Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387928A>CCA379776140KCNJ11c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-16-82T>G (n.-16-82T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.181T>G
n.322T>G
11g.17387928A>GCA379776144KCNJ11c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-16-82T>C (n.-16-82T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.181T>C
n.322T>C
11g.17387928A>TCA379776149KCNJ11c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-16-82T>A (n.-16-82T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.181T>A
n.322T>A
11g.17387929A>CCA379776174KCNJ11c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-16-83T>G (n.-16-83T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.180T>G
n.321T>G
11g.17387929A>GCA379776178KCNJ11c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-16-83T>C (n.-16-83T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.180T>C
n.321T>C
11g.17387929A>TCA379776186KCNJ11c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-16-83T>A (n.-16-83T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.180T>A
n.321T>A
11g.17387930G>ACA473515956KCNJ11c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-16-84C>T (n.-16-84C>T)
c.162C>T (p.Arg54=)
c.179C>T
n.320C>T
11g.17387930G>CCA473515957KCNJ11c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-16-84C>G (n.-16-84C>G)
c.162C>G (p.Arg54=)
c.179C>G
n.320C>G
11g.17387930G>TCA473515958KCNJ11c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-16-84C>A (n.-16-84C>A)
c.162C>A (p.Arg54=)
c.179C>A
n.320C>A
11g.17387931C>ACA379776194KCNJ11c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-16-85G>T (n.-16-85G>T)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.178G>T
n.319G>T
11g.17387931C=CA1955119448KCNJ11c.-68G= (n.-68G=)
c.-16-85G= (n.-16-85G=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.178G=
n.319G=
11g.17387931C>GCA379776193KCNJ11c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-16-85G>C (n.-16-85G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.178G>C
n.319G>C
11g.17387931C>TCA271562KCNJ11c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-16-85G>A (n.-16-85G>A)
c.161G>A (p.Arg54His)
c.178G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387932G>ACA5902330KCNJ11c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-16-86C>T (n.-16-86C>T)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
c.177C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387932G>CCA379776208KCNJ11c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-16-86C>G (n.-16-86C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.177C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
11g.17387932G=CA1955119449KCNJ11c.-69C= (n.-69C=)
c.-16-86C= (n.-16-86C=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.177C=
n.318C=
11g.17387932G>TCA379776214KCNJ11c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-16-86C>A (n.-16-86C>A)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.177C>A
n.318C>A
11g.17387933dupCA2582341666KCNJ11c.-69dup (n.-69dup)
c.-16-86dup (n.-16-86dup)
c.160dup (p.Arg54ProfsTer?)
c.177dup
n.318dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387933G>ACA473515962KCNJ11c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-16-87C>T (n.-16-87C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.-17+85C>T (n.-17+85C>T)
c.176C>T
n.317C>T
 gnomAD v4
11g.17387933G>CCA473515964KCNJ11c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-16-87C>G (n.-16-87C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.-17+85C>G (n.-17+85C>G)
c.176C>G
n.317C>G
 dbSNP
11g.17387933G=CA1955119450KCNJ11c.-70C= (n.-70C=)
c.-16-87C= (n.-16-87C=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.-17+85C= (n.-17+85C=)
c.176C=
n.317C=
11g.17387933G>TCA473515963KCNJ11c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-16-87C>A (n.-16-87C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.-17+85C>A (n.-17+85C>A)
c.176C>A
n.317C>A
11g.17387933_17387940delinsGCCCTGCTCA1955119451KCNJ11c.-77_-70delinsAGCAGGGC (n.-77_-70delinsAGCAGGGC)
c.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC (n.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC)
c.152_159delinsAGCAGGGC (p.Glu51=)
c.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC (n.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC)
c.169_176delinsAGCAGGGC
n.310_317delinsAGCAGGGC
11g.17387934C>ACA379776218KCNJ11c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-16-88G>T (n.-16-88G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-17+84G>T (n.-17+84G>T)
c.175G>T
n.316G>T
11g.17387934C=CA1955119452KCNJ11c.-71G= (n.-71G=)
c.-16-88G= (n.-16-88G=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.-17+84G= (n.-17+84G=)
c.175G=
n.316G=
11g.17387934C>GCA379776221KCNJ11c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-16-88G>C (n.-16-88G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-17+84G>C (n.-17+84G>C)
c.175G>C
n.316G>C
11g.17387934C>TCA119837KCNJ11c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-16-88G>A (n.-16-88G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-17+84G>A (n.-17+84G>A)
c.175G>A
n.316G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387937_17387943delCA1139661844KCNJ11c.-77_-71del (n.-77_-71del)
c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del)
c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?)
c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del)
c.169_175del
n.310_316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387935C>ACA379776258KCNJ11c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-16-89G>T (n.-16-89G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-17+83G>T (n.-17+83G>T)
c.174G>T
n.315G>T
11g.17387935C=CA1955119453KCNJ11c.-72G= (n.-72G=)
c.-16-89G= (n.-16-89G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.-17+83G= (n.-17+83G=)
c.174G=
n.315G=
11g.17387935C>GCA340811KCNJ11c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-16-89G>C (n.-16-89G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-17+83G>C (n.-17+83G>C)
c.174G>C
n.315G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387935C>TCA340809KCNJ11c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-16-89G>A (n.-16-89G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-17+83G>A (n.-17+83G>A)
c.174G>A
n.315G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387936C>ACA379776261KCNJ11c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-16-90G>T (n.-16-90G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.-17+82G>T (n.-17+82G>T)
c.173G>T
n.314G>T
11g.17387936C=CA1955119454KCNJ11c.-73G= (n.-73G=)
c.-16-90G= (n.-16-90G=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.-17+82G= (n.-17+82G=)
c.173G=
n.314G=
11g.17387936C>GCA379776264KCNJ11c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-16-90G>C (n.-16-90G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.-17+82G>C (n.-17+82G>C)
c.173G>C
n.314G>C
11g.17387936C>TCA473515967KCNJ11c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-16-90G>A (n.-16-90G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.-17+82G>A (n.-17+82G>A)
c.173G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387936_17387937delinsAACA2695213258KCNJ11c.-74_-73delinsTT (n.-74_-73delinsTT)
c.-16-91_-16-90delinsTT (n.-16-91_-16-90delinsTT)
c.155_156delinsTT (p.Gln52Leu)
c.-17+81_-17+82delinsTT (n.-17+81_-17+82delinsTT)
c.172_173delinsTT
n.313_314delinsTT
11g.17387937T>ACA379776275KCNJ11c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-16-91A>T (n.-16-91A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
c.172A>T
n.313A>T
11g.17387937T>CCA341718KCNJ11c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-16-91A>G (n.-16-91A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
c.172A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387937T>GCA379776294KCNJ11c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-16-91A>C (n.-16-91A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
c.172A>C
n.313A>C
11g.17387937T=CA1955119455KCNJ11c.-74A= (n.-74A=)
c.-16-91A= (n.-16-91A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.-17+81A= (n.-17+81A=)
c.172A=
n.313A=
11g.17387938G>ACA10584023KCNJ11c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-16-92C>T (n.-16-92C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-17+80C>T (n.-17+80C>T)
c.171C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387938G>CCA379776300KCNJ11c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-16-92C>G (n.-16-92C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-17+80C>G (n.-17+80C>G)
c.171C>G
n.312C>G
11g.17387938G=CA1955119456KCNJ11c.-75C= (n.-75C=)
c.-16-92C= (n.-16-92C=)
c.154C= (p.Gln52=)
c.-17+80C= (n.-17+80C=)
c.171C=
n.312C=
11g.17387938G>TCA379776299KCNJ11c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-16-92C>A (n.-16-92C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-17+80C>A (n.-17+80C>A)
c.171C>A
n.312C>A
11g.17387939C>ACA379776302KCNJ11c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-16-93G>T (n.-16-93G>T)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>T (n.-17+79G>T)
c.170G>T
n.311G>T
11g.17387939C>GCA379776305KCNJ11c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-16-93G>C (n.-16-93G>C)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>C (n.-17+79G>C)
c.170G>C
n.311G>C
11g.17387939C>TCA473515974KCNJ11c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-16-93G>A (n.-16-93G>A)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
c.170G>A
n.311G>A
 gnomAD v4
11g.17387940T>ACA379776309KCNJ11c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-16-94A>T (n.-16-94A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-17+78A>T (n.-17+78A>T)
c.169A>T
n.310A>T
11g.17387940T>CCA379776310KCNJ11c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-16-94A>G (n.-16-94A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-17+78A>G (n.-17+78A>G)
c.169A>G
n.310A>G

Number of alleles fetched