UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387001_17387013dup | CA2612638345 | KCNJ11 | c.820_832dup (p.Arg278ProfsTer?) c.1081_1093dup (p.Arg365ProfsTer?) n.1239_1251dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387013G>A | CA379769287 | KCNJ11 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1237C>T | |
| 11 | g.17387013G>C | CA379769288 | KCNJ11 | c.818C>G (p.Thr273Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1237C>G | dbSNP |
| 11 | g.17387013G= | CA1955119083 | KCNJ11 | c.818C= (p.Thr273=) c.1079C= (p.Thr360=) n.1237C= | |
| 11 | g.17387013G>T | CA379769289 | KCNJ11 | c.818C>A (p.Thr273Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1237C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387014T>A | CA379769290 | KCNJ11 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1236A>T | |
| 11 | g.17387014T>C | CA379769291 | KCNJ11 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1236A>G | |
| 11 | g.17387014T>G | CA379769292 | KCNJ11 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1236A>C | |
| 11 | g.17387015C>A | CA473515128 | KCNJ11 | c.816G>T (p.Leu272=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1235G>T | |
| 11 | g.17387015C= | CA1955119084 | KCNJ11 | c.816G= (p.Leu272=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1235G= | |
| 11 | g.17387015C>G | CA473515129 | KCNJ11 | c.816G>C (p.Leu272=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1235G>C | |
| 11 | g.17387015C>T | CA5902189 | KCNJ11 | c.816G>A (p.Leu272=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387016A>C | CA379769293 | KCNJ11 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1234T>G | |
| 11 | g.17387016A>G | CA379769294 | KCNJ11 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1234T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387016A>T | CA379769295 | KCNJ11 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1234T>A | |
| 11 | g.17387017G>A | CA473515130 | KCNJ11 | c.814C>T (p.Leu272=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1233C>T | |
| 11 | g.17387017G>C | CA379769296 | KCNJ11 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1233C>G | |
| 11 | g.17387017G>T | CA379769297 | KCNJ11 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1233C>A | |
| 11 | g.17387018A>C | CA473515131 | KCNJ11 | c.813T>G (p.Ala271=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.1232T>G | |
| 11 | g.17387018A>G | CA473515132 | KCNJ11 | c.813T>C (p.Ala271=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.1232T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387018A>T | CA473515133 | KCNJ11 | c.813T>A (p.Ala271=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.1232T>A | |
| 11 | g.17387019G>A | CA379769299 | KCNJ11 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1231C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387019G>C | CA379769300 | KCNJ11 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1231C>G | |
| 11 | g.17387019G>T | CA379769298 | KCNJ11 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1231C>A | |
| 11 | g.17387020C>A | CA379769301 | KCNJ11 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1230G>T | |
| 11 | g.17387020C>G | CA379769302 | KCNJ11 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1230G>C | |
| 11 | g.17387020C>T | CA379769303 | KCNJ11 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1230G>A | |
| 11 | g.17387021T>A | CA379769304 | KCNJ11 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1229A>T | |
| 11 | g.17387021T>C | CA473515136 | KCNJ11 | c.810A>G (p.Glu270=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1229A>G | |
| 11 | g.17387021T>G | CA379769305 | KCNJ11 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1229A>C | |
| 11 | g.17387022T>A | CA379769308 | KCNJ11 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1228A>T | dbSNP |
| 11 | g.17387022T>C | CA379769306 | KCNJ11 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1228A>G | |
| 11 | g.17387022T>G | CA379769307 | KCNJ11 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1228A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387022T= | CA1955119085 | KCNJ11 | c.809A= (p.Glu270=) c.1070A= (p.Glu357=) n.1228A= | |
| 11 | g.17387022_17387025del | CA2612638375 | KCNJ11 | c.806_809del (p.Leu269GlnfsTer3) c.1067_1070del (p.Leu356GlnfsTer3) n.1225_1228del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387023C>A | CA379769309 | KCNJ11 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1227G>T | |
| 11 | g.17387023C>G | CA379769310 | KCNJ11 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1227G>C | |
| 11 | g.17387023C>T | CA379769311 | KCNJ11 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1227G>A | |
| 11 | g.17387024C>A | CA473515138 | KCNJ11 | c.807G>T (p.Leu269=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1226G>T | |
| 11 | g.17387024C>G | CA473515139 | KCNJ11 | c.807G>C (p.Leu269=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1226G>C | |
| 11 | g.17387024C>T | CA473515140 | KCNJ11 | c.807G>A (p.Leu269=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1226G>A | |
| 11 | g.17387025A>C | CA379769312 | KCNJ11 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1225T>G | |
| 11 | g.17387025A>G | CA379769313 | KCNJ11 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1225T>C | |
| 11 | g.17387025A>T | CA379769314 | KCNJ11 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1225T>A | |
| 11 | g.17387026G>A | CA473515141 | KCNJ11 | c.805C>T (p.Leu269=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1224C>T | |
| 11 | g.17387026G>C | CA379769316 | KCNJ11 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1224C>G | |
| 11 | g.17387026G>T | CA379769315 | KCNJ11 | c.805C>A (p.Leu269Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1224C>A | |
| 11 | g.17387027T>A | CA473515145 | KCNJ11 | c.804A>T (p.Leu268=) c.1065A>T (p.Leu355=) n.1223A>T | |
| 11 | g.17387027T>C | CA473515146 | KCNJ11 | c.804A>G (p.Leu268=) c.1065A>G (p.Leu355=) n.1223A>G | dbSNP |
| 11 | g.17387027T>G | CA473515147 | KCNJ11 | c.804A>C (p.Leu268=) c.1065A>C (p.Leu355=) n.1223A>C |