Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387828C>A | CA379774980 | KCNJ11 | c.36G>T (p.Met12Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) c.281G>T n.422G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387828C= | CA1955119408 | KCNJ11 | c.36G= (p.Met12=) c.3G= (p.Met1=) c.264G= (p.Met88=) c.281G= n.422G= | |
11 | g.17387828C>G | CA379774982 | KCNJ11 | c.36G>C (p.Met12Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) c.281G>C n.422G>C | |
11 | g.17387828C>T | CA379774985 | KCNJ11 | c.36G>A (p.Met12Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) c.281G>A n.422G>A | |
11 | g.17387829A>C | CA379774989 | KCNJ11 | c.35T>G (p.Met12Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) c.280T>G n.421T>G | |
11 | g.17387829A>G | CA379774991 | KCNJ11 | c.35T>C (p.Met12Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) c.280T>C n.421T>C | |
11 | g.17387829A>T | CA379774993 | KCNJ11 | c.35T>A (p.Met12Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) c.280T>A n.421T>A | |
11 | g.17387830T>A | CA5902317 | KCNJ11 | c.34A>T (p.Met12Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) c.279A>T n.420A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387830T>C | CA379775003 | KCNJ11 | c.34A>G (p.Met12Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.262A>G (p.Met88Val) c.279A>G n.420A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387830T>G | CA379775008 | KCNJ11 | c.34A>C (p.Met12Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) c.279A>C n.420A>C | |
11 | g.17387830T= | CA1955119409 | KCNJ11 | c.34A= (p.Met12=) c.1A= (p.Met1=) c.262A= (p.Met88=) c.279A= n.420A= | |
11 | g.17387831G>A | CA473515803 | KCNJ11 | c.33C>T (p.Ala11=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.261C>T (p.Ala87=) c.278C>T n.419C>T | |
11 | g.17387831G>C | CA473515804 | KCNJ11 | c.33C>G (p.Ala11=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.261C>G (p.Ala87=) c.278C>G n.419C>G | |
11 | g.17387831G>T | CA473515805 | KCNJ11 | c.33C>A (p.Ala11=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.261C>A (p.Ala87=) c.278C>A n.419C>A | |
11 | g.17387832G>A | CA379775012 | KCNJ11 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.-2C>T (n.-2C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.277C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387832G>C | CA379775015 | KCNJ11 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-2C>G (n.-2C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.277C>G n.418C>G | |
11 | g.17387832G>T | CA379775018 | KCNJ11 | c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-2C>A (n.-2C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.277C>A n.418C>A | |
11 | g.17387833C>A | CA379775025 | KCNJ11 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-3G>T (n.-3G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.276G>T n.417G>T | |
11 | g.17387833C= | CA1955119410 | KCNJ11 | c.31G= (p.Ala11=) c.-3G= (n.-3G=) c.259G= (p.Ala87=) c.276G= n.417G= | |
11 | g.17387833C>G | CA379775027 | KCNJ11 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.276G>C n.417G>C | dbSNP |
11 | g.17387833C>T | CA5902318 | KCNJ11 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-3G>A (n.-3G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.276G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387834G>A | CA5902319 | KCNJ11 | c.30C>T (p.Phe10=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.258C>T (p.Phe86=) c.275C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387834G>C | CA379775032 | KCNJ11 | c.30C>G (p.Phe10Leu) c.-4C>G (n.-4C>G) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.275C>G n.416C>G | |
11 | g.17387834G= | CA1955119411 | KCNJ11 | c.30C= (p.Phe10=) c.-4C= (n.-4C=) c.258C= (p.Phe86=) c.275C= n.416C= | |
11 | g.17387834G>T | CA379775035 | KCNJ11 | c.30C>A (p.Phe10Leu) c.-4C>A (n.-4C>A) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.275C>A n.416C>A | |
11 | g.17387835A>C | CA379775040 | KCNJ11 | c.29T>G (p.Phe10Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.274T>G n.415T>G | |
11 | g.17387835A>G | CA379775043 | KCNJ11 | c.29T>C (p.Phe10Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.274T>C n.415T>C | |
11 | g.17387835A>T | CA379775047 | KCNJ11 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.274T>A n.415T>A | |
11 | g.17387836A= | CA1955119412 | KCNJ11 | c.28T= (p.Phe10=) c.-6T= (n.-6T=) c.256T= (p.Phe86=) c.273T= n.414T= | |
11 | g.17387836A>C | CA379775060 | KCNJ11 | c.28T>G (p.Phe10Val) c.-6T>G (n.-6T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) c.273T>G n.414T>G | |
11 | g.17387836A>G | CA379775058 | KCNJ11 | c.28T>C (p.Phe10Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.273T>C n.414T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387836A>T | CA379775050 | KCNJ11 | c.28T>A (p.Phe10Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.273T>A n.414T>A | |
11 | g.17387837G>A | CA473515806 | KCNJ11 | c.27C>T (p.Leu9=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.255C>T (p.Leu85=) c.272C>T n.413C>T | |
11 | g.17387837G>C | CA473515808 | KCNJ11 | c.27C>G (p.Leu9=) c.-7C>G (n.-7C>G) c.255C>G (p.Leu85=) c.272C>G n.413C>G | |
11 | g.17387837G>T | CA473515807 | KCNJ11 | c.27C>A (p.Leu9=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.255C>A (p.Leu85=) c.272C>A n.413C>A | |
11 | g.17387838A= | CA1955119413 | KCNJ11 | c.26T= (p.Leu9=) c.-8T= (n.-8T=) c.254T= (p.Leu85=) c.271T= n.412T= | |
11 | g.17387838A>C | CA379775061 | KCNJ11 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.271T>G n.412T>G | |
11 | g.17387838A>G | CA379775064 | KCNJ11 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.271T>C n.412T>C | |
11 | g.17387838A>T | CA379775066 | KCNJ11 | c.26T>A (p.Leu9His) c.-8T>A (n.-8T>A) c.254T>A (p.Leu85His) c.271T>A n.412T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387839G>A | CA379775067 | KCNJ11 | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-9C>T (n.-9C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.270C>T n.411C>T | |
11 | g.17387839G>C | CA379775069 | KCNJ11 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-9C>G (n.-9C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.270C>G n.411C>G | |
11 | g.17387839G>T | CA379775072 | KCNJ11 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-9C>A (n.-9C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.270C>A n.411C>A | |
11 | g.17387840C>A | CA473515809 | KCNJ11 | c.24G>T (p.Leu8=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.252G>T (p.Leu84=) c.269G>T n.410G>T | |
11 | g.17387840C>G | CA473515810 | KCNJ11 | c.24G>C (p.Leu8=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.252G>C (p.Leu84=) c.269G>C n.410G>C | |
11 | g.17387840C>T | CA473515811 | KCNJ11 | c.24G>A (p.Leu8=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.252G>A (p.Leu84=) c.269G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387841A>C | CA379775077 | KCNJ11 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.268T>G n.409T>G | |
11 | g.17387841A>G | CA379775082 | KCNJ11 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.268T>C n.409T>C | |
11 | g.17387841A>T | CA379775079 | KCNJ11 | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.268T>A n.409T>A | |
11 | g.17387842G>A | CA5902320 | KCNJ11 | c.22C>T (p.Leu8=) c.-12C>T (n.-12C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.267C>T n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387842G>C | CA379775088 | KCNJ11 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-12C>G (n.-12C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.267C>G n.408C>G |