| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387841A>C | CA379775077 | KCNJ11 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.268T>G n.409T>G | |
| 11 | g.17387841A>G | CA379775082 | KCNJ11 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.268T>C n.409T>C | |
| 11 | g.17387841A>T | CA379775079 | KCNJ11 | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.268T>A n.409T>A | |
| 11 | g.17387842G>A | CA5902320 | KCNJ11 | c.22C>T (p.Leu8=) c.-12C>T (n.-12C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.267C>T n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387842G>C | CA379775088 | KCNJ11 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-12C>G (n.-12C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.267C>G n.408C>G | |
| 11 | g.17387842G= | CA1955119414 | KCNJ11 | c.22C= (p.Leu8=) c.-12C= (n.-12C=) c.250C= (p.Leu84=) c.267C= n.408C= | |
| 11 | g.17387842G>T | CA379775093 | KCNJ11 | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-12C>A (n.-12C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) c.267C>A n.408C>A | |
| 11 | g.17387843C>A | CA379775096 | KCNJ11 | c.21G>T (p.Trp7Cys) c.-13G>T (n.-13G>T) c.249G>T (p.Trp83Cys) c.266G>T n.407G>T | |
| 11 | g.17387843C>G | CA379775099 | KCNJ11 | c.21G>C (p.Trp7Cys) c.-13G>C (n.-13G>C) c.249G>C (p.Trp83Cys) c.266G>C n.407G>C | |
| 11 | g.17387843C>T | CA379775101 | KCNJ11 | c.21G>A (p.Trp7Ter) c.-13G>A (n.-13G>A) c.249G>A (p.Trp83Ter) c.266G>A n.407G>A | |
| 11 | g.17387844C>A | CA379775104 | KCNJ11 | c.20G>T (p.Trp7Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.248G>T (p.Trp83Leu) c.265G>T n.406G>T | |
| 11 | g.17387844C>G | CA379775108 | KCNJ11 | c.20G>C (p.Trp7Ser) c.-14G>C (n.-14G>C) c.248G>C (p.Trp83Ser) c.265G>C n.406G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387844C>T | CA379775116 | KCNJ11 | c.20G>A (p.Trp7Ter) c.-14G>A (n.-14G>A) c.248G>A (p.Trp83Ter) c.265G>A n.406G>A | |
| 11 | g.17387845A>C | CA379775120 | KCNJ11 | c.19T>G (p.Trp7Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) c.247T>G (p.Trp83Gly) c.264T>G n.405T>G | |
| 11 | g.17387845A>G | CA379775127 | KCNJ11 | c.19T>C (p.Trp7Arg) c.-15T>C (n.-15T>C) c.247T>C (p.Trp83Arg) c.264T>C n.405T>C | |
| 11 | g.17387845A>T | CA379775130 | KCNJ11 | c.19T>A (p.Trp7Arg) c.-15T>A (n.-15T>A) c.247T>A (p.Trp83Arg) c.264T>A n.405T>A | |
| 11 | g.17387845_17387848dup | CA2695213252 | KCNJ11 | c.16_19dup (p.Trp7Ter) c.-16-2_-15dup c.244_247dup (p.Trp83Ter) c.261_264dup n.402_405dup | |
| 11 | g.17387846G>A | CA473515815 | KCNJ11 | c.18C>T (p.Ser6=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.263C>T n.404C>T | |
| 11 | g.17387846G>C | CA379775142 | KCNJ11 | c.18C>G (p.Ser6Arg) c.-16C>G (n.-16C>G) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.263C>G n.404C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387846G>T | CA379775135 | KCNJ11 | c.18C>A (p.Ser6Arg) c.-16C>A (n.-16C>A) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.263C>A n.404C>A | |
| 11 | g.17387847C>A | CA379775146 | KCNJ11 | c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-16-1G>T (n.-16-1G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.262G>T n.403G>T | |
| 11 | g.17387847C= | CA1955119415 | KCNJ11 | c.17G= (p.Ser6=) c.-16-1G= (n.-16-1G=) c.245G= (p.Ser82=) c.262G= n.403G= | |
| 11 | g.17387847C>G | CA379775147 | KCNJ11 | c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-16-1G>C (n.-16-1G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.262G>C n.403G>C | |
| 11 | g.17387847C>T | CA379775148 | KCNJ11 | c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.262G>A n.403G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387848T>A | CA379775150 | KCNJ11 | c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-16-2A>T (n.-16-2A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.261A>T n.402A>T | |
| 11 | g.17387848T>C | CA379775152 | KCNJ11 | c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.261A>G n.402A>G | |
| 11 | g.17387848T>G | CA379775155 | KCNJ11 | c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-16-2A>C (n.-16-2A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.261A>C n.402A>C | |
| 11 | g.17387849G>A | CA473515819 | KCNJ11 | c.15C>T (p.Cys5=) c.-16-3C>T (n.-16-3C>T) c.243C>T (p.Cys81=) c.260C>T n.401C>T | COSMIC |
| 11 | g.17387849G>C | CA379775162 | KCNJ11 | c.15C>G (p.Cys5Trp) c.-16-3C>G (n.-16-3C>G) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.260C>G n.401C>G | |
| 11 | g.17387849G>T | CA379775160 | KCNJ11 | c.15C>A (p.Cys5Ter) c.-16-3C>A (n.-16-3C>A) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.260C>A n.401C>A | |
| 11 | g.17387850C>A | CA379775165 | KCNJ11 | c.14G>T (p.Cys5Phe) c.-16-4G>T (n.-16-4G>T) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.259G>T n.400G>T | |
| 11 | g.17387850C>G | CA379775168 | KCNJ11 | c.14G>C (p.Cys5Ser) c.-16-4G>C (n.-16-4G>C) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.259G>C n.400G>C | |
| 11 | g.17387850C>T | CA379775170 | KCNJ11 | c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.-16-4G>A (n.-16-4G>A) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.259G>A n.400G>A | |
| 11 | g.17387851A>C | CA379775176 | KCNJ11 | c.13T>G (p.Cys5Gly) c.-16-5T>G (n.-16-5T>G) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.258T>G n.399T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387851A>G | CA379775177 | KCNJ11 | c.13T>C (p.Cys5Arg) c.-16-5T>C (n.-16-5T>C) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.258T>C n.399T>C | |
| 11 | g.17387851A>T | CA379775178 | KCNJ11 | c.13T>A (p.Cys5Ser) c.-16-5T>A (n.-16-5T>A) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.258T>A n.399T>A | |
| 11 | g.17387852del | CA2695213253 | KCNJ11 | c.12del (p.Cys5AlafsTer?) c.-16-6del (n.-16-6del) c.240del (p.Cys81AlafsTer?) c.257del n.398del | |
| 11 | g.17387852C>A | CA473515823 | KCNJ11 | c.12G>T (p.Leu4=) c.-16-6G>T (n.-16-6G>T) c.240G>T (p.Leu80=) c.257G>T n.398G>T | |
| 11 | g.17387852C>G | CA473515824 | KCNJ11 | c.12G>C (p.Leu4=) c.-16-6G>C (n.-16-6G>C) c.240G>C (p.Leu80=) c.257G>C n.398G>C | |
| 11 | g.17387852C>T | CA473515825 | KCNJ11 | c.12G>A (p.Leu4=) c.-16-6G>A (n.-16-6G>A) c.240G>A (p.Leu80=) c.257G>A n.398G>A | |
| 11 | g.17387853A= | CA1955119417 | KCNJ11 | c.11T= (p.Leu4=) c.-16-7T= (n.-16-7T=) c.239T= (p.Leu80=) c.256T= n.397T= | |
| 11 | g.17387853A>C | CA379775185 | KCNJ11 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-16-7T>G (n.-16-7T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.256T>G n.397T>G | |
| 11 | g.17387853A>G | CA5902321 | KCNJ11 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-16-7T>C (n.-16-7T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.256T>C n.397T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17387853A>T | CA379775184 | KCNJ11 | c.11T>A (p.Leu4Gln) c.-16-7T>A (n.-16-7T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.256T>A n.397T>A | |
| 11 | g.17387853_17387854delinsAG | CA1955119416 | KCNJ11 | c.10_11delinsCT (p.Leu4=) c.-16-8_-16-7delinsCT (n.-16-8_-16-7delinsCT) c.238_239delinsCT (p.Leu80=) c.255_256delinsCT n.396_397delinsCT | |
| 11 | g.17387854G>A | CA473515828 | KCNJ11 | c.10C>T (p.Leu4=) c.-16-8C>T (n.-16-8C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.255C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387854G>C | CA379775186 | KCNJ11 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.-16-8C>G (n.-16-8C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.255C>G n.396C>G | |
| 11 | g.17387854G>T | CA379775188 | KCNJ11 | c.10C>A (p.Leu4Met) c.-16-8C>A (n.-16-8C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) c.255C>A n.396C>A | |
| 11 | g.17387855del | CA1139661843 | KCNJ11 | c.10del (p.Leu4CysfsTer?) c.-16-8del (n.-16-8del) c.238del (p.Leu80CysfsTer?) c.255del n.396del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387855G>A | CA473515829 | KCNJ11 | c.9C>T (p.Phe3=) c.-16-9C>T (n.-16-9C>T) c.237C>T (p.Phe79=) c.254C>T n.395C>T |