17+65A>T)
c.156A>T
n.297A>T
11g.17387953T>CCA379776507KCNJ11c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-16-107A>G (n.-16-107A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-17+65A>G (n.-17+65A>G)
c.156A>G
n.297A>G
 gnomAD v4
11g.17387953T>GCA379776514KCNJ11c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-16-107A>C (n.-16-107A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-17+65A>C (n.-17+65A>C)
c.156A>C
n.297A>C
11g.17387954G>ACA473515997KCNJ11c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-16-108C>T (n.-16-108C>T)
c.138C>T (p.His46=)
c.-17+64C>T (n.-17+64C>T)
c.155C>T
n.296C>T
 gnomAD v4
11g.17387954G>CCA379776522KCNJ11c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-16-108C>G (n.-16-108C>G)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.-17+64C>G (n.-17+64C>G)
c.155C>G
n.296C>G
11g.17387954G>TCA379776525KCNJ11c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-16-108C>A (n.-16-108C>A)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.-17+64C>A (n.-17+64C>A)
c.155C>A
n.296C>A
11g.17387955T>ACA379776530KCNJ11c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-16-109A>T (n.-16-109A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-17+63A>T (n.-17+63A>T)
c.154A>T
n.295A>T
11g.17387955T>CCA379776536KCNJ11c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-16-109A>G (n.-16-109A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-17+63A>G (n.-17+63A>G)
c.154A>G
n.295A>G
11g.17387955T>GCA379776538KCNJ11c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-16-109A>C (n.-16-109A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-17+63A>C (n.-17+63A>C)
c.154A>C
n.295A>C
11g.17387956G>ACA379776543KCNJ11c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-16-110C>T (n.-16-110C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-17+62C>T (n.-17+62C>T)
c.153C>T
n.294C>T
11g.17387956G>CCA379776547KCNJ11c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-16-110C>G (n.-16-110C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-17+62C>G (n.-17+62C>G)
c.153C>G
n.294C>G
11g.17387956G>TCA379776551KCNJ11c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-16-110C>A (n.-16-110C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-17+62C>A (n.-17+62C>A)
c.153C>A
n.294C>A
11g.17387957G>ACA473516004KCNJ11c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-16-111C>T (n.-16-111C>T)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-17+61C>T (n.-17+61C>T)
c.152C>T
n.293C>T
11g.17387957G>CCA473516003KCNJ11c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-16-111C>G (n.-16-111C>G)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-17+61C>G (n.-17+61C>G)
c.152C>G
n.293C>G
11g.17387957G>TCA473516002KCNJ11c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-16-111C>A (n.-16-111C>A)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-17+61C>A (n.-17+61C>A)
c.152C>A
n.293C>A
11g.17387958G>ACA379776566KCNJ11c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-16-112C>T (n.-16-112C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-17+60C>T (n.-17+60C>T)
c.151C>T
n.292C>T
11g.17387958G>CCA379776560KCNJ11c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-16-112C>G (n.-16-112C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-17+60C>G (n.-17+60C>G)
c.151C>G
n.292C>G
11g.17387958G>TCA379776554KCNJ11c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-16-112C>A (n.-16-112C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-17+60C>A (n.-17+60C>A)
c.151C>A
n.292C>A
11g.17387959C>ACA379776572KCNJ11c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-16-113G>T (n.-16-113G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-17+59G>T (n.-17+59G>T)
c.150G>T
n.291G>T
 gnomAD v4
11g.17387959C>GCA379776601KCNJ11c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-16-113G>C (n.-16-113G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-17+59G>C (n.-17+59G>C)
c.150G>C
n.291G>C
11g.17387959C>TCA379776602KCNJ11c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-16-113G>A (n.-16-113G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-17+59G>A (n.-17+59G>A)
c.150G>A
n.291G>A

Number of alleles fetched