UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387156G>A | CA5902216 | KCNJ11 | c.675C>T (p.Gly225=) c.936C>T (p.Gly312=) n.1094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387156G>C | CA473515310 | KCNJ11 | c.675C>G (p.Gly225=) c.936C>G (p.Gly312=) n.1094C>G | |
| 11 | g.17387156G= | CA1955119140 | KCNJ11 | c.675C= (p.Gly225=) c.936C= (p.Gly312=) n.1094C= | |
| 11 | g.17387156G>T | CA473515311 | KCNJ11 | c.675C>A (p.Gly225=) c.936C>A (p.Gly312=) n.1094C>A | |
| 11 | g.17387157C>A | CA379769756 | KCNJ11 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1093G>T | |
| 11 | g.17387157C>G | CA379769762 | KCNJ11 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1093G>C | |
| 11 | g.17387157C>T | CA379769759 | KCNJ11 | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1093G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387158C>A | CA379769769 | KCNJ11 | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1092G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387158C= | CA1955119141 | KCNJ11 | c.673G= (p.Gly225=) c.934G= (p.Gly312=) n.1092G= | |
| 11 | g.17387158C>G | CA379769774 | KCNJ11 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1092G>C | |
| 11 | g.17387158C>T | CA207088 | KCNJ11 | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387159C>A | CA379769781 | KCNJ11 | c.672G>T (p.Trp224Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) n.1091G>T | |
| 11 | g.17387159C>G | CA379769784 | KCNJ11 | c.672G>C (p.Trp224Cys) c.933G>C (p.Trp311Cys) n.1091G>C | |
| 11 | g.17387159C>T | CA379769788 | KCNJ11 | c.672G>A (p.Trp224Ter) c.933G>A (p.Trp311Ter) n.1091G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387160C>A | CA379769792 | KCNJ11 | c.671G>T (p.Trp224Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) n.1090G>T | |
| 11 | g.17387160C= | CA1955119142 | KCNJ11 | c.671G= (p.Trp224=) c.932G= (p.Trp311=) n.1090G= | |
| 11 | g.17387160C>G | CA379769795 | KCNJ11 | c.671G>C (p.Trp224Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) n.1090G>C | |
| 11 | g.17387160C>T | CA379769798 | KCNJ11 | c.671G>A (p.Trp224Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) n.1090G>A | dbSNP |
| 11 | g.17387161A>C | CA379769802 | KCNJ11 | c.670T>G (p.Trp224Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) n.1089T>G | |
| 11 | g.17387161A>G | CA379769804 | KCNJ11 | c.670T>C (p.Trp224Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) n.1089T>C | |
| 11 | g.17387161A>T | CA379769806 | KCNJ11 | c.670T>A (p.Trp224Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) n.1089T>A | |
| 11 | g.17387162C>A | CA473515316 | KCNJ11 | c.669G>T (p.Leu223=) c.930G>T (p.Leu310=) n.1088G>T | |
| 11 | g.17387162C= | CA1955119143 | KCNJ11 | c.669G= (p.Leu223=) c.930G= (p.Leu310=) n.1088G= | |
| 11 | g.17387162C>G | CA473515317 | KCNJ11 | c.669G>C (p.Leu223=) c.930G>C (p.Leu310=) n.1088G>C | |
| 11 | g.17387162C>T | CA473515318 | KCNJ11 | c.669G>A (p.Leu223=) c.930G>A (p.Leu310=) n.1088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387163A>C | CA379769813 | KCNJ11 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1087T>G | |
| 11 | g.17387163A>G | CA379769818 | KCNJ11 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1087T>C | |
| 11 | g.17387163A>T | CA379769810 | KCNJ11 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1087T>A | |
| 11 | g.17387164G>A | CA473515320 | KCNJ11 | c.667C>T (p.Leu223=) c.928C>T (p.Leu310=) n.1086C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.17387164G>C | CA379769824 | KCNJ11 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1086C>G | |
| 11 | g.17387164G>T | CA379769831 | KCNJ11 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.1086C>A | |
| 11 | g.17387165dup | CA2563484916 | KCNJ11 | c.667dup (p.Leu223ProfsTer12) c.928dup (p.Leu310ProfsTer12) n.1086dup | |
| 11 | g.17387165G>A | CA473515321 | KCNJ11 | c.666C>T (p.Ile222=) c.927C>T (p.Ile309=) n.1085C>T | |
| 11 | g.17387165G>C | CA379769834 | KCNJ11 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.927C>G (p.Ile309Met) n.1085C>G | |
| 11 | g.17387165G= | CA1955119144 | KCNJ11 | c.666C= (p.Ile222=) c.927C= (p.Ile309=) n.1085C= | |
| 11 | g.17387165G>T | CA5902217 | KCNJ11 | c.666C>A (p.Ile222=) c.927C>A (p.Ile309=) n.1085C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.17387166A>C | CA379769841 | KCNJ11 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.1084T>G | |
| 11 | g.17387166A>G | CA379769844 | KCNJ11 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.1084T>C | |
| 11 | g.17387166A>T | CA379769848 | KCNJ11 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.1084T>A | |
| 11 | g.17387167T>A | CA379769856 | KCNJ11 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.1083A>T | |
| 11 | g.17387167T>C | CA379769851 | KCNJ11 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.1083A>G | |
| 11 | g.17387167T>G | CA379769854 | KCNJ11 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.1083A>C | |
| 11 | g.17387168C>A | CA379769861 | KCNJ11 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1082G>T | |
| 11 | g.17387168C>G | CA379769864 | KCNJ11 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1082G>C | |
| 11 | g.17387168C>T | CA473515323 | KCNJ11 | c.663G>A (p.Glu221=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1082G>A | |
| 11 | g.17387169T>A | CA379769868 | KCNJ11 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1081A>T | |
| 11 | g.17387169T>C | CA379769869 | KCNJ11 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1081A>G | |
| 11 | g.17387169T>G | CA379769871 | KCNJ11 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1081A>C | |
| 11 | g.17387170C>A | CA379769874 | KCNJ11 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1080G>T | |
| 11 | g.17387170C>G | CA379769878 | KCNJ11 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1080G>C | COSMIC |