WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387062A>C | CA379769388 | KCNJ11 | c.769T>G (p.Cys257Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.1188T>G | |
| 11 | g.17387062A>G | CA379769389 | KCNJ11 | c.769T>C (p.Cys257Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.1188T>C | |
| 11 | g.17387062A>T | CA379769390 | KCNJ11 | c.769T>A (p.Cys257Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.1188T>A | |
| 11 | g.17387063G>A | CA473515189 | KCNJ11 | c.768C>T (p.Leu256=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.1187C>T | |
| 11 | g.17387063G>C | CA473515190 | KCNJ11 | c.768C>G (p.Leu256=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.1187C>G | |
| 11 | g.17387063G>T | CA473515191 | KCNJ11 | c.768C>A (p.Leu256=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.1187C>A | COSMIC |
| 11 | g.17387064A>C | CA379769391 | KCNJ11 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1186T>G | |
| 11 | g.17387064A>G | CA379769392 | KCNJ11 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1186T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387064A>T | CA379769393 | KCNJ11 | c.767T>A (p.Leu256His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.1186T>A | |
| 11 | g.17387065G>A | CA379769394 | KCNJ11 | c.766C>T (p.Leu256Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1185C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387065G>C | CA379769395 | KCNJ11 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1185C>G | |
| 11 | g.17387065G>T | CA379769396 | KCNJ11 | c.766C>A (p.Leu256Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1185C>A | |
| 11 | g.17387066T>A | CA473515192 | KCNJ11 | c.765A>T (p.Pro255=) c.1026A>T (p.Pro342=) n.1184A>T | |
| 11 | g.17387066T>C | CA473515194 | KCNJ11 | c.765A>G (p.Pro255=) c.1026A>G (p.Pro342=) n.1184A>G | |
| 11 | g.17387066T>G | CA473515195 | KCNJ11 | c.765A>C (p.Pro255=) c.1026A>C (p.Pro342=) n.1184A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387067G>A | CA379769397 | KCNJ11 | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1183C>T | dbSNP |
| 11 | g.17387067G>C | CA379769398 | KCNJ11 | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1183C>G | |
| 11 | g.17387067G= | CA1955119107 | KCNJ11 | c.764C= (p.Pro255=) c.1025C= (p.Pro342=) n.1183C= | |
| 11 | g.17387067G>T | CA379769399 | KCNJ11 | c.764C>A (p.Pro255Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.1183C>A | |
| 11 | g.17387068G>A | CA379769400 | KCNJ11 | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1182C>T | ClinVar |
| 11 | g.17387068G>C | CA379769402 | KCNJ11 | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1182C>G | |
| 11 | g.17387068G>T | CA379769401 | KCNJ11 | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1182C>A | |
| 11 | g.17387069T>A | CA473515196 | KCNJ11 | c.762A>T (p.Thr254=) c.1023A>T (p.Thr341=) n.1181A>T | |
| 11 | g.17387069T>C | CA473515197 | KCNJ11 | c.762A>G (p.Thr254=) c.1023A>G (p.Thr341=) n.1181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387069T>G | CA473515198 | KCNJ11 | c.762A>C (p.Thr254=) c.1023A>C (p.Thr341=) n.1181A>C | dbSNP |
| 11 | g.17387069T= | CA1955119108 | KCNJ11 | c.762A= (p.Thr254=) c.1023A= (p.Thr341=) n.1181A= | |
| 11 | g.17387070G>A | CA379769403 | KCNJ11 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.1180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387070G>C | CA379769404 | KCNJ11 | c.761C>G (p.Thr254Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.1180C>G | COSMIC |
| 11 | g.17387070G= | CA1955119109 | KCNJ11 | c.761C= (p.Thr254=) c.1022C= (p.Thr341=) n.1180C= | |
| 11 | g.17387070G>T | CA379769405 | KCNJ11 | c.761C>A (p.Thr254Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.1180C>A | |
| 11 | g.17387071T>A | CA379769406 | KCNJ11 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.1179A>T | |
| 11 | g.17387071T>C | CA379769407 | KCNJ11 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.1179A>G | |
| 11 | g.17387071T>G | CA379769408 | KCNJ11 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.1179A>C | |
| 11 | g.17387072G>A | CA473515202 | KCNJ11 | c.759C>T (p.Pro253=) c.1020C>T (p.Pro340=) n.1178C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17387072G>C | CA473515203 | KCNJ11 | c.759C>G (p.Pro253=) c.1020C>G (p.Pro340=) n.1178C>G | |
| 11 | g.17387072G>T | CA473515204 | KCNJ11 | c.759C>A (p.Pro253=) c.1020C>A (p.Pro340=) n.1178C>A | |
| 11 | g.17387073G>A | CA379769411 | KCNJ11 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1177C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387073G>C | CA379769409 | KCNJ11 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387073G= | CA1955119110 | KCNJ11 | c.758C= (p.Pro253=) c.1019C= (p.Pro340=) n.1177C= | |
| 11 | g.17387073G>T | CA379769410 | KCNJ11 | c.758C>A (p.Pro253His) c.1019C>A (p.Pro340His) n.1177C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387074G>A | CA379769412 | KCNJ11 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1176C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387074G>C | CA379769413 | KCNJ11 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1176C>G | |
| 11 | g.17387074G>T | CA379769414 | KCNJ11 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1176C>A | |
| 11 | g.17387075C>A | CA208884 | KCNJ11 | c.756G>T (p.Val252=) c.1017G>T (p.Val339=) n.1175G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387075C= | CA1955119111 | KCNJ11 | c.756G= (p.Val252=) c.1017G= (p.Val339=) n.1175G= | |
| 11 | g.17387075C>G | CA473515206 | KCNJ11 | c.756G>C (p.Val252=) c.1017G>C (p.Val339=) n.1175G>C | |
| 11 | g.17387075C>T | CA5902200 | KCNJ11 | c.756G>A (p.Val252=) c.1017G>A (p.Val339=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387076A= | CA1955119112 | KCNJ11 | c.755T= (p.Val252=) c.1016T= (p.Val339=) n.1174T= | |
| 11 | g.17387076A>C | CA5902201 | KCNJ11 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1174T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387076A>G | CA379769416 | KCNJ11 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1174T>C |