Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387932G>ACA5902330KCNJ11c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-16-86C>T (n.-16-86C>T)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
c.177C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387932G>CCA379776208KCNJ11c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-16-86C>G (n.-16-86C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.177C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
11g.17387932G=CA1955119449KCNJ11c.-69C= (n.-69C=)
c.-16-86C= (n.-16-86C=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.177C=
n.318C=
11g.17387932G>TCA379776214KCNJ11c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-16-86C>A (n.-16-86C>A)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.177C>A
n.318C>A
11g.17387933dupCA2582341666KCNJ11c.-69dup (n.-69dup)
c.-16-86dup (n.-16-86dup)
c.160dup (p.Arg54ProfsTer?)
c.177dup
n.318dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387933G>ACA473515962KCNJ11c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-16-87C>T (n.-16-87C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.-17+85C>T (n.-17+85C>T)
c.176C>T
n.317C>T
 gnomAD v4
11g.17387933G>CCA473515964KCNJ11c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-16-87C>G (n.-16-87C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.-17+85C>G (n.-17+85C>G)
c.176C>G
n.317C>G
 dbSNP
11g.17387933G=CA1955119450KCNJ11c.-70C= (n.-70C=)
c.-16-87C= (n.-16-87C=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.-17+85C= (n.-17+85C=)
c.176C=
n.317C=
11g.17387933G>TCA473515963KCNJ11c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-16-87C>A (n.-16-87C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.-17+85C>A (n.-17+85C>A)
c.176C>A
n.317C>A
11g.17387933_17387940delinsGCCCTGCTCA1955119451KCNJ11c.-77_-70delinsAGCAGGGC (n.-77_-70delinsAGCAGGGC)
c.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC (n.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC)
c.152_159delinsAGCAGGGC (p.Glu51=)
c.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC (n.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC)
c.169_176delinsAGCAGGGC
n.310_317delinsAGCAGGGC
11g.17387934C>ACA379776218KCNJ11c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-16-88G>T (n.-16-88G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-17+84G>T (n.-17+84G>T)
c.175G>T
n.316G>T
11g.17387934C=CA1955119452KCNJ11c.-71G= (n.-71G=)
c.-16-88G= (n.-16-88G=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.-17+84G= (n.-17+84G=)
c.175G=
n.316G=
11g.17387934C>GCA379776221KCNJ11c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-16-88G>C (n.-16-88G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-17+84G>C (n.-17+84G>C)
c.175G>C
n.316G>C
11g.17387934C>TCA119837KCNJ11c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-16-88G>A (n.-16-88G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-17+84G>A (n.-17+84G>A)
c.175G>A
n.316G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387937_17387943delCA1139661844KCNJ11c.-77_-71del (n.-77_-71del)
c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del)
c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?)
c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del)
c.169_175del
n.310_316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387935C>ACA379776258KCNJ11c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-16-89G>T (n.-16-89G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-17+83G>T (n.-17+83G>T)
c.174G>T
n.315G>T
11g.17387935C=CA1955119453KCNJ11c.-72G= (n.-72G=)
c.-16-89G= (n.-16-89G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.-17+83G= (n.-17+83G=)
c.174G=
n.315G=
11g.17387935C>GCA340811KCNJ11c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-16-89G>C (n.-16-89G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-17+83G>C (n.-17+83G>C)
c.174G>C
n.315G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387935C>TCA340809KCNJ11c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-16-89G>A (n.-16-89G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-17+83G>A (n.-17+83G>A)
c.174G>A
n.315G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387936C>ACA379776261KCNJ11c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-16-90G>T (n.-16-90G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.-17+82G>T (n.-17+82G>T)
c.173G>T
n.314G>T
11g.17387936C=CA1955119454KCNJ11c.-73G= (n.-73G=)
c.-16-90G= (n.-16-90G=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.-17+82G= (n.-17+82G=)
c.173G=
n.314G=
11g.17387936C>GCA379776264KCNJ11c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-16-90G>C (n.-16-90G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.-17+82G>C (n.-17+82G>C)
c.173G>C
n.314G>C
11g.17387936C>TCA473515967KCNJ11c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-16-90G>A (n.-16-90G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.-17+82G>A (n.-17+82G>A)
c.173G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387936_17387937delinsAACA2695213258KCNJ11c.-74_-73delinsTT (n.-74_-73delinsTT)
c.-16-91_-16-90delinsTT (n.-16-91_-16-90delinsTT)
c.155_156delinsTT (p.Gln52Leu)
c.-17+81_-17+82delinsTT (n.-17+81_-17+82delinsTT)
c.172_173delinsTT
n.313_314delinsTT
11g.17387937T>ACA379776275KCNJ11c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-16-91A>T (n.-16-91A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
c.172A>T
n.313A>T
11g.17387937T>CCA341718KCNJ11c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-16-91A>G (n.-16-91A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
c.172A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387937T>GCA379776294KCNJ11c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-16-91A>C (n.-16-91A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
c.172A>C
n.313A>C
11g.17387937T=CA1955119455KCNJ11c.-74A= (n.-74A=)
c.-16-91A= (n.-16-91A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.-17+81A= (n.-17+81A=)
c.172A=
n.313A=
11g.17387938G>ACA10584023KCNJ11c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-16-92C>T (n.-16-92C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-17+80C>T (n.-17+80C>T)
c.171C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387938G>CCA379776300KCNJ11c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-16-92C>G (n.-16-92C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-17+80C>G (n.-17+80C>G)
c.171C>G
n.312C>G
11g.17387938G=CA1955119456KCNJ11c.-75C= (n.-75C=)
c.-16-92C= (n.-16-92C=)
c.154C= (p.Gln52=)
c.-17+80C= (n.-17+80C=)
c.171C=
n.312C=
11g.17387938G>TCA379776299KCNJ11c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-16-92C>A (n.-16-92C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-17+80C>A (n.-17+80C>A)
c.171C>A
n.312C>A
11g.17387939C>ACA379776302KCNJ11c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-16-93G>T (n.-16-93G>T)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>T (n.-17+79G>T)
c.170G>T
n.311G>T
11g.17387939C>GCA379776305KCNJ11c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-16-93G>C (n.-16-93G>C)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>C (n.-17+79G>C)
c.170G>C
n.311G>C
11g.17387939C>TCA473515974KCNJ11c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-16-93G>A (n.-16-93G>A)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
c.170G>A
n.311G>A
 gnomAD v4
11g.17387940T>ACA379776309KCNJ11c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-16-94A>T (n.-16-94A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-17+78A>T (n.-17+78A>T)
c.169A>T
n.310A>T
11g.17387940T>CCA379776310KCNJ11c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-16-94A>G (n.-16-94A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-17+78A>G (n.-17+78A>G)
c.169A>G
n.310A>G
11g.17387940T>GCA379776311KCNJ11c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-16-94A>C (n.-16-94A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-17+78A>C (n.-17+78A>C)
c.169A>C
n.310A>C
11g.17387940_17387941delinsTCCA1955119457KCNJ11c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA)
c.-16-95_-16-94delinsGA (n.-16-95_-16-94delinsGA)
c.151_152delinsGA (p.Glu51=)
c.-17+77_-17+78delinsGA (n.-17+77_-17+78delinsGA)
c.168_169delinsGA
n.309_310delinsGA
11g.17387941C>ACA379776316KCNJ11c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-16-95G>T (n.-16-95G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-17+77G>T (n.-17+77G>T)
c.168G>T
n.309G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387941C>GCA379776324KCNJ11c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-16-95G>C (n.-16-95G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-17+77G>C (n.-17+77G>C)
c.168G>C
n.309G>C
11g.17387941C>TCA379776328KCNJ11c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-16-95G>A (n.-16-95G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-17+77G>A (n.-17+77G>A)
c.168G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
11g.17387943delCA674174357KCNJ11c.-78del (n.-78del)
c.-16-95del (n.-16-95del)
c.151del (p.Glu51SerfsTer?)
c.-17+77del (n.-17+77del)
c.168del
n.309del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387942C>ACA473515975KCNJ11c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-16-96G>T (n.-16-96G>T)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.-17+76G>T (n.-17+76G>T)
c.167G>T
n.308G>T
11g.17387942C=CA1955119458KCNJ11c.-79G= (n.-79G=)
c.-16-96G= (n.-16-96G=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.-17+76G= (n.-17+76G=)
c.167G=
n.308G=
11g.17387942C>GCA473515978KCNJ11c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-16-96G>C (n.-16-96G>C)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.-17+76G>C (n.-17+76G>C)
c.167G>C
n.308G>C
11g.17387942C>TCA473515979KCNJ11c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-16-96G>A (n.-16-96G>A)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
c.167G>A
n.308G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C>ACA379776349KCNJ11c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-16-97G>T (n.-16-97G>T)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-17+75G>T (n.-17+75G>T)
c.166G>T
n.307G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C=CA1955119459KCNJ11c.-80G= (n.-80G=)
c.-16-97G= (n.-16-97G=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-17+75G= (n.-17+75G=)
c.166G=
n.307G=
11g.17387943C>GCA340803KCNJ11c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-16-97G>C (n.-16-97G>C)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-17+75G>C (n.-17+75G>C)
c.166G>C
n.307G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched