WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387231C>A | CA473515388 | KCNJ11 | c.600G>T (p.Leu200=) c.861G>T (p.Leu287=) n.1019G>T | |
| 11 | g.17387231C>G | CA473515389 | KCNJ11 | c.600G>C (p.Leu200=) c.861G>C (p.Leu287=) n.1019G>C | |
| 11 | g.17387231C>T | CA473515391 | KCNJ11 | c.600G>A (p.Leu200=) c.861G>A (p.Leu287=) n.1019G>A | |
| 11 | g.17387232A>C | CA379770233 | KCNJ11 | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1018T>G | |
| 11 | g.17387232A>G | CA379770232 | KCNJ11 | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1018T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387232A>T | CA379770231 | KCNJ11 | c.599T>A (p.Leu200Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.1018T>A | |
| 11 | g.17387233G>A | CA473515393 | KCNJ11 | c.598C>T (p.Leu200=) c.859C>T (p.Leu287=) n.1017C>T | |
| 11 | g.17387233G>C | CA379770240 | KCNJ11 | c.598C>G (p.Leu200Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.1017C>G | |
| 11 | g.17387233G>T | CA379770238 | KCNJ11 | c.598C>A (p.Leu200Met) c.859C>A (p.Leu287Met) n.1017C>A | |
| 11 | g.17387234G>A | CA473515394 | KCNJ11 | c.597C>T (p.Ile199=) c.858C>T (p.Ile286=) n.1016C>T | |
| 11 | g.17387234G>C | CA379770242 | KCNJ11 | c.597C>G (p.Ile199Met) c.858C>G (p.Ile286Met) n.1016C>G | |
| 11 | g.17387234G>T | CA473515395 | KCNJ11 | c.597C>A (p.Ile199=) c.858C>A (p.Ile286=) n.1016C>A | COSMIC |
| 11 | g.17387235A>C | CA379770247 | KCNJ11 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.1015T>G | |
| 11 | g.17387235A>G | CA379770249 | KCNJ11 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.1015T>C | |
| 11 | g.17387235A>T | CA379770250 | KCNJ11 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.1015T>A | |
| 11 | g.17387236T>A | CA379770258 | KCNJ11 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.1014A>T | |
| 11 | g.17387236T>C | CA379770256 | KCNJ11 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.1014A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387236T>G | CA379770254 | KCNJ11 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.1014A>C | |
| 11 | g.17387236T= | CA1955119174 | KCNJ11 | c.595A= (p.Ile199=) c.856A= (p.Ile286=) n.1014A= | |
| 11 | g.17387237G>A | CA473515396 | KCNJ11 | c.594C>T (p.Val198=) c.855C>T (p.Val285=) n.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387237G>C | CA473515397 | KCNJ11 | c.594C>G (p.Val198=) c.855C>G (p.Val285=) n.1013C>G | |
| 11 | g.17387237G= | CA1955119175 | KCNJ11 | c.594C= (p.Val198=) c.855C= (p.Val285=) n.1013C= | |
| 11 | g.17387237G>T | CA473515398 | KCNJ11 | c.594C>A (p.Val198=) c.855C>A (p.Val285=) n.1013C>A | |
| 11 | g.17387238A>C | CA379770260 | KCNJ11 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1012T>G | |
| 11 | g.17387238A>G | CA379770261 | KCNJ11 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1012T>C | |
| 11 | g.17387238A>T | CA379770264 | KCNJ11 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) n.1012T>A | |
| 11 | g.17387239C>A | CA379770267 | KCNJ11 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) n.1011G>T | |
| 11 | g.17387239C= | CA1955119176 | KCNJ11 | c.592G= (p.Val198=) c.853G= (p.Val285=) n.1011G= | |
| 11 | g.17387239C>G | CA379770269 | KCNJ11 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1011G>C | |
| 11 | g.17387239C>T | CA5902232 | KCNJ11 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387240G>A | CA5902233 | KCNJ11 | c.591C>T (p.Ile197=) c.852C>T (p.Ile284=) n.1010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387240G>C | CA379770287 | KCNJ11 | c.591C>G (p.Ile197Met) c.852C>G (p.Ile284Met) n.1010C>G | |
| 11 | g.17387240G= | CA1955119177 | KCNJ11 | c.591C= (p.Ile197=) c.852C= (p.Ile284=) n.1010C= | |
| 11 | g.17387240G>T | CA172348 | KCNJ11 | c.591C>A (p.Ile197=) c.852C>A (p.Ile284=) n.1010C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387243_17387245dup | CA674172893 | KCNJ11 | c.589_591dup (p.Ile197_Val198insIle) c.850_852dup (p.Ile284_Val285insIle) n.1008_1010dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387243_17387245del | CA2580615636 | KCNJ11 | c.589_591del (p.Ile197del) c.850_852del (p.Ile284del) n.1008_1010del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17387241A>C | CA379770291 | KCNJ11 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.1009T>G | |
| 11 | g.17387241A>G | CA379770293 | KCNJ11 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1009T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387241A>T | CA379770294 | KCNJ11 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.1009T>A | |
| 11 | g.17387242T>A | CA379770295 | KCNJ11 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.1008A>T | |
| 11 | g.17387242T>C | CA379770297 | KCNJ11 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.1008A>G | |
| 11 | g.17387242T>G | CA379770299 | KCNJ11 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1008A>C | |
| 11 | g.17387243G>A | CA5902234 | KCNJ11 | c.588C>T (p.Ile196=) c.849C>T (p.Ile283=) n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387243G>C | CA379770302 | KCNJ11 | c.588C>G (p.Ile196Met) c.849C>G (p.Ile283Met) n.1007C>G | |
| 11 | g.17387243G= | CA1955119178 | KCNJ11 | c.588C= (p.Ile196=) c.849C= (p.Ile283=) n.1007C= | |
| 11 | g.17387243G>T | CA473515354 | KCNJ11 | c.588C>A (p.Ile196=) c.849C>A (p.Ile283=) n.1007C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387244A= | CA1955119179 | KCNJ11 | c.587T= (p.Ile196=) c.848T= (p.Ile283=) n.1006T= | |
| 11 | g.17387244A>C | CA379770303 | KCNJ11 | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1006T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387244A>G | CA379770305 | KCNJ11 | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1006T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387244A>T | CA379770307 | KCNJ11 | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1006T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |