Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387890A= | CA1955119430 | KCNJ11 | c.-27T= (n.-27T=) c.-16-44T= (n.-16-44T=) c.202T= (p.Trp68=) c.219T= n.360T= | |
11 | g.17387890A>C | CA379775624 | KCNJ11 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-16-44T>G (n.-16-44T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.219T>G n.360T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387890A>G | CA379775629 | KCNJ11 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-16-44T>C (n.-16-44T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.219T>C n.360T>C | |
11 | g.17387890A>T | CA379775626 | KCNJ11 | c.-27T>A (n.-27T>A) c.-16-44T>A (n.-16-44T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.219T>A n.360T>A | |
11 | g.17387891C>A | CA379775633 | KCNJ11 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-16-45G>T (n.-16-45G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.218G>T n.359G>T | |
11 | g.17387891C= | CA1955119431 | KCNJ11 | c.-28G= (n.-28G=) c.-16-45G= (n.-16-45G=) c.201G= (p.Lys67=) c.218G= n.359G= | |
11 | g.17387891C>G | CA5902325 | KCNJ11 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-16-45G>C (n.-16-45G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.218G>C n.359G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387891C>T | CA473515886 | KCNJ11 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-16-45G>A (n.-16-45G>A) c.201G>A (p.Lys67=) c.218G>A n.359G>A | |
11 | g.17387892T>A | CA379775636 | KCNJ11 | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-16-46A>T (n.-16-46A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) c.217A>T n.358A>T | |
11 | g.17387892T>C | CA379775654 | KCNJ11 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-16-46A>G (n.-16-46A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.217A>G n.358A>G | |
11 | g.17387892T>G | CA379775660 | KCNJ11 | c.-29A>C (n.-29A>C) c.-16-46A>C (n.-16-46A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.217A>C n.358A>C | |
11 | g.17387893T>A | CA379775667 | KCNJ11 | c.-30A>T (n.-30A>T) c.-16-47A>T (n.-16-47A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.216A>T n.357A>T | |
11 | g.17387893T>C | CA379775675 | KCNJ11 | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-16-47A>G (n.-16-47A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.216A>G n.357A>G | |
11 | g.17387893T>G | CA379775684 | KCNJ11 | c.-30A>C (n.-30A>C) c.-16-47A>C (n.-16-47A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.216A>C n.357A>C | |
11 | g.17387894G>A | CA473515890 | KCNJ11 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-16-48C>T (n.-16-48C>T) c.198C>T (p.Leu66=) c.215C>T n.356C>T | |
11 | g.17387894G>C | CA473515891 | KCNJ11 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-16-48C>G (n.-16-48C>G) c.198C>G (p.Leu66=) c.215C>G n.356C>G | |
11 | g.17387894G>T | CA473515892 | KCNJ11 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-16-48C>A (n.-16-48C>A) c.198C>A (p.Leu66=) c.215C>A n.356C>A | |
11 | g.17387895A>C | CA379775701 | KCNJ11 | c.-32T>G (n.-32T>G) c.-16-49T>G (n.-16-49T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.214T>G n.355T>G | |
11 | g.17387895A>G | CA379775704 | KCNJ11 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-16-49T>C (n.-16-49T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.214T>C n.355T>C | |
11 | g.17387895A>T | CA379775709 | KCNJ11 | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-16-49T>A (n.-16-49T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.214T>A n.355T>A | |
11 | g.17387896G>A | CA218400102 | KCNJ11 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-16-50C>T (n.-16-50C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.213C>T n.354C>T | dbSNP |
11 | g.17387896G>C | CA379775725 | KCNJ11 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-16-50C>G (n.-16-50C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.213C>G n.354C>G | |
11 | g.17387896G= | CA1955119432 | KCNJ11 | c.-33C= (n.-33C=) c.-16-50C= (n.-16-50C=) c.196C= (p.Leu66=) c.213C= n.354C= | |
11 | g.17387896G>T | CA379775728 | KCNJ11 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-16-50C>A (n.-16-50C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.213C>A n.354C>A | |
11 | g.17387897G>A | CA473515895 | KCNJ11 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-16-51C>T (n.-16-51C>T) c.195C>T (p.Asp65=) c.212C>T n.353C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387897G>C | CA379775741 | KCNJ11 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-16-51C>G (n.-16-51C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.212C>G n.353C>G | |
11 | g.17387897G= | CA1955119433 | KCNJ11 | c.-34C= (n.-34C=) c.-16-51C= (n.-16-51C=) c.195C= (p.Asp65=) c.212C= n.353C= | |
11 | g.17387897G>T | CA379775735 | KCNJ11 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-16-51C>A (n.-16-51C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.212C>A n.353C>A | |
11 | g.17387898T>A | CA379775746 | KCNJ11 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-16-52A>T (n.-16-52A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.211A>T n.352A>T | |
11 | g.17387898T>C | CA379775747 | KCNJ11 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-16-52A>G (n.-16-52A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.211A>G n.352A>G | |
11 | g.17387898T>G | CA379775748 | KCNJ11 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-16-52A>C (n.-16-52A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.211A>C n.352A>C | |
11 | g.17387899C>A | CA379775750 | KCNJ11 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-16-53G>T (n.-16-53G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.210G>T n.351G>T | |
11 | g.17387899C>G | CA379775755 | KCNJ11 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-16-53G>C (n.-16-53G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.210G>C n.351G>C | |
11 | g.17387899C>T | CA379775757 | KCNJ11 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-16-53G>A (n.-16-53G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.210G>A n.351G>A | COSMIC |
11 | g.17387900C>A | CA473515900 | KCNJ11 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-16-54G>T (n.-16-54G>T) c.192G>T (p.Val64=) c.209G>T n.350G>T | |
11 | g.17387900C= | CA1955119434 | KCNJ11 | c.-37G= (n.-37G=) c.-16-54G= (n.-16-54G=) c.192G= (p.Val64=) c.209G= n.350G= | |
11 | g.17387900C>G | CA473515901 | KCNJ11 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-16-54G>C (n.-16-54G>C) c.192G>C (p.Val64=) c.209G>C n.350G>C | |
11 | g.17387900C>T | CA5902326 | KCNJ11 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-16-54G>A (n.-16-54G>A) c.192G>A (p.Val64=) c.209G>A n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387901A>C | CA379775764 | KCNJ11 | c.-38T>G (n.-38T>G) c.-16-55T>G (n.-16-55T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.208T>G n.349T>G | |
11 | g.17387901A>G | CA379775767 | KCNJ11 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.-16-55T>C (n.-16-55T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.208T>C n.349T>C | |
11 | g.17387901A>T | CA379775773 | KCNJ11 | c.-38T>A (n.-38T>A) c.-16-55T>A (n.-16-55T>A) c.191T>A (p.Val64Glu) c.208T>A n.349T>A | |
11 | g.17387902C>A | CA5902327 | KCNJ11 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-16-56G>T (n.-16-56G>T) c.190G>T (p.Val64Leu) c.207G>T n.348G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387902C= | CA1955119435 | KCNJ11 | c.-39G= (n.-39G=) c.-16-56G= (n.-16-56G=) c.190G= (p.Val64=) c.207G= n.348G= | |
11 | g.17387902C>G | CA379775787 | KCNJ11 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-16-56G>C (n.-16-56G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.207G>C n.348G>C | |
11 | g.17387902C>T | CA379775801 | KCNJ11 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-16-56G>A (n.-16-56G>A) c.190G>A (p.Val64Met) c.207G>A n.348G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387903C>A | CA473515907 | KCNJ11 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-16-57G>T (n.-16-57G>T) c.189G>T (p.Leu63=) c.206G>T n.347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387903C= | CA1955119436 | KCNJ11 | c.-40G= (n.-40G=) c.-16-57G= (n.-16-57G=) c.189G= (p.Leu63=) c.206G= n.347G= | |
11 | g.17387903C>G | CA473515908 | KCNJ11 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-16-57G>C (n.-16-57G>C) c.189G>C (p.Leu63=) c.206G>C n.347G>C | |
11 | g.17387903C>T | CA473515909 | KCNJ11 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-16-57G>A (n.-16-57G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.206G>A n.347G>A | |
11 | g.17387904A>C | CA379775804 | KCNJ11 | c.-41T>G (n.-41T>G) c.-16-58T>G (n.-16-58T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.205T>G n.346T>G |