Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387885T>ACA473515875KCNJ11c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-16-39A>T (n.-16-39A>T)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.224A>T
n.365A>T
11g.17387885T>CCA473515874KCNJ11c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-16-39A>G (n.-16-39A>G)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.224A>G
n.365A>G
11g.17387885T>GCA473515873KCNJ11c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-16-39A>C (n.-16-39A>C)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.224A>C
n.365A>C
11g.17387886G>ACA379775537KCNJ11c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-16-40C>T (n.-16-40C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.223C>T
n.364C>T
11g.17387886G>CCA379775546KCNJ11c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-16-40C>G (n.-16-40C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.223C>G
n.364C>G
11g.17387886G>TCA379775550KCNJ11c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-16-40C>A (n.-16-40C>A)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.223C>A
n.364C>A
11g.17387887G>ACA379775587KCNJ11c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-16-41C>T (n.-16-41C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.222C>T
n.363C>T
11g.17387887G>CCA379775580KCNJ11c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-16-41C>G (n.-16-41C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.222C>G
n.363C>G
11g.17387887G=CA1955119429KCNJ11c.-24C= (n.-24C=)
c.-16-41C= (n.-16-41C=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.222C=
n.363C=
11g.17387887G>TCA5902324KCNJ11c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-16-41C>A (n.-16-41C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.222C>A
n.363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387888C>ACA379775593KCNJ11c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-16-42G>T (n.-16-42G>T)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.221G>T
n.362G>T
11g.17387888C>GCA379775597KCNJ11c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-16-42G>C (n.-16-42G>C)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.221G>C
n.362G>C
11g.17387888C>TCA379775594KCNJ11c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-16-42G>A (n.-16-42G>A)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.221G>A
n.362G>A
11g.17387889C>ACA379775605KCNJ11c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-16-43G>T (n.-16-43G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.220G>T
n.361G>T
11g.17387889C>GCA379775616KCNJ11c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-16-43G>C (n.-16-43G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.220G>C
n.361G>C
11g.17387889C>TCA379775612KCNJ11c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-16-43G>A (n.-16-43G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.220G>A
n.361G>A
 gnomAD v4
11g.17387890A=CA1955119430KCNJ11c.-27T= (n.-27T=)
c.-16-44T= (n.-16-44T=)
c.202T= (p.Trp68=)
c.219T=
n.360T=
11g.17387890A>CCA379775624KCNJ11c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-16-44T>G (n.-16-44T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.219T>G
n.360T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387890A>GCA379775629KCNJ11c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-16-44T>C (n.-16-44T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.219T>C
n.360T>C
11g.17387890A>TCA379775626KCNJ11c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-16-44T>A (n.-16-44T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.219T>A
n.360T>A
11g.17387891C>ACA379775633KCNJ11c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-16-45G>T (n.-16-45G>T)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.218G>T
n.359G>T
11g.17387891C=CA1955119431KCNJ11c.-28G= (n.-28G=)
c.-16-45G= (n.-16-45G=)
c.201G= (p.Lys67=)
c.218G=
n.359G=
11g.17387891C>GCA5902325KCNJ11c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-16-45G>C (n.-16-45G>C)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.218G>C
n.359G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387891C>TCA473515886KCNJ11c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-16-45G>A (n.-16-45G>A)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.218G>A
n.359G>A
11g.17387892T>ACA379775636KCNJ11c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-16-46A>T (n.-16-46A>T)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.217A>T
n.358A>T
11g.17387892T>CCA379775654KCNJ11c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-16-46A>G (n.-16-46A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.217A>G
n.358A>G
11g.17387892T>GCA379775660KCNJ11c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-16-46A>C (n.-16-46A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.217A>C
n.358A>C
11g.17387893T>ACA379775667KCNJ11c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-16-47A>T (n.-16-47A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.216A>T
n.357A>T
11g.17387893T>CCA379775675KCNJ11c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-16-47A>G (n.-16-47A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.216A>G
n.357A>G
11g.17387893T>GCA379775684KCNJ11c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-16-47A>C (n.-16-47A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.216A>C
n.357A>C
11g.17387894G>ACA473515890KCNJ11c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-16-48C>T (n.-16-48C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.215C>T
n.356C>T
11g.17387894G>CCA473515891KCNJ11c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-16-48C>G (n.-16-48C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.215C>G
n.356C>G
11g.17387894G>TCA473515892KCNJ11c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-16-48C>A (n.-16-48C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.215C>A
n.356C>A
11g.17387895A>CCA379775701KCNJ11c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-16-49T>G (n.-16-49T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.214T>G
n.355T>G
11g.17387895A>GCA379775704KCNJ11c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-16-49T>C (n.-16-49T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.214T>C
n.355T>C
11g.17387895A>TCA379775709KCNJ11c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-16-49T>A (n.-16-49T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.214T>A
n.355T>A
11g.17387896G>ACA218400102KCNJ11c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-16-50C>T (n.-16-50C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.213C>T
n.354C>T
 dbSNP
11g.17387896G>CCA379775725KCNJ11c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-16-50C>G (n.-16-50C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.213C>G
n.354C>G
11g.17387896G=CA1955119432KCNJ11c.-33C= (n.-33C=)
c.-16-50C= (n.-16-50C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.213C=
n.354C=
11g.17387896G>TCA379775728KCNJ11c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-16-50C>A (n.-16-50C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.213C>A
n.354C>A
11g.17387897G>ACA473515895KCNJ11c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-16-51C>T (n.-16-51C>T)
c.195C>T (p.Asp65=)
c.212C>T
n.353C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387897G>CCA379775741KCNJ11c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-16-51C>G (n.-16-51C>G)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.212C>G
n.353C>G
11g.17387897G=CA1955119433KCNJ11c.-34C= (n.-34C=)
c.-16-51C= (n.-16-51C=)
c.195C= (p.Asp65=)
c.212C=
n.353C=
11g.17387897G>TCA379775735KCNJ11c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-16-51C>A (n.-16-51C>A)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.212C>A
n.353C>A
11g.17387898T>ACA379775746KCNJ11c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-16-52A>T (n.-16-52A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.211A>T
n.352A>T
11g.17387898T>CCA379775747KCNJ11c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-16-52A>G (n.-16-52A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.211A>G
n.352A>G
11g.17387898T>GCA379775748KCNJ11c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-16-52A>C (n.-16-52A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.211A>C
n.352A>C
11g.17387899C>ACA379775750KCNJ11c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-16-53G>T (n.-16-53G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.210G>T
n.351G>T
11g.17387899C>GCA379775755KCNJ11c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-16-53G>C (n.-16-53G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.210G>C
n.351G>C
11g.17387899C>TCA379775757KCNJ11c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-16-53G>A (n.-16-53G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.210G>A
n.351G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched