| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387925A>C | CA379776078 | KCNJ11 | c.-62T>G (n.-62T>G) c.-16-79T>G (n.-16-79T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.184T>G n.325T>G | |
| 11 | g.17387925A>G | CA379776082 | KCNJ11 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-16-79T>C (n.-16-79T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.184T>C n.325T>C | |
| 11 | g.17387925A>T | CA379776079 | KCNJ11 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.-16-79T>A (n.-16-79T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.184T>A n.325T>A | |
| 11 | g.17387925_17387926delinsCC | CA2695213256 | KCNJ11 | c.-63_-62delinsGG (n.-63_-62delinsGG) c.-16-80_-16-79delinsGG (n.-16-80_-16-79delinsGG) c.166_167delinsGG (p.Leu56Gly) c.183_184delinsGG n.324_325delinsGG | |
| 11 | g.17387926G>A | CA473515948 | KCNJ11 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-16-80C>T (n.-16-80C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.183C>T n.324C>T | |
| 11 | g.17387926G>C | CA379776095 | KCNJ11 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-16-80C>G (n.-16-80C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.183C>G n.324C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387926G>T | CA379776129 | KCNJ11 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-16-80C>A (n.-16-80C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.183C>A n.324C>A | |
| 11 | g.17387927G>A | CA473515949 | KCNJ11 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-16-81C>T (n.-16-81C>T) c.165C>T (p.Phe55=) c.182C>T n.323C>T | |
| 11 | g.17387927G>C | CA379776136 | KCNJ11 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-16-81C>G (n.-16-81C>G) c.165C>G (p.Phe55Leu) c.182C>G n.323C>G | |
| 11 | g.17387927G= | CA1955119447 | KCNJ11 | c.-64C= (n.-64C=) c.-16-81C= (n.-16-81C=) c.165C= (p.Phe55=) c.182C= n.323C= | |
| 11 | g.17387927G>T | CA379776138 | KCNJ11 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-16-81C>A (n.-16-81C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) c.182C>A n.323C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387928A>C | CA379776140 | KCNJ11 | c.-65T>G (n.-65T>G) c.-16-82T>G (n.-16-82T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.181T>G n.322T>G | |
| 11 | g.17387928A>G | CA379776144 | KCNJ11 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-16-82T>C (n.-16-82T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.181T>C n.322T>C | |
| 11 | g.17387928A>T | CA379776149 | KCNJ11 | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-16-82T>A (n.-16-82T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.181T>A n.322T>A | |
| 11 | g.17387929A>C | CA379776174 | KCNJ11 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-16-83T>G (n.-16-83T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.180T>G n.321T>G | |
| 11 | g.17387929A>G | CA379776178 | KCNJ11 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-16-83T>C (n.-16-83T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.180T>C n.321T>C | |
| 11 | g.17387929A>T | CA379776186 | KCNJ11 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.-16-83T>A (n.-16-83T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.180T>A n.321T>A | |
| 11 | g.17387930G>A | CA473515956 | KCNJ11 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-16-84C>T (n.-16-84C>T) c.162C>T (p.Arg54=) c.179C>T n.320C>T | |
| 11 | g.17387930G>C | CA473515957 | KCNJ11 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-16-84C>G (n.-16-84C>G) c.162C>G (p.Arg54=) c.179C>G n.320C>G | |
| 11 | g.17387930G>T | CA473515958 | KCNJ11 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-16-84C>A (n.-16-84C>A) c.162C>A (p.Arg54=) c.179C>A n.320C>A | |
| 11 | g.17387931C>A | CA379776194 | KCNJ11 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-16-85G>T (n.-16-85G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.178G>T n.319G>T | |
| 11 | g.17387931C= | CA1955119448 | KCNJ11 | c.-68G= (n.-68G=) c.-16-85G= (n.-16-85G=) c.161G= (p.Arg54=) c.178G= n.319G= | |
| 11 | g.17387931C>G | CA379776193 | KCNJ11 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.-16-85G>C (n.-16-85G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.178G>C n.319G>C | |
| 11 | g.17387931C>T | CA271562 | KCNJ11 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-16-85G>A (n.-16-85G>A) c.161G>A (p.Arg54His) c.178G>A n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387932G>A | CA5902330 | KCNJ11 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-16-86C>T (n.-16-86C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.177C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387932G>C | CA379776208 | KCNJ11 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.-16-86C>G (n.-16-86C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.177C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387932G= | CA1955119449 | KCNJ11 | c.-69C= (n.-69C=) c.-16-86C= (n.-16-86C=) c.160C= (p.Arg54=) c.177C= n.318C= | |
| 11 | g.17387932G>T | CA379776214 | KCNJ11 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-16-86C>A (n.-16-86C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.177C>A n.318C>A | |
| 11 | g.17387933dup | CA2582341666 | KCNJ11 | c.-69dup (n.-69dup) c.-16-86dup (n.-16-86dup) c.160dup (p.Arg54ProfsTer?) c.177dup n.318dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387933G>A | CA473515962 | KCNJ11 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-16-87C>T (n.-16-87C>T) c.159C>T (p.Gly53=) c.-17+85C>T (n.-17+85C>T) c.176C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387933G>C | CA473515964 | KCNJ11 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-16-87C>G (n.-16-87C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.-17+85C>G (n.-17+85C>G) c.176C>G n.317C>G | dbSNP |
| 11 | g.17387933G= | CA1955119450 | KCNJ11 | c.-70C= (n.-70C=) c.-16-87C= (n.-16-87C=) c.159C= (p.Gly53=) c.-17+85C= (n.-17+85C=) c.176C= n.317C= | |
| 11 | g.17387933G>T | CA473515963 | KCNJ11 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-16-87C>A (n.-16-87C>A) c.159C>A (p.Gly53=) c.-17+85C>A (n.-17+85C>A) c.176C>A n.317C>A | |
| 11 | g.17387933_17387940delinsGCCCTGCT | CA1955119451 | KCNJ11 | c.-77_-70delinsAGCAGGGC (n.-77_-70delinsAGCAGGGC) c.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC (n.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC) c.152_159delinsAGCAGGGC (p.Glu51=) c.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC (n.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC) c.169_176delinsAGCAGGGC n.310_317delinsAGCAGGGC | |
| 11 | g.17387934C>A | CA379776218 | KCNJ11 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-16-88G>T (n.-16-88G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.-17+84G>T (n.-17+84G>T) c.175G>T n.316G>T | |
| 11 | g.17387934C= | CA1955119452 | KCNJ11 | c.-71G= (n.-71G=) c.-16-88G= (n.-16-88G=) c.158G= (p.Gly53=) c.-17+84G= (n.-17+84G=) c.175G= n.316G= | |
| 11 | g.17387934C>G | CA379776221 | KCNJ11 | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-16-88G>C (n.-16-88G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-17+84G>C (n.-17+84G>C) c.175G>C n.316G>C | |
| 11 | g.17387934C>T | CA119837 | KCNJ11 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-16-88G>A (n.-16-88G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-17+84G>A (n.-17+84G>A) c.175G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387937_17387943del | CA1139661844 | KCNJ11 | c.-77_-71del (n.-77_-71del) c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del) c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?) c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del) c.169_175del n.310_316del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387935C>A | CA379776258 | KCNJ11 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-16-89G>T (n.-16-89G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-17+83G>T (n.-17+83G>T) c.174G>T n.315G>T | |
| 11 | g.17387935C= | CA1955119453 | KCNJ11 | c.-72G= (n.-72G=) c.-16-89G= (n.-16-89G=) c.157G= (p.Gly53=) c.-17+83G= (n.-17+83G=) c.174G= n.315G= | |
| 11 | g.17387935C>G | CA340811 | KCNJ11 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-16-89G>C (n.-16-89G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-17+83G>C (n.-17+83G>C) c.174G>C n.315G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387935C>T | CA340809 | KCNJ11 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-16-89G>A (n.-16-89G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-17+83G>A (n.-17+83G>A) c.174G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387936C>A | CA379776261 | KCNJ11 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-16-90G>T (n.-16-90G>T) c.156G>T (p.Gln52His) c.-17+82G>T (n.-17+82G>T) c.173G>T n.314G>T | |
| 11 | g.17387936C= | CA1955119454 | KCNJ11 | c.-73G= (n.-73G=) c.-16-90G= (n.-16-90G=) c.156G= (p.Gln52=) c.-17+82G= (n.-17+82G=) c.173G= n.314G= | |
| 11 | g.17387936C>G | CA379776264 | KCNJ11 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-16-90G>C (n.-16-90G>C) c.156G>C (p.Gln52His) c.-17+82G>C (n.-17+82G>C) c.173G>C n.314G>C | |
| 11 | g.17387936C>T | CA473515967 | KCNJ11 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-16-90G>A (n.-16-90G>A) c.156G>A (p.Gln52=) c.-17+82G>A (n.-17+82G>A) c.173G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387936_17387937delinsAA | CA2695213258 | KCNJ11 | c.-74_-73delinsTT (n.-74_-73delinsTT) c.-16-91_-16-90delinsTT (n.-16-91_-16-90delinsTT) c.155_156delinsTT (p.Gln52Leu) c.-17+81_-17+82delinsTT (n.-17+81_-17+82delinsTT) c.172_173delinsTT n.313_314delinsTT | |
| 11 | g.17387937T>A | CA379776275 | KCNJ11 | c.-74A>T (n.-74A>T) c.-16-91A>T (n.-16-91A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-17+81A>T (n.-17+81A>T) c.172A>T n.313A>T | |
| 11 | g.17387937T>C | CA341718 | KCNJ11 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-16-91A>G (n.-16-91A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-17+81A>G (n.-17+81A>G) c.172A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP |