Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387922T>ACA379776072KCNJ11c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-16-76A>T (n.-16-76A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.187A>T
n.328A>T
 gnomAD v4
11g.17387922T>CCA379776073KCNJ11c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-16-76A>G (n.-16-76A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.187A>G
n.328A>G
11g.17387922T>GCA379776074KCNJ11c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-16-76A>C (n.-16-76A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.187A>C
n.328A>C
11g.17387923G>ACA379776075KCNJ11c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-16-77C>T (n.-16-77C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.186C>T
n.327C>T
11g.17387923G>CCA379776076KCNJ11c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-16-77C>G (n.-16-77C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.186C>G
n.327C>G
 gnomAD v4
11g.17387923G=CA1955119445KCNJ11c.-60C= (n.-60C=)
c.-16-77C= (n.-16-77C=)
c.169C= (p.Gln57=)
c.186C=
n.327C=
11g.17387923G>TCA379776077KCNJ11c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-16-77C>A (n.-16-77C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.186C>A
n.327C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387924C>ACA473515942KCNJ11c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-16-78G>T (n.-16-78G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.185G>T
n.326G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387924C=CA1955119446KCNJ11c.-61G= (n.-61G=)
c.-16-78G= (n.-16-78G=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.185G=
n.326G=
11g.17387924C>GCA473515943KCNJ11c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-16-78G>C (n.-16-78G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.185G>C
n.326G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387924C>TCA473515944KCNJ11c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-16-78G>A (n.-16-78G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.185G>A
n.326G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387925A>CCA379776078KCNJ11c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-16-79T>G (n.-16-79T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.184T>G
n.325T>G
11g.17387925A>GCA379776082KCNJ11c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-16-79T>C (n.-16-79T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.184T>C
n.325T>C
11g.17387925A>TCA379776079KCNJ11c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-16-79T>A (n.-16-79T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.184T>A
n.325T>A
11g.17387925_17387926delinsCCCA2695213256KCNJ11c.-63_-62delinsGG (n.-63_-62delinsGG)
c.-16-80_-16-79delinsGG (n.-16-80_-16-79delinsGG)
c.166_167delinsGG (p.Leu56Gly)
c.183_184delinsGG
n.324_325delinsGG
11g.17387926G>ACA473515948KCNJ11c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-16-80C>T (n.-16-80C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.183C>T
n.324C>T
11g.17387926G>CCA379776095KCNJ11c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-16-80C>G (n.-16-80C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.183C>G
n.324C>G
 gnomAD v4
11g.17387926G>TCA379776129KCNJ11c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-16-80C>A (n.-16-80C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.183C>A
n.324C>A
11g.17387927G>ACA473515949KCNJ11c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-16-81C>T (n.-16-81C>T)
c.165C>T (p.Phe55=)
c.182C>T
n.323C>T
11g.17387927G>CCA379776136KCNJ11c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-16-81C>G (n.-16-81C>G)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.182C>G
n.323C>G
11g.17387927G=CA1955119447KCNJ11c.-64C= (n.-64C=)
c.-16-81C= (n.-16-81C=)
c.165C= (p.Phe55=)
c.182C=
n.323C=
11g.17387927G>TCA379776138KCNJ11c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-16-81C>A (n.-16-81C>A)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.182C>A
n.323C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387928A>CCA379776140KCNJ11c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-16-82T>G (n.-16-82T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.181T>G
n.322T>G
11g.17387928A>GCA379776144KCNJ11c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-16-82T>C (n.-16-82T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.181T>C
n.322T>C
11g.17387928A>TCA379776149KCNJ11c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-16-82T>A (n.-16-82T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.181T>A
n.322T>A
11g.17387929A>CCA379776174KCNJ11c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-16-83T>G (n.-16-83T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.180T>G
n.321T>G
11g.17387929A>GCA379776178KCNJ11c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-16-83T>C (n.-16-83T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.180T>C
n.321T>C
11g.17387929A>TCA379776186KCNJ11c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-16-83T>A (n.-16-83T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.180T>A
n.321T>A
11g.17387930G>ACA473515956KCNJ11c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-16-84C>T (n.-16-84C>T)
c.162C>T (p.Arg54=)
c.179C>T
n.320C>T
11g.17387930G>CCA473515957KCNJ11c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-16-84C>G (n.-16-84C>G)
c.162C>G (p.Arg54=)
c.179C>G
n.320C>G
11g.17387930G>TCA473515958KCNJ11c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-16-84C>A (n.-16-84C>A)
c.162C>A (p.Arg54=)
c.179C>A
n.320C>A
11g.17387931C>ACA379776194KCNJ11c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-16-85G>T (n.-16-85G>T)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.178G>T
n.319G>T
11g.17387931C=CA1955119448KCNJ11c.-68G= (n.-68G=)
c.-16-85G= (n.-16-85G=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.178G=
n.319G=
11g.17387931C>GCA379776193KCNJ11c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-16-85G>C (n.-16-85G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.178G>C
n.319G>C
11g.17387931C>TCA271562KCNJ11c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-16-85G>A (n.-16-85G>A)
c.161G>A (p.Arg54His)
c.178G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387932G>ACA5902330KCNJ11c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-16-86C>T (n.-16-86C>T)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
c.177C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387932G>CCA379776208KCNJ11c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-16-86C>G (n.-16-86C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.177C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
11g.17387932G=CA1955119449KCNJ11c.-69C= (n.-69C=)
c.-16-86C= (n.-16-86C=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.177C=
n.318C=
11g.17387932G>TCA379776214KCNJ11c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-16-86C>A (n.-16-86C>A)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.177C>A
n.318C>A
11g.17387933dupCA2582341666KCNJ11c.-69dup (n.-69dup)
c.-16-86dup (n.-16-86dup)
c.160dup (p.Arg54ProfsTer?)
c.177dup
n.318dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387933G>ACA473515962KCNJ11c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-16-87C>T (n.-16-87C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.-17+85C>T (n.-17+85C>T)
c.176C>T
n.317C>T
 gnomAD v4
11g.17387933G>CCA473515964KCNJ11c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-16-87C>G (n.-16-87C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.-17+85C>G (n.-17+85C>G)
c.176C>G
n.317C>G
 dbSNP
11g.17387933G=CA1955119450KCNJ11c.-70C= (n.-70C=)
c.-16-87C= (n.-16-87C=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.-17+85C= (n.-17+85C=)
c.176C=
n.317C=
11g.17387933G>TCA473515963KCNJ11c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-16-87C>A (n.-16-87C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.-17+85C>A (n.-17+85C>A)
c.176C>A
n.317C>A
11g.17387933_17387940delinsGCCCTGCTCA1955119451KCNJ11c.-77_-70delinsAGCAGGGC (n.-77_-70delinsAGCAGGGC)
c.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC (n.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC)
c.152_159delinsAGCAGGGC (p.Glu51=)
c.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC (n.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC)
c.169_176delinsAGCAGGGC
n.310_317delinsAGCAGGGC
11g.17387934C>ACA379776218KCNJ11c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-16-88G>T (n.-16-88G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-17+84G>T (n.-17+84G>T)
c.175G>T
n.316G>T
11g.17387934C=CA1955119452KCNJ11c.-71G= (n.-71G=)
c.-16-88G= (n.-16-88G=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.-17+84G= (n.-17+84G=)
c.175G=
n.316G=
11g.17387934C>GCA379776221KCNJ11c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-16-88G>C (n.-16-88G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-17+84G>C (n.-17+84G>C)
c.175G>C
n.316G>C
11g.17387934C>TCA119837KCNJ11c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-16-88G>A (n.-16-88G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-17+84G>A (n.-17+84G>A)
c.175G>A
n.316G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387937_17387943delCA1139661844KCNJ11c.-77_-71del (n.-77_-71del)
c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del)
c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?)
c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del)
c.169_175del
n.310_316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched