Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.17387121C>A	CA379769581	KCNJ11	c.710G>T (p.Gly237Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.1129G>T
11	g.17387121C>G	CA379769583	KCNJ11	c.710G>C (p.Gly237Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1129G>C
11	g.17387121C>T	CA379769585	KCNJ11	c.710G>A (p.Gly237Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) n.1129G>A	gnomAD v4
11	g.17387122C>A	CA379769586	KCNJ11	c.709G>T (p.Gly237Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) n.1128G>T
11	g.17387122C=	CA1955119129	KCNJ11	c.709G= (p.Gly237=) c.970G= (p.Gly324=) n.1128G=
11	g.17387122C>G	CA379769590	KCNJ11	c.709G>C (p.Gly237Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1128G>C
11	g.17387122C>T	CA379769588	KCNJ11	c.709G>A (p.Gly237Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) n.1128G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.17387123G>A	CA473515265	KCNJ11	c.708C>T (p.Asp236=) c.969C>T (p.Asp323=) n.1127C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.17387123G>C	CA379769593	KCNJ11	c.708C>G (p.Asp236Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1127C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17387123G=	CA1955119131	KCNJ11	c.708C= (p.Asp236=) c.969C= (p.Asp323=) n.1127C=
11	g.17387123G>T	CA379769595	KCNJ11	c.708C>A (p.Asp236Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1127C>A	dbSNP gnomAD v2
11	g.17387123_17387126delinsGTCC	CA1955119130	KCNJ11	c.705_708delinsGGAC (p.Glu235=) c.966_969delinsGGAC (p.Glu322=) n.1124_1127delinsGGAC
11	g.17387124T>A	CA379769599	KCNJ11	c.707A>T (p.Asp236Val) c.968A>T (p.Asp323Val) n.1126A>T
11	g.17387124T>C	CA379769601	KCNJ11	c.707A>G (p.Asp236Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1126A>G	ClinVar
11	g.17387124T>G	CA379769603	KCNJ11	c.707A>C (p.Asp236Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1126A>C
11	g.17387124T=	CA1955119132	KCNJ11	c.707A= (p.Asp236=) c.968A= (p.Asp323=) n.1126A=
11	g.17387126_17387127insCGAGGCCGATGTGGCAAAAGGCAGGAGCCCTGGCATCTCC	CA5902211	KCNJ11	c.707_708insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp236GlufsTer41) c.968_969insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA (p.Asp323GlufsTer41) n.1126_1127insGATGCCAGGGCTCCTGCCTTTTGCCACATCGGCCTCGGGA	dbSNP ExAC
11	g.17387129_17387131del	CA597904288	KCNJ11	c.705_707del (p.Glu235del) c.966_968del (p.Glu322del) n.1124_1126del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17387125C>A	CA379769605	KCNJ11	c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1125G>T
11	g.17387125C>G	CA379769607	KCNJ11	c.706G>C (p.Asp236His) c.967G>C (p.Asp323His) n.1125G>C
11	g.17387125C>T	CA379769609	KCNJ11	c.706G>A (p.Asp236Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1125G>A
11	g.17387126dup	CA658656123	KCNJ11	c.706dup (p.Asp236GlyfsTer28) c.967dup (p.Asp323GlyfsTer28) n.1125dup	ClinVar dbSNP
11	g.17387126C>A	CA379769611	KCNJ11	c.705G>T (p.Glu235Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1124G>T	gnomAD v4
11	g.17387126C=	CA1955119133	KCNJ11	c.705G= (p.Glu235=) c.966G= (p.Glu322=) n.1124G=
11	g.17387126C>G	CA379769613	KCNJ11	c.705G>C (p.Glu235Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1124G>C
11	g.17387126C>T	CA5902212	KCNJ11	c.705G>A (p.Glu235=) c.966G>A (p.Glu322=) n.1124G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.17387127T>A	CA379769617	KCNJ11	c.704A>T (p.Glu235Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.1123A>T
11	g.17387127T>C	CA379769618	KCNJ11	c.704A>G (p.Glu235Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1123A>G
11	g.17387127T>G	CA379769616	KCNJ11	c.704A>C (p.Glu235Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1123A>C
11	g.17387128C>A	CA379769620	KCNJ11	c.703G>T (p.Glu235Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1122G>T
11	g.17387128C=	CA1955119134	KCNJ11	c.703G= (p.Glu235=) c.964G= (p.Glu322=) n.1122G=
11	g.17387128C>G	CA379769622	KCNJ11	c.703G>C (p.Glu235Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1122G>C
11	g.17387128C>T	CA172352	KCNJ11	c.703G>A (p.Glu235Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1122G>A	ClinVar dbSNP
11	g.17387129C>A	CA379769625	KCNJ11	c.702G>T (p.Glu234Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.1121G>T
11	g.17387129C>G	CA379769627	KCNJ11	c.702G>C (p.Glu234Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.1121G>C
11	g.17387129C>T	CA473515272	KCNJ11	c.702G>A (p.Glu234=) c.963G>A (p.Glu321=) n.1121G>A	gnomAD v4
11	g.17387130T>A	CA379769634	KCNJ11	c.701A>T (p.Glu234Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.1120A>T
11	g.17387130T>C	CA379769630	KCNJ11	c.701A>G (p.Glu234Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1120A>G
11	g.17387130T>G	CA379769632	KCNJ11	c.701A>C (p.Glu234Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1120A>C
11	g.17387131C>A	CA379769636	KCNJ11	c.700G>T (p.Glu234Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1119G>T
11	g.17387131C>G	CA379769638	KCNJ11	c.700G>C (p.Glu234Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1119G>C
11	g.17387131C>T	CA379769639	KCNJ11	c.700G>A (p.Glu234Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1119G>A
11	g.17387132A>C	CA473515276	KCNJ11	c.699T>G (p.Ala233=) c.960T>G (p.Ala320=) n.1118T>G
11	g.17387132A>G	CA473515277	KCNJ11	c.699T>C (p.Ala233=) c.960T>C (p.Ala320=) n.1118T>C
11	g.17387132A>T	CA473515278	KCNJ11	c.699T>A (p.Ala233=) c.960T>A (p.Ala320=) n.1118T>A
11	g.17387133G>A	CA379769642	KCNJ11	c.698C>T (p.Ala233Val) c.959C>T (p.Ala320Val) n.1117C>T
11	g.17387133G>C	CA379769643	KCNJ11	c.698C>G (p.Ala233Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1117C>G	gnomAD v4
11	g.17387133G>T	CA379769646	KCNJ11	c.698C>A (p.Ala233Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1117C>A
11	g.17387134C>A	CA379769652	KCNJ11	c.697G>T (p.Ala233Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1116G>T
11	g.17387134C>G	CA379769650	KCNJ11	c.697G>C (p.Ala233Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1116G>C

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