Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387933_17387940delinsGCCCTGCTCA1955119451KCNJ11c.-77_-70delinsAGCAGGGC (n.-77_-70delinsAGCAGGGC)
c.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC (n.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC)
c.152_159delinsAGCAGGGC (p.Glu51=)
c.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC (n.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC)
c.169_176delinsAGCAGGGC
n.310_317delinsAGCAGGGC
11g.17387937_17387943delCA1139661844KCNJ11c.-77_-71del (n.-77_-71del)
c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del)
c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?)
c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del)
c.169_175del
n.310_316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387935C>ACA379776258KCNJ11c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-16-89G>T (n.-16-89G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-17+83G>T (n.-17+83G>T)
c.174G>T
n.315G>T
11g.17387935C=CA1955119453KCNJ11c.-72G= (n.-72G=)
c.-16-89G= (n.-16-89G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.-17+83G= (n.-17+83G=)
c.174G=
n.315G=
11g.17387935C>GCA340811KCNJ11c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-16-89G>C (n.-16-89G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-17+83G>C (n.-17+83G>C)
c.174G>C
n.315G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387935C>TCA340809KCNJ11c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-16-89G>A (n.-16-89G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-17+83G>A (n.-17+83G>A)
c.174G>A
n.315G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387936C>ACA379776261KCNJ11c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-16-90G>T (n.-16-90G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.-17+82G>T (n.-17+82G>T)
c.173G>T
n.314G>T
11g.17387936C=CA1955119454KCNJ11c.-73G= (n.-73G=)
c.-16-90G= (n.-16-90G=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.-17+82G= (n.-17+82G=)
c.173G=
n.314G=
11g.17387936C>GCA379776264KCNJ11c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-16-90G>C (n.-16-90G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.-17+82G>C (n.-17+82G>C)
c.173G>C
n.314G>C
11g.17387936C>TCA473515967KCNJ11c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-16-90G>A (n.-16-90G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.-17+82G>A (n.-17+82G>A)
c.173G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387936_17387937delinsAACA2695213258KCNJ11c.-74_-73delinsTT (n.-74_-73delinsTT)
c.-16-91_-16-90delinsTT (n.-16-91_-16-90delinsTT)
c.155_156delinsTT (p.Gln52Leu)
c.-17+81_-17+82delinsTT (n.-17+81_-17+82delinsTT)
c.172_173delinsTT
n.313_314delinsTT
11g.17387937T>ACA379776275KCNJ11c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-16-91A>T (n.-16-91A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
c.172A>T
n.313A>T
11g.17387937T>CCA341718KCNJ11c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-16-91A>G (n.-16-91A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
c.172A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387937T>GCA379776294KCNJ11c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-16-91A>C (n.-16-91A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
c.172A>C
n.313A>C
11g.17387937T=CA1955119455KCNJ11c.-74A= (n.-74A=)
c.-16-91A= (n.-16-91A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.-17+81A= (n.-17+81A=)
c.172A=
n.313A=
11g.17387938G>ACA10584023KCNJ11c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-16-92C>T (n.-16-92C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-17+80C>T (n.-17+80C>T)
c.171C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387938G>CCA379776300KCNJ11c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-16-92C>G (n.-16-92C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-17+80C>G (n.-17+80C>G)
c.171C>G
n.312C>G
11g.17387938G=CA1955119456KCNJ11c.-75C= (n.-75C=)
c.-16-92C= (n.-16-92C=)
c.154C= (p.Gln52=)
c.-17+80C= (n.-17+80C=)
c.171C=
n.312C=
11g.17387938G>TCA379776299KCNJ11c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-16-92C>A (n.-16-92C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-17+80C>A (n.-17+80C>A)
c.171C>A
n.312C>A
11g.17387939C>ACA379776302KCNJ11c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-16-93G>T (n.-16-93G>T)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>T (n.-17+79G>T)
c.170G>T
n.311G>T
11g.17387939C>GCA379776305KCNJ11c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-16-93G>C (n.-16-93G>C)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>C (n.-17+79G>C)
c.170G>C
n.311G>C
11g.17387939C>TCA473515974KCNJ11c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-16-93G>A (n.-16-93G>A)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
c.170G>A
n.311G>A
 gnomAD v4
11g.17387940T>ACA379776309KCNJ11c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-16-94A>T (n.-16-94A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-17+78A>T (n.-17+78A>T)
c.169A>T
n.310A>T
11g.17387940T>CCA379776310KCNJ11c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-16-94A>G (n.-16-94A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-17+78A>G (n.-17+78A>G)
c.169A>G
n.310A>G
11g.17387940T>GCA379776311KCNJ11c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-16-94A>C (n.-16-94A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-17+78A>C (n.-17+78A>C)
c.169A>C
n.310A>C
11g.17387940_17387941delinsTCCA1955119457KCNJ11c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA)
c.-16-95_-16-94delinsGA (n.-16-95_-16-94delinsGA)
c.151_152delinsGA (p.Glu51=)
c.-17+77_-17+78delinsGA (n.-17+77_-17+78delinsGA)
c.168_169delinsGA
n.309_310delinsGA
11g.17387941C>ACA379776316KCNJ11c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-16-95G>T (n.-16-95G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-17+77G>T (n.-17+77G>T)
c.168G>T
n.309G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387941C>GCA379776324KCNJ11c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-16-95G>C (n.-16-95G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-17+77G>C (n.-17+77G>C)
c.168G>C
n.309G>C
11g.17387941C>TCA379776328KCNJ11c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-16-95G>A (n.-16-95G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-17+77G>A (n.-17+77G>A)
c.168G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
11g.17387943delCA674174357KCNJ11c.-78del (n.-78del)
c.-16-95del (n.-16-95del)
c.151del (p.Glu51SerfsTer?)
c.-17+77del (n.-17+77del)
c.168del
n.309del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387942C>ACA473515975KCNJ11c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-16-96G>T (n.-16-96G>T)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.-17+76G>T (n.-17+76G>T)
c.167G>T
n.308G>T
11g.17387942C=CA1955119458KCNJ11c.-79G= (n.-79G=)
c.-16-96G= (n.-16-96G=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.-17+76G= (n.-17+76G=)
c.167G=
n.308G=
11g.17387942C>GCA473515978KCNJ11c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-16-96G>C (n.-16-96G>C)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.-17+76G>C (n.-17+76G>C)
c.167G>C
n.308G>C
11g.17387942C>TCA473515979KCNJ11c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-16-96G>A (n.-16-96G>A)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
c.167G>A
n.308G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C>ACA379776349KCNJ11c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-16-97G>T (n.-16-97G>T)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-17+75G>T (n.-17+75G>T)
c.166G>T
n.307G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C=CA1955119459KCNJ11c.-80G= (n.-80G=)
c.-16-97G= (n.-16-97G=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-17+75G= (n.-17+75G=)
c.166G=
n.307G=
11g.17387943C>GCA340803KCNJ11c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-16-97G>C (n.-16-97G>C)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-17+75G>C (n.-17+75G>C)
c.166G>C
n.307G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387943C>TCA214108KCNJ11c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-16-97G>A (n.-16-97G>A)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.-17+75G>A (n.-17+75G>A)
c.166G>A
n.307G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387944G>ACA379776370KCNJ11c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-16-98C>T (n.-16-98C>T)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.-17+74C>T (n.-17+74C>T)
c.165C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387944G>CCA379776373KCNJ11c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-16-98C>G (n.-16-98C>G)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-17+74C>G (n.-17+74C>G)
c.165C>G
n.306C>G
 ClinVar
11g.17387944G=CA1955119460KCNJ11c.-81C= (n.-81C=)
c.-16-98C= (n.-16-98C=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.-17+74C= (n.-17+74C=)
c.165C=
n.306C=
11g.17387944G>TCA473515982KCNJ11c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-16-98C>A (n.-16-98C>A)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.-17+74C>A (n.-17+74C>A)
c.165C>A
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387945G>ACA473515983KCNJ11c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-16-99C>T (n.-16-99C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.-17+73C>T (n.-17+73C>T)
c.164C>T
n.305C>T
11g.17387945G>CCA5902331KCNJ11c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-16-99C>G (n.-16-99C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-17+73C>G (n.-17+73C>G)
c.164C>G
n.305C>G
 dbSNP ExAC
11g.17387945G=CA1955119461KCNJ11c.-82C= (n.-82C=)
c.-16-99C= (n.-16-99C=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.-17+73C= (n.-17+73C=)
c.164C=
n.305C=
11g.17387945G>TCA473515984KCNJ11c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-16-99C>A (n.-16-99C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.-17+73C>A (n.-17+73C>A)
c.164C>A
n.305C>A
11g.17387946A>CCA379776401KCNJ11c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-16-100T>G (n.-16-100T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-17+72T>G (n.-17+72T>G)
c.163T>G
n.304T>G
11g.17387946A>GCA379776400KCNJ11c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-16-100T>C (n.-16-100T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-17+72T>C (n.-17+72T>C)
c.163T>C
n.304T>C
11g.17387946A>TCA379776404KCNJ11c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-16-100T>A (n.-16-100T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-17+72T>A (n.-17+72T>A)
c.163T>A
n.304T>A
11g.17387947T>ACA379776407KCNJ11c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-16-101A>T (n.-16-101A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-17+71A>T (n.-17+71A>T)
c.162A>T
n.303A>T

Number of alleles fetched