Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387893T>ACA379775667KCNJ11c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-16-47A>T (n.-16-47A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.216A>T
n.357A>T
11g.17387893T>CCA379775675KCNJ11c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-16-47A>G (n.-16-47A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.216A>G
n.357A>G
11g.17387893T>GCA379775684KCNJ11c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-16-47A>C (n.-16-47A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.216A>C
n.357A>C
11g.17387894G>ACA473515890KCNJ11c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-16-48C>T (n.-16-48C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.215C>T
n.356C>T
11g.17387894G>CCA473515891KCNJ11c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-16-48C>G (n.-16-48C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.215C>G
n.356C>G
11g.17387894G>TCA473515892KCNJ11c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-16-48C>A (n.-16-48C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.215C>A
n.356C>A
11g.17387895A>CCA379775701KCNJ11c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-16-49T>G (n.-16-49T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.214T>G
n.355T>G
11g.17387895A>GCA379775704KCNJ11c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-16-49T>C (n.-16-49T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.214T>C
n.355T>C
11g.17387895A>TCA379775709KCNJ11c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-16-49T>A (n.-16-49T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.214T>A
n.355T>A
11g.17387896G>ACA218400102KCNJ11c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-16-50C>T (n.-16-50C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.213C>T
n.354C>T
 dbSNP
11g.17387896G>CCA379775725KCNJ11c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-16-50C>G (n.-16-50C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.213C>G
n.354C>G
11g.17387896G=CA1955119432KCNJ11c.-33C= (n.-33C=)
c.-16-50C= (n.-16-50C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.213C=
n.354C=
11g.17387896G>TCA379775728KCNJ11c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-16-50C>A (n.-16-50C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.213C>A
n.354C>A
11g.17387897G>ACA473515895KCNJ11c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-16-51C>T (n.-16-51C>T)
c.195C>T (p.Asp65=)
c.212C>T
n.353C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387897G>CCA379775741KCNJ11c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-16-51C>G (n.-16-51C>G)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.212C>G
n.353C>G
11g.17387897G=CA1955119433KCNJ11c.-34C= (n.-34C=)
c.-16-51C= (n.-16-51C=)
c.195C= (p.Asp65=)
c.212C=
n.353C=
11g.17387897G>TCA379775735KCNJ11c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-16-51C>A (n.-16-51C>A)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.212C>A
n.353C>A
11g.17387898T>ACA379775746KCNJ11c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-16-52A>T (n.-16-52A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.211A>T
n.352A>T
11g.17387898T>CCA379775747KCNJ11c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-16-52A>G (n.-16-52A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.211A>G
n.352A>G
11g.17387898T>GCA379775748KCNJ11c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-16-52A>C (n.-16-52A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.211A>C
n.352A>C
11g.17387899C>ACA379775750KCNJ11c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-16-53G>T (n.-16-53G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.210G>T
n.351G>T
11g.17387899C>GCA379775755KCNJ11c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-16-53G>C (n.-16-53G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.210G>C
n.351G>C
11g.17387899C>TCA379775757KCNJ11c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-16-53G>A (n.-16-53G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.210G>A
n.351G>A
 COSMIC
11g.17387900C>ACA473515900KCNJ11c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-16-54G>T (n.-16-54G>T)
c.192G>T (p.Val64=)
c.209G>T
n.350G>T
11g.17387900C=CA1955119434KCNJ11c.-37G= (n.-37G=)
c.-16-54G= (n.-16-54G=)
c.192G= (p.Val64=)
c.209G=
n.350G=
11g.17387900C>GCA473515901KCNJ11c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-16-54G>C (n.-16-54G>C)
c.192G>C (p.Val64=)
c.209G>C
n.350G>C
11g.17387900C>TCA5902326KCNJ11c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-16-54G>A (n.-16-54G>A)
c.192G>A (p.Val64=)
c.209G>A
n.350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387901A>CCA379775764KCNJ11c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-16-55T>G (n.-16-55T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.208T>G
n.349T>G
11g.17387901A>GCA379775767KCNJ11c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-16-55T>C (n.-16-55T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.208T>C
n.349T>C
11g.17387901A>TCA379775773KCNJ11c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-16-55T>A (n.-16-55T>A)
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.208T>A
n.349T>A
11g.17387902C>ACA5902327KCNJ11c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-16-56G>T (n.-16-56G>T)
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.207G>T
n.348G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387902C=CA1955119435KCNJ11c.-39G= (n.-39G=)
c.-16-56G= (n.-16-56G=)
c.190G= (p.Val64=)
c.207G=
n.348G=
11g.17387902C>GCA379775787KCNJ11c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-16-56G>C (n.-16-56G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.207G>C
n.348G>C
11g.17387902C>TCA379775801KCNJ11c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-16-56G>A (n.-16-56G>A)
c.190G>A (p.Val64Met)
c.207G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387903C>ACA473515907KCNJ11c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-16-57G>T (n.-16-57G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.206G>T
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387903C=CA1955119436KCNJ11c.-40G= (n.-40G=)
c.-16-57G= (n.-16-57G=)
c.189G= (p.Leu63=)
c.206G=
n.347G=
11g.17387903C>GCA473515908KCNJ11c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-16-57G>C (n.-16-57G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.206G>C
n.347G>C
11g.17387903C>TCA473515909KCNJ11c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-16-57G>A (n.-16-57G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.206G>A
n.347G>A
11g.17387904A>CCA379775804KCNJ11c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-16-58T>G (n.-16-58T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.205T>G
n.346T>G
11g.17387904A>GCA379775808KCNJ11c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-16-58T>C (n.-16-58T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.205T>C
n.346T>C
11g.17387904A>TCA379775806KCNJ11c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-16-58T>A (n.-16-58T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.205T>A
n.346T>A
11g.17387905G>ACA473515911KCNJ11c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-16-59C>T (n.-16-59C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.204C>T
n.345C>T
 COSMIC
11g.17387905G>CCA379775810KCNJ11c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-16-59C>G (n.-16-59C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.204C>G
n.345C>G
 dbSNP COSMIC
11g.17387905G=CA1955119437KCNJ11c.-42C= (n.-42C=)
c.-16-59C= (n.-16-59C=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.204C=
n.345C=
11g.17387905G>TCA379775813KCNJ11c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-16-59C>A (n.-16-59C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.204C>A
n.345C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387906C>ACA473515916KCNJ11c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-16-60G>T (n.-16-60G>T)
c.186G>T (p.Thr62=)
c.203G>T
n.344G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387906C=CA1955119438KCNJ11c.-43G= (n.-43G=)
c.-16-60G= (n.-16-60G=)
c.186G= (p.Thr62=)
c.203G=
n.344G=
11g.17387906C>GCA473515914KCNJ11c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-16-60G>C (n.-16-60G>C)
c.186G>C (p.Thr62=)
c.203G>C
n.344G>C
11g.17387906C>TCA5902328KCNJ11c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-16-60G>A (n.-16-60G>A)
c.186G>A (p.Thr62=)
c.203G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387907delCA2695213255KCNJ11c.-44del (n.-44del)
c.-16-61del (n.-16-61del)
c.185del (p.Thr62SerfsTer?)
c.202del
n.343del

Number of alleles fetched