UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387162C>A | CA473515316 | KCNJ11 | c.669G>T (p.Leu223=) c.930G>T (p.Leu310=) n.1088G>T | |
| 11 | g.17387162C= | CA1955119143 | KCNJ11 | c.669G= (p.Leu223=) c.930G= (p.Leu310=) n.1088G= | |
| 11 | g.17387162C>G | CA473515317 | KCNJ11 | c.669G>C (p.Leu223=) c.930G>C (p.Leu310=) n.1088G>C | |
| 11 | g.17387162C>T | CA473515318 | KCNJ11 | c.669G>A (p.Leu223=) c.930G>A (p.Leu310=) n.1088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387163A>C | CA379769813 | KCNJ11 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1087T>G | |
| 11 | g.17387163A>G | CA379769818 | KCNJ11 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1087T>C | |
| 11 | g.17387163A>T | CA379769810 | KCNJ11 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1087T>A | |
| 11 | g.17387164G>A | CA473515320 | KCNJ11 | c.667C>T (p.Leu223=) c.928C>T (p.Leu310=) n.1086C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.17387164G>C | CA379769824 | KCNJ11 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1086C>G | |
| 11 | g.17387164G>T | CA379769831 | KCNJ11 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.1086C>A | |
| 11 | g.17387165dup | CA2563484916 | KCNJ11 | c.667dup (p.Leu223ProfsTer12) c.928dup (p.Leu310ProfsTer12) n.1086dup | |
| 11 | g.17387165G>A | CA473515321 | KCNJ11 | c.666C>T (p.Ile222=) c.927C>T (p.Ile309=) n.1085C>T | |
| 11 | g.17387165G>C | CA379769834 | KCNJ11 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.927C>G (p.Ile309Met) n.1085C>G | |
| 11 | g.17387165G= | CA1955119144 | KCNJ11 | c.666C= (p.Ile222=) c.927C= (p.Ile309=) n.1085C= | |
| 11 | g.17387165G>T | CA5902217 | KCNJ11 | c.666C>A (p.Ile222=) c.927C>A (p.Ile309=) n.1085C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.17387166A>C | CA379769841 | KCNJ11 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.1084T>G | |
| 11 | g.17387166A>G | CA379769844 | KCNJ11 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.1084T>C | |
| 11 | g.17387166A>T | CA379769848 | KCNJ11 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.1084T>A | |
| 11 | g.17387167T>A | CA379769856 | KCNJ11 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.1083A>T | |
| 11 | g.17387167T>C | CA379769851 | KCNJ11 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.1083A>G | |
| 11 | g.17387167T>G | CA379769854 | KCNJ11 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.1083A>C | |
| 11 | g.17387168C>A | CA379769861 | KCNJ11 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1082G>T | |
| 11 | g.17387168C>G | CA379769864 | KCNJ11 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1082G>C | |
| 11 | g.17387168C>T | CA473515323 | KCNJ11 | c.663G>A (p.Glu221=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1082G>A | |
| 11 | g.17387169T>A | CA379769868 | KCNJ11 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1081A>T | |
| 11 | g.17387169T>C | CA379769869 | KCNJ11 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1081A>G | |
| 11 | g.17387169T>G | CA379769871 | KCNJ11 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1081A>C | |
| 11 | g.17387170C>A | CA379769874 | KCNJ11 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1080G>T | |
| 11 | g.17387170C>G | CA379769878 | KCNJ11 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1080G>C | COSMIC |
| 11 | g.17387170C>T | CA379769876 | KCNJ11 | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1080G>A | |
| 11 | g.17387171A= | CA1955119145 | KCNJ11 | c.660T= (p.Asp220=) c.921T= (p.Asp307=) n.1079T= | |
| 11 | g.17387171A>C | CA379769880 | KCNJ11 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) n.1079T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387171A>G | CA473515327 | KCNJ11 | c.660T>C (p.Asp220=) c.921T>C (p.Asp307=) n.1079T>C | |
| 11 | g.17387171A>T | CA379769884 | KCNJ11 | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) n.1079T>A | |
| 11 | g.17387172T>A | CA379769886 | KCNJ11 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.1078A>T | |
| 11 | g.17387172T>C | CA379769887 | KCNJ11 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.1078A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387172T>G | CA379769888 | KCNJ11 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1078A>C | |
| 11 | g.17387173C>A | CA379769889 | KCNJ11 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1077G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387173C= | CA1955119146 | KCNJ11 | c.658G= (p.Asp220=) c.919G= (p.Asp307=) n.1077G= | |
| 11 | g.17387173C>G | CA379769890 | KCNJ11 | c.658G>C (p.Asp220His) c.919G>C (p.Asp307His) n.1077G>C | |
| 11 | g.17387173C>T | CA5902218 | KCNJ11 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1077G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387174G>A | CA5902219 | KCNJ11 | c.657C>T (p.Ala219=) c.918C>T (p.Ala306=) n.1076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387174G>C | CA473515332 | KCNJ11 | c.657C>G (p.Ala219=) c.918C>G (p.Ala306=) n.1076C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387174G= | CA1955119147 | KCNJ11 | c.657C= (p.Ala219=) c.918C= (p.Ala306=) n.1076C= | |
| 11 | g.17387174G>T | CA473515333 | KCNJ11 | c.657C>A (p.Ala219=) c.918C>A (p.Ala306=) n.1076C>A | |
| 11 | g.17387175G>A | CA379769899 | KCNJ11 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.917C>T (p.Ala306Val) n.1075C>T | |
| 11 | g.17387175G>C | CA379769900 | KCNJ11 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1075C>G | |
| 11 | g.17387175G= | CA1955119148 | KCNJ11 | c.656C= (p.Ala219=) c.917C= (p.Ala306=) n.1075C= | |
| 11 | g.17387175G>T | CA379769902 | KCNJ11 | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1075C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387176C>A | CA379769905 | KCNJ11 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1074G>T |