Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387933_17387940delinsGCCCTGCTCA1955119451KCNJ11c.-77_-70delinsAGCAGGGC (n.-77_-70delinsAGCAGGGC)
c.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC (n.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC)
c.152_159delinsAGCAGGGC (p.Glu51=)
c.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC (n.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC)
c.169_176delinsAGCAGGGC
n.310_317delinsAGCAGGGC
11g.17387937_17387943delCA1139661844KCNJ11c.-77_-71del (n.-77_-71del)
c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del)
c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?)
c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del)
c.169_175del
n.310_316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387938G>ACA10584023KCNJ11c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-16-92C>T (n.-16-92C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-17+80C>T (n.-17+80C>T)
c.171C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387938G>CCA379776300KCNJ11c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-16-92C>G (n.-16-92C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-17+80C>G (n.-17+80C>G)
c.171C>G
n.312C>G
11g.17387938G=CA1955119456KCNJ11c.-75C= (n.-75C=)
c.-16-92C= (n.-16-92C=)
c.154C= (p.Gln52=)
c.-17+80C= (n.-17+80C=)
c.171C=
n.312C=
11g.17387938G>TCA379776299KCNJ11c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-16-92C>A (n.-16-92C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-17+80C>A (n.-17+80C>A)
c.171C>A
n.312C>A
11g.17387939C>ACA379776302KCNJ11c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-16-93G>T (n.-16-93G>T)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>T (n.-17+79G>T)
c.170G>T
n.311G>T
11g.17387939C>GCA379776305KCNJ11c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-16-93G>C (n.-16-93G>C)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>C (n.-17+79G>C)
c.170G>C
n.311G>C
11g.17387939C>TCA473515974KCNJ11c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-16-93G>A (n.-16-93G>A)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
c.170G>A
n.311G>A
 gnomAD v4
11g.17387940T>ACA379776309KCNJ11c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-16-94A>T (n.-16-94A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-17+78A>T (n.-17+78A>T)
c.169A>T
n.310A>T
11g.17387940T>CCA379776310KCNJ11c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-16-94A>G (n.-16-94A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-17+78A>G (n.-17+78A>G)
c.169A>G
n.310A>G
11g.17387940T>GCA379776311KCNJ11c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-16-94A>C (n.-16-94A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-17+78A>C (n.-17+78A>C)
c.169A>C
n.310A>C
11g.17387940_17387941delinsTCCA1955119457KCNJ11c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA)
c.-16-95_-16-94delinsGA (n.-16-95_-16-94delinsGA)
c.151_152delinsGA (p.Glu51=)
c.-17+77_-17+78delinsGA (n.-17+77_-17+78delinsGA)
c.168_169delinsGA
n.309_310delinsGA
11g.17387941C>ACA379776316KCNJ11c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-16-95G>T (n.-16-95G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-17+77G>T (n.-17+77G>T)
c.168G>T
n.309G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387941C>GCA379776324KCNJ11c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-16-95G>C (n.-16-95G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-17+77G>C (n.-17+77G>C)
c.168G>C
n.309G>C
11g.17387941C>TCA379776328KCNJ11c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-16-95G>A (n.-16-95G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-17+77G>A (n.-17+77G>A)
c.168G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
11g.17387943delCA674174357KCNJ11c.-78del (n.-78del)
c.-16-95del (n.-16-95del)
c.151del (p.Glu51SerfsTer?)
c.-17+77del (n.-17+77del)
c.168del
n.309del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387942C>ACA473515975KCNJ11c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-16-96G>T (n.-16-96G>T)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.-17+76G>T (n.-17+76G>T)
c.167G>T
n.308G>T
11g.17387942C=CA1955119458KCNJ11c.-79G= (n.-79G=)
c.-16-96G= (n.-16-96G=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.-17+76G= (n.-17+76G=)
c.167G=
n.308G=
11g.17387942C>GCA473515978KCNJ11c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-16-96G>C (n.-16-96G>C)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.-17+76G>C (n.-17+76G>C)
c.167G>C
n.308G>C
11g.17387942C>TCA473515979KCNJ11c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-16-96G>A (n.-16-96G>A)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
c.167G>A
n.308G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C>ACA379776349KCNJ11c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-16-97G>T (n.-16-97G>T)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-17+75G>T (n.-17+75G>T)
c.166G>T
n.307G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C=CA1955119459KCNJ11c.-80G= (n.-80G=)
c.-16-97G= (n.-16-97G=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-17+75G= (n.-17+75G=)
c.166G=
n.307G=
11g.17387943C>GCA340803KCNJ11c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-16-97G>C (n.-16-97G>C)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-17+75G>C (n.-17+75G>C)
c.166G>C
n.307G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387943C>TCA214108KCNJ11c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-16-97G>A (n.-16-97G>A)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.-17+75G>A (n.-17+75G>A)
c.166G>A
n.307G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387944G>ACA379776370KCNJ11c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-16-98C>T (n.-16-98C>T)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.-17+74C>T (n.-17+74C>T)
c.165C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387944G>CCA379776373KCNJ11c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-16-98C>G (n.-16-98C>G)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-17+74C>G (n.-17+74C>G)
c.165C>G
n.306C>G
 ClinVar
11g.17387944G=CA1955119460KCNJ11c.-81C= (n.-81C=)
c.-16-98C= (n.-16-98C=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.-17+74C= (n.-17+74C=)
c.165C=
n.306C=
11g.17387944G>TCA473515982KCNJ11c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-16-98C>A (n.-16-98C>A)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.-17+74C>A (n.-17+74C>A)
c.165C>A
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387945G>ACA473515983KCNJ11c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-16-99C>T (n.-16-99C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.-17+73C>T (n.-17+73C>T)
c.164C>T
n.305C>T
11g.17387945G>CCA5902331KCNJ11c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-16-99C>G (n.-16-99C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-17+73C>G (n.-17+73C>G)
c.164C>G
n.305C>G
 dbSNP ExAC
11g.17387945G=CA1955119461KCNJ11c.-82C= (n.-82C=)
c.-16-99C= (n.-16-99C=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.-17+73C= (n.-17+73C=)
c.164C=
n.305C=
11g.17387945G>TCA473515984KCNJ11c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-16-99C>A (n.-16-99C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.-17+73C>A (n.-17+73C>A)
c.164C>A
n.305C>A
11g.17387946A>CCA379776401KCNJ11c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-16-100T>G (n.-16-100T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-17+72T>G (n.-17+72T>G)
c.163T>G
n.304T>G
11g.17387946A>GCA379776400KCNJ11c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-16-100T>C (n.-16-100T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-17+72T>C (n.-17+72T>C)
c.163T>C
n.304T>C
11g.17387946A>TCA379776404KCNJ11c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-16-100T>A (n.-16-100T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-17+72T>A (n.-17+72T>A)
c.163T>A
n.304T>A
11g.17387947T>ACA379776407KCNJ11c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-16-101A>T (n.-16-101A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-17+71A>T (n.-17+71A>T)
c.162A>T
n.303A>T
11g.17387947T>CCA379776414KCNJ11c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-16-101A>G (n.-16-101A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-17+71A>G (n.-17+71A>G)
c.162A>G
n.303A>G
11g.17387947T>GCA379776422KCNJ11c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-16-101A>C (n.-16-101A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-17+71A>C (n.-17+71A>C)
c.162A>C
n.303A>C
11g.17387948G>ACA473515987KCNJ11c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-16-102C>T (n.-16-102C>T)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.-17+70C>T (n.-17+70C>T)
c.161C>T
n.302C>T
 dbSNP
11g.17387948G>CCA379776425KCNJ11c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-16-102C>G (n.-16-102C>G)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.-17+70C>G (n.-17+70C>G)
c.161C>G
n.302C>G
11g.17387948G>TCA379776427KCNJ11c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-16-102C>A (n.-16-102C>A)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.-17+70C>A (n.-17+70C>A)
c.161C>A
n.302C>A
11g.17387949T>ACA379776432KCNJ11c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-16-103A>T (n.-16-103A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-17+69A>T (n.-17+69A>T)
c.160A>T
n.301A>T
11g.17387949T>CCA379776435KCNJ11c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-16-103A>G (n.-16-103A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-17+69A>G (n.-17+69A>G)
c.160A>G
n.301A>G
11g.17387949T>GCA379776443KCNJ11c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-16-103A>C (n.-16-103A>C)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-17+69A>C (n.-17+69A>C)
c.160A>C
n.301A>C
11g.17387950T>ACA379776450KCNJ11c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-16-104A>T (n.-16-104A>T)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-17+68A>T (n.-17+68A>T)
c.159A>T
n.300A>T
11g.17387950T>CCA379776451KCNJ11c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-16-104A>G (n.-16-104A>G)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-17+68A>G (n.-17+68A>G)
c.159A>G
n.300A>G
11g.17387950T>GCA379776454KCNJ11c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-16-104A>C (n.-16-104A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.-17+68A>C (n.-17+68A>C)
c.159A>C
n.300A>C
11g.17387951C>ACA379776464KCNJ11c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-16-105G>T (n.-16-105G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-17+67G>T (n.-17+67G>T)
c.158G>T
n.299G>T
11g.17387951C>GCA379776467KCNJ11c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-16-105G>C (n.-16-105G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-17+67G>C (n.-17+67G>C)
c.158G>C
n.299G>C

Number of alleles fetched