| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387937_17387943del | CA1139661844 | KCNJ11 | c.-77_-71del (n.-77_-71del) c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del) c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?) c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del) c.169_175del n.310_316del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387940_17387941delinsTC | CA1955119457 | KCNJ11 | c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA) c.-16-95_-16-94delinsGA (n.-16-95_-16-94delinsGA) c.151_152delinsGA (p.Glu51=) c.-17+77_-17+78delinsGA (n.-17+77_-17+78delinsGA) c.168_169delinsGA n.309_310delinsGA | |
| 11 | g.17387941C>A | CA379776316 | KCNJ11 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-16-95G>T (n.-16-95G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-17+77G>T (n.-17+77G>T) c.168G>T n.309G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17387941C>G | CA379776324 | KCNJ11 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-16-95G>C (n.-16-95G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-17+77G>C (n.-17+77G>C) c.168G>C n.309G>C | |
| 11 | g.17387941C>T | CA379776328 | KCNJ11 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-16-95G>A (n.-16-95G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-17+77G>A (n.-17+77G>A) c.168G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387943del | CA674174357 | KCNJ11 | c.-78del (n.-78del) c.-16-95del (n.-16-95del) c.151del (p.Glu51SerfsTer?) c.-17+77del (n.-17+77del) c.168del n.309del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387942C>A | CA473515975 | KCNJ11 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-16-96G>T (n.-16-96G>T) c.150G>T (p.Arg50=) c.-17+76G>T (n.-17+76G>T) c.167G>T n.308G>T | |
| 11 | g.17387942C= | CA1955119458 | KCNJ11 | c.-79G= (n.-79G=) c.-16-96G= (n.-16-96G=) c.150G= (p.Arg50=) c.-17+76G= (n.-17+76G=) c.167G= n.308G= | |
| 11 | g.17387942C>G | CA473515978 | KCNJ11 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-16-96G>C (n.-16-96G>C) c.150G>C (p.Arg50=) c.-17+76G>C (n.-17+76G>C) c.167G>C n.308G>C | |
| 11 | g.17387942C>T | CA473515979 | KCNJ11 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-16-96G>A (n.-16-96G>A) c.150G>A (p.Arg50=) c.-17+76G>A (n.-17+76G>A) c.167G>A n.308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387943C>A | CA379776349 | KCNJ11 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-16-97G>T (n.-16-97G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.-17+75G>T (n.-17+75G>T) c.166G>T n.307G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387943C= | CA1955119459 | KCNJ11 | c.-80G= (n.-80G=) c.-16-97G= (n.-16-97G=) c.149G= (p.Arg50=) c.-17+75G= (n.-17+75G=) c.166G= n.307G= | |
| 11 | g.17387943C>G | CA340803 | KCNJ11 | c.-80G>C (n.-80G>C) c.-16-97G>C (n.-16-97G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.-17+75G>C (n.-17+75G>C) c.166G>C n.307G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387943C>T | CA214108 | KCNJ11 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-16-97G>A (n.-16-97G>A) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.-17+75G>A (n.-17+75G>A) c.166G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387944G>A | CA379776370 | KCNJ11 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-16-98C>T (n.-16-98C>T) c.148C>T (p.Arg50Trp) c.-17+74C>T (n.-17+74C>T) c.165C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387944G>C | CA379776373 | KCNJ11 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.-16-98C>G (n.-16-98C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.-17+74C>G (n.-17+74C>G) c.165C>G n.306C>G | ClinVar |
| 11 | g.17387944G= | CA1955119460 | KCNJ11 | c.-81C= (n.-81C=) c.-16-98C= (n.-16-98C=) c.148C= (p.Arg50=) c.-17+74C= (n.-17+74C=) c.165C= n.306C= | |
| 11 | g.17387944G>T | CA473515982 | KCNJ11 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-16-98C>A (n.-16-98C>A) c.148C>A (p.Arg50=) c.-17+74C>A (n.-17+74C>A) c.165C>A n.306C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387945G>A | CA473515983 | KCNJ11 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-16-99C>T (n.-16-99C>T) c.147C>T (p.Ile49=) c.-17+73C>T (n.-17+73C>T) c.164C>T n.305C>T | |
| 11 | g.17387945G>C | CA5902331 | KCNJ11 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-16-99C>G (n.-16-99C>G) c.147C>G (p.Ile49Met) c.-17+73C>G (n.-17+73C>G) c.164C>G n.305C>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.17387945G= | CA1955119461 | KCNJ11 | c.-82C= (n.-82C=) c.-16-99C= (n.-16-99C=) c.147C= (p.Ile49=) c.-17+73C= (n.-17+73C=) c.164C= n.305C= | |
| 11 | g.17387945G>T | CA473515984 | KCNJ11 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-16-99C>A (n.-16-99C>A) c.147C>A (p.Ile49=) c.-17+73C>A (n.-17+73C>A) c.164C>A n.305C>A | |
| 11 | g.17387946A>C | CA379776401 | KCNJ11 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-16-100T>G (n.-16-100T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-17+72T>G (n.-17+72T>G) c.163T>G n.304T>G | |
| 11 | g.17387946A>G | CA379776400 | KCNJ11 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-16-100T>C (n.-16-100T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-17+72T>C (n.-17+72T>C) c.163T>C n.304T>C | |
| 11 | g.17387946A>T | CA379776404 | KCNJ11 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.-16-100T>A (n.-16-100T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-17+72T>A (n.-17+72T>A) c.163T>A n.304T>A | |
| 11 | g.17387947T>A | CA379776407 | KCNJ11 | c.-84A>T (n.-84A>T) c.-16-101A>T (n.-16-101A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-17+71A>T (n.-17+71A>T) c.162A>T n.303A>T | |
| 11 | g.17387947T>C | CA379776414 | KCNJ11 | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-16-101A>G (n.-16-101A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.-17+71A>G (n.-17+71A>G) c.162A>G n.303A>G | |
| 11 | g.17387947T>G | CA379776422 | KCNJ11 | c.-84A>C (n.-84A>C) c.-16-101A>C (n.-16-101A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-17+71A>C (n.-17+71A>C) c.162A>C n.303A>C | |
| 11 | g.17387948G>A | CA473515987 | KCNJ11 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-16-102C>T (n.-16-102C>T) c.144C>T (p.Asn48=) c.-17+70C>T (n.-17+70C>T) c.161C>T n.302C>T | dbSNP |
| 11 | g.17387948G>C | CA379776425 | KCNJ11 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-16-102C>G (n.-16-102C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) c.-17+70C>G (n.-17+70C>G) c.161C>G n.302C>G | |
| 11 | g.17387948G>T | CA379776427 | KCNJ11 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-16-102C>A (n.-16-102C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) c.-17+70C>A (n.-17+70C>A) c.161C>A n.302C>A | |
| 11 | g.17387949T>A | CA379776432 | KCNJ11 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-16-103A>T (n.-16-103A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-17+69A>T (n.-17+69A>T) c.160A>T n.301A>T | |
| 11 | g.17387949T>C | CA379776435 | KCNJ11 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-16-103A>G (n.-16-103A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-17+69A>G (n.-17+69A>G) c.160A>G n.301A>G | |
| 11 | g.17387949T>G | CA379776443 | KCNJ11 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-16-103A>C (n.-16-103A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-17+69A>C (n.-17+69A>C) c.160A>C n.301A>C | |
| 11 | g.17387950T>A | CA379776450 | KCNJ11 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.-16-104A>T (n.-16-104A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-17+68A>T (n.-17+68A>T) c.159A>T n.300A>T | |
| 11 | g.17387950T>C | CA379776451 | KCNJ11 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-16-104A>G (n.-16-104A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-17+68A>G (n.-17+68A>G) c.159A>G n.300A>G | |
| 11 | g.17387950T>G | CA379776454 | KCNJ11 | c.-87A>C (n.-87A>C) c.-16-104A>C (n.-16-104A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.-17+68A>C (n.-17+68A>C) c.159A>C n.300A>C | |
| 11 | g.17387951C>A | CA379776464 | KCNJ11 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-16-105G>T (n.-16-105G>T) c.141G>T (p.Lys47Asn) c.-17+67G>T (n.-17+67G>T) c.158G>T n.299G>T | |
| 11 | g.17387951C>G | CA379776467 | KCNJ11 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-16-105G>C (n.-16-105G>C) c.141G>C (p.Lys47Asn) c.-17+67G>C (n.-17+67G>C) c.158G>C n.299G>C | |
| 11 | g.17387951C>T | CA473515992 | KCNJ11 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-16-105G>A (n.-16-105G>A) c.141G>A (p.Lys47=) c.-17+67G>A (n.-17+67G>A) c.158G>A n.299G>A | |
| 11 | g.17387952T>A | CA379776486 | KCNJ11 | c.-89A>T (n.-89A>T) c.-16-106A>T (n.-16-106A>T) c.140A>T (p.Lys47Met) c.-17+66A>T (n.-17+66A>T) c.157A>T n.298A>T | |
| 11 | g.17387952T>C | CA379776475 | KCNJ11 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-16-106A>G (n.-16-106A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.-17+66A>G (n.-17+66A>G) c.157A>G n.298A>G | |
| 11 | g.17387952T>G | CA379776480 | KCNJ11 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.-16-106A>C (n.-16-106A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.-17+66A>C (n.-17+66A>C) c.157A>C n.298A>C | |
| 11 | g.17387953T>A | CA379776504 | KCNJ11 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-16-107A>T (n.-16-107A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.-17+65A>T (n.-17+65A>T) c.156A>T n.297A>T | |
| 11 | g.17387953T>C | CA379776507 | KCNJ11 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-16-107A>G (n.-16-107A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.-17+65A>G (n.-17+65A>G) c.156A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387953T>G | CA379776514 | KCNJ11 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.-16-107A>C (n.-16-107A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.-17+65A>C (n.-17+65A>C) c.156A>C n.297A>C | |
| 11 | g.17387954G>A | CA473515997 | KCNJ11 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-16-108C>T (n.-16-108C>T) c.138C>T (p.His46=) c.-17+64C>T (n.-17+64C>T) c.155C>T n.296C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387954G>C | CA379776522 | KCNJ11 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-16-108C>G (n.-16-108C>G) c.138C>G (p.His46Gln) c.-17+64C>G (n.-17+64C>G) c.155C>G n.296C>G | |
| 11 | g.17387954G>T | CA379776525 | KCNJ11 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-16-108C>A (n.-16-108C>A) c.138C>A (p.His46Gln) c.-17+64C>A (n.-17+64C>A) c.155C>A n.296C>A | |
| 11 | g.17387955T>A | CA379776530 | KCNJ11 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.-16-109A>T (n.-16-109A>T) c.137A>T (p.His46Leu) c.-17+63A>T (n.-17+63A>T) c.154A>T n.295A>T |